Dominante autosomique polypose trouble caractérisé par épisodes récurrents faiblesse du muscle squelettique associée à tombe dans la kaliémie. Les symptomes habituellement cadeaux dans la première ou deuxième décennie de la vie avec crises de coffre et jambe parésie lors du sommeil ou peu après mon réveil. Les symptômes peuvent persister quelques heures à plusieurs jours et sont généralement déclenchée par l ’ exercice ou un repas riche en glucides. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1483)
Un groupe de troubles héréditaires heterogenous caractérisée par une progression rapide récurrentes associant une paralysie flasque ou myotonie. Ces conditions ont en commun une mutation du gène codant pour la sous-unité alpha du canal sodique dans le muscle squelettique. Ils sont fréquemment associés à des fluctuations de la kaliémie. Paralysie périodique peuvent également survenir non-familial processus secondaire à une intoxication en fer et d'autres maladies. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1481)
Trop faible concentration de potassium dans le sang. C'est possible en cas de perte de potassium par sécrétion rénale ou par la voie gastro-intestinale, comme par des vomissements ou diarrhée. Ça peut se traduire par des troubles neuromusculaires cliniquement allant de faiblesse à une paralysie, par des anomalies électrocardiographiques (dépression des et augmentation de l'onde T U vague), par l'atteinte rénale, et par des troubles gastro-intestinaux. (Dorland, 27 e)
Dominante autosomique trouble familiale qui présente in infancy ou mon enfance et est caractérisée par des périodes de faiblesse associée à une hyperkaliémie. Pendant les attaques, des muscles des membres inférieurs sont initialement affecté, suivi par le tronc et bras inférieur. Épisodes de dernière de15 minutes et se produisent généralement après une période de repos consigne suivante. Un défaut dans le muscle squelettique canaux sodiques a été identifié comme étant la cause de cet état. Normokalemic paralysie périodique est un trouble étroitement liée à une dose marquée des altérations de la kaliémie pendant les crises de faiblesse. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1481)
Un canal canaux sodiques sous-type qui provoque la sodium perméabilité ioniques du squelette myocytes SCN4A. Une délétion du gène codant pour la sous-unité alpha de ce canal sodique, sont associés avec plusieurs myotonic DISORDERS.
Un syndrome hypermetabolic causés par un excès de hormones thyroïdiennes ou endogène qui peut provenir de sources exogènes. La source de l'hormone endogène peut être une hyperplasie de la thyroïde ; tumeurs De La Thyroïde ; ou hormone-producing extrathyroidal tissus. Thyrocoxicosie est caractérisé par la tachycardie ; nervosité, poussière, sans manger ni boire ; POIDS perte ; SWEATING intolérance ; et la chaleur excessive.
Un terme général souvent utilisé pour décrire sévère ou une perte totale de la force musculaire due à une maladie système moteur depuis le niveau du cortex cérébral aux fibres musculaires peuvent aussi parfois. Ce terme se rapportent à une perte de fonctions sensorielles. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, 6e Ed P45)
Les canaux ioniques qui permettent le passage d'ions. C'est une variété de formes polyarticulaires canaux sodiques spécifiques sont impliqués dans servir spécialisé comme clignotant neuronal CARDIAC contraction et calculs de la fonction.
Une forme de de syndrome du QT long congénital (héréditaire ou LQT7) qui est caractérisé par une triade de paralysie périodique potassium-sensitive, ectopie ventriculaire bat, et perturbation des fonctions tels que la petite taille, oreilles et scoliose et low-set. Elle résulte d ’ KCNJ2 mutations du gène qui encode un canal protéine (INWARD Correcteur POTASSIUM CHANNELS) qui régule la membrane de potentiel.
Un élément dans le groupe alcalin de métaux avec un symbole K, numéro atomique 19 ans, et poids atomique 39.10. C'est le chef tion dans le les liquides intracellulaires de muscles et les autres cellules. Potassique est un puissant électrolyte qui joue un rôle important dans la régulation du et maintien des volumes hydriques WATER-ELECTROLYTE POSTES.
Un sous-groupe de le muscle strié attaché par les tendons pour atteindre le squelette. Les muscles squelettiques sont innervated et leur mouvement peut être consciemment contrôlée. Ils les appelle aussi des muscles volontaires.
Kaliémie anormalement élevée dans le sang, plus souvent dus à l ’ excrétion rénale défectueux. C'est caractérisé par des anomalies électrocardiographiques (augmentation cliniquement ondes T et déprimé ondes P, et finalement par fibrillation asystolie). Dans les cas sévères, faiblesse et paralysie flasque peuvent survenir. (Dorland, 27 e)
Voltage-dependent membrane cellulaire glycoprotéines sélectivement ouvertes à ions calcium. Ils étaient classés comme..., T et N-, P-, Q- et R-types basé sur l'activation et inactivation cinétique, ion de spécificité, et la sensibilité aux drogues et toxines... et les symptômes cardiovasculaires T-types tout au long et du système nerveux central et les N-, P-, Q-, & R-types sont situées dans des tissus neuronal.
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Un ensemble de troubles causée par défectueux réabsorption de sel dans le schéma d'écart DE Henle. C'est caractérisé par salt-wasting sévère, une hypokaliémie ; hypercalciurie ; alcalose métabolique, et hyper-reninemic hyperaldostéronisme sans HYPERTENSION. Il y a plusieurs sous-types y compris celles dues à des mutations de la fonction rénale Symporteurs SODIUM-POTASSIUM-CHLORIDE spécifique.
Un groupe d'anomalies génétiques tubules du rein, caractérisée par une accumulation de métaboliquement produite aminés avec un taux plasmatique élevé de chlorure, hyperchloremic acidose métabolique. Défectueux rénale (urine acidification des tubules rénaux) ou faible excrétion Evanston (acide) peut entraîner des complications telles qu ’ une hypokaliémie, hypercalcinurie avec néphrocalcinose et lithiase rénale, et je suis rachitique.
Après une relaxation musculaire échec prolongée de contraction. Cela peut survenir après la percussion, volontaire, contractions musculaires ou une stimulation électrique du muscle. Myotonie est une caractéristique caractéristique de myotonic DISORDERS.
Diverses affections provoquant neuromusculaire de MUTATIONS ION CHANNELS manifeste comme dans les épisodes d'EPILEPSY ; migraine DISORDERS ; et les dyskinésies.
Un état pathologique qui élimine l'acide ou ajoute base pour les fluides corporels.
Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)

La paralysie périodique hypokaliémique est un trouble neuromusculaire rare caractérisé par des épisodes récurrents d'une faiblesse musculaire flasque et généralement symétrique, déclenchés par des facteurs tels que le stress, l'exercice, une infection, l'hypothermie ou la consommation d'alcool. Ces épisodes peuvent durer de quelques heures à plusieurs jours. La faiblesse musculaire peut varier en sévérité, allant d'une simple fatigue à une paralysie complète des membres.

Cette condition est appelée «hypokaliémique» car elle est associée à des niveaux anormalement bas de potassium (kaliémie) dans le sang pendant les épisodes de faiblesse musculaire. Le potassium joue un rôle crucial dans la contraction musculaire normale, et des niveaux insuffisants peuvent entraver cette fonction, entraînant une faiblesse musculaire.

La paralysie périodique hypokaliémique est souvent héréditaire, transmise sous forme d'une maladie autosomique dominante. Elle est causée par des mutations dans les gènes responsables de la régulation du transport du potassium à travers les membranes cellulaires. Ces mutations peuvent affecter la capacité des muscles à maintenir des niveaux adéquats de potassium, en particulier pendant l'exercice ou d'autres situations stressantes, entraînant une faiblesse musculaire.

Le diagnostic de cette condition repose généralement sur les antécédents médicaux du patient, un examen physique et des tests sanguins pour vérifier les niveaux de potassium pendant et entre les épisodes de faiblesse musculaire. Le traitement peut inclure la supplémentation en potassium ou des médicaments qui aident à réguler les niveaux de potassium dans le sang, tels que les diurétiques épargneurs de potassium. Il est également important d'éviter les déclencheurs connus, tels que l'exercice intense, le stress émotionnel et la consommation excessive de glucides.

La paralysie périodique hyperkaliémique (PPK) est un trouble neuromusculaire rare caractérisé par des épisodes récurrents de faiblesse musculaire ou de paralysie, généralement déclenchés par l'exercice, le stress, l'infection, l'ingestion d'alcool ou la consommation d'aliments riches en potassium. Le terme "hyperkaliémique" fait référence à une concentration élevée de potassium dans le sang, qui est souvent, mais pas toujours, présente pendant les épisodes de paralysie.

La PPK est généralement héréditaire et est liée à des anomalies génétiques qui affectent la façon dont les muscles se contractent et se relâchent. Les symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, allant de crampes musculaires légères à une paralysie complète des membres ou du tronc. Les épisodes peuvent durer de quelques heures à plusieurs jours et peuvent être suffisamment graves pour nécessiter une hospitalisation.

Le traitement de la PPK vise généralement à prévenir les épisodes de paralysie en évitant les déclencheurs connus, en maintenant une alimentation équilibrée et en prenant des médicaments qui aident à réguler les niveaux de potassium dans le sang. Les épisodes aigus peuvent être traités avec des médicaments qui aident à abaisser rapidement les niveaux de potassium dans le sang, tels que la glucose et l'insuline, ou des diurétiques qui augmentent l'excrétion rénale de potassium. Dans les cas graves, une dialyse peut être nécessaire pour éliminer l'excès de potassium du sang.

L'hypokaliémie est un terme médical qui décrit un faible taux de potassium sérique dans le sang. Le potassium est un électrolyte essentiel qui joue un rôle crucial dans la régulation de l'équilibre hydrique, de la transmission nerveuse et de la contraction musculaire, y compris le muscle cardiaque.

Un taux normal de potassium sérique se situe généralement entre 3,5 et 5,0 millimoles par litre (mmol/L). Une hypokaliémie est définie comme un taux de potassium inférieur à 3,5 mmol/L.

Les causes courantes d'hypokaliémie comprennent une perte excessive de potassium due à des vomissements ou à la diarrhée prolongés, l'utilisation de certains médicaments diurétiques, une alimentation pauvre en potassium, des troubles rénaux et certaines maladies chroniques telles que la mucoviscidose.

Les symptômes d'hypokaliémie peuvent varier en fonction de sa gravité. Les symptômes légers peuvent inclure des faiblesses musculaires, des crampes musculaires, une fatigue, des constipations et des palpitations cardiaques. Les cas graves d'hypokaliémie peuvent entraîner des arythmies cardiaques potentiellement mortelles, une paralysie musculaire et une insuffisance respiratoire.

Le traitement de l'hypokaliémie dépend de sa cause sous-jacente. Dans les cas légers, il peut être suffisant de corriger la carence en potassium en augmentant l'apport alimentaire en potassium ou en prenant des suppléments de potassium. Dans les cas graves, une hospitalisation peut être nécessaire pour surveiller et traiter les complications potentiellement dangereuses pour la vie.

La paralysie périodique hyperkaliémique (PPK) est un trouble neuromusculaire rare caractérisé par des épisodes récurrents de faiblesse musculaire ou de paralysie, généralement déclenchés par l'exercice, le stress, l'infection, l'ingestion d'alcool ou la consommation d'aliments riches en potassium. Le terme "hyperkaliémique" fait référence à une concentration élevée de potassium dans le sang, qui est souvent, mais pas toujours, présente pendant les épisodes de paralysie.

La PPK est généralement héréditaire et est liée à des anomalies génétiques qui affectent la façon dont les muscles se contractent et se relâchent. Les symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, allant de crampes musculaires légères à une paralysie complète des membres ou du tronc. Les épisodes peuvent durer de quelques heures à plusieurs jours et peuvent être suffisamment graves pour nécessiter une hospitalisation.

Le traitement de la PPK vise généralement à prévenir les épisodes de paralysie en évitant les déclencheurs connus, en maintenant une alimentation équilibrée et en prenant des médicaments qui aident à réguler les niveaux de potassium dans le sang. Les épisodes aigus peuvent être traités avec des médicaments qui aident à abaisser rapidement les niveaux de potassium dans le sang, tels que la glucose et l'insuline, ou des diurétiques qui augmentent l'excrétion rénale de potassium. Dans les cas graves, une dialyse peut être nécessaire pour éliminer l'excès de potassium du sang.

La chaîne de navires 1.4 à voltage-gated sodium ( Nav1.4 ) est un type de canal ionique qui joue un rôle crucial dans la génération et la propagation des potentiels d'action dans les muscles squelettiques. Il s'agit d'un canal sodium dépendant du voltage qui est sensible aux changements du potentiel membranaire et qui permet le flux de sodium à travers la membrane cellulaire.

Nav1.4 est exprimé principalement dans les fibres musculaires squelettiques et contribue au déclenchement de l'action potential dans ces cellules. Des mutations dans le gène SCN4A, qui code pour Nav1.4, ont été associées à plusieurs maladies neuromusculaires, y compris des formes de paralysie périodique hypokaliémique et de myotonie congénitale.

Des anomalies dans le fonctionnement de ces canaux sodium peuvent entraîner une variété de symptômes, tels que des crampes musculaires, une faiblesse, une rigidité et une sensibilité accrue à la fatigue. Dans certains cas, ces conditions peuvent être graves et même mettre la vie en danger, entraînant une insuffisance respiratoire ou cardiaque. Par conséquent, une compréhension approfondie de Nav1.4 et d'autres canaux sodium similaires est essentielle pour le développement de traitements efficaces pour les maladies neuromusculaires associées à des anomalies de ces canaux.

La thyrotoxicose est un état clinico-biologique caractérisé par un excès d'hormones thyroïdiennes (triiodothyronine ou T3 et/ou thyroxine ou T4) dans l'organisme. Cela se produit généralement en raison d'une hyperactivité de la glande thyroïde, une condition connue sous le nom d'hyperthyroïdie. Les symptômes peuvent inclure une augmentation du rythme cardiaque (tachycardie), de l'intolérance à la chaleur, des tremblements, de l'agitation, de l'insomnie, une perte de poids malgré un appétit accru, et des modifications des habitudes intestinales. Dans certains cas, il peut également y avoir une augmentation de la pression artérielle, de la fatigue, de la faiblesse musculaire, et dans les stades avancés, de l'atonie cardiaque. Le diagnostic est établi par des tests sanguins qui mesurent les niveaux d'hormones thyroïdiennes et de thyréostimuline (TSH).

La paralysie est un terme médical qui décrit la perte complète ou partielle de la fonction musculaire dans une partie ou plusieurs parties du corps. Cela se produit généralement à la suite d'une lésion nerveuse, d'une maladie ou d'un trouble qui affecte le fonctionnement des nerfs responsables du contrôle des mouvements musculaires volontaires.

La paralysie peut affecter n'importe quelle partie du corps, y compris les membres supérieurs (bras, mains), les membres inférieurs (jambes, pieds), le visage, la gorge ou d'autres parties du corps. Elle peut être localisée, ne touchant qu'un seul muscle ou groupe de muscles, ou généralisée, affectant l'ensemble du corps.

Les causes les plus courantes de paralysie comprennent les accidents vasculaires cérébraux, les traumatismes de la moelle épinière, les maladies neurodégénératives telles que la sclérose en plaques et la maladie de Charcot, ainsi que certaines infections ou intoxications.

Le traitement de la paralysie dépend de sa cause sous-jacente. Dans certains cas, des thérapies physiques et occupationales peuvent aider à améliorer la fonction musculaire et à réduire les symptômes associés à la paralysie. Dans d'autres cas, des médicaments ou des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour traiter la cause sous-jacente de la paralysie.

Les canaux sodiques sont des protéines membranaires qui forment des pores spécifiques à travers la membrane cellulaire, permettant au ion sodium (Na+) de se déplacer vers l'intérieur de la cellule. Ils jouent un rôle crucial dans la génération et la transmission des potentiels d'action dans les neurones et les muscles, y compris le cœur.

Les canaux sodiques sont composés de plusieurs sous-unités qui s'assemblent pour former une structure complexe avec un filtre sélectif qui permet uniquement aux ions sodium de passer à travers. Ces canaux peuvent être régulés par divers mécanismes, tels que la voltage-dépendance, la liaison de ligands et la phosphorylation.

Les anomalies des canaux sodiques peuvent entraîner diverses maladies, y compris des troubles neuromusculaires et cardiovasculaires. Par exemple, certaines mutations dans les gènes codant pour les sous-unités des canaux sodiques peuvent entraîner une hyperactivité des canaux, ce qui peut conduire à des maladies telles que l'épilepsie, la migraine ou des arythmies cardiaques. D'autres mutations peuvent entraîner une hypoactivité des canaux, ce qui peut causer des faiblesses musculaires ou une paralysie.

Le syndrome de Andersen, également connu sous le nom de maladie des os de gruyère ou d'ostéopétrose alvéolaire avec pancytopénie, est une maladie héréditaire rare et grave qui affecte la formation et la dégradation normales des os. Il s'agit d'une forme particulière d'ostéopétrose, une maladie dans laquelle les os deviennent anormalement denses et fragiles en raison d'un déséquilibre entre la formation et la résorption osseuses.

Le syndrome de Andersen est causé par des mutations du gène CLCN7, qui code pour un canal chlorure présent dans les membranes cellulaires. Ces mutations entraînent une mauvaise absorption du calcium dans l'intestin et une accumulation anormale de calcium dans certains tissus, y compris les os.

Les symptômes du syndrome de Andersen comprennent des fractures osseuses fréquentes, une déformation osseuse, une anémie, une thrombocytopénie (diminution du nombre de plaquettes sanguines), une leucopénie (diminution du nombre de globules blancs) et une splénomégalie (augmentation de la taille de la rate). Les patients peuvent également présenter des problèmes dentaires, tels que des dents anormalement fragiles ou mal formées.

Le syndrome de Andersen est généralement diagnostiqué pendant l'enfance et peut entraîner une invalidité sévère et une mort prématurée en raison de complications telles que des infections récurrentes, des hémorragies ou des fractures osseuses graves. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour cette maladie, bien que des thérapies visant à améliorer la formation et la résorption osseuses soient en cours de développement.

Le potassium est un minéral et un électrolyte essentiel au fonctionnement normal de toutes les cellules, tissus et organes dans le corps humain. Il joue un rôle crucial dans la régulation de la fréquence cardiaque et de la pression artérielle, le maintien de l'équilibre des fluides corporels, le fonctionnement nerveux et musculaire, ainsi que la synthèse des protéines.

Le potassium se trouve principalement à l'intérieur des cellules, tandis qu'une petite quantité est présente dans le plasma sanguin. Les niveaux de potassium dans le sang sont étroitement régulés par les reins, qui filtrent environ 200 litres de liquide corporel par jour et réabsorbent presque tout le potassium avant que l'urine ne soit éliminée du corps.

Un apport adéquat en potassium provient d'une alimentation équilibrée riche en fruits, légumes, produits laitiers et viandes maigres. Les carences en potassium sont rares mais peuvent survenir en cas de diarrhée sévère, de vomissements répétés ou d'utilisation excessive de diurétiques. Les symptômes comprennent la faiblesse musculaire, l'arythmie cardiaque et la paralysie.

D'un autre côté, un excès de potassium dans le sang (hyperkaliémie) peut être dangereux, en particulier pour les personnes atteintes d'insuffisance rénale ou prenant certains médicaments qui affectent la fonction rénale. Les symptômes de l'hyperkaliémie comprennent des douleurs thoraciques, une arythmie cardiaque et une insuffisance respiratoire.

Les muscles squelettiques, également connus sous le nom de muscles striés squelettiques, sont des types spécifiques de tissus musculaires qui se connectent aux os et à d'autres structures via des tendons. Ils sont responsables de la production de force et de mouvements volontaires du corps. Les muscles squelettiques sont constitués de nombreuses fibres musculaires individuelles, organisées en faisceaux et recouvertes d'une membrane protectrice appelée épimysium. Chaque fibre musculaire est elle-même composée de plusieurs myofibrilles, qui contiennent des protéines contractiles telles que l'actine et la myosine. Ces protéines glissent les unes sur les autres lorsque le muscle se contracte, entraînant ainsi le mouvement des os auxquels elles sont attachées. Les muscles squelettiques peuvent également jouer un rôle dans la stabilisation articulaire, la posture et la thermorégulation du corps.

L'hyperkaliémie est une condition médicale caractérisée par un taux anormalement élevé de potassium dans le sang, soit une concentration sérique de potassium supérieure à 5,0-5,5 mmol/L. Le potassium est un électrolyte essentiel qui joue un rôle crucial dans la régulation de l'activité cardiaque et nerveuse, ainsi que dans la fonction musculaire squelettique.

Les causes courantes d'hyperkaliémie comprennent une insuffisance rénale, une destruction tissulaire importante (comme lors d'un traumatisme ou d'une brûlure), l'utilisation de certains médicaments (tels que les inhibiteurs de l'ECA, les AINS et les diurétiques épargneurs de potassium), une acidose métabolique et des troubles hématologiques tels que la leucémie ou l'anémie hémolytique.

Les symptômes de l'hyperkaliémie peuvent varier considérablement, allant de légers à graves. Les symptômes légers comprennent des faiblesses musculaires, des crampes et des picotements dans les extrémités. Les cas plus graves peuvent entraîner une paralysie musculaire, des arythmies cardiaques et même un arrêt cardiaque si la concentration de potassium sanguin devient trop élevée.

Le traitement de l'hyperkaliémie dépend de sa gravité et de sa cause sous-jacente. Les options de traitement peuvent inclure des médicaments pour abaisser le taux de potassium dans le sang, tels que les diurétiques, les résines échangeuses d'ions ou l'insuline et le glucose, ainsi qu'une dialyse rénale en cas d'insuffisance rénale sévère. Il est important de traiter rapidement l'hyperkaliémie pour prévenir les complications potentiellement mortelles.

Les canaux calciques sont des protéines qui forment des pores dans la membrane cellulaire, permettant au calcium d'entrer et de sortir des cellules. Ils jouent un rôle crucial dans la régulation de divers processus cellulaires tels que la contraction musculaire, la libération de neurotransmetteurs et la signalisation cellulaire.

Il existe différents types de canaux calciques, chacun ayant des propriétés spécifiques et des rôles distincts dans l'organisme. Certains sont sensibles au voltage et s'ouvrent en réponse à un changement du potentiel électrique de la membrane cellulaire, tandis que d'autres sont activés par des messagers intracellulaires tels que l'IP3 (inositol trisphosphate) ou le calcium lui-même.

Les canaux calciques peuvent être affectés dans certaines maladies, telles que les maladies cardiovasculaires, l'hypertension artérielle et certaines formes d'épilepsie. Des médicaments appelés bloqueurs des canaux calciques sont souvent utilisés pour traiter ces conditions en régulant la quantité de calcium qui entre dans les cellules.

Il est important de noter que l'équilibre du calcium intracellulaire est essentiel au fonctionnement normal des cellules, et que des perturbations de ce processus peuvent entraîner des conséquences néfastes pour la santé.

En génétique, une mutation est une modification permanente et héréditaire de la séquence nucléotidique d'un gène ou d'une région chromosomique. Elle peut entraîner des changements dans la structure et la fonction des protéines codées par ce gène, conduisant ainsi à une variété de phénotypes, allant de neutres (sans effet apparent) à délétères (causant des maladies génétiques). Les mutations peuvent être causées par des erreurs spontanées lors de la réplication de l'ADN, l'exposition à des agents mutagènes tels que les radiations ou certains produits chimiques, ou encore par des mécanismes de recombinaison génétique.

Il existe différents types de mutations, telles que les substitutions (remplacement d'un nucléotide par un autre), les délétions (suppression d'une ou plusieurs paires de bases) et les insertions (ajout d'une ou plusieurs paires de bases). Les conséquences des mutations sur la santé humaine peuvent être très variables, allant de maladies rares à des affections courantes telles que le cancer.

Le syndrome de Bartter est un trouble rare des reins qui affecte l'équilibre électrolytique du corps. Il est caractérisé par une perte excessive de potassium dans l'urine, ce qui peut entraîner une faiblesse musculaire, des crampes, une fatigue, une soif accrue et une production excessive d'urine. Ce syndrome est généralement présent à la naissance ou se développe dans les premiers mois de vie.

Les symptômes du syndrome de Bartter comprennent également des niveaux faibles de potassium dans le sang, des niveaux élevés de calcium dans le sang et une pression artérielle basse. Les bébés atteints de cette maladie peuvent avoir des difficultés à grandir et à prendre du poids, et elles peuvent également présenter des retards de développement.

Le syndrome de Bartter est causé par des mutations dans les gènes qui sont responsables de la régulation des niveaux de sodium et de potassium dans le corps. Ces mutations entraînent une activation anormale des canaux sodium-potassium dans les reins, ce qui entraîne une perte excessive de potassium dans l'urine.

Le traitement du syndrome de Bartter consiste généralement en une combinaison de suppléments de potassium, de médicaments pour aider à réguler les niveaux d'électrolytes et de liquides, et un régime alimentaire restrictif en sel. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger les anomalies structurelles des reins.

L'acidose tubulaire rénale (ATR) est un trouble du métabolisme des acides et des bases qui se produit lorsque les tubules rénaux, qui sont responsables du maintien de l'équilibre acidobasique dans le corps, ne fonctionnent pas correctement.

Il existe deux types d'ATR :

1. ATR distale : Dans ce type, il y a une incapacité à sécréter suffisamment d'hydrogène (H+) dans les tubules distaux du rein, entraînant une augmentation du pH sanguin et une acidose métabolique. Les symptômes peuvent inclure une fatigue chronique, des nausées, des vomissements, une faiblesse musculaire, une polyurie (miction excessive) et une polydipsie (soif excessive).
2. ATR proximale : Dans ce type, il y a une incapacité à réabsorber suffisamment de bicarbonate (HCO3-) dans les tubules proximaux du rein, entraînant une diminution du pH sanguin et une acidose métabolique. Les symptômes peuvent inclure des crampes musculaires, une faiblesse, une hypokaliémie (faible taux de potassium dans le sang), une néphrocalcinose (dépôt de calcium dans les reins) et une ostéomalacie (os mous).

L'ATR peut être causée par des facteurs génétiques, des maladies rénales sous-jacentes, des médicaments ou des toxines. Le diagnostic est généralement posé en mesurant les niveaux d'électrolytes et de gaz du sang, ainsi que par des tests de fonction rénale. Le traitement dépend du type et de la cause sous-jacente de l'ATR et peut inclure des changements alimentaires, des suppléments d'électrolytes ou des médicaments pour aider à réguler le pH sanguin.

La myotonie est un symptôme neuromusculaire caractérisé par une incapacité à relâcher rapidement les muscles après une contraction volontaire ou réflexe. Lorsque le muscle d'une personne atteinte de myotonie se contracte, il a des difficultés à se détendre, entraînant ainsi une durée prolongée de la contraction musculaire. Cette condition peut affecter un ou plusieurs muscles et peut être observée dans diverses affections neuromusculaires héréditaires ou acquises.

Les causes les plus courantes de myotonie sont les maladies génétiques telles que :

1. Myotonie congénitale de Thomsen : une forme bénigne d'myotonie qui se manifeste à la naissance ou dans l'enfance, généralement sans autres complications neuromusculaires.
2. Myotonie congénitale de Becker : une forme plus sévère d'myotonie qui apparaît à l'adolescence et s'accompagne souvent d'autres problèmes musculaires, tels que des crampes et une faiblesse musculaire.
3. Paramyotonie congénitale : une forme rare de myotonie qui se caractérise par une myotonie pendant l'exercice et une diminution ou une disparition de la myotonie après une courte période d'exercice, suivie d'une période de pseudomyotonie (rigidité musculaire sans myotonie).
4. Myopathies : certaines maladies musculaires héréditaires peuvent inclure des symptômes myotoniques, comme la dystrophie myotonique de type 1 et 2.

Les manifestations cliniques de la myotonie comprennent généralement une raideur musculaire après un effort ou un réflexe tendineux, ainsi qu'une difficulté à relâcher rapidement les muscles après une contraction volontaire. Les symptômes peuvent s'aggraver par le froid et l'exercice, et s'améliorer avec la chaleur et l'inactivité. Le diagnostic repose sur l'histoire clinique, l'examen physique et des tests complémentaires tels que l'électromyogramme (EMG) et la génétique moléculaire.

Le traitement de la myotonie vise à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie. Les médicaments antimyotoniques, tels que le méxilétine et le carbamazépine, peuvent être utilisés pour réduire la myotonie. La kinésithérapie et l'exercice physique adapté peuvent également aider à améliorer la force musculaire et la fonctionnalité. Dans certains cas graves, une intervention chirurgicale peut être envisagée pour soulager les contractures musculaires sévères.

Les canalopathies sont un groupe de troubles neuromusculaires causés par des mutations dans les gènes qui codent pour les protéines des canaux ioniques. Les canaux ioniques sont des structures présentes dans la membrane cellulaire qui permettent le passage d'ions tels que le sodium, le potassium et le calcium à travers la membrane. Ils jouent un rôle crucial dans la régulation de l'excitabilité neuromusculaire et du potentiel électrique des cellules.

Les mutations dans les gènes des canaux ioniques peuvent entraîner une altération de leur fonctionnement, ce qui peut provoquer une variété de symptômes, en fonction du type de canal affecté et de la gravité de la mutation. Les canalopathies peuvent affecter différents systèmes corporels, y compris le système nerveux périphérique, le muscle squelettique et le cœur.

Les exemples courants de canalopathies comprennent :

1. La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A), qui est causée par une mutation dans le gène PMP22 et affecte la gaine de myéline des nerfs périphériques, entraînant une faiblesse musculaire et une perte de sensation.
2. La myotonie congénitale (MC), qui est causée par des mutations dans les gènes CLCN1 ou SCN4A et affecte la capacité des muscles à se relâcher après une contraction, entraînant une raideur musculaire et des spasmes.
3. La maladie de l'X fragile (FXS), qui est causée par une mutation dans le gène FMR1 et affecte la fonction cognitive, comportementale et neuromusculaire.
4. L'hyperkaliémie périodique familiale (HPf), qui est causée par des mutations dans les gènes CASQ1 ou KCNJ1 et affecte la régulation du potassium dans le sang, entraînant des épisodes de faiblesse musculaire et de paralysie.
5. La paramyotonie congénitale (PC), qui est causée par des mutations dans le gène SCN4A et affecte la capacité des muscles à se contracter et à se relâcher normalement, entraînant une faiblesse musculaire et des spasmes.

Le traitement de ces maladies dépend de leur type et de leur gravité. Il peut inclure des médicaments, des thérapies physiques et occupationnelles, des appareils orthopédiques et des interventions chirurgicales. Dans certains cas, il n'existe pas encore de traitement curatif pour ces maladies, mais la recherche continue à avancer pour trouver de nouvelles options thérapeutiques.

L'alcalose est un déséquilibre électrolytique dans lequel le pH sanguin devient plus alcalin ou moins acide que la normale. Cela se produit lorsque les concentrations de bicarbonate dans le sang dépassent la plage normale de 22 à 26 milliéquivalents par litre (mEq/L).

Il existe deux types d'alcalose : l'alcalose respiratoire et l'alcalose métabolique. L'alcalose respiratoire est causée par une hyperventilation excessive qui entraîne une diminution des niveaux de dioxyde de carbone dans le sang, ce qui augmente le pH sanguin. Les causes courantes d'alcalose respiratoire comprennent l'anxiété, les traumatismes thoraciques, la pneumonie et les tumeurs pulmonaires.

D'autre part, l'alcalose métabolique est causée par une augmentation des niveaux de bicarbonate dans le sang due à une perte excessive de H+ ou à un gain excessif de bicarbonate. Les causes courantes d'alcalose métabolique comprennent les vomissements sévères, la diarrhée, l'utilisation excessive de diurétiques et certains médicaments tels que les corticostéroïdes et les laxatifs.

Les symptômes de l'alcalose peuvent inclure des nausées, des vomissements, des douleurs abdominales, des faiblesses musculaires, des crampes, des picotements ou des engourdissements, des étourdissements et une confusion. Dans les cas graves, l'alcalose peut entraîner des arythmies cardiaques, une insuffisance respiratoire et même la mort.

Le traitement de l'alcalose dépend de sa cause sous-jacente. Les médecins peuvent prescrire des médicaments pour ralentir la respiration ou administrer des fluides contenant du chlorure pour aider à rétablir l'équilibre acido-basique du corps. Dans les cas graves, une hospitalisation peut être nécessaire pour surveiller et traiter les complications de l'alcalose.

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... être la seule manifestation de la paralysie périodique hypokaliémique. Les personnes atteintes de paralysie périodique ... Le diagnostic de paralysie périodique hypokaliémique se fonde sur des accès de paralysie avec une hypokaliémie (. ... La paralysie périodique hypokaliémique ou maladie de Westphal est une maladie génétique se manifestant sous deux phénotypes ... La forme paralytique se manifeste par des accès de paralysie réversible s'accompagnant d'hypokaliémie. Ces attaques conduisent ...
L'association paralysie-hypokaliémie peut révéler une Paralysie périodique hypokaliémique ; une polyurie (hypotonique) : ... voire une paralysie survenant par accès, débutant aux membres inférieurs puis à progression ascendante et atteignant ...
La PPT se distingue des autres formes de paralysie périodique (en particulier la paralysie périodique hypokaliémique familiale ... La PPT est une des causes de paralysie périodique. Après plusieurs signalements de cas au XVIIIe et XIXe siècles, la paralysie ... La paralysie périodique thyrotoxique (PPT) est une maladie génétique qui se traduit par des accès temporaires de paralysie. ... Paralysie périodique thyrotoxique (PPT) Localisation de la glande thyroïde dans le cou Mise en garde médicale modifier - ...
... qui sera par la suite désignée sous le nom de paralysie périodique hypokaliémique (ou maladie de Westphal). En 1887, il livre ... En 1885, il publie un cas de paralysie des quatre extrémités caractérisé par sa périodicité et par la perte de l'excitabilité ... et démontra le lien entre cette affection et la paralysie générale. En 1883, n'ayant pas trouvé les plaques attendues à ...
La paralysie périodique hypokaliémique (Numéro de code selon l'Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) : 170 400), avec trop ... Paralysie périodique (PPT) Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) Les paralysies périodiques ... la paralysie périodique hyperkaliémique ((OMIM) : 170 500), où le potassium sort des cellules pour passer dans la circulation ... Les différentes paralysies périodiques sont des myopathies autosomiques dominantes avec une pénétrance très variable, ...
On lui doit encore la mise au point du test au glucose utilisé dans le diagnostic de la paralysie périodique hypokaliémique et ... En 1935, Mary Walker est la première à reconnaître l'association entre paralysie périodique familiale et hypokaliémie. ... lui permettant de traiter les crises de paralysie par le potassium. Elle est l'un des quatre enfants d'un juge. Elle fait ses ...
Myotonie congénitale de Thomsen Paralysie périodique hyperkaliémique (Maladie de Gamstorp) Paralysie périodique hypokaliémique ... Paralysie périodique, sensible au potassium avec dysrythmie cardiaque (Syndrome d'Andersen) Paralysie périodique ...
... www.vgl.ucdavis.edu/services/hypp.php Paralysie périodique hypokaliémique index des sites consacrés à la paralysie périodique ... Proche de la paralysie périodique hypokaliémique, elle s'en distingue par des crises plus brèves, plus fréquentes et moins ... Paralysie périodique hyperkaliémique Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) La paralysie ... Encyclopédie Vulgaris Médical : Paralysie périodique hyperkaliémique Cannon SC. Voltage-sensor mutations in channelopathies of ...
Paralysie faciale idiopathique Paralysie périodique hyperkaliémique Paralysie périodique hypokaliémique Paralysie périodique ... héréditaire Paralysie bulbaire progressive de l'enfant Paralysie de bell Paralysie des muscles du larynx Paralysie faciale ... normokaliémique Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque Paralysie supranucléaire progressive ... maladie Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Périodique syndrome, associé au récepteur 1 ...
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La paralysie périodique hypokaliémique (hypoPP), est une canalopathie caractérisée par des accès réversibles, épisodiques, de ... à paralysie totale) sont variables. Elles affectent généralement les muscles des membres et épargnent les muscles faciaux et ... Paralysie périodique hypokaliémique - DEFERASIROX TEVA (déférasirox) - Surcharge en fer chronique - Les recommandations en ... paralysie périodique hypokaliémique familiale [Notion SNOMED]. *paralysie périodique normokaliémique familiale [Notion SNOMED] ...
La paralysie périodique hypokaliémique Elise Osterheld (1), Julien Mergen (1), Marianne Michel (1), Evelyne Heylen (2)pg 198- ...
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Paralysie périodique familiale - Létiologie, la physiopathologie, les symptômes, les signes, les diagnostics et les pronostics ... Symptomatologie de la paralysie périodique familiale Paralysie hypokaliémique périodique Les épisodes débutent habituellement ... Paralysie hypokaliémique périodique Les accès de paralysie hypokaliémique sont traités par ladministration orale de chlorure ... Paralysie périodique hyperkaliémique Les épisodes de paralysie modérée peuvent être enraillés à leur début par un léger ...
Certaines pathologies héréditaires, comme lhypomagnésémie primaire, ou la paralysie périodique hypokaliémique, entraînent des ...
dbpedia-fr:Paralysie_par_piqûre_de_tique. *dbpedia-fr:Paralysie_périodique_hypokaliémique ... La paralysie ou plégie est une perte de motricité par diminution ou perte de la contractilité dun ou de plusieurs muscles, due ... La paralysie ou plégie est une perte de motricité par diminution ou perte de la contractilité dun ou de plusieurs muscles, due ... La paralysie ou plégie est une perte de motricité par diminution ou perte de la contractilité dun ou de plusieurs muscles, due ...
... paralysie périodique hypokaliémique) - Hypothyroïdie (faiblesse et enraidissement musculaire douloureux, élévation des CK)- ... paralysies dyskaliémiques).. - Devant une anomalie de la relaxation musculaire (myotonie) 2.2 Réunir les éléments cliniques et ...
Paralysie périodique hyperkaliémique MeSH Paralysie périodique hypokaliémique MeSH Identifiant DeCS:. 54950 ID du Descripteur: ...
... maladie ou adynamie périodique héréditaire de Gamstorp), Paralysie périodique primitive (ou familiale) hypokaliémique (de ...
  • Les personnes atteintes de paralysie périodique hypokaliémique ont autant de risque d'hyperthermie maligne que les individus porteurs du gène responsable de cette pathologie. (wikipedia.org)
  • La paralysie périodique familiale est une pathologie autosomique dominante rare à pénétrance très variable et caractérisée par des épisodes de paralysie flasque, avec abolition des réflexes ostéotendineux et non réponse musculaire à la stimulation électrique. (msdmanuals.com)
  • La paralysie périodique hypokaliémique ou maladie de Westphal est une maladie génétique se manifestant sous deux phénotypes différents : la forme paralytique et la forme myopathique associée à une hypokaliémie. (wikipedia.org)
  • La forme paralytique se manifeste par des accès de paralysie réversible s'accompagnant d'hypokaliémie. (wikipedia.org)
  • Ces accès de faiblesse musculaire sont indépendants de la forme paralytique et peuvent être la seule manifestation de la paralysie périodique hypokaliémique. (wikipedia.org)
  • Chaque forme de paralysie périodique familiale implique un gène et un canal électrolytique différent. (msdmanuals.com)
  • Dans la forme hypokaliémique, 70% des sujets atteints ont une mutation de la sous-unité alpha du gène du canal calcique sensible au voltage sur le chromosome 1q (HypoPP type I). Dans certaines familles, la mutation est située dans la sous-unité-alpha du gène du canal sodique situé sur le chromosome 17 (HypoPP type II). (msdmanuals.com)
  • Bien que la forme hypokaliémique soit la plus fréquente des formes de paralysie périodique familiale, elle est néanmoins assez rare, avec une prévalence de 1/100 000. (msdmanuals.com)