La pseudopseudohypoparathyroïdie (PPHP) est une maladie génétique rare caractérisée par des traits physiques et des anomalies biochimiques similaires à ceux observés dans l'hypoparathyroïdie, mais sans les symptômes associés tels que les convulsions ou les troubles neuromusculaires. Les personnes atteintes de PPHP ont généralement un visage typique avec un nez large et court, des doigts courts et larges (appelés brachydactylie) et des orteils courts et larges (appelés brachymetatarsie).

La PPHP est causée par une mutation du gène GNAS1, qui code pour une protéine impliquée dans la transmission des signaux hormonaux. Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'une seule copie du gène muté est suffisante pour provoquer la maladie. Cependant, contrairement à l'hypoparathyroïdie pseudohypoparathyroïdie (PHP1a), qui est également causée par une mutation du gène GNAS1, les personnes atteintes de PPHP ont des niveaux normaux d'hormone parathyroïdienne (PTH) et une réponse normale des reins à la PTH. Par conséquent, ils ne présentent pas les symptômes d'hypocalcémie associés à l'hypoparathyroïdie.

La PPHP est souvent diagnostiquée chez les personnes qui ont un parent atteint de PHP1a, car elles héritent de la même mutation du gène GNAS1. Cependant, alors que les personnes atteintes de PHP1a présentent des symptômes d'hypoparathyroïdie, les personnes atteintes de PPHP ne le font pas. Il est important de distinguer entre ces deux conditions car elles nécessitent des traitements différents.

La dysplasie fibreuse polyostotique (DFP) est une maladie génétique rare des os qui se caractérise par la croissance anormale de tissus fibreux dans et autour des os. Cela peut entraîner une fragilité osseuse, des déformations et une augmentation du risque de fractures. La DFP affecte généralement plusieurs os (d'où le terme "polyostotique"), en particulier ceux de la colonne vertébrale, du bassin, des jambes et des bras.

Les symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, allant de légers à sévères. Ils peuvent inclure des douleurs osseaires, une boiterie, une courbure de la colonne vertébrale (scoliose), une réduction de la croissance et une déformation des os affectés. Dans certains cas, la DFP peut également affecter d'autres systèmes du corps, tels que les dents, la peau et les hormones.

La DFP est causée par une mutation dans le gène GNAS1. Cette maladie est héréditaire, mais elle peut aussi se produire spontanément chez les personnes sans antécédents familiaux de la maladie. Le diagnostic de la DFP est généralement posé sur la base des symptômes et des résultats d'imagerie médicale, tels que les radiographies et les scanners osseux. Dans certains cas, une biopsie osseuse peut être nécessaire pour confirmer le diagnostic.

Le traitement de la DFP vise à gérer les symptômes et à prévenir les complications. Il peut inclure des médicaments pour renforcer les os, une thérapie physique pour améliorer la force musculaire et la mobilité, et dans certains cas, une chirurgie pour corriger les déformations osseuses graves. Les personnes atteintes de DFP doivent également être surveillées régulièrement par un médecin pour dépister d'éventuelles complications liées à la maladie.