Un syndrome héréditaire cliniquement similaire à l ’ hypoparathyroïdisme. C'est caractérisé par des hypocalcémies ; l ’ hyperphosphorémie ; and associated squelettiques et le développement d'réponse HORMONE parathyroïde plutôt que de défaillances. Une forme sévère avec une résistance à plusieurs hormones est dénommé Type 1a et est associée allèle mutant maternel de la stimulation des protéines G chaîne d'Alpha.
Une famille de protéine liée au GTP heterotrimeric sous-unités alpha qui activent ADENYLYL CYCLASES.
Un état causé par le déficit de ou HORMONE parathyroïdienne (PTH). C'est caractérisé par des hypocalcémies et l ’ hyperphosphorémie. Hypocalcémie mène à une tétanie. La forme est acquise par suppression ou blessures sur les glandes parathyroïdes. La forme est congénitale en raison des mutations de gènes, tels que syndrome du TBX1 ; (voir Digeorge) ; CASR codants calcium des récepteurs ; ou PTH codant pour l ’ hormone parathyroïde.
Dysplasie DE os fibreux affectant plusieurs os. Quand Melanotic pigmentation (CAFE-AU-LAIT) et à un repère Hyperfunction endocriniens associés sont en outre il est considéré comme Albright syndrome.
Une forme de PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM caractérisée par les mêmes caractéristiques sauf la réponse anormale du aux hormones telles que HORMONE parathyroïde. Elle est associée à paternellement hérité mutant allèles de la stimulation des protéines G chaîne d'Alpha.
Un ubiquitously exprimés membre de l'Enfer des supplices D syntaxin localizes aux protéines, Skunk Niko masculin.
Réduction de la normale. De calcium sanguins incluant manifestations hyperactif réflexe des tendons, le signe de Chvostek et musculaire, crampe abdominale et carpopedal spasme. (Dorland, 27 e)
Une hormone polypeptidique produite (84 acides aminés) sécrétés par les glandes parathyroïdes qui pratique le rôle essentiel de maintenir des niveaux CALCIUM intracellulaire dans le corps. L ’ hormone parathyroïde augmente calcium intracellulaire en favorisant le relargage des CALCIUM d'os, augmente l'absorption intestinale du calcium, augmente la réabsorption tubulaire rénale du calcium, et augmente l ’ excrétion rénale de phosphates.
Os qui composent le squelette des orteils, constitué de deux pour le gros orteil, et trois pour chacune des autres orteils.
Une paire de groupe F chromosomes des chromosomes humains la classification.
La variable phénotypique GENE expression d'un selon qu ’ il est d'origine maternelle ou paternelle, ce qui est une fonction de l'ADN méthylation modèle. Imprimé régions sont observées pour être plus méthylé et moins active transcriptionally. (Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
La région de la main entre le poignet et les doigts.
Hydroxy analogues de la vitamine D 3 ; (cholécalciférol) ; y compris CALCIFEDIOL ; calcitriol ; et 24,25-DIHYDROXYVITAMIN D 3.
Une maladie caractérisée par la croissance des masses de tissu adipeux non-encapsulé symétriquement déposé au cou, épaules, ou autres sites autour du corps.
Anomalie congénitale de anormalement courte doigts ou orteils.
Un élément d'élèment métallique qui a le symbole P, numéro atomique 15, et poids atomique 31. C'est un élément essentiel qui participe à une large variété de réactions biochimiques.
Dérivé du 7-dehydroxycholesterol formé par les rayons UV RAYS C9-C10 casser le lien. Elle est différente de ERGOCALCIFEROL d'avoir un lien unique entre C22 et C23 et privés de groupe méthyle à C24.
Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.
Maladie du BASAL ganglions y compris le putamen ; Globus pallidus ; claustrum ; amygdale ; et du noyau caudé. Plus particulièrement les dyskinésies (mouvements involontaires et troubles du rythme de mouvements) représentent la principale les signes cliniques de ces troubles cérébrovasculaires. Fréquent étiologies incluant DISORDERS ; insomnie ; et maladies traumatisme cranio-cérébral.
Physiologiquement forme active de la vitamine D. C'est principalement formés par le rein par l'hydroxylation de 25-hydroxycholecalciferol CALCIFEDIOL enzymatique (production), dont le est stimulé par de faibles taux de calcium sanguins et d ’ hormone parathyroïde. Calcitriol augmente l ’ absorption intestinale de calcium, phosphore et de concert avec d ’ hormone parathyroïde augmente la résorption osseuse.
Un adénine nucléotidiques phosphate contenant un groupe qui sert à la Esterified 3 '- et 5' -positions fraction de ce sucre. C'est une deuxième messager et une clé régulateur intracellulaire, comme un médiateur d'activité pour un certain nombre d'hormones, y compris l ’ adrénaline, le glucagon, et par l'ACTH.
Des sels inorganiques de acide phosphorique.
Une condition de anormalement élevé de production HORMONE parathyroïdienne (PTH) ou augmenter déclenchant secondaires CALCIUM. C'est caractérisé par l ’ hypercalcémie et la résorption osseuse, entraînant ainsi des maladies osseuses. D ’ hyperparathyroïdie primaire est causée par une hyperplasie de la parathyroïde ou tumeurs De La Parathyroïde. Une hyperparathyroïdie secondaire augmente la sécrétion de PTH en réponse à des hypocalcémies, habituellement causé par calculs chronique maladies.
Déposition pathologique de sels de calcium dans les tissus.
Les parties de la transcription de scission GENE restant après la INTRONS sont éliminées. Elles sont mélangées pour devenir un coursier de l'ARN ou other functional ARN.
Un élément de base trouvé chez pratiquement tous les tissus organisé. C'est un membre de l'alcali terre famille de métaux avec le symbole Ca, numéro atomique 20, et poids atomique 40. C'est le minéral le plus abondant dans le corps et se mélange avec du phosphore pour former du phosphate de calcium dans les os et dents. Il est essentiel pour le fonctionnement normal de nerfs et les muscles et joue un rôle dans la coagulation sanguine (que le facteur IV) et dans de nombreux processus enzymatique.
Plus de parahydroxybenzoate de groupes d'ADN. ADN méthyltransférases (ADN) endossent Methylases cette réaction d ’ utiliser S-ADENOSYLMETHIONINE que le donneur de groupe méthyle.
Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)
Des vitamines et ça inclut les CHOLECALCIFEROLS ERGOCALCIFEROLS, qui le bon effet de prévenir ou guérir rachitisme chez l'animal. Il peut également être considéré comme une hormone puisqu'il peut être formé en peau d'ultraviolets RAYS par l'action sur les précurseurs, 7-déhydrocholestérol et l ’ ergostérol, et agit sur les récepteurs de vitamine D en opposition à réguler CALCIUM HORMONE parathyroïde.
Un trouble caractérisé par des tics musculaires, crampes et spasmes carpopedal, spasme laryngé, et quand sévère ou des convulsions. Cette condition est associée à une dépolarisation de membranes axonale instable, principalement dans le système nerveux périphérique. Tétanie généralement due à une hypocalcémie ou une réduction des taux sériques de magnésium pouvant être associées à une hyperventilation ; hypoparathyroïdisme ; le rachitisme ; urémie ; ou autres conditions. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1490)
Le sel de calcium de gluconic acide. Le poison a une variété d'usages, y compris son rôle de calcium dans replenisher hypocalcémique états.

La pseudohypoparathyroïdie est un trouble endocrinien rare caractérisé par une résistance à l'hormone parathyroïdienne (PTH), ce qui entraîne des niveaux anormalement élevés de PTH dans le sang. Cette condition est causée par des mutations génétiques qui affectent les récepteurs de la PTH dans les reins et d'autres tissus, empêchant ainsi l'hormone de réguler correctement les niveaux de calcium et de phosphore dans le corps.

Les symptômes courants de la pseudohypoparathyroïdie comprennent une faible teneur en calcium sérique, une teneur élevée en phosphate, des taux sériques élevés d'hormone parathyroïdienne et souvent des anomalies du squelette telles que des déformations osseuses et des bosses sur les os du crâne. Les patients peuvent également présenter des caractéristiques physiques distinctives, notamment un visage arrondi, une petite taille, une obésité et des anomalies dentaires.

Il existe plusieurs types de pseudohypoparathyroïdie, qui diffèrent par leur mode d'héritage, leurs manifestations cliniques et leur réponse au traitement. Le type le plus courant est la pseudohypoparathyroïdie de type Ia, qui est héritée de manière autosomique dominante et est associée à des anomalies génétiques du gène GNAS1. D'autres types comprennent la pseudohypoparathyroïdie de type Ib, la pseudohypoparathyroïdie de type II et l'hétérotopie d'Albright.

Le traitement de la pseudohypoparathyroïdie vise à corriger les niveaux anormaux de calcium et de phosphore dans le sang en administrant des suppléments de calcium, de vitamine D et, dans certains cas, du thyrocalcitonine. Le traitement peut être complexe et nécessiter une surveillance étroite par un endocrinologue pédiatrique ou adulte expérimenté dans le traitement des troubles hormonaux.

Les sous-unités alpha G du complexe de protéines de liaison au GTP sont des protéines qui se lient et hydrolysent le guanosine triphosphate (GTP) pour réguler divers processus cellulaires, tels que la signalisation cellulaire, le trafic membranaire et la division cellulaire. Ces sous-unités font partie du complexe hétérotrimérique G protein, qui se compose de trois sous-unités distinctes : alpha, beta et gamma.

La sous-unité alpha G existe en plusieurs isoformes (alpha Gs, alpha Gi, alpha Go, etc.) qui sont codées par différents gènes et ont des fonctions spécifiques. La sous-unité alpha Gs est activée lorsqu'elle se lie à un récepteur couplé à la protéine G (GPCR) stimulé par un ligand, ce qui entraîne un changement conformationnel qui active l'hydrolyse du GTP en guanosine diphosphate (GDP). Ce processus active la sous-unité alpha Gs, qui peut ensuite activer d'autres protéines effectrices telles que l'adénylate cyclase, entraînant une cascade de réactions biochimiques qui régulent divers processus cellulaires.

Les déséquilibres dans la fonction des sous-unités alpha G du complexe de protéines de liaison au GTP ont été associés à un certain nombre de maladies, notamment les troubles cardiovasculaires, le cancer et les troubles neurologiques.

L'hypoparathyroïdie est un trouble endocrinien dans lequel les glandes parathyroïdes ne produisent pas assez d'hormone parathyroïdienne (PTH). Ces glandes sont généralement situées à la base de la thyroïde dans le cou. L'hormone parathyroïdienne joue un rôle crucial dans la régulation des niveaux de calcium et de phosphore dans le sang.

Une production insuffisante de PTH entraîne une diminution des niveaux de calcium dans le sang (hypocalcémie) et une augmentation des niveaux de phosphore (hyperphosphatémie). Le calcium est essentiel pour la santé des os, des dents, des muscles et des nerfs. Un manque de calcium peut entraîner des symptômes tels que des picotements ou un engourdissement dans les doigts, les orteils et le visage, des crampes musculaires, une faiblesse musculaire, des spasmes musculaires (tétanie), une anxiété, une dépression et, dans les cas graves, une confusion ou un coma.

L'hypoparathyroïdie peut être causée par une variété de facteurs, y compris la chirurgie de la thyroïde ou des parathyroïdes, certaines maladies auto-immunes, certains médicaments, une carence en vitamine D, une insuffisance rénale chronique et certaines affections génétiques rares. Le diagnostic est généralement posé sur la base des niveaux sanguins de calcium, de phosphore et de PTH. Le traitement vise à maintenir des niveaux normaux de calcium dans le sang en prenant des suppléments de calcium et de vitamine D, ainsi que souvent des médicaments qui imitent l'action de la PTH (hormones analogues à la PTH).

La dysplasie fibreuse polyostotique (DFP) est une maladie génétique rare des os qui se caractérise par la croissance anormale de tissus fibreux dans et autour des os. Cela peut entraîner une fragilité osseuse, des déformations et une augmentation du risque de fractures. La DFP affecte généralement plusieurs os (d'où le terme "polyostotique"), en particulier ceux de la colonne vertébrale, du bassin, des jambes et des bras.

Les symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, allant de légers à sévères. Ils peuvent inclure des douleurs osseaires, une boiterie, une courbure de la colonne vertébrale (scoliose), une réduction de la croissance et une déformation des os affectés. Dans certains cas, la DFP peut également affecter d'autres systèmes du corps, tels que les dents, la peau et les hormones.

La DFP est causée par une mutation dans le gène GNAS1. Cette maladie est héréditaire, mais elle peut aussi se produire spontanément chez les personnes sans antécédents familiaux de la maladie. Le diagnostic de la DFP est généralement posé sur la base des symptômes et des résultats d'imagerie médicale, tels que les radiographies et les scanners osseux. Dans certains cas, une biopsie osseuse peut être nécessaire pour confirmer le diagnostic.

Le traitement de la DFP vise à gérer les symptômes et à prévenir les complications. Il peut inclure des médicaments pour renforcer les os, une thérapie physique pour améliorer la force musculaire et la mobilité, et dans certains cas, une chirurgie pour corriger les déformations osseuses graves. Les personnes atteintes de DFP doivent également être surveillées régulièrement par un médecin pour dépister d'éventuelles complications liées à la maladie.

La pseudopseudohypoparathyroïdie (PPHP) est une maladie génétique rare caractérisée par des traits physiques et des anomalies biochimiques similaires à ceux observés dans l'hypoparathyroïdie, mais sans les symptômes associés tels que les convulsions ou les troubles neuromusculaires. Les personnes atteintes de PPHP ont généralement un visage typique avec un nez large et court, des doigts courts et larges (appelés brachydactylie) et des orteils courts et larges (appelés brachymetatarsie).

La PPHP est causée par une mutation du gène GNAS1, qui code pour une protéine impliquée dans la transmission des signaux hormonaux. Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'une seule copie du gène muté est suffisante pour provoquer la maladie. Cependant, contrairement à l'hypoparathyroïdie pseudohypoparathyroïdie (PHP1a), qui est également causée par une mutation du gène GNAS1, les personnes atteintes de PPHP ont des niveaux normaux d'hormone parathyroïdienne (PTH) et une réponse normale des reins à la PTH. Par conséquent, ils ne présentent pas les symptômes d'hypocalcémie associés à l'hypoparathyroïdie.

La PPHP est souvent diagnostiquée chez les personnes qui ont un parent atteint de PHP1a, car elles héritent de la même mutation du gène GNAS1. Cependant, alors que les personnes atteintes de PHP1a présentent des symptômes d'hypoparathyroïdie, les personnes atteintes de PPHP ne le font pas. Il est important de distinguer entre ces deux conditions car elles nécessitent des traitements différents.

La synaptotagmine 16 est une protéine transmembranaire associée aux vésicules qui joue un rôle important dans la fusion des vésicules avec les membranes cellulaires. Elle est exprimée principalement dans le système nerveux central et est particulièrement enrichie dans les synapses, où elle participe à la libération des neurotransmetteurs.

La synaptotagmine 16 est un membre de la famille des synaptotagmines, qui sont des protéines calcium-dépendantes impliquées dans la régulation de la fusion des vésicules. Elle possède deux domaines transmembranaires et deux domaines de liaison au calcium, ce qui lui permet de se lier aux ions calcium et de déclencher la fusion des vésicules avec la membrane plasmique.

La synaptotagmine 16 est également connue pour interagir avec d'autres protéines impliquées dans le processus de libération des neurotransmetteurs, telles que les SNAREs (soluble N-ethylmaleimide-sensitive factor attachment protein receptors), qui sont des protéines membranaires essentielles à la fusion des vésicules.

Des études ont montré que la synaptotagmine 16 est impliquée dans divers processus physiologiques et pathologiques, tels que la neurotransmission, la plasticité synaptique, l'apprentissage et la mémoire, ainsi que dans certaines maladies neurologiques telles que la maladie d'Alzheimer.

L'hypocalcémie est une condition médicale dans laquelle le taux de calcium dans le sang est anormalement bas. Le calcium est un minéral essentiel qui joue un rôle crucial dans plusieurs fonctions corporelles, telles que la contraction musculaire, la coagulation sanguine et la transmission des impulsions nerveuses.

Un taux de calcium sanguin inférieur à 8,5-9,0 mg/dL est généralement considéré comme étant une hypocalcémie. Cependant, les valeurs normales peuvent varier légèrement en fonction de l'âge, du sexe et de la méthode de mesure utilisée.

Les causes courantes d'hypocalcémie comprennent une carence en vitamine D, une faible teneur en calcium dans l'alimentation, des problèmes rénaux chroniques, une hypoparathyroïdie (une condition dans laquelle les glandes parathyroïdes ne produisent pas suffisamment d'hormones parathyroïdiennes), et certains médicaments.

Les symptômes de l'hypocalcémie peuvent varier en fonction de sa gravité et de la rapidité avec laquelle elle se développe. Les symptômes légers peuvent inclure des picotements ou des engourdissements dans les doigts, les orteils ou le pourtour de la bouche, des crampes musculaires, une faiblesse musculaire et des spasmes musculaires. Les symptômes plus graves peuvent inclure des convulsions, une altération de l'état mental, une arythmie cardiaque et une pression artérielle basse.

Le traitement de l'hypocalcémie dépend de sa cause sous-jacente. Dans les cas graves, des perfusions intraveineuses de calcium peuvent être nécessaires pour rétablir rapidement les niveaux de calcium sanguin. Dans les cas moins graves, des suppléments oraux de calcium et de vitamine D peuvent être suffisants pour corriger l'hypocalcémie.

L'hormone parathyroïde est une hormone essentielle à la régulation du métabolisme du calcium et du phosphore dans l'organisme. Elle est produite par les glandes parathyroïdes, qui sont de petites glandes endocrines situées à la face postérieure de la thyroïde dans le cou.

L'hormone parathyroïde joue un rôle crucial dans la régulation des niveaux de calcium sanguin en augmentant ou en diminuant la quantité de calcium libéré dans le sang à partir des os, du rein et de l'intestin. Elle augmente la réabsorption du calcium dans les tubules rénaux, favorise l'absorption du calcium dans l'intestin grâce à l'activation de la vitamine D, et stimule la libération de calcium des os en activant les ostéoclastes, qui sont responsables de la résorption osseuse.

En outre, l'hormone parathyroïde diminue la réabsorption du phosphate dans les tubules rénaux, ce qui entraîne une augmentation de l'excrétion urinaire du phosphate et une diminution des niveaux de phosphate sanguin.

Un déséquilibre dans la production d'hormone parathyroïde peut entraîner des troubles tels que l'hyperparathyroïdie, qui se caractérise par une production excessive d'hormone parathyroïde et une augmentation des niveaux de calcium sanguin, ou l'hypoparathyroïdie, qui se caractérise par une production insuffisante d'hormone parathyroïde et une diminution des niveaux de calcium sanguin.

Les phalanges des orteils font référence aux os situés dans les doigts de pied. Chaque orteil, à l'exception du gros orteil qui n'en a que deux, est composé de trois phalanges : la distale (la plus éloignée de l'articulation de la cheville), la moyenne et la proximale (la plus proche de l'articulation de la cheville). Ces os allongés et minces sont articulés entre eux par des jointures et jouent un rôle crucial dans la flexion et l'extension des orteils. Les phalanges des orteils peuvent être affectées par diverses affections, y compris les fractures, les entorses, l'arthrite et les infections.

Les chromosomes humains de la paire 2

L'empreinte génomique, également connue sous le nom d'empreinte épigénétique, fait référence aux modifications chimiques héréditaires et réversibles des séquences d'ADN qui régulent l'activité des gènes sans modifier la séquence nucléotidique sous-jacente. Ces marques chimiques comprennent principalement la méthylation de l'ADN, les modifications des histones et les petits ARN non codants. L'empreinte génomique est essentielle pour réguler l'expression des gènes dans un modèle spécifique au parent, ce qui est crucial pour le développement normal et la fonction de l'organisme. Les perturbations de l'empreinte génomique peuvent entraîner diverses maladies, notamment des troubles du développement et des cancers.

Le métacarpien est un terme utilisé en anatomie pour désigner la partie centrale et la plus large du squelette de la main, située entre les doigts (phalanges) et l'avant-bras (cubitus et radius). Il se compose de cinq os métacarpiens, numérotés de I à V, qui s'articulent avec les os des doigts au niveau des articulations métacarpophalangiennes et avec les os du poignet au niveau des articulations carpo-métacarpiennes. Chaque os métacarpien a une forme allongée et prismatique, avec une tête proximale, un corps et une base distale. Ensemble, ils forment la paume de la main et permettent la flexion, l'extension, l'adduction et l'abduction des doigts.

L'hydroxycholécalciférol, également connu sous le nom de calcifediol, est une forme de vitamine D qui est produite dans le foie lorsque la vitamine D3 (cholécalciférol) est hydroxylée. Cette forme de vitamine D est ensuite convertie dans le rein en calcitriol, qui est la forme active de la vitamine D. Le calcifediol joue un rôle important dans la régulation des niveaux de calcium et de phosphore dans le sang, contribuant ainsi à la santé des os et des dents. Il peut également avoir des effets sur le système immunitaire et être utilisé comme traitement pour certaines conditions médicales telles que l'hypoparathyroïdie et l'ostéoporose.

La brachydactylie est un terme utilisé en médecine pour décrire une anomalie congénitale du développement des doigts ou orteils, caractérisée par leur courte taille. Cette condition est généralement héréditaire et peut affecter un ou plusieurs doigts ou orteils d'une personne.

Dans certains cas, la brachydactylie peut être associée à d'autres anomalies congénitales ou syndromes, tels que le syndrome de Down ou le syndrome d'Apert. Cependant, dans de nombreux cas, la brachydactylie est une anomalie isolée qui ne cause pas de problèmes de santé importants.

Les personnes atteintes de brachydactylie peuvent avoir des difficultés à effectuer certaines tâches nécessitant une préhension fine, telles que l'écriture ou le boutonnage d'un vêtement. Cependant, dans la plupart des cas, cette condition n'a pas d'impact significatif sur la fonction de la main ou du pied.

Le diagnostic de brachydactylie est généralement posé sur la base de l'examen physique et peut être confirmé par des radiographies pour évaluer la structure osseuse des doigts ou orteils affectés. Il n'y a pas de traitement spécifique pour la brachydactylie, mais des orthèses ou des appareils peuvent être utilisés pour aider à améliorer la fonction de la main ou du pied si nécessaire.

Le phosphore est un élément chimique essentiel pour le fonctionnement de l'organisme. Dans une définition médicale, le phosphore est décrit comme un minéral qui joue un rôle crucial dans la formation et le maintien des os et des dents forts, ainsi que dans de nombreux processus corporels importants tels que la production d'énergie, la croissance et la réparation des tissus, et la régulation du rythme cardiaque.

Le phosphore est un composant clé de l'adénosine triphosphate (ATP), qui est la principale source d'énergie cellulaire dans le corps. Il est également essentiel à la production et au métabolisme des acides nucléiques, qui sont les constituants fondamentaux de l'ADN et de l'ARN.

Le phosphore est largement disponible dans l'alimentation sous forme de phosphate inorganique ou d'esters organiques de phosphate. Les sources alimentaires riches en phosphore comprennent les produits laitiers, les viandes, les poissons, les œufs, les noix et les légumineuses.

Les carences en phosphore sont rares chez les personnes en bonne santé, mais peuvent survenir chez les personnes souffrant de maladies chroniques du rein ou de malabsorption intestinale. Les excès de phosphore peuvent être nocifs pour la santé et ont été associés à une augmentation du risque de maladies cardiovasculaires et rénales.

Le cholécalciférol, également connu sous le nom de vitamine D3, est une forme de vitamine D qui est importante pour la santé des os et du système immunitaire. Il peut être produit dans la peau lorsqu'elle est exposée au soleil ou absorbé à partir de certains aliments tels que les poissons gras, le foie de boeuf, les œufs et les suppléments alimentaires. Le cholécalciférol aide à réguler les niveaux de calcium et de phosphore dans le corps, ce qui est important pour la minéralisation des os et des dents. Il joue également un rôle dans la fonction immunitaire, la modulation cellulaire et la signalisation neuromusculaire. Les carences en vitamine D peuvent entraîner des maladies telles que le rachitisme chez les enfants et l'ostéomalacie chez les adultes, qui sont caractérisées par une faiblesse musculaire et des os mous et douloureux.

En termes médicaux, la généalogie est l'étude systématique des antécédents familiaux et médicaux d'une personne ou d'une famille sur plusieurs générations. Elle vise à identifier les modèles de maladies héréditaires ou génétiques dans une famille, ce qui peut aider à évaluer le risque de développer certaines affections et à mettre en œuvre des stratégies de prévention et de dépistage appropriées.

Les professionnels de la santé utilisent souvent des arbres généalogiques pour représenter visuellement les relations familiales et les antécédents médicaux. Ces outils peuvent être particulièrement utiles dans la pratique clinique, en particulier lorsqu'il s'agit de maladies rares ou complexes qui ont tendance à se produire dans certaines familles en raison de facteurs génétiques sous-jacents.

En plus d'être un outil important pour la médecine préventive, la généalogie peut également fournir des informations précieuses sur l'histoire naturelle de diverses maladies et conditions, ce qui contribue à faire progresser notre compréhension globale de la pathogenèse et de la physiopathologie. Par conséquent, elle joue un rôle crucial dans la recherche médicale et les soins cliniques.

Les affections des ganglions de la base sont un groupe de troubles neurologiques qui affectent les noyaux gris centraux du cerveau, également connus sous le nom de ganglions de la base. Les ganglions de la base jouent un rôle crucial dans le contrôle des mouvements corporels, l'expression émotionnelle, les processus cognitifs et le fonctionnement exécutif.

Les affections des ganglions de la base peuvent être classées en deux catégories principales : les maladies dégénératives et les troubles du développement. Les maladies dégénératives comprennent des conditions telles que la maladie de Parkinson, la dystonie, l'atrophie multisystématisée et la paralysie supranucléaire progressive. Ces affections sont caractérisées par une dégénérescence progressive des neurones dans les ganglions de la base, entraînant une variété de symptômes moteurs et non moteurs.

Les troubles du développement comprennent des conditions telles que le syndrome de Tourette, le trouble obsessionnel-compulsif (TOC) et les troubles du spectre autistique. Ces affections sont caractérisées par des anomalies structurelles ou fonctionnelles des ganglions de la base qui se développent tôt dans la vie et peuvent entraîner une variété de symptômes, y compris des mouvements anormaux, des comportements répétitifs et des problèmes cognitifs.

Le traitement des affections des ganglions de la base dépend du type et de la gravité de la condition. Les options de traitement peuvent inclure des médicaments, une thérapie physique ou occupationnelle, une stimulation cérébrale profonde ou une chirurgie. Dans certains cas, un traitement multidisciplinaire impliquant plusieurs spécialités peut être nécessaire pour gérer les symptômes complexes associés à ces affections.

Le calcitriol est la forme active de vitamine D, également connue sous le nom de 1,25-dihydroxycholécalciférol. Il s'agit d'une hormone stéroïde sécrétée principalement par les reins qui joue un rôle crucial dans la régulation du métabolisme du calcium et du phosphore dans l'organisme.

Le calcitriol favorise l'absorption intestinale du calcium et du phosphore, ce qui est essentiel pour la minéralisation des os et la santé squelettique globale. Il aide également à réguler les niveaux de calcium dans le sang en augmentant l'absorption intestinale du calcium lorsque les taux de calcium sont bas, et en diminuant la réabsorption rénale du calcium lorsque les taux de calcium sont élevés.

Le calcitriol a également des effets sur d'autres systèmes corporels, notamment le système immunitaire, où il peut moduler l'activité des cellules immunitaires et avoir des propriétés anti-inflammatoires. Il est utilisé dans le traitement de certaines affections osseuses telles que l'hypoparathyroïdie et l'ostéoporose, ainsi que pour prévenir et traiter les carences en vitamine D.

En cas d'insuffisance rénale chronique, la production de calcitriol peut être réduite, ce qui entraîne une hypocalcémie, une hyperphosphatémie et une augmentation du taux de parathormone (PTH) dans le sang. Ces anomalies peuvent contribuer au développement d'une ostéodystrophie rénale, qui est une complication courante de l'insuffisance rénale chronique. Dans ces cas, des suppléments de calcitriol ou de ses analogues peuvent être prescrits pour corriger les anomalies métaboliques et prévenir les complications osseuses.

Je suis désolé, mais la terminologie «amp cyclique» ne semble pas correspondre à un terme ou une expression médicale établie. Il est possible que vous ayez fait une faute d'orthographe ou que vous vous référiez à un terme spécifique à une certaine spécialité médicale.

Cependant, le terme «amplificateur cyclique» (cyclic amplifier en anglais) est utilisé en biologie moléculaire pour décrire un appareil de laboratoire qui permet d'amplifier des acides nucléiques (ADN ou ARN) à l'aide d'une réaction en chaîne par polymérase (PCR).

Si vous cherchiez une information différente, pouvez-vous svp fournir plus de détails ou vérifier l'orthographe du terme pour que je puisse vous aider davantage ?

Les phosphates sont des composés qui contiennent le groupe fonctionnel phosphate, constitué d'un atome de phosphore lié à quatre atomes d'oxygène (formule chimique : PO43-). Dans un contexte médical et biologique, les sels de l'acide phosphorique sont souvent désignés sous le nom de "phosphates". Les phosphates jouent un rôle crucial dans divers processus métaboliques, tels que la production d'énergie (par exemple, dans l'ATP), la minéralisation des os et des dents, ainsi que la signalisation cellulaire. Ils sont également importants pour maintenir l'équilibre acido-basique dans le corps. Les déséquilibres des niveaux de phosphate sérique peuvent indiquer diverses affections médicales, telles que l'insuffisance rénale, les troubles osseux et certaines maladies métaboliques.

L'hyperparathyroïdie est une condition médicale où les glandes parathyroïdes produisent trop d'hormone parathyroïdienne (PTH). Ces glandes, généralement au nombre de quatre, sont situées dans le cou près de la thyroïde et jouent un rôle crucial dans la régulation des niveaux de calcium et de phosphore dans le sang.

L'hormone parathyroïdienne a pour fonction de maintenir l'équilibre de ces minéraux en augmentant ou en diminuant leur absorption dans les os, l'intestin et les reins. Lorsque trop de PTH est produit, comme c'est le cas dans l'hyperparathyroïdie, il en résulte un déséquilibre de ces minéraux dans l'organisme.

Les symptômes de l'hyperparathyroïdie peuvent varier considérablement, allant de presque aucun à graves. Ils peuvent inclure des douleurs osseuses et articulaires, une fatigue excessive, une faiblesse musculaire, des nausées, des vomissements, une constipation, une soif accrue, une augmentation de la miction et dans les cas graves, des calculs rénaux ou des lésions rénales.

L'hyperparathyroïdie peut être primaire, secondaire ou tertiaire. La forme primaire est due à une anomalie dans les glandes parathyroïdes elles-mêmes, comme un adénome (une tumeur bénigne) ou une hyperplasie (une croissance anormale des cellules). La forme secondaire survient lorsque le corps manque de calcium, ce qui peut se produire avec une malnutrition, une malabsorption intestinale ou des maladies rénales chroniques. Dans la forme tertiaire, l'organisme développe une résistance à l'action de la PTH, entraînant une augmentation persistante des niveaux de cette hormone.

La calcinose est une affection médicale dans laquelle il y a un dépôt anormal de calcium dans les tissus mous du corps. Ces dépôts peuvent se former dans divers endroits, tels que la peau, les tendons, les ligaments, les artères et d'autres organes.

La calcinose peut être primaire, ce qui signifie qu'elle est causée par une maladie sous-jacente des reins ou des glandes parathyroïdes. Elle peut également être secondaire, ce qui signifie qu'elle est causée par une autre condition médicale, telle que une infection, une inflammation, une lésion ou un trouble métabolique.

Les symptômes de la calcinose dépendent de l'emplacement et de la gravité des dépôts de calcium. Dans certains cas, les dépôts peuvent être asymptomatiques et découverts par hasard sur une radiographie ou une tomographie computérisée (CT scan). Dans d'autres cas, les dépôts peuvent causer de la douleur, de l'enflure, des rougeurs et une limitation du mouvement.

Le traitement de la calcinose dépend de la cause sous-jacente de la maladie. Dans certains cas, le traitement peut inclure des médicaments pour contrôler les niveaux de calcium et de phosphore dans le sang, ainsi que des procédures telles que l'excision chirurgicale des dépôts de calcium. Il est important de consulter un médecin si vous pensez avoir des symptômes de calcinose pour obtenir un diagnostic et un traitement appropriés.

En génétique, un exon est une séquence d'ADN qui code pour une partie spécifique d'une protéine. Après la transcription de l'ADN en ARN messager (ARNm), les exons sont conservés et assemblés dans le processus de maturation de l'ARNm, tandis que les introns, qui sont les séquences non codantes, sont éliminés. Les exons forment ainsi la section codante finale de l'ARNm mature, qui est ensuite traduite en une chaîne polypeptidique lors de la synthèse des protéines.

En bref, un exon est une région d'un gène qui contribue à la séquence d'acides aminés d'une protéine après le traitement et l'assemblage de l'ARNm mature. Les mutations dans les exons peuvent entraîner des modifications dans la structure des protéines, ce qui peut conduire à des maladies génétiques ou à des changements phénotypiques.

Le calcium est un minéral essentiel pour le corps humain, en particulier pour la santé des os et des dents. Il joue également un rôle important dans la contraction musculaire, la transmission des signaux nerveux et la coagulation sanguine. Le calcium est le minéral le plus abondant dans le corps humain, avec environ 99% du calcium total présent dans les os et les dents.

Le calcium alimentaire est absorbé dans l'intestin grêle avec l'aide de la vitamine D. L'équilibre entre l'absorption et l'excrétion du calcium est régulé par plusieurs hormones, dont la parathormone (PTH) et le calcitonine.

Un apport adéquat en calcium est important pour prévenir l'ostéoporose, une maladie caractérisée par une fragilité osseuse accrue et un risque accru de fractures. Les sources alimentaires riches en calcium comprennent les produits laitiers, les légumes à feuilles vertes, les poissons gras (comme le saumon et le thon en conserve avec des arêtes), les noix et les graines.

En médecine, le taux de calcium dans le sang est souvent mesuré pour détecter d'éventuels déséquilibres calciques. Des niveaux anormalement élevés de calcium sanguin peuvent indiquer une hyperparathyroïdie, une maladie des glandes parathyroïdes qui sécrètent trop d'hormone parathyroïdienne. Des niveaux anormalement bas de calcium sanguin peuvent être causés par une carence en vitamine D, une insuffisance rénale ou une faible teneur en calcium dans l'alimentation.

La méthylation de l'ADN est un processus épigénétique impliquant l'ajout d'un groupe méthyle (-CH3) à l'une des bases azotées de l'ADN, généralement à la cytosine. Cette modification se produit principalement dans les régions promotrices des gènes et joue un rôle crucial dans la régulation de l'expression génétique.

La méthylation de l'ADN est catalysée par une enzyme appelée ADN méthyltransférase, qui transfère le groupe méthyle du donneur, généralement la S-adénosylméthionine (SAM), vers l'ADN cible.

La méthylation de l'ADN peut entraîner une répression de l'expression génique en empêchant la liaison des facteurs de transcription aux séquences d'ADN promotrices méthylées. Cela peut conduire à un large éventail de conséquences physiologiques, y compris le développement et la progression de diverses maladies, telles que les cancers.

Par conséquent, la méthylation de l'ADN est un processus dynamique et réversible qui joue un rôle essentiel dans la régulation des fonctions cellulaires normales et anormales.

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La vitamine D est une vitamine liposoluble (qui se dissout dans les graisses) et un prohormone, ce qui signifie qu'elle peut être convertie dans le corps en une forme hormonale active. Elle existe sous deux formes principales : la vitamine D2 (ergocalciférol), que l'on trouve dans certains aliments végétaux, et la vitamine D3 (cholécalciférol), que l'on trouve dans les aliments d'origine animale et qui est également produite par la peau lorsqu'elle est exposée aux rayons ultraviolets B (UVB) du soleil.

La fonction principale de la vitamine D consiste à aider le corps à absorber et à utiliser le calcium et le phosphore, deux minéraux essentiels à la santé des os et des dents. Elle contribue également au maintien d'une fonction immunitaire normale, à la régulation de la croissance cellulaire et à la réduction de l'inflammation.

Les carences en vitamine D peuvent entraîner une maladie appelée rachitisme chez les enfants, qui se caractérise par des os mous et déformés, ainsi que des retards de croissance et des douleurs musculaires. Chez les adultes, une carence en vitamine D peut entraîner une maladie appelée ostéomalacie, qui se traduit par des os fragiles et douloureux. Une carence sévère en vitamine D peut également affecter la fonction immunitaire et augmenter le risque de certaines maladies auto-immunes et infectieuses.

Les sources alimentaires de vitamine D comprennent les poissons gras (comme le saumon, le thon et le maquereau), les œufs, les produits laitiers enrichis et certains champignons exposés aux UVB. Cependant, il peut être difficile d'obtenir suffisamment de vitamine D par l'alimentation seule, surtout pendant les mois d'hiver dans les régions où l'exposition au soleil est limitée. Pour cette raison, certains experts recommandent de prendre un supplément de vitamine D pour prévenir une carence. Il est important de noter que la dose optimale de vitamine D peut varier en fonction de l'âge, des facteurs de santé et du niveau d'exposition au soleil, il est donc recommandé de consulter un professionnel de la santé pour déterminer la dose appropriée.

La tétanie est un état clinique caractérisé par des contractions musculaires involontaires, souvent douloureuses et persistantes, ainsi que des spasmes. Ces symptômes sont principalement causés par une hyperexcitabilité neuromusculaire due à un faible taux de calcium dans le sang (hypocalcémie) ou à une sensibilité accrue des récepteurs neuromusculaires à la calcémie.

La tétanie peut se manifester par divers signes, tels que des crampes musculaires, en particulier au niveau des mains et des pieds (main-pied en griffe), une contracture carpopédalienne (contraction simultanée des muscles du poignet et de la main lors d'une flexion forcée du pouce vers le poignet), une respiration difficile, des paresthésies (sensations anormales telles que picotements ou engourdissements) au niveau des lèvres, de la langue et des doigts, ainsi qu'une rigidité musculaire généralisée.

Les causes les plus fréquentes de tétanie sont une carence en calcium, une acidose métabolique ou respiratoire, une hypomagnésémie, une intoxication aux organophosphorés, des traumatismes ou des interventions chirurgicales thoraciques ou abdominales importantes. Le traitement de la tétanie implique généralement de corriger la cause sous-jacente, en particulier en rétablissant les niveaux normaux de calcium et de magnésium dans le sang.

Le gluconate de calcium est un composé chimique utilisé en médecine qui se compose d'ions calcium (Ca2+) et d'ions gluconate (C6H11O7), un sel de l'acide gluconique. Il est souvent utilisé comme supplément de calcium ou pour traiter ou prévenir une carence en calcium.

Le gluconate de calcium est également utilisé comme agent séquestrant, ce qui signifie qu'il peut se lier à des ions métalliques et les empêcher d'être actifs dans le corps. Il est souvent utilisé dans les solutions intraveineuses pour contrôler les niveaux de calcium dans le sang, en particulier chez les patients qui ont reçu une transfusion sanguine ou qui ont subi une intervention chirurgicale cardiaque.

Le gluconate de calcium est généralement considéré comme sûr et bien toléré, bien que des effets secondaires tels que des nausées, des vomissements, des douleurs abdominales et une constipation légère puissent survenir chez certaines personnes. Dans de rares cas, des réactions allergiques peuvent se produire.

On parle alors de pseudo-hypoparathyroïdie qui peut se retrouver dans certaines maladies génétiques. Une cause classique ...
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Elle peut se voir dans près de 80% des polyendocrinopathies auto-immunes de type 1 Une pseudohypoparathyroïdie donne un tableau ...
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K20 comprend ainsi la Pseudohypoparathyroidie (PHP) 1a, 1b, 1c, la Pseudopseudohypoparathyroidie (PPHP) et lHétéroplasie ...
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... ou une pseudohypoparathyroïdie voire un syndrome de Turner.. Conclusion : La parenté phénotypique de ces affections portant ...

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