La malformation de Dandy-Walker est un trouble congénital du développement du cerveau. Il s'agit d'une anomalie de la région postérieure (inférieure) du crâne (cervelet et cavité remplie de liquide, appelée quatrième ventricule). Chez les personnes atteintes de cette malformation, la partie supérieure de la quatrième ventricule est agrandie et le canal situé entre les hémisphères cérébelleux (fossa rhomboïde) est large. De plus, le liquide céphalo-rachidien peut s'accumuler et provoquer une dilatation de la boîte crânienne à l'arrière du crâne (hydranencéphalie).

Cette malformation peut également être associée à d'autres anomalies, telles qu'une altération de la formation des sillons cérébraux (agyrie), une absence partielle ou complète du vermis cérébelleux (partie médiane du cervelet) et une augmentation de la taille de l'espace sous-arachnoïdien à l'arrière du crâne.

Les symptômes peuvent varier considérablement, allant d'un développement neurologique normal à des retards importants dans le développement moteur et intellectuel. Les signes cliniques courants comprennent une augmentation de la tête (macrocéphalie), des convulsions, des problèmes de coordination, un faible tonus musculaire, des difficultés d'alimentation, une irritabilité et des vomissements.

Le diagnostic est généralement posé par imagerie médicale, telle qu'une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM). Le traitement dépend de la gravité des symptômes et peut inclure une surveillance régulière, une thérapie physique, une intervention chirurgicale pour drainer l'excès de liquide céphalo-rachidien ou corriger d'autres anomalies structurelles.

Une méningocèle est un type rare de protrusion de la muqueuse du système nerveux central, spécifiquement la dure-mère, à travers une anomalie ou une déhiscence dans le crâne ou la colonne vertébrale. Contrairement à une méningoencéphalocele, il n'y a pas de contenu cérébral ou médullaire herniant dans la méningocèle. Elle est généralement remplie de liquide céphalo-rachidien (LCR) et recouverte d'une membrane méningée. Les méningocèles peuvent se former à la suite de traumatismes, d'infections, d'anomalies congénitales ou de chirurgies antérieures au niveau du crâne ou de la colonne vertébrale. Elles peuvent entraîner des complications telles que des infections du LCR (méningite) et nécessitent généralement une intervention chirurgicale pour prévenir ces complications et rétablir l'intégrité anatomique.

L'hydrocéphalie est une condition médicale caractérisée par l'accumulation excessive de liquide céphalorachidien (LCR) dans les cavités ou les espaces à l'intérieur et autour du cerveau. Ce liquide est normalement produit dans le cerveau et circule dans les espaces, appelés ventricules, avant d'être réabsorbé dans la circulation sanguine. Cependant, lorsqu'il y a un déséquilibre entre la production et l'absorption du LCR, une pression accrue peut s'exercer sur le cerveau, entraînant des symptômes d'hydrocéphalie.

Les causes de l'hydrocéphalie peuvent être congénitales (présentes à la naissance) ou acquises (survenant plus tard dans la vie). Les causes congénitales comprennent les anomalies du tube neural, les infections maternelles pendant la grossesse et certains troubles chromosomiques. Les causes acquises peuvent inclure des traumatismes crâniens, des tumeurs cérébrales, des infections telles que la méningite ou l'encéphalite, et des accidents vasculaires cérébraux.

Les symptômes de l'hydrocéphalie dépendent de l'âge du patient et de la rapidité avec laquelle la condition se développe. Chez les nourrissons, les symptômes peuvent inclure une tête anormalement grande, des fontanelles (points mous à l'avant et à l'arrière de la tête) bombées, des vomissements, une somnolence excessive, des spasmes anormaux, un retard de développement et des problèmes visuels. Chez les enfants plus âgés et les adultes, les symptômes peuvent inclure des maux de tête sévères, des nausées et des vomissements, une vision double, des difficultés d'équilibre et de coordination, une perte de conscience, une confusion, une démarche incertaine, une paralysie partielle ou complète d'un côté du corps, une perte de mémoire et une diminution des facultés mentales.

Le traitement de l'hydrocéphalie implique généralement la mise en place d'un shunt, qui est un tube mince et flexible inséré chirurgicalement dans le cerveau pour drainer l'excès de liquide céphalo-rachidien vers une autre partie du corps où il peut être absorbé. Dans certains cas, une dérivation endoscopique des fuites de LCR (LECS) peut être utilisée à la place d'un shunt. Cette procédure consiste à créer une nouvelle voie pour que le liquide céphalo-rachidien s'écoule du cerveau vers l'extérieur du crâne, éliminant ainsi le besoin d'un shunt.

Dans certains cas, la chirurgie peut être utilisée pour enlever une tumeur ou un kyste qui cause une hydrocéphalie. Dans d'autres cas, des médicaments peuvent être prescrits pour réduire la production de liquide céphalo-rachidien ou pour traiter toute infection sous-jacente.

Le pronostic de l'hydrocéphalie dépend de la cause sous-jacente et du moment où le traitement est commencé. Dans les cas graves, une intervention chirurgicale rapide peut être nécessaire pour prévenir des dommages irréversibles au cerveau. Même avec un traitement approprié, certaines personnes peuvent présenter des séquelles permanentes telles qu'une déficience intellectuelle, des problèmes de vision ou d'audition, une paralysie partielle ou complète d'un côté du corps, des difficultés d'apprentissage et des troubles du comportement.

L'encéphalocèle est un type rare de défaut congénital du tube neural qui se produit lorsque le cerveau et les membranes qui l'entourent sortent à travers une ouverture dans le crâne. Cette condition est généralement visible à la naissance, bien qu'elle puisse ne pas être détectée avant que l'enfant ne commence à se développer et à présenter des symptômes.

Les encéphalocèles peuvent varier en taille et en gravité. Dans les cas plus graves, une grande partie du cerveau peut sortir du crâne, entraînant des anomalies faciales évidentes et des lésions cérébrales importantes. Dans les cas moins graves, seules de petites parties du cerveau peuvent dépasser la tête, ce qui peut ne pas être aussi visible ou causer autant de dommages.

Les encéphalocèles sont généralement causées par un défaut dans le tube neural pendant le développement fœtal. Les facteurs de risque comprennent une exposition à des substances toxiques, une infection maternelle ou une carence en acide folique pendant la grossesse.

Le traitement de l'encéphalocèle implique généralement une intervention chirurgicale pour remettre le cerveau et les membranes dans la tête et fermer l'ouverture dans le crâne. Le pronostic dépend de la taille et de la gravité de la malformation, ainsi que de l'étendue des dommages causés au cerveau. Les enfants atteints d'encéphalocèle peuvent présenter des retards de développement, des problèmes neurologiques et des anomalies physiques, selon la gravité de leur condition.

La fosse crânienne postérieure est une cavité située dans la base du crâne, à l'arrière de la tête. Elle est bordée par les os occipital, temporal et pariétal. Cette région contient plusieurs structures importantes du système nerveux central, telles que le cervelet (la partie principale), le tronc cérébral (la moelle allongée, le pont et le bulbe rachidien), les vaisseaux sanguins cérébraux majeurs (comme la veine jugulaire interne et l'artère vertébrale) et la dure-mère (une membrane protectrice entourant le cerveau). La fosse crânienne postérieure est également liée à certaines fonctions vitales, telles que la régulation de la respiration, du rythme cardiaque et du maintien de l'équilibre et de la posture. Des pathologies ou des traumatismes au niveau de cette fosse peuvent entraîner divers symptômes neurologiques, tels que des maux de tête, des vertiges, des troubles de l'équilibre, des faiblesses musculaires, des engourdissements et des difficultés à avaler ou à parler.

Un syndrome, dans le contexte médical, est un ensemble de symptômes ou de signes cliniques qui, considérés dans leur globalité, suggèrent l'existence d'une pathologie spécifique ou d'un état anormal dans le fonctionnement de l'organisme. Il s'agit essentiellement d'un ensemble de manifestations cliniques qui sont associées à une cause sous-jacente commune, qu'elle soit connue ou inconnue.

Un syndrome n'est pas une maladie en soi, mais plutôt un regroupement de signes et symptômes qui peuvent être liés à différentes affections médicales. Par exemple, le syndrome métabolique est un ensemble de facteurs de risque qui augmentent la probabilité de développer des maladies cardiovasculaires et du diabète de type 2. Ces facteurs comprennent l'obésité abdominale, l'hypertension artérielle, l'hyperglycémie à jeun et les taux élevés de triglycérides et de faibles taux de HDL-cholestérol.

La définition d'un syndrome peut évoluer avec le temps, alors que la compréhension des mécanismes sous-jacents s'améliore grâce aux recherches médicales et scientifiques. Certains syndromes peuvent être nommés d'après les professionnels de la santé qui ont contribué à leur identification ou à leur description, comme le syndrome de Down (trisomie 21) ou le syndrome de Klinefelter (XXY).

Il est important de noter que la présence d'un syndrome ne permet pas toujours d'établir un diagnostic définitif, car plusieurs affections médicales peuvent partager des symptômes similaires. Cependant, l'identification d'un syndrome peut aider les professionnels de la santé à orienter le diagnostic et le traitement vers des causes probables ou à fournir des informations sur le pronostic et la prise en charge globale du patient.

Les kystes arachnoïdiens sont des sacs remplis de liquide céphalo-rachidien (LCR) qui se forment entre les membranes qui recouvrent le cerveau et la moelle épinière, appelées méninges. Ils tirent leur nom de l'arachnoïde, une des trois membranes méningées. Ces kystes peuvent varier en taille, allant de quelques millimètres à plusieurs centimètres.

La cause exacte de la formation des kystes arachnoïdiens n'est pas claire, mais on pense qu'ils résultent d'une anomalie congénitale ou peuvent se développer après une blessure à la tête. La plupart des kystes arachnoïdiens sont asymptomatiques et ne nécessitent aucun traitement. Cependant, certains kystes peuvent grossir avec le temps et exercer une pression sur le cerveau ou la moelle épinière, ce qui peut entraîner divers symptômes tels que des maux de tête, des vertiges, des nausées, des convulsions, des problèmes de vision, des engourdissements, des faiblesses musculaires et dans les cas graves, une paralysie.

Le diagnostic d'un kyste arachnoïdien est généralement posé à l'aide d'une imagerie médicale telle qu'une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM). Le traitement dépend de la taille du kyste et des symptômes associés. Dans les cas où le kyste est petit et ne cause pas de symptômes, aucun traitement n'est nécessaire. Cependant, si le kyste grossit et provoque des symptômes, un traitement peut être recommandé, qui peut inclure une intervention chirurgicale pour drainer le kyste ou une fenestration, où une petite ouverture est pratiquée dans la paroi du kyste pour permettre au liquide de s'écouler.