Maladies Neurodégénératives Héréditaires
Système Nerveux Central
Système Nerveux
Les maladies neurodégénératives héréditaires sont un groupe de troubles du système nerveux central qui entraînent une détérioration progressive et irréversible des neurones ou cellules nerveuses. Ces maladies sont dites «héréditaires» car elles sont liées à des mutations génétiques spécifiques qui peuvent être transmises de génération en génération.
Ces affections se caractérisent par une perte progressive des fonctions cognitives, motrices ou sensorielles. Elles incluent des maladies telles que la maladie de Huntington, certaines formes de sclérose latérale amyotrophique (SLA), la maladie de Parkinson à début précoce, et certaines formes de démence familiale comme la maladie de Alzheimer à début précoce.
La cause sous-jacente est une anomalie dans les gènes qui codent pour des protéines spécifiques. Ces protéines anormales s'accumulent dans les neurones, entraînant leur dysfonctionnement et leur mort. Cela conduit à la dégénérescence du tissu cérébral et à une variété de symptômes neurologiques.
Il est important de noter que tous les cas de maladies neurodégénératives ne sont pas héréditaires ; certaines sont dites «sporadiques», ce qui signifie qu'elles ne semblent pas être liées à des facteurs génétiques spécifiques. Cependant, même dans ces cas, il peut y avoir une composante génétique qui influence le risque de développer la maladie.
Le système nerveux central (SNC) est une structure cruciale du système nerveux dans le corps humain. Il se compose du cerveau et de la moelle épinière, qui sont protégés par des os : le crâne pour le cerveau et les vertèbres pour la moelle épinière.
Le cerveau est responsable de la pensée, des émotions, de la mémoire, du langage, du contrôle moteur et de nombreuses autres fonctions essentielles. Il est divisé en plusieurs parties, chacune ayant ses propres rôles et responsabilités : le cortex cérébral (qui joue un rôle majeur dans la pensée consciente, la perception sensorielle, la mémoire et le contrôle moteur), le thalamus (qui sert de relais pour les informations sensorielles avant qu'elles n'atteignent le cortex cérébral), l'hypothalamus (qui régule les fonctions autonomes telles que la température corporelle, la faim et la soif) et le cervelet (qui contribue au contrôle des mouvements).
La moelle épinière, quant à elle, sert de voie de communication entre le cerveau et le reste du corps. Elle transmet les signaux nerveux du cerveau vers les différentes parties du corps et reçoit également des informations sensorielles en retour. La moelle épinière est responsable des réflexes simples, tels que retirer rapidement sa main d'une source de chaleur intense, sans nécessiter l'intervention du cerveau.
Le système nerveux central travaille en étroite collaboration avec le système nerveux périphérique (SNP), qui comprend les nerfs et les ganglions situés en dehors du cerveau et de la moelle épinière. Ensemble, ces deux systèmes permettent la communication entre le cerveau et le reste du corps, assurant ainsi des fonctions vitales telles que la sensation, le mouvement, la régulation des organes internes et la réponse aux menaces extérieures.
Le système nerveux est un complexe réseau de structures et de fonctions dans le corps qui sont responsables de la perception sensorielle, du traitement de l'information, du contrôle moteur, de la régulation des viscères et de la coordination générale de toutes les activités corporelles. Il se compose du système nerveux central (SNC), qui comprend le cerveau et la moelle épinière, et du système nerveux périphérique (SNP), qui comprend les nerfs crâniens, les nerfs spinaux et les ganglions nerveux.
Le SNC est responsable de l'intégration des informations sensorielles, de la formation de réponses motrices et de la régulation des fonctions autonomes telles que la respiration, la digestion et la circulation sanguine. Le SNP transmet les informations entre le SNC et le reste du corps en transportant les impulsions nerveuses sous forme d'influx électriques le long des fibres nerveuses.
Le système nerveux peut être further divisé en deux sous-systèmes : le système nerveux somatique, qui contrôle les mouvements volontaires et la sensation cutanée, et le système nerveux autonome, qui régule les fonctions involontaires telles que la fréquence cardiaque, la pression artérielle et la température corporelle.
Le système nerveux est essentiel à la survie et au fonctionnement normal de l'organisme, et toute altération de sa structure ou de sa fonction peut entraîner des troubles neurologiques graves.
Le trouble bipolaire, anciennement connu sous le nom de psychose maniaco-dépressive, est un trouble de l'humeur caractérisé par des épisodes extrêmes de dépression et d'excitation ou d'agitation. Ces épisodes peuvent être séparés par des périodes de humeur et de fonctionnement normaux.
Les épisodes maniaques peuvent inclure une humeur anormalement et persistante élevée, une irritabilité excessive ou un comportement hyperactif, une inflammation du jugement et des décisions imprudentes. Ces symptômes sont suffisamment graves pour perturber le fonctionnement social ou professionnel habituel ou nécessiter une hospitalisation pour assurer la sécurité de la personne.
Les épisodes dépressifs comprennent une humeur dépressive, une perte d'intérêt ou de plaisir dans presque toutes les activités, des changements importants dans l'appétit ou le poids, une insomnie ou un sommeil excessif, une agitation ou une lenteur accrue, la fatigue ou la perte d'énergie, des sentiments de dévalorisation ou d'inutilité, des difficultés à se concentrer, des pensées récurrentes de mort et des tentatives de suicide.
Le trouble bipolaire est souvent associé à des problèmes cognitifs, des troubles anxieux et des abus de substances. Il peut entraîner une altération significative du fonctionnement social, professionnel ou scolaire. Le diagnostic est établi sur la base d'un examen psychiatrique approfondi et d'une anamnèse détaillée. Le traitement comprend généralement une combinaison de médicaments et de thérapies psychologiques.
Paraplégie spastique familiale
Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
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Prix de la Fondation Allianz-Institut de France
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Flux axoplasmique
KIF1A
Sclérose latérale amyotrophique
Hsp27
Maladie mitochondriale
Maladie neurodégénérative
Paralysie supranucléaire progressive
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Dégénérescence lobaire frontotemporale
Protéostase
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Substance amyloïde
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Prion (protéine)
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Maladie d'Alzheimer
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De nouvelles informations sur les filaments amyloïdes dans les maladies neurodégénératives - ScienceDaily
JIM.fr - Des progrès dans la recherche des causes génétiques des maladies neurodégénératives
Maladies dégénératives & neuro-dégénératives, la thérapie 5.0
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Alzheimer: Pourquoi les labos n'arrivent-ils pas à trouver un traitement? | blue News
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Rencontre franco-américaine autour des enjeux des essais cliniques dans le domaine de la thérapie génique - France-Science
Département de Neuropathologie | Hôpitaux Universitaires Pitié Salpêtrière
Démence et dégénérescence cognitive | Familio
La maladie de Creutzfeldt-Jakob
Ingénieur d'études en biologie cellulaire/pharmacologie
Comité Ethique et Intégrité Scientifique
Comment le régime cétogène s'attaque au cancer | LaNutrition.fr
Maladie d'Alzheimer : une trop forte exposition à l'aluminium en cause ?
D'Alzheimer37
- Des études récentes ont mis en évidence l'importance de l'épissage alternatif dans le développement et les maladies du cerveau, notamment la maladie d'Alzheimer. (recherche.fr)
- La maladie d'Alzheimer est une affection neurodégénérative caractérisée par l'accumulation anormale de plaques de bêta-amyloïde et de dégénérescence neurofibrillaire. (recherche.fr)
- Des études ont montré que des altérations de l'épissage alternatif jouent un rôle dans la pathogenèse de la maladie d'Alzheimer. (recherche.fr)
- De plus, des études ont montré des modifications de l'épissage alternatif de gènes impliqués dans la production et la dégradation de la bêta-amyloïde, ce qui peut contribuer à l'accumulation de bêta-amyloïde dans la maladie d'Alzheimer. (recherche.fr)
- Des altérations de l'épissage alternatif peuvent perturber la formation du cerveau et contribuer à la pathogenèse de maladies neurologiques telles que la maladie d'Alzheimer. (recherche.fr)
- De nombreuses maladies neurodégénératives liées à l'âge, telles que la maladie d'Alzheimer et la maladie de Parkinson, sont caractérisées par une abondance d'amyloïde, ou plaque. (7seizh.info)
- Les chercheurs ont étudié 22 individus avec d'abondants dépôts amyloïdes, y compris la maladie d'Alzheimer sporadique et héréditaire, ainsi que le cortex frontal de trois individus neurologiquement normaux. (7seizh.info)
- Auparavant, ce groupe de recherche a également exploré les différences pathologiques entre la maladie d'Alzheimer héréditaire et sporadique. (7seizh.info)
- Cela peut être dû à diverses causes, allant de maladies dégénératives comme la maladie d'Alzheimer à d'autres facteurs tels que le vieillissement, les lésions cérébrales ou d'autres maladies neurologiques. (familio.ca)
- Ainsi, les maladies neurodégénératives, comme la maladie d'Alzheimer, sont parmi les causes les plus fréquentes de démence. (familio.ca)
- Une équipe anglaise spécialisée dans la recherche liée à l'aluminium a découvert des traces de ce métal dans le cerveau de plusieurs patients atteints d'une forme héréditaire de la maladie d'Alzheimer. (pourquoidocteur.fr)
- En 2014, Christopher Exley, chercheur à l'Université Keel (Royaume-Uni), avait déjà établi un lien entre l'exposition à l'aluminium et la survenue de la maladie d'Alzheimer . (pourquoidocteur.fr)
- Nous rapportons des niveaux d'aluminium significativement plus élevés dans les tissus cérébraux des donneurs atteints de la maladie d'Alzheimer familiale, que dans ceux de donneurs sans atteinte neurologique ni neurodégénérescence" , notent les chercheurs. (pourquoidocteur.fr)
- Grâce à la microscopie à fluorescence, ces derniers se sont en effet aperçus que " l'aluminium et la protéine bêta-amyloïde [le composant principal des plaques amyloïdes que l'on retrouve dans les neurones de certaines maladies neurodégénératives, dont la maladie d'Alzheimer, NDLR] étaient co-localisés sur les plaques amyloïdes ainsi que dans le système vasculaire" des patients. (pourquoidocteur.fr)
- Selon Christopher Exley, la présence d'aluminium dans le cerveau est responsable du développement de la maladie d'Alzheimer, mais d'autres études doivent être menées pour en faire une certitude. (pourquoidocteur.fr)
- La maladie d'Alzheimer est la plus fréquente des maladies neurodégénératives. (pourquoidocteur.fr)
- En France, les maladies dégénératives qui touchent particulièrement les personnes âgées sont plus précisément des maladies neurodégénératives comme la maladie d'Alzheimer ou de Parkinson. (ouest-france.fr)
- L'ensemble de ces maladies évolutives et graves comprennent des maladies variées telles que les démences (dont la maladie d'Alzheimer par exemple), la maladie de Parkinson, la sclérose en plaques, la paraplégie, la myopathie ou myasthénie, l'épilepsie, l'accident vasculaire cérébral ou AVC, et d'autres affections neurologiques. (ouest-france.fr)
- Les maladies dégénératives liées au vieillissement les plus courantes sont la maladie d'Alzheimer, et les pathologies qui lui sont proches, et la maladie de Parkinson. (ouest-france.fr)
- La maladie d'Alzheimer appartient aux maladies dégénératives classées dans la catégorie des démences. (ouest-france.fr)
- La maladie d'Alzheimer se caractérise par une atteinte cérébrale progressive qui évolue jusqu'à la mort des neurones du cerveau. (ouest-france.fr)
- Les symptômes les plus révélateurs de la maladie d'Alzheimer sont la perte croissante de la mémoire et de certaines fonctions intellectuelles, des troubles du langage, la difficulté à effectuer certains gestes ou encore la perte de connaissance des objets et des personnes. (ouest-france.fr)
- La maladie d'Alzheimer est la plus fréquente des démences observées chez les personnes âgées. (ouest-france.fr)
- Comme la maladie d'Alzheimer, elle est classée dans la catégorie des maladies neurodégénératives. (ouest-france.fr)
- La PrP C normale est soluble dans l'eau et sensible aux protéases, mais un fort pourcentage de PrP Sc est insoluble dans l'eau et est très résistant à la dégradation (comme la bêta-amyloïde de la maladie d'Alzheimer, qui ressemble à la PrP Sc ), ce qui provoque son accumulation cellulaire lente mais inexorable et la mort des cellules neuronales. (msdmanuals.com)
- Après une partie qui introduit au concept de dégénérescence, à l'histoire de ces maladies (maladie d'Alzheimer avant sa description par Alzheimer, de Parkinson avant qu'il ne la distingue et que Charcot la précise. (plateforme-alzheimer.be)
- Démences (maladie d'Alzheimer, démences fronto temporales. (plateforme-alzheimer.be)
- Édith et Michel ont été séparés par la maladie d'Alzheimer. (plateforme-alzheimer.be)
- Destiné aux proches aidants, aux intervenants et aux soignants, ce magnifique documentaire plonge le spectateur dans les parcours d'Édith Fournier et Michel Carbonneau, aidants de leurs conjoints touchés par la maladie d'Alzheimer. (plateforme-alzheimer.be)
- Avec près de 900 000 personnes touchées en France et 35 millions de personnes dans le monde en 2019 , la maladie d'Alzheimer est « la première des maladies qu'on appelle « démences » » comme l'explique Pierre-Antoine Vigneron , enseignant-chercheur au CellTechs depuis septembre 2020 et justement spécialisé sur cette maladie découverte officiellement en 1906 par le médecin allemand Aloïs Alzheimer . (supbiotech.fr)
- Si la maladie d'Alzheimer est dramatique pour celles et ceux qui en sont atteints, son spectre de nuisance est bien plus large encore. (supbiotech.fr)
- « J'ai toujours voulu travailler en neurosciences, sur le cerveau, et principalement sur la maladie d'Alzheimer parce que ma famille a justement été touchée - ma grand-mère en est décédée, confie-t-il. (supbiotech.fr)
- Et puis j'ai trouvé un moyen finalement de faire les deux en travaillant sur le rôle des astrocytes dans la maladie d'Alzheimer. (supbiotech.fr)
- « Il existe de multiples formes de maladie d'Alzheimer, avec presque autant de formes que de patients , souligne le chercheur. (supbiotech.fr)
- si on possède le gène muté, on est sûr d'avoir la maladie d'Alzheimer. (supbiotech.fr)
- Elles incluent la maladie d'Alzheimer , la sclérose en plaques et la maladie de Parkinson. (neuromedia.ca)
- Pour un complément d'information sur la maladie d'Alzheimer, consultez le site de la Société Alzheimer du Canada. (mondeuil.ca)
Parkinson15
- Les maladies neuro-dégénératives regroupent Parkinson, Alzheimer, la sclérose en plaques (SEP), la maladie à corps de Levy, la maladie de Huntington, la polyarthrite rhumatoïde, la sclérodermie etc. (hypnosegeneve.net)
- La maladie de Parkinson est une affection neurodégénérative qui entraîne des tremblements, une rigidité musculaire et des mouvements ralentis en raison de la dégénérescence des neurones producteurs de dopamine dans le cerveau. (familio.ca)
- La maladie de Parkinson fait partie des maladies dégénératives qui touche aussi le plus les personnes âgées. (ouest-france.fr)
- La maladie de Parkinson est une maladie évolutive qui entraîne la disparition progressive de certains neurones dans le cerveau. (ouest-france.fr)
- La maladie de Parkinson est à l'origine de douleurs et s'accompagne aussi d'autres troubles tels qu'une grande fatigue, des crampes, une constipation, des mictions urgentes, des sueurs et salivations abondantes, des problèmes de concentration, de l'anxiété, des troubles du sommeil, une perte de l'odorat, ou encore des problèmes de déglutition et d'élocution. (ouest-france.fr)
- Les gènes protecteurs dans la maladie de Parkinson sont des gènes qui jouent un rôle crucial dans la prévention et le traitement de cette maladie. (neuromedia.ca)
- La maladie de Parkinson est l'une des maladies neurodégénératives les plus courantes dans le monde. (neuromedia.ca)
- Plusieurs études ont identifié certains gènes spécifiques qui ont un rôle protecteur dans la maladie de Parkinson. (neuromedia.ca)
- Des chercheurs israéliens (hôpital Ichilov, Tel-Aviv) ont identifié un gène chez 25% d'individus ashkénaze qui diminuerait de 30% leur risque d'être atteint de la maladie de Parkinson. (neuromedia.ca)
- Le rôle des gènes dans la maladie de Parkinson est complexe et encore largement méconnu. (neuromedia.ca)
- Les gènes impliqués dans la maladie de Parkinson sont principalement liés à la production et au transport de dopamine, un neurotransmetteur impliqué dans le contrôle des mouvements du corps. (neuromedia.ca)
- Certains cas de démence résultent d'une autre maladie neurodégénérative comme celle de Huntington ou celle de Parkinson. (mondeuil.ca)
- Le rythme de l'évolution de la maladie de Parkinson varie d'une personne à l'autre. (mondeuil.ca)
- Dans certaines familles, la maladie de Parkinson est héréditaire. (mondeuil.ca)
- Pour un complément d'information sur la maladie de Parkinson, consultez le site de Parkinson Canada. (mondeuil.ca)
Rares8
- Paraplégie spastique familiale Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) Une paraplégie spastique familiale (PSF) ou héréditaire, dite aussi maladie de Strümpell-Lorrain, est un ensemble hétérogène de maladies rares, de transmission génétique, qui affecte les voies motrices du système nerveux central et qui se manifeste par une spasticité. (wikipedia.org)
- Albert tente depuis des années de sensibiliser la société aux maladies rares, de favoriser un diagnostic rapide, et d'obtenir des soins adaptés. (radiorg.be)
- Pour des maladies rares de type Huntington, la connaissance des spécificités de la maladie et des techniques de suivi sont des éléments critiques. (radiorg.be)
- Recommandations pour l'organisation des RCP d'amont pour les pré-indications Maladies Rares dans le cadre du PFMG2025. (brain-team.fr)
- L'acquisition de connaissances nouvelles sur les conséquences individuelles et sociales des maladies héréditaires rares permet aux professionnels d'améliorer la prise en charge et l'accompagnement des personnes atteintes par ces maladies et de leurs proches. (cnsa.fr)
- Les chercheurs ont étudié ces 3 maladies héréditaires rares, car elles sont transmises sur le même mode autosomique dominant - c'est-à-dire que les personnes atteintes ont une chance sur deux de transmettre la maladie à leurs descendants -, mais très différentes dans leurs modes de révélation, leurs symptomatologies et leurs évolutions. (cnsa.fr)
- Cette étude a permis de faire émerger des résultats inédits qui permettront de répondre à un besoin de connaissances, et qui pourront être extrapolés à d'autres maladies héréditaires rares. (cnsa.fr)
- Bien que certaines formes héréditaires rares de la maladie soient causées par des mutations spécifiques, l'énorme majorité des cas ne sont pas directement hérités d'un parent atteint. (neuromedia.ca)
Courantes2
- M. Guy A. Rouleau, autorité en matière de fondement génétique des tumeurs cérébrales humaines, des maladies neurodégénératives humaines et des maladies psychiatriques à l'Université McGill, et M. Pierre Drapeau, directeur du Centre de recherche en neurosciences de McGill sont les directeurs du projet Identification et caractérisation des gènes impliqués dans les maladies cérébrales courantes du développement. (genomecanada.ca)
- Quelles sont les maladies neurodégénératives les plus courantes? (familio.ca)
L'origine4
- Des chercheurs ont déchiffré comment la chaîne de recyclage perturbée du réticulum endoplasmique peut être à l'origine de maladies neurodégénératives. (bionity.com)
- D'autres auteurs signalent des cas analogues, mais l'origine héréditaire, proposée par Strümpell, ne convainc guère : l'affection n'est pas reconnue comme spécifique, elle est considérée comme une forme d'ataxie de Friedreich, ou comme une forme de maladie de Little. (wikipedia.org)
- L'origine la plus importante des maladies neurodégénératives est le sommeil ainsi que les chocs et conflits vécus pendant l'enfance. (hypnosegeneve.net)
- Le Dr Catherine Vignal, à l'origine de cette demande, est autorisée à traiter avec Lumevoq™ un patient récemment atteint de Neuropathie Optique Héréditaire de Leber (NOHL). (mypharma-editions.com)
Neurologiques1
- L'engourdissement et le fourmillement sont des symptômes qui peuvent être associés à une variété de affections neurologiques , notamment des troubles musculo-squelettiques , des maladies dégénératives , des anomalies vasculaires . (stephendwalker.com)
Cerveau15
- Cette revue met en évidence les découvertes clés dans le domaine de l'épissage alternatif et discute de son rôle dans le développement du cerveau et les maladies neurodégénératives. (recherche.fr)
- Par exemple, des mutations dans les sites d'épissage du gène MAPT sont associées à une forme héréditaire de démence fronto-temporale, qui est caractérisée par la présence de tau anormal dans le cerveau. (recherche.fr)
- Compte tenu du rôle crucial de l'épissage alternatif dans le développement et les maladies du cerveau, il constitue une cible thérapeutique prometteuse. (recherche.fr)
- La schizophrénie et l'autisme sont des maladies graves du cerveau qui entraînent d'énormes souffrances humaines et des coûts de santé élevés. (genomecanada.ca)
- Les filaments TMEM106B détectés dans le cerveau d'individus neuronaux plus âgés, plutôt que plus jeunes, indiquent que ces protéines se forment de manière dépendante de l'âge et qu'il n'y a pas de relation claire entre les replis protéiques et les maladies neurodégénératives. (7seizh.info)
- Pourtant, 'il n'y a qu'une piste' principale à avoir été explorée sur Alzheimer: l'hypothèse dite de la 'cascade amyloïde', consistant à penser que l'accumulation anormale de protéines amyloïdes dans le cerveau serait un élément clé initiateur de la maladie, explique à l'AFP Marie Sarazin, responsable de l'unité de neurologie de l'hôpital Saint-Anne (Paris). (bluewin.ch)
- Selon ce modèle, la formation de plaques amyloïdes, apparaissant longtemps avant les premiers symptômes cliniques de la maladie, entraînerait plus tard des anomalies d'une autre protéine du cerveau, Tau, se mettant elle à former des agrégats à l'intérieur des neurones et finissant par les détruire. (bluewin.ch)
- Les maladies à prions proviennent d'une modification anormale de conformation d'une protéine du cerveau, qui existe à l'état normal, appelée protéine prion cellulaire (PrP C ), dont la fonction précise reste encore mal connue. (msdmanuals.com)
- Plusieurs maladies du cerveau ont des causes héréditaires, et sont causées par des défauts génétiques parfois complexes, qui peuvent impliquer plusieurs gènes. (ulaval.ca)
- La Dre Jasna Kriz s'intéresse au rôle des cellules immunitaires du cerveau, nommées microglies, dans le cerveau sain, dans l'ischémie cérébrale et dans les maladies neurodégénératives comme la sclérose latérale amyotrophique. (ulaval.ca)
- En 2018, une étude met en évidence, sur des modèles murins de la maladie de Huntington, une vulnérabilité accrue du corps calleux - une structure de la substance blanche connectant les deux hémisphères du cerveau. (cea.fr)
- Les maladies et troubles neurocognitifs affectent le cerveau de la personne et tout son être. (mondeuil.ca)
- Cette maladie évolutive attaque le cerveau et le système nerveux. (mondeuil.ca)
- aussi appelée maladie de Lou Gehrig ou maladie des motoneurones, affecte la capacité du cerveau à communiquer avec les muscles du corps, ce qui entraîne une paralysie progressive. (mondeuil.ca)
- est une maladie chronique du système immunitaire qui affecte le système nerveux central, y compris le cerveau, la moelle épinière et le nerf optique. (mondeuil.ca)
Alzheimer4
- Les laboratoires pharmaceutiques sont pour le moment démunis face à Alzheimer: depuis 16 ans, aucun nouveau médicament contre cette maladie neurodégénérative n'est arrivé sur le marché, faute de certitudes sur son mécanisme et d'une hypothèse longtemps privilégiée mais aujourd'hui débattue. (bluewin.ch)
- Face au manque d'outils de diagnostic précoce de la maladie d'Alzheimer, les laboratoires ont longtemps concentré leurs essais cliniques sur des patients à des stades avancés de la maladie, rendant des résultats positifs quasi impossibles à atteindre, explique M. Brunello. (bluewin.ch)
- Désormais 'beaucoup d'entreprises pharmaceutiques cherchent à inclure dans leurs essais cliniques des personnes saines mais ayant une prédisposition à développer' la maladie d'Alzheimer des années plus tard, dans l'espoir de démontrer une efficacité préventive de leurs traitements, souligne encore l'analyste. (bluewin.ch)
- Par « démence », on signifie que ces maladies s'accompagnent d'une perte de mémoire… et Alzheimer est celle qui touche le plus de personnes dans le monde, poursuit le scientifique. (supbiotech.fr)
Types de maladies1
- Les antioxydants tels que les vitamines C, E et B12 se sont également avérés être bénéfiques pour prévenir ces types de maladies. (neuromedia.ca)
Huntington10
- Porteur asymptomatique de la maladie de Huntington (MH), Albert Counet a transmis un accroissement de la mutation du gène à son fils Cédric, décédé en 2012 à 42 ans. (radiorg.be)
- La maladie de Huntington (MH) est une maladie génétique neurodégénérative héréditaire qui affecte les facultés motrices, cognitives et émotionnelles. (radiorg.be)
- La Ligue Huntington Francophone Belge est un groupe d'entraide et de soutien pour les familles confrontées à la maladie de Huntington dans la partie francophone de Belgique. (radiorg.be)
- La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative héréditaire caractérisée par des mouvements involontaires, des troubles cognitifs et des symptômes psychiatriques. (familio.ca)
- Une étude d'imagerie multimodale préclinique menée par le CEA-Jacob (MIRCen) permet de détailler la succession d'altérations cérébrales imputables à la maladie de Huntington. (cea.fr)
- Les premiers signes cliniques de la maladie de Huntington n'apparaissent qu'à l'âge adulte et aucun traitement ne permet aujourd'hui de guérir cette affection neurodégénérative, rare et héréditaire, ni même de ralentir son évolution. (cea.fr)
- Pour en savoir plus, des chercheurs du CEA-Jacob ont exploré le rôle des connexions cérébrales et de la substance blanche dans la maladie de Huntington. (cea.fr)
- La vulnérabilité du striatum et des cortex frontal et moteur, associée à des altérations du corps calleux, semble mettre en évidence le rôle potentiel de la substance blanche et de la voie de transmission du glutamate dans les dysfonctionnements caractéristiques de la maladie de Huntington. (cea.fr)
- Le gène de la maladie de Huntington est « dominant », ce qui signifie qu'un enfant dont un parent en est atteint a un risque de 50 % de la contracter. (mondeuil.ca)
- Pour un complément d'information sur la maladie de Huntington, consultez le site de la Société Huntington du Canada. (mondeuil.ca)
Traitement5
- GenSight Biologics est une société biopharmaceutique dédiée au développement et à la commercialisation de thérapies géniques innovantes pour le traitement des maladies neurodégénératives de la rétine et du système nerveux central, créée en 2012. (snitem.fr)
- GenSight Biologics, société biopharmaceutique dédiée à la découverte et au développement de thérapies géniques innovantes pour le traitement des maladies neurodégénératives de la rétine et du système nerveux central, a annoncé la nomination du Dr Magali Taiel au poste de Directeur Médical, effective immédiatement. (mypharma-editions.com)
- Je suis ravie et honorée de contribuer au succès de GenSight Biologics, alors que nous avons réalisé des avancées considérables dans notre développement clinique et nous apprêtons à soumettre auprès des autorités réglementaires le dossier d'enregistrement de la thérapie génique GS010 pour le traitement de la neuropathie optique héréditaire de Leber », a déclaré le Dr Taiel. (mypharma-editions.com)
- Le Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts à Paris et GenSight Biologics, société biopharmaceutique qui développe des thérapies géniques innovantes pour le traitement des maladies neurodégénératives de la rétine et du système nerveux central, ont annoncé aujourd'hui que l'Agence Nationale de Sécurité du Médicament (ANSM) a accordé une Autorisation Temporaire d'Utilisation (ATU) nominative de Lumevoq™ (GS010) au CHNO des Quinze-Vingts. (mypharma-editions.com)
- Alors que la thérapie génique est prometteuse pour le traitement d'un large éventail de maladies, les essais cliniques sont le seul moyen de déterminer leur innocuité et leur efficacité et, finalement, leur capacité à devenir de véritables traitements. (france-science.com)
Creutzfeldt-Jakob3
- Le laboratoire de neuropathologie coordonne deux réseaux nationaux d'examen post-mortem du système nerveux central : le réseau neuroCEB d'étude des maladies neuro-dégénératives et le réseau de neuropathologie de surveillance de la maladie de Creutzfeldt-Jakob. (aphp.fr)
- La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une dégénérescence du système nerveux central caractérisée par l'accumulation d'un prion (forme anormale d'une protéine qui peut transmettre la maladie). (ahc-mn.org)
- La maladie de Creutzfeldt-Jakob La maladie de Creutzfeldt-Jakob est la maladie à prions humaine la plus fréquente. (msdmanuals.com)
D'une maladie4
- Auparavant, TMEM106B a été identifié comme un facteur de risque de dégénérescence du lobe frontotemporal, mais cette recherche ouvre le débat car la protéine peut ne plus se lier en raison d'une maladie. (7seizh.info)
- Il s'agit d'une maladie terminale, sans rémission ni guérison possible, pour l'instant. (ulaval.ca)
- Quand on prend soin d'une personne atteinte d'une maladie cérébrale dégénérative, on vit des pertes et des deuils, parfois sur une longue période. (mondeuil.ca)
- Dans certains cas, ils peuvent être le signe d'une maladie sous-jacente, alors que d'autres fois, ils peuvent être considérés comme une réaction à un stress physique ou émotionnel. (stephendwalker.com)
D'autres maladies2
- Alors que TMEM106B a été associé à la démence frontotemporale et à d'autres maladies, les preuves d'une relation causale entre l'accumulation de TMEM106B et la maladie ne sont plus claires. (7seizh.info)
- Cette idée nous encourage à évaluer davantage le rôle de la formation de filaments, tels que TMEM106B, en relation avec le vieillissement humain et d'autres maladies, ainsi qu'à savoir s'ils existent en dehors du système nerveux », a déclaré Getty. (7seizh.info)
Forme2
- Des experts de l'École de médecine de l'Université de l'Indiana ont aidé à déterminer qu'une protéine commune trouvée dans les maladies neurodégénératives forme des brins amyloïdes de manière dépendante de l'âge sans aucun lien avec la maladie. (7seizh.info)
- Le Professeur Edouard Khandjian étudie les mécanismes moléculaires sous-tendant le syndrome de l'X fragile, qui est une maladie héréditaire qui cause un retard mental important - Il s'agit de la forme de retard mental héréditaire la plus commune, et une cause importante d'autisme qui se manifeste par des difficultés d'apprentissage, des troubles du langage et des comportements hyperactifs ou autistiques. (ulaval.ca)
Mesure que la maladie progresse1
- « La maladie touche aussi beaucoup de monde autour des malades, puisque la famille et les soignants doivent s'occuper d'eux, ce qui représente un gros poids à porter : cela devient d'ailleurs de plus en plus difficile au fur et à mesure que la maladie progresse… » Pierre-Antoine en sait quelque chose car, à l'instar de nombreuses autres personnes, il a également été touché indirectement par cette pathologie. (supbiotech.fr)
Spastique5
- La paraplégie spastique héréditaire de type 58, maladie démyélinisante! (institutducerveau-icm.org)
- Cette découverte pourrait permettre des progrès dans la compréhension des mécanismes de la paraplégie spastique héréditaire de type 58 et le maintien de la myélinisation. (institutducerveau-icm.org)
- A ce jour, plus de 70 types génétiques différents ont été décrits Les mutations du gène KIF1C sont associées à la paraplégie spastique héréditaire type 58 (SPG58/SPAX2). (institutducerveau-icm.org)
- L'ataxie progressive du Charolais constitue donc un modèle naturel d'étude de la paraplégie spastique héréditaire type 58 (SPG58/SPAX2) et offre aussi et surtout un modèle d'étude de maladie démyélinisante. (institutducerveau-icm.org)
- Un patient avait un diagnostic double, maladie mitochondriale et paraplégie spastique type 2. (jim.fr)
Connue sous le nom2
- La Sclérose latérale amyotrophique, connue sous le nom de SLA ou maladie de Lou Gherig est une maladie progressive grave qui cause la mort des motoneurones, qui contrôlent les mouvements muscles. (ulaval.ca)
- Un groupe de recherche dirigé par le professeur Markus Stoffel du département de biologie de l'ETH Zurich vient d'identifier un autre facteur de risque génétique non classique pour l'obésité héréditaire: une molécule de microARN endogène connue sous le nom de microARN-7. (sciena.ch)
Patients atteints d'une1
- Notre association s'implique avec cœur dans toutes les démarches qui peuvent améliorer la vie des patients atteints d'une neuropathie héréditaire et de leur famille. (mypharma-editions.com)
Traiter3
- Le principe de la thérapie génique est relativement simple, consistant à transférer ou éditer un gène pour traiter ou guérir la maladie. (france-science.com)
- Cette compréhension des éléments génétiques sous-tendant plusieurs maladies permettent d'identifier de nouvelles cibles d'intervention possible pour prévenir, traiter ou guérir ces maladies. (ulaval.ca)
- Cela étant dit, comprendre comment les gènes influencent ou interagissent avec ces facteurs environnementaux pourrait aider à mieux prévenir ou traiter la maladie. (neuromedia.ca)
D'origine3
- Contrairement à ce que l'on pourrait penser, entre 2 et 5 % seulement de ces maladies sont d'origine héréditaire. (hypnosegeneve.net)
- Les maladies dégénératives sont généralement d'origine génétique, c'est-à-dire qu'elles sont héréditaires et transmises d'une génération à l'autre. (ouest-france.fr)
- Aujourd'hui, en France, on estime qu'environ 1,2 million de personnes sont atteintes de cette maladie ou d'une pathologie apparentée telle que la démence d'origine vasculaire, la démence à corps de Lewy, ou la dégénérescence lobaire fronto-temporale. (ouest-france.fr)
Cette maladie7
- Cette maladie n'est pas aujourd'hui curable. (wikipedia.org)
- Depuis 16 ans, aucun nouveau médicament contre cette maladie neurodégénérative n'est arrivé sur le marché, faute de certitudes sur son mécanisme et d'une hypothèse longtemps privilégiée mais aujourd'hui débattue. (bluewin.ch)
- À un certain stade de cette maladie dégénérative, les personnes perdent complétement leur autonomie et doivent être assistées dans toutes leurs activités. (ouest-france.fr)
- On compte environ 200 000 personnes touchées par cette maladie en France. (ouest-france.fr)
- Cette découverte permettrait de développer des molécules susceptibles de prévenir cette maladie. (neuromedia.ca)
- Cependant, les scientifiques ont identifié plusieurs mutations génétiques qui peuvent augmenter le risque de développer cette maladie. (neuromedia.ca)
- Cette maladie irréversible empire avec le temps, affectant également le jugement, le raisonnement, le comportement et les émotions. (mondeuil.ca)
Affections1
- Les maladies neurodégénératives sont des affections progressives et dévastatrices qui affectent le système nerveux. (neuromedia.ca)
Pathologies1
- Les maladies à prions sont des pathologies neurodégénératives, évolutives, mortelles et incurables. (msdmanuals.com)
Cliniques4
- Il distingue clairement les caractéristiques cliniques de l'affection qui permettent de l'individualiser, tout en indiquant le caractère héréditaire en comparant 29 observations. (wikipedia.org)
- En 1983, elle propose une classification et une distinction des différentes formes cliniques de la maladie, classification toujours utilisée dans les années 2020. (wikipedia.org)
- Au XXIe siècle, la recherche porte sur la compréhension de la maladie et de ses différentes formes au niveau moléculaire, surtout le rapport encore mal compris entre les mécanismes moléculaires et leurs aspects cliniques. (wikipedia.org)
- Depuis 2016, en tant que Vice-Présidente du Développement Clinique, elle dirige le développement et les opérations cliniques, d'abord chez ProQR Therapeutics dans les antisense oligonucléotides, puis chez GenSight Biologics depuis 2018 en thérapie génique dans les maladies héréditaires rétiniennes et neuro-ophtalmologiques. (mypharma-editions.com)
Facteurs5
- Par conséquent, l'identification de facteurs épigénétiques impliqués dans la régulation de l'épissage alternatif pourrait ouvrir de nouvelles perspectives thérapeutiques pour les maladies neurodégénératives. (recherche.fr)
- On croit cependant que ces deux maladies sont liées à des facteurs génétiques (héréditaires) et peuvent par conséquent être étudiées à l'aide de la génomique. (genomecanada.ca)
- Les facteurs héréditaires et environnementaux seraient donc tout aussi responsables que le tabagisme du cancer. (gouv.fr)
- Plusieurs maladies psychiatriques ont des causes complexes, qui incluent des facteurs génétiques parfois nombreux, et des contributions environnementales importantes. (ulaval.ca)
- En fait, il a été démontré que plusieurs facteurs environnementaux jouent également un rôle important dans le développement de la maladie. (neuromedia.ca)
Auto-immunes2
- Dans les situations inflammatoires, telles que celles induites par des infections, des traumatismes, des maladies auto-immunes et neurodégénératives et le cancer, les astrocytes subissent une réaction appelée astrogliose, qui nuit souvent à la neuro-régénération. (pasteur.fr)
- Ils ont été sélectionnés en plusieurs étapes, la première à partir de la classification internationale des maladies pour filtrer les maladies neurodégénératives et éliminer les causes infectieuses et auto-immunes, la seconde à partir de la description informatisée des symptômes. (jim.fr)
Diagnostic2
- L'analyse post-mortem dans les maladies neuro-dégénératives permet leur diagnostic et est aussi orientée vers la recherche (en collaboration avec la BioBanque neuro-CEB et l'ICM). (aphp.fr)
- Le diagnostic de maladie dégénérative reçu par un être cher a également un impact sur votre vie à vous. (mondeuil.ca)
Plaques1
- Dans certains cas, ces symptômes peuvent également être causés par des maladies telles que le diabète, la sclérose en plaques et l'hypothyroïdie. (stephendwalker.com)
Leber1
- La Neuropathie Optique Héréditaire de Leber (NOHL) est une maladie mitochondriale rare, de transmission maternelle, caractérisée par une dégénérescence des cellules ganglionnaires de la rétine et provoquant en moins d'un an une perte brutale et irréversible de la vision conduisant généralement à la cécité légale. (mypharma-editions.com)
Comprendre2
- Il est essentiel de comprendre que la dégénérescence cognitive et la démence ne sont pas des maladies spécifiques en elles-mêmes, mais plutôt des termes généraux qui englobent une variété de symptômes et de causes. (familio.ca)
- Cette phase est relativement mal connue et il serait intéressant de disposer de biomarqueurs précoces pour mieux comprendre la progression de la maladie et développer de futurs traitements. (cea.fr)
Mutations4
- Les scientifiques étudient les conséquences de ces mutations sur le comportement des astrocytes au cours de la maladie. (pasteur.fr)
- Autrement dit, des mutations dans des gènes précis des synapses peuvent provoquer ces maladies. (genomecanada.ca)
- Cette analyse permettra d'effectuer le premier examen chimique direct des gènes dans le codage humain de synapses particuliers et, par la suite, de valider les effets biologiques des mutations liées aux maladies de ces gènes synaptiques dans différents systèmes de modèles animaux. (genomecanada.ca)
- Un ashkénaze sur 70 possède même plusieurs mutations génétiques qui réduit de 90% le risque de développer la maladie. (neuromedia.ca)
Formes2
- Les maladies dégénératives regroupent toutes les formes de cancers. (hypnosegeneve.net)
- Cela représente entre 1 à 5 % des formes de la maladie. (supbiotech.fr)
C'est3
- Si ces maladies se développent c'est que le terrain est propice à leur développement. (hypnosegeneve.net)
- C'est pourquoi elle est qualifiée de maladie neurodégénérative. (ouest-france.fr)
- La chose la plus importante que j'ai apprise, c'est d'éviter de confondre la personne et sa maladie. (mondeuil.ca)
Risque3
- Plusieurs études récentes ont trouvé un lien entre la consommation d'aliments ultra-transformés et le risque de développer des maladies du foie, comme la "maladie du foie gras" (NAFLD). (lanutrition.fr)
- Le risque de développer la maladie, chez les enfants nés d'un parent atteint, est de 15 à 20 fois plus élevé que celui des autres enfants. (ulaval.ca)
- La lecture régulière, les puzzles ou encore les jeux vidéo ont été associés à une diminution du risque de développer des troubles cognitifs liées aux maladies neurodégénératives. (neuromedia.ca)
Graves1
- GenSight Biologics est une société innovante de thérapie génique au stade clinique dédiée à la découverte, au développement et à la commercialisation de thérapies innovantes pour des patients atteints de maladies neurodégénératives graves de la rétine. (snitem.fr)
Traitements2
- La thérapie génique apparaît alors comme une voie prometteuse pour développer des traitements pour guérir la maladie ou améliorer la capacité des patients à combattre la maladie. (france-science.com)
- Certains traitements peuvent ralentir la progression de la maladie ou aider à en contrôler les symptômes, mais il n'existe actuellement aucun remède. (mondeuil.ca)
Sont des maladies1
- Ces dernières sont des maladies chroniques, invalidantes & à évolution lente. (hypnosegeneve.net)
Personnes6
- De plus en plus de personnes souffrent de maladies neuro-dégénératives & dégénératives. (hypnosegeneve.net)
- L'hérédité est rarement en cause, mais il arrive que la maladie se développe chez des personnes ayant des antécédents familiaux lourds. (pourquoidocteur.fr)
- Avec le vieillissement de la population, de plus en plus de personnes sont touchées par des maladies dégénératives. (ouest-france.fr)
- On désigne par maladies dégénératives l'ensemble des maladies qui évoluent progressivement et qui entraînent chez les personnes atteintes des déficiences physiques, physiologiques ou mentales. (ouest-france.fr)
- La dégradation croissante de l'état de santé engendrée par les maladies dégénératives est difficile à vivre pour les personnes concernées. (ouest-france.fr)
- En termes de santé publique, ce projet constitue une étape dans le développement d'actions visant l'amélioration de la prise en charge des personnes atteintes et de leurs proches au cours des étapes de la maladie et dans les domaines significatifs de leur existence que la maladie vient affecter. (cnsa.fr)
Ensemble3
- Chez l'Homme, les paraplégies spastiques héréditaires (HSP) humaines forment un ensemble cliniquement et génétiquement hétérogène d'anomalies neurodégénératives. (institutducerveau-icm.org)
- Les maladies neurodégénératives (MND) dans leur ensemble déterminent un retard du développement, une régression, un handicap mental, des convulsions, une ataxie, une infirmité. (jim.fr)
- Ainsi la céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN) groupe un ensemble de maladies de surcharge lysosomiales avec 14 variants de gènes CLN. (jim.fr)
Laboratoire2
- Jusqu'à présent, les filaments amyloïdes intraneuraux abondants dans les tissus humains ont toujours été associés à la maladie », a déclaré Bernardino Getty, MD, professeur principal de pathologie et de médecine de laboratoire à l'IU School of Medicine. (7seizh.info)
- Le laboratoire fait partie du Centre National de référence pour les maladies à prions ou agents transmissibles non conventionnels (CNR ATNC), pour lesquelles il collecte les échantillons provenant de toute la France. (aphp.fr)
Troubles1
- La maladie commence par une phase cliniquement silencieuse (pré-symptomatique) à laquelle succèdent des troubles moteurs, psychologiques et cognitifs s'aggravant peu à peu. (cea.fr)
Cellules1
- Stéphanie Cherqui mène des recherches pour développer des stratégies de cellules souches et de thérapie génique pour les maladies dégénératives multisystémiques telles que la cystinose, une condition causée par une mutation génétique du gène CTNS, entraînant une accumulation anormale de l'acide aminé cystine dans les organes et les tissus. (france-science.com)
N'existe1
- combattre une maladie pour laquelle il n'existe pas de vaccins. (youscribe.com)
Progresse1
- Une maladie à prions doit être évoquée chez tous les patients atteints de démence, en particulier si elle progresse rapidement. (msdmanuals.com)
Familles3
- et maladie de Rendu Osler, MRO), mais aussi de dégager les éléments qui ont le plus d'impact sur le vécu des patients et de leurs familles. (cnsa.fr)
- Cet ouvrage destiné au grand public intéressera tous ceux - patients, parents, familles, paramédicaux - qui sont confrontés à des maladies neurodégénératives. (plateforme-alzheimer.be)
- Le Dr Michel Maziade, médecin psychiatre clinicien et chercheur, mène un programme de recherche depuis plus de 35 ans sur des familles touchées par la schizophrénie, la maladie bipolaire ou la dépression majeure. (ulaval.ca)
Anomalies1
- En conclusion, les anomalies mises en évidence dans cette cohorte montrent la diversité des causes génétiques qui aboutissent aux maladies neurodégénératives. (jim.fr)
Cognitifs1
- est une affection cérébrale héréditaire qui altère les capacités et le bien-être physiques, cognitifs et affectifs de la personne. (mondeuil.ca)
Prions4
- Une maladie rare mais rapide, causée par des prions, qui entraîne une dégénérescence rapide des neurones. (familio.ca)
- Maladie de Gerstmann-Straüssler-Scheinker La maladie de Gerstmann-Straüssler-Scheinker est liée à une affection cérébrale à prions autosomique dominante qui commence à l'âge adulte. (msdmanuals.com)
- Maladie à prions associée à une diarrhée et à une neuropathie végétative La maladie à prions associée à une diarrhée et à une neuropathie végétative décrit une maladie à prions héréditaire qui se manifeste par des symptômes périphériques plutôt que par des symptômes. (msdmanuals.com)
- Dans les maladies à prions acquises, symptomatologie se développe des mois ou des années après l'exposition initiale à la PrP Sc . (msdmanuals.com)
Psychiatriques1
- De plus, les symptômes associés aux différentes maladies psychiatriques sont parfois variables d'un individu à l'autre. (ulaval.ca)
Provoquent1
- Les plus connues des maladies dégénératives, et certainement les plus répandues, sont les maladies neurodégénératives qui provoquent une dégénérescence du système nerveux. (ouest-france.fr)
L'histoire1
- La pandémie de COVID-19 est l'un des événements liés aux maladies infectieuses les plus manipulés de l'histoire, caractérisé par des mensonges officiels dans un flot incessant mené par les bureaucraties gouvernementales, les associations médicales, les commissions médicales, les médias et les agences internationales [ 3 , 6 , 57 ]. (anthropo-logiques.org)
Progression de la maladie1
- Or, l'atrophie de ces structures cérébrales est le principal biomarqueur utilisé pour évaluer la progression de la maladie chez l'homme. (cea.fr)
Ainsi qu'à1
- Tinne, qui est atteinte du syndrome d'Usher, est confrontée dans sa vie quotidienne aux problèmes de perte d'audition et de vision, ainsi qu'à des problèmes des démarches liés à sa maladie. (radiorg.be)
Comportement1
- La maladie crée des schèmes de comportement que la personne ne peut pas maîtriser. (mondeuil.ca)
Nouvelles1
- PARIS, France, le 29 août 2023 à 18h (CET) - Pharnext SCA (FR001400GUN7 - ALPHA) (la « Société »), société biopharmaceutique à un stade clinique avancé développant de nouvelles thérapies pour des maladies neurodégénératives sans solution thérapeutique satisfaisante, annonce une levée de fonds d'un million d'euros par l'émission d'OCEANE-BSA, d'une valeur nominale de 500 000 €, souscrites par Global Tech Opportunities 13. (actusnews.com)
Cardiovasculaires2
- Les 5 dossiers initialement déposés dans la thématique D « autres domaines de santé » ont été réintégrés dans les thématiques B « neurosciences » pour 2 d'entre eux et C « maladies cardiovasculaires » pour les 3 autres. (123dok.net)
- Sensibilisation à l'entrepreneuriat, accompagnement et financement des entreprises » Une liste complémentaire classée est proposée pour chacune des 3 thématiques de l'appel à projets (Cancérologie, neurologie et maladies cardiovasculaires). (123dok.net)
Atteinte1
- Mais voilà que surgit un autre Michel, qui fait face lui aussi à la condition de sa compagne atteinte de la même terrible maladie. (plateforme-alzheimer.be)