Maladie De Wolman
Maladie De Stockage En Esters Du Cholestérol
Sterol Esterase
Triacylglycérol Lipase
Aminoacidopathies Congénitales
Lysosomes
La Maladie de Wolman est une maladie héréditaire rare et grave, due à un déficit en lipase acide lysosomale, qui entraîne un accumulation excessive de cholestérol et de triglycérides dans différents organes du corps. Cela conduit à des dommages progressifs au foie, aux reins, aux intestins, aux glandes surrénales et au système squelettique. Les symptômes apparaissent généralement dès les premiers mois de vie et comprennent une augmentation du volume abdominal, des vomissements récurrents, une diarrhée sévère, une perte de poids et un retard de croissance. D'autres signes peuvent inclure une faiblesse musculaire, une anémie, une augmentation du taux de cholestérol sanguin et des calcifications dans les artères coronaires. La Maladie de Wolman est héréditaire et autosomique récessive, ce qui signifie qu'elle affecte les deux sexes et que les deux parents doivent être porteurs de la mutation génétique pour que l'enfant développe la maladie. Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour cette maladie et le pronostic est généralement mauvais, avec une espérance de vie moyenne d'environ six mois.
La maladie de stockage en esters du cholestérol, également connue sous le nom de maladie de Wolman ou de maladie de Wolman-Castleman, est une maladie héréditaire rare et grave qui affecte le métabolisme du cholestérol. Cette condition est causée par des mutations dans le gène LIPA, ce qui entraîne une déficience en lipase acide lysosomale, une enzyme responsable de la dégradation des esters de cholestérol et des triglycérides dans les cellules.
En raison du manque d'activité de cette enzyme, les esters de cholestérol s'accumulent dans divers organes et tissus, y compris le foie, la rate, les ganglions lymphatiques, les intestins et le cerveau. Cette accumulation entraîne une inflammation, une dégénération des tissus et un dysfonctionnement progressif des organes affectés.
Les symptômes de la maladie de stockage en esters du cholestérol apparaissent généralement dans les premiers mois de vie et peuvent inclure une augmentation du volume abdominal due à l'agrandissement du foie et de la rate, des vomissements persistants, une diarrhée sévère, une perte de poids, une jaunisse, une anémie et un retard de croissance. Les enfants atteints de cette maladie peuvent également présenter des troubles neurologiques tels que des convulsions, une microcéphalie (petite taille de la tête) et un développement intellectuel et moteur anormal.
Actuellement, il n'existe aucun traitement curatif pour cette maladie. Le traitement est principalement axé sur les symptômes et vise à améliorer la qualité de vie des patients. Les options thérapeutiques peuvent inclure une alimentation spécialisée, des suppléments nutritionnels, des médicaments pour contrôler l'inflammation et la douleur, ainsi qu'un soutien psychologique et social pour les familles concernées.
Une stérol estérase est un type d'enzyme qui catalyse la hydrolyse des esters de stérols. Les esters de stérols sont des composés où un acide gras est estérifié avec un stérol, comme le cholestérol. Ces enzymes jouent un rôle important dans le métabolisme des lipides et sont trouvées dans divers tissus, y compris le foie, les intestins et les macrophages.
La fonction principale de la stérol estérase est de décomposer les esters de stérols en leurs composants constitutifs, à savoir un acide gras et un stérol. Cette réaction est essentielle pour permettre au stérol d'être transporté et utilisé dans différentes parties du corps. Par exemple, le cholestérol est un stérol important qui doit être décomposé par une stérol isomérase avant de pouvoir être éliminé du corps.
Il existe plusieurs types de stérol isomérases qui sont spécifiques à différents esters de stérols. Certaines de ces enzymes ne peuvent décomposer que certains types d'esters de stérols, tandis que d'autres ont une activité plus large. Dans l'ensemble, les stérol isomérases sont des enzymes importantes qui jouent un rôle clé dans le métabolisme des lipides et la régulation du taux de cholestérol dans le corps.
La triacylglycérol lipase est une enzyme qui joue un rôle clé dans la digestion des lipides. Elle est sécrétée par le pancréas et est responsable de la décomposition des triacylglycérols, également appelés triglycérides, en glycérol et acides gras. Cette hydrolyse permet aux molécules d'acides gras d'être absorbées dans l'intestin grêle et transportées vers le foie ou d'autres tissus corporels pour être utilisées comme source d'énergie ou pour la synthèse de lipides supplémentaires. Des anomalies dans le fonctionnement de cette enzyme peuvent entraîner des troubles digestifs et des maladies métaboliques.
Les aminoacidopathies congénitales sont un groupe d'affections héréditaires rares caractérisées par une accumulation toxique de certaines acides aminés dans le corps en raison d'un déficit enzymatique. Les acides aminés sont les éléments constitutifs des protéines et sont normalement métabolisés dans le foie. Cependant, lorsqu'une personne hérite d'une copie altérée de l'un des gènes responsables du métabolisme des acides aminés, cela peut entraîner une accumulation toxique de ces composés dans le corps.
Les symptômes et la gravité de ces affections varient considérablement en fonction du type d'aminoacidopathie congénitale et de l'importance du déficit enzymatique. Les symptômes peuvent apparaître à tout moment de la vie, bien que dans de nombreux cas, ils soient présents dès la naissance ou se développent au cours des premiers mois de vie.
Les exemples courants d'aminoacidopathies congénitales comprennent :
1. Phénylcétonurie (PKU) - déficit en phénylalanine hydroxylase, entraînant une accumulation de phénylalanine dans le sang et le cerveau. Les symptômes peuvent inclure des retards de développement, des convulsions, une microcéphalie, des problèmes de peau et de cheveux, ainsi que des troubles comportementaux et mentaux.
2. Tyrosinémie de type I - déficit en fumarylacétoacétase, entraînant une accumulation de tyrosine et de ses métabolites toxiques dans le foie, les reins et d'autres organes. Les symptômes peuvent inclure des vomissements, une jaunisse, une odeur d'urine anormale, une hypertension portale, une insuffisance hépatique et rénale, ainsi qu'une augmentation du risque de cancer du foie.
3. Homocystinurie - déficit en cystathionine bêta-synthase, entraînant une accumulation d'homocystéine dans le sang et les tissus. Les symptômes peuvent inclure des malformations vasculaires, des troubles de la vision, des problèmes osseux, des retards de développement et des convulsions.
4. Acidurie isovalérique - déficit en acide isovalérique déshydrogénase, entraînant une accumulation d'acide isovalérique dans le sang et l'urine. Les symptômes peuvent inclure des vomissements, une acidose métabolique, une odeur de sueur et d'urine anormale, ainsi que des problèmes neurologiques tels que des convulsions et des retards de développement.
Le traitement des aminoacidopathies congénitales implique généralement un régime alimentaire restrictif et/ou un apport supplémentaire de nutriments spécifiques, ainsi qu'une surveillance médicale étroite pour prévenir les complications. Dans certains cas, une greffe de foie peut être recommandée pour traiter l'insuffisance hépatique associée à certaines formes d'aminoacidopathies congénitales.
Les lysosomes sont des organites membranaires trouvés dans la plupart des cellules eucaryotes. Ils jouent un rôle crucial dans le processus de dégradation et d'élimination des matières et des déchets cellulaires. Les lysosomes contiennent une variété d'enzymes hydrolytiques qui peuvent décomposer divers biomolécules telles que les lipides, les protéines, les glucides et les acides nucléiques en leurs composants constitutifs.
Les lysosomes sont souvent appelés «l'usine à ordures» de la cellule car ils aident à maintenir un environnement interne propre et sain en éliminant les déchets et les matières endommagées ou inutiles. Ils sont également impliqués dans le processus d'autophagie, dans lequel les composants cellulaires endommagés ou vieillissants sont encapsulés dans des membranes, formant une structure appelée autophagosome, qui fusionne ensuite avec un lysosome pour décomposer son contenu en nutriments réutilisables.
Les défauts de fonctionnement des lysosomes ont été associés à diverses maladies génétiques, telles que les maladies lysosomales, qui sont causées par des mutations dans les gènes codant pour les enzymes lysosomales ou d'autres protéines impliquées dans le fonctionnement des lysosomes. Ces maladies peuvent entraîner une accumulation de matériaux non dégradés dans la cellule, ce qui peut endommager les tissus et provoquer une variété de symptômes cliniques.
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Lipase acide lysosomale4
- La maladie de Wolman, ou déficit en lipase acide lysosomale (DLAL), est une maladie lysosomale sévère du jeune enfant, résultant d'un déficit en lipase acide. (wikipedia.org)
- Le 1er septembre dernier, l'agence européenne du médicament (EMA), accordait une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour le Kanuma® (sebelipase alfa), nom commercial de la nouvelle enzymothérapie pour le traitement du déficit en lipase acide lysosomale (maladie de Wolman et surcharge en esters du cholestérol). (vml-asso.org)
- Vous trouverez ci-joint un communiqué sur l'acceptation par les autorités européennes de la première enzymotherapie substitutive pour le déficit en lipase acide lysosomale (Wolman et CESD). (cetl.net)
- Le déficit en lipase acide lysosomale (LAL) est une maladie génétique métabolique progressive, ultra-rare qui est à l'origine de l'atteinte de plusieurs organes et peut entrainer une mortalité prématurée. (alexionpharma.fr)
Lysosomale3
- Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l'association. (vml-asso.org)
- Chaque maladie lysosomale implique un gène différent codant pour une protéine spécifique qui possède une fonction précise au sein du lysosome. (handicap.fr)
- Dans une maladie lysosomale, pour une raison génétique, le lysosome n'assure pas sa fonction. (handicap.fr)
CESD1
- La maladie de surcharge en esters du cholestérol (CESD) correspond à la forme plus modérée dans laquelle on trouve une activité résiduelle de l'enzyme LAL. (vml-asso.org)
Surcharge en esters1
- Une variante de cette maladie, la maladie de surcharge en esters de cholestérol, est également connue sous le terme de xanthomatose familiale primitive. (wikipedia.org)
Lipidoses1
- La maladie de stockage des esters du cholestérol et la maladie de Wolman sont des troubles métaboliques héréditaires appelés maladies de stockage des lipides (lipidoses) provoquées par une accumulation de certains types de cholestérol et de triglycérides dans les tissus. (msdmanuals.com)
Traitement5
- Il n'y a actuellement aucun traitement pour la maladie de Wolman. (wikipedia.org)
- Avec l'arrivée de ce traitement, ce sont à présent 12 maladies lysosomales à pouvoir être mieux prises en charge. (vml-asso.org)
- Les nouveau-nés atteints de la maladie de Wolman meurent habituellement avant l'âge de 6 mois s'ils ne reçoivent pas de traitement. (msdmanuals.com)
- le but de ce traitement est d'apporter, par des perfusions intraveineuses régulières (toutes les semaines ou tous les 15 jours), l'enzyme spécifique (protéine) qui fait défaut dans l'une des maladies lysosomales. (handicap.fr)
- En août 2022, dix patients avaient arrêté le traitement, sept d'entre eux ont arrêté le traitement en raison de la progression de leur maladie. (rykstone.fr)
Esters1
- Dans la maladie de stockage des esters du cholestérol et la maladie de Wolman, le cholestérol et les triglycérides, qui sont des graisses importantes dans le sang, s'accumulent dans les tissus. (msdmanuals.com)
Lysosomales4
- Association Loi de 1901, reconnue d'utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l'une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale. (vml-asso.org)
- Sous l'appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l'enfant et de l'adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome. (vml-asso.org)
- Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l'association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. (vml-asso.org)
- Les maladies lysosomales sont des maladies génétiques rares entraînant des dysfonctionnements importants des organes. (handicap.fr)
D'une5
- Il s'agit d'une forme bénigne rare de l'adulte, beaucoup moins sévère que la maladie de Wolman et correspondant à d'autres mutations du LIPA. (wikipedia.org)
- Il s'agit d'une maladie à transmission autosomique récessive due à une mutation du gène LIPA. (wikipedia.org)
- Pour chaque maladie, il est nécessaire de développer la production d'une enzyme différente. (handicap.fr)
- Le mythique photographe s'est éteint à 83 ans, à Santa Fe, victime d'une maladie du système nerveux. (gonzomusic.fr)
- J'avais rencontré l'immense Baron Wolman à Paris à l'occasion d'une expo de ses plus belles photographies et je l'avais interviewé pour Rolling Stone cet immense photographe rock qui a ouvert la voie à tous les photographes rock. (gonzomusic.fr)
D'autres1
- 1 Ce déficit enzymatique entraîne une accumulation progressive de lipides dans le foie, la rate, l'intestin, les parois vasculaires et d'autres tissus, à l'origine de lésions multi-systémiques progressives comprenant la fibrose, la cirrhose, l'insuffisance hépatique, une athérosclérose prématurée, des maladies cardiovasculaires et d'autres conséquences sévères. (alexionpharma.fr)
Cœur1
- C'est avec un cœur triste que nous annonçons le décès du baron Wolman le 2 novembre 2020 », précise le communiqué. (gonzomusic.fr)
L'enzyme2
- La maladie de Wolman est le nom donné à la forme sévère de la maladie où aucune activité de l'enzyme (LAL) n'est détectée. (vml-asso.org)
- Le Kanuma® permet d'apporter l'enzyme manquante aux malades par des perfusions intraveineuses toutes les semaines ou toutes les 2 semaines selon la forme de la maladie. (vml-asso.org)
L'origine1
- défectueux à l'origine de ces maladies à leurs enfants. (msdmanuals.com)
Foie1
- Ces maladies entraînent des taux élevés de graisses dans le sang et une hypertrophie du foie. (msdmanuals.com)
Produite1
- Cette enzyme est produite par génie génétique, purifiée et modifiée pour l'aider à atteindre les cellules de l'organisme qui ont le plus besoin de recycler le métabolite impliqué dans la maladie. (handicap.fr)
Forme1
- Pour la forme sévère (maladie de Wolman), 9 nourrissons âgés de 1 à 6 mois ont participé à l'étude LAL-CL03 dont l'objectif premier était une survie à 12 mois. (vml-asso.org)
N'est1
- En général, comme deux copies du gène anormal sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n'est généralement atteint de la maladie. (msdmanuals.com)
Transmission1
- Transmission des maladies monogéniques Les gènes sont des segments d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l'organisme. (msdmanuals.com)
Articles1
- Pour les articles homonymes, voir Wolman. (wikipedia.org)
Disease1
- 5. Grabowski G. Lysosomal acid lipase deficiencies: the Wolman disease/cholesteryl ester storage disease spectrum [online]. (alexionpharma.fr)