Désordre autosomale récessif mévalonate kinase par mutation du gène. Parce que des mutations de la biosynthèse du cholestérol est perturbée, MEVALONIC AGENTS s'accumule. C'est caractérisé par de nombreux symptômes allant, y compris difformité faciès, un retard psychomotrice, cataracte, hépato-splénomégalie, ataxie Cérébelleuse, élévation immunoglobuline D, crises récurrentes fébrile avec la fièvre, arthralgie, un oedème, lymphadénopathie ; et rash.
Marquée par une maladie progressive myoclonies ataxie Cérébelleuse combiné avec la mirtazapine à la troisième décennie de vie ou tard. Les signes cliniques supplémentaires peuvent inclure et généralisé, d'épilepsie focale spasticité, et des dyskinésies. Autosomiques des gènes récessifs et autosomale dominante d'héritage a été rapporté. Pathologiquement, le noyau et dentate brachium conjunctivum du cervelet sont, atrophique atteinte de la moelle épinière, cérébelleux de cortex et ganglion. (De Joynt Clinique neurologie, 1991, Ch37, pp60-1)
L'acide mévalonique est un intermédiaire clé dans la biosynthèse du cholestérol et d'autres terpènes, formé à partir de l'acétate via le métabolisme de l'HMG-CoA. (Source : Stedman's Medical Dictionary)
Un groupe d'enzymes qui dépose une groupe sur un tampon phosphate groupe acceptor. CE 2.7.1.
Une enzyme qui catalyse la formation de glycérol Phosphorique d'ATP et glycérol. Dihydroxyacétone et L-glyceraldehyde peut agir comme les ; UTF et la levure enzyme, PTI et Gtp peut agir comme donneurs. Il fournit un moyen pour glycérol dérivées de gras ou glycérides d'entrer dans la voie glycolytic. CE 2.7.1.30.
ATP : Pyruvate 2-O-phosphotransferase. Un phosphotransférase qui catalyse de façon réversible de la phosphorylation de pyruvate phosphoenolpyruvate en présence d'ATP. Ça a quatre isoenzymes (G, D, M1 et M2). Une carence de l'enzyme entraîne une anémie hémolytique. CE 2.7.1.40.
N'importe lequel d'un groupe de anemias hémolytique congénitale dans laquelle il n'y a pas de l'hémoglobine ou spherocytosis et dans lequel il y a un défaut de glycolyse dans les érythrocytes. Causes courantes incluent une carence en glucose-6-phosphate isomerase ; pyruvate kinase ; déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase.
Désordres héréditaires de pyruvate métabolisme. Ils sont difficiles à diagnostiquer et décrire car pyruvate est une clé dans la glycolyse intermédiaires, de la néoglucogenèse. Et le cycle de l ’ acide tricarboxylique métabolique héréditaire peut modifier pyruvate métabolisme indirectement. Nerveux en pyruvate métabolisme semblent nous mener à une carence en neurotransmetteur synthèse et, par conséquent, à Affections du système nerveux.
Une condition de insuffisante les hématies circulantes (anémie) ou insuffisantes hémoglobine résultant prématuré destruction de globules rouges (érythrocytes).
Anémie hémolytique due à des défauts intrinsèques des érythrocytes.
Un groupe de métabolique héréditaire impliquant les enzymes responsables et dégradation de la synthèse du glycogène. Chez certains patients, et l'implication du foie est présentée. Dans d'autres, plus généralisé de glycogène de stockage survient, parfois au grand trouble cardiaque.
Erreurs de processus métaboliques résultant des mutations génétiques qui sont héréditaires congénital ou acquis, in utero.
Erreurs innées du métabolisme glucidique sont des anomalies génétiques qui affectent l'enzymatique ou les voies de transport, entraînant une altération de la dégradation et du métabolisme des glucides, ce qui peut provoquer une variété de symptômes cliniques.
Un gros groupe d'enzymes comprenant non seulement ces transférer disodique mais aussi diphosphate, nucleotidyl résidu, et les autres. Ces ont également été divisé selon le acceptor. (Groupe de Enzyme nomenclature, 1992) CE 2.7.
Une enzyme qui catalyse la conversion de l'ATP et phosphorylase B à d'ADP et phosphorylase A.
Un excès de GAMMA-GLOBULINS dans le sérum en raison d ’ infections chroniques ou PARAPROTEINEMIAS.
Un groupe de maladies AUTOINFLAMMATION héréditaire, caractérisée par récurrentes fièvre, douleurs abdominales, maux de tête, rash, pleurésie. ; et RHUMATOIDE. Orchite ; bénignes méningite ; et amyloïdose peuvent également survenir. Homozygotes ou doubles hétérozygotes marenostrin mutations du gène récessif entraîner autosomiques transmission ; simple forme hétérozygote autosomale dominante, de la maladie.
Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)
Service DE BUDAPEST bibliothèque nationale pour des professionnels de santé et des consommateurs, elle donne des informations du National Institutes of Health et autres revues sources d'information sur certaines maladies et les conditions.
La capacité d'un organisme normal de pas affectée par des micro-organismes et leurs toxines. Elle résulte d ’ la présence d'agents anti-infectieux naturelle des facteurs tels que le corps, des symptômes généraux et immédiat température agissant cellules immunitaires telles que des TUEUR naturelle.
Informations destinées à potentiel médicales et les utilisateurs de services de santé. Il y a un accent sur les approches et préventif Self-Care ainsi que des informations pour community-wide diffusion et utilisation.
Plateformes qui fournissent la capacité et les outils pour créer et publier une information accessible via l'Internet. Généralement, ces plateformes ont 3 caractéristiques utilisateur avec du contenu généré, degré élevé d ’ interaction entre créateur et public, et facilement intégré avec d'autres sites.
Le corps est mécanisme de défense contre les organismes étrangers ou substances et déviant cellules indigène. Ceci inclut la réponse immunitaire à médiation humorale et la réponse cellulaire anticorps-dépendante et est constituée d'un complexe de interdépendantes, moléculaire et cellulaire, composants génétiques.
Les différences d'opinion ni de désaccords intraEurosystème, par exemple, entre professionnels de santé et les patients ou leurs familles ou contre un régime.

La déficience en kinase de mévalonate est un trouble métabolique héréditaire rare causé par des mutations dans le gène MVK. Ce déficit enzymatique entraîne une accumulation de mévalonate et une carence en coenzymes Q0, isoprénoïdes et dolichols, qui sont essentiels au bon fonctionnement de l'organisme.

Les manifestations cliniques de cette maladie peuvent être divisées en deux formes principales : la forme douce ou syndrome hyper-IgD et la forme sévère ou acidurie mévalonique. La forme douce se caractérise par des épisodes récurrents de fièvre, des lésions cutanées, des douleurs articulaires et abdominales, ainsi qu'une élévation du taux d'IgD sérique. La forme sévère est associée à une atteinte multisystémique plus grave, comprenant des anomalies neurologiques, des crises épileptiques, une déficience intellectuelle, une croissance ralentie, une hépatosplénomégalie et une insuffisance surrénalienne.

Le diagnostic de la déficience en kinase de mévalonate repose sur la mesure des taux sériques d'acide mévalonique et de dérivés urinaires, ainsi que sur l'identification des mutations du gène MVK. Le traitement est principalement symptomatique et vise à prévenir les complications et à améliorer la qualité de vie des patients. Des essais cliniques sont en cours pour évaluer l'efficacité de divers médicaments, tels que les statines et les inhibiteurs de HMG-CoA réductase, dans le traitement de cette maladie.

La dyssynergie cérébelleuse myoclonique est un trouble du mouvement caractérisé par des contractions musculaires brusques et incontrôlables (myoclonies) associées à une mauvaise coordination musculaire (dyssynergie) et à une instabilité posturale. Ces symptômes sont dus à une dysfonction du cervelet, une structure du cerveau responsable de la coordination des mouvements volontaires.

Les myoclonies peuvent affecter un muscle ou un groupe de muscles et peuvent être déclenchées par des mouvements volontaires, des réflexes ou des stimulations sensorielles telles que des bruits soudains ou des touches légères. Les personnes atteintes de dyssynergie cérébelleuse myoclonique peuvent également présenter une variété d'autres symptômes tels qu'une démarche instable, des mouvements oculaires anormaux, une dysarthrie (parole difficile), une dysphagie (difficulté à avaler) et une ataxie (perte de coordination des mouvements volontaires).

La dyssynergie cérébelleuse myoclonique peut être causée par divers facteurs, notamment des lésions cérébrales, des maladies dégénératives du système nerveux central, des infections, des intoxications et des troubles métaboliques. Dans certains cas, la cause de la dyssynergie cérébelleuse myoclonique est inconnue, ce qui est alors qualifié d'idiopathique.

Le traitement de la dyssynergie cérébelleuse myoclonique dépend de la cause sous-jacente et peut inclure des médicaments anticonvulsivants, des agents antiépileptiques, des benzodiazépines ou d'autres thérapies. La physiothérapie et l'ergothérapie peuvent également être bénéfiques pour améliorer la fonction musculaire et la coordination.

L'acide mévalonique est un métabolite important dans la biosynthèse des terpénoïdes et des stéroïdes dans les cellules vivantes. Il s'agit d'un intermédiaire clé dans la voie de HMG-CoA réductase, qui est une cible majeure pour les médicaments hypocholestérolémiants tels que les statines. L'acide mévalonique est dérivé du métabolisme de l'acétyl-coenzyme A et est converti en isopentényl diphosphate et diméthylallyl diphosphate, qui sont des building blocks pour la biosynthèse des terpénoïdes et des stéroïdes. Des taux élevés d'acide mévalonique dans le sang peuvent être observés dans certaines maladies métaboliques héréditaires telles que la maladie de mevalonate kinase déficiente.

La glycérine kinase est une enzyme (EC 2.7.1.30) qui catalyse la phosphorylation du glycérol en glycérole-3-phosphate, un métabolite clé dans le métabolisme des lipides et du glucose. Cette réaction joue un rôle important dans la biosynthèse des triglycérides et des phospholipides, ainsi que dans la production d'énergie via la glycolyse. Il existe deux isoformes de cette enzyme, la glycérine kinase musculaire (M-GK) et la glycérine kinase hépatique (L-GK), qui sont codées par des gènes différents et présentent des différences dans leur régulation et leur distribution tissulaire. Les déficiences en glycérine kinase peuvent entraîner divers troubles métaboliques, tels que la glycogénose de type IX, une maladie héréditaire rare caractérisée par un stockage anormal de glycogène dans le foie et les muscles.

La pyruvate kinase est un enzyme clé dans la glycolyse, qui est le processus métabolique par lequel le glucose est converti en énergie sous forme d'ATP (adénosine triphosphate). Plus précisément, la pyruvate kinase catalyse la dernière étape de la glycolyse, dans laquelle le phosphate de haut niveau de l'ADP est transféré au pyruvate pour former de l'ATP et du phosphore.

L'isoforme principale de cette enzyme se trouve dans les érythrocytes (globules rouges), où elle joue un rôle crucial dans la production d'énergie nécessaire à maintenir leur forme et fonction. Des mutations dans le gène qui code pour la pyruvate kinase peuvent entraîner une activité enzymatique réduite, ce qui peut conduire à une anémie hémolytique congénitale, également connue sous le nom de défaut de pyruvate kinase.

Cette condition est caractérisée par la destruction prématurée des globules rouges (hémolyse), entraînant une anémie, une fatigue, une jaunisse et d'autres symptômes. Le traitement peut inclure des transfusions sanguines, des suppléments de fer, des médicaments pour augmenter l'activité de la pyruvate kinase ou une greffe de moelle osseuse.

L'anémie hémolytique congénitale non sphérocytaire est un type d'anémie héréditaire caractérisée par une destruction prématurée des globules rouges (hémolyse) dans le sang. Contrairement à l'anémie hémolytique congénitale sphérocytaire, qui est due à des défauts structurels des membranes des globules rouges, cette forme est causée par des déficits enzymatiques ou structurales dans les protéines des globules rouges.

Les causes les plus courantes de l'anémie hémolytique congénitale non sphérocytaire sont les suivantes :

1. Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) : Cette enzyme protège les globules rouges contre les dommages oxydatifs. En son absence ou en cas de fonctionnement anormal, les globules rouges peuvent être endommagés et détruits prématurément.
2. Déficit en pyruvate kinase : Cette enzyme joue un rôle crucial dans la production d'énergie dans les globules rouges. Un déficit en pyruvate kinase entraîne une instabilité des membranes des globules rouges et une hémolyse.
3. Anomalies de la protéine spectrine : La spectrine est une protéine structurelle importante dans les membranes des globules rouges. Des mutations dans les gènes qui codent pour la spectrine peuvent entraîner une instabilité de la membrane et une hémolyse.
4. Autres déficits enzymatiques : D'autres déficits enzymatiques, tels que les défauts dans les enzymes qui régulent le métabolisme des lipides ou des protéines, peuvent également entraîner une anémie hémolytique congénitale non sphérocytaire.

Les symptômes de l'anémie hémolytique congénitale non sphérocytaire dépendent de la sévérité du déficit enzymatique ou structural sous-jacent. Les symptômes courants comprennent une anémie chronique, une fatigue, une pâleur, un jaunissement de la peau et des yeux (ictère), des urines foncées et des infections récurrentes. Dans les cas graves, une transfusion sanguine régulière peut être nécessaire pour maintenir le taux d'hémoglobine dans des limites acceptables. Le traitement spécifique dépend du type et de la sévérité de l'anomalie sous-jacente.

Les erreurs innées du métabolisme du pyruvate sont un groupe de troubles métaboliques héréditaires causés par des mutations dans les gènes qui codent pour les enzymes impliquées dans le métabolisme du pyruvate. Le pyruvate est une molécule clé dans le métabolisme énergétique de l'organisme, car il s'agit du produit final de la glycolyse et peut être converti en d'autres molécules importantes pour la production d'énergie, telles que l'acétyl-CoA.

Les erreurs innées du métabolisme du pyruvate peuvent entraver ce processus, entraînant une accumulation de pyruvate ou de ses précurseurs dans les cellules et un déficit en énergie. Les symptômes de ces troubles peuvent varier considérablement en fonction de la gravité de l'affection et de l'enzyme spécifique touchée, mais ils peuvent inclure une faiblesse musculaire, des crises, un retard de développement, une acidose métabolique et des anomalies neurologiques.

Certains exemples d'erreurs innées du métabolisme du pyruvate comprennent la déficience en pyruvate carboxylase, la déficience en pyruvate déshydrogénase et la déficience en oxoglutarate déshydrogénase. Le traitement de ces affections peut inclure des changements alimentaires, tels qu'un régime pauvre en glucides ou riche en acides gras, ainsi que des suppléments de vitamines et de cofacteurs qui aident à améliorer l'activité de l'enzyme défectueuse. Dans certains cas, une greffe de foie peut être considérée comme un traitement possible.

L'anémie hémolytique est un type d'anémie dans lequel les globules rouges sont détruits prématurément, entraînant une baisse du nombre de ces cellules sanguines essentielles qui transportent l'oxygène vers les différentes parties du corps.

Cette destruction précoce des globules rouges peut être causée par divers facteurs, notamment des maladies héréditaires (anémie hémolytique congénitale), des infections, certains médicaments, des toxines ou des troubles auto-immuns dans lesquels le système immunitaire du corps attaque et détruit ses propres globules rouges.

Les symptômes de l'anémie hémolytique peuvent inclure la fatigue, la faiblesse, la pâleur, des essoufflements, un rythme cardiaque rapide, des maux de tête, des étourdissements et une jaunisse (jaunissement de la peau et du blanc des yeux) en raison de l'accumulation de bilirubine, un sous-produit de la dégradation des globules rouges.

Le traitement de l'anémie hémolytique dépend de sa cause sous-jacente. Il peut inclure des médicaments pour traiter les infections ou supprimer le système immunitaire, des transfusions sanguines pour augmenter le nombre de globules rouges, des échanges de sang pour enlever les globules rouges endommagés et des traitements pour gérer les complications telles que la thrombose. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour retirer la rate, qui est l'organe où de nombreux globules rouges sont détruits.

L'anémie hémolytique congénitale est un type d'anémie (un taux anormalement faible de globules rouges dans le sang) qui est présent dès la naissance ou qui se développe peu après, en raison d'une destruction accrue des globules rouges (hémolyse). Cette destruction prématurée des globules rouges peut être due à des anomalies structurelles héréditaires dans les membranes des globules rouges (comme dans le cas de la sphérocytose héréditaire) ou à des déficits en enzymes qui protègent les globules rouges contre l'oxydation et la destruction prématurée (comme dans le cas du déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase). Les symptômes de l'anémie hémolytique congénitale peuvent inclure une pâleur, une fatigue, un jaunissement de la peau et des yeux (ictère), des urines foncées et des infections fréquentes. Le traitement dépendra de la cause sous-jacente de l'anémie hémolytique congénitale et peut inclure des transfusions sanguines, des médicaments pour augmenter la production de globules rouges, des suppléments de folate et, dans certains cas, une splénectomie (ablation de la rate).

La glycogénose est un terme général utilisé pour décrire un groupe d'affections métaboliques héréditaires. Ces maladies sont causées par des anomalies génétiques qui entraînent une accumulation anormale de glycogène dans les cellules du corps. Le glycogène est une forme de glucose stockée, principalement dans le foie et les muscles squelettiques.

Il existe plusieurs types de glycogénoses, chacun étant dû à une enzyme spécifique manquante ou défectueuse qui joue un rôle clé dans le métabolisme du glycogène. Selon le type, cela peut affecter divers organes et systèmes du corps, tels que le foie, les muscles squelettiques, le cœur et le cerveau.

Les symptômes de la glycogénose varient considérablement en fonction du type, allant de faibles niveaux d'énergie, une fatigue facile, des crampes musculaires à des complications plus graves telles que des lésions hépatiques, des problèmes cardiaques et même le décès. Le traitement dépend du type spécifique de glycogénose et peut inclure des changements alimentaires, des suppléments nutritionnels, des médicaments ou une transplantation d'organe dans certains cas graves.

Les aminoacidopathies congénitales sont un groupe d'affections héréditaires rares caractérisées par une accumulation toxique de certaines acides aminés dans le corps en raison d'un déficit enzymatique. Les acides aminés sont les éléments constitutifs des protéines et sont normalement métabolisés dans le foie. Cependant, lorsqu'une personne hérite d'une copie altérée de l'un des gènes responsables du métabolisme des acides aminés, cela peut entraîner une accumulation toxique de ces composés dans le corps.

Les symptômes et la gravité de ces affections varient considérablement en fonction du type d'aminoacidopathie congénitale et de l'importance du déficit enzymatique. Les symptômes peuvent apparaître à tout moment de la vie, bien que dans de nombreux cas, ils soient présents dès la naissance ou se développent au cours des premiers mois de vie.

Les exemples courants d'aminoacidopathies congénitales comprennent :

1. Phénylcétonurie (PKU) - déficit en phénylalanine hydroxylase, entraînant une accumulation de phénylalanine dans le sang et le cerveau. Les symptômes peuvent inclure des retards de développement, des convulsions, une microcéphalie, des problèmes de peau et de cheveux, ainsi que des troubles comportementaux et mentaux.
2. Tyrosinémie de type I - déficit en fumarylacétoacétase, entraînant une accumulation de tyrosine et de ses métabolites toxiques dans le foie, les reins et d'autres organes. Les symptômes peuvent inclure des vomissements, une jaunisse, une odeur d'urine anormale, une hypertension portale, une insuffisance hépatique et rénale, ainsi qu'une augmentation du risque de cancer du foie.
3. Homocystinurie - déficit en cystathionine bêta-synthase, entraînant une accumulation d'homocystéine dans le sang et les tissus. Les symptômes peuvent inclure des malformations vasculaires, des troubles de la vision, des problèmes osseux, des retards de développement et des convulsions.
4. Acidurie isovalérique - déficit en acide isovalérique déshydrogénase, entraînant une accumulation d'acide isovalérique dans le sang et l'urine. Les symptômes peuvent inclure des vomissements, une acidose métabolique, une odeur de sueur et d'urine anormale, ainsi que des problèmes neurologiques tels que des convulsions et des retards de développement.

Le traitement des aminoacidopathies congénitales implique généralement un régime alimentaire restrictif et/ou un apport supplémentaire de nutriments spécifiques, ainsi qu'une surveillance médicale étroite pour prévenir les complications. Dans certains cas, une greffe de foie peut être recommandée pour traiter l'insuffisance hépatique associée à certaines formes d'aminoacidopathies congénitales.

Les erreurs innées du métabolisme glucidique sont des troubles génétiques qui affectent la manière dont l'organisme dégrade et utilise les glucides (hydrates de carbone) pour produire de l'énergie. Ces troubles sont dus à des mutations dans les gènes qui codent pour les enzymes responsables de la décomposition des glucides en molécules plus simples, telles que le glucose. En conséquence, ces molécules ne peuvent pas être correctement métabolisées, ce qui entraîne une accumulation toxique de substances dans l'organisme et un déficit en énergie.

Les symptômes de ces troubles varient en fonction du type d'erreur innée du métabolisme glucidique et peuvent inclure des vomissements, des diarrhées, une faiblesse musculaire, une hypoglycémie, une acidose métabolique, une hépatomégalie (augmentation de la taille du foie), un retard de développement, des convulsions et même dans les cas les plus graves, le coma et le décès.

Le diagnostic de ces troubles est généralement posé par l'analyse d'un échantillon de sang ou d'urine, qui permet de mettre en évidence l'accumulation anormale de substances dans l'organisme. Le traitement dépend du type d'erreur innée du métabolisme glucidique et peut inclure des modifications alimentaires, des suppléments nutritionnels, des médicaments ou même une greffe de cellules souches dans certains cas graves.

Il est important de noter que les erreurs innées du métabolisme glucidique peuvent être évitées par le dépistage néonatal, qui permet de détecter ces troubles dès la naissance et de mettre en place un traitement précoce pour prévenir les complications à long terme.

Les phosphotransférases sont des enzymes (plus précisément, des transferases) qui catalysent le transfert d'un groupe phosphate d'un donneur de phosphate à un accepteur de phosphate. Ce processus est crucial dans de nombreux processus métaboliques, tels que la glycolyse et la photosynthèse.

Les phosphotransférases peuvent être classées en fonction du type de donneur de phosphate. Par exemple, les kinases transfèrent un groupe phosphate à partir d'ATP (adénosine triphosphate), tandis que les phosphatases le retirent. Les phosphotransférases peuvent également être classées en fonction du type d'accepteur de phosphate, comme les protéines, les lipides ou les glucides.

Il est important de noter que l'activité des phosphotransférases est régulée dans la cellule pour maintenir un équilibre métabolique approprié. Des anomalies dans l'activité des phosphotransférases peuvent entraîner diverses maladies, telles que le diabète et certains types de cancer.

La phosphorylase kinase est une enzyme clé dans la régulation du métabolisme du glycogène dans les muscles et le foie. Elle catalyse l'ajout d'un groupe phosphate à la glycogène phosphorylase, ce qui active cette dernière et permet de dégrader le glycogène en glucose-1-phosphate, une forme de glucose que les cellules peuvent utiliser pour produire de l'énergie.

La phosphorylase kinase est activée par la calcium-calmoduline et par la phosphorylation par la protéine kinase A (PKA). Cette activation permet de réguler finement la dégradation du glycogène en fonction des besoins énergétiques de la cellule.

La phosphorylase kinase est composée de quatre sous-unités différentes, appelées α, β, γ et δ, qui sont codées par différents gènes. Les sous-unités α et β sont des protéines structurales, tandis que les sous-unités γ et δ ont une fonction catalytique. La sous-unité δ est en fait la chaîne légère de la calmoduline, ce qui explique la dépendance de l'enzyme à cette protéine pour être activée par le calcium.

Des mutations dans les gènes codant pour les sous-unités de la phosphorylase kinase peuvent entraîner des maladies héréditaires telles que la glycogénose de type IX, qui se caractérise par une accumulation anormale de glycogène dans les cellules et des symptômes tels que faiblesse musculaire, hypotonie et retard de développement.

L'hypergammaglobulinémie est un terme médical qui décrit une condition dans laquelle il y a une concentration élevée de certaines protéines appelées immunoglobulines ou anticorps, spécifiquement l'immunoglobuline G (IgG), dans le sang. Normalement, ces protéines sont présentes dans le sérum sanguin à des niveaux spécifiques et jouent un rôle crucial dans le système immunitaire en aidant à combattre les infections.

Cependant, lorsqu'il y a une production excessive d'immunoglobulines, cela peut indiquer la présence d'une maladie sous-jacente, telle qu'une infection chronique, une inflammation, une maladie auto-immune ou un trouble lymphoprolifératif. Les symptômes de l'hypergammaglobulinémie peuvent varier en fonction de la cause sous-jacente et peuvent inclure des infections fréquentes, de la fatigue, une faiblesse, une perte de poids involontaire, des douleurs articulaires et des gonflements.

Il est important de noter que l'hypergammaglobulinémie peut être détectée lors d'un test sanguin appelé électrophorèse des protéines sériques, qui mesure les niveaux de différentes protéines dans le sang. Si un médecin soupçonne une hypergammaglobulinémie, il peut recommander des tests supplémentaires pour déterminer la cause sous-jacente et élaborer un plan de traitement approprié.

La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) est une maladie héréditaire rare associée à des épisodes récurrents de fièvre, douleurs abdominales, inflammation articulaire et éruptions cutanées. Elle est causée par des mutations dans le gène MEFV qui code pour la protéine pyrin. Cette protéine joue un rôle important dans la régulation de l'inflammation. Les mutations du gène MEFV entraînent une activation excessive et inappropriée du système immunitaire, conduisant aux symptômes caractéristiques de la FMF.

Les épisodes de fièvre peuvent durer de quelques heures à plusieurs jours et sont souvent accompagnés de douleurs abdominales sévères qui peuvent être confondues avec une appendicite aiguë. L'inflammation articulaire peut toucher n'importe quelle articulation, mais elle est le plus souvent observée dans les genoux et les chevilles. Les éruptions cutanées sont généralement des plaques rouges et douloureuses qui apparaissent sur les jambes et les bras.

Le diagnostic de la FMF repose sur les antécédents cliniques, l'examen physique et les résultats des tests de laboratoire. La confirmation du diagnostic nécessite souvent une analyse génétique pour détecter les mutations dans le gène MEFV.

Le traitement de la FMF repose sur l'utilisation d'anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) pour soulager les symptômes pendant les épisodes aigus, et des médicaments modificateurs de la réponse biologique (MRB), tels que le colchicine, pour prévenir les récidives. Dans les cas graves ou résistants au traitement, d'autres options thérapeutiques peuvent être envisagées, telles que l'interleukine-1 (IL-1) inhibiteurs.

Je suis désolé, "Encyclopedias as Topic" n'est pas une définition médicale. Il s'agit plutôt d'une catégorie de sujets dans la classification MeSH (Medical Subject Headings) utilisée pour indexer les articles de bibliographie en médecine et en sciences de la santé. Cette catégorie comprend des encyclopédies médicales générales ou spécialisées, des dictionnaires médicaux, des manuels médicaux et d'autres ressources similaires. Cependant, il ne s'agit pas d'une définition médicale à proprement parler.

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L'immunité naturelle, également appelée immunité innée ou non spécifique, fait référence à la capacité inhérente du système immunitaire d'un organisme à se défendre contre les agents pathogènes étrangers (comme les bactéries, les virus, les parasites et les champignons) sans avoir été préalablement exposé à ces menaces spécifiques. Ce type d'immunité est présent dès la naissance et offre une protection générale contre un large éventail de pathogènes.

Il existe plusieurs mécanismes qui contribuent à l'immunité naturelle, notamment :

1. Barrières physiques: La peau et les muqueuses (comme celles tapissant le nez, la bouche, les poumons et le tractus gastro-intestinal) agissent comme des barrières protectrices empêchant l'entrée des agents pathogènes dans l'organisme.

2. Système de complément: Il s'agit d'un ensemble de protéines présentes dans le sang et les liquides tissulaires qui travaillent en collaboration pour détecter et éliminer les agents pathogènes. Le système de complément peut provoquer la lyse (c'est-à-dire la destruction) des cellules infectées ou faciliter le processus d'élimination des agents pathogènes par d'autres cellules du système immunitaire.

3. Phagocytes: Ce sont des globules blancs qui peuvent engloutir et détruire les agents pathogènes. Les principaux types de phagocytes sont les neutrophiles et les macrophages.

4. Système immunitaire inné humororal: Il s'agit d'une réponse immunitaire non spécifique qui implique la production d'anticorps (immunoglobulines) par des cellules spécialisées appelées plasmocytes. Ces anticorps peuvent se lier aux agents pathogènes et faciliter leur élimination par d'autres cellules du système immunitaire.

5. Réponse inflammatoire: Il s'agit d'une réaction locale à une infection ou à une lésion tissulaire, qui implique la dilatation des vaisseaux sanguins et l'augmentation de la perméabilité vasculaire, entraînant un afflux de cellules immunitaires et de protéines plasmatiques dans la zone touchée.

En résumé, le système immunitaire inné joue un rôle crucial dans la défense initiale contre les agents pathogènes en fournissant une réponse rapide et non spécifique à l'infection. Cependant, contrairement au système immunitaire adaptatif, il ne peut pas se souvenir des agents pathogènes précédemment rencontrés ni développer une mémoire immunologique pour une protection accrue contre les infections futures.

La Consumer Health Information (CHI) se réfère aux données et informations sur la santé qui sont conçues pour être comprises et utilisées par les consommateurs, également connus sous le nom de patients ou du public en général. Ces informations peuvent inclure des connaissances sur les maladies, les conditions médicales, les traitements, les médicaments, les styles de vie sains, la prévention et la gestion des maladies.

La CHI est souvent fournie par des sources telles que les centres de contrôle des maladies (CDC), les National Institutes of Health (NIH), les organisations à but non lucratif axées sur la santé, les hôpitaux et cliniques, ainsi que par des professionnels de la santé. Elle est souvent disponible sous divers formats tels que des brochures, des dépliants, des vidéos, des podcasts, des sites Web et des applications mobiles.

Il est important que la CHI soit exacte, fiable, claire, accessible et adaptée au niveau de littératie en santé du public cible. Elle devrait également respecter les normes éthiques et juridiques, y compris le respect de la vie privée et de la confidentialité des informations personnelles de santé.

Je suis désolé, mais "Social Media" (médias sociaux) ne fait pas partie des termes médicaux reconnus. Les médias sociaux se réfèrent généralement à des plateformes en ligne interactives où les utilisateurs peuvent créer et échanger du contenu généré par les utilisateurs ou participer à des réseaux sociaux, telles que Facebook, Twitter, Instagram, TikTok, etc. Bien que les médias sociaux ne soient pas un concept médical en soi, ils sont devenus un outil important dans la communication de santé publique, la recherche sur la santé et le bien-être des populations, ainsi que dans l'interaction entre les professionnels de la santé et les patients.

Le système immunitaire est un réseau complexe et sophistiqué de cellules, tissus, organes et protéines qui travaillent ensemble pour défendre l'organisme contre les envahisseurs étrangers, tels que les bactéries, virus, parasites, toxines et substances cancérigènes. Il reconnaît et combat ces agents pathogènes ou cellules anormales en les identifiant comme étant étrangers ou dangereux pour l'organisme.

Le système immunitaire possède deux lignes de défense principales :

1. La réponse immunitaire non spécifique (innée) : C'est la première ligne de défense du corps, qui agit rapidement et de manière indiscriminée contre tous les agents pathogènes. Elle implique des barrières physiques comme la peau et les muqueuses, ainsi que des mécanismes tels que l'inflammation, la fièvre et la phagocytose (processus par lequel certaines cellules immunitaires, appelées phagocytes, engloutissent et détruisent les agents pathogènes).

2. La réponse immunitaire spécifique (adaptative) : C'est la deuxième ligne de défense du corps, qui est plus ciblée et mémorisée. Elle implique des cellules spécialisées telles que les lymphocytes B et T, qui produisent des anticorps et tuent directement les cellules infectées ou cancéreuses. Cette réponse prend plus de temps à se mettre en place que la réponse non spécifique, mais elle est beaucoup plus efficace pour éliminer les agents pathogènes et prévenir les infections futures grâce à l'immunité acquise.

Le système immunitaire est essentiel pour maintenir la santé et l'homéostasie de l'organisme, en équilibrant ses réactions face aux menaces extérieures et intérieures sans provoquer de dommages excessifs aux tissus et organes.

Je suis désolé, "controverses et dissensions" ne sont pas des termes médicaux spécifiques. Cependant, dans un contexte plus général, les controverses font référence à des désaccords ou des débats sur des questions importantes, en particulier dans le domaine de la médecine, où elles peuvent impliquer des opinions divergentes sur l'efficacité, la sécurité ou l'éthique de certains traitements, thérapies ou pratiques médicales.

Les dissensions sont des désaccords ou des divisions entre les personnes, en particulier au sein d'une profession ou d'une communauté. Dans le contexte médical, les dissensions peuvent survenir lorsque des groupes de professionnels de la santé ont des opinions divergentes sur les meilleures pratiques cliniques, les directives thérapeutiques ou les politiques de santé publique.

Ces controverses et dissensions peuvent être dues à une variété de facteurs, tels que l'insuffisance de preuves scientifiques, les biais personnels, les conflits d'intérêts financiers ou éthiques, et la résistance au changement. Il est important de noter que ces désaccords peuvent être sains et nécessaires pour faire avancer la pratique médicale, car ils encouragent la recherche, la réflexion critique et l'amélioration des soins aux patients.

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Déficit en mévalonate kinase Descripteur en anglais: Mevalonate Kinase Deficiency Descripteur en espagnol: Deficiencia de ... Autosomal recessive disorder caused by mutations in the mevalonate kinase gene. Because of the mutations cholesterol ... Maladie due à un déficit en mévalonate kinase. Syndrome dhyperimmunoglobulinémie D. Syndrome dhyperimmunoglobulinémie D avec ...

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