Un groupe hétérogène de troubles caractérisé par une insuffisance rénale électrolytique dysfonctions. Transport congénital formes sont rares troubles autosomiques caractérisée par l ’ hypertension chez le nouveau-né, une hyperkaliémie, augmentation de l ’ activité rénine et concentration plasmatique d'aldostérone. Les signes de type I et l ’ hyperkaliémie perdre ; Type II, hyperkaliémie sans sodium débilitante.. Pseudohypoaldostéronisme peut être le résultat d'une protéine de transport rénal défectueux électrolytique ou acquis après une greffe de rein.
Un problème congénital ou acquis de la production insuffisante de l ’ aldostérone par le cortex surrénalien menant à une diminution de la synthèse aldosterone-mediated Na (+) -K (+) -Exchanging ATPase cellules tubulaires rénaux, les symptômes comprennent les sodium-wasting, hypotension, hyperkaliémie, et parfois acidose métabolique.
Kaliémie anormalement élevée dans le sang, plus souvent dus à l ’ excrétion rénale défectueux. C'est caractérisé par des anomalies électrocardiographiques (augmentation cliniquement ondes T et déprimé ondes P, et finalement par fibrillation asystolie). Dans les cas sévères, faiblesse et paralysie flasque peuvent survenir. (Dorland, 27 e)
Canaux sodiques salt-reabsorbing des cellules épithéliales trouvé sur cette ligne la distale NEPHRON ; le distal COLON ; DUCTS ; hutte glandes salivaires, et le poumon. Ils sont AMILORIDE-sensitive et jouent un rôle critique dans le contrôle de volume du sodium, du sang et peut dire qu'il a craqué.
Symporteurs trouvé dans une sous-catégorie de calculs distal hypotenseurs qui sont la résorption. Sel voie majeure pour l ’ inhibition de ces Symporteurs par BENZOTHIADIAZINES est la base d'action de certains DIURETICS.
Protéines qui se lie spécifiquement cytoplasmique MINERALOCORTICOIDS cellulaires et régler leurs affaires, le récepteur avec ses lié ligand agit dans le noyau pour induire la transcription de certains compartiments d'ADN.
Un genre de les Gram-positif dans la famille AEROCOCCACEAE, occurring as saprophytes aéroporté.
Na-Cl alambiqué Cotransporter dans les compartiments du rein. C'est un médiateur tubule distal actif réabsorption du sodium et du chlore et est inhibé par DIURETICS thiazidiques.
Un synthétique Mineralocorticoid avec une activité anti-inflammatoire.
Une hormone sécrétée par qui régule le cortex surrénalien et eau équilibre électrolytique du rein en augmentant la rétention du sodium et l ’ excrétion du potassium.
Les canaux ioniques qui permettent le passage d'ions. C'est une variété de formes polyarticulaires canaux sodiques spécifiques sont impliqués dans servir spécialisé comme clignotant neuronal CARDIAC contraction et calculs de la fonction.
Un groupe d'enzymes qui catalyse la phosphorylation de sérine ou thréonine les résidus dans les protéines, avec ATP ou autre nucléotides sous forme de phosphate donateurs.
Un membre du groupe alcalin de métaux. C'est le symbole Na, numéro atomique 11, et poids atomique 23.
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Organe qui filtre le sang pour la sécrétion d ’ urine et la concentration d'ions qui régule.

Le pseudohypoaldostéronisme est un trouble rare du métabolisme des électrolytes caractérisé par une résistance rénale aux minéralocorticoïdes, entraînant une hypokaliémie et une hyperchlorémie métabolique. Il existe deux types de pseudohypoaldostéronisme : le type I et le type II.

Le type I, également connu sous le nom de syndrome de Salt-Wasting avec hypokalémie, est généralement présent à la naissance ou se développe dans les premiers mois de vie. Il est causé par des mutations dans les gènes qui codent pour les récepteurs des minéralocorticoïdes dans le rein. Les symptômes comprennent une faiblesse musculaire, des crampes, des nausées, des vomissements, une déshydratation et une acidose métabolique.

Le type II, également connu sous le nom de syndrome de Gordon, se développe à l'âge adulte et est causé par des mutations dans les gènes qui codent pour les canaux sodium-chlorure épithéliaux dans le rein. Les symptômes comprennent une hypertension artérielle, une hypokaliémie et une acidose métabolique.

Le traitement du pseudohypoaldostéronisme dépend du type et des symptômes spécifiques. Il peut inclure des suppléments de sodium et de potassium, des médicaments pour contrôler la pression artérielle et des thérapies de remplacement hormonal.

L'hypoaldostéronisme est un état médical dans lequel il y a une production insuffisante d'aldostérone, une hormone stéroïde produite par les glandes surrénales. L'aldostérone joue un rôle crucial dans la régulation de l'équilibre électrolytique dans le corps en aidant à réguler les niveaux de sodium et de potassium.

Un déficit en aldostérone peut entraîner une rétention de potassium et une perte de sodium dans l'urine, ce qui peut entraîner des déséquilibres électrolytiques et une acidose métabolique. Les symptômes de l'hypoaldostéronisme peuvent inclure faiblesse musculaire, fatigue, crampes musculaires, nausées, vomissements, hypotension artérielle et arythmies cardiaques.

L'hypoaldostéronisme peut être causé par une variété de facteurs, y compris des maladies congénitales ou acquises des glandes surrénales, une insuffisance rénale, une cirrhose du foie, certains médicaments et une carence en nutriments essentiels tels que le zinc. Le traitement de l'hypoaldostéronisme dépend de la cause sous-jacente et peut inclure des suppléments d'aldostérone ou de sodium, ainsi que des mesures pour corriger les déséquilibres électrolytiques.

L'hyperkaliémie est une condition médicale caractérisée par un taux anormalement élevé de potassium dans le sang, soit une concentration sérique de potassium supérieure à 5,0-5,5 mmol/L. Le potassium est un électrolyte essentiel qui joue un rôle crucial dans la régulation de l'activité cardiaque et nerveuse, ainsi que dans la fonction musculaire squelettique.

Les causes courantes d'hyperkaliémie comprennent une insuffisance rénale, une destruction tissulaire importante (comme lors d'un traumatisme ou d'une brûlure), l'utilisation de certains médicaments (tels que les inhibiteurs de l'ECA, les AINS et les diurétiques épargneurs de potassium), une acidose métabolique et des troubles hématologiques tels que la leucémie ou l'anémie hémolytique.

Les symptômes de l'hyperkaliémie peuvent varier considérablement, allant de légers à graves. Les symptômes légers comprennent des faiblesses musculaires, des crampes et des picotements dans les extrémités. Les cas plus graves peuvent entraîner une paralysie musculaire, des arythmies cardiaques et même un arrêt cardiaque si la concentration de potassium sanguin devient trop élevée.

Le traitement de l'hyperkaliémie dépend de sa gravité et de sa cause sous-jacente. Les options de traitement peuvent inclure des médicaments pour abaisser le taux de potassium dans le sang, tels que les diurétiques, les résines échangeuses d'ions ou l'insuline et le glucose, ainsi qu'une dialyse rénale en cas d'insuffisance rénale sévère. Il est important de traiter rapidement l'hyperkaliémie pour prévenir les complications potentiellement mortelles.

Les canaux sodiques épithéliaux (ENaC) sont des canaux ioniques sélectifs qui permettent le passage des ions sodium (Na+) à travers les membranes epithéliales. Ils jouent un rôle crucial dans la régulation de l'équilibre électrolytique et de l'homéostasie liquide dans divers organismes, y compris les humains.

Dans le corps humain, les ENaC sont principalement exprimés dans les cellules épithéliales des tubules contournés distaux du néphron dans le rein, où ils participent au processus de réabsorption active des ions sodium dans le sang. Ce mécanisme est essentiel pour la régulation de la pression sanguine et du volume sanguin.

Les ENaC sont également exprimés dans d'autres tissus, tels que l'épithélium respiratoire, où ils aident à réguler le taux d'humidité de l'air inspiré en absorbant l'excès d'ions sodium et d'eau des voies respiratoires.

Les ENaC sont composés de trois sous-unités alpha, beta et gamma, qui s'assemblent pour former un hétéotrimère fonctionnel. Ces canaux sont régulés par une variété de facteurs, y compris des hormones telles que l'aldostérone, qui stimule l'expression et l'activité des ENaC dans les reins. Les mutations génétiques dans les gènes codant pour les sous-unités ENaC peuvent entraîner des maladies telles que l'hypertension essentielle et la pseudohypoaldostéronisme de type 1, une maladie rare caractérisée par une rétention sodique et une hypokaliémie sévère.

Les symporters des ions sodium-chlorure sont des protéines membranaires qui facilitent le transport simultané de sodium (Na+) et de chlorure (Cl-) à travers la membrane cellulaire. Ils utilisent l'énergie chimique fournie par le gradient électrochimique du sodium pour transporter les ions de chlorure contre leur propre gradient de concentration, ce qui permet aux cellules de réguler leur volume et leur composition en ions. Ce type de transport est également connu sous le nom de cotransport sodium-dépendant des anions. Les symporters des ions sodium-chlorure sont importants pour une variété de processus physiologiques, tels que la régulation de l'équilibre hydrique et électrolytique, la neurotransmission et la sécrétion d'hormones.

Les récepteurs minéralocorticoïdes (RM) sont des protéines intracellulaires qui font partie de la superfamille des récepteurs nucléaires stéroïdiens. Ils se lient spécifiquement aux hormones stéroïdiennes, telles que l'aldostérone et la cortisol, et jouent un rôle crucial dans la régulation de l'homéostasie électrolytique et du volume sanguin.

Lorsqu'une molécule d'hormone stéroïdienne se lie au récepteur minéralocorticoïde, il y a un changement conformationnel qui permet au complexe hormone-récepteur de se lier à des éléments de réponse spécifiques dans l'ADN. Cela entraîne une activation ou une répression de la transcription des gènes cibles, ce qui conduit finalement à des modifications de l'expression des protéines et des fonctions cellulaires.

Dans le contexte physiologique, l'aldostérone se lie préférentiellement aux récepteurs minéralocorticoïdes dans les cellules principales du tubule contouré distal du néphron rénal. Cela déclenche une série de réponses cellulaires qui entraînent une augmentation de la réabsorption des ions sodium et de l'eau, ainsi qu'une sécrétion accrue de potassium dans l'urine. Ces mécanismes contribuent à réguler la pression artérielle et le volume sanguin, en maintenant un équilibre approprié des électrolytes dans l'organisme.

Les récepteurs minéralocorticoïdes peuvent également être exprimés dans d'autres tissus en dehors du rein, tels que le cœur, les vaisseaux sanguins, le cerveau et les voies respiratoires. Dans ces contextes, ils peuvent participer à la régulation des fonctions cellulaires et des processus physiologiques, tels que la croissance et la différenciation cellulaires, l'inflammation et la réponse au stress oxydatif.

En résumé, les récepteurs minéralocorticoïdes sont des protéines transcriptionnelles qui jouent un rôle crucial dans la régulation de la pression artérielle, du volume sanguin et de l'équilibre électrolytique en se liant à l'aldostérone et en déclenchant une série de réponses cellulaires. Leur expression dans divers tissus permet également de participer à d'autres processus physiologiques et pathologiques.

Aerococcus est un genre de bactéries gram-positives, catalase-négatives et à croissance lente qui sont souvent trouvées dans les environnements aériens et aquatiques. Ces bactéries sont généralement considérées comme commensales de la peau et des muqueuses humaines, mais certaines espèces peuvent être associées à des infections opportunistes chez l'homme.

Les infections à Aerococcus peuvent inclure des infections urinaires, des pneumonies, des endocardites, des méningites et des infections de la peau et des tissus mous. Ces infections sont souvent difficiles à diagnostiquer en raison de la croissance lente et fastidieuse des bactéries dans les milieux de culture standard.

Le traitement des infections à Aerococcus dépend de la gravité de l'infection et de la sensibilité de la souche aux antibiotiques. Les pénicillines, les céphalosporines et les macrolides sont souvent utilisées pour traiter ces infections. Cependant, certaines souches d'Aerococcus peuvent être résistantes à certains antibiotiques, il est donc important de déterminer la sensibilité aux antibiotiques de chaque souche avant de commencer le traitement.

La protéine SLC12A3 (Solute Carrier Family 12, Member 3) est également connue sous le nom de canal potassium-chlorure KCC3 (canal potassium-chlore, membre 3). Il s'agit d'un transporteur membranaire qui joue un rôle crucial dans le maintien de l'équilibre électrolytique et osmotique dans les cellules. Plus spécifiquement, KCC3 régule la concentration intracellulaire en ions chlore et potassium en facilitant leur efflux hors des cellules. Ce processus est essentiel pour le fonctionnement normal du système nerveux central et des reins, entre autres tissus. Des mutations dans le gène SLC12A3 peuvent entraîner des maladies génétiques telles que la maladie de Dent, une forme rare de polyneuropathie avec déficience auditive sensorineurale et anomalies rénales.

La fludrocortisone est un médicament corticostéroïde synthétique qui possède une activité principalement minéralocorticoïde, ce qui signifie qu'il agit en augmentant la réabsorption du sodium et la sécrétion du potassium dans le tubule contourné distal du néphron dans les reins. Cela a pour effet de diminuer l'excrétion urinaire du sodium, d'augmenter le volume sanguin et d'élever la pression artérielle.

La fludrocortisone est utilisée principalement dans le traitement de certaines formes de maladies rénales, telles que l'insuffisance surrénalienne, où les glandes surrénales ne produisent pas suffisamment d'hormones corticostéroïdes. Elle peut également être utilisée dans le traitement de la maladie d'Addison et du syndrome de Barter.

Il est important de noter que l'utilisation de la fludrocortisone doit être surveillée de près par un professionnel de santé, car elle peut entraîner des effets secondaires graves tels qu'une rétention hydrosodée excessive, une hypertension artérielle et un déséquilibre électrolytique.

L'aldostérone est une hormone stéroïde produite par la zone glomérulée du cortex surrénalien, qui est une glande située au-dessus des reins. Elle joue un rôle crucial dans le maintien de l'équilibre électrolytique et de la pression artérielle dans le corps.

L'aldostérone favorise la réabsorption du sodium (sel) et l'excrétion du potassium dans les tubules rénaux, ce qui entraîne une augmentation de la quantité d'eau dans le sang et une augmentation de la pression artérielle. Elle est régulée par le système rénine-angiotensine-aldostérone (SRAA), qui est activé en réponse à une baisse de la pression artérielle ou à une diminution du taux de sodium dans le sang.

Un excès d'aldostérone peut entraîner une maladie appelée hyperaldostéronisme, qui se caractérise par une hypertension artérielle et une faiblesse musculaire. À l'inverse, un déficit en aldostérone peut provoquer une hypotension artérielle et une rétention de potassium dans le sang.

En résumé, l'aldostérone est une hormone importante qui aide à réguler la pression artérielle et l'équilibre électrolytique dans le corps.

Les canaux sodiques sont des protéines membranaires qui forment des pores spécifiques à travers la membrane cellulaire, permettant au ion sodium (Na+) de se déplacer vers l'intérieur de la cellule. Ils jouent un rôle crucial dans la génération et la transmission des potentiels d'action dans les neurones et les muscles, y compris le cœur.

Les canaux sodiques sont composés de plusieurs sous-unités qui s'assemblent pour former une structure complexe avec un filtre sélectif qui permet uniquement aux ions sodium de passer à travers. Ces canaux peuvent être régulés par divers mécanismes, tels que la voltage-dépendance, la liaison de ligands et la phosphorylation.

Les anomalies des canaux sodiques peuvent entraîner diverses maladies, y compris des troubles neuromusculaires et cardiovasculaires. Par exemple, certaines mutations dans les gènes codant pour les sous-unités des canaux sodiques peuvent entraîner une hyperactivité des canaux, ce qui peut conduire à des maladies telles que l'épilepsie, la migraine ou des arythmies cardiaques. D'autres mutations peuvent entraîner une hypoactivité des canaux, ce qui peut causer des faiblesses musculaires ou une paralysie.

Les protéines-sérine-thréonine kinases (PSTK) forment une vaste famille d'enzymes qui jouent un rôle crucial dans la régulation des processus cellulaires, tels que la transcription, la traduction, la réparation de l'ADN, la prolifération et la mort cellulaire. Elles sont appelées ainsi en raison de leur capacité à ajouter un groupe phosphate à des résidus de sérine et de thréonine spécifiques sur les protéines, ce qui entraîne un changement dans la structure et la fonction de ces protéines. Ces kinases sont essentielles au bon fonctionnement de la cellule et sont souvent impliquées dans divers processus pathologiques, y compris le cancer, lorsqu'elles sont surexprimées ou mutées.

Le sodium est un électrolyte essentiel qui joue un rôle crucial dans plusieurs fonctions physiologiques importantes dans le corps humain. Il aide à réguler la quantité d'eau extra-cellulaire, à maintenir l'équilibre acido-basique, et à faciliter la transmission des impulsions nerveuses. Le sodium est largement présent dans notre alimentation, en particulier dans les aliments transformés et les repas riches en sel.

Le taux de sodium dans le sang est étroitement régulé par les reins qui éliminent l'excès de sodium via l'urine. Un déséquilibre des niveaux de sodium, que ce soit une hyponatrémie (taux de sodium sanguin trop bas) ou une hypernatrémie (taux de sodium sanguin trop élevé), peut entraîner divers symptômes et complications médicales graves.

Les médecins peuvent mesurer le taux de sodium dans le sang en analysant un échantillon de sang veineux. Un niveau normal de sodium sérique se situe généralement entre 135 et 145 mEq/L. Tout écart important par rapport à cette plage peut indiquer une anomalie sous-jacente qui nécessite une attention médicale immédiate.

En génétique, une mutation est une modification permanente et héréditaire de la séquence nucléotidique d'un gène ou d'une région chromosomique. Elle peut entraîner des changements dans la structure et la fonction des protéines codées par ce gène, conduisant ainsi à une variété de phénotypes, allant de neutres (sans effet apparent) à délétères (causant des maladies génétiques). Les mutations peuvent être causées par des erreurs spontanées lors de la réplication de l'ADN, l'exposition à des agents mutagènes tels que les radiations ou certains produits chimiques, ou encore par des mécanismes de recombinaison génétique.

Il existe différents types de mutations, telles que les substitutions (remplacement d'un nucléotide par un autre), les délétions (suppression d'une ou plusieurs paires de bases) et les insertions (ajout d'une ou plusieurs paires de bases). Les conséquences des mutations sur la santé humaine peuvent être très variables, allant de maladies rares à des affections courantes telles que le cancer.

Un rein est un organe en forme de haricot situé dans la région lombaire, qui fait partie du système urinaire. Sa fonction principale est d'éliminer les déchets et les liquides excessifs du sang par filtration, processus qui conduit à la production d'urine. Chaque rein contient environ un million de néphrons, qui sont les unités fonctionnelles responsables de la filtration et du réabsorption des substances utiles dans le sang. Les reins jouent également un rôle crucial dans la régulation de l'équilibre hydrique, du pH sanguin et de la pression artérielle en contrôlant les niveaux d'électrolytes tels que le sodium, le potassium et le calcium. En outre, ils produisent des hormones importantes telles que l'érythropoïétine, qui stimule la production de globules rouges, et la rénine, qui participe au contrôle de la pression artérielle.

Le pseudohypoaldostéronisme est un état pathologique rare défini par l'insuffisance d'action d'une hormone, l'aldostérone, ...
... mutations inactivatrices du gène codant le MR sont responsables d'une forme autosomique dominante de pseudohypoaldostéronisme ...
Pseudo hermaphrodisme squelette anomalies Pseudohyperaldostéronisme Pseudohypoaldostéronisme type 1 Pseudohypoaldostéronisme ...
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pseudo-hypoaldostéronisme de type 1, forme dominante [Notion SNOMED]. *pseudo-hypoaldostéronisme de type 1, forme récessive [ ...
Pseudohypoaldostéronisme de type I - En savoir plus sur les causes, les symptômes, les diagnostics et les traitements à partir ... Le pseudohypoaldostéronisme de type I est un trouble héréditaire rare dans lequel les tubules rénaux retiennent trop de ... Traitement du pseudohypoaldostéronisme de type I *. Consommation dune alimentation riche en sel ... Deux mutations génétiques différentes peuvent provoquer un pseudohypoaldostéronisme de type I. Dans les deux cas, lorganisme ...
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  • Le pseudohypoaldostéronisme est un état pathologique rare défini par l'insuffisance d'action d'une hormone, l'aldostérone, secrétée par la cortico-surrénale, sur des organes cibles, les reins. (wikipedia.org)
  • Le pseudohypoaldostéronisme de type I est un trouble héréditaire rare dans lequel les tubules rénaux retiennent trop de potassium et excrètent trop de sel et d'eau, induisant ainsi une hypotension artérielle. (msdmanuals.com)
  • Le pseudohypoaldostéronisme de type I est un trouble héréditaire rare dans lequel les tubules rénaux retiennent trop de potassium et excrètent trop de sel et d'eau, induisant ainsi une hypotension artérielle. (msdmanuals.com)
  • Deux mutations génétiques différentes peuvent provoquer un pseudohypoaldostéronisme de type I. Dans les deux cas, l'organisme ne répond pas à l'hormone aldostérone , conduisant à l'excrétion de trop de sel et d'eau. (msdmanuals.com)