Un groupe de maladies héréditaires qui partagent les phénotypes similaires mais sont génétiquement diversifiées pour locus génétique autosomale. Différents, récessif autosomale dominante, et X-Linked formes héréditaires paraplégie spasmodique ont été identifiés. Cliniquement, de survenue membre distal lente progression de la faiblesse et paralysie spasmodique périphérique extrémité inférieure. Des neurones sensoriels peuvent être modifiés en fin de la maladie. (J Neurol la Neurochir psychiatrie 1998 Jan ; 64, paragraphe 1 : 61-6 ; Curr Opin Neurol 1997 août ; 10 (4) : 313-8)
Sévère ou une perte totale de la fonction motrice des extrémités basses et plus faibles des parties du coffre. Cette condition est le plus souvent associée à une colonne vertébrale maladies maladies du cerveau ; PERIPHERAL, bien que le système nerveux ; maladies maladies neuromusculaires ; et MUSCULAR maladies peuvent également entraîner une faiblesse aux jambes.
Légère ou modérée accompagnée de perte de la fonction motrice spasticité dans les extrémités inférieures. Cette condition est une manifestation de CENTRALE le système nerveux maladies qui cause une blessure au cortex moteur ou descente moteur.
Une forme de muscles hypertonie associée à une maladie neurone moteur supérieure de la résistance passive étirement qu'un infirme muscle entraîne minime résistance initiale (un intervalle libre de ""), suivie d'une augmentation des tonus musculaire. Ton augmente proportionnellement à la vitesse maximum. La spasticité est souvent accompagné par hyperréflexie et variable degrés de muscle. (Faiblesse d'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème P54)
Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.
Un adaptateur complexe protéique impliqué dans le transport de molécules entre les TRANS-GOLGI endosomal-lysosomal NETWORK et le système.
Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.
Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.
Un groupe d'enzymes hydrolyse catalyser la réaction d'ATP. L'hydrolyse est habituellement de pair avec une autre fonction comme transporter Ca (2 +) sur une membrane. Ces enzymes peut dépendre de Ca (2 +) Mg (2 +), les anions, H +, ou l'ADN.
Un paralytique subaiguë myeloneuropathy survenant de façon endémique dans les zones tropicales tels que les Caraïbes, Colombie, en Inde, et l'Afrique, ainsi que dans la région du sud du Japon ; associés à l ’ infection par HUMAN T-CELL leucémie VIRUS I. Les manifestations spasmodique incluent une lente progression de la faiblesse des jambes, augmentation des réflexes, Babinski signes, incontinence, et perte de sensation et position vibratoires. Sur examen pathologique, démyélinisation inflammatoires et des lésions nécrotiques peut être consulté dans la moelle épinière. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1239)
Les mouvements volontaires qui apparaissent lors de l'incoordination comme une manifestation de maladies cérébelleux. Une photo d'Oshima incluent une tendance à dépasser ou mouvements des membres s'enlise... ou une cible (dysmetria), une secousse qui apparaît durant la tentative (intention secousse), troubles de la force et le rythme de mouvements alternant diadochokinesis (rapidement) et une ataxie. (Démarche d'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème P90)
Un réflexe trouvé chez les nourrissons de l'hallux composée de la flexion et l'enlèvement des autres orteils en réponse à une stimulation de la surface cutanée plantaire du pied. Chez les adultes, il est utilisé comme critère de diagnostic, et si présent est une MANIFESTATION neurologiques de dysfonctionnements chez les CENTRALE le système nerveux.
Ça entraîne une absence partielle ou complète du corps calleux. Il peut être isolé ou une partie d'un syndrome AICARDI est (ex : Syndrome du syndrome du syndrome du ANDERMANN ACROCALLOSAL ; ; ; et HOLOPROSENCEPHALY). Les signes cliniques inclure neuromotor talent et de sévérité variables INTELLECTUAL handicap.
Une contraction involontaire d'un muscle ou groupe de muscles, des spasmes peut impliquer ou tendre muscle, muscle squelettique
La probabilité relative totale, exprimées sur une échelle logarithmique, cette relation existe un lien entre sélectionné loci. LOD est un acronyme pour "chances logarithmique."
Une réduction du flux sanguin dans la moelle épinière qui est fourni par l'artère spinale antérieure et les artères spinales apparié. Cette réaction peut être associé à l'artériosclérose, traumatisme, embolie, maladies de l'aorte et d ’ autres troubles. INFARCTION ischémie prolongée peut entraîner des tissus de moelle épinière.
Un rare trouble lente progression de la formation de myéline. Sous-types sont dénommés classique, congénitale, un caractère provisoire, et formes adultes de cette maladie. La forme classique est X-chromosome liées, a son apparition du nourrisson et est associée à une mutation du gène protéine Proteolipid. Les signes cliniques inclure secousse, spasmus nutans, mouvements oculaires itinérant, ataxie, nystagmus, et la spasticité, CONGENITAL. La mort survient à la troisième décennie de vie. La forme congénitale a des similarités mais cadeaux en avance rapide chez les nourrissons et les caractéristiques et la progression de la maladie. Transitoire sous-types adultes ont un plus tard d ’ apparition soudaine et moins sévères. Pathologique symptomatologie caractéristiques inclure inégale des zones de démyélinisation par la préservation de trigoid périvasculaire îles (apparence). (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p190)
Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)
Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.
Un groupe hétérogène de désordres moteurs nonprogressive chronique des blessures cérébrales trouvant leur origine dans la période prénatal, période périnatale ou premières années de la vie. Les quatre principaux sont les sous-types demeuré athetoid, une ataxie et mélangés avec formes spasmodique, infirmité motrice cérébrale. Le moteur trouble peuvent vont de problèmes de motricité fine à sévère (voir muscle spasticité spasticité) dans tous les membres. La diplégie spasmodique (Little maladie) est le plus commun sous-type, et est caractérisée par la spasticité c'est le plus important dans les jambes que dans les bras. Pathologiquement, cette réaction peut être associé à, leucomalacie périventriculaire. (De Dev Med Child Neurol 1998 Août ; 40 (8) : 520-7)
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Les dispositions et traits d'humains. (Merriam-Webster s Collegiate 10éme éditeur)
Un groupe de lente progression sensoriel et moteur hérité troubles qui affectent des nerfs périphériques. Sous-types inclure HMSNs I-VII. HMSN I et II Charcot-Marie-Tooth maladie. Tous les 2 HMSN III d ’ expiration fait référence neuropathie hypertrophique de l'enfance. HMSN IV d ’ expiration fait référence REFSUM maladie. HMSN V se réfère à une maladie héréditaire marqué par un moteur et associée à une neuropathie sensitive paraplégie épileptique (voir SPASTIC paraplégie héréditaire). HMSN VI d ’ expiration fait référence HMSN associée à une maladie congénitale (atrophie du nerf optique s'atrophie, héréditaire), et HMSN VII d ’ expiration fait référence HMSN associée à une rétinite pigmentaire. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1343)
Sévère ou une perte totale de la fonction motrice dans les 4 membres dans les conditions de maladies du cerveau ; colonne vertébrale ; PERIPHERAL maladies maladies maladies neuromusculaires ; le système nerveux ; ou rarement MUSCULAR maladies. Le locked-in syndrome est caractérisé par la tétraplégie en association avec la paralysie musculaire crânienne conscience est sauve et la seule engagé volontaire de l ’ activité motrice soit limitée des mouvements des yeux. Cette condition est généralement due à une lésion au cerveau supérieur qui blesse le descendant de tige cortico-spinal et cortico-bulbar tracts.
Atrophie du disque optique qui peuvent être congénitaux ou acquis. Cet état indique une déficience du nombre de fibres nerveuses inhérents au RETINA et convergent pour former le Secrétaire Général optique optique sang-froid chiasma optique ; ; ; ; tracts. Et une ischémie chronique ; inflammation, une élévation de la pression intracrânienne, toxines, compression du nerf optique, et a hérité de conditions (voir optique s'atrophie, héréditaire) sont relativement fréquentes causes de cet état.
L'âge, stade de développement, ou par durée de vie auquel une maladie ou les premiers symptômes ou les manifestations d'une maladie apparaissent dans un individu.
Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.
La présence de apparemment similaire personnages pour lesquelles le des preuves génétiques indique que différents gènes ou génétiques différents mécanismes sont impliqués dans les chiens de race différente. En milieu clinique hétérogénéité génétique fait référence à la présence d'une variété de défauts génétiques qui provoquent la même maladie, souvent dus à des mutations à différents loci sur le même gène, un résultat commun à beaucoup de maladies humaines dont ALZHEIMER maladie ; une mucoviscidose ; lipoprotéine lipase DEFICIENCY, familiales ; et POLYCYSTIC calculs maladies. (Rieger, et al., Glossaire de Genetics : Classique et Molecular, 5ème e ; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.
Une caractéristique complexe de symptomes.
Cette partie du génome complet qui correspond à l'équipage de Exons d'un organisme ou cellule.
Une colonne cylindrique de tissu qui réside dans le canal vertébral. Il est composé de blanc et gris d'importance.
Un membre de la protéine S-100 famille qui est présent à des concentrations élevées dans le sang et liquide interstitiel dans plusieurs infectieuse, malignes et troubles inflammatoires, y compris polyarthrite rhumatoïde, maladie inflammatoire digestive, et la fibrose cystique. C'est une série d'une chaine légère (CALGRANULIN A) et une chaîne (CALGRANULIN B). L1 calcium EF-hand se lie à travers un motif, et a entraîné une activité antimicrobienne posséder.
Un groupe de heterogenous dégénérative progressive tardifs marquée par un dysfonctionnement cérébelleux soit en isolement ou en association avec d'autres manifestations neurologiques. Sporadique et hérité sous-types survenir. Héritage inclut :, autosomale dominante, et X-linked autosomale récessif.
Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)
L ’ amplitude de la consanguinité chez l'homme.
Pénétration et non-penetrating blessures à la moelle épinière résultant du traumatisme des forces extérieures (par exemple, blessures, ses blessures ; Whiplash, etc.).
Noyau protéolytique domaines qui contiennent des protéases et ATPase-containing domaines réglementaires. Ils sont généralement composé des grandes assemblées multi-subunit. Le domaine peut survenir au cours de la chaîne peptidique ou sur des sous-unités.
Un myéline protéine qui est le principal composant du solvant organique lipoprotéines extractible complexes du cerveau entier. Ça a été l'objet de trop d'étude à cause de ses étranges propriétés physiques. Elle reste soluble dans chloroforme même après son lié essentiellement des lipides ont été enlevés. (De Siegel et al., Basic neurochimie, 4ème Ed, p122)
Large plaque de dense myelinated réciproquement fibres qui relient régions du cortex dans tous les lobes avec correspondant régions de l'autre hémisphère. Le corps calleux est perdue dans les longitudinale.
Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.
Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.
Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.
Des neurones qui muscle activer des cellules.
Endopeptidases qui utilisent un métal comme zinc dans le mécanisme catalytique.
Ostéite ou caries des vertèbres, généralement comme une complication de tuberculose pulmonaire.
Enzymes qui hydrolyser Gtp au PIB. CE 3.6.1.-.
Perte d ’ intensité légère à modérée de la fonction motrice extrémité inférieure bilatéral, qui peut être une manifestation de colonne vertébrale ; le système nerveux PERIPHERAL maladies maladies maladies MUSCULAR HYPERTENSION intracrânienne ; ; ; ; parasagittal des lésions cérébrales et d ’ autres maladies.
Un anormal balloon- sac-like ou dilatation de la paroi de l'aorte thoracique. Cette portion de aorte descendante proximal donne lieu au viscéral et pariétales branches above hiatus de l'aorte au diaphragme.
Fibres nerveuses qui sont capables de pulsions rapidement mener loin du neurone cellule corps.
Structure du numéro anormale ou du sexe sexe chromosomes sont associées à des aberrations chromosomiques chromosome chromosome du sexe sexe DISORDERS DISORDERS DU DÉVELOPPEMENT sexe.
Mince, trouvé dans les filaments cylindrique cytoskeleton de les cellules animales et végétales. Ils sont composés de la protéine tubuline et sont influencés par tubuline Modulators.
Conditions aiguë et chronique caractérisé par compression mécanique externe de la colonne vertébrale résultant d'envahissement Néoplasme ; EPIDURAL ABSCESS ; échoué fractures osseuses vertébrales ; horribles difformités du corps ; et d'autres maladies. Les signes cliniques varier en fonction de la région anatomique de la lésion et pourra comporter douleur localisée, faiblesse, perte de la sensibilité, incontinence, et d'impuissance.
Maladies caractérisée par une dégénérescence sélective des neurones moteurs de la moelle épinière du tronc cérébral, ou cortex moteur, les sous-types sont distingués par le principal site de dégénérescence. Dans la sclérose latérale amyotrophique il y a atteinte de haut, plus bas, et du tronc cérébral neurones moteurs. Dans un muscle atrophié progressive et de syndromes myélodysplasiques (voir MUSCULAR atrophie, échoué) les neurones moteurs de la moelle épinière sont principalement affecté. Paralysie bulbaire progressive (avec paralysie bulbaire, suit le progrès), la dégénérescence initiale dans le tronc cérébral. Dans la sclérose latérale principal, l'épine neurones sont touchés en isolement. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1089)
Conditions héréditaire cette fonctionnalité perte visuelle progressif en association avec d'atrophie optique. Relativement fréquentes formes inclure autosomale dominante d'atrophie optique (atrophie optique, c'est vous qui mangez autosomiques Leber héréditaire) et une atrophie optique, atrophie optique, œ dème (héréditaire, Leber).
Une accumulation excessive de liquide céphalo-rachidien dans le crâne qui peuvent être associées à de la dilatation des ventricules cérébraux, HYPERTENSION intracrânienne, migraine ; léthargie ; incontinence urinaire ; et une ataxie.
Une procédure chirurgicale qui enlève les (laminectomie) ou une partie (laminotomy) de certains lamina vertébrales afin de soulager la colonne vertébrale et / ou échoué sang-froid racines. Lamina vertébrales sont aplati paroi postérieure de arc vertébral qui forme le foramen vertébral par lequel passer la moelle épinière et racines nerveuses.
Non invasive mode de démontrer l'anatomie interne basé sur le principe que les noyaux atomiques dans un fort champ magnétique absorber pulsations d'eux comme une radio de l'énergie et émettent des ondes radio qui peut être reconstruit en images informatisée. Le concept inclut proton spin tomographique techniques.
Le sexe féminin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et chez les femelles humaines et autres gamètes male-heterogametic espèce.
La propagation du sang-froid IMPULSE long des nerfs loin du site d ’ une excitation stimulus.
La constitution génétique d'individus qui concerne un membre d'une paire de allelic gènes, ou les ensembles de gènes qui sont étroitement liés et ont tendance à être hérité ensemble comme ceux du major Histocompatibility complexe.
Une paire de groupe D chromosomes des chromosomes humains la classification.
Déclinaison plantaire du pied.
Codon acid-specifying aminé qui a été converti en une arrête codon (codon TERMINATOR), par mutation. Son occurance est anormal entraînant arrêt prématuré de la synthèse protéique et de la production de résultats tronqué et protéines, non-fonctionnel. Une mutation est une absurdité qui convertit aminé codon Acid-Specific codon à un stop.
Une paire de groupe D chromosomes des chromosomes humains la classification.

La paraplégie spasmodique héréditaire, également connue sous le nom de maladie de Strümpell-Lorrain ou de la maladie de Little, est une forme rare de paralysie spastique héréditaire. Il s'agit d'une maladie neurodégénérative qui affecte principalement les voies nerveuses qui contrôlent les mouvements volontaires des jambes.

Cette condition est causée par une mutation génétique dans le gène SPG4, qui code pour la protéine spastine. Cette protéine joue un rôle crucial dans le maintien de la santé des axones, les prolongements nerveux qui permettent aux neurones de communiquer entre eux. Lorsque cette protéine est défectueuse, les axones se dégénèrent progressivement, entraînant une perte de la fonction motrice et sensorielle dans les jambes.

Les symptômes de la paraplégie spasmodique héréditaire commencent généralement à apparaître pendant l'enfance ou l'adolescence, bien que dans certains cas, ils puissent ne se manifester qu'à l'âge adulte. Les premiers signes comprennent souvent une raideur musculaire accrue (spasticité), des mouvements involontaires des jambes (spasmes) et une démarche rigide ou boiteuse. Au fil du temps, ces symptômes peuvent s'aggraver, entraînant une perte de la capacité à marcher et éventuellement une paralysie complète des jambes.

Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour la paraplégie spasmodique héréditaire. Le traitement est principalement axé sur la gestion des symptômes et peut inclure des médicaments pour réduire la spasticité musculaire, une thérapie physique pour maintenir la force et la flexibilité des muscles, et des dispositifs d'assistance à la mobilité tels que des fauteuils roulants.

La paraplégie est un terme médical qui décrit une forme de paralysie affectant les membres inférieurs, c'est-à-dire les jambes et le bas du tronc. Cette condition est généralement causée par des lésions à la moelle épinière, dans la région thoracique, lombaire ou sacrée. Les dommages à la moelle épinière empêchent les signaux nerveux de voyager depuis le cerveau vers les muscles situés dans les membres inférieurs et le bas du tronc, entraînant une perte de sensation et de mouvement dans ces régions.

La gravité de la paraplégie peut varier considérablement d'une personne à l'autre. Certaines personnes peuvent conserver une certaine sensibilité ou capacité à contrôler partiellement leurs membres inférieurs, tandis que d'autres peuvent perdre complètement le contrôle et la sensation. Les complications associées à la paraplégie peuvent inclure des problèmes de vessie et d'intestins, une pression artérielle basse, des infections urinaires récurrentes, des escarres et une diminution de la fonction pulmonaire.

Le traitement de la paraplégie implique généralement une prise en charge multidisciplinaire comprenant des soins médicaux, des interventions thérapeutiques telles que la physiothérapie et l'ergothérapie, ainsi que des aides techniques pour faciliter les activités quotidiennes. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être recommandée pour traiter les complications ou améliorer la fonction nerveuse. Malheureusement, il n'existe actuellement aucun remède pour la paraplégie, mais des recherches sont en cours pour développer de nouvelles thérapies et stratégies de réparation de la moelle épinière.

La paraparésie spastique est un terme médical qui décrit une condition neurologique caractérisée par une raideur musculaire (spasticité) et une faiblesse dans les jambes. Cette affection affecte généralement les deux côtés du corps de manière symétrique, d'où le préfixe "para-" qui signifie "à côté de" ou "presque".

La spasticité est causée par des lésions ou une dysfonction au niveau des voies nerveuses cortico-spinale, qui transmettent les impulsions nerveuses du cerveau vers la moelle épinière. Ces lésions peuvent résulter de diverses affections sous-jacentes, telles que la sclérose en plaques, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la paralysie cérébrale, les traumatismes médullaires ou d'autres conditions neurologiques.

Les symptômes de la paraparésie spastique peuvent inclure une marche rigide et raide, des difficultés à monter et descendre les escaliers, une tendance à lever les orteils lors de la marche (appelée "pas équin"), un affaiblissement musculaire, des crampes et des spasmes musculaires. Les réflexes tendineux peuvent également être exagérés dans les jambes, ce qui est un signe classique de la spasticité.

Le traitement de la paraparésie spastique dépend de la cause sous-jacente et peut inclure des médicaments pour réduire la spasticité, une thérapie physique pour améliorer la force et la mobilité, des dispositifs d'assistance tels que des béquilles ou des fauteuils roulants, et dans certains cas, des interventions chirurgicales.

La spasticité musculaire est un trouble du tonus musculaire caractérisé par une augmentation du réflexe tendineux et une résistance accrue au mouvement passif. Elle résulte généralement d'une lésion ou d'une maladie du cerveau ou de la moelle épinière, qui perturbe les voies nerveuses responsables du contrôle musculaire.

Dans des conditions normales, notre système nerveux régule le tonus musculaire pour permettre des mouvements fluides et contrôlés. Cependant, lorsque ces voies sont endommagées, comme dans la sclérose en plaques ou une lésion cérébrale traumatique, les muscles peuvent devenir raides et difficiles à déplacer.

La spasticité peut affecter n'importe quel muscle du corps mais elle est souvent plus prononcée dans les membres inférieurs. Les symptômes varient d'une personne à l'autre, allant de légers jusqu'à sévères. Ils peuvent inclure des raideurs musculaires, des mouvements involontaires, des secousses musculaires, une démarche rigide ou boiteuse, et des douleurs.

Le traitement de la spasticité vise à gérer les symptômes et à améliorer la fonction et la qualité de vie. Il peut inclure des médicaments, des thérapies physiques, des interventions chirurgicales ou l'utilisation d'appareils orthopédiques.

En termes médicaux, la généalogie est l'étude systématique des antécédents familiaux et médicaux d'une personne ou d'une famille sur plusieurs générations. Elle vise à identifier les modèles de maladies héréditaires ou génétiques dans une famille, ce qui peut aider à évaluer le risque de développer certaines affections et à mettre en œuvre des stratégies de prévention et de dépistage appropriées.

Les professionnels de la santé utilisent souvent des arbres généalogiques pour représenter visuellement les relations familiales et les antécédents médicaux. Ces outils peuvent être particulièrement utiles dans la pratique clinique, en particulier lorsqu'il s'agit de maladies rares ou complexes qui ont tendance à se produire dans certaines familles en raison de facteurs génétiques sous-jacents.

En plus d'être un outil important pour la médecine préventive, la généalogie peut également fournir des informations précieuses sur l'histoire naturelle de diverses maladies et conditions, ce qui contribue à faire progresser notre compréhension globale de la pathogenèse et de la physiopathologie. Par conséquent, elle joue un rôle crucial dans la recherche médicale et les soins cliniques.

Le complexe protéique adaptateur 4, également connu sous le nom de CIAP2 ou AP-4, est un complexe protéique qui joue un rôle crucial dans le tri et le transport des protéines dans les cellules. Il se compose de quatre sous-unités protéiques principales : Mu1, Mu2, Sigma2 et Sigma4.

Le complexe AP-4 est principalement localisé dans les membranes des compartiments pré-golgiens et golgiens, où il participe au tri des protéines vers leur destination finale appropriée. Il se lie spécifiquement aux séquences de tri des protéines contenu dans le domaine cytoplasmique des protéines membranaires, ce qui permet leur transport vers les lysosomes ou les membranes plasmiques.

Des mutations dans les gènes codant pour les sous-unités du complexe AP-4 ont été associées à des maladies neurologiques graves telles que la dégénérescence spinocérébelleuse de type 5 (SCD5) et le syndrome de Christian-Lagenbeck. Ces maladies sont caractérisées par une atteinte progressive du système nerveux central, entraînant des troubles moteurs, cognitifs et comportementaux sévères.

Un gène récessif est un type de gène qui doit être présent en double exemplaire (un hérité de chaque parent) pour qu'un trait ou une condition particulière se manifeste chez un individu. Dans l'espèce humaine, les caractéristiques contrôlées par des gènes récessifs ne s'expriment que si un individu hérite d'une copie de ce gène récessif de chaque parent.

Si un seul parent transmet le gène récessif, l'individu sera quand même porteur du trait récessif mais ne le manifestera pas, on l'appelle alors un porteur sain. Ce n'est que lorsque deux personnes qui sont toutes les deux porteuses d'un gène récessif ont un enfant qu'il y a une chance sur quatre (25%) à chaque grossesse pour que l'enfant hérite du trait récessif des deux parents et manifeste donc la caractéristique ou la maladie associée à ce gène.

Un exemple couramment cité de gène récessif est celui responsable de la drépanocytose, une maladie génétique affectant les globules rouges. Pour développer cette maladie, un individu doit hériter d'une copie du gène anormal de chaque parent. Si l'individu n'en hérite que d'une seule copie, il sera porteur sain du trait drépanocytaire mais ne développera pas la maladie.

Un gène dominant est un type de gène qui, lorsqu'il est exprimé, sera manifestement exprimé dans l'organisme, que le gène ait deux copies (hétérozygote) ou deux copies identiques (homozygote). Cela signifie qu'une seule copie du gène dominant est suffisante pour provoquer une certaine apparence phénotypique ou une condition médicale, qui peut être bénigne ou pathologique.

Dans le contexte de la génétique mendélienne classique, un trait dominant est exprimé dans la progéniture même si l'autre copie du gène est normale (saine). Les traits dominants se manifestent généralement dans chaque génération et sont plus susceptibles d'être observés dans les familles affectées.

Un exemple bien connu de gène dominant est le gène de la névoid basocellulaire syndrome (NBS), également appelé syndrome du grain de beauté multiple, qui prédispose les individus à développer des cancers de la peau. Si un parent a ce trait et ne possède qu'une seule copie du gène NBS muté, chaque enfant aura 50% de chances d'hériter de cette copie mutée et donc de développer le syndrome.

Les adénosine triphosphatases (ATPases) sont des enzymes qui catalysent la réaction qui convertit l'adénosine triphosphate (ATP) en adénosine diphosphate (ADP), libérant de l'énergie dans le processus. Cette réaction est essentielle pour de nombreux processus cellulaires, tels que la contraction musculaire, le transport actif d'ions et la synthèse des protéines.

Les ATPases sont classées en deux types principaux : les ATPases de type P (pour "phosphorylated") et les ATPases de type F (pour "F1F0-ATPase"). Les ATPases de type P sont également appelées pompes à ions, car elles utilisent l'énergie libérée par la hydrolyse de l'ATP pour transporter des ions contre leur gradient électrochimique. Les ATPases de type F, quant à elles, sont des enzymes complexes qui se trouvent dans les membranes mitochondriales et chloroplastiques, où elles jouent un rôle clé dans la génération d'ATP pendant la respiration cellulaire et la photosynthèse.

Les ATPases sont des protéines transmembranaires qui traversent la membrane cellulaire et présentent une tête globulaire située du côté cytoplasmique de la membrane, où se produit la catalyse de l'hydrolyse de l'ATP. La queue de ces protéines est ancrée dans la membrane et contient des segments hydrophobes qui s'insèrent dans la bicouche lipidique.

Les ATPases sont régulées par divers mécanismes, tels que la liaison de ligands, les modifications post-traductionnelles et les interactions avec d'autres protéines. Des mutations dans les gènes qui codent pour les ATPases peuvent entraîner des maladies humaines graves, telles que des cardiomyopathies, des myopathies et des neuropathies.

La Paraparésie Spastique Tropicale (PST) est une neuropathie de motoneurones supérieurs héréditaire, restreinte géographiquement et liée à l'X. Elle est également appelée maladie de Strümpell-Lorrain ou syndromes neurodégénératifs de l'enfance tardive. La PST est prédominante dans les régions tropicales et subtropicales, d'où son nom.

Le principal signe clinique de cette maladie est une paraparésie spastique, qui se caractérise par une rigidité musculaire (spasticité) et une faiblesse dans les jambes. D'autres symptômes peuvent inclure des troubles de la marche, des réflexes hyperactifs, un clonus (secousses musculaires rythmiques), des contractures, ainsi que des problèmes de contrôle sphinctérien. Les membres supérieurs sont généralement moins affectés que les membres inférieurs.

La PST est causée par une mutation du gène SPG4, qui code pour la protéine spatacsin. Cette protéine joue un rôle important dans le maintien de l'intégrité des axones et dans le trafic intracellulaire. La mutation de ce gène entraîne une dégénération progressive des fibres nerveuses longues, en particulier celles qui se trouvent dans la moelle épinière.

Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour la PST. Le traitement est principalement symptomatique et vise à améliorer la qualité de vie des patients. Il peut inclure des médicaments antispastiques, une physiothérapie, des orthèses, et dans certains cas, une intervention chirurgicale pour corriger les déformations articulaires.

L'ataxie cérébelleuse est un terme utilisé pour décrire un groupe de troubles neurologiques qui affectent le cervelet, une partie du cerveau responsable de la coordination des mouvements volontaires. Les symptômes courants de l'ataxie cérébelleuse comprennent des mouvements corporels maladroits et instables, une démarche chancelante, une perte d'équilibre, une mauvaise coordination des mouvements oculaires, une dysarthrie (parole irrégulière) et des tremblements intentionnels (tremblements qui s'aggravent lorsque vous essayez de faire un mouvement précis).

Les causes de l'ataxie cérébelleuse peuvent varier, mais dans la plupart des cas, elle est causée par une dégénérescence ou une destruction des cellules nerveuses du cervelet. Cette dégénérescence peut être due à une variété de facteurs, y compris des maladies génétiques, des lésions cérébrales, des infections, des tumeurs, des carences nutritionnelles ou l'exposition à des toxines.

Le diagnostic d'ataxie cérébelleuse est généralement posé par un neurologue après avoir évalué les antécédents médicaux du patient, effectué un examen physique et neurologique approfondi, et peut-être commandé des tests d'imagerie ou de laboratoire pour exclure d'autres causes possibles de symptômes.

Le traitement de l'ataxie cérébelleuse dépend de la cause sous-jacente du trouble et peut inclure une combinaison de médicaments, de thérapies de réadaptation, de modifications du mode de vie et d'autres interventions. Dans certains cas, il n'existe pas de traitement curatif pour l'ataxie cérébelleuse, mais les soins de soutien peuvent aider à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de ce trouble.

Le signe de Babinski, également connu sous le nom de réflexe de Babinski, est un test utilisé en neurologie clinique pour évaluer l'intégrité du système nerveux central. Il consiste à stimuler la plante du pied d'une personne, généralement en utilisant un objet pointu ou affilé comme un stylo ou un grattoir, en le faisant glisser le long de la face externe de la plante du pied, en partant de l'héel vers les orteils.

La réponse normale chez les nourrissons de moins de 12 mois est une flexion des orteils, ce qui indique un réflexe plantaire normal. Cependant, chez les personnes âgées de plus d'un an, la réponse normale est une extension ou une flexion dorsale du gros orteil (hallux) avec fanned spread of the other toes, ce qui est connu comme le signe de Babinski positif.

Un signe de Babinski positif peut indiquer des lésions au niveau de la moelle épinière ou des voies nerveuses ascendantes dans le cerveau, telles que celles observées dans les maladies dégénératives du système nerveux central, les tumeurs cérébrales, les accidents vasculaires cérébraux, l'inflammation du cerveau ou de la moelle épinière, ou l'exposition à des toxines neurologiques. Il est important de noter que certains médicaments et conditions peuvent affecter le réflexe de Babinski, il est donc essentiel d'interpréter ce signe dans le contexte clinique global du patient.

Agenesis of the Corpus Callosum (ACC) is a congenital birth defect in which there is a partial or complete absence of the corpus callosum, which is the part of the brain that connects the two hemispheres and allows them to communicate with each other. This condition can occur as an isolated abnormality or as part of a larger syndrome or genetic disorder.

The severity of ACC can vary widely, from mild cases with few or no symptoms to severe cases that can cause intellectual disability, developmental delays, seizures, vision problems, and difficulties with motor skills and coordination. In some cases, individuals with ACC may also have other brain abnormalities, such as hydrocephalus (excessive accumulation of cerebrospinal fluid in the brain) or holoprosencephaly (a failure of the forebrain to divide into two hemispheres).

The exact cause of ACC is not fully understood, but it is believed to be related to abnormalities in fetal development. In some cases, it may be associated with genetic mutations or chromosomal abnormalities, while in other cases, it may be caused by environmental factors such as exposure to toxins or infections during pregnancy.

There is no cure for ACC, but early intervention and treatment can help improve outcomes for affected individuals. Treatment may include physical therapy, occupational therapy, speech therapy, and special education services, as well as medications to manage seizures or other symptoms. With appropriate support and care, many people with AGC can lead fulfilling lives and reach their full potential.

Un spasme est un terme médical décrivant une contraction soudaine, involontaire et souvent douloureuse d'un muscle ou d'un groupe de muscles. Cela peut survenir en réponse à un étirement, une fatigue, une irritation, une maladie ou une lésion des nerfs qui contrôlent ces muscles. Les spasmes peuvent également être un effet secondaire de certains médicaments. Dans certains contextes, le terme "spasme" peut aussi se référer à une constriction soudaine et involontaire d'un vaisseau sanguin ou d'une autre structure anatomique.

Le "Lod Score" (ou Logarithm of Odds score) est un terme utilisé en génétique statistique pour évaluer la probabilité d'une association entre un marqueur génétique spécifique et une maladie. Il compare la probabilité de l'association dans les données observées à celle attendue par hasard. Le score est mesuré en logarithmes naturels (ln) des cotes, d'où son nom.

Un Lod Score positif indique une association entre le marqueur et la maladie, tandis qu'un score négatif suggère que l'association est moins probable que ce qui serait attendu par hasard. Un score de 3 signifie que l'association est 1000 fois plus probable que ce qui serait attendu par hasard, et c'est souvent le seuil utilisé pour affirmer qu'une association a été trouvée.

Cependant, il est important de noter que même si un Lod Score élevé suggère une forte association, il ne prouve pas nécessairement une relation de cause à effet. D'autres facteurs, tels que la liaison indirecte ou les biais dans les données, peuvent également contribuer à des scores élevés.

La maladie de Pelizaeus-Merzbacher est une maladie génétique rare du système nerveux central. Elle est causée par des mutations dans le gène PLP1, qui code pour la protéine proteolipid protein (PLP), un composant majeur de la gaine de myéline des nerfs. Cette maladie affecte principalement la production et le maintien de la myéline, une substance grasse qui entoure et protège les nerfs, permettant ainsi la transmission efficace des impulsions nerveuses.

Les symptômes de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher apparaissent généralement dans la petite enfance et peuvent inclure des mouvements involontaires des yeux (nystagmus), une mauvaise coordination musculaire (ataxie), une faiblesse musculaire, des difficultés d'élocution, des retards de développement moteur et cognitif, des convulsions et une démarche instable. Dans les cas plus graves, la maladie peut entraîner une paralysie progressive et une déficience intellectuelle sévère.

Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour cette maladie. Le traitement est principalement axé sur la gestion des symptômes et l'amélioration de la qualité de vie des personnes atteintes.

Une mutation « faux sens » (ou missense mutation) est un type de mutation génétique où une seule paire de bases dans l'ADN est modifiée, ce qui entraîne le remplacement d'un acide aminé par un autre dans la protéine codée par ce gène. Cela peut altérer la fonction, la structure ou la stabilité de la protéine, dépendant de la position et de l'importance de l'acide aminé remplacé. Dans certains cas, ces mutations peuvent entraîner des maladies génétiques ou prédisposer à certaines conditions médicales. Toutefois, il est important de noter que toutes les mutations faux sens ne sont pas nécessairement pathogènes et que leur impact sur la santé dépend du contexte dans lequel elles se produisent.

Les chromosomes humains de la paire 12, également connus sous le nom de chromosomes 12, sont des structures composées de ADN et des protéines appelées histones. Ils font partie d'un ensemble de 46 chromosomes dans chaque cellule humaine et se trouvent dans chaque noyau cellulaire.

Chaque personne a deux chromosomes 12, une héritée de chaque parent, ce qui signifie qu'il y a 23 paires de chromosomes au total dans le génome humain. Les chromosomes 12 sont subdivisés en plusieurs régions et bandes, chacune contenant des gènes spécifiques qui codent pour des protéines importantes pour le fonctionnement normal du corps.

Les mutations ou les variations dans les gènes situés sur les chromosomes 12 peuvent être associées à certaines maladies génétiques, telles que la neurofibromatose de type 1, le syndrome de Wilms et l'anémie de Fanconi. Des études continues sont en cours pour mieux comprendre les fonctions des gènes situés sur les chromosomes 12 et leur rôle dans le développement et la progression des maladies humaines.

L'infirmité motrice cérébrale (IMC) est un terme général utilisé pour décrire les perturbations du mouvement et de la posture causées par des lésions non progressives dans certaines zones du cerveau. Ces lésions se produisent principalement pendant la période prénatale, périnatale ou précoce postnatale. L'IMC affecte généralement les mouvements volontaires et peut également affecter d'autres fonctions telles que la parole, la vision, l'audition, le goût, l'odorat et la cognition. Les symptômes peuvent varier considérablement en fonction de la gravité et de la localisation des lésions cérébrales. Ils peuvent inclure une faiblesse musculaire, une paralysie, des spasticités, des mouvements involontaires, un mauvais contrôle des mouvements oculaires, des difficultés d'élocution et des problèmes de déglutition. L'IMC est généralement non évolutive, ce qui signifie que la lésion cérébrale sous-jacente ne s'aggrave pas avec le temps, mais les symptômes peuvent évoluer au fil du temps en raison de la compensation et de l'adaptation.

En génétique, une mutation est une modification permanente et héréditaire de la séquence nucléotidique d'un gène ou d'une région chromosomique. Elle peut entraîner des changements dans la structure et la fonction des protéines codées par ce gène, conduisant ainsi à une variété de phénotypes, allant de neutres (sans effet apparent) à délétères (causant des maladies génétiques). Les mutations peuvent être causées par des erreurs spontanées lors de la réplication de l'ADN, l'exposition à des agents mutagènes tels que les radiations ou certains produits chimiques, ou encore par des mécanismes de recombinaison génétique.

Il existe différents types de mutations, telles que les substitutions (remplacement d'un nucléotide par un autre), les délétions (suppression d'une ou plusieurs paires de bases) et les insertions (ajout d'une ou plusieurs paires de bases). Les conséquences des mutations sur la santé humaine peuvent être très variables, allant de maladies rares à des affections courantes telles que le cancer.

Je suis désolé, la requête "caractéristiques humaines" est très large et peut inclure un grand éventail de traits physiologiques, psychologiques et socioculturels qui sont propres aux êtres humains. Voici donc quelques définitions médicales liées à différents aspects des caractéristiques humaines :

1. Anthropométrie : C'est la mesure quantitative de différentes parties du corps humain, y compris la taille, le poids, la circonférence de la tête, la longueur des membres, etc. Ces mesures sont importantes dans divers domaines médicaux et scientifiques pour l'étude de la croissance, du développement, de la santé et des maladies humaines.

2. Phénotype : Il s'agit des caractéristiques observables d'un individu, y compris les traits physiques (comme la couleur des yeux, la forme du visage, la taille) et les traits comportementaux (comme la personnalité, les préférences, les habitudes). Les phénotypes sont le résultat de l'interaction entre les gènes (génome) et l'environnement d'un individu.

3. Génétique des populations : C'est une branche de la génétique qui étudie la distribution et la fréquence des traits héréditaires au sein des groupes humains. Elle fournit des informations sur l'origine, la migration, la diversité et l'évolution des populations humaines.

4. Psychiatrie : C'est une spécialité médicale qui se concentre sur la prévention, le diagnostic et le traitement des troubles mentaux, émotionnels et comportementaux. Les psychiatres évaluent les symptômes mentaux, diagnostiquent les maladies mentales et prescrivent des médicaments et/ou une thérapie pour aider à gérer ces conditions.

5. Neurologie : C'est une spécialité médicale qui se concentre sur le diagnostic et le traitement des troubles du système nerveux central, périphérique et autonome. Les neurologues évaluent les symptômes neurologiques, diagnostiquent les maladies neurologiques et proposent des options de traitement pour aider à gérer ces conditions.

6. Épidémiologie : C'est une discipline scientifique qui étudie la distribution et la fréquence des maladies et des facteurs de risque associés dans les populations humaines. Les épidémiologistes recherchent des moyens d'identifier, de prévenir et de contrôler les maladies infectieuses et non transmissibles.

7. Santé publique : C'est une discipline qui vise à promouvoir et à protéger la santé et le bien-être des populations grâce à des interventions préventives, des politiques publiques et des services de santé communautaires. Les professionnels de la santé publique travaillent dans les domaines de la médecine, de la nutrition, de l'épidémiologie, de la biostatistique, de la santé environnementale, de la santé comportementale et des services sociaux.

Hereditary Sensory and Motor Neuropathy (HSMN) est un groupe de troubles héréditaires du système nerveux périphérique qui affectent à la fois les nerfs sensoriels et moteurs. Il existe plusieurs types de HSMN, chacun ayant des caractéristiques et des modes de transmission génétique différents. Les symptômes communs incluent une perte de sensation, en particulier dans les pieds et les jambes, une faiblesse musculaire progressive, des problèmes d'équilibre et de coordination, ainsi que des déformations osseuses dans certains cas. La gravité et l'âge d'apparition des symptômes peuvent varier considérablement selon le type de HSMN. Les traitements visent généralement à gérer les symptômes et à prévenir les complications, tels que les soins de la peau pour prévenir les plaies et les infections, l'utilisation d'appareils orthopédiques pour soutenir les membres affaiblis, et la physiothérapie pour maintenir la force musculaire et la mobilité.

La quadriplégie est un terme médical qui décrit une paralysie complète ou une faiblesse extrême des membres supérieurs et inférieurs, affectant les deux côtés du corps. Elle est généralement causée par des lésions à la moelle épinière au niveau du cou (cervicale), qui interrompent les signaux nerveux entre le cerveau et les muscles de ces régions. La quadriplégie peut également résulter d'affections neurologiques telles que la sclérose en plaques, la maladie de motoneurone ou une encéphalite. Les symptômes associés à la quadriplégie peuvent inclure des difficultés respiratoires, une perte de sensation dans les membres, des problèmes de contrôle de la vessie et des intestins, ainsi qu'une sensibilité accrue au froid ou à la chaleur. Le traitement de la quadriplégie dépendra de sa cause sous-jacente et peut inclure une réadaptation physique, des médicaments pour gérer les spasmes musculaires et des soins de soutien pour aider à maintenir la fonction pulmonaire et la santé générale.

L'atrophie optique est un terme utilisé en ophtalmologie pour décrire la dégénérescence ou la mort des cellules nerveuses dans le nerf optique, qui relie l'œil au cerveau. Cette condition peut entraîner une perte de vision progressive ou soudaine, selon la cause sous-jacente. Les symptômes courants comprennent une réduction du champ visuel, une diminution de la acuité visuelle, des couleurs décolorées et une sensibilité accrue à la lumière.

Les causes les plus courantes d'atrophie optique comprennent les maladies neurologiques telles que la sclérose en plaques et la neuropathie optique héréditaire de Leber, ainsi que les lésions oculaires et les glaucomes non contrôlés. Dans certains cas, la cause peut être inconnue, ce qui est appelé atrophie optique idiopathique.

Le diagnostic d'atrophie optique est généralement posé par un ophtalmologiste après un examen complet de l'œil et des tests spéciaux tels qu'une visualisation du fond d'œil, une tomographie par cohérence optique (OCT) et des potentiels évoqués visuels (PEV). Le traitement dépend de la cause sous-jacente et peut inclure des médicaments, des chirurgies ou des thérapies de réadaptation visuelle.

L'âge d'apparition, également connu sous le nom d'âge de début ou d'âge de survenue, fait référence à l'âge auquel une personne développe pour la première fois les symptômes ou manifestations d'une maladie, d'un trouble de santé mentale, d'un handicap ou d'autres conditions médicales. Il peut être exprimé en années, mois ou même semaines après la naissance, selon le type et la gravité de la condition concernée.

L'âge d'apparition est un aspect important du diagnostic et de la prise en charge médicale, car il peut fournir des indices sur les causes sous-jacentes de la maladie, influencer le choix des traitements et des interventions, et aider à prévoir l'évolution et le pronostic de la condition.

Par exemple, certaines maladies génétiques ou congénitales peuvent se manifester dès la naissance ou dans les premiers mois de vie, tandis que d'autres troubles, tels que la maladie d'Alzheimer ou la démence, ne se développent généralement qu'à un âge plus avancé. De même, certains troubles mentaux, comme l'autisme et le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH), peuvent présenter des signes avant-coureurs dès la petite enfance, tandis que d'autres, comme la schizophrénie, peuvent ne se manifester qu'à l'adolescence ou à l'âge adulte.

Il est important de noter que l'âge d'apparition peut varier considérablement d'une personne à l'autre, même au sein d'une même famille ou d'un même groupe de population. Des facteurs tels que les antécédents familiaux, l'environnement, le mode de vie et d'autres facteurs de risque peuvent influencer le moment où une personne développe les symptômes d'une condition donnée.

La liaison génétique est un phénomène dans lequel des gènes ou des marqueurs génétiques spécifiques situés à proximité les uns des autres sur un chromosome ont tendance à être hérités ensemble au cours de la méiose, car il est moins probable qu'ils soient séparés par recombinaison génétique. Plus la distance entre deux gènes ou marqueurs est petite, plus ils sont susceptibles d'être co-transmis et donc considérés comme étant liés. La mesure de cette liaison est exprimée en unités de carte génétique, telles que les centimorgans (cM), qui représentent environ un échange réciproque par recombinaison sur 100 meioses.

Ce concept est fondamental dans la cartographie génétique et l'analyse de l'expression des gènes, ainsi que dans l'identification des mutations causales de maladies monogéniques et complexes. Il permet également d'identifier des susceptibilités génétiques à certaines conditions médicales ou traits, ce qui peut conduire à un counseling génétique plus précis et à une médecine personnalisée.

L'hétérogénéité génétique est un terme utilisé en génétique pour décrire la situation où différents gènes ou différentes mutations dans le même gène peuvent conduire à des phénotypes similaires ou identiques. Cela signifie qu'il existe plusieurs façons dont une maladie particulière peut se manifester, en fonction de la manière dont les gènes sont hérités ou altérés.

L'hétérogénéité génétique peut être classée en deux types : l'hétérogénéité génétique d'un gène (ou hétérogénéité algique) et l'hétérogénéité génétique intergénique (ou hétérogénéité non algique).

L'hétérogénéité génétique d'un gène se produit lorsque différentes mutations dans le même gène entraînent la même maladie. Par exemple, il existe de nombreuses mutations différentes dans le gène CFTR qui peuvent causer la mucoviscidose, une maladie génétique grave qui affecte principalement les poumons et le système digestif.

D'autre part, l'hétérogénéité génétique intergénique se produit lorsque des mutations dans différents gènes entraînent la même maladie. Par exemple, il existe plusieurs types de cancer du sein qui peuvent être causés par des mutations dans différents gènes, tels que BRCA1, BRCA2, P53 et autres.

L'hétérogénéité génétique peut compliquer le diagnostic et le traitement des maladies génétiques, car il peut être difficile de déterminer quelle mutation ou quel gène est à l'origine de la maladie chez un patient donné. Cependant, la compréhension de l'hétérogénéité génétique peut également fournir des informations importantes sur les mécanismes sous-jacents des maladies et aider au développement de nouveaux traitements personnalisés pour les patients atteints de maladies rares ou complexes.

Le phénotype est le résultat observable de l'expression des gènes en interaction avec l'environnement et d'autres facteurs. Il s'agit essentiellement des manifestations physiques, biochimiques ou développementales d'un génotype particulier.

Dans un contexte médical, le phénotype peut se rapporter à n'importe quelle caractéristique mesurable ou observable résultant de l'interaction entre les gènes et l'environnement, y compris la couleur des yeux, la taille, le poids, certaines maladies ou conditions médicales, voire même la réponse à un traitement spécifique.

Il est important de noter que deux individus ayant le même génotype (c'est-à-dire la même séquence d'ADN) ne seront pas nécessairement identiques dans leur phénotype, car des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes. De même, des individus avec des génotypes différents peuvent partager certains traits phénotypiques en raison de similitudes dans leurs environnements ou dans d'autres facteurs non génétiques.

Un syndrome, dans le contexte médical, est un ensemble de symptômes ou de signes cliniques qui, considérés dans leur globalité, suggèrent l'existence d'une pathologie spécifique ou d'un état anormal dans le fonctionnement de l'organisme. Il s'agit essentiellement d'un ensemble de manifestations cliniques qui sont associées à une cause sous-jacente commune, qu'elle soit connue ou inconnue.

Un syndrome n'est pas une maladie en soi, mais plutôt un regroupement de signes et symptômes qui peuvent être liés à différentes affections médicales. Par exemple, le syndrome métabolique est un ensemble de facteurs de risque qui augmentent la probabilité de développer des maladies cardiovasculaires et du diabète de type 2. Ces facteurs comprennent l'obésité abdominale, l'hypertension artérielle, l'hyperglycémie à jeun et les taux élevés de triglycérides et de faibles taux de HDL-cholestérol.

La définition d'un syndrome peut évoluer avec le temps, alors que la compréhension des mécanismes sous-jacents s'améliore grâce aux recherches médicales et scientifiques. Certains syndromes peuvent être nommés d'après les professionnels de la santé qui ont contribué à leur identification ou à leur description, comme le syndrome de Down (trisomie 21) ou le syndrome de Klinefelter (XXY).

Il est important de noter que la présence d'un syndrome ne permet pas toujours d'établir un diagnostic définitif, car plusieurs affections médicales peuvent partager des symptômes similaires. Cependant, l'identification d'un syndrome peut aider les professionnels de la santé à orienter le diagnostic et le traitement vers des causes probables ou à fournir des informations sur le pronostic et la prise en charge globale du patient.

L'exome est la partie de l'ADN humain qui code les protéines, représentant environ 1% du génome entier. Il se compose d'environ 22 000 gènes et contient environ 85% des mutations associées aux maladies héréditaires. L'exome est souvent séquencé dans le cadre de l'analyse génétique pour identifier les variantes qui peuvent être à l'origine de certaines maladies ou conditions médicales.

La moelle épinière est la partie centrale du système nerveux situé dans le canal rachidien formé par la colonne vertébrale. Elle s'étend du tronc cérébral, à partir de la région médullaire inférieure, jusqu'au niveau des premières lumbares (L1-L2) où elle se rétrécit pour former le filum terminale.

La moelle épinière est protégée par les os de la colonne vertébrale et contient environ un million de neurones qui transmettent des informations sensorielles et motrices entre le cerveau et le reste du corps. Elle est organisée en segments correspondant aux nerfs spinaux sortants qui innerve différentes régions anatomiques.

La moelle épinière est également responsable de certaines réflexes simples, tels que le retrait rapide de la main lorsqu'elle touche une surface chaude, sans nécessiter l'intervention du cerveau.

Le Complexe Antigénique L1 Leucocytaire (LCA ou LLEC) est un ensemble d'antigènes présents à la surface des lymphocytes T et B ainsi que sur les monocytes et les cellules dendritiques. Il s'agit d'un marqueur important du système immunitaire, qui joue un rôle crucial dans la reconnaissance et la réponse aux agents pathogènes.

Le LCA est composé de plusieurs molécules, dont les plus étudiées sont CD1, CD19 et CD64. Ces molécules sont des protéines intégrales de la membrane cellulaire qui participent à l'activation et à la régulation de la réponse immunitaire.

Le LCA est souvent utilisé comme un marqueur pour distinguer les différents types de leucocytes dans les analyses sanguines. Des variations anormales du LCA peuvent être associées à certaines maladies, telles que les infections, les maladies auto-immunes et les cancers du sang. Par conséquent, l'analyse du LCA peut fournir des informations importantes pour le diagnostic et le suivi de ces affections.

Les dégénérescences spinocérébelleuses (SCD) représentent un groupe hétérogène de maladies neurodégénératives qui affectent principalement la partie postérieure du cerveau (cérébellum) et la moelle épinière (spinale). Ces affections sont caractérisées par une dégénérescence progressive des neurones dans ces régions, entraînant une variété de symptômes neurologiques.

Les signes cliniques courants des SCD incluent :

1. Ataxie : Perte de coordination et de équilibre, qui peut affecter la marche, la parole et les mouvements fins.
2. Dysarthrie : Difficulté à articuler les mots en raison d'une faiblesse ou d'un manque de contrôle des muscles impliqués dans la parole.
3. Nystagmus : Mouvements involontaires et oscillatoires des yeux, qui peuvent altérer la vision.
4. Tremblements : Oscillations rythmiques d'une partie du corps, telles que les mains ou la tête.
5. Dysphagie : Difficulté à avaler, ce qui peut entraîner un risque accru d'inhalation des aliments et de pneumonie par aspiration.
6. Faiblesse musculaire : Diminution de la force et de l'endurance musculaires, en particulier dans les membres inférieurs.
7. Paresthésies : Sensations anormales telles que des picotements, des engourdissements ou des brûlures, souvent localisées dans les extrémités.
8. Douleur neuropathique : Douleur résultant d'une lésion ou d'une maladie du système nerveux.
9. Spasticité : Augmentation du tonus musculaire et des réflexes, entraînant une raideur et des mouvements involontaires.

Les dégénérescences spinales héréditaires (DSH) constituent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent le système nerveux central et périphérique. Les DSH sont caractérisées par une dégénérescence progressive des neurones moteurs et sensitifs dans la moelle épinière, entraînant une perte de fonction musculaire et sensorielle.

Les symptômes varient en fonction du type de DSH et de la rapidité de progression de la maladie. Les formes les plus courantes sont la DSH de type I (maladie de Charcot-Marie-Tooth) et la DSH de type II, qui affectent principalement les membres inférieurs.

Les autres types de DSH comprennent la DSH de type III (maladie de Dejerine-Sottas), la DSH de type IV (maladie de Refsum) et la DSH de type V (maladie de HSMN II). Ces formes sont plus rares et peuvent affecter d'autres parties du corps, telles que les bras, le visage ou les yeux.

Les causes des DSH ne sont pas entièrement comprises, mais il est généralement admis qu'elles sont dues à des mutations génétiques qui altèrent la structure et la fonction des protéines impliquées dans la transmission de l'influx nerveux. Ces mutations peuvent être héritées de manière autosomique dominante ou récessive, ce qui signifie qu'un seul gène défectueux peut suffire à provoquer la maladie ou que les deux copies du gène doivent être altérées pour que la maladie se manifeste.

Les traitements des DSH visent principalement à soulager les symptômes et à prévenir les complications. Les options de traitement comprennent la physiothérapie, l'orthophonie, les appareils orthopédiques, les médicaments pour soulager la douleur et les spasmes musculaires, et dans certains cas, la chirurgie.

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour les DSH, mais des recherches sont en cours pour développer de nouvelles thérapies qui ciblent les causes sous-jacentes de la maladie. Ces thérapies comprennent des médicaments qui protègent les nerfs et favorisent leur régénération, ainsi que des thérapies géniques qui visent à remplacer ou à réparer les gènes défectueux.

En conclusion, les DSH sont un groupe de maladies neurologiques héréditaires qui affectent la transmission de l'influx nerveux et entraînent des symptômes tels que des mouvements anormaux, une faiblesse musculaire, une perte de sensation et des douleurs. Les causes des DSH ne sont pas entièrement comprises, mais il est généralement admis qu'elles sont dues à des mutations génétiques qui altèrent la structure et la fonction des protéines impliquées dans la transmission de l'influx nerveux. Les traitements actuels visent principalement à soulager les symptômes et à prévenir les complications, mais des recherches sont en cours pour développer de nouvelles thérapies qui ciblent les causes sous-jacentes de la maladie.

L'intelligence désigne les capacités d'une personne à apprendre, à raisonner, à résoudre des problèmes, à faire preuve de jugement et de pensée abstraite. Un handicap intellectuel, également connu sous le nom de déficience intellectuelle ou retard mental, est un trouble du développement qui affecte ces capacités intellectuelles et la capacité d'une personne à fonctionner de manière indépendante dans la vie quotidienne.

Il est généralement diagnostiqué avant l'âge de 18 ans et peut varier de léger à sévère. Les personnes atteintes de handicap intellectuel peuvent avoir des difficultés à acquérir et à appliquer de nouvelles connaissances, à communiquer efficacement, à prendre soin d'elles-mêmes, à établir des relations sociales et à faire face aux situations stressantes.

Les causes du handicap intellectuel peuvent être génétiques, environnementales ou résulter de complications pendant la grossesse ou la naissance. Il est important de noter que les personnes atteintes de handicap intellectuel ont des capacités et des besoins uniques, et qu'un diagnostic précoce et une intervention appropriée peuvent améliorer considérablement leur qualité de vie et leurs perspectives d'avenir.

La consanguinité, en termes médicaux, se réfère à la pratique d'avoir des relations sexuelles ou de se marier entre individus qui sont apparentés de près, ce qui peut augmenter la probabilité de naissance d'enfants avec des anomalies génétiques et certaines maladies héréditaires. Cela est dû au fait que les gènes récessifs nocifs ont une plus grande chance d'être présents dans les deux copies du gène (une copie de chaque parent) chez les enfants issus de ces unions, ce qui peut entraîner leur expression et la manifestation de problèmes de santé.

Plus le taux de consanguinité est élevé (c'est-à-dire, plus les individus sont étroitement liés), plus le risque de maladies génétiques récessives est grand chez leur progéniture. Des mariages entre cousins germains, par exemple, présentent un risque légèrement accru de certains problèmes de santé congénitaux, mais ce risque n'est généralement pas aussi élevé que dans le cas d'unions entre frères et sœurs ou parents plus proches.

Il est important de noter que la consanguinité existe depuis longtemps dans l'histoire humaine pour des raisons sociales, culturelles et géographiques. Cependant, les professionnels de la santé doivent être conscients de ce risque accru de problèmes de santé génétiques lorsqu'ils traitent des patients issus de ces unions consanguines et offrir des conseils appropriés en matière de planification familiale et de dépistage prénatal.

ATP-dependent proteases sont des enzymes qui dégradent les protéines en utilisant l'énergie libérée par l'hydrolyse de l'ATP (adénosine triphosphate). Ces enzymes jouent un rôle crucial dans la régulation de la concentration et de la composition des protéines intracellulaires, ainsi que dans la dégradation des protéines endommagées ou mal repliées.

Les ATP-dependent proteases sont composées de deux sous-unités principales: une sous-unité catalytique qui clive les liaisons peptidiques et une sous-unité régulatrice qui fournit l'énergie nécessaire à la dégradation des protéines. Ces enzymes reconnaissent spécifiquement les protéines marquées par des séquences amyloïdes ou des ubiquitines, ce qui permet de cibler les protéines pour la dégradation.

Les ATP-dependent proteases sont essentielles au maintien de l'homéostasie cellulaire et sont impliquées dans divers processus physiologiques tels que la régulation du cycle cellulaire, la réponse au stress, la différenciation cellulaire et l'apoptose. Des dysfonctionnements dans ces enzymes peuvent entraîner des maladies neurodégénératives telles que la maladie de Parkinson et la maladie d'Alzheimer.

Les protéines protéolipidiques (PLP) sont des composants clés de la gaine de myéline, qui est une structure hautement spécialisée trouvée dans le système nerveux central et périphérique des vertébrés. La myéline est un revêtement protecteur et isolant des axones, les prolongements nerveux des neurones, qui permet une conduction rapide des impulsions électriques le long des fibres nerveuses.

La protéine protéolipidique est la protéine la plus abondante dans la gaine de myéline du système nerveux central et représente environ 50 % de toutes les protéines myéliniques. Elle se lie intimement à des lipides spécifiques pour former un complexe protéolipidique qui est inséré dans la membrane plasmique de la gaine de myéline.

La protéine protéolipidique est une petite protéine hydrophobe composée de 276 acides aminés et possède une structure secondaire caractérisée par quatre hélices alpha entrelacées. Elle joue un rôle crucial dans la formation, la stabilité et le maintien de l'intégrité structurale de la gaine de myéline. Des mutations dans le gène codant pour cette protéine ont été associées à certaines maladies neurodégénératives, telles que la leucodystrophie progressive et la pelizaeus-merzbacher, qui sont caractérisées par une démyélinisation et une dégénération des fibres nerveuses.

Le corps calleux est une structure anatomique majeure dans le cerveau humain. Il s'agit d'une bande large de matière blanche qui contient des millions de fibres nerveuses myélinisées, connues sous le nom de neurones. Ces neurones assurent la connexion entre les hémisphères cérébraux gauche et droit du cerveau.

Le corps calleux joue un rôle crucial dans l'intégration des informations sensorielles, motrices et cognitives provenant de différentes parties du cerveau. Il facilite la communication interhémisphérique en permettant aux deux hémisphères de travailler ensemble pour traiter les informations complexes et coordonner les fonctions cérébrales supérieures, telles que la perception, la mémoire, l'attention, le langage et la résolution de problèmes.

Des anomalies dans le développement ou la structure du corps calleux peuvent entraîner des troubles neurologiques et cognitifs, tels que l'agénésie du corps calleux, qui est une malformation congénitale caractérisée par l'absence totale ou partielle du corps calleux. Cette condition peut être associée à un retard mental, des crises d'épilepsie, des troubles de la mémoire et des difficultés d'apprentissage.

La cartographie chromosomique est une discipline de la génétique qui consiste à déterminer l'emplacement et l'ordre relatif des gènes et des marqueurs moléculaires sur les chromosomes. Cette technique utilise généralement des méthodes de laboratoire pour analyser l'ADN, comme la polymerase chain reaction (PCR) et la Southern blotting, ainsi que des outils d'informatique pour visualiser et interpréter les données.

La cartographie chromosomique est un outil important dans la recherche génétique, car elle permet aux scientifiques de comprendre comment les gènes sont organisés sur les chromosomes et comment ils interagissent entre eux. Cela peut aider à identifier les gènes responsables de certaines maladies héréditaires et à développer des traitements pour ces conditions.

Il existe deux types de cartographie chromosomique : la cartographie physique et la cartographie génétique. La cartographie physique consiste à déterminer l'emplacement exact d'un gène ou d'un marqueur sur un chromosome en termes de distance physique, exprimée en nucléotides. La cartographie génétique, quant à elle, consiste à déterminer l'ordre relatif des gènes et des marqueurs sur un chromosome en fonction de la fréquence de recombinaison entre eux lors de la méiose.

En résumé, la cartographie chromosomique est une technique utilisée pour déterminer l'emplacement et l'ordre relatif des gènes et des marqueurs moléculaires sur les chromosomes, ce qui permet aux scientifiques de mieux comprendre comment les gènes sont organisés et interagissent entre eux.

L'analyse des mutations de l'ADN est une méthode d'examen génétique qui consiste à rechercher des modifications (mutations) dans la séquence de l'acide désoxyribonucléique (ADN). L'ADN est le matériel génétique présent dans les cellules de tous les organismes vivants et contient les instructions pour le développement, la fonction et la reproduction des organismes.

Les mutations peuvent survenir spontanément ou être héritées des parents d'un individu. Elles peuvent entraîner des changements dans la structure et la fonction des protéines, ce qui peut à son tour entraîner une variété de conséquences, allant de mineures à graves.

L'analyse des mutations de l'ADN est utilisée dans un large éventail d'applications, y compris le diagnostic et le suivi des maladies génétiques, la détermination de la susceptibilité à certaines maladies, l'identification des auteurs de crimes, la recherche sur les maladies et le développement de médicaments.

Il existe différentes méthodes pour analyser les mutations de l'ADN, notamment la séquençage de nouvelle génération (NGS), la PCR en temps réel, la PCR quantitative et la Southern blotting. Le choix de la méthode dépend du type de mutation recherchée, de la complexité du test et des besoins du patient ou du chercheur.

En génétique, un hétérozygote est un individu qui possède deux allèles différents d'un même gène sur les deux chromosomes homologues. Cela signifie que l'individu a hérité d'un allèle particulier du gène en question de chacun de ses parents, et ces deux allèles peuvent être différents l'un de l'autre.

Dans le contexte de la génétique mendélienne classique, un hétérozygote est représenté par une notation avec une lettre majuscule suivie d'un signe plus (+) pour indiquer que cet individu est hétérozygote pour ce gène spécifique. Par exemple, dans le cas d'un gène avec deux allèles A et a, un hétérozygote serait noté Aa.

La présence d'hétérozygotie peut entraîner des phénotypes variés, en fonction du type de gène concerné et de la nature des allèles en présence. Dans certains cas, l'allèle dominant (généralement représenté par une lettre majuscule) détermine le phénotype, tandis que dans d'autres cas, les deux allèles peuvent contribuer au phénotype de manière égale ou interactive.

Il est important de noter qu'être hétérozygote pour certains gènes peut conférer des avantages ou des inconvénients en termes de santé, de résistance aux maladies et d'autres caractéristiques. Par exemple, l'hétérozygotie pour certaines mutations associées à la mucoviscidose (fibrose kystique) peut offrir une protection contre certaines bactéries nocives de l'appareil respiratoire.

Les motoneurones sont des neurones situés dans la moelle épinière et le tronc cérébral qui ont pour rôle de transmettre les impulsions nerveuses aux muscles squelettiques, ce qui entraîne leur contraction et permet ainsi la mobilité volontaire. Ils constituent la dernière étape du système nerveux moteur avant la jonction neuromusculaire. Les motoneurones ont un corps cellulaire généralement large et des dendrites nombreuses qui reçoivent des informations en provenance de diverses sources, dont les neurones sensoriels, les interneurones et les neurones supra-spinaux. Leurs axones sont longs et myélinisés, ce qui leur permet de transmettre rapidement et efficacement les influx nerveux jusqu'aux plaques motrices des muscles squelettiques, où ils libèrent des neurotransmetteurs tels que l'acétylcholine pour déclencher la contraction musculaire. Les maladies ou les lésions affectant les motoneurones peuvent entraîner une paralysie, une faiblesse musculaire ou d'autres troubles moteurs.

Les métalloendopeptidases sont un groupe d'enzymes hydrolases qui coupent les liaisons peptidiques dans des protéines en utilisant un ion métallique comme cofacteur. Ces enzymes possèdent des sites actifs qui contiennent un ou plusieurs ions métalliques, tels que le zinc, le cobalt ou le nickel, qui sont essentiels pour leur activité catalytique.

Les métalloendopeptidases peuvent être trouvées dans divers organismes et tissus et jouent un rôle important dans de nombreux processus physiologiques et pathologiques. Elles sont par exemple responsables de la dégradation des protéines dans les processus de digestion, de la régulation de la signalisation cellulaire en clivant des peptides hormonaux ou neurotransmetteurs, ainsi que de la défense immunitaire en participant à la dégradation des protéines bactériennes.

Cependant, certaines métalloendopeptidases peuvent également être associées à des maladies telles que le cancer, les maladies neurodégénératives et l'inflammation. Par conséquent, ces enzymes sont souvent étudiées comme cibles thérapeutiques potentielles pour le développement de médicaments.

La tuberculose vertébrale, également connue sous le nom de tuberculose spinale ou Pott's disease, est une forme particulière de tuberculose où l'infection à Mycobacterium tuberculosis affecte principalement le corps des vertèbres de la colonne vertébrale. Cela peut entraîner la destruction du tissu osseux, menant éventuellement à la déformation et à la instabilité de la colonne vertébrale. Dans les cas graves, cela peut conduire à une cyphose (une courbure anormale vers l'avant) ou même à une compression de la moelle épinière, ce qui peut entraîner des paralysies.

La tuberculose vertébrale se propage souvent à partir d'un foyer infectieux existant dans le poumon, bien que dans environ 10 à 40% des cas, elle puisse être la présentation initiale de la tuberculose sans aucune preuve de maladie pulmonaire sous-jacente. Les symptômes courants incluent une douleur dorsale persistante et sévère, une boiterie, une perte de poids, de la fièvre et des sueurs nocturnes. Le diagnostic est généralement posé sur la base d'une combinaison d'imagerie médicale (telle qu'une radiographie, un scanner ou une IRM) et d'un examen de laboratoire (culture ou PCR du bacille tuberculeux).

Le traitement standard de la tuberculose vertébrale est une combinaison d'antibiotiques pendant une période prolongée, généralement pendant six à neuf mois. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour stabiliser la colonne vertébrale ou soulager la compression de la moelle épinière. La prévention repose sur la vaccination contre la tuberculose (BCG) et le dépistage actif des personnes exposées à la maladie.

Je suis désolé, "Dgtpases" ne semble pas être un terme médical reconnu. Il est possible qu'il y ait une faute d'orthographe ou de transcription. Veuillez vérifier l'orthographe et réessayer, ou fournir plus de détails pour que je puisse vous fournir une réponse plus précise.

La paraparésie est un terme médical qui décrit une faiblesse ou une perte partielle du contrôle musculaire dans les deux jambes. Cela peut être dû à diverses causes, y compris des lésions de la moelle épinière, des maladies dégénératives de la colonne vertébrale, ou certaines affections neurologiques. La paraparésie se distingue de la paraplégie, où il y a une paralysie complète des jambes. Dans la paraparésie, la capacité de marcher est généralement conservée, bien que la force et l'équilibre puissent être affectés. Les symptômes peuvent varier en fonction de la cause sous-jacente et peuvent inclure des spasmes musculaires, une perte de sensibilité, des difficultés avec la coordination et l'équilibre, et dans certains cas, des problèmes de contrôle de la vessie ou des intestins.

Un anévrisme de l'aorte thoracique est une dilatation localisée et focale de la paroi de l'aorte thoracique qui entraîne une augmentation de son diamètre de plus de 50%. Cela se produit lorsque la paroi de l'aorte devient faible et sujette à la dilatation. Les anévrismes peuvent se former dans n'importe quelle partie de l'aorte, mais ceux qui se produisent dans l'aorte thoracique sont moins fréquents que ceux qui se produisent dans l'abdomen (anévrisme de l'aorte abdominale).

Les anévrismes de l'aorte thoracique peuvent être causés par une variété de facteurs, y compris l'athérosclérose, la maladie de Takayasu, la maladie de Marfan, la syphilis et les traumatismes. Les symptômes peuvent inclure une douleur thoracique, une toux, des difficultés respiratoires, des syncopes et des signes d'insuffisance cardiaque congestive. Cependant, de nombreux anévrismes de l'aorte thoracique ne présentent aucun symptôme et sont découverts lors d'examens d'imagerie effectués pour des raisons autres que la suspicion d'anévrisme.

Le traitement dépend de la taille, de l'emplacement et de la vitesse de croissance de l'anévrisme. Les anévrismes plus petits peuvent être surveillés par imagerie régulière, tandis que les anévrismes plus grands ou ceux qui se développent rapidement peuvent nécessiter une intervention chirurgicale pour réparer ou remplacer la section affectée de l'aorte. Le traitement médicamenteux peut également être utilisé pour gérer les facteurs de risque sous-jacents et ralentir la progression de l'anévrisme.

Les axones sont des prolongements cytoplasmiques longs et fins de neurones, qui conduisent les impulsions nerveuses (ou potentiels d'action) loin du corps cellulaire (soma) vers d'autres neurones ou vers des effecteurs tels que les muscles ou les glandes. Ils sont généralement entourés d'une gaine de myéline, qui est produite par les cellules de Schwann dans le système nerveux périphérique et par les oligodendrocytes dans le système nerveux central. La gaine de myéline permet une conduction rapide des impulsions nerveuses en réduisant la résistance électrique le long de l'axone. Les axones peuvent varier en taille, allant de quelques micromètres à plusieurs mètres de longueur, et ils peuvent être classés en fonction de leur diamètre et de l'épaisseur de la gaine de myéline.

Les dommages aux axones peuvent entraîner une variété de troubles neurologiques, tels que des neuropathies périphériques, des maladies neurodégénératives et des lésions de la moelle épinière. Par conséquent, la protection et la régénération des axones sont des domaines importants de recherche dans le domaine de la neurologie et de la médecine régénérative.

Les aberrations des chromosomes sexuels sont des anomalies chromosomiques qui affectent les chromosomes sexuels, X et Y. Les variations les plus courantes concernent le nombre ou la structure de ces chromosomes.

Voici quelques exemples d'aberrations des chromosomes sexuels :

1. Syndrome de Klinefelter : Il s'agit d'une anomalie chromosomique où un individu a au moins une copie supplémentaire du chromosome X, ce qui donne lieu à la formule chromosomique XXY. Les personnes atteintes de cette condition sont généralement masculines, mais présentent des caractéristiques sexuelles secondaires anormales, telles qu'une augmentation de la taille des seins (gynécomastie), une stérilité et un développement musculaire insuffisant.

2. Syndrome de Turner : Dans cette condition, une personne n'a qu'un seul chromosome X, ce qui donne lieu à la formule chromosomique 45,X0. Les personnes atteintes de cette condition sont généralement féminines, mais présentent des caractéristiques sexuelles secondaires anormales, telles qu'un nanisme, un cou court et large, des oreilles bas implantées et une stérilité.

3. Syndrome de Jacob : Il s'agit d'une anomalie chromosomique où un individu a au moins trois chromosomes X, ce qui donne lieu à la formule chromosomique XXX. Les personnes atteintes de cette condition sont généralement féminines, mais présentent des caractéristiques sexuelles secondaires anormales, telles qu'une stérilité et un risque accru de développer des troubles mentaux.

4. Syndrome de superfemme : Dans cette condition, une personne a plus d'un chromosome Y en plus du chromosome X, ce qui donne lieu à des formules chromosomiques telles que XXXY ou XXXXY. Les personnes atteintes de cette condition sont généralement féminines, mais présentent des caractéristiques sexuelles secondaires anormales, telles qu'un nanisme et une stérilité.

5. Mosaïcisme : Dans ce cas, certaines cellules d'une personne ont un nombre anormal de chromosomes X ou Y, tandis que d'autres cellules ont un nombre normal. Les personnes atteintes de cette condition peuvent présenter des caractéristiques sexuelles secondaires anormales et des troubles mentaux.

Les anomalies chromosomiques peuvent entraîner des problèmes de développement, des malformations congénitales et des handicaps intellectuels. Les personnes atteintes d'anomalies chromosomiques peuvent également présenter un risque accru de développer certains types de cancer.

Les microtubules sont des structures tubulaires creuses et rigides trouvées dans les cellules, qui font partie du cytosquelette. Ils jouent un rôle crucial dans la structure cellulaire, le mouvement intracellulaire, la division cellulaire et la maintenance de la forme cellulaire. Les microtubules sont composés de protéines tubulines, principalement des tubulines alpha et bêta, qui s'assemblent pour former des protofilaments. Ces protofilaments se rassemblent ensuite pour former un tube creux avec une paroi extérieure formée de 13 protofilaments disposés en hélice.

Les microtubules sont dynamiques et peuvent subir des changements rapides dans leur organisation, ce qui permet aux cellules de répondre à divers signaux et stimuli. Ils sont également importants pour le transport intracellulaire, car ils servent de rails pour les moteurs moléculaires tels que la dynéine et la kinésine, qui déplacent les vésicules et les organites dans la cellule. De plus, les microtubules sont essentiels à la ségrégation des chromosomes pendant la division cellulaire, où ils forment le fuseau mitotique et aident à aligner et à séparer les chromosomes.

Le syndrome de compression médullaire (SCM) est un état médical dans lequel la moelle épinière est comprimée ou pressée, entraînant une variété de symptômes neurologiques. Cette compression peut être causée par une tumeur, un hématome, un disque intervertébral hernié, une sténose spinale, une fracture vertébrale, ou toute autre condition qui rétrécit l'espace à l'intérieur du canal rachidien.

Les symptômes courants du SCM comprennent des douleurs au dos ou au cou, des engourdissements, des faiblesses musculaires, des picotements, des troubles de la marche et une perte de contrôle vésicale ou intestinale. Le traitement dépend de la cause sous-jacente du SCM. Il peut inclure la chirurgie, la radiothérapie, la chimiothérapie, la médication pour soulager la douleur et d'autres thérapies de soutien pour aider à gérer les symptômes.

Les maladies du motoneurone sont un groupe de troubles neurologiques qui affectent les neurones moteurs, qui sont les cellules nerveuses responsables de contrôler la fonction musculaire. Il existe deux types principaux de motoneurones : les neurones supérieurs, situés dans le cortex cérébral, et les neurones inférieurs, situés dans la moelle épinière et le tronc cérébral.

Les maladies du motoneurone peuvent affecter un ou les deux types de motoneurones. Les symptômes dépendent du type et de l'étendue de la lésion nerveuse, mais ils comprennent généralement une faiblesse musculaire progressive, des crampes et des fasciculations (contractions musculaires involontaires), une atrophie musculaire, des troubles de la déglutition et de la parole, et une perte de réflexes tendineux.

Les exemples les plus courants de maladies du motoneurone sont la sclérose latérale amyotrophique (SLA), la sclérose latérale primaire (SLP) et la paralysie supranucléaire progressive (PSP). La SLA est une maladie dégénérative grave qui affecte à la fois les motoneurones supérieurs et inférieurs, entraînant une faiblesse musculaire généralisée, des difficultés de déglutition et de respiration, et finalement une paralysie complète. La SLP et la PSP sont des maladies qui affectent principalement les motoneurones supérieurs et entraînent une perte progressive des réflexes tendineux, des troubles de la déglutition et de la parole, ainsi qu'une rigidité musculaire.

Les causes des maladies du motoneurone sont inconnues dans la plupart des cas, bien que certaines formes héréditaires aient été identifiées. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour ces maladies, bien que certains médicaments puissent soulager les symptômes et ralentir la progression de la maladie dans certains cas.

L'atrophie optique autosomique dominante, également connue sous le nom de neuropathie optique héréditaire de Leber (LANP) ou d'atrophie optique dominante de Kjer, est une maladie génétique qui affecte la vision. C'est une forme d'atrophie optique, qui est une dégénérescence du nerf optique et peut entraîner une perte de vision.

Dans l'atrophie optique autosomique dominante, la maladie est héréditaire et se transmet d'une génération à l'autre selon un mode autosomique dominant. Cela signifie qu'une personne n'a besoin de recevoir le gène anormal que d'un seul parent pour développer la maladie.

Les symptômes de l'atrophie optique autosomique dominante comprennent une perte de vision progressive, qui peut commencer à tout âge mais est le plus souvent observée chez les jeunes adultes. Les patients peuvent également présenter des anomalies du champ visuel, telles qu'une réduction du champ visuel périphérique ou central.

La maladie est causée par des mutations dans le gène OPA1, qui code pour une protéine impliquée dans la production d'énergie dans les mitochondries, les centrales énergétiques des cellules. Les mutations dans ce gène entraînent une mauvaise fonction mitochondriale et une mort cellulaire accrue dans le nerf optique, entraînant une perte de vision.

Actuellement, il n'existe aucun traitement curatif pour l'atrophie optique autosomique dominante. Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes et peut inclure des lunettes correctrices, des loupes ou d'autres aides visuelles pour aider à compenser la perte de vision. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être recommandée pour traiter les complications oculaires associées à la maladie.

L'hydrocéphalie est une condition médicale caractérisée par l'accumulation excessive de liquide céphalorachidien (LCR) dans les cavités ou les espaces à l'intérieur et autour du cerveau. Ce liquide est normalement produit dans le cerveau et circule dans les espaces, appelés ventricules, avant d'être réabsorbé dans la circulation sanguine. Cependant, lorsqu'il y a un déséquilibre entre la production et l'absorption du LCR, une pression accrue peut s'exercer sur le cerveau, entraînant des symptômes d'hydrocéphalie.

Les causes de l'hydrocéphalie peuvent être congénitales (présentes à la naissance) ou acquises (survenant plus tard dans la vie). Les causes congénitales comprennent les anomalies du tube neural, les infections maternelles pendant la grossesse et certains troubles chromosomiques. Les causes acquises peuvent inclure des traumatismes crâniens, des tumeurs cérébrales, des infections telles que la méningite ou l'encéphalite, et des accidents vasculaires cérébraux.

Les symptômes de l'hydrocéphalie dépendent de l'âge du patient et de la rapidité avec laquelle la condition se développe. Chez les nourrissons, les symptômes peuvent inclure une tête anormalement grande, des fontanelles (points mous à l'avant et à l'arrière de la tête) bombées, des vomissements, une somnolence excessive, des spasmes anormaux, un retard de développement et des problèmes visuels. Chez les enfants plus âgés et les adultes, les symptômes peuvent inclure des maux de tête sévères, des nausées et des vomissements, une vision double, des difficultés d'équilibre et de coordination, une perte de conscience, une confusion, une démarche incertaine, une paralysie partielle ou complète d'un côté du corps, une perte de mémoire et une diminution des facultés mentales.

Le traitement de l'hydrocéphalie implique généralement la mise en place d'un shunt, qui est un tube mince et flexible inséré chirurgicalement dans le cerveau pour drainer l'excès de liquide céphalo-rachidien vers une autre partie du corps où il peut être absorbé. Dans certains cas, une dérivation endoscopique des fuites de LCR (LECS) peut être utilisée à la place d'un shunt. Cette procédure consiste à créer une nouvelle voie pour que le liquide céphalo-rachidien s'écoule du cerveau vers l'extérieur du crâne, éliminant ainsi le besoin d'un shunt.

Dans certains cas, la chirurgie peut être utilisée pour enlever une tumeur ou un kyste qui cause une hydrocéphalie. Dans d'autres cas, des médicaments peuvent être prescrits pour réduire la production de liquide céphalo-rachidien ou pour traiter toute infection sous-jacente.

Le pronostic de l'hydrocéphalie dépend de la cause sous-jacente et du moment où le traitement est commencé. Dans les cas graves, une intervention chirurgicale rapide peut être nécessaire pour prévenir des dommages irréversibles au cerveau. Même avec un traitement approprié, certaines personnes peuvent présenter des séquelles permanentes telles qu'une déficience intellectuelle, des problèmes de vision ou d'audition, une paralysie partielle ou complète d'un côté du corps, des difficultés d'apprentissage et des troubles du comportement.

Une laminectomie est une procédure chirurgicale orthopédique ou neurochirurgicale qui implique l'enlèvement partiel ou complet de la lame, qui est la partie postérieure de la voute de la colonne vertébrale. Cette intervention est le plus souvent pratiquée dans le bas du dos (rachis lombaire) pour décomprimer la moelle épinière et les nerfs rachidiens dans la région touchée.

La laminectomie est généralement recommandée lorsque d'autres traitements conservateurs ont échoué et que le patient souffre de douleurs intenses, de faiblesse musculaire, de picotements ou d'engourdissements dans les jambes dus à une sténose spinale ou à une hernie discale sévère. L'objectif de cette chirurgie est de soulager la pression sur les nerfs comprimés, de stabiliser la colonne vertébrale si nécessaire et d'améliorer ainsi la fonction neurologique et la qualité de vie du patient.

Une remnographie est un type d'examen d'imagerie médicale qui utilise une faible dose de radiation pour produire des images détaillées des structures internes du corps. Contrairement à une radiographie standard, une remnographie implique l'utilisation d'un milieu de contraste, comme un produit de contraste à base d'iode, qui est ingéré ou injecté dans le patient avant l'examen.

Le milieu de contraste permet aux structures internes du corps, telles que les vaisseaux sanguins, les organes creux ou les tissus mous, d'être plus visibles sur les images radiographiques. Cela peut aider les médecins à diagnostiquer une variété de conditions médicales, y compris les maladies gastro-intestinales, les maladies rénales et les troubles vasculaires.

Les remnographies sont généralement considérées comme sûres, bien que comme avec toute procédure médicale qui utilise des radiations, il existe un risque minimal de dommages aux tissus ou au matériel génétique. Les avantages potentiels d'un diagnostic précis et opportun sont généralement considérés comme dépassant ce faible risque.

Il est important de noter que les remnographies ne doivent être effectuées que lorsqu'elles sont médicalement nécessaires, car l'exposition répétée aux radiations peut augmenter le risque de dommages à long terme. Les médecins et les technologues en imagerie médicale prennent des précautions pour minimiser l'exposition aux radiations pendant les procédures de remnographie.

Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels, l'autre étant le chromosome Y. Les humains ont généralement 46 chromosomes répartis en 23 paires, dont une paire de chromosomes sexuels. La plupart des femmes ont deux chromosomes X (XX), tandis que la plupart des hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (XY).

Le chromosome X est beaucoup plus grand que le chromosome Y et contient environ 1 500 gènes, ce qui représente environ 7 % du nombre total de gènes dans une cellule humaine. Il code des protéines importantes pour le développement et le fonctionnement du corps, y compris certaines qui sont essentielles au cerveau et aux systèmes nerveux.

Des anomalies chromosomiques sur le chromosome X peuvent entraîner divers troubles génétiques, tels que la syndromes de l'X fragile, le syndrome de Turner (monosomie X) et le syndrome de Klinefelter (XXY). Ces conditions peuvent affecter le développement physique, intellectuel et neurologique.

La conduction nerveuse est le processus par lequel un stimulus ou un signal électrique est transmis le long d'un neurone (cellule nerveuse) ou d'un faisceau de neurones. Ce processus permet la communication entre différentes parties du système nerveux et joue un rôle crucial dans la coordination des fonctions corporelles, telles que la sensation, le mouvement, les émotions et la pensée.

La conduction nerveuse se produit grâce à des changements dans la perméabilité membranaire qui permettent aux ions de traverser la membrane cellulaire. Lorsqu'un neurone est stimulé, une petite quantité d'ions sodium (Na+) traverse la membrane cellulaire, ce qui entraîne un changement de charge électrique et déclenche l'ouverture de canaux ioniques supplémentaires. Cela permet à un plus grand nombre d'ions Na+ de pénétrer dans le neurone, créant ainsi un potentiel d'action qui se propage le long de la membrane cellulaire jusqu'à atteindre l'extrémité du neurone.

Une fois que le potentiel d'action atteint l'extrémité du neurone, il déclenche la libération de neurotransmetteurs qui peuvent traverser la fente synaptique et se lier à des récepteurs situés sur une autre cellule nerveuse. Cela permet de transmettre le signal électrique d'un neurone à l'autre, ce qui permet la communication entre différentes parties du système nerveux.

La conduction nerveuse peut être affectée par divers facteurs, tels que les maladies neurologiques, les traumatismes, les toxines et les médicaments. Des anomalies dans la conduction nerveuse peuvent entraîner une variété de symptômes, tels que des engourdissements, des picotements, des faiblesses musculaires, des douleurs neuropathiques et des troubles sensoriels.

Un haplotype est un groupe de gènes ou d'allèles situés à proximité les uns des autres sur un même chromosome qui ont tendance à être hérités ensemble. Il s'agit essentiellement d'un segment d'ADN qui est couramment transmis dans une population, ce qui permet aux généticiens de suivre l'héritage et la distribution des variations génétiques au sein d'une population ou entre les populations.

Un haplotype peut être défini par un ensemble unique de variations dans une région spécifique du génome, y compris les variations simples nucléotidiques (SNP) et les structures répétitives en tandem (VNTR). Les haplotypes sont souvent utilisés dans la recherche génétique pour identifier des facteurs de risque associés à des maladies complexes, comprendre l'histoire évolutive des populations humaines et établir des relations entre les individus.

Dans le contexte médical, l'analyse des haplotypes peut aider à prédire la réponse aux traitements médicamenteux ou à identifier les personnes prédisposées à certaines maladies. Cependant, il est important de noter que la présence d'un haplotype particulier ne garantit pas le développement d'une maladie ou une réaction spécifique au traitement, car d'autres facteurs génétiques et environnementaux peuvent également influencer ces résultats.

Les chromosomes humains de la paire 14, également connus sous le nom de chromosomes 14, sont des structures composées de ADN et protéines qui contiennent des gènes et se trouvent dans le noyau de chaque cellule du corps. Les chromosomes 14 sont une paire de chromosomes homologues, ce qui signifie qu'ils ont la même taille, la même forme et contiennent des gènes similaires aux mêmes emplacements le long de la chromosome.

Chaque personne a 23 paires de chromosomes dans chaque cellule de leur corps, pour un total de 46 chromosomes. Les chromosomes 14 sont la 14ème paire de ces chromosomes, et ils sont numérotés de 14 à 14, ce qui signifie qu'ils sont présents deux fois dans chaque cellule du corps.

Les chromosomes 14 contiennent des centaines de gènes qui fournissent des instructions pour la production de protéines et d'autres produits génétiques importants pour le fonctionnement normal du corps. Les mutations dans ces gènes peuvent entraîner diverses maladies et conditions, telles que les troubles neurodégénératifs, les cancers et les maladies héréditaires.

En résumé, les chromosomes humains de la paire 14 sont des structures composées d'ADN et de protéines qui contiennent des gènes importants pour le fonctionnement normal du corps. Les mutations dans ces gènes peuvent entraîner diverses maladies et conditions.

Un codon non-sens, également connu sous le nom d'un codon stop ou d'un codon terminateur, est une séquence spécifique de trois nucléotides dans l'ARN messager (ARNm) qui conduit à la terminaison de la synthèse des protéines. Dans le code génétique, il y a 64 codons possibles, composés de combinaisons différentes d'un ensemble de quatre nucléotides (A, U, G et C). Parmi ces 64 codons, trois sont reconnus comme des codons non-sens : UAG (opale), UAA (ambre) et UGA (ocre). Lorsque la traduction ribosomique rencontre l'un de ces codons non-sens pendant le processus de synthèse des protéines, elle est interrompue, entraînant la libération prématurée de la chaîne polypeptidique et la formation d'une protéine tronquée ou non fonctionnelle.

Les mutations ponctuelles qui remplacent un codon de sens par un codon non-sens peuvent entraîner des maladies génétiques graves, car elles peuvent perturber la structure et la fonction des protéines essentielles au bon fonctionnement de l'organisme. Cependant, certains mécanismes cellulaires, tels que la relecture des codons non-sens ou la traduction des ARNm modifiés par des facteurs de correction de lecture, peuvent permettre de contourner les effets négatifs de ces mutations et de rétablir partiellement la production de protéines fonctionnelles.

Les chromosomes humains de la paire 15, également connus sous le nom de chromosomes 15, sont des structures en forme de bâtonnet dans les cellules du corps humain qui contiennent des gènes et de l'ADN. Chaque personne a une paire de ces chromosomes, ce qui signifie qu'il y a deux chromosomes 15 dans chaque cellule.

Les chromosomes 15 sont responsables de la régulation de diverses fonctions corporelles et du développement de certaines caractéristiques physiques. Les gènes situés sur ces chromosomes jouent un rôle important dans le fonctionnement normal du cerveau, du système immunitaire, des hormones et d'autres systèmes corporels.

Les anomalies chromosomiques de la paire 15 peuvent entraîner des troubles génétiques tels que la syndrome de l'X fragile, le syndrome de Prader-Willi et le syndrome d'Angelman. Ces conditions sont caractérisées par une variété de symptômes, notamment des retards de développement, des problèmes d'apprentissage, des troubles du comportement et des anomalies physiques.

Il est important de noter que les tests génétiques peuvent être utilisés pour détecter les anomalies chromosomiques de la paire 15 et aider à poser un diagnostic pour les personnes atteintes de ces conditions.

ASL Association Strümpell-Lorrain, Vivre avec une paraplégie spastique héréditaire ou maladie de Strümpell-Lorrain, Groupama ... à l'étude de la paraplégie spasmodique familiale où il fait le point sur le sujet en apportant six observations personnelles. ... Paraplégie spastique familiale Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) Une paraplégie ... époque de la paraplégie syphilitique. Jusqu'en 1885, aucun cas de paraplégie spastique n'a été attribué à l'hérédité. En 1880, ...
... kératite neurotrophique Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire type lom Neuropathie sensorielle héréditaire paraplégie ... amyotrophie des mains et pieds Paraparésie spasmodique Paraparésie spastique infantile Paraparésie spastique surdité Paraplégie ... Paraplégie-retard mental-hyperkératose Paraplegie spastique epilepsie retard mental Paraplégie spastique familiale Paraplegie ... glaucome retard mental Paraplegie spastique lesions cutanées faciales Paraplegie spastique néphropathie surdité Paraplegie ...
... paraplégie spasmodique, varicelle. Fonction du péricarde. Tubage et détubage, Paris, Masson, 1936 Maurel P. (Dr) Les ... Il nomme cette maladie la dolichosténomélie, qui sera appelée par la suite le syndrome de Marfan, maladie héréditaire du tissu ...
La forme héréditaire correspond à 5 à 10 % des cas, la plupart étant de forme autosomique dominante. Les premiers signes d'une ... Un syndrome pseudo-bulbaire (rires et pleurs spasmodiques) peut survenir. Une atteinte des fonctions cognitives, de type ... la paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce et une forme particulière de sclérose latérale amyotrophique la ... Dans certaines formes héréditaires, un membre de la famille peut développer soit une dégénérescence lobaire fronto-temporale, ...
... à ceux de la paraparésie spastique tropicale et de la paraparésie spasmodique héréditaire, à la différence près que ces deux ... paraplégie spastique épidémique, Konzo des indigènes du Kwango". Fonds Reine Elisabeth, Bruxelles. (en) Tylleskär T, Banea M, ...
ASL Association Strümpell-Lorrain, Vivre avec une paraplégie spastique héréditaire ou maladie de Strümpell-Lorrain, Groupama ... à létude de la paraplégie spasmodique familiale où il fait le point sur le sujet en apportant six observations personnelles. ... Paraplégie spastique familiale Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) Une paraplégie ... époque de la paraplégie syphilitique. Jusquen 1885, aucun cas de paraplégie spastique na été attribué à lhérédité. En 1880, ...
Paraplégie spasmodique :. A tout âge, il peut sagir dune paraplégie spasmodique entraînant un déséquilibre à la marche. ... maladie de Charcot-Marie-Tooth (neuropathies héréditaires sensitivo-motrices types I et II). ... Paraplégie spasmodique :. A tout âge, il peut sagir dune paraplégie spasmodique entraînant un déséquilibre à la marche. ... voire une paraplégie dorigine cérébrale (méningiome de la faux).. AUTRES DESEQUILIBRES DE LA MARCHE :. Démarche parkinsonienne ...
Paraplégie spastique héréditaire. Malformations artérioveineuses de la moelle épinière. Dysréflexie végétative de la moelle ... une faiblesse spasmodique des jambes. ...
Paraplégie spastique héréditaire. * ↳ Syndrome de Parsonage-Turner. * ↳ Syndrome POCS. * ↳ Polyradiculonévrite chronique. * ↳ ... Les formes les plus courantes de la maladie sont la crampe de lécrivain, le torticolis spasmodique et le blépharospasme.. Nous ...
paralysie cérébrale héréditaire, telle que:. paralysie cérébrale athétosique (333.7). paraplégie spasmodique héréditaire (334.1 ... paralysie (cérébrale) infantile spasmodique. paralysie (spasmodique) due à un traumatisme. obstétrical:. intracrânien. ... 342.1 Hémiplégie spasmodique. 342.9 Sans précision. 343 - Paralysie cérébrale infantile. Cette rubrique comprend:. maladie de ... 344.1 Paraplégie. Paralysie des deux membres inférieurs. 344.2 Diplégie des membres supérieurs. Diplégie (supérieure). ...
Paraplégie spasmodique héréditaire autosomique récessive. Paraplégie spasmodique héréditaire liée à lX. Paraplégie spasmodique ... Paraplégie spastique familiale Paraplégie spastique héréditaire Paraplégie spasmodique héréditaire liée à lX - Plus spécifique ... Paraplégie spastique héréditaire. Paraplégie spastique héréditaire autosomique dominante. Paraplégie spastique héréditaire ... Paraplégie spastique héréditaire liée à lX Paraplégie spasmodique héréditaire récessive liée à lX - Plus spécifique Concept ...
Cest dans la paraplégie , comme on le sait, que les fonctions de la vessie et du rectum sont le plus souvent trou- blées ; les ... Les contractions spasmodiques étaient très fortes et présentaient une particularité digne de remarque : quand les membres ... Outre ces indices, que le malade porte avec lui, on recherchera sil nexiste pas quelque influence héréditaire, ce qui ... Paraplégie. -Coquelan, Henriette, 26 ans, admise dans le service de M. Briquet, à la Charité, salle S*-Marthe , n° 11, le 4 ...
  • Paraplégie spastique familiale Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) Une paraplégie spastique familiale (PSF) ou héréditaire, dite aussi maladie de Strümpell-Lorrain, est un ensemble hétérogène de maladies rares, de transmission génétique, qui affecte les voies motrices du système nerveux central et qui se manifeste par une spasticité. (wikipedia.org)
  • D'autres auteurs signalent des cas analogues, mais l'origine héréditaire, proposée par Strümpell, ne convainc guère : l'affection n'est pas reconnue comme spécifique, elle est considérée comme une forme d'ataxie de Friedreich, ou comme une forme de maladie de Little. (wikipedia.org)
  • Les formes les plus courantes de la maladie sont la crampe de l'écrivain, le torticolis spasmodique et le blépharospasme. (maladiesraresinfo.org)
  • Paraplégie spastique familiale Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) Une paraplégie spastique familiale (PSF) ou héréditaire, dite aussi maladie de Strümpell-Lorrain, est un ensemble hétérogène de maladies rares, de transmission génétique, qui affecte les voies motrices du système nerveux central et qui se manifeste par une spasticité. (wikipedia.org)
  • En 1880, Adolf von Strümpell (1853-1925) publie la première observation de paraplégie spastique familiale chez deux frères. (wikipedia.org)
  • La paraplégie spastique familiale est une atteinte d'origine génétique des faisceaux cortico-spinaux dits aussi faisceau pyramidal. (wikipedia.org)
  • Il distingue clairement les caractéristiques cliniques de l'affection qui permettent de l'individualiser, tout en indiquant le caractère héréditaire en comparant 29 observations. (wikipedia.org)
  • Études cliniques sur la paraplégie indépendante de la myélite. (nih.gov)