La neurofibromatose est un groupe de troubles génétiques qui affectent la croissance et le développement du système nerveux. Il existe deux types principaux : la neurofibromatose de type 1 (NF1) et la neurofibromatose de type 2 (NF2).

La NF1, également appelée maladie de von Recklinghausen, est la forme la plus courante. Elle se caractérise par la présence de taches café au lait sur la peau, des lésions cutanées appelées neurofibromes, et des taches blanches opaques sur l'iris de l'œil (lentigines irisées). Dans certains cas, des tumeurs non cancéreuses se développent le long des nerfs (neurofibromes plexiformes), ce qui peut causer des problèmes physiques et neurologiques.

La NF2 est moins courante que la NF1. Elle est caractérisée par la présence de tumeurs sur les nerfs auditifs, ce qui peut entraîner une perte auditive. D'autres symptômes peuvent inclure des problèmes d'équilibre, des maux de tête et des faiblesses musculaires.

Ces deux types de neurofibromatoses sont héréditaires et sont causés par des mutations dans différents gènes. Le diagnostic est généralement posé sur la base des symptômes et peut être confirmé par des tests génétiques. Le traitement dépend des symptômes spécifiques et peut inclure une surveillance régulière, une chirurgie, de la radiothérapie ou de la chimiothérapie.