Un groupe hétérogène de maladies métaboliques par erreur dans la biosynthèse de l ’ hème voie dans le foie, la moelle osseuse, ou les deux. Ils sont classés par un déficit en enzymes spécifiques, les tissus du site d'enzyme défaut, ou les caractéristiques cliniques ça inclut cutané (aiguë) ou neurologiques (lésions cutanées). Porphyries peut être héréditaire ou acquis, en cas de toxicité hépatique érythropoïétine à la moelle osseuse ou les tissus.
Un groupe de maladies métaboliques due à un déficit de plusieurs enzymes dans le foie voie biosynthèse de l ’ hème. Se caractérisent par l'accumulation et observé une augmentation de porphyrines ou ses précurseurs. Les signes cliniques inclure neurologiques (porphyrie toujours avec nous PYELONEPHRITE AIGUË), lésions résultant photosensibilisation (porphyrie Cutanée Tarda), ou les deux Coproporphyrie héréditaire). (Porphyrias hépatique peut être héréditaire ou acquis, en cas de toxicité hépatique aux tissus.
Porphyrie dominante autosomique qui est dû à un déficit en HYDROXYMETHYLBILANE Synthase dans le foie, le troisième enzyme 8-enzyme voie dans la biosynthèse de l ’ hème. Les signes cliniques sont récurrentes, troubles neurologiques et menacer le pronostic vital ABDOMINAL douleur et augmentation de aminolevulinic AGENTS et Portoporphurine dans les urines.
Porphyrie récessif autosomique qui est dû à un déficit en UROPORPHYRINOGEN III Synthase dans la moelle osseuse ; alias congénitale porphyrie érythropoïétique. Cette maladie est caractérisé par de photosensibilité d ’ une anémie ; ; ; ; l ’ accumulation de lésions hydroxymethylbilane ; et une augmentation de l ’ excrétion du UROPORPHYRINS et COPROPORPHYRINS.
Porphyrie dominante autosomique c'est dû au déficit en 1.3.3.4 protoporphyrinogen la monoamine oxydase (CE) dans le foie, le septième enzyme 8-enzyme voie dans la biosynthèse de l ’ hème. Caractéristiques cliniques incluent des symptômes neurologiques et lésions. Patients excréter une augmentation du taux de porphyrine précurseurs, COPROPORPHYRINS et protoporphyrinogen.
Dominante autosomique une porphyrie ou acquise due à une déficience en UROPORPHYRINOGEN décarboxylase dans le foie... c'est caractérisé par photosensibilité et lésions avec peu ou pas. Symptômes neurologiques de type I acquise est la forme et est fortement liée à maladies du foie et les toxicités hépatique causées par l ’ alcool ou des oestrogènes stéroïdes. Type II est la forme familiale.
Une enzyme qui catalyse le tetrapolymerization du monopyrrole Portoporphurine dans le hydroxymethylbilane preuroporphyrinogen (UROPORPHYRINOGENS) dans plusieurs étapes discrets. C'est la troisième voie 8-enzyme enzyme dans la biosynthèse de l ’ hème. Chez l'homme, déficit en cette enzyme codée par HMBS (ou PBGD) entraîne une forme de porphyrie (porphyrie neurologiques PYELONEPHRITE AIGUË toujours avec nous). Cette enzyme était anciennement listé comme CE 4.3.1.8
Le porphobilinogène est un intermédiaire clé dans la biosynthèse de l'hème, formé par la condensation de deux molécules de déaminé-acide delta-aminolévulinique, catalysée par l'enzyme porphobilinogène synthase.
Une enzyme qui catalyse le la décarboxylation de UROPORPHYRINOGEN III à coproporphyrinogen III par la conversion des quatre groupes de quatre groupes de méthyle acétate. C'est la cinquième voie 8-enzyme enzyme dans la biosynthèse de l ’ hème. Plusieurs formes des PORPHYRIAS sont les résultats de cette déficience d'enzyme comme porphyrie Cutanée Tarda ; et Hepatoerythropoietic porphyrie.
Une qui catalyse le flavoenzyme membranaires de l ’ oxygène aromatization protoporphyrinogen IX (Protogen) à en protoporphyrine IX (Proto IX). C'est la dernière enzyme de la branche de l'hème et chlorophylle calcium-dépendants des plantes, et est la cible de diphenyl ether-type herbicides. Variegate la porphyrie est dominante autosomique déficit associée protoporphyrinogen oxydase).
Un groupe de composés contenant la structure porphin pyrrole, quatre anneaux connectés par methine ponts dans une configuration cyclique auquel une variété de chaînes latérales sont reliés. La nature de la chaîne latérale est indiqué sur une préfix e, comme uroporphyrin, hematoporphyrin, etc. Les porphyrines en association avec le fer, forme l'hème composant dans biologiquement composés significative tels que l ’ hémoglobine et myoglobine.
Une enzyme qui catalyse le cyclization de hydroxymethylbilane céder UROPORPHYRINOGEN III et de l'eau. C'est la quatrième enzyme dans la biosynthèse de l ’ hème 8-enzyme voie, et est codée par des mutations de Uros Uros Gene. Gene entraîner CONGENITAL porphyrie érythropoïétique.
Porphyrines avec quatre acide acétique et quatre acide propionique côté des chaînes attachés aux pyrrole bagues.
Porphyrie cutanée récessif autosomique qui est dû à un déficit en UROPORPHYRINOGEN décarboxylase dans les deux le foie et la moelle osseuse. Similaire à porphyrie Cutanée Tarda, cette maladie est causée par des anomalies de la cinquième voie 8-enzyme enzyme dans la biosynthèse de l ’ hème, mais est une déficience d'enzyme homozygote avec moins de 10 % de l ’ activité enzymatique de la normale. Lésions sont graves et mutiler.
Porphyrines avec quatre quatre parahydroxybenzoate de méthyle et acide propionique côté des chaînes attachés aux anneaux pyrrole. Des taux élevés de Coproporphyrin III dans les urines et excréments sont les principaux résultats chez les patients présentant Coproporphyrie héréditaire.
Une enzyme qui catalyse transférase cours de la condensation des succinyl classe du succinyl coenzyme A avec glycine pour former delta-aminolevulinate. C'est une protéine pyridoxyal disodique et la réaction se produit dans les mitochondries comme la première étape de la biosynthèse hème à la voie de l ’ enzyme est une clé réglementaires hème enzyme dans la biosynthèse. Dans le foie feedback est inhibé par l'hème. CE 2.3.1.37.
Porphyrie dominante autosomique qui est dû à un déficit en COPROPORPHYRINOGEN oxydase dans le foie, la sixième enzyme 8-enzyme voie dans la biosynthèse de l ’ hème. Caractéristiques cliniques incluent des symptômes neurologiques et lésions. Patients excréter une augmentation du taux de porphyrine précurseurs, 5-aminolévulinate et COPROPORPHYRINS.
Porphyrinogène intermédiaires hème qui sont dans la biosynthèse. Ils ont quatre acide acétique et quatre acide propionique côté des chaînes attachés aux anneaux pyrrole. Uroporphyrinogen I et III sont formés de polypyrryl méthane en présence de uroporphyrinogen III cosynthetase et uroporphyrin je synthétase, respectivement. Ils peuvent trouver par uroporphyrins autooxidation ou coproporphyrinogens par la décarboxylation.
Un composé produit de succinyl-CoA et glycine comme intermédiaire en l ’ hème synthèse. Il est utilisé comme PHOTOCHEMOTHERAPY pour une kératose actinique.
Une réduction des précurseurs incolore de porphyrines dans lequel le pyrrole anneaux sont liés par methylène (-CH2-) ponts.
Keto qui sont dérivés d ’ acides aminés (4-oxopentanoic levulinic acidité gastrique).
Pour l'agriculture et les graines du fongicide traitement agent.
Une enzyme qui catalyse la formation de porphobilinogène de deux molécules d ’ acide 5-aminolévulinique. CE 4.2.1.24.
Enzymes qui catalyser la formation d'une double liaison carbon-carbon par l ’ élimination du AMMONIA. CE 4.3.1.
Flavoprotéines sont des protéines qui contiennent un groupe prosthétique flavine, jouant un rôle crucial dans les réactions d'oxydo-réduction dans les processus métaboliques.
Mitochondrial une enzyme présente dans une grande variété de cellules et tissus. C'est la dernière enzyme 8-enzyme voie dans la biosynthèse de l ’ hème. Ferrochelatase catalyse ferreux son insertion dans en protoporphyrine IX pour former protoheme ou l'hème. Déficit en cette enzyme entraîne Protoporphyria érythropoïétique.
Le color-furnishing portion d'hémoglobine. On se retrouve dans les tissus et libre comme la prothèse groupe dans de nombreux hemeproteins.
Un agent antifongique utilisé dans le traitement des infections Teigne.
Effets d ’ une enzyme qui catalyse la décarboxylation de coproporphyrinogen III à protoporphyrinogen IX par la conversion de deux groupes de fluticasone à deux groupes en vinyle. C'est la sixième enzyme dans la biosynthèse de l ’ hème 8-enzyme voie, et est codée par des mutations de CPO CPO Gene. Gene entraîner Coproporphyrie héréditaire.
Porphyrinogène intermédiaires hème qui sont dans la biosynthèse. Ils ont quatre quatre parahydroxybenzoate de méthyle et acide propionique côté des chaînes attachés aux anneaux pyrrole. Coproporphyrinogène I et III sont formés dans la présence de uroporphyrinogen décarboxylase du correspondant uroporphyrinogen. Ils peuvent trouver par coproporphyrins autooxidation ou en protoporphyrine par décarboxylation oxydatif.
Acide 1,4-Dihydro-2,4,6-trimethyl-3,5-pyridinedicarboxylic ester diéthylénique.
Les maladies de la peau sont des affections médicales qui affectent la structure et la fonction de la peau, entraînant divers symptômes tels que rougeurs, démangeaisons, gonflements, lésions, éruptions cutanées ou modifications de la pigmentation.
Une sous-catégorie des enzymes Dehydrogenases agissant sur ce qui inclue les obligations carbon-carbon. Cette enzyme groupe inclut toutes les enzymes qui leur confèrent double obligations dans substrats du direct de la déhydrogénation carbon-carbon obligations unique.
Porphyrie dominante autosomique c'est dû au déficit en (FERROCHELATASE hème synthétase) aussi bien dans le foie et la moelle osseuse, la dernière enzyme 8-enzyme voie dans la biosynthèse de l ’ hème. Caractéristiques cliniques concernent principalement des symptômes neurologiques, rarement des lésions cutanées et des taux élevés de la protoporphyrine et COPROPORPHYRINS dans les fèces.
Réponses normales au soleil et lumière artificielle pour cause de violences réaction de light-absorbing molécules dans les tissus. Ça se réfère presque exclusivement de photosensibilité cutanée, des coups de soleil, y compris des réactions dues à une exposition prolongée répétée en l'absence de facteurs, et photosensitizing nécessitant photosensitizing des facteurs tels que photosensitizing agents et certaines maladies. Sans référence à la peau, ça n'inclut pas les photosensibilité de l'oeil à la lumière, comme dans photophobie ou une épilepsie photosensible.
Ponction dans une veine pour prélever du sang à des fins thérapeutiques. Saignée thérapie a été utilisée en médecine indienne talmudiques et depuis le Moyen Âge. Et il était encore pratiqué largement dans le 18e et 19e siècles. Son homologue moderne est phlébotomie.
Porphyrines avec quatre méthyl, deux vinyle, et deux acide propionique côté des chaînes attachés aux anneaux pyrrole. En protoporphyrine IX survient et l'hémoglobine, de myoglobine et la plupart des cytochromes.
Un allylic composé qui agit comme un suicide Inactivator du cytochrome P450 par la liaison de la fraction d ’ hème ou entourant de protéines.
Les facteurs associés à un délai d ’ une maladie, illness, accident, réaction ou plan d'action. Généralement d ’ un facteur ou plus reconnaissable évidemment plus important que d'autres, si plusieurs sont impliqués, et on peut souvent être considéré comme "nécessaire". Par exemple exposition à la maladie ; montant spécifique ou le niveau d'un organisme infectieuses, la drogue et agent nocives, etc.
Un trouble de fer métabolisme caractérisée par une triade de foie HEMOSIDEROSIS ; une cirrhose ; et DIABETES sucré. C'est causée par une excès de fer et parenchymateuses qui peuvent apparaître après une augmentation de l ’ absorption prolongée de fer. (Jablonski est Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d éditeur)
Globules rouges. Mature, les érythrocytes ont biconcave non-nucleated disques contenant hémoglobine dont la fonction est de transporter en oxygène.
Processus pathologiques du foie...
Enzymes qui catalysent l ’ association d ’ un groupe de carboxyle pour un composé (carboxylases) ou le retrait d'un groupe de carboxyle (d ’ un composé Decarboxylases). CE 4.1.1.

Les porphyries sont un groupe de troubles métaboliques héréditaires rares qui affectent la production de certaines substances chimiques appelées porphyrines et leurs précurseurs, appelés porphyrinogènes. Ces substances sont importantes pour la production d'hème, une composante clé de l'hémoglobine, la protéine qui transporte l'oxygène dans les globules rouges.

Dans les porphyries, il y a un déficit en une ou plusieurs enzymes nécessaires à la production d'hème. Cela entraîne une accumulation de porphyrines et/ou de porphyrinogènes dans les tissus corporels, ce qui peut causer une variété de symptômes.

Les symptômes des porphyries peuvent varier considérablement en fonction du type spécifique de la maladie et de sa gravité. Ils peuvent inclure des douleurs abdominales intenses, des nausées et des vomissements, une sensibilité à la lumière, des crises convulsives, des changements mentaux, des problèmes cardiaques et des problèmes cutanés.

Les porphyries sont généralement héritées d'un parent atteint de la maladie, bien que certains types puissent être déclenchés par des facteurs environnementaux tels que l'alcool, les médicaments, le tabagisme, les hormones et l'infection.

Le diagnostic des porphyries peut être difficile en raison de la variété des symptômes et de leur chevauchement avec d'autres conditions. Il nécessite généralement une combinaison de tests sanguins, d'urine et de fèces pour mesurer les niveaux de porphyrines et de porphyrinogènes, ainsi qu'un examen génétique pour identifier les mutations responsables de la maladie.

Le traitement des porphyries dépend du type spécifique de la maladie et des symptômes présentés par le patient. Il peut inclure l'évitement des déclencheurs, l'administration de glucose pour réduire la production de porphyrines, l'utilisation de médicaments pour traiter les symptômes spécifiques et, dans certains cas, une transplantation de foie.

La porphyrie hépatoérythropoïétique (HEP) est une forme rare d'une maladie métabolique héréditaire appelée porphyrie. Cette condition affecte la production de certaines substances dans le corps appelées porphyrines et leurs précurseurs, qui sont essentielles à la formation de l'hémoglobine, une protéine importante des globules rouges.

Dans la HEP, il y a un déficit enzymatique dans les étapes finales de la synthèse de l'hème, spécifiquement au niveau de l'enzyme uroporphyrinogène décarboxylase (UROD). Cela entraîne une accumulation de porphyrines et de précurseurs dans les tissus, en particulier dans le foie et la moelle osseuse.

Les symptômes de la HEP peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, allant de légers à sévères. Les manifestations courantes comprennent des douleurs abdominales intenses, des nausées et des vomissements, une photosensibilité cutanée (sensibilité excessive à la lumière du soleil), des crises neuropsychiatriques, des neuropathies périphériques, des problèmes rénaux et une anémie.

La HEP est généralement héritée d'une manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux copies du gène UROD doivent être altérées pour que la maladie se développe. Les personnes atteintes de cette condition peuvent bénéficier d'un traitement symptomatique et préventif, y compris l'évitement des déclencheurs connus tels que le stress, les infections, certains médicaments et l'exposition à la lumière du soleil.

La Porphyrie Aigüe Intermittente (PAI) est une forme rare de porphyrie, un groupe de maladies métaboliques héréditaires. Elle est causée par une mutation du gène PPOX qui code pour l'enzyme protoporphyrinogen oxydase dans le processus de production d'hème, une molécule essentielle pour le transport de l'oxygène dans le corps.

Dans la PAI, il y a une diminution partielle de l'activité de cette enzyme, entraînant une accumulation de précurseurs toxiques dans les voies hépatiques de synthèse de l'hème. Ces précurseurs, principalement l'acide delta-aminolévulinique (ALA) et la porphyrine portésione (PBG), sont neurotoxiques et peuvent provoquer des crises aiguës lorsqu'ils sont excrétés dans l'urine.

Les symptômes de la PAI se manifestent généralement à l'âge adulte et comprennent des douleurs abdominales intenses, des nausées et des vomissements, une hypertension artérielle, des convulsions, une neuropathie périphérique, une psychose, une confusion mentale et une polyneuropathie. Les crises aiguës peuvent être déclenchées par des facteurs tels que les médicaments, le jeûne, l'infection, le stress émotionnel ou les menstruations. Le diagnostic est établi en mesurant les niveaux d'ALA et de PBG dans les urines pendant une crise. Le traitement comprend l'administration de glucose et d'hème arginate pour inhiber la production de précurseurs toxiques. La prévention des crises implique d'éviter les facteurs déclenchants et de maintenir un apport adéquat en hydrates de carbone.

La Porphyrie Variegata, également connue sous le nom de Porphyria cutanea tarda type III, est un trouble rare du métabolisme des porphyrines. Il s'agit d'une forme hépatique de porphyrie, ce qui signifie que les symptômes sont principalement causés par l'accumulation et l'excrétion excessive de porphyrines ou de précurseurs dans le foie.

Cette maladie est due à une mutation du gène UROD, qui code pour l'enzyme décarboxylase d'uroporphyrinogène III. Cette enzyme joue un rôle crucial dans la voie de biosynthèse de l'hème, une molécule essentielle à la production d'hémoglobine et d'autres protéines contenant du fer dans le corps. Lorsque cette enzyme est déficiente, il y a une accumulation de précurseurs toxiques dans les tissus, principalement dans le foie, entraînant une variété de symptômes.

Les symptômes courants de la Porphyrie Variegata comprennent des lésions cutanées photosensibles, telles que des bulles, des vésicules et des cicatrices, qui se développent principalement sur les zones exposées au soleil telles que le visage, les mains et les avant-bras. D'autres symptômes peuvent inclure une augmentation de la pigmentation de la peau, une fragilité accrue de la peau, des rougeurs, des démangeaisons et des douleurs articulaires. Dans certains cas, des troubles neuropsychiatriques tels que l'anxiété, l'insomnie, la psychose et la neuropathie peuvent également survenir.

La Porphyrie Variegata est généralement déclenchée par des facteurs environnementaux ou des événements qui augmentent la demande d'hème dans le corps, tels que l'exposition au soleil, les infections, les médicaments hépatotoxiques, le stress émotionnel, la consommation d'alcool et le jeûne. Le diagnostic de cette maladie est généralement posé en combinant les antécédents cliniques du patient, les résultats des tests de laboratoire et l'analyse des urines pour détecter l'excès de porphyrines et de précurseurs.

Le traitement de la Porphyrie Variegria implique généralement d'éviter les facteurs déclenchants et de fournir des soins de soutien pour gérer les symptômes cutanés et neurologiques. Des médicaments tels que l'hème arginate peuvent être utilisés pour réduire la production de précurseurs toxiques dans le foie. Dans certains cas, une greffe de foie peut être recommandée pour les patients atteints d'une forme grave et invalidante de la maladie.

La Porphyrie Cutanée Tardive (PCT) est une forme rare de porphyrie, un groupe de maladies métaboliques héréditaires. Elle est causée par une accumulation excessive d'un type de porphyrine, appelé uroporphyrine ou heptacarboxylporphyrine, dans les tissus du corps, en particulier la peau.

Cette accumulation est due à un déficit en activité de l'enzyme appelée urate oxydase (UROD). Ce déficit entraîne une augmentation de la production d'un précurseur de l'hème, appelé protoporphyrine, qui est toxique pour les cellules lorsqu'il s'accumule dans la peau.

Les symptômes de la PCT apparaissent généralement à l'âge adulte et comprennent une photosensibilité sévère, des éruptions cutanées douloureuses sur les parties exposées au soleil, des cicatrices, des changements de couleur de la peau, des fragilités cutanées avec formation de bulles et de croûtes. Les mains, le visage et les avant-bras sont souvent les zones les plus touchées.

La PCT est généralement déclenchée par l'exposition au soleil, aux infections, aux médicaments, à l'alcool, au tabac ou aux hormones stéroïdes. Le traitement de la PCT vise à réduire la production de porphyrines en évitant les déclencheurs et en utilisant des médicaments qui inhibent la synthèse de l'hème, tels que la chloroquine ou l'hydroxychloroquine. Dans certains cas, une greffe de moelle osseuse peut être envisagée pour traiter la maladie.

Hydroxymethylbilane Synthase (HMBS), également connue sous le nom de Porphobilinogène Synthase, est une enzyme clé dans la voie héminique du métabolisme. Elle catalyse la condensation de quatre molécules de porphobilinogène pour former un intermédiaire linéaire, l'hydroxyméthylbilane, qui est ensuite cyclisé en uroporphyrinogène III par une autre enzyme, uroporphyrinogène III synthase.

Le déficit en HMBS entraîne une maladie génétique rare appelée acouéraire porphyrie cutanée tardive (APCT). Cette maladie se caractérise par des lésions cutanées, des photosensibilités et une fragilité accrue de la peau en raison de l'accumulation de précurseurs toxiques dans la voie héminique.

Le porphobilinogène (PBG) est un intermédiaire dans la biosynthèse de l'hème, une molécule essentielle dans le transport de l'oxygène dans le corps. Il est produit à partir de dérivés d'acides aminés comme le glycine et le succinyl-CoA lors d'une réaction catalysée par l'enzyme porphobilinogène synthase.

Dans des conditions normales, le PBG est rapidement converti en un autre intermédiaire appelé hydroxyméthylbilane, qui est ensuite transformé en hème. Cependant, dans certaines affections génétiques connues sous le nom de porphyries, il y a une accumulation de PBG et d'autres précurseurs de l'hème, ce qui peut entraîner une variété de symptômes, notamment des douleurs abdominales sévères, des neuropathies, des changements cutanés et des problèmes psychiatriques.

Des niveaux élevés de PBG peuvent être détectés dans l'urine ou les selles des personnes atteintes de certaines formes de porphyrie, ce qui peut aider au diagnostic de la maladie.

Uroporphyrinogen Decarboxylase est une enzyme qui joue un rôle crucial dans la voie héme biosynthèse, plus spécifiquement au cours des étapes intermédiaires de cette voie métabolique. Cette enzyme est responsable de la décarboxylation séquentielle des groupes carboxyle sur les chaînes latérales des uroporphyrinogènes I, qui sont des précurseurs porphyriniques, pour former finalement le coproporphyrinogène III.

Un déficit en Uroporphyrinogen Decarboxylase peut entraîner une maladie génétique appelée Porphyrie variegata, caractérisée par des crises aiguës de douleurs abdominales, neurologiques et neuropsychiatriques. Ces crises sont déclenchées par des facteurs tels que le stress, l'alcool, certains médicaments ou une infection.

La protoporphyrinogène oxydase est une enzyme impliquée dans la voie héme biosynthèse. Elle catalyse l'oxydation du protoporphyrinogène IX en protoporphyrine IX, qui est un précurseur direct de l'hème. Cette réaction se produit dans le réticulum endoplasmique rugueux des cellules. Des mutations dans les gènes codant pour cette enzyme peuvent entraîner une carence en protoporphyrinogène oxydase, ce qui peut provoquer une accumulation de protoporphyrinogène IX et de coproporphyrine III dans la peau, les globules rouges et l'urine. Cette condition est connue sous le nom de protoporphyrie érythropoïétique, qui se caractérise par des photosensibilités cutanées et des douleurs abdominales.

Les porphyrines sont des composés organiques qui contiennent quatre groupes nitrogène et sont classiquement connus pour leur rôle dans la structure des hèmes, qui sont des cofacteurs essentiels dans les processus biologiques tels que le transport de l'oxygène et les réactions d'oxydo-réduction. Les porphyrines sont synthétisées à partir de dérivés du glucose et de l'acide aminé glycine dans une série de réactions enzymatiques appelée la voie de biosynthèse des porphyrines.

Les désordres de cette voie de biosynthèse peuvent entraîner un groupe hétérogène de maladies connues sous le nom de porphyries, qui sont caractérisées par l'accumulation et l'excrétion excessive de porphyrines et/ou de précurseurs de porphyrines dans les urines et/ou les fèces. Les symptômes des porphyries peuvent varier considérablement, allant de crises aiguës potentiellement mortelles impliquant des douleurs abdominales intenses, des nausées, des vomissements, des convulsions et une neuropathie, à des manifestations cutanées telles que la photosensibilité, les éruptions cutanées et l'hyperpigmentation.

Les porphyries peuvent être classées en deux grands groupes : les porphyries aiguës et les porphyries cutanées. Les porphyries aiguës sont caractérisées par des crises aiguës, tandis que les porphyries cutanées sont principalement associées à des manifestations cutanées. Cependant, certaines formes de porphyrie peuvent présenter des symptômes à la fois aigus et cutanés.

Les porphyries sont héréditaires et sont généralement causées par des mutations dans les gènes qui codent pour les enzymes impliquées dans la biosynthèse de l'hème, un composé essentiel à la production d'hémoglobine et d'autres protéines contenant du fer. Les porphyries peuvent également être déclenchées par des facteurs environnementaux tels que l'exposition au soleil, les infections, le stress, certains médicaments et l'alcool.

Le diagnostic des porphyries peut être difficile en raison de la variété des symptômes et de leur chevauchement avec d'autres conditions. Le diagnostic repose généralement sur une combinaison de tests biochimiques, génétiques et cliniques. Les traitements des porphyries peuvent inclure l'évitement des déclencheurs, l'administration de glucose pour réduire la production d'hème, l'utilisation de médicaments spécifiques pour traiter les crises aiguës et les manifestations cutanées, et, dans certains cas, une greffe de moelle osseuse.

Uroporphyrinogène III synthétase est une enzyme qui catalyse une étape clé dans la biosynthèse des porphyrines, qui sont des composés essentiels à la production de l'hème, un constituant crucial de l'hémoglobine et d'autres protéines transportant l'oxygène. Plus précisément, cette enzyme est responsable de la conversion de l'uroporphyrinogène I en uroporphyrinogène III, un isomère différent mais crucial pour la poursuite de la biosynthèse des porphyrines.

Cette réaction chimique implique une réorganisation complexe des groupes méthyle et acétate sur les chaînes latérales du noyau tetrapyrrolique, ce qui nécessite l'utilisation d'un cofacteur appelé pyridoxal phosphate. Des mutations dans le gène codant pour cette enzyme peuvent entraîner une maladie génétique rare appelée porphyrie variegata, qui se caractérise par des épisodes récurrents de douleurs abdominales sévères, de neuropathies et de photosensibilité cutanée.

En résumé, l'uroporphyrinogène III synthétase est une enzyme essentielle à la biosynthèse des porphyrines et, par extension, à la production de l'hème et d'autres protéines importantes pour le transport de l'oxygène dans l'organisme.

L'uroporphyrine est un type de porphyrine, qui est une molécule complexe composée d'un noyau tétrapyrrolique. Plus précisément, l'uroporphyrine est un type d'uroporphyrinogène, ce qui signifie qu'elle contient des groupes carboxyle (-COOH) sur chaque chaîne latérale.

L'uroporphyrine est un intermédiaire dans la biosynthèse de l'hème, une molécule essentielle à la production d'hémoglobine et de certaines enzymes importantes pour le métabolisme énergétique. Dans des conditions normales, l'uroporphyrine est rapidement convertie en coproporphyrinogène III, qui est ensuite transformé en protoporphyrinogène IX, un précurseur direct de l'hème.

Cependant, dans certaines maladies héréditaires du métabolisme des porphyrines, telles que la porphyrie aiguë intermittente et la coproporphyrie héréditaire, il peut y avoir une accumulation d'uroporphyrine et d'autres précurseurs de l'hème dans les tissus corporels. Ces accumulations peuvent entraîner des symptômes aigus tels que des douleurs abdominales intenses, des nausées, des vomissements, des convulsions et une neuropathie périphérique.

L'uroporphyrine peut être détectée dans les urines et les fèces des personnes atteintes de ces maladies, ce qui permet de poser un diagnostic. Les taux d'uroporphyrine peuvent également être utilisés pour surveiller la réponse au traitement chez les patients atteints de porphyrie.

La porphyrie hépatoérythropoïétique (HEP) est une forme rare d'une maladie métabolique héréditaire appelée porphyrie. Cette condition affecte la production de certaines substances dans le corps appelées porphyrines et leurs précurseurs, qui sont essentielles à la formation de l'hémoglobine, une protéine importante des globules rouges.

Dans la HEP, il y a un déficit enzymatique dans les étapes finales de la synthèse de l'hème, spécifiquement au niveau de l'enzyme uroporphyrinogène décarboxylase (UROD). Cela entraîne une accumulation de porphyrines et de précurseurs dans les tissus, en particulier dans le foie et la moelle osseuse.

Les symptômes de la HEP peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, allant de légers à sévères. Les manifestations courantes comprennent des douleurs abdominales intenses, des nausées et des vomissements, une photosensibilité cutanée (sensibilité excessive à la lumière du soleil), des crises neuropsychiatriques, des neuropathies périphériques, des problèmes rénaux et une anémie.

La HEP est généralement héritée d'une manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux copies du gène UROD doivent être altérées pour que la maladie se développe. Les personnes atteintes de cette condition peuvent bénéficier d'un traitement symptomatique et préventif, y compris l'évitement des déclencheurs connus tels que le stress, les infections, certains médicaments et l'exposition à la lumière du soleil.

La coproporphyrine est un type de porphyrine, qui est une molécule organique composée d'un noyau tétrapyrrole. Plus précisément, la coproporphyrine est un intermédiaire dans la biosynthèse de l'hème, un groupe prosthétique présent dans plusieurs protéines importantes telles que l'hémoglobine et la myoglobine.

La coproporphyrinogène III est convertie en coproporphyrine par une enzyme appelée coproporphyrinogen oxydase. Cette conversion se produit dans les mitochondries des cellules hépatiques et des globules rouges. La coproporphyrine est ensuite convertie en protoporphyrine IX, qui est le précurseur direct de l'hème.

Des taux élevés de coproporphyrines peuvent être observés dans certaines maladies héréditaires rares telles que les porphyries, qui sont des troubles métaboliques caractérisés par une accumulation anormale de porphyrines et de précurseurs de porphyrines dans l'organisme. Les coproporphyrines peuvent être mesurées dans les urines et les fèces pour aider au diagnostic de ces maladies.

La 5-aminolevulinate synthétase est une enzyme impliquée dans la biosynthèse du groupe hème, qui est une protéine essentielle dans le transport de l'oxygène dans le corps. Cette enzyme catalyse la réaction de condensation de glycine et de succinyl-CoA pour former 5-aminolevulinate, qui est un précurseur important dans la voie de biosynthèse du hème.

Il existe deux isoformes de cette enzyme : ALAS1 et ALAS2. ALAS1 est largement exprimé dans tous les tissus, tandis qu'ALAS2 est principalement exprimé dans les cellules des îlots pancréatiques du pancréas, où il joue un rôle important dans la régulation de la production d'insuline.

Des mutations dans le gène qui code pour ALAS2 peuvent entraîner une maladie génétique rare appelée anémie sidéroblastique liée à l'X, qui est caractérisée par une anémie microcytaire sévère et une accumulation de fer dans les mitochondries des globules rouges.

La coproporphyrie héréditaire est une maladie génétique rare du métabolisme qui affecte la production d'hème, un composant essentiel des globules rouges. Cette condition est causée par une mutation du gène CPOX, responsable de la production d'une enzyme appelée coproporphyrinogénase III. Lorsque cette enzyme est déficiente, les intermédiaires de la voie de biosynthèse de l'hème s'accumulent dans les cellules, entraînant une toxicité et des symptômes variés.

Les symptômes de la coproporphyrie héréditaire peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, allant de légers à graves. Les manifestations les plus courantes comprennent des douleurs abdominales intenses, des nausées et des vomissements, des crises neuropsychiatriques, une hypertension artérielle, une photosensibilité cutanée (sensibilité excessive à la lumière du soleil), des lésions cutanées douloureuses et des troubles neurologiques. Les symptômes peuvent être déclenchés par des facteurs tels que le jeûne, les infections, le stress, certains médicaments et les menstruations chez les femmes.

Le diagnostic de la coproporphyrie héréditaire repose généralement sur l'analyse d'urine, de selles et de sang pour détecter des niveaux élevés de porphyrines et de précurseurs de porphyrines spécifiques. Des tests génétiques peuvent également être utilisés pour confirmer le diagnostic en identifiant la mutation du gène CPOX.

Le traitement de la coproporphyrie héréditaire vise principalement à prévenir et à gérer les crises aiguës, ainsi qu'à prévenir les dommages cutanés dus à la photosensibilité. Les mesures thérapeutiques peuvent inclure une alimentation riche en glucides, l'administration de médicaments pour contrôler les symptômes neurologiques et la protection de la peau contre la lumière du soleil. Dans certains cas, des traitements spécifiques tels que l'hémodialyse ou la perfusion intraveineuse de glucose peuvent être nécessaires pour gérer les crises aiguës.

La coproporphyrie héréditaire est une maladie rare, et sa prévalence est estimée à environ 1 à 3 personnes sur un million dans la population générale. Elle peut être héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent atteint peut transmettre la maladie à sa progéniture. Cependant, environ 20 % des cas sont dus à une nouvelle mutation et n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie.

L'uroporphyrinogène est un composé organique qui fait partie du processus de biosynthèse de l'hème, un groupe prosthétique présent dans les hémoprotéines telles que l'hémoglobine, la myoglobine et plusieurs cytochromes. L'uroporphyrinogène est un intermédiaire clé dans cette voie métabolique, étant formé à partir de coproporphyrinogène III par l'action de l'enzyme uroporphyrinogène synthase.

L'uroporphyrinogène possède une structure tétrapyrrolique avec quatre groupes carboxyle et quatre groupes méthyle. Il est caractérisé par la présence de deux chaînes latérales propioniques, qui le distinguent des autres intermédiaires de la biosynthèse de l'hème. Après sa formation, l'uroporphyrinogène peut subir une série d'autres réactions enzymatiques pour former finalement l'hème.

Des anomalies dans le métabolisme de l'uroporphyrinogène peuvent entraîner des maladies telles que la porphyrie aiguë intermittente, qui est caractérisée par une accumulation d'uroporphyrinogène et de ses dérivés dans les tissus et les fluides corporels. Ces accumulations peuvent entraîner une variété de symptômes, notamment des douleurs abdominales sévères, des neuropathies périphériques et des troubles psychiatriques.

L'acide aminolévulinique (ALA) est un précurseur clé dans la biosynthèse de l'hème, qui est une protéine importante impliquée dans le transport de l'oxygène dans le corps. L'ALA est synthétisé à partir de glycine et de succinyl-CoA dans le mitochondrie.

Dans le contexte médical, l'ALA peut être utilisé comme un marqueur pour certaines conditions, telles que l'anémie sidéroblastique, qui est un trouble sanguin caractérisé par la présence de cellules sanguines anormales dans la moelle osseuse. Des niveaux élevés d'ALA dans l'urine peuvent également être observés dans certaines maladies du foie et des reins.

L'ALA est également utilisé comme un médicament pour le traitement de certains types de cancer, tels que les gliomes de haut grade et les carcinomes basocellulaires. Lorsqu'il est utilisé à des fins thérapeutiques, l'ALA est administré par voie orale ou topique et s'accumule dans les cellules cancéreuses, où il est métabolisé en un produit qui provoque la production de radicaux libres, entraînant ainsi la mort des cellules cancéreuses.

En résumé, l'acide aminolévulinique est un précurseur important dans la biosynthèse de l'hème et peut être utilisé comme un marqueur pour certaines conditions médicales ou comme un médicament pour le traitement de certains types de cancer.

Un porphyrinogène est un précurseur dans la biosynthèse des porphyrines, qui sont des composés structurels importants dans les molécules d'hème et de chlorophylle. Les porphyrines sont des tetrapyrroles complètement conjuguées, tandis que les porphyrinogènes sont des précurseurs à huit atomes de carbone non conjugués qui subissent une déshydratation et une aromatisation pour former des porphyrines.

Les porphyrinogènes sont classés en deux catégories : les uroporphyrinogènes et les coproporphyrinogènes, selon le type de groupes acyles qu'ils contiennent. Les uroporphyrinogènes ont des groupes acyles simples, tandis que les coproporphyrinogènes en ont deux qui sont plus complexes.

Les porphyrinogènes sont synthétisés dans le cytoplasme des cellules à partir de la décarboxylation et de la condensation de plusieurs molécules d'acide delta-aminolévulinique, un intermédiaire clé dans la biosynthèse des porphyrines. Les porphyrinogènes sont ensuite transportés vers les mitochondries où ils subissent une série de réactions enzymatiques pour former des porphyrines.

Les troubles du métabolisme des porphyrines, appelés porphyries, peuvent résulter d'anomalies génétiques dans les enzymes qui catalysent ces réactions, entraînant une accumulation de porphyrinogènes et de leurs précurseurs dans les tissus corporels. Ces troubles peuvent se manifester par des symptômes neurologiques, cutanés et gastro-intestinaux graves.

Les acides lévuliniques sont un mélange de composés organiques qui comprennent l'acide lévulinique, l'acide formique et l'acétate d'éthyle. Ils sont produits à partir de la dégradation thermique de glucose ou de matières premières biomassiques telles que la cellulose, les amidons et les sucres.

L'acide lévulinique est le composant principal du mélange et est un acide alpha-hydroxycarboxylique avec une formule chimique de C5H8O3. Il est utilisé dans diverses applications industrielles, y compris comme intermédiaire pour la synthèse de résines, plastifiants, solvants et produits pharmaceutiques.

Les acides lévuliniques ont également attiré une attention considérable en tant que plateforme chimique renouvelable pour la production de carburants et de produits chimiques à partir de biomasse. Ils peuvent être convertis en divers composés tels que les esters, les éthers, les amides et les nitriles, qui sont utilisés dans une variété d'applications industrielles et commerciales.

Dans le domaine médical, l'acide lévulinique est utilisé comme un ingrédient actif dans certains médicaments topiques pour traiter des conditions telles que l'eczéma, le psoriasis et l'acné. Il fonctionne en aidant à équilibrer le pH de la peau et en éliminant les cellules mortes de la peau pour favoriser la régénération de la peau saine.

Cependant, il est important de noter que les acides lévuliniques peuvent être irritants pour la peau et les yeux à des concentrations élevées, donc ils doivent être utilisés avec précaution dans les applications médicales et industrielles.

L'hexachlorobenzène (HCB) est un composé organochloré qui était largement utilisé dans le passé comme pesticide et fongicide. Il s'agit d'un solide cristallin blanc, à faible volatilité, insoluble dans l'eau mais soluble dans les graisses et les solvants organiques. L'HCB est persistant dans l'environnement, ce qui signifie qu'il ne se dégrade pas facilement et peut s'accumuler dans les chaînes alimentaires.

L'exposition à l'hexachlorobenzène peut se produire par ingestion d'aliments contaminés, en particulier ceux d'origine animale, tels que la viande, le poisson et les produits laitiers. L'inhalation de poussières contenant de l'HCB ou le contact cutané avec des surfaces contaminées peuvent également entraîner une exposition.

L'hexachlorobenzène est classé comme cancérogène probable pour l'homme par l'Agence internationale de recherche sur le cancer (IARC). Il peut également affecter le système nerveux, entraînant des symptômes tels que des maux de tête, des étourdissements et des tremblements. De plus, l'HCB est connu pour perturber le système endocrinien et interférer avec la fonction thyroïdienne.

L'exposition prénatale à l'hexachlorobenzène a été associée à des effets néfastes sur le développement neurologique et cognitif des enfants. Les femmes enceintes doivent éviter toute exposition à ce composé pour protéger la santé de leur bébé.

En raison de ses effets nocifs sur la santé humaine et l'environnement, l'utilisation de l'hexachlorobenzène est interdite dans de nombreux pays, y compris aux États-Unis et dans l'Union européenne. Cependant, il peut encore être présent dans certains produits manufacturés ou dans l'environnement en raison de son utilisation antérieure et persistante.

La porphobilinogène synthase (PBGS) est une enzyme clé dans la voie hépatique de la biosynthèse de l'hème, qui est essentielle à la production de globules rouges et au métabolisme normal de l'oxygène. Cette enzyme catalyse la condensation des quatre molécules de délt-aminolévulinate (DALA) pour former un intermédiaire, le porphobilinogène (PBG). Ce processus est connu sous le nom de réaction de condensation de DALA.

PBGS est codée par le gène PPOX situé sur le chromosome 1q22 et se trouve principalement dans les mitochondries des cellules hépatiques. Les mutations du gène PPOX peuvent entraîner un déficit en porphobilinogène synthase, une maladie génétique rare caractérisée par une accumulation de DALA et de précurseurs d'hème, ce qui peut provoquer des symptômes neurologiques et cutanés graves.

La déficience en porphobilinogène synthase est également associée à certaines formes de porphyrie aiguë intermittente (PAI), une maladie métabolique héréditaire caractérisée par des crises récurrentes d'abdominalgies, de neuropathies et de photosensibilité cutanée. La régulation de l'activité de la porphobilinogène synthase est donc cruciale pour prévenir les complications associées à ces affections.

Les Ammonia-Lyases sont un type d'enzymes qui catalysent la réaction chimique spécifique de l'élimination d'un groupe amino (-NH2) d'une molécule substrat, résultant en la libération d'ammoniac (NH3) et la formation d'un nouveau groupe carbonyle ou carbon-carbon double bond.

Ces enzymes jouent un rôle important dans le métabolisme des acides aminés et d'autres composés organiques, tels que les glucosides et les nucléotides. Les Ammonia-Lyases sont classées comme EC 4.3.1 dans la nomenclature de l'Enzyme Commission.

Les réactions catalysées par ces enzymes peuvent être réversibles, ce qui signifie qu'elles peuvent également catalyser la synthèse du groupe amino sur le substrat à partir d'ammoniac et d'un autre composé organique. Les Ammonia-Lyases sont largement distribuées dans les organismes vivants, y compris les bactéries, les plantes et les animaux.

Les exemples courants d'Ammonia-Lyases comprennent la phénylalanine ammonia-lyase (PAL), qui catalyse la conversion de la phénylalanine en acide cinnamique, et l'aspartate ammonia-lyase (AAT), qui catalyse la conversion de l'aspartate en fumarate. Ces réactions sont importantes dans les voies métaboliques des acides aminés aromatiques et des acides tricarboxyliques, respectivement.

Les flavoprotéines sont des protéines qui contiennent un ou plusieurs groupements prosthétiques de flavine, tels que la flavin mononucléotide (FMN) ou les flavocoenzymes FAD (flavine adénine dinucléotide). Ces flavocoenzymes jouent un rôle crucial en tant qu'accepteurs d'électrons dans les réactions d'oxydo-réduction, participant ainsi à divers processus métaboliques, notamment la chaîne respiratoire et le métabolisme des acides aminés et des lipides. Les flavoprotéines peuvent exister sous forme oxydée ou réduite et subir des modifications conformationnelles lors du transfert d'électrons, ce qui entraîne des changements dans leur activité enzymatique.

Ferrochelatase, également connu sous le nom d'hème synthase, est un enzyme mitochondrial essentiel qui catalyse la dernière étape de la biosynthèse de l'hème. Cette réaction consiste à insérer un ion ferreux (Fe2+) dans un tetrapyrrole protoporphyrin IX pour former de l'hème. La ferrochelatase joue donc un rôle crucial dans la régulation du métabolisme du fer et de l'hème, ce qui est important pour des processus cellulaires vitaux tels que la respiration et la synthèse de certaines protéines. Des mutations dans le gène de la ferrochelatase peuvent entraîner une maladie génétique appelée anémie sidéroblastique liée à l'X, qui est caractérisée par une production insuffisante d'hème et un stockage excessif de fer dans les mitochondries.

Le terme "hème" ne possède pas de définition médicale spécifique en soi. Cependant, dans un contexte biochimique, le groupe hème est souvent mentionné. Le groupe hème est une protéine liée à un ion ferreux (Fe2+) et est essentiel dans la structure de certaines protéines, telles que l'hémoglobine et la myoglobine, qui sont responsables du transport et du stockage de l'oxygène dans le corps. Le groupe hème est donc un composant crucial des processus physiologiques liés à la respiration cellulaire.

La griséofulvine est un médicament antifongique utilisé pour traiter les infections fongiques de la peau telles que le pied d'athlète, la teigne et la dermatophytose des ongles. Il fonctionne en inhibant la croissance des cellules fongiques en perturbant la structure de leur membrane cellulaire.

La griséofulvine est disponible sous forme de comprimés ou de suspension pour administration orale. Les effets secondaires courants peuvent inclure des maux de tête, des nausées, des étourdissements et une éruption cutanée. Dans de rares cas, il peut provoquer des réactions allergiques graves, des problèmes hépatiques ou des modifications de la numération sanguine.

Il est important de suivre les instructions posologiques de votre médecin lors de la prise de griséofulvine et de signaler tout effet secondaire inhabituel ou persistant. Ce médicament ne doit pas être utilisé pendant la grossesse ou l'allaitement sans consulter un médecin, car il peut avoir des effets néfastes sur le fœtus ou le nourrisson allaité.

La griséofulvine interagit avec certains autres médicaments, y compris les contraceptifs oraux, ce qui peut réduire leur efficacité. Informez toujours votre médecin de tous les médicaments que vous prenez avant de commencer la griséofulvine.

La coproporphyrinogène oxydase est une enzyme qui joue un rôle crucial dans la voie métabolique de la biosynthèse de l'hème, un groupe prosthétique présent dans plusieurs protéines importantes telles que l'hémoglobine et la cytochrome c. Cette enzyme est responsable de l'oxydation du coproporphyrinogène III en protoporphyrinogène IX, un intermédiaire clé dans la production d'hème.

Le déficit en coproporphyrinogène oxydase entraîne une maladie héréditaire rare appelée coproporphyrie héréditaire, qui se caractérise par des crises de photosensibilité cutanée et des symptômes neurologiques. Cette condition est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'une seule copie du gène muté dans chaque cellule est suffisante pour provoquer la maladie.

Le coproporphyrinogène est un intermédiaire dans la biosynthèse de l'hème, un composé essentiel dans le transport de l'oxygène dans le sang. Il s'agit d'une molécule organique qui contient du porphyrine, un macrocycle à quatre noyaux pyrroliques liés par des ponts méthiniques.

Plus précisément, le coproporphyrinogène est le produit de la réaction catalysée par l'enzyme coproporphyrinogène oxydase, qui convertit le protoporphyrinogène en coproporphyrinogène III dans le cadre du processus de biosynthèse de l'hème. Des anomalies dans ce processus peuvent entraîner des maladies du sang telles que la porphyrie, qui se manifestent par une accumulation de porphyrines et de précurseurs dans les tissus et les fluides corporels.

Il est important de noter que le coproporphyrinogène existe sous deux formes isomères, à savoir le coproporphyrinogène I et le coproporphyrinogène III, qui diffèrent par la configuration des groupes méthyle sur les ponts méthiniques. Le coproporphyrinogène III est le précurseur direct de l'hème, tandis que le coproporphyrinogène I n'est pas un intermédiaire dans cette voie métabolique et peut être converti en coproporphyrinogène III par une enzyme spécifique.

Je suis désolé, mais le terme "Dicarbéthoxydihydrocollidine" ne semble pas être une substance ou un concept reconnu dans la littérature médicale ou scientifique. Il est possible qu'il s'agisse d'une erreur de frappe ou d'un terme mal orthographié. Si vous pouviez vérifier l'orthographe ou me fournir plus de détails sur le contexte dans lequel ce terme a été utilisé, je serais heureux de rechercher une réponse plus précise pour vous.

Les maladies de la peau sont des affections qui affectent la structure et la fonction de la peau, ce qui peut entraîner une variété de symptômes tels que des éruptions cutanées, des démangeaisons, des rougeurs, des gonflements, des cloques, des desquamations, des changements de couleur et des lésions. Elles peuvent être causées par divers facteurs, notamment des infections bactériennes, virales ou fongiques, des réactions allergiques, des troubles auto-immuns, des gènes héréditaires, le vieillissement, l'exposition au soleil et d'autres facteurs environnementaux.

Les exemples courants de maladies de la peau comprennent l'acné, l'eczéma, le psoriasis, le vitiligo, la dermatite séborrhéique, les piqûres d'insectes, les verrues, les mycoses des ongles et les infections fongiques de la peau. Certaines maladies de la peau peuvent être bénignes et facilement traitables, tandis que d'autres peuvent être graves, chroniques et difficiles à traiter. Dans certains cas, les maladies de la peau peuvent également être le signe d'une affection sous-jacente plus grave, telle qu'un trouble immunitaire ou une maladie interne.

Le diagnostic des maladies de la peau implique généralement un examen physique de la peau, ainsi que des antécédents médicaux complets et éventuellement des tests supplémentaires tels qu'une biopsie cutanée ou des tests sanguins. Le traitement dépendra du type et de la gravité de la maladie de la peau, mais peut inclure des crèmes topiques, des médicaments oraux, des thérapies photodynamiques, des procédures chirurgicales ou une combinaison de ces options.

Selon la classification EC (Enzyme Commission) des enzymes, les « Oxidoreductases acting on CH-CH group donors » représentent une classe d'enzymes qui catalysent l'oxydoréduction de groupements carbonyle ou similarés, y compris les alcools, aldéhydes, cétones et acides carboxyliques. Ces enzymes jouent un rôle crucial dans le métabolisme des lipides, des glucides et des aminoacides, ainsi que dans la biosynthèse de divers composés organiques.

Plus spécifiquement, cette classe d'enzymes est définie par le transfert d'un ou plusieurs électrons et/ou d'un proton (H+) d'un substrat donneur à un accepteur d'électrons, généralement accompagné de l'oxydation du donneur et de la réduction de l'accepteur. Les enzymes de cette classe possèdent des cofacteurs tels que le NAD+ (nicotinamide adénine dinucléotide) ou le FAD (flavine adénine dinucléotide), qui facilitent le transfert d'électrons.

Exemples d'enzymes appartenant à cette classe comprennent l'alcool déshydrogénase, l'aldéhyde déshydrogénase et la lactate déshydrogénase.

L'érythropoïétique protoporphyrie (EPP) est une maladie génétique rare du métabolisme des porphyrines. Il s'agit d'une forme de protoporphyrie, qui est un groupe de troubles caractérisés par l'accumulation de protoporphyrine dans les globules rouges et la peau.

Dans l'EPP, une mutation du gène FECH entraîne une diminution de l'activité de l'enzyme ferrochélatase. Cette enzyme joue un rôle crucial dans la dernière étape de la synthèse de l'hème, une molécule essentielle à la production d'hémoglobine dans les globules rouges. Lorsque l'activité de la ferrochélatase est réduite, la protoporphyrine s'accumule dans les érythrocytes et, dans une moindre mesure, dans le foie.

La protoporphyrine est photoréactive, ce qui signifie qu'elle absorbe la lumière, en particulier la lumière bleue-violette. Lorsqu'une personne atteinte d'EPP expose sa peau à la lumière du soleil, les protoporphyrines dans les globules rouges peuvent être excitées et transférées vers la peau, entraînant une libération d'oxygène réactif et des espèces réactives de l'azote. Cela provoque une inflammation de la peau, entraînant des symptômes tels que des brûlures, des démangeaisons, des rougeurs et des gonflements. Dans les cas graves, des cicatrices et des changements de pigmentation peuvent se produire.

Les symptômes de l'EPP apparaissent généralement dans l'enfance ou l'adolescence et peuvent être déclenchés par une exposition au soleil ou à d'autres sources de lumière artificielle riches en lumière bleue. Les symptômes peuvent varier en gravité, allant de légers à invalidants. Certaines personnes atteintes d'EPP peuvent également développer une maladie du foie due à l'accumulation de protoporphyrine dans le foie.

Le traitement de l'EPP vise généralement à minimiser l'exposition à la lumière et à gérer les symptômes. Cela peut inclure des mesures d'évitement du soleil telles que l'utilisation de crèmes solaires, de vêtements protecteurs et de lunettes de soleil. Des médicaments tels que les antihistaminiques peuvent être utilisés pour soulager les démangeaisons et l'inflammation. Dans certains cas, une photothérapie à la lumière rouge peut être bénéfique pour réduire la quantité de protoporphyrine dans la peau.

Dans les cas graves d'EPP, des traitements plus agressifs peuvent être nécessaires pour gérer les symptômes et prévenir les complications. Cela peut inclure l'utilisation de médicaments qui réduisent la production de protoporphyrine ou augmentent son excrétion. Dans certains cas, une greffe de foie peut être recommandée pour les personnes atteintes d'EPP qui ont développé des complications hépatiques graves.

En conclusion, l'EPP est une maladie rare et complexe qui affecte la production et l'excrétion de la protoporphyrine. Les symptômes peuvent varier en gravité et inclure une sensibilité à la lumière, des éruptions cutanées, des douleurs articulaires et abdominales, ainsi que des complications hépatiques. Le traitement de l'EPP vise généralement à minimiser l'exposition à la lumière et à gérer les symptômes. Dans les cas graves, des traitements plus agressifs peuvent être nécessaires pour prévenir les complications.

La photodermatose est un terme général utilisé en dermatologie pour décrire diverses réactions cutanées anormales qui sont déclenchées par une exposition à la lumière, en particulier la lumière ultraviolette (UV) du soleil. Ces réactions peuvent varier considérablement, allant de légères rougeurs et des démangeaisons à des éruptions cutanées graves, des cloques ou des changements pigmentaires. Certaines photodermatoses peuvent également affaiblir le système immunitaire et augmenter le risque de cancer de la peau.

Les photodermatoses peuvent être classées en deux catégories principales : les réactions photoallergiques et les réactions phototoxiques.

1. Les réactions photoallergiques se produisent lorsque la lumière UV modifie une substance chimique, telle qu'un médicament ou un produit cosmétique, de sorte qu'elle devienne capable de déclencher une réponse immunitaire. Lorsque cette substance chimique modifiée est absorbée par la peau et exposée à la lumière UV, elle peut provoquer une éruption cutanée allergique.

2. Les réactions phototoxiques se produisent lorsque la lumière UV interagit directement avec certaines substances chimiques dans la peau, entraînant des dommages cellulaires et une inflammation. Ces réactions peuvent provoquer des rougeurs, des gonflements, des cloques et des douleurs sur les zones de la peau exposées au soleil.

Les photodermatoses peuvent également être classées en fonction de leur cause sous-jacente. Certaines sont causées par une exposition excessive au soleil, tandis que d'autres sont liées à des maladies sous-jacentes ou à la prise de certains médicaments. Par exemple, certaines maladies auto-immunes, telles que le lupus érythémateux disséminé, peuvent augmenter la sensibilité de la peau au soleil et entraîner des éruptions cutanées photodermatoses. De même, certains médicaments, tels que les antibiotiques tétracyclines et les antifongiques, peuvent rendre la peau plus sensible au soleil et augmenter le risque de développer une photodermatose.

Le traitement des photodermatoses dépend de leur cause sous-jacente. Dans certains cas, l'évitement de l'exposition au soleil ou l'utilisation d'écrans solaires à large spectre peut être suffisant pour prévenir les éruptions cutanées. Dans d'autres cas, des médicaments topiques ou systémiques peuvent être nécessaires pour soulager les symptômes et traiter la maladie sous-jacente. Il est important de consulter un médecin si vous pensez avoir une photodermatose, car certains types peuvent évoluer vers des conditions plus graves s'ils ne sont pas traités correctement.

Une saignée, dans le contexte médical, est une procédure où une certaine quantité de sang est délibérément retirée du corps à l'aide d'instruments médicaux tels que des aiguilles et des tubes. Cette intervention était couramment pratiquée dans le passé à des fins thérapeutiques, avant la compréhension actuelle des mécanismes physiologiques du sang et de la circulation sanguine.

Cependant, aujourd'hui, les saignées sont rarement utilisées et ne sont généralement pratiquées que dans certaines situations spécifiques telles que:

1. Traitement de l'hémochromatose, une maladie héréditaire qui entraîne une absorption excessive de fer par l'organisme, ce qui peut provoquer des dommages aux organes internes.
2. Gestion des overdoses médicamenteuses ou des intoxications, en particulier lorsque d'autres méthodes de traitement ne sont pas disponibles ou ont échoué.
3. Traitement du trouble de la coagulation sanguine connu sous le nom de polycythémie vraie, dans lequel les niveaux excessifs de globules rouges entraînent une viscosité accrue du sang et une mauvaise circulation sanguine.

Il est important de noter que la saignée est une procédure médicale invasive qui comporte des risques potentiels, tels qu'une infection, une réaction allergique aux anticoagulants utilisés pendant la procédure et une baisse dangereuse de la pression artérielle. Par conséquent, elle ne doit être pratiquée que sous la supervision directe d'un professionnel de la santé qualifié et dans des installations médicales appropriées.

La protoporphyrine est un composé organique qui appartient à la classe des porphyrines. Les porphyrines sont des structures riches en azote qui jouent un rôle crucial dans le transport des molécules de fer dans l'organisme. Plus spécifiquement, la protoporphyrine est un intermédiaire important dans la biosynthèse de l'hème, une protéine qui lie le fer et qui est essentielle à la fonction de nombreuses enzymes, y compris les cytochromes et l'hémoglobine.

Dans des conditions normales, la protoporphyrine est convertie en coproporphyrine par une enzyme appelée ferrochelatase, qui ajoute un ion de fer à la structure de la protoporphyrine. Cependant, lorsque cette conversion est perturbée en raison d'une déficience en ferrochelatase ou d'autres facteurs, des niveaux élevés de protoporphyrine peuvent s'accumuler dans l'organisme.

Des taux élevés de protoporphyrine peuvent être observés dans certaines affections médicales, telles que la porphyrie, une maladie héréditaire rare caractérisée par des anomalies du métabolisme des porphyrines. Les symptômes de la porphyrie peuvent inclure des douleurs abdominales intenses, des nausées, des vomissements, des convulsions et une photosensibilité cutanée.

En outre, l'exposition à certains produits chimiques industriels ou à des médicaments peut également entraîner une augmentation des niveaux de protoporphyrine dans le sang et les tissus, ce qui peut provoquer des symptômes similaires à ceux observés dans la porphyrie. Par conséquent, il est important de surveiller les niveaux de protoporphyrine chez les personnes exposées à ces substances pour prévenir ou traiter rapidement toute toxicité associée.

En médecine, les facteurs déclenchant sont des stimuli ou des situations spécifiques qui provoquent ou exacerbent la manifestation des symptômes d'une certaine condition médicale préexistante. Ces facteurs peuvent être environnementaux, comportementaux, hormonaux, psychologiques ou liés à l'infection. Ils ne causent pas directement la maladie, mais ils peuvent déclencher une réponse physiologique qui entraîne une augmentation de la gravité des symptômes.

Par exemple, dans les maladies auto-immunes telles que la sclérose en plaques, certains facteurs déclenchant peuvent inclure le stress, l'infection ou l'exposition à des températures extrêmes, ce qui peut provoquer une poussée de la maladie. Dans l'asthme, les facteurs déclenchant courants peuvent comprendre les allergènes environnementaux, la fumée de tabac, l'exercice ou l'exposition à des irritants chimiques.

Il est important pour les personnes atteintes de maladies chroniques d'identifier et d'éviter autant que possible ces facteurs déclenchant afin de minimiser la fréquence et la gravité des poussées ou des exacerbations de leur maladie.

L'hémochromatose est une affection métabolique héréditaire qui entraîne une absorption excessive du fer alimentaire dans l'intestin grêle. Ce fer supplémentaire se dépose dans divers organes, notamment le foie, le cœur et le pancréas, ce qui peut provoquer une cirrhose du foie, des arythmies cardiaques, ou un diabète de type 2. Les symptômes courants incluent la fatigue, les douleurs articulaires, une peau bronzée et une faiblesse générale. L'hémochromatose est généralement traitée par phlébotomie thérapeutique, qui consiste en des saignées régulières pour réduire le taux de fer dans le sang.

Les érythrocytes, également connus sous le nom de globules rouges, sont des cellules sanguines qui jouent un rôle crucial dans le transport de l'oxygène et du dioxyde de carbone dans le corps. Ils sont produits dans la moelle osseuse rouge et ont une durée de vie d'environ 120 jours.

Les érythrocytes sont morphologiquement différents des autres cellules du corps en ce qu'ils n'ont pas de noyau ni d'autres organites cellulaires. Cette structure simplifiée leur permet de contenir une grande quantité d'hémoglobine, une protéine qui lie l'oxygène et le dioxyde de carbone. L'hémoglobine donne aux érythrocytes leur couleur caractéristique rouge.

Les érythrocytes circulent dans les vaisseaux sanguins et libèrent de l'oxygène dans les tissus du corps lorsqu'ils passent à travers les capillaires sanguins. Dans les tissus où l'activité métabolique est élevée, comme les muscles pendant l'exercice, les érythrocytes prennent en charge le dioxyde de carbone produit par les cellules et le transportent vers les poumons, où il est expiré.

Des niveaux anormaux d'érythrocytes peuvent indiquer des conditions médicales sous-jacentes telles que l'anémie (faible nombre d'érythrocytes) ou la polycythémie (nombre élevé d'érythrocytes). Ces conditions peuvent être le résultat de divers facteurs, notamment une mauvaise nutrition, des maladies chroniques, des troubles héréditaires ou l'exposition à des altitudes élevées.

Les maladies du foie regroupent un large éventail de troubles qui affectent le fonctionnement de cet organe vital. Le foie joue plusieurs rôles essentiels dans l'organisme, tels que la détoxification des substances nocives, la production de bile pour aider à la digestion des graisses, le stockage des nutriments et la régulation du métabolisme des glucides, des protéines et des lipides.

Les maladies du foie peuvent être causées par divers facteurs, y compris les infections virales (comme l'hépatite), l'alcoolisme, l'obésité, les lésions hépatiques, les expositions chimiques, les médicaments toxiques, les maladies auto-immunes et les affections génétiques.

Les symptômes courants des maladies du foie comprennent la fatigue, la perte d'appétit, les nausées, les douleurs abdominales, le jaunissement de la peau et des yeux (ictère), les urines foncées, les selles claires, les démangeaisons cutanées et l'enflure des jambes et des chevilles. Cependant, certaines maladies du foie peuvent ne présenter aucun symptôme jusqu'à un stade avancé.

Les types courants de maladies du foie incluent:

1. Hépatites: inflammation du foie causée par des infections virales (A, B, C, D et E), des toxines ou l'auto-immunité.
2. Stéatose hépatique: accumulation de graisse dans les cellules hépatiques due à l'obésité, au diabète, à l'alcoolisme ou à d'autres facteurs.
3. Cirrhose: cicatrisation et durcissement du foie, souvent résultant d'une inflammation chronique, telle que celle causée par l'hépatite B ou C, l'alcoolisme ou la stéatose hépatique.
4. Cancer du foie: tumeurs malignes qui peuvent se propager à partir d'autres parties du corps (métastases) ou se développer localement dans le foie.
5. Maladies auto-immunes du foie: affections telles que la cholangite sclérosante primitive, la cirrhose biliaire primitive et l'hépatite auto-immune.

Le diagnostic des maladies du foie implique généralement une combinaison d'antécédents médicaux, d'examen physique, de tests sanguins, d'imagerie et, dans certains cas, de biopsie du foie. Le traitement dépendra du type et de la gravité de la maladie, allant de modifications du mode de vie à des médicaments, des thérapies ciblées et, dans les cas graves, à une transplantation hépatique.

Les carboxy-lyases sont des enzymes qui catalysent la réaction chimique d'une décarboxylation, associée à une élimination ou à une substitution. Plus précisément, ces enzymes facilitent l'élimination d'un groupe carboxyle (-COOH) d'un substrat et forment un produit contenant une double liaison entre deux atomes de carbone.

Ce processus est rendu possible grâce à la présence d'un cofacteur, généralement un ion métallique ou un groupe prosthétique, qui agit comme un catalyseur pour faciliter la réaction. Les carboxy-lyases sont importantes dans divers processus biochimiques, tels que le métabolisme des acides aminés et des glucides.

Les carboxy-lyases peuvent être classées en fonction du type de cofacteur qu'elles utilisent :

1. Les pyridoxal-phosphate dépendantes (EC 4.1.1) sont les plus courantes et interviennent dans le métabolisme des acides aminés. Elles utilisent le pyridoxal-phosphate comme cofacteur pour faciliter la réaction.
2. Les thiamine diphosphate dépendantes (EC 4.1.2) sont également importantes et interviennent dans le métabolisme des glucides, en particulier dans la décarboxylation oxydative du pyruvate. Elles utilisent la thiamine diphosphate comme cofacteur pour faciliter la réaction.
3. Les biotine dépendantes (EC 4.1.3) sont moins courantes et interviennent dans le métabolisme des acides gras et des acides aminés. Elles utilisent la biotine comme cofacteur pour faciliter la réaction.

Les carboxy-lyases peuvent également être classées en fonction du type de substrat qu'elles décarboxylent :

1. Les α-cétoacide décarboxylases (EC 4.1.1) décarboxylent des α-cétoacides, tels que le pyruvate et l'oxaloacétate.
2. Les aminoacide décarboxylases (EC 4.1.1) décarboxylent des acides aminés, tels que la glutamine et la sérine.
3. Les aralkylamine décarboxylases (EC 4.1.1) décarboxylent des aralkylamines, telles que la sérotonine et l'histidine.

Les carboxy-lyases sont importantes pour de nombreux processus métaboliques, tels que la biosynthèse des acides aminés, des nucléotides et des lipides, ainsi que pour la régulation du pH cellulaire et la production d'énergie. Cependant, certaines carboxy-lyases peuvent également être impliquées dans des processus pathologiques, tels que le cancer et les maladies neurodégénératives. Par conséquent, une meilleure compréhension de leur structure, de leur fonction et de leur régulation est importante pour le développement de nouveaux traitements thérapeutiques.

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  • Les douleurs abdominales sont la manifestation la plus fréquente de la maladie et sont souvent le premier signe évocateur d'une porphyrie aiguë intermittente. (wikipedia.org)
  • Chez les sujets atteints de porphyrie intermittente, la prise d'hydroxychloroquine peut déclencher la survenue d'une crise aiguë. (abb.org.pl)
  • Survenue aigüe d'une hypoxie tissulaire. (medg.fr)
  • Actuellement, AMT possède un portefeuille de plusieurs produits de thérapie génique basés sur les VAA, à différents stades de recherche ou de développement, pour le traitement de la déficience en LPL, de l'hémophilie B, la myopathie de Duchenne, la porphyrie aiguë intermittente et la maladie de Parkinson. (caducee.net)
  • Pour les douleurs aiguës d'intensité modérée, une administration unique d'un comprimé pelliculé d'IPRAFEINE (400 mg d'ibuprofène et 100 mg de caféine) est recommandée. (doctissimo.fr)
  • La porphyrie aiguë intermittente, qui induit des douleurs abdominales et des symptômes neurologiques, est la plus fréquente des porphyries aiguës. (msdmanuals.com)
  • La porphyrie aiguë intermittente est due à une carence en enzyme porphobilinogène désaminase (appelée également hydroxyméthylbilane synthase), qui provoque une accumulation des précurseurs des porphyrines acide delta-aminolévulinique et porphobilinogène initialement limitée au foie. (msdmanuals.com)
  • Le projet consiste à utiliser un vecteur viral inoffensif pour l'homme (Adeno-virus associé) portant le gène HMBS humain (celui qui code pour la PBG déaminase déficitaire dans la Porphyrie Aiguë Intermittente) qui va « infecter » spécifiquement les cellules du foie et ainsi corriger transitoirement le déficit enzymatique de ces cellules. (porphyrie.net)
  • Les manifestations de cette maladie sont intermittentes et menacent quelquefois la vie du patient. (wikipedia.org)
  • La porphyrie aiguë intermittente est souvent déclenchée par la prise d'alcool, de barbituriques, stéroïdes (médicaments activateur du cytochrome p450). (wikipedia.org)
  • La porphyrie aiguë intermittente est héréditaire et liée à la transmission d'un seul gène anormal par l'un des parents. (msdmanuals.com)
  • Porphyrie aiguë intermittente porphobilinogène Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) La porphyrie aiguë intermittente est la plus fréquente des porphyries hépatiques. (wikipedia.org)
  • La porphyrie aiguë intermittente, qui induit des douleurs abdominales et des symptômes neurologiques, est la plus fréquente des porphyries aiguës. (msdmanuals.com)
  • Dans la plupart des pays, elle est la plus fréquente des porphyries aiguës. (msdmanuals.com)
  • La première saison est dédiée aux porphyries hépatiques aiguës (PHAs). (podcast-sante.com)
  • Cette base de données reflète les opinions émises par des experts sur les médicaments susceptibles de provoquer des crises de porphyries aigües. (porphyrie.net)
  • La porphyrie variegata et la coproporphyrie héréditaire peuvent également provoquer des symptômes cutanés. (msdmanuals.com)
  • Cette classification ne concerne que les patients présentant une porphyrie hépatique aiguë symptomatique ou asymptomatique: porphyrie aiguë intermittente, porphyrie variegata, coproporphyrie héréditaire. (porphyrie.net)
  • Le givosiran réduit le nombre et la sévérité des crises aiguës. (msdmanuals.com)
  • Lorsque le diagnostic des crises aigües est posé, les patients peuvent bénéficier de traitements efficaces. (podcast-sante.com)
  • La ropivacaïne à la concentration de 2 mg/ml est adaptée au traitement de la douleur aiguë (voir rubrique Posologie et mode d'administration). (doctissimo.fr)
  • Une hypersensibilité aux antidépresseurs tricycliques, des antécédents d'aplasie médullaire, de porphyrie hépatique telle que la porphyrie aigüe intermittente ou cutanée tardive, constituent, également, des contre-indications. (saintesante.com)
  • Comment en témoignent les paroles d'Isabelle Rocher, patiente souffrant de porphyrie hépatique aiguë intermittente depuis de nombreuses années : "J'ai fait ma première crise en 1999. (podcast-sante.com)
  • Par exemple, la porphyrie aiguë intermittente. (easydna.fr)
  • Pour les patients atteints de porphyrie cutanée familiale, seule la prescription d'oetrogènes, par exemple utilisés en contraception ou en supplémentation hormonale à la ménopause, peut favoriser l'apparition de symptômes cutanés. (porphyrie.net)
  • C'est une forme sévère de porphyrie hépatique. (wikipedia.org)
  • C'est d'ailleurs de là dont vient le terme porphyrie, de cette couleur particulière", détaille le Dr. Serdar Dalkiliç, gynécologue obstétricien dans l'épisode 3. (podcast-sante.com)
  • La porphyrie aiguë intermittente est souvent déclenchée par la prise d'alcool, de barbituriques, stéroïdes (médicaments activateur du cytochrome p450). (wikipedia.org)
  • o Perfusion péridurale continue ou administration intermittente en bolus (douleur post-opératoire ou de l'accouchement par voie basse). (doctissimo.fr)

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