Myotonie Congénitale
Myotonie
Canaux Chloriques
Crampe Musculaire
Dyskératose Congénitale
Pachyonychie Congénitale
Troubles Myotoniques
Généalogie
NAV1.4 Voltage-Gated Sodium Channel
Mutation
Muscles De La Face
Encyclopedias as Topic
Médicament Orphelin
Plantes Médicinales
Autorisation Mise Sur Marché Médicament
Communauté Economique Européenne
Législation Produit Chimique Ou Pharmaceutique
La myotonie congénitale, également connue sous le nom de maladie de Thomsen ou de myopathie de Becker, est un trouble musculaire héréditaire caractérisé par une raideur musculaire (myotonie) et une faiblesse musculaire. Dans cette affection, les muscles ont tendance à se contracter et à rester contractés après l'utilisation, ce qui rend difficile pour les personnes affectées de relâcher rapidement ou de détendre leurs muscles après avoir bougé ou touché un objet.
Il existe deux types principaux de myotonie congénitale : le type 1 et le type 2. Le type 1, également appelé myotonie congénitale de Thomsen, est généralement moins sévère et peut être présent à la naissance ou se développer pendant l'enfance. Les personnes atteintes de cette forme de la maladie peuvent avoir des difficultés à relâcher leur prise sur les objets, à monter et descendre les escaliers, ou à lever les bras au-dessus de leur tête.
Le type 2, également appelé myotonie congénitale de Becker, est généralement plus sévère et peut ne se manifester que pendant l'enfance ou l'adolescence. Les personnes atteintes de cette forme de la maladie peuvent avoir des difficultés à marcher, à avaler et à respirer en raison de la faiblesse musculaire sévère.
La myotonie congénitale est héréditaire et est causée par des mutations dans les gènes CLCN1 ou SCN4A. Ces gènes sont responsables de la production de protéines qui aident à réguler la perméabilité des canaux sodiques et calciques dans les membranes musculaires. Les mutations de ces gènes entraînent une altération de la fonction des canaux sodiques et calciques, ce qui entraîne une raideur musculaire et une faiblesse.
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la myotonie congénitale, mais les symptômes peuvent être gérés grâce à des médicaments tels que les anticonvulsivants, les relaxants musculaires et les anesthésiques locaux. La kinésithérapie et l'ergothérapie peuvent également aider à améliorer la fonction musculaire et à réduire la raideur.
La myotonie est un symptôme neuromusculaire caractérisé par une incapacité à relâcher rapidement les muscles après une contraction volontaire ou réflexe. Lorsque le muscle d'une personne atteinte de myotonie se contracte, il a des difficultés à se détendre, entraînant ainsi une durée prolongée de la contraction musculaire. Cette condition peut affecter un ou plusieurs muscles et peut être observée dans diverses affections neuromusculaires héréditaires ou acquises.
Les causes les plus courantes de myotonie sont les maladies génétiques telles que :
1. Myotonie congénitale de Thomsen : une forme bénigne d'myotonie qui se manifeste à la naissance ou dans l'enfance, généralement sans autres complications neuromusculaires.
2. Myotonie congénitale de Becker : une forme plus sévère d'myotonie qui apparaît à l'adolescence et s'accompagne souvent d'autres problèmes musculaires, tels que des crampes et une faiblesse musculaire.
3. Paramyotonie congénitale : une forme rare de myotonie qui se caractérise par une myotonie pendant l'exercice et une diminution ou une disparition de la myotonie après une courte période d'exercice, suivie d'une période de pseudomyotonie (rigidité musculaire sans myotonie).
4. Myopathies : certaines maladies musculaires héréditaires peuvent inclure des symptômes myotoniques, comme la dystrophie myotonique de type 1 et 2.
Les manifestations cliniques de la myotonie comprennent généralement une raideur musculaire après un effort ou un réflexe tendineux, ainsi qu'une difficulté à relâcher rapidement les muscles après une contraction volontaire. Les symptômes peuvent s'aggraver par le froid et l'exercice, et s'améliorer avec la chaleur et l'inactivité. Le diagnostic repose sur l'histoire clinique, l'examen physique et des tests complémentaires tels que l'électromyogramme (EMG) et la génétique moléculaire.
Le traitement de la myotonie vise à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie. Les médicaments antimyotoniques, tels que le méxilétine et le carbamazépine, peuvent être utilisés pour réduire la myotonie. La kinésithérapie et l'exercice physique adapté peuvent également aider à améliorer la force musculaire et la fonctionnalité. Dans certains cas graves, une intervention chirurgicale peut être envisagée pour soulager les contractures musculaires sévères.
Les canaux chloriques sont des types spécifiques de canaux ioniques qui permettent le mouvement des ions chlorure (Cl-) à travers les membranes cellulaires. Ils jouent un rôle crucial dans la régulation de l'équilibre électrolytique et du potentiel membranaire, en particulier dans les cellules excitables telles que les neurones et les muscles.
Les canaux chloriques peuvent être régulés par divers mécanismes, y compris la voltagemécanisme dépendant (comme les canaux voltage-dépendants Cl-), la ligand-dépendant (comme les récepteurs GABA-A et glycine qui sont couplés à des canaux chlorures), et d'autres mécanismes de régulation intracellulaire.
Les dysfonctionnements des canaux chloriques ont été associés à plusieurs maladies, y compris l'épilepsie, la douleur neuropathique, la mucoviscidose, et certains types de cancer.
Une crampe musculaire est une contraction involontaire et douloureuse d'un muscle ou d'un groupe de muscles, qui se produit soudainement et dure généralement de quelques secondes à quelques minutes. Pendant la crampe, le muscle se raidit et devient très sensible à la palpation. Les crampes musculaires peuvent survenir pendant l'exercice ou au repos, mais elles sont plus fréquentes pendant ou après un effort physique intense, en particulier dans des conditions de chaleur extrême ou lors d'un manque d'hydratation et d'électrolytes. Les crampes musculaires peuvent également être liées à une maladie sous-jacente, telles que les neuropathies périphériques, l'insuffisance rénale ou la cirrhose du foie. Dans de nombreux cas, cependant, la cause exacte des crampes musculaires est inconnue.
La dyskératose congénitale est une maladie génétique rare et grave qui affecte la capacité du corps à produire des cellules saines. Cette maladie est caractérisée par l'apparition de petites taches blanches sur les ongles (leuconychie), des anomalies cutanées, des modifications anormales dans la formation des plaquettes sanguines (thrombocytopénie) et une prédisposition accrue au développement de cancer, en particulier le cancer du sang.
La dyskératose congénitale est causée par des mutations dans certains gènes qui sont responsables de la production de protéines nécessaires à la stabilité et à la réplication adéquate de l'ADN dans les cellules. Ces mutations entraînent une instabilité génétique et une accumulation d'anomalies dans les cellules au fil du temps, ce qui peut conduire à la mort prématurée des cellules et à un risque accru de cancer.
Les symptômes de la dyskératose congénitale peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, mais ils comprennent souvent des anomalies cutanées telles que des taches blanches sur les ongles, des petites taches brunes sur la peau (lentigos), une hyperpigmentation réticulée et une sécheresse de la peau. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent également présenter des anomalies du système squelettique, telles que des doigts ou des orteils en forme de peigne (syndactylie), des déformations osseuses et une petite taille.
Les personnes atteintes de dyskératose congénitale peuvent également présenter des anomalies du système nerveux, telles que des retards de développement, des difficultés d'apprentissage et des problèmes de coordination. En outre, elles sont exposées à un risque accru de cancer, en particulier des leucémies et des cancers du poumon.
Le diagnostic de la dyskératose congénitale repose sur l'examen clinique, les antécédents familiaux et les tests génétiques. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour cette maladie, mais des thérapies visant à soulager les symptômes peuvent être proposées. Les personnes atteintes de dyskératose congénitale doivent faire l'objet d'une surveillance étroite et bénéficier d'un suivi régulier par un médecin spécialisé dans les maladies rares.
La pachyonychie congénitale est une maladie génétique rare et héréditaire qui affecte la kératine, une protéine importante pour la structure et la fonction des cheveux, de la peau et des ongles. Dans cette condition, il y a un épaississement anormal (pachyonychie) et une fragilité des ongles, qui peuvent se courber ou se fendre facilement.
Il existe plusieurs types de pachyonychie congénitale, chacun étant associé à des mutations spécifiques dans les gènes responsables de la production de certaines protéines kératine. Les symptômes peuvent varier en fonction du type et comprennent généralement une croissance anormale des ongles, une hyperkératose plantaire (épaississement de la peau sur la plante des pieds), des callosités douloureuses sur les paumes des mains et la plante des pieds, des cheveux fins ou clairsemés, et parfois des problèmes respiratoires et cardiaques.
Le diagnostic de pachyonychie congénitale est généralement posé sur la base des antécédents familiaux, des symptômes cliniques et des résultats d'examens génétiques spécifiques. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour cette maladie, mais des soins de soutien peuvent aider à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.
Un gène dominant est un type de gène qui, lorsqu'il est exprimé, sera manifestement exprimé dans l'organisme, que le gène ait deux copies (hétérozygote) ou deux copies identiques (homozygote). Cela signifie qu'une seule copie du gène dominant est suffisante pour provoquer une certaine apparence phénotypique ou une condition médicale, qui peut être bénigne ou pathologique.
Dans le contexte de la génétique mendélienne classique, un trait dominant est exprimé dans la progéniture même si l'autre copie du gène est normale (saine). Les traits dominants se manifestent généralement dans chaque génération et sont plus susceptibles d'être observés dans les familles affectées.
Un exemple bien connu de gène dominant est le gène de la névoid basocellulaire syndrome (NBS), également appelé syndrome du grain de beauté multiple, qui prédispose les individus à développer des cancers de la peau. Si un parent a ce trait et ne possède qu'une seule copie du gène NBS muté, chaque enfant aura 50% de chances d'hériter de cette copie mutée et donc de développer le syndrome.
Les troubles myotoniques sont un groupe de maladies génétiques qui affectent la capacité des muscles à se relâcher après s'être contractés. Le terme "myotonia" fait référence à une incapacité temporaire des muscles à se détendre après une contraction volontaire ou réflexe. Les troubles myotoniques peuvent entraîner une variété de symptômes, notamment des spasmes musculaires douloureux, une rigidité musculaire, une faiblesse musculaire, une diminution de la force musculaire et une altération de la coordination musculaire.
Il existe plusieurs types de troubles myotoniques, dont les plus courants sont la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) et le syndrome de Thomsen (ou dystrophie myotonique de type 2). La maladie de Steinert est généralement plus grave que le syndrome de Thomsen et peut affecter non seulement les muscles, mais aussi d'autres organes tels que le cœur, les poumons et le système nerveux.
Les troubles myotoniques sont causés par des mutations génétiques qui altèrent la production ou la fonction de certaines protéines musculaires. Ces mutations peuvent être héritées de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent atteint peut transmettre la maladie à ses enfants.
Le diagnostic des troubles myotoniques repose sur l'examen clinique, les antécédents familiaux et les tests génétiques. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour ces maladies, mais certains médicaments peuvent aider à soulager les symptômes musculaires et améliorer la qualité de vie des patients.
En termes médicaux, la généalogie est l'étude systématique des antécédents familiaux et médicaux d'une personne ou d'une famille sur plusieurs générations. Elle vise à identifier les modèles de maladies héréditaires ou génétiques dans une famille, ce qui peut aider à évaluer le risque de développer certaines affections et à mettre en œuvre des stratégies de prévention et de dépistage appropriées.
Les professionnels de la santé utilisent souvent des arbres généalogiques pour représenter visuellement les relations familiales et les antécédents médicaux. Ces outils peuvent être particulièrement utiles dans la pratique clinique, en particulier lorsqu'il s'agit de maladies rares ou complexes qui ont tendance à se produire dans certaines familles en raison de facteurs génétiques sous-jacents.
En plus d'être un outil important pour la médecine préventive, la généalogie peut également fournir des informations précieuses sur l'histoire naturelle de diverses maladies et conditions, ce qui contribue à faire progresser notre compréhension globale de la pathogenèse et de la physiopathologie. Par conséquent, elle joue un rôle crucial dans la recherche médicale et les soins cliniques.
La chaîne de navires 1.4 à voltage-gated sodium ( Nav1.4 ) est un type de canal ionique qui joue un rôle crucial dans la génération et la propagation des potentiels d'action dans les muscles squelettiques. Il s'agit d'un canal sodium dépendant du voltage qui est sensible aux changements du potentiel membranaire et qui permet le flux de sodium à travers la membrane cellulaire.
Nav1.4 est exprimé principalement dans les fibres musculaires squelettiques et contribue au déclenchement de l'action potential dans ces cellules. Des mutations dans le gène SCN4A, qui code pour Nav1.4, ont été associées à plusieurs maladies neuromusculaires, y compris des formes de paralysie périodique hypokaliémique et de myotonie congénitale.
Des anomalies dans le fonctionnement de ces canaux sodium peuvent entraîner une variété de symptômes, tels que des crampes musculaires, une faiblesse, une rigidité et une sensibilité accrue à la fatigue. Dans certains cas, ces conditions peuvent être graves et même mettre la vie en danger, entraînant une insuffisance respiratoire ou cardiaque. Par conséquent, une compréhension approfondie de Nav1.4 et d'autres canaux sodium similaires est essentielle pour le développement de traitements efficaces pour les maladies neuromusculaires associées à des anomalies de ces canaux.
En génétique, une mutation est une modification permanente et héréditaire de la séquence nucléotidique d'un gène ou d'une région chromosomique. Elle peut entraîner des changements dans la structure et la fonction des protéines codées par ce gène, conduisant ainsi à une variété de phénotypes, allant de neutres (sans effet apparent) à délétères (causant des maladies génétiques). Les mutations peuvent être causées par des erreurs spontanées lors de la réplication de l'ADN, l'exposition à des agents mutagènes tels que les radiations ou certains produits chimiques, ou encore par des mécanismes de recombinaison génétique.
Il existe différents types de mutations, telles que les substitutions (remplacement d'un nucléotide par un autre), les délétions (suppression d'une ou plusieurs paires de bases) et les insertions (ajout d'une ou plusieurs paires de bases). Les conséquences des mutations sur la santé humaine peuvent être très variables, allant de maladies rares à des affections courantes telles que le cancer.
Les muscles de la face, également connus sous le nom de musculature faciale, sont un groupe complexe et hautement spécialisé de muscles squelettiques qui se trouvent dans la région faciale de l'être humain. Ils jouent un rôle crucial dans les expressions faciales, la mastication, la déglutition, la mimique, la communication non verbale et d'autres fonctions importantes.
Les muscles de la face peuvent être divisés en deux catégories principales : les muscles superficiels et les muscles profonds. Les muscles superficiels sont principalement responsables des expressions faciales et de la mobilité du visage, tandis que les muscles profonds sont plus impliqués dans les fonctions de mastication et de déglutition.
Les muscles de la face comprennent des muscles tels que le frontal, l'orbicularis oculi, le nasalis, le zygomaticus major et minor, le levator labii superioris alaeque nasi, le depressor septi nasi, le levator anguli oris, le risorius, le mentalis, le buccinator, le masseter, le temporalis, et le platysma.
Chaque muscle de la face a une fonction spécifique et travaille en synergie avec les autres muscles pour permettre une variété de mouvements et d'expressions faciales. Les lésions ou les dysfonctions des muscles de la face peuvent entraîner des difficultés à manger, à parler, à exprimer des émotions et à interagir socialement.
Je suis désolé, "Encyclopedias as Topic" n'est pas une définition médicale. Il s'agit plutôt d'une catégorie de sujets dans la classification MeSH (Medical Subject Headings) utilisée pour indexer les articles de bibliographie en médecine et en sciences de la santé. Cette catégorie comprend des encyclopédies médicales générales ou spécialisées, des dictionnaires médicaux, des manuels médicaux et d'autres ressources similaires. Cependant, il ne s'agit pas d'une définition médicale à proprement parler.
Un médicament orphelin est un médicament ou une substance biologique développé(e) spécifiquement pour le traitement, la prévention ou le diagnostic d'une maladie rare, c'est-à-dire qui affecte moins de 200 000 personnes aux États-Unis ou moins de 1 personne sur 2 000 dans l'Union européenne.
En raison du faible nombre de patients atteints de ces maladies rares, les sociétés pharmaceutiques peuvent être réticentes à investir dans le développement et la commercialisation de médicaments orphelins en raison des coûts élevés et des risques financiers associés. Pour encourager la recherche et le développement de ces médicaments, les gouvernements offrent souvent des incitations telles que des crédits d'impôt, des exonérations de frais réglementaires et une période d'exclusivité commerciale prolongée après l'approbation du médicament.
Les médicaments orphelins peuvent être approuvés pour un usage général ou pour une utilisation compassionnelle, ce qui permet aux médecins de prescrire des médicaments non approuvés pour traiter des patients gravement malades atteints de maladies rares lorsqu'il n'existe aucune autre option thérapeutique satisfaisante.
En médecine, les plantes médicinales, également connues sous le nom de botaniques médicinales ou herbes médicinales, se réfèrent à des plantes dont certaines parties (feuilles, fleurs, racines, graines, fruits, bark ou entière) sont utilisées dans la fabrication de médicaments pour prévenir, soulager ou traiter une variété de conditions et de maladies.
Elles contiennent des composés bioactifs qui peuvent avoir des propriétés curatives, telles que les alcaloïdes, flavonoïdes, tanins, huiles essentielles et autres phytochimiques. Les plantes médicinales sont souvent utilisées dans la médecine traditionnelle et alternative, ainsi que dans la pharmacologie moderne pour produire des médicaments sur ordonnance ou en vente libre.
Il est important de noter que, bien que les plantes médicinales puissent être bénéfiques, elles doivent être utilisées avec prudence et sous la supervision d'un professionnel de santé qualifié, car elles peuvent également interagir avec d'autres médicaments ou provoquer des effets secondaires indésirables.
Une Autorisation de Mise sur le Marché (AMM) pour un médicament est une décision réglementaire prise par une autorité compétente, telle que l'Agence européenne des médicaments (EMA) ou la Food and Drug Administration (FDA) aux États-Unis, qui permet à un fabricant de commercialiser et de distribuer un médicament dans un pays ou dans un ensemble de pays.
L'AMM est délivrée après l'évaluation rigoureuse des données soumises par le fabricant, y compris les résultats des essais cliniques et non cliniques, qui démontrent la qualité, la sécurité et l'efficacité du médicament. L'AMM peut être assortie de conditions ou de restrictions, telles que des mises en garde, des précautions d'emploi ou des restrictions d'âge, pour garantir que le médicament est utilisé de manière sûre et appropriée.
L'AMM est un processus réglementaire essentiel pour assurer la sécurité et l'efficacité des médicaments mis sur le marché, protéger la santé publique et garantir que les patients aient accès à des traitements médicaux sûrs et efficaces.
Je suis désolé, mais il y a apparemment une certaine confusion dans votre question. La "Communauté économique européenne" (CEE) était une organisation régionale qui a existé de 1958 à 1993 et qui a été remplacée par l'Union européenne (UE). Il ne s'agit donc pas d'un terme médical.
La CEE avait pour but de promouvoir la libre circulation des biens, des services, des capitaux et des personnes entre les États membres, ainsi que d'établir une union douanière commune. Les États membres ont également travaillé ensemble sur des politiques économiques et sociales communes.
Bien que la CEE ne soit plus en existence, l'UE a hérité de nombreux de ses objectifs et fonctions. L'UE continue de promouvoir la libre circulation des personnes, des biens, des services et des capitaux entre les États membres, ainsi que de travailler sur des politiques économiques et sociales communes.
J'espère que cela répond à votre question. Si vous avez d'autres questions, n'hésitez pas à me les poser.
La législation relative aux produits chimiques ou pharmaceutiques fait référence à un ensemble de lois, réglementations et directives conçues pour assurer la sécurité, l'efficacité et la qualité des produits chimiques et pharmaceutiques. Ces règlements peuvent inclure des exigences en matière de fabrication, d'étiquetage, de distribution, d'utilisation et de surveillance après commercialisation.
Les législations relatives aux produits chimiques visent généralement à protéger la santé humaine et l'environnement contre les risques potentiels associés à ces substances. Elles peuvent inclure des restrictions sur la production, l'utilisation et la libération de certaines substances dangereuses dans l'environnement.
Les législations relatives aux produits pharmaceutiques sont conçues pour garantir que les médicaments soient sûrs et efficaces avant leur mise sur le marché. Ces réglementations exigent souvent des essais cliniques rigoureux pour évaluer l'innocuité et l'efficacité d'un nouveau médicament. Une fois approuvé, les fabricants doivent continuer à surveiller la sécurité du médicament après sa commercialisation.
Les exemples de telles législations comprennent la Loi sur le contrôle des substances toxiques (TSCA) aux États-Unis, qui réglemente la production, l'importation, l'utilisation et la suppression des substances chimiques dangereuses ; et la Directive sur les produits chimiques (REACH) dans l'Union européenne, qui vise à améliorer la protection de la santé humaine et de l'environnement contre les risques liés aux produits chimiques.
Dans le domaine des produits pharmaceutiques, la Food and Drug Administration (FDA) aux États-Unis et l'Agence européenne des médicaments (EMA) dans l'Union européenne sont responsables de l'approbation des nouveaux médicaments avant leur mise sur le marché.
Un aliment est une substance que nous absorbons par voie orale et qui fournit des nutriments, tels que des protéines, des glucides, des lipides, des vitamines, des minéraux et de l'eau, nécessaires au maintien des fonctions corporelles, à la croissance, à la réparation des tissus et à la fourniture d'énergie. Les aliments peuvent être classés en différents groupes en fonction de leur composition nutritionnelle, tels que les produits d'origine animale (viande, poisson, œufs, produits laitiers), les produits d'origine végétale (fruits, légumes, céréales, noix) et les aliments transformés. Il est important de maintenir une alimentation équilibrée et saine pour prévenir les carences nutritionnelles et réduire le risque de maladies chroniques telles que l'obésité, le diabète et les maladies cardiovasculaires.
Je suis désolé, mais « Carum » ne semble pas être un terme médical reconnu. Il s'agit plutôt d'un genre de plantes herbacées appartenant à la famille des Apiaceae (Ombellifères). Les espèces les plus courantes sont le Carvi (Carum carvi) et le Cumin noir (Carum nigrum), qui sont souvent utilisés comme épices en cuisine. Si vous cherchiez une définition médicale, pouvez-vous vérifier s'il n'y a pas une erreur d'orthographe ou si vous ne souhaitiez pas plutôt savoir quelque chose sur ses utilisations potentielles dans le domaine de la santé ?
Myotonie congénitale
New Forest (cheval)
CLCN1
Chèvre myotonique
Dystrophie myotonique de Steinert
Asmus Julius Thomsen
Peter Emil Becker
Scoliose
Myopathie
Liste de maladies rares
Myotonie congénitale - Wikipedia
Outils d'informations - CORAMH
Myotonie congénitale - Problèmes de santé infantiles - Manuels MSD pour le grand public
Christopher Gagnon contraint à l'isolement pour éviter le pire - L'Étoile du Lac
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Musculaire8
- La myotonie congénitale, également connue sous son nom latin de « myotonia congenita » est une maladie musculaire de cause génétique se traduisant par un défaut de relâchement musculaire appelé myotonie. (wikipedia.org)
- La myotonie s'accompagne souvent d'hypertrophie musculaire. (wikipedia.org)
- La myotonie désigne un retard du relâchement après la contraction musculaire, ce qui peut provoquer une raideur musculaire. (msdmanuals.com)
- Myopathies congénitales Les myopathies congénitales sont des maladies héréditaires rares qui touchent les muscles et entraînent une diminution du tonus musculaire et une faiblesse musculaire. (msdmanuals.com)
- Chez les enfants atteints de myotonie congénitale, il existe un retard du relâchement après la contraction musculaire, ce qui peut provoquer une raideur musculaire. (msdmanuals.com)
- La DM1 est caractérisée par une faiblesse et une atrophie musculaire progressive, une myotonie, des défauts de conduction cardiaque, une cataracte précoce, des troubles endocriniens et gastro-intestinaux ainsi que des atteintes neurologiques. (recherche-myologie.fr)
- Une dystrophie musculaire est une pathologie, ou plus exactement un ensemble de pathologies congénitales rares pouvant beaucoup varier les unes des autres. (sante-sur-le-net.com)
- La myotonie ou maladie de Steinert est la dystrophie musculaire la plus répandue chez l'adulte. (sante-sur-le-net.com)
Atteints de myotonie2
- C'est pourquoi une équipe danoise a mené un essai de phase II de la lamotrigine auprès de 26 adultes atteints de myotonie non dystrophique (myotonie congénitale et paramyotonie congénitale) - ce qui correspond à un tiers de tous les patients adultes diagnostiqués avec une myotonie non dystrophique au Danemark - de novembre 2013 à juillet 2015. (institut-myologie.org)
- Les auteurs de conclure que la lamotrigine pourrait être une alternative à la mexilétine et pourrait être considéré comme un traitement de première ligne de la myotonie chez les patients atteints de myotonie non dystrophique. (institut-myologie.org)
Maladie6
- Il existe deux formes de myotonie, la forme à transmission dominante (ou maladie de Thomsen) qui débute le plus souvent au cours de l'enfance et la forme à transmission récessive (ou maladie de Becker) de survenue plus tardive. (wikipedia.org)
- La myotonie congénitale est une maladie héréditaire qui provoque une raideur et une hypertrophie musculaires. (msdmanuals.com)
- La myotonie congénitale a deux formes principales, la maladie de Thomsen et la maladie de Becker. (msdmanuals.com)
- La maladie rare, d'origine génétique, touche les muscles qui ont du mal à se relâcher en fin de contraction (myotonie). (letoiledulac.com)
- On distingue cinq formes cliniques de cette maladie multisystémique incluant les formes tardive, adulte, juvénile, infantile et congénitale. (recherche-myologie.fr)
- Maladies autosomiques dominantes : achondroplasie, chorée de Huntington, maladie de Marfan, myotonie de Steinert : 50 % de la descendance est atteinte. (dr-karazaitri-ma.net)
Steinert1
- Si cette dysfonction du carrefour aérodigestif s'accompagne de signes neuromusculaires (hypotonie, fatigabilité, syndrome extrapyramidal…), il faut évoquer des anomalies neurologiques ou neuromusculaires congénitales qui se révèlent par des symptômes trompeurs (myotonie de Steinert, myasténie congénitale, atteinte des noyaux gris centraux d'origine métabolique …) et demander les examens spécifiques (EMG, biologie moléculaire). (pap-pediatrie.fr)
Musculaires3
- Contrairement à d'autres troubles musculaires, la myotonie congénitale n'entraîne pas de faiblesse et de fonte musculaires (atrophie). (msdmanuals.com)
- On distingue également les dystrophies musculaires congénitales ou DMC qui se manifestent dans les 6 premiers mois de vie. (sante-sur-le-net.com)
- Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares, d'origine génétique. (myobase.org)
Maladies1
- Le Staffie est sujet aux maladies héréditaires, notamment la dysplasie folliculaire, la cataracte héréditaire ou même la myotonie congénitale. (canibest.com)
Traitement1
- La lamotrigine pourrait être une alternative à la mexilétine dans le traitement de myotonie non dystrophique. (institut-myologie.org)
Faut1
- Et, malgré la censure la myotonie congénitale repose effrénée des bolcheviks, les faut mettre en place créer des classes métier à vous simplifier la vie et à rester. (catsuitehome.es)
Thomsen2
- Il existe deux formes de myotonie, la forme à transmission dominante (ou maladie de Thomsen) qui débute le plus souvent au cours de l'enfance et la forme à transmission récessive (ou maladie de Becker) de survenue plus tardive. (wikipedia.org)
- La myotonie congénitale a deux formes principales, la maladie de Thomsen et la maladie de Becker. (msdmanuals.com)
Becker1
- Le jeune homme de 15 ans est atteint de la myotonie congénitale canalopathie de type Becker. (letoiledulac.com)
Myotonia congenita1
- La myotonie congénitale, également connue sous son nom latin de « myotonia congenita » est une maladie musculaire de cause génétique se traduisant par un défaut de relâchement musculaire appelé myotonie. (wikipedia.org)
Atrophie1
- Contrairement à d'autres troubles musculaires, la myotonie congénitale n'entraîne pas de faiblesse et de fonte musculaires (atrophie). (msdmanuals.com)
Contraction1
- Anomalie congénitale caractérisée par une relaxation retardée des muscles squelettiques après une contraction volontaire, due à une incapacité des canaux chlores voltage-dépendant à s'ouvrir complètement aux voltages proches du potentiel de repos membranaire. (genodog.fr)
Troubles1
- Les mutations de ce gène sont associées à des troubles neuromusculaires comme la myotonie, la paralysie périodique, la myopathie et le syndrome myasthénique et à des pauses respiratoires engageant le pronostic vital, mais aussi à des spasmes des cordes vocales qui rendent la respiration et la parole temporairement difficile. (medscape.com)