Héréditaire, une dégénerescence neuroepithelium progressive de la rétine caractérisée par une cécité nocturne et contraction progressive du champ visuel.
Infection de la rétine par Cytomegalovirus caractérisé par nécrose rétinienne, hémorragie, oedème, et des occlusions vaisseau connecte-les. Les rétinites à cytomégalovirus est une grosse infection opportuniste chez les patients atteints du SIDA et peut causer la cécité.
Inflammation du RETINA. C'est rarement limitée à la rétine, mais est fréquemment associé avec les maladies de la choroïde (CHORIORETINITIS) et du Secrétaire optique (neuroretinitis).
Enregistrement de potentiels électrique dans la rétine après stimulation par la lumière.
Les protéines oculaires, également connues sous le nom de cristallins, sont des protéines insolubles qui forment la majeure partie de la lentille transparente du globe oculaire, contribuant à sa transparence et à sa capacité de réfraction de la lumière entrante.
Un violacée, photophobe ROD rétiniennes pigment a trouvé de la plupart des vertébrés. C'est un complexe, constituée d'une molécule de ROD OPSIN et une molécule de 11-cis (RETINALDEHYDE rétinienne). Rhodopsin présente une absorption maximale longueur d'onde à environ 500 nm.
Infections de l ’ œ il due à minute agents intracellulaire. Ces infections peuvent conduire à une inflammation sévère dans diverses parties de l'œil - conjonctive, Iris, paupières, etc. plusieurs virus ont été identifiées comme les agents pathogènes. Parmi ces mesures, Herpesvirus, Adenovirus Poxvirus et Myxovirus.
Un arriéré pathologique changer dans la rétine, généralisées ou localisées dues à des défauts génétiques, inflammation, traumatisme, maladie vasculaire, ou le vieillissement. Dégénération affectant principalement la macula jaune de la rétine est DEGENERATION maculaire. (Newell, En ophtalmologie : Principes et Concepts 7ème Ed, p304)
Spécialisé dans les neurones phototransduction vertébrés, comme la canne et des occlusions de l'antimatière rétinienne photoreceptor non-visuelles. Des neurones ont été rapportés dans le grand cerveau, les glandes pinéales GLAND circadiens et les organes du système.
Un agent antiviral utilisé dans le traitement des les rétinites à cytomégalovirus. Foscarnet montre également une activité contre herpesviruses humaine et le VIH.
Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.
Le tissu nerveux ten-layered membrane oculaire. C'est continue avec l'optique sang-froid et reçoit des images d'objets externes et transmet impulsions visuelles au cerveau. Sa surface extérieure est en contact avec la choroïde et la surface interne avec le corps vitré. La couche est pigmenté outer-most, tandis que la protection interne de neuf couches sont transparents.
Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.
Un aciclovir analogique c'est un puissant inhibiteur de la famille Herpesvirus incluant les infections. Ganciclovir est utilisé pour traiter des infections à cytomégalovirus AIDS-associated des complications.
Le concave intérieur de l'œil, constitué de la rétine, la choroïde, la sclérotique, les nerfs optiques disque et vaisseaux, vu par l'ophtalmoscope. (Cline et al., Dictionary of Troubles Science, 4e éditeur)
Clarté ou OCULAR clarté de vision ou leur capacité de l'oeil pour voir des détails. Acuité visuelle dépend des fonctions de RETINA, transmission neuronale, et la capacité du cerveau interprétateur. Un œil normal est exprimée en 20 / 20 indiquant qu'on voit à 20 mètres quand doit normalement être vu à cette distance. Acuité visuelle peut être également influencés par couleur, clarté, et contraste.
Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.
Infections opportunistes trouvées chez les patients qui sont testés positifs pour le virus de l ’ immunodéficience humaine (VIH). Les plus fréquents incluent une pneumonie à Pneumocystis, le sarcome de Kaposi, cryptosporidiose, herpes simplex, toxoplasmose, cryptococcose, et les infections à Mycobacterium avium, Microsporidium et Cytomegalovirus.
Type III filament intermédiaire des protéines exprimée principalement dans les neurones de la périphérie et CENTRALE nerveux NATIONAUX. Peripherins sont impliqués dans l ’ élongation neurite pendant le développement et déchirures régénération après la blessure.
Les maladies génétiques qui sont liées à la mutation génétique sur le chromosome X chez l ’ homme (chromosome X, HUMAN) ou le chromosome X sur d'autres espèces. Inclus ici sont des modèles animaux de maladies X-linked humaine.
Ajustement des yeux dans des conditions de l'obscurité, la sensibilité oculaire à la lumière est augmentée pendant sombre adaptation.
Spécialisée et transduce cellules qui détectent la lumière. Ils sont classés en deux classes basé sur leur lumière réception structure, les photorécepteurs ciliaire et le rhabdomeric photorécepteurs avec microvillosités. Ciliaire photorécepteurs utiliser Opsins qui activent inhibition cascade de la phosphodiestérase. Rhabdomeric photorécepteurs utiliser Opsins qui activent la phospholipase C en cascade.
Un nucléotide cyclique phosphodiestérase sous-famille c'est hautement spécifique de GMP Cyclique. C'est retrouvé principalement dans le segment des Photoreceptor externe du RETINA. Elle est constituée de deux sous-unités catalytique, dénommés alpha et bêta, qui forment un dimère. En outre deux sous-unités réglementaire, qualifiées de Gamma et Delta, qui modulent son activité et la localisation de l'enzyme.
L'aire totale ou l'espace visibles dans une personne est vision périphérique with the eye l'air simple.
Neurones sensitifs photosensible située dans la rétine périphérique, avec leur densité augmente radially loin de la fossette Centrale. Être plus sensibles à la lumière que l'antimatière rétinienne, la tige des cellules sont responsables de la vision (crépuscule à scotopique intensités) ainsi que la vision périphérique, mais fournir aucune discrimination raciale.
Légère à un accident veino-occlusif nécrosante fulminante cytomégalovirus associé à une incidence élevée de décollement et une mauvaise vue résultat.
Échec ou imperfections de la vision de nuit ou dans la lumière morne, avec une bonne vision ne par beau temps, 27ème Dorland. (Éditeur)
Désordres héréditaires autosomale congénital récessif caractérisé par sensorineural audience perte et la rétinite génétiquement et de manière symptomatique hétérogène, cours cours inclure de type I, de type II et III. Leur sévérité, précoce de la rétinite pigmentaire et le degré de dysfonctionnement vestibulaire variable.
Neurones sensitifs photosensible située avant tout placées sous la fossette Centrale de la macula lutéaux. Il y a trois principaux types de cellules cône (rouge, bleu et vert) dont la sensibilité spectrale photopigments ont différentes formes. Cône rétinienne cellules opérer en plein jour à la vision (photopic intensités) fournir couleurs et l'acuité visuelle centrale.
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.
Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.
Le réservoir transparent, interne a l'aspect assez gélatineux substance qui remplit la cavité derrière le LENS cristalline de la EYE et devant les RETINA. Elle est contenue dans une fine membrane et hyaloid quatre cinquièmes des formes de globe optique.
La possibilité de voir ou la perte ou absence de perception de stimuli visuels. Cette réaction peut être le résultat de EYE maladies ; optique sang-froid maladies ; chiasma optique ; ou cerveau maladies maladies touchant les voies VISUAL ou OCCIPITAL lobe.
Un genre de la famille Herpesviridae BETAHERPESVIRINAE, D, en infectant les glandes salivaires, foie, rate, poumons, les yeux et d'autres organes, dans lequel ils produisent typiquement hypertrophie des cellules avec inclusion intranucléaire. Infection avec du cytomégalovirus est également considéré comme une infection dans le SIDA.
Protéines photosensibles exprimées en Photoreceptor ROD. Ils sont la protéine des composantes de Rod photoreceptor pigments comme RHODOPSIN.
Mode de mesurer et cartographier le champ de vision périphérique, du central à un de l'oeil.
L ’ amplitude de la consanguinité chez l'homme.
Représentation d'un système vasculaire après injection intraveineuse d'une solution à la fluorescéine. Les images peuvent être photographiés ou télévisée. Il est utilisé surtout dans l'étude de la rétine et uveal vascularisation.
Agents utilisés en prévention ou le traitement de maladies. VIRUS quelques uns des moyens elles peuvent inclure empêchant la réplication virale en inhibant l'ADN polymérase virale ; se lie spécifiquement aux récepteurs de surface inhibant viral et pénétration ou Uncoating ; inhibant la synthèse des protéines virales ; ou bloquant stades avancés de virus assemblée.
La rétinopathie est une maladie oculaire qui se caractérise par des lésions et altérations vasculaires dans la rétine, souvent associées à des complications du diabète, de l'hypertension artérielle ou d'autres états pathologiques.
Le sexe féminin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et chez les femelles humaines et autres gamètes male-heterogametic espèce.
Apprentissage visuel limiter un ou plusieurs des fonctions basiques de l'oeil : L ’ acuité visuelle, sombre adaptation, couleur de la vision ou vision périphérique. Ces peut résulter de sang-froid ; optique EYE maladies maladies ; VISUAL voie des maladies ; lobe OCCIPITAL des maladies ; OCULAR motilité DISORDERS ; et autres troubles (De Newell, En ophtalmologie : Principes et Concepts 7ème Ed, p132).
Les parties de la transcription de scission GENE restant après la INTRONS sont éliminées. Elles sont mélangées pour devenir un coursier de l'ARN ou other functional ARN.
Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)
La transmission du gène défauts ou des aberrations chromosomiques / anomalies qui sont exprimés en modification extrêmes dans la structure ou fonction de l ’ œ il. Ces peuvent apparaître à la naissance, mais peuvent se manifester plus tard avec progression de la maladie.
En utilisant une méthode d ’ imagerie lasers qui est utilisé pour un remappage structure sous la surface réfléchissante. Quand un site de l'échantillon est à la même optique (parcours cohérence avec la référence miroir, le détecteur observe interférence banlieusards.
Un défaut de l'immunité cellulaire associée à l ’ infection par le virus de l ’ immunodéficience humaine (VIH), un taux de lymphocytes CD4-Positive compte sous 200 globules blancs / microlitre ou moins de 14 % du total des lymphocytes, et une augmentation de la sensibilité aux infections opportunistes, néoplasme malin. Les signes cliniques incluent également une émaciation (perdre) et de démence. Ces éléments refléter critères de SIDA défini par le CDC en 1993.
Virus infection Gasserian ganglion et son nerf branches caractérisé par la douleur et vésiculaire éruptions avec gonflé. Implication oculaire est généralement annoncé par un vésiculaire sur le bout du nez. Cette zone est innervated par le nasociliary nerf.
Sous-unité un récepteur de la sous-unité. Il joue un rôle dans des récepteurs en fréquentant JANUS kinase 1.
Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.
Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.
Une enzyme qui catalyse le déshydrogénation de l'inosine 5 '-Phosphate à xanthosine 5' -Phosphate en présence de NAD. CE 1.1.1.205.
Inflammation de tout ou partie du milieu Uvée vasculaire () tunique de l'oeil, et fréquemment impliquant l'autre tuniques (sclérotique et cornée, et la rétine). (Dorland, 27 e)
Une zone d'environ 1,5 mm de diamètre dans la macula lutéaux où la rétine éclaircit beaucoup de l'oblique réaffectations de toutes les couches sauf le pigment Epithelium couche en pente. Il inclut les murs de la fossette (Clivus) et contient quelques tiges dans sa périphérie. Au centre (foveola) les cônes sont plus adaptées à rendement élevé acuité visuelle, chaque cône être connecté à une seule cellule synovial. (Cline et al., Dictionary of Troubles Science, 4e éditeur)
Une maladie dégénérative rare a hérité de maladie des yeux qui apparaît à la naissance ou dans les premiers mois de vie qui en résulte une perte de vision. Ne pas confondre avec Leber héréditaire neuropathie optique, la maladie peut être causée par des cellules Photoreceptor développement anormal de au RETINA ou par la dégénération des cellules rétinienne très prématuré.
Récessif autosomique état caractérisé par d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique ; spinocerebellar dégénération ; un retard mental ; une rétinite pigmentaire ; et l'obésité. Ce syndrome était précédemment dénommés Laurence-Moon-Biedl jusqu'à BARDET-BIEDL syndrome du syndrome a été identifié comme une entité distincte. (De n Engl J Med. 1989 oct 12 ; 321 (15) : 1002-9)
Inflammation de la choroïde dans lequel le sensoriel rétine devient oedémateux et opaque. La les cellules inflammatoires, et les exsudats fondra dans la rétine sensorielle de brouiller les corps vitré.
Membranaires de l ’ anhydrase carbonique a trouvé dans un poumon capillaires et les reins.
Infection, modérée à sévère, causées par des bactéries, champignons, ou aux virus, qui intervient soit selon l'oeil ou intraocularly avec probable inflammation, troubles visuels ou une cécité.
Un complexe RNA-protein nucléaire qui joue un rôle en ARN nucleoplasm. Dans le traitement, le U4-U6 snRNP avec le U5 snRNP preassemble en une seule particule qui se lie au 25s U1 et U2 snRNPs et le substrat pour former mature SPLICEOSOMES. Il y a aussi des preuves pour l'existence des différents U4 ou U6 snRNPs en plus de leur organisation en tant que U4-U6 snRNP.
Affections congénitales, anomalie rétinienne bilatérales, souvent caractérisée par la disposition des cellules dans un rétinienne nucléaire externe ou palisading motif rayonnant entourant un espace oculaire central. Ce trouble est parfois héréditaire.
Caractérisée par une infection à cytomégalovirus, les cellules portant élargie inclusion intranucléaire. Infection pourrait être dans presque tous les organes, mais les glandes salivaires sont l'endroit le plus commun chez les enfants, comme sont les poumons chez les adultes.
Variation dans une population est séquence d'ADN qui soit détectée par déterminer altérations de la configuration de fragments d'ADN dénaturé. Dénaturé fragments d'ADN sont autorisés à renature dans des conditions qui empêchent la formation d ’ ADN bicaténaire structure secondaire et permettre à se former dans célibataire coincé fragments. Ces morceaux sont ensuite, parcours Polyacrylamide gels pour détecter les variations de la structure qui est secondaire se manifestant par une altération de la migration à travers les gels.
La lumière sensible emballage portions de corde ni rétinienne un cône photoreceptor cellule. Le segment externe contient une pile de disque muqueuses chargés de pigments rétinienne photoreceptive pigments (externe). Le segment est connecté au segment intérieure par un Photoreceptor CONNECTING Cilium.
Une grande surface superfamille de protéines membranaires caractérisée par leurs quatre domaines transmembranaire. Ils jouent un rôle dans une variété de processus tels que l ’ adhésion et cellulaire motilité. Ils sont peut-être impliqués dans l'organisation de surface Microdomaines Membranaires qui régulent l'activation des leucocytes.
La probabilité relative totale, exprimées sur une échelle logarithmique, cette relation existe un lien entre sélectionné loci. LOD est un acronyme pour "chances logarithmique."
L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.
Filaments 7-11 nm de diamètre a trouvé dans le cytoplasme des cellules. Beaucoup de protéines spécifiques appartiennent à ce groupe, par exemple, desmin, vimentin, prekeratin, decamin, skeletin, neurofilin, neurofilament acide Fibrillary gliales protéine ; les protéines.
Maladies touchant les yeux.
In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.
Le pont entre les grandes et des occlusions de l'emballage segments d'un bâton ou cône photoreceptor cellule. Dedans, protéines synthétisés dans le segment intérieure sont transportés du segment.
Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.
Naturelle de maladies animales ou expérimentalement avec processus pathologiques suffisamment similaires à ceux des maladies humaines. Ils sont pris en étude modèles pour les maladies humaines.
Un type de mutation dans laquelle un nombre de nucléotides supprimée de ou introduite dans une protéine séquence de code n'est pas divisible par trois, provoquant ainsi une altération de la lire FRAMES de toute la séquence de code en aval de la mutation. Ces mutations peut être stimulé par certains types de mutagènes ou peuvent apparaître spontanément.
Le montant minimal de stimulus sensoriel énergie nécessaire pour obtenir une réponse.
Acide phosphonique Carbon-containing composés. Inclus sous cette rubrique sont les lie à aucun atome de carbone en oxygène ou le phosphore atome de l'O) (P = O2 structure.
Protéines photosensibles dans les membranes des cellules de Photoreceptor tels que les armes et les cones. Opsins ont varié lumière absorption pharmacodynamiques et sont membres de la famille. Leurs ligands G-Protein-Coupled récepteurs sont de vitamine A-based chromophores.
Composés organiques qui contiennent phosphore comme partie intégrante de la molécule. Cette rubrique inclut synthétique est large éventail de composés qui sont utilisés comme PESTICIDES et la drogue.
C'est une base un antimétabolite fondamentale d'acides nucléiques.
Zone un ovale dans la rétine, 3 à 5 mm de diamètre, généralement situés dans le postérieur temporal poteau de l'œil et légèrement en deçà du niveau du disque, optique est caractérisé par la présence d'un pigment jaune qui traverse l'diffuse oedémateuse couches internes, contient la fossette Centrale au centre, et constitue la meilleure phototropic acuité visuelle. C'est dépourvu de des vaisseaux sanguins, sauf dans sa périphérie, et reçoit nourrissant de l'choriocapillaris de la choroïde. (De Cline et al., Dictionary of Troubles Science, 4e éditeur)
L'infection provoquée par le protozoaire parasite Toxoplasma dans lequel il y a des tissus conjonctifs la prolifération, la rétine autour des lésions oculaires reste normal, et les médias doivent dégager. Choriorétinite peut être associée à toutes les formes de toxoplasmose, mais est généralement une longue suite de la toxoplasmose. Congénitales sévères lésions oculaire chez les nourrissons peut entraîner une cécité.
Examen de l'intérieur de l'oeil avec un ophtalmoscope.
Enzymes qui catalyser le réaménagement de la géométrie, double obligations. CE 5.2.
Gènes qui sont situés sur le chromosome X.
Un genre de la famille Herpesviridae, D, causant une infection BETAHERPESVIRINAE impliquant plusieurs organes chez la souris et rats. Murid féline est le genre espèce.
La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.
Le nombre de lymphocytes T CD4-Positive par unité de volume de sang. Détermination requiert l'utilisation d'un fluorescence-activated cytomètre.
Un trouble génétique qui liée maternotoxiques cadeaux en aigu ou subaigu comme de la quarantaine vision centrale perte menant au central scotome ou la cécité. La maladie a été associée à des mutations du Sens ADNmt, dans les gènes pour Complex I, III et IV polypeptides, qui peut agir de façon autonome ou en association avec l'autre pour provoquer la maladie. (De Online Mendelian Mendel en l'Homme, http : / / www.ncbi.nlm.nih.gov / Omim / Mimmy # 535000 (17 avril 2001))
L'ordre des acides aminés comme ils ont lieu dans une chaine polypeptidique, appelle ça le principal structure des protéines. C'est un enjeu capital pour déterminer leur structure des protéines.
Une vue subjective avec les yeux fermés et en l'absence de lumière. Phosphènes peut être spontané, ou induite par chimique, électrique, ou mécanique (pression) stimuli qui provoquent le champ visuel pour éclairer sans données optiques.
Une caractéristique complexe de symptomes.
Les signaux reçus sont transformées par Photoreceptor dans des signaux électriques qui peut être transmis au cerveau.
Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.
Altération de la capacité à effectuer sans heurt coordonné les mouvements volontaires. Cette réaction peut affecter les membres, coffre, yeux, du pharynx, larynx, et les autres structures. Ataxie peut résulter de la fonction motrice ou sensorielle détériorée. Sensitive ataxie peut résulter de la colonne postérieure PERIPHERAL sang-froid blessures ou maladies. Moteur ataxie Cérébelleuse peut être associé à des maladies ; ; cortex CEREBRAL maladies maladies thalamique ; BASAL ganglions maladies ; blessure au noyau rouge ; et d'autres maladies.
Une accumulation de liquide dans la couche externe de la macula jaune qui résulte d'insultes ou systémique intraoculaire. Ça peut se développer dans un motif diffus où la macula apparaît épaissie ou ça peut acqu rir les caractéristiques petaloid apparence dénommés œdème maculaire cystoïde. Même si un œdème maculaire peut être associée à divers facteurs prédisposants, c'est le plus fréquemment observée après une chirurgie intraoculaire, occlusion veineuse, rétinopathie diabétique, et maladie inflammatoire du segment postérieur. (De Enquête de En ophtalmologie 2004 ; 49 (5) 470-90)
Petits récipients ou grains d'un bon médicament implanté dans le corps de parvenir à libération prolongée de la drogue.
L'administration de substances dans le corps vitré corps de l'oeil avec une seringue hypodermique.
La couche de cellules épithéliales dans les pigment-containing RETINA ; le corps ciliaire ; et les IRIS dans les yeux.
Une série de tests utilisés pour évaluer l'diverses fonctions des yeux.
À un procédé qui inclut le clonage, subcloning façonner en physique, détermination de la séquence d'ADN, et les informations analyse.
Récessif autosomique trouble caractérisé par une rétinite pigmentaire Polydactylie obésité ; ; ; ; ; un retard mental hypogenitalism dysplasie rénale ; et la petite taille. Ce syndrome a été identifié à une entité séparée, de syndrome du LAURENCE-MOON J Med Genet. (De février 1997 ; 34 (2) : 92-8)
Un ensemble de troubles impliquant principalement la portion supérieure du fundus oculaire, due à une dégénérescence de la couche sensorielle RETINA ; l ’ épithélium pigmentaire rétinien ; Bruch membrane ; choroïde ; ou une association de ces tissus.
Codon acid-specifying aminé qui a été converti en une arrête codon (codon TERMINATOR), par mutation. Son occurance est anormal entraînant arrêt prématuré de la synthèse protéique et de la production de résultats tronqué et protéines, non-fonctionnel. Une mutation est une absurdité qui convertit aminé codon Acid-Specific codon à un stop.
Une mutation causée par la substitution d'un nucléotide pour un autre. Il en résulte la molécule d'ADN se changer en une seule paire de base.
La seule couche de cellules épithéliales dans les pigment-containing RETINA, situé étroite afin de les pourboires (emballage segments) du Retinal Photoreceptor. Ces des cellules épithéliales sont macroglia qui pratiquent les fonctions essentielles pour les photorécepteurs, tels que nutritif, phagocytose du hangar photoreceptor muqueuses et en garantissant attachement rétinienne.
La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.
Introduction de substances dans le corps en utilisant une aiguille et seringue.
Séparation des couches internes de la rétine (rétine) neuronal du pigment Epithelium. Décollement apparaît plus fréquemment chez les hommes que chez les femmes, dans les yeux avec dégénérative myopie, du vieillissement et en aphakia. Elle peut survenir après un simple cataracte extraction, mais c'est vu plus souvent si humeur vitrée a été perdu pendant l'opération. (Dorland, 27 e ; Newell, En ophtalmologie : Principes et Concepts 7ème Ed, p310-12).
Mince, la population des processus mobile trouvé couvrant la surface de CILIOPHORA ciliates (libre) ou la surface des cellules inventer ciliated épithélium. Chaque Cilium résulte... d'une granules de base dans la couche superficielle de cytoplasme. Le mouvement de Cilla ciliates propulse à travers le liquide dans lequel ils vivent. Le mouvement de Cilla sur un épithélium ciliated sert pour propulser une surface couche de mucus ou fluide. (King & Stansfield, Un Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)
Vision considéré comme étant inférieure d'une vision normale acceptée telle que représentée par des normes de l ’ acuité visuelle, champ de vision, ou la mobilité. Faibles vision généralement d ’ expiration fait référence troubles dus à des maladies qui ne peut être corrigée par réfraction (par exemple, maculaire DEGENERATION ; retinitis pigmentosa, rétinopathie diabétique, etc.).
Traitements administrés aux patients atteints par le VIH INFECTIONS, que agressivement supprimer la réplication du VIH, les traitements impliquent généralement l ’ administration de trois ou plus différents médicaments incluant un inhibiteur de protéase.
L'espace dans les yeux, rempli de l'humour, aqueuse délimitée antérieurement par la cornée et une petite partie de la sclère et postérieurement par une petite portion du corps ciliaire, l'iris, et cette partie du cristallin qui présente dans sa pupille. (Cline et al., Dictionary of Troubles Science, 4e Ed, p109)
Acquis méfait de l'immunité cellulaire qui survient chez la souris infectés par un virus (MuLV souris leucémie). Le syndrome d'étonnantes similarités avec le SIDA humaine et est caractérisée par une lymphadénopathie, une profonde dépression immunitaire amélioré la sensibilité aux infections opportunistes, et les lymphomes à cellules B.
La portion d'un portable situé entre la tige rétinienne ROD INNER SEGMENT et l'épithélium pigmenté de la rétine. Il contient une pile de photosensibles disque muqueuses chargés de RHODOPSIN.
Des rats de laboratoire qui ont été modifiées Produites à partir d'un rat oeuf ou rat EMBRYO, un mammifère. Elles contiennent gènes d'une autre espèce.
Équipement artificiel comme une caméra attachée à un simulateur externally-worn sur le RETINA, optique sang-froid ou VISUAL cortex, avait l'intention de restaurer la vision ou les amplifier.
Une forme d'anticorps fluorescentes technique communément utilisés pour détecter les anticorps sériques et complexes immuns micro-organismes dans les tissus et des patie aux maladies infectieuses. La technique implique antigen-antibody formation d'un complexe qui est la pièce avec fluorescein-conjugated anti-immunoglobulin anticorps. (De Bennington, Saunders Dictionary & Encyclopédie de médecine de laboratoire et de la Technologie, 1984)
Cette partie du spectre électromagnétique dans le visible et infrarouge, ultra-violet, portée.
Appareils pour examiner l'intérieur de l'œil clair, permettant ainsi la visualisation des structures de l'œil UMDNS profondeur. (1999)
Enregistrement de la moyenne repose l'amplitude du potentiel intervenant entre la cornée et la rétine de lumière et obscurité adaptation comme les yeux deviennent une norme distances à droite et gauche. L'augmentation du risque potentiel de lumière adaptation est utilisé pour évaluer l'état de l'épithélium pigmenté de la rétine.
Le liquide aqueux, limpide qui envahit les chambres antérieure et postérieure de l'oeil. Il a une plus faible que l ’ indice de réfraction du cristallin qui il nous entoure, et impliquée dans le métabolisme de la cornée et le cristallin. (Cline et al., Dictionary of Troubles Science, 4e Ed, p319)
Les protéines de transport qui transportent spécifiquement des substances dans le sang ou à travers la membrane cellulaire.
Une protéine 48-Kd externe de l'segment de tiges rétinienne et un composant de la cascade de phototransduction. Arrestine étanche G-protein activation par la liaison à phosphorylée photolyzed rhodopsin. Arrestine causes expérimental uvéite auto-immune fois injecté dans des animaux de laboratoire.
Conditions héréditaire cette fonctionnalité perte visuelle progressif en association avec d'atrophie optique. Relativement fréquentes formes inclure autosomale dominante d'atrophie optique (atrophie optique, c'est vous qui mangez autosomiques Leber héréditaire) et une atrophie optique, atrophie optique, œ dème (héréditaire, Leber).
L'orgue de vue constituant une paire de globule organes composée d'une structure spécialisé pour environ three-layered sphérique recevant et en réponse à la lumière.
L'ultime d 'exclusion des absurdités séquences ou introns séquences intermédiaires (ARN) avant le dernier bulletin est envoyé dans le cytoplasme.
INTERNEURONS du vertébré RETINA contenant deux procédés. Ils reçoivent des données de la Retinal Photoreceptor et envoyer des outputs au rétinien des cellules ganglionnaires. Le bipolaire latérale aussi des connexions dans la rétine avec les horizontales et des occlusions de l'AMACRINE avec des cellules.

La rétinite pigmentaire (RP) est un groupe de maladies génétiques oculaires qui affectent la rétine, une membrane nerveuse située à l'arrière de l'œil qui détecte la lumière et envoie des signaux au cerveau via le nerf optique. Ces signaux sont interprétés par le cerveau comme des images visuelles.

Dans la rétinite pigmentaire, les cellules photoréceptrices de la rétine, appelées bâtonnets et cônes, se détériorent progressivement. Les bâtonnets sont principalement responsables de la vision nocturne et périphérique, tandis que les cônes sont responsables de la vision centrale et des couleurs. Lorsque ces cellules dégénèrent, cela entraîne une perte de vision progressive, commençant souvent par la vision nocturne et la vision périphérique (également appelée vision tunnel).

La progression de la maladie varie considérablement d'une personne à l'autre. Chez certaines personnes, la perte de vision peut progresser relativement lentement sur plusieurs décennies, tandis que chez d'autres, la perte de vision peut être plus rapide et sévère. Dans les cas graves, la rétinite pigmentaire peut entraîner une cécité complète.

Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour la rétinite pigmentaire. Cependant, des recherches sont en cours pour développer des thérapies géniques et d'autres approches visant à ralentir ou arrêter la progression de la maladie.

La rétinite est un terme médical qui se réfère à l'inflammation de la rétine, une membrane importante située à l'arrière de l'œil qui est responsable de la perception des images. Cette inflammation peut être causée par divers facteurs, y compris les infections virales ou bactériennes, les troubles immunitaires et certaines maladies génétiques.

La rétinite peut affecter la vision de différentes manières, en fonction de la zone de la rétine qui est touchée. Elle peut entraîner une perte de vision centrale ou périphérique, une distorsion visuelle, une sensibilité à la lumière et des taches flottantes dans le champ visuel.

Le traitement de la rétinite dépend de la cause sous-jacente. Il peut inclure des médicaments antiviraux ou antibiotiques pour combattre l'infection, des corticostéroïdes pour réduire l'inflammation et des traitements immunosuppresseurs pour contrôler les troubles immunitaires. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour prévenir ou corriger les complications de la rétinite.

L'électrorétinographie (ERG) est une méthode d'enregistrement des réponses électriques du système visuel rétinien à un stimulus lumineux. Elle est utilisée pour diagnostiquer et évaluer les troubles de la fonction rétinienne.

L'ERG mesure l'activité électrique des photorécepteurs (cônes et bâtonnets) et des cellules nerveuses de la rétine en réponse à une lumière clignotante ou un flash. Les ondes d'ERG sont enregistrées à l'aide d'une électrode posée sur la cornée ou sur la paupière inférieure, tandis qu'un autre electrode est placé sur le front pour servir de référence.

Les résultats de l'ERG peuvent aider à identifier les maladies rétiniennes telles que la rétinopathie diabétique, la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA), les dystrophies rétiniennes héréditaires et les dommages causés par des traumatismes ou des expositions toxiques.

Il existe différents types d'ERG, y compris le full-field ERG qui mesure l'activité de la rétine entière en réponse à un stimulus lumineux, et le pattern ERG qui évalue la fonction des cônes dans la macula en réponse à un stimulus visuel structuré.

Je suis désolé, il n'y a pas de terme médical généralement accepté appelé "protéines oculaires". Les protéines sont importantes dans de nombreux aspects de la santé des yeux, mais il n'existe pas de groupe spécifique ou unique de protéines qui soient simplement désignées sous ce nom.

Cependant, il existe des centaines de types de protéines dans l'œil qui jouent divers rôles importants. Par exemple, certaines protéines font partie de la structure de l'œil, comme les cristallins, qui sont composés principalement d'une protéine appelée crystallin. D'autres protéines peuvent être trouvées dans le liquide lacrymal et jouent un rôle dans la lubrification de l'œil et la protection contre les infections. Certaines protéines sont également importantes pour la fonction visuelle, comme les opsines, qui sont des protéines impliquées dans la détection de la lumière dans la rétine.

Si vous cherchez une information spécifique sur un type particulier de protéine lié à l'œil, je serais heureux de vous fournir plus d'informations si vous pouvez me donner plus de détails.

Rhodopsin, également connue sous le nom de «purple vision cone» ou «visual pigment», est un type de pigment visuel présent dans les bâtonnets des yeux, qui sont responsables de la vision en faible luminosité. Il s'agit d'une protéine transmembranaire liée à la lumière, située dans l'espace extracellulaire des membranes discales des bâtonnets.

La rhodopsine est composée d'une protéine appelée opsine et d'un chromophore appelé rétinal qui est dérivé de la vitamine A. Lorsque la rhodopsine est exposée à la lumière, le rétinal subit un changement conformationnel, ce qui entraîne une série d'événements qui finalement déclenche un signal électrique dans les bâtonnets et initie ainsi la vision.

La rhodopsine joue un rôle crucial dans notre capacité à voir dans des conditions de faible luminosité, et sa structure et son fonctionnement ont été largement étudiés comme modèle pour comprendre la transduction du signal dans les cellules. Les mutations dans le gène de la rhodopsine peuvent entraîner diverses affections oculaires, y compris certaines formes de rétinite pigmentaire et d'autres troubles dégénératifs de la rétine.

Les infections virales de l’œil, également connues sous le nom de conjonctivite virale, sont des inflammations de la conjonctive (la membrane qui recouvre la surface interne des paupières et la partie blanche de l’œil). Elles sont généralement causées par des virus tels que les adénovirus, les virus du herpès et le virus coxsackie.

Les symptômes courants des infections virales de l’œil comprennent :

* Une rougeur et un gonflement des paupières
* Des démangeaisons et une sensation de brûlure dans les yeux
* Un écoulement clair ou blanc crémeux provenant des yeux
* Une sensibilité à la lumière
* Des larmoiements accrus

Les infections virales de l’œil sont très contagieuses et peuvent se propager facilement d’une personne à une autre par contact direct avec les sécrétions oculaires ou par contact avec des surfaces contaminées. Les mesures préventives comprennent le lavage régulier des mains, l’évitement de toucher les yeux avec les mains sales et le nettoyage fréquent des lunettes et des serviettes.

Dans la plupart des cas, les infections virales de l’œil disparaissent spontanément en une à deux semaines sans traitement spécifique. Cependant, il est important de consulter un médecin si les symptômes persistent ou s’aggravent, car ils peuvent être le signe d’une infection plus grave ou d’une complication sous-jacente. Le traitement peut inclure des compresses froides pour soulager les symptômes et des médicaments antiviraux dans certains cas graves.

La dégénérescence rétinienne se réfère à un groupe de maladies oculaires caractérisées par la détérioration et la mort des cellules de la rétine. La rétine est une couche fine de tissu sensible à la lumière située à l'arrière de l'œil qui joue un rôle crucial dans le processus visuel en convertissant les stimuli lumineux en signaux électriques transmis au cerveau via le nerf optique.

Il existe deux types principaux de dégénérescence rétinienne : sèche et humide. La dégénérescence rétinienne sèche est la forme la plus courante et se caractérise par l'accumulation de dépôts jaunâtres appelés drusen sous la rétine, ce qui entraîne une atrophie progressive des cellules rétiniennes. La dégénérescence rétinienne humide est moins fréquente mais plus agressive ; elle se caractérise par la croissance anormale de nouveaux vaisseaux sanguins sous la rétine, qui peuvent fuir et provoquer un œdème maculaire, une hémorragie et une cicatrisation, entraînant une perte de vision sévère.

Les facteurs de risque de dégénérescence rétinienne comprennent l'âge avancé, le tabagisme, l'hypertension artérielle, l'obésité et les antécédents familiaux de la maladie. Actuellement, il n'existe aucun traitement curatif pour la dégénérescence rétinienne sèche, bien que des suppléments nutritionnels et des lunettes à faible intensité lumineuse puissent ralentir sa progression. Le traitement de la dégénérescence rétinienne humide implique généralement l'utilisation d'agents anti-VEGF, qui inhibent la croissance des vaisseaux sanguins anormaux, ainsi que la photocoagulation au laser et la thérapie par radiothérapie.

Les cellules photoréceptrices des vertébrés sont un type spécialisé de cellules rétiniennes trouvées dans l'œil des vertébrés. Elles sont responsables de la conversion de la lumière en signaux électriques qui peuvent être interprétés par le cerveau comme des images visuelles. Il existe deux types de cellules photoréceptrices: les bâtonnets et les cônes.

Les bâtonnets sont plus sensibles à la lumière et fonctionnent principalement dans des conditions de faible luminosité, permettant la vision nocturne et la détection de mouvements. Ils ne contribuent pas beaucoup à la perception des couleurs ou de la forme détaillée des objets.

Les cônes sont moins sensibles à la lumière mais offrent une meilleure résolution spatiale et sont responsables de la vision des couleurs et de la perception des détails fins dans des conditions de luminosité élevée. Les vertébrés ont généralement trois types de cellules en cône, chacune étant sensible à une longueur d'onde lumineuse spécifique (généralement courte, moyenne ou longue), correspondant aux couleurs primaires rouge, vert et bleu.

Les cellules photoréceptrices contiennent des protéines spécialisées appelées opsines, qui se lient à des molécules de rétinal pour former un complexe capable de détecter la lumière. Lorsque la lumière frappe cette molécule, elle change de forme, ce qui déclenche une cascade de réactions chimiques dans la cellule photoréceptrice, aboutissant à l'ouverture de canaux ioniques et à un signal électrique qui est transmis au cerveau via le nerf optique.

Foscarnet, également connu sous le nom de Trisodium phosphonoformate, est un médicament antiviral utilisé dans le traitement des infections causées par les virus Herpes simplex (HSV) et Varicella-zoster (VZV), y compris les souches résistantes aux autres médicaments antiviraux. Il agit en inhibant l'ADN polymérase virale, empêchant ainsi la réplication du virus dans les cellules infectées.

Foscarnet est disponible sous forme de solution injectable et doit être administré par voie intraveineuse. Les effets secondaires courants comprennent des nausées, des vomissements, des diarrhées, des maux de tête, des éruptions cutanées, une altération de la fonction rénale et une diminution des niveaux de calcium, de magnésium et de potassium dans le sang. Des précautions doivent être prises chez les patients présentant une insuffisance rénale ou une neuropathie périphérique préexistante.

Il est important de noter que Foscarnet n'est généralement utilisé qu'en cas d'infections graves ou récurrentes, en raison de son profil d'effets secondaires et du risque accru de développement de résistances aux médicaments.

Un gène dominant est un type de gène qui, lorsqu'il est exprimé, sera manifestement exprimé dans l'organisme, que le gène ait deux copies (hétérozygote) ou deux copies identiques (homozygote). Cela signifie qu'une seule copie du gène dominant est suffisante pour provoquer une certaine apparence phénotypique ou une condition médicale, qui peut être bénigne ou pathologique.

Dans le contexte de la génétique mendélienne classique, un trait dominant est exprimé dans la progéniture même si l'autre copie du gène est normale (saine). Les traits dominants se manifestent généralement dans chaque génération et sont plus susceptibles d'être observés dans les familles affectées.

Un exemple bien connu de gène dominant est le gène de la névoid basocellulaire syndrome (NBS), également appelé syndrome du grain de beauté multiple, qui prédispose les individus à développer des cancers de la peau. Si un parent a ce trait et ne possède qu'une seule copie du gène NBS muté, chaque enfant aura 50% de chances d'hériter de cette copie mutée et donc de développer le syndrome.

La rétine est un tissu nerveux situé à l'arrière de l'œil qui convertit la lumière en signaux électriques que le cerveau interprète comme des images. Elle contient des cellules photoréceptrices, appelées cônes et bâtonnets, qui détectent la lumière et initient une série de réactions chimiques et électriques qui aboutissent à la transmission d'un signal nerveux vers le cerveau via le nerf optique.

La rétine est composée de plusieurs couches, y compris les cellules photoréceptrices, les cellules nerveuses (neurones) et les cellules gliales qui soutiennent et nourrissent les autres cellules. La macula, une zone située au centre de la rétine, est responsable de la vision centrale et détaillée, tandis que la périphérie de la rétine permet une vision plus large mais moins détaillée.

Des maladies telles que la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA), la rétinopathie diabétique et les déchirures ou décollements de la rétine peuvent affecter la fonction de la rétine et entraîner une perte de vision.

En termes médicaux, la généalogie est l'étude systématique des antécédents familiaux et médicaux d'une personne ou d'une famille sur plusieurs générations. Elle vise à identifier les modèles de maladies héréditaires ou génétiques dans une famille, ce qui peut aider à évaluer le risque de développer certaines affections et à mettre en œuvre des stratégies de prévention et de dépistage appropriées.

Les professionnels de la santé utilisent souvent des arbres généalogiques pour représenter visuellement les relations familiales et les antécédents médicaux. Ces outils peuvent être particulièrement utiles dans la pratique clinique, en particulier lorsqu'il s'agit de maladies rares ou complexes qui ont tendance à se produire dans certaines familles en raison de facteurs génétiques sous-jacents.

En plus d'être un outil important pour la médecine préventive, la généalogie peut également fournir des informations précieuses sur l'histoire naturelle de diverses maladies et conditions, ce qui contribue à faire progresser notre compréhension globale de la pathogenèse et de la physiopathologie. Par conséquent, elle joue un rôle crucial dans la recherche médicale et les soins cliniques.

Le ganciclovir est un antiviral utilisé pour traiter les infections causées par le virus de l'herpès, y compris le cytomégalovirus (CMV). Il est souvent prescrit pour traiter les infections oculaires, rénales et digestives liées au CMV, en particulier chez les personnes dont le système immunitaire est affaibli, comme celles atteintes du sida ou qui ont subi une greffe d'organe. Le ganciclovir agit en inhibant la réplication de l'ADN viral, ce qui empêche le virus de se multiplier dans les cellules infectées. Il est disponible sous forme de comprimés, de capsules et d'injections. Les effets secondaires courants du ganciclovir peuvent inclure des nausées, des vomissements, de la diarrhée, des maux de tête et une baisse des globules blancs et des plaquettes sanguines.

Le fond de l'œil, également connu sous le nom de fond oculaire, fait référence à la région postérieure de l'intérieur de l'œil. Il s'agit d'une structure située derrière le vitré, la substance transparente qui remplit la cavité postérieure de l'œil. Le fond de l'œil contient des structures cruciales pour la vision, telles que la macula, la fovéa, les vaisseaux sanguins rétiniens et le nerf optique.

L'examen du fond de l'œil est une procédure courante en ophtalmologie qui permet aux médecins d'évaluer la santé globale de l'œil et de détecter diverses affections oculaires et systémiques. Cette évaluation est réalisée à l'aide d'un ophtalmoscope, d'une lampe à fente ou d'une autre technologie d'imagerie spécialisée pour obtenir une vue détaillée de la rétine et du nerf optique. Des changements dans l'apparence des vaisseaux sanguins, des taches ou des dépôts anormaux, des gonflements ou des dommages au nerf optique peuvent indiquer diverses affections, telles que le diabète, l'hypertension artérielle, la dégénérescence maculaire liée à l'âge, la rétinopathie diabétique et d'autres maladies oculaires et systémiques.

L'acuité visuelle est une mesure de la capacité de l'œil à distinguer les détails fins et la finesse de la vision. Elle est généralement mesurée en testant la capacité d'une personne à lire des lignes de lettres de plus en plus petites sur un tableau d'acuité visuelle standard (Snellen chart) à une distance spécifique, qui est typiquement 20 pieds dans les pays anglophones.

L'acuité visuelle est exprimée comme une fraction, où le numérateur représente la distance à laquelle le patient se trouve du tableau d'acuité visuelle et le dénominateur représente la distance à laquelle une personne avec une vision normale serait capable de lire la ligne de lettres la plus petite que le patient peut lire. Par exemple, si un patient peut lire des lettres sur la ligne qui correspondrait à une acuité visuelle de 20/20 à 20 pieds de distance, cela signifie qu'ils ont une vision normale. Cependant, si leur acuité visuelle est de 20/40, cela signifie qu'ils doivent se trouver à 20 pieds pour lire des lettres que quelqu'un avec une vision normale pourrait lire à 40 pieds.

Il est important de noter que l'acuité visuelle ne mesure pas seulement la clarté de la vision, mais aussi la capacité de l'œil à se concentrer sur des objets proches et éloignés (la fonction accommodative), ainsi que d'autres aspects de la vision tels que la perception des couleurs et du contraste.

Un gène récessif est un type de gène qui doit être présent en double exemplaire (un hérité de chaque parent) pour qu'un trait ou une condition particulière se manifeste chez un individu. Dans l'espèce humaine, les caractéristiques contrôlées par des gènes récessifs ne s'expriment que si un individu hérite d'une copie de ce gène récessif de chaque parent.

Si un seul parent transmet le gène récessif, l'individu sera quand même porteur du trait récessif mais ne le manifestera pas, on l'appelle alors un porteur sain. Ce n'est que lorsque deux personnes qui sont toutes les deux porteuses d'un gène récessif ont un enfant qu'il y a une chance sur quatre (25%) à chaque grossesse pour que l'enfant hérite du trait récessif des deux parents et manifeste donc la caractéristique ou la maladie associée à ce gène.

Un exemple couramment cité de gène récessif est celui responsable de la drépanocytose, une maladie génétique affectant les globules rouges. Pour développer cette maladie, un individu doit hériter d'une copie du gène anormal de chaque parent. Si l'individu n'en hérite que d'une seule copie, il sera porteur sain du trait drépanocytaire mais ne développera pas la maladie.

Les infections opportunistes liées au sida sont des infections qui surviennent plus fréquemment ou sont plus graves chez les personnes atteintes du syndrome d'immunodéficience acquise (sida) en raison de la suppression de leur système immunitaire. Le sida est la forme la plus avancée de l'infection par le virus de l'immunodéficience humaine (VIH).

Ces infections sont appelées "opportunistes" car elles tirent parti de l'affaiblissement du système immunitaire pour se développer. Elles peuvent toucher presque n'importe quel organe du corps et peuvent être causées par une variété de micro-organismes, y compris des bactéries, des virus, des parasites et des champignons.

Les exemples d'infections opportunistes liées au sida comprennent la pneumocystose pulmonaire, la toxoplasmose, la cryptococcose, la candidose invasive, la mycobactériose, le cytomégalovirus et la maladie à virus de l'herpès simplex.

Le traitement des infections opportunistes liées au sida implique généralement l'utilisation d'antibiotiques, d'antiviraux ou d'autres médicaments spécifiques pour combattre l'infection. Il est également important de renforcer le système immunitaire en traitant l'infection par le VIH sous-jacente avec une thérapie antirétrovirale (TAR).

Je suis désolé, "peripherins" ne semble pas être un terme médical reconnu. Il est possible que vous ayez fait une faute d'orthographe ou que vous cherchiez un terme similaire mais différent. Un terme proche pourrait être "peripheriques", qui se réfère aux parties ou organes situés à la périphérie du corps, loin du centre ou du tronc.

Cependant, si vous cherchez une définition médicale de "peripherine", c'est une protéine associée aux neurofilaments qui se trouvent dans les axones des neurones. Les peripherines sont importantes pour le maintien de la structure et de la fonction des axones, en particulier dans les nerfs périphériques.

Les maladies génétiques liées au chromosome X sont des affections héréditaires causées par des gènes anormaux ou endommagés sur le chromosome X. Les femmes ont deux chromosomes X (XX), tandis que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (XY). Par conséquent, les maladies liées au chromosome X affectent plus souvent les hommes que les femmes, car ils n'ont qu'un seul exemplaire de ce chromosome.

Ces maladies peuvent entraîner une grande variété de symptômes, selon le gène spécifique qui est altéré. Certaines d'entre elles incluent la dysplasie squelettique, la dystrophie musculaire, l'hémophilie, la maladie de Hunter, le syndrome de Rett, le syndrome de l'X fragile et certaines formes de surdité ou de cécité.

Les personnes atteintes de ces maladies héritent généralement du gène anormal d'un parent qui en est également atteint. Dans certains cas, une mutation spontanée peut se produire pendant le développement embryonnaire, entraînant ainsi la maladie sans qu'aucun des parents ne soit affecté.

Le diagnostic de ces maladies repose souvent sur l'examen clinique, les antécédents familiaux et les tests génétiques. La prise en charge et le traitement dépendent du type spécifique de la maladie et peuvent inclure des médicaments, une thérapie physique, une intervention chirurgicale ou d'autres formes de soins de soutien.

L'adaptation oculaire à l'obscurité, également appelée «hétérochromie nocturne», est le processus par lequel les yeux s'ajustent pour améliorer la vision dans des conditions de faible éclairage. Lorsque vous passez d'un environnement lumineux à un environnement sombre, il faut du temps à vos yeux pour s'adapter et devenir plus sensibles à la lumière disponible.

Ce processus implique principalement deux changements :

1. Dilatation de la pupille: Dans l'obscurité, les muscles dilateurs de la pupille se détendent, permettant à la pupille de s'élargir ou de se dilater, ce qui permet à plus de lumière d'atteindre la rétine.

2. Augmentation de la sensibilité des cellules visuelles: Dans des conditions de faible éclairage, les bâtonnets (cellules visuelles responsables de la vision en noir et blanc) augmentent leur sensibilité à la lumière, améliorant ainsi la perception visuelle.

Le temps nécessaire pour que l'adaptation oculaire à l'obscurité se produise varie d'une personne à l'autre, mais en général, il faut environ 20 à 30 minutes pour s'adapter complètement aux nouvelles conditions d'éclairage réduit. Pendant ce temps, la vision peut être floue ou déformée jusqu'à ce que les yeux soient entièrement adaptés.

Il est important de noter que des facteurs tels que l'âge, certaines conditions médicales (comme le glaucome) et l'utilisation de certains médicaments peuvent affecter la capacité d'adaptation oculaire à l'obscurité.

Les cellules photoréceptrices sont un type spécialisé de cellules nerveuses trouvées dans la rétine de l'œil. Elles sont responsables de la conversion des stimuli lumineux en signaux électriques qui peuvent être interprétés par le cerveau comme des images visuelles. Il existe deux types principaux de cellules photoréceptrices: les bâtonnets et les cônes. Les bâtonnets sont plus sensibles à la lumière faible et sont responsables de la vision nocturne et de la détection des formes et des mouvements. Les cônes sont plus sensibles aux couleurs et à la lumière vive, et sont donc responsables de la vision des détails et de la perception des couleurs dans des conditions d'éclairage normal.

Les cyclic nucleotide phosphodiesterases (PDEs) sont un groupe d'enzymes qui catalysent la dégradation des seconds messagers intracellulaires, à savoir le cyclique adénosine monophosphate (cAMP) et le cyclique guanosine monophosphate (cGMP). Les PDEs jouent un rôle crucial dans la régulation de divers processus cellulaires en modulant les niveaux intracellulaires de cAMP et de cGMP.

Le type 6 des PDEs (PDE6) est une sous-famille spécifique de ces enzymes, qui est principalement exprimée dans les cellules rétiniennes, en particulier dans les bâtonnets et les cônes de la rétine. La PDE6 est essentielle au processus de phototransduction, qui est la conversion de la lumière en signal électrique dans la rétine.

La PDE6 est un hétérotétramère composé de deux sous-unités catalytiques (α et β) et de deux sous-unités régulatrices (γ). Les sous-unités catalytiques sont responsables de la dégradation du cGMP, tandis que les sous-unités régulatrices régulent l'activité enzymatique. La lumière active une cascade de réactions qui aboutit à l'activation de la PDE6, entraînant une hydrolyse rapide du cGMP et une hyperpolarisation de la membrane cellulaire des photorécepteurs.

Les mutations dans les gènes codant pour les sous-unités de la PDE6 sont associées à plusieurs maladies héréditaires de la rétine, telles que la rétinite pigmentaire et la dégénérescence maculaire juvénile. Ces mutations peuvent entraîner une altération de l'activité enzymatique de la PDE6, ce qui perturbe le processus de phototransduction et conduit à la mort des photorécepteurs et à une perte de vision progressive.

Le champ visuel est la région d'un espace tridimensionnel que l'on peut percevoir, à un moment donné, en regardant fixement droit devant soi. Il s'agit de la zone où les stimuli visuels peuvent être détectés par l'œil, que ces stimuli se trouvent directement dans la ligne de vision ou sur les côtés.

Le champ visuel est mesuré en présentant des stimuli lumineux à différents endroits du champ visuel et en demandant au patient de signaler quand il voit le stimulus. Cette procédure permet de déterminer la sensibilité de l'œil aux stimuli visuels dans différentes régions du champ visuel.

Les anomalies du champ visuel peuvent être un signe de divers problèmes de santé, tels que les maladies oculaires, les lésions cérébrales et certaines affections neurologiques. Par conséquent, le champ visuel est souvent évalué dans le cadre d'un examen complet de la vue ou lors du dépistage de certaines maladies.

Les cellules photoréceptrices à bâtonnet rétinien sont un type de cellule photosensible située dans la rétine de l'œil. Elles sont responsables de la vision en noir et blanc et de la perception des formes et des mouvements dans des conditions de faible luminosité. Contrairement aux cônes, qui sont concentrés dans la fovéa et sont responsables de la vision des couleurs et de la vision fine, les bâtonnets sont plus nombreux dans la rétine périphérique et sont plus sensibles à la lumière. Ils contiennent un pigment photorécepteur appelé rhodopsine qui absorbe la lumière et initie une cascade de réactions chimiques qui aboutissent à la transmission d'un signal électrique au cerveau via le nerf optique. Cette voie permet la perception visuelle des objets dans des conditions de faible luminosité, comme pendant la nuit ou dans un environnement sombre.

Le syndrome de nécrose aiguë de la rétine (SNAR), également connu sous le nom de « nécrose rétinienne aigue » ou « dégénérescence rétinienne necrotizing », est une affection oculaire rare et grave qui provoque la mort rapide des cellules de la rétine. Il s'agit d'une urgence médicale ophtalmologique qui peut entraîner une perte significative ou totale de la vision en l'absence d'un traitement rapide et approprié.

Le SNAR se caractérise par des lésions rétiniennes circulaires, ovales ou en forme de V avec des bords nets et une zone centrale claire (appelée « centre clair »). Ces lésions s'agrandissent rapidement et peuvent fusionner pour former des plaques plus grandes. Les vaisseaux sanguins rétiniens qui alimentent la région touchée deviennent occlusifs, ce qui entraîne une privation d'oxygène et de nutriments dans les cellules rétiniennes environnantes, conduisant à leur mort.

Les symptômes du SNAR peuvent inclure une vision floue ou déformée, des taches noires dans le champ visuel, une perte soudaine de la vision centrale ou périphérique, et des éclairs de lumière ou des mouches volantes. Les facteurs de risque connus pour le développement du SNAR comprennent l'immunodéficience, en particulier chez les personnes infectées par le virus de l'immunodéficience humaine (VIH), ainsi que d'autres infections virales telles que la varicelle-zona et l'herpès simplex.

Le traitement du SNAR implique généralement une thérapie antivirale pour traiter toute infection sous-jacente, ainsi qu'une administration rapide de corticostéroïdes pour réduire l'inflammation et prévenir d'autres dommages aux cellules rétiniennes. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour éliminer les tissus nécrotiques ou prévenir la perforation de la cornée.

La nyctalopie, également appelée hémeralopie, est un trouble de la vision qui affecte la capacité d'une personne à voir dans des conditions de faible éclairage ou pendant la nuit. Les individus atteints de nyctalopie ont des difficultés à s'adapter à l'obscurité et peuvent éprouver une vision floue, une vision trouble ou même une cécité nocturne complète. Ce trouble est généralement dû à une anomalie dans les cellules visuelles spécialisées de la rétine appelées bâtonnets, qui sont responsables de la vision en conditions de faible luminosité. La nyctalopie peut être présente dès la naissance (congénitale) ou acquise plus tard dans la vie en raison de divers facteurs, tels que des carences nutritionnelles, certaines maladies oculaires, des lésions oculaires ou le vieillissement.

Le syndrome de Usher est une maladie génétique rare qui affecte à la fois l'audition et la vision. Il s'agit d'une combinaison de perte auditive neurosensorielle et de rétinite pigmentaire, une maladie oculaire qui provoque une dégénérescence des cellules rétiniennes et entraîne une perte de vision progressive.

Il existe trois types différents du syndrome de Usher, classés en fonction de la gravité de la perte auditive et de l'âge d'apparition de la cécité. Le type 1 est le plus sévère, avec une perte auditive congénitale profonde et une vision qui commence à se détériorer dans l'enfance. Les types 2 et 3 sont moins graves, avec une perte auditive débutant à un âge plus avancé et une vision qui se détériore plus lentement.

Le syndrome de Usher est héréditaire et est causé par des mutations dans plusieurs gènes différents. Il n'existe actuellement aucun traitement pour guérir cette maladie, mais des aides auditives, des implants cochléaires et des thérapies de réadaptation peuvent aider à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.

Les cellules photoréceptrices des cônes rétiniens sont un type de cellules spécialisées dans la rétine, qui sont responsables de la vision centrale et de la perception des couleurs. Il existe trois types de cellules photoréceptrices coniques, sensibles à la lumière rouge, verte et bleue. Ces cellules fonctionnent en convertissant la lumière entrante en signaux électriques, qui sont ensuite transmis au cerveau via le nerf optique. Les cellules coniques sont plus concentrées dans la fovéa, une zone de la rétine responsable de la vision centrale et de la perception des détails fins.

En génétique, une mutation est une modification permanente et héréditaire de la séquence nucléotidique d'un gène ou d'une région chromosomique. Elle peut entraîner des changements dans la structure et la fonction des protéines codées par ce gène, conduisant ainsi à une variété de phénotypes, allant de neutres (sans effet apparent) à délétères (causant des maladies génétiques). Les mutations peuvent être causées par des erreurs spontanées lors de la réplication de l'ADN, l'exposition à des agents mutagènes tels que les radiations ou certains produits chimiques, ou encore par des mécanismes de recombinaison génétique.

Il existe différents types de mutations, telles que les substitutions (remplacement d'un nucléotide par un autre), les délétions (suppression d'une ou plusieurs paires de bases) et les insertions (ajout d'une ou plusieurs paires de bases). Les conséquences des mutations sur la santé humaine peuvent être très variables, allant de maladies rares à des affections courantes telles que le cancer.

La liaison génétique est un phénomène dans lequel des gènes ou des marqueurs génétiques spécifiques situés à proximité les uns des autres sur un chromosome ont tendance à être hérités ensemble au cours de la méiose, car il est moins probable qu'ils soient séparés par recombinaison génétique. Plus la distance entre deux gènes ou marqueurs est petite, plus ils sont susceptibles d'être co-transmis et donc considérés comme étant liés. La mesure de cette liaison est exprimée en unités de carte génétique, telles que les centimorgans (cM), qui représentent environ un échange réciproque par recombinaison sur 100 meioses.

Ce concept est fondamental dans la cartographie génétique et l'analyse de l'expression des gènes, ainsi que dans l'identification des mutations causales de maladies monogéniques et complexes. Il permet également d'identifier des susceptibilités génétiques à certaines conditions médicales ou traits, ce qui peut conduire à un counseling génétique plus précis et à une médecine personnalisée.

L'analyse des mutations de l'ADN est une méthode d'examen génétique qui consiste à rechercher des modifications (mutations) dans la séquence de l'acide désoxyribonucléique (ADN). L'ADN est le matériel génétique présent dans les cellules de tous les organismes vivants et contient les instructions pour le développement, la fonction et la reproduction des organismes.

Les mutations peuvent survenir spontanément ou être héritées des parents d'un individu. Elles peuvent entraîner des changements dans la structure et la fonction des protéines, ce qui peut à son tour entraîner une variété de conséquences, allant de mineures à graves.

L'analyse des mutations de l'ADN est utilisée dans un large éventail d'applications, y compris le diagnostic et le suivi des maladies génétiques, la détermination de la susceptibilité à certaines maladies, l'identification des auteurs de crimes, la recherche sur les maladies et le développement de médicaments.

Il existe différentes méthodes pour analyser les mutations de l'ADN, notamment la séquençage de nouvelle génération (NGS), la PCR en temps réel, la PCR quantitative et la Southern blotting. Le choix de la méthode dépend du type de mutation recherchée, de la complexité du test et des besoins du patient ou du chercheur.

Le corps vitré, également connu sous le nom d'humeur vitrée, est une substance transparente et gelatineuse qui remplit l'espace entre le cristallin et la rétine dans l'œil. Il représente environ les 4/5 de l'volume oculaire total. Le corps vitré est composé d'eau à 99% avec des fibres de collagène, des protéines et des sucres dissous. Sa fonction principale est de donner une forme et un volume à l'œil, tout en maintenant la rétine à sa place. Il participe également au processus de réfraction de la lumière vers la rétine. Au fil du temps, le corps vitré peut subir des changements physiques qui peuvent entraîner des troubles oculaires tels que la dégénérescence maculaire ou les déchirures rétiniennes.

La cécité est une condition médicale dans laquelle une personne perd complètement sa vision ou a une vision significativement réduite, ce qui rend difficile ou impossible l'exécution des tâches quotidiennes sans assistance. Cette perte de vision peut être le résultat d'une variété de facteurs, y compris des maladies oculaires, des lésions oculaires, des troubles neurologiques ou des anomalies congénitales.

Il existe deux types principaux de cécité : la cécité corticale et la cécité périphérique. La cécité corticale est causée par des dommages au cortex visuel du cerveau, qui est responsable du traitement des informations visuelles. Les personnes atteintes de cécité corticale peuvent avoir un aspect normal de l'œil, mais elles ne sont pas en mesure de comprendre ou d'interpréter les stimuli visuels.

La cécité périphérique, également appelée cécité tunnel, est causée par une perte de vision dans la partie périphérique du champ visuel. Les personnes atteintes de cécité périphérique peuvent encore avoir une certaine vision centrale, mais elles ont des difficultés à voir les objets sur les côtés.

La cécité peut être partielle ou totale et peut affecter une ou les deux yeux. Dans certains cas, la perte de vision peut être progressive, tandis que dans d'autres, elle peut se produire soudainement. Selon l'Organisation mondiale de la santé (OMS), environ 217 millions de personnes dans le monde souffrent de déficience visuelle dont 36 millions sont aveugles.

Le traitement de la cécité dépend de la cause sous-jacente. Dans certains cas, des lunettes, des lentilles de contact ou une chirurgie peuvent aider à améliorer la vision. Cependant, dans les cas graves de perte de vision, des aides visuelles telles que des loupes, des téléagrandisseurs et des appareils technologiques spécialisés peuvent être nécessaires pour aider les personnes atteintes à fonctionner dans leur vie quotidienne.

Le cytomégalovirus (CMV) est un type de virus appartenant à la famille des herpesviridae. Il s'agit d'un virus ubiquitaire, ce qui signifie qu'il est largement répandu dans la population humaine. On estime que jusqu'à 80% des adultes aux États-Unis ont été infectés par le CMV à un moment donné de leur vie.

Le CMV est généralement transmis par contact étroit avec des liquides corporels, tels que la salive, l'urine, le sang, le sperme et les sécrétions vaginales. Il peut également être transmis de la mère à l'enfant pendant la grossesse, l'accouchement ou l'allaitement.

Chez les personnes en bonne santé, une infection au CMV est généralement asymptomatique ou provoque des symptômes légers qui ressemblent à ceux de la mononucléose infectieuse. Cependant, chez les personnes dont le système immunitaire est affaibli, comme les personnes atteintes du sida ou celles qui ont subi une greffe d'organe, une infection au CMV peut entraîner des complications graves, telles que la pneumonie, la gastro-entérite, la rétinite et l'encéphalite.

Le CMV est également un important pathogène congénital. Environ 1% des bébés nés aux États-Unis sont infectés par le CMV avant la naissance. Parmi ceux-ci, environ 10 à 15% présentent des symptômes à la naissance, tels que des anomalies du système nerveux central, une microcéphalie, une hépatite et une pneumonie. Environ 40% des bébés infectés congénitalement qui ne présentent pas de symptômes à la naissance développeront des problèmes d'audition ou de vision plus tard dans l'enfance.

Il n'existe actuellement aucun vaccin contre le CMV, bien que des efforts soient en cours pour en développer un. Le traitement des infections congénitales et acquises consiste à renforcer le système immunitaire et à administrer des antiviraux, tels que le ganciclovir et le valganciclovir.

Les rodopsines sont des protéines sensibles à la lumière qui se trouvent dans les bâtonnets, l'un des deux types de cellules photoréceptrices dans la rétine de l'œil. Les bâtonnets sont responsables de la vision en noir et blanc et de la détection de mouvements à faible luminosité. La rodopsine est composée d'une protéine appelée opsine et d'un chromophore, qui est généralement la vitamine A aldéhyde, rétinal. Lorsque la lumière frappe la rétine, elle modifie la forme du rétinal, ce qui active la rodopsine et initie une cascade de réactions chimiques qui finissent par activer les neurones dans le cerveau, permettant ainsi la perception visuelle. Les mutations dans les gènes codant pour les rodopsines peuvent entraîner des maladies oculaires telles que la rétinite pigmentaire.

Les tests du champ visuel sont une évaluation médicale utilisée pour mesurer la capacité complète d'une personne à voir dans tout son champ visuel. Ils aident à identifier les anomalies ou les zones de vision réduite qui peuvent être causées par des conditions médicales oculaires, neurologiques ou autres.

Au cours du test, le patient est invité à fixer un point central tandis que différents types de stimuli sont présentés dans divers endroits de leur champ visuel. Le patient doit ensuite indiquer quand et où ils peuvent voir ces stimuli. Les résultats sont ensuite comparés aux normes attendues pour l'âge, le sexe et d'autres facteurs pertinents du patient.

Les déficiences dans les champs visuels peuvent être un signe de divers problèmes de santé, y compris la neuropathie optique, la rétinopathie diabétique, la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA), le glaucome et même des tumeurs cérébrales. Par conséquent, ces tests sont essentiels pour le diagnostic précoce et le traitement efficace de ces conditions.

La consanguinité, en termes médicaux, se réfère à la pratique d'avoir des relations sexuelles ou de se marier entre individus qui sont apparentés de près, ce qui peut augmenter la probabilité de naissance d'enfants avec des anomalies génétiques et certaines maladies héréditaires. Cela est dû au fait que les gènes récessifs nocifs ont une plus grande chance d'être présents dans les deux copies du gène (une copie de chaque parent) chez les enfants issus de ces unions, ce qui peut entraîner leur expression et la manifestation de problèmes de santé.

Plus le taux de consanguinité est élevé (c'est-à-dire, plus les individus sont étroitement liés), plus le risque de maladies génétiques récessives est grand chez leur progéniture. Des mariages entre cousins germains, par exemple, présentent un risque légèrement accru de certains problèmes de santé congénitaux, mais ce risque n'est généralement pas aussi élevé que dans le cas d'unions entre frères et sœurs ou parents plus proches.

Il est important de noter que la consanguinité existe depuis longtemps dans l'histoire humaine pour des raisons sociales, culturelles et géographiques. Cependant, les professionnels de la santé doivent être conscients de ce risque accru de problèmes de santé génétiques lorsqu'ils traitent des patients issus de ces unions consanguines et offrir des conseils appropriés en matière de planification familiale et de dépistage prénatal.

L'angiographie fluorescéinique est un examen diagnostique qui utilise une substance fluorescente, appelée fluorescéine, et une caméra spéciale pour capturer des images en temps réel de la circulation sanguine dans les vaisseaux sanguins du fond de l'œil.

Au cours de la procédure, le médecin injecte une petite quantité de fluorescéine dans une veine du bras du patient. La fluorescéine se déplace ensuite à travers le système circulatoire et s'accumule dans les vaisseaux sanguins de l'œil. Une caméra spéciale est alors utilisée pour éclairer la rétine avec une lumière bleue spécifique, ce qui fait briller la fluorescéine et permet au médecin de voir clairement les vaisseaux sanguins de l'œil.

Cette procédure est souvent utilisée pour diagnostiquer et évaluer les maladies oculaires telles que la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA), les œdèmes maculaires, les rétinopathies diabétiques et d'autres affections qui affectent la circulation sanguine dans l'œil.

Il est important de noter que l'angiographie fluorescéinique comporte certains risques, tels que des réactions allergiques à la fluorescéine, une augmentation temporaire de la pression artérielle et une légère décoloration de l'urine. Cependant, ces effets secondaires sont généralement mineurs et passagers.

Les médicaments antiviraux sont un type de médicament utilisé pour traiter les infections causées par des virus. Contrairement aux antibiotiques, qui tuent les bactéries, les antiviraux interfèrent avec la capacité du virus à se répliquer dans les cellules hôtes.

Les antiviraux sont spécifiques au type de virus qu'ils traitent et peuvent être utilisés pour traiter une variété d'infections virales, y compris l'herpès, la grippe, le VIH/SIDA, l'hépatite B et C, et certains types de virus respiratoires.

Les antiviraux fonctionnent en ciblant des parties spécifiques du cycle de réplication virale, telles que l'entrée du virus dans la cellule hôte, la transcription de l'ARN en ADN, la traduction de l'ARN messager en protéines virales ou l'assemblage et la libération de nouveaux virus.

En interférant avec ces étapes, les antiviraux peuvent empêcher la propagation du virus dans le corps et aider à réduire la gravité des symptômes de l'infection. Cependant, comme les virus peuvent évoluer rapidement et développer une résistance aux médicaments, il est important de suivre attentivement les instructions posologiques et de prendre le médicament conformément aux recommandations du médecin pour minimiser le risque de développement d'une résistance.

La rétinopathie est un terme général utilisé en ophtalmologie pour décrire les diverses affections et maladies qui affectent la rétine, une membrane importante située à l'arrière de l'œil qui est responsable de la perception des images. Bien que la rétinopathie puisse être causée par plusieurs facteurs, y compris certaines maladies systémiques telles que le diabète et l'hypertension artérielle, elle est souvent associée à une mauvaise circulation sanguine dans les petits vaisseaux de la rétine.

Les rétinopathies peuvent être classées en deux catégories principales : non prolifératives et prolifératives. La rétinopathie non proliférative est généralement moins grave et se caractérise par des lésions microvasculaires telles que des microanévrismes, des hémorragies et des exsudats. Ces lésions peuvent entraîner une fuite de fluide et de protéines dans la rétine, ce qui peut perturber sa fonction normale et entraîner une baisse de la vision.

La rétinopathie proliférative est une forme plus avancée et grave de la maladie, caractérisée par la croissance anormale de nouveaux vaisseaux sanguins dans la rétine. Ces nouveaux vaisseaux sont souvent fragiles et peuvent facilement se rompre, entraînant des hémorragies intrarétiniennes et vitréennes qui peuvent obscurcir considérablement la vision. Dans les cas graves, ces vaisseaux sanguins peuvent également se développer sur la surface de l'iris ou dans le canal de drainage de l'humeur aqueuse, entraînant des complications supplémentaires telles que des glaucomes néovasculaires et une perte de vision permanente.

Le traitement des rétinopathies dépend généralement de la gravité et de l'étendue de la maladie. Les options thérapeutiques comprennent les injections intravitréennes d'anti-VEGF, la photocoagulation au laser et la vitrectomie chirurgicale. Il est important de noter que le diagnostic et le traitement précoces des rétinopathies peuvent aider à prévenir ou à retarder la progression de la maladie et à minimiser les dommages permanents à la vision.

Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels, l'autre étant le chromosome Y. Les humains ont généralement 46 chromosomes répartis en 23 paires, dont une paire de chromosomes sexuels. La plupart des femmes ont deux chromosomes X (XX), tandis que la plupart des hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (XY).

Le chromosome X est beaucoup plus grand que le chromosome Y et contient environ 1 500 gènes, ce qui représente environ 7 % du nombre total de gènes dans une cellule humaine. Il code des protéines importantes pour le développement et le fonctionnement du corps, y compris certaines qui sont essentielles au cerveau et aux systèmes nerveux.

Des anomalies chromosomiques sur le chromosome X peuvent entraîner divers troubles génétiques, tels que la syndromes de l'X fragile, le syndrome de Turner (monosomie X) et le syndrome de Klinefelter (XXY). Ces conditions peuvent affecter le développement physique, intellectuel et neurologique.

Les troubles de la vision, également appelés déficiences visuelles ou déficits visuels, se réfèrent à une gamme de conditions qui affectent la capacité d'une personne à voir clairement et correctement. Cela peut inclure une variété de problèmes tels que :

1. Myopie (vue courte) : Dans ce trouble, les objets éloignés apparaissent flous car l'œil est trop long ou le pouvoir de réfraction est trop fort.

2. Hypermetropie (vue longue) : Ici, les objets rapprochés sont flous car l'œil est trop court ou le pouvoir de réfraction est insuffisant.

3. Astigmatisme : Cela se produit lorsque la courbure de la cornée ou du cristallin n'est pas uniforme, ce qui provoque une distorsion de l'image.

4. Presbytie : Ce trouble survient généralement avec l'âge, lorsque le cristallin perd sa flexibilité et rend difficile la mise au point sur les objets proches.

5. Cataracte : Il s'agit du nuagement du cristallin, qui provoque une vision floue, terne ou double.

6. Glaucome : C'est une maladie oculaire qui endommage le nerf optique, souvent due à une pression intraoculaire élevée.

7. Dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) : Il s'agit d'une maladie oculaire qui affecte la macula, la partie centrale de la rétine, entraînant une perte progressive de la vision centrale.

8. Diplopie (vision double) : Cela se produit lorsque les yeux ne travaillent pas ensemble correctement, provoquant une vision double.

9. Strabisme (yeux croisés) : Dans ce trouble, les yeux ne sont pas alignés correctement et pointent dans des directions différentes.

10. Amblyopie (œil paresseux) : Il s'agit d'une mauvaise vision ou d'un manque de développement visuel dans un œil, souvent en raison d'un strabisme non traité ou d'une différence de réfraction significative entre les yeux.

Ces conditions peuvent être détectées par des examens oculaires réguliers et traitées si elles sont diagnostiquées tôt.

En génétique, un exon est une séquence d'ADN qui code pour une partie spécifique d'une protéine. Après la transcription de l'ADN en ARN messager (ARNm), les exons sont conservés et assemblés dans le processus de maturation de l'ARNm, tandis que les introns, qui sont les séquences non codantes, sont éliminés. Les exons forment ainsi la section codante finale de l'ARNm mature, qui est ensuite traduite en une chaîne polypeptidique lors de la synthèse des protéines.

En bref, un exon est une région d'un gène qui contribue à la séquence d'acides aminés d'une protéine après le traitement et l'assemblage de l'ARNm mature. Les mutations dans les exons peuvent entraîner des modifications dans la structure des protéines, ce qui peut conduire à des maladies génétiques ou à des changements phénotypiques.

Une mutation « faux sens » (ou missense mutation) est un type de mutation génétique où une seule paire de bases dans l'ADN est modifiée, ce qui entraîne le remplacement d'un acide aminé par un autre dans la protéine codée par ce gène. Cela peut altérer la fonction, la structure ou la stabilité de la protéine, dépendant de la position et de l'importance de l'acide aminé remplacé. Dans certains cas, ces mutations peuvent entraîner des maladies génétiques ou prédisposer à certaines conditions médicales. Toutefois, il est important de noter que toutes les mutations faux sens ne sont pas nécessairement pathogènes et que leur impact sur la santé dépend du contexte dans lequel elles se produisent.

Les maladies héréditaires de l'oeil, également connues sous le nom de troubles oculaires génétiques, sont un groupe de conditions qui affectent la vision et sont causées par des mutations dans les gènes. Ces maladies sont héritées des parents et peuvent être transmises de différentes manières, telles que l'hérédité autosomique dominante, récessive ou liée au chromosome X.

Les exemples courants de maladies héréditaires de l'oeil comprennent la dégénérescence maculaire liée à l'âge (AMD), la rétinite pigmentaire, la dystrophie de la rétine, le glaucome, la cataracte congénitale et l'atrophie optique héréditaire. Ces conditions peuvent entraîner une perte de vision progressive ou soudaine, une sensibilité à la lumière, des changements dans la perception des couleurs, des mouvements oculaires anormaux et d'autres problèmes visuels.

Le diagnostic de ces maladies est généralement posé par un ophtalmologiste spécialisé dans les maladies héréditaires de l'oeil. Le traitement peut inclure des lunettes ou des lentilles de contact, des médicaments, une chirurgie ou une thérapie génique. Dans certains cas, la perte de vision peut être évitée ou ralentie grâce à un traitement précoce et à un suivi régulier. Il est important de noter que les personnes atteintes de maladies héréditaires de l'oeil peuvent également être à risque de développer d'autres problèmes de santé, il est donc recommandé de consulter un médecin pour des soins complets.

La tomographie par cohérence optique (TCO), également connue sous le nom d'optical coherence tomography (OCT) en anglais, est une technique d'imagerie optique non invasive qui produit des images transversales de haute résolution de tissus microstructurés. Elle est basée sur l'interférence de la lumière et fournit des informations sur la structure et les propriétés optiques des tissus à des profondeurs allant jusqu'à environ 2 mm.

La TCO utilise une source de lumière infrarouge proche qui est divisée en deux faisceaux : un faisceau de référence et un faisceau d'échantillonnage. Le faisceau d'échantillonnage est dirigé vers l'échantillon ou le tissu à examiner, tandis que le faisceau de référence est dirigé vers un miroir de référence. Les deux faisceaux sont ensuite combinés et leur interférence est détectée par un détecteur.

La TCO permet d'obtenir des images en coupe transversale de haute résolution, ce qui en fait une technique particulièrement utile pour l'examen des tissus oculaires, tels que la rétine et la cornée. Elle est également utilisée dans d'autres domaines médicaux, tels que la cardiologie, l'oncologie et la dermatologie, pour fournir des images détaillées de structures internes et aider au diagnostic et au traitement des maladies.

Le Syndrome d'Immunodéficience Acquise (SIDA) est une maladie causée par le Virus de l'Immunodéficience Humaine (VIH). Il s'agit d'un trouble progressif qui affaiblit le système immunitaire, rendant la personne infectée vulnérable à diverses infections et cancers.

Le VIH se transmet principalement par contact avec du sang contaminé, des relations sexuelles non protégées avec une personne infectée ou de la mère à l'enfant pendant la grossesse, l'accouchement ou l'allaitement.

Dans les stades avancés de l'infection par le VIH, le corps ne peut plus combattre les infections et les maladies, ce qui entraîne le SIDA. Les symptômes du SIDA peuvent inclure une fièvre persistante, des sueurs nocturnes, une fatigue extrême, des ganglions lymphatiques enflés, des diarrhées sévères, des éruptions cutanées, une pneumonie, des infections opportunistes et certains types de cancer.

Il n'existe actuellement aucun remède contre le SIDA, mais les traitements antirétroviraux peuvent aider à contrôler l'infection par le VIH, à ralentir la progression du SIDA et à améliorer la qualité de vie des personnes infectées.

Le zona ophtalmique, également connu sous le nom de zona de l'oeil ou herpès zoster ophtalmicus, est une infection virale causée par la réactivation du virus varicelle-zona (VZV). Il se produit lorsque le virus, qui peut rester inactif dans le corps après une infection initiale à la varicelle pendant des années, se réactive et affecte spécifiquement la région de la racine nerveuse du nerf trijumeau, qui est responsable de la sensibilité faciale.

Dans le cas du zona ophtalmique, l'infection affecte généralement la branche ophtalmique du nerf trijumeau, ce qui entraîne des éruptions cutanées douloureuses et des lésions sur le front, les sourcils, le nez et les paupières du côté affecté. Dans certains cas, l'infection peut également toucher la cornée, la conjonctive et d'autres structures oculaires, entraînant une inflammation oculaire et éventuellement des complications graves telles que la perte de vision.

Les symptômes du zona ophtalmique peuvent inclure des picotements, des démangeaisons, des brûlures ou des douleurs sur le front ou autour de l'œil affecté, suivis d'une éruption cutanée caractérisée par des vésicules remplies de liquide qui se forment en grappes. Les lésions peuvent être accompagnées de rougeur, de gonflement et de sensibilité au toucher. Dans certains cas, la douleur oculaire, les maux de tête, la fatigue et la fièvre peuvent également survenir.

Le diagnostic du zona ophtalmique est généralement posé par un médecin après avoir examiné l'éruption cutanée et pris en compte les antécédents médicaux du patient. Des tests de laboratoire, tels que des cultures ou des tests d'immunofluorescence directe, peuvent être utilisés pour confirmer le diagnostic.

Le traitement du zona ophtalmique implique généralement l'utilisation d'antiviraux oraux, tels que l'acyclovir ou le valaciclovir, pour aider à accélérer la guérison des lésions et à prévenir les complications. Les analgésiques peuvent être prescrits pour soulager la douleur, tandis que les corticostéroïdes peuvent être utilisés pour réduire l'inflammation oculaire. Dans certains cas, des lubrifiants ophtalmiques ou des antibiotiques peuvent également être recommandés pour prévenir les infections secondaires.

La prévention du zona ophtalmique peut être obtenue en recevant le vaccin contre la varicelle-zona, qui est recommandé pour les personnes de 50 ans et plus. Le vaccin peut aider à réduire le risque de développer le zona et ses complications. Les personnes qui ont déjà eu le zona devraient également envisager de se faire vacciner, car elles peuvent toujours contracter la maladie à nouveau.

En conclusion, le zona ophtalmique est une complication courante du zona qui peut entraîner des lésions oculaires graves et des complications potentiellement permanentes. Le diagnostic et le traitement précoces sont essentiels pour prévenir les complications et favoriser la guérison. La vaccination contre la varicelle-zona est recommandée pour les personnes de 50 ans et plus pour réduire le risque de développer le zona et ses complications.

Les données de séquence moléculaire se réfèrent aux informations génétiques ou protéomiques qui décrivent l'ordre des unités constitutives d'une molécule biologique spécifique. Dans le contexte de la génétique, cela peut inclure les séquences d'ADN ou d'ARN, qui sont composées d'une série de nucléotides (adénine, thymine, guanine et cytosine pour l'ADN; adénine, uracile, guanine et cytosine pour l'ARN). Dans le contexte de la protéomique, cela peut inclure la séquence d'acides aminés qui composent une protéine.

Ces données sont cruciales dans divers domaines de la recherche biologique et médicale, y compris la génétique, la biologie moléculaire, la médecine personnalisée, la pharmacologie et la pathologie. Elles peuvent aider à identifier des mutations ou des variations spécifiques qui peuvent être associées à des maladies particulières, à prédire la structure et la fonction des protéines, à développer de nouveaux médicaments ciblés, et à comprendre l'évolution et la diversité biologique.

Les technologies modernes telles que le séquençage de nouvelle génération (NGS) ont rendu possible l'acquisition rapide et économique de vastes quantités de données de séquence moléculaire, ce qui a révolutionné ces domaines de recherche. Cependant, l'interprétation et l'analyse de ces données restent un défi important, nécessitant des méthodes bioinformatiques sophistiquées et une expertise spécialisée.

Dans le domaine de la génétique, un individu homozygote est une personne qui hérite de deux allèles identiques pour un trait spécifique, ayant reçu ce même allèle de chacun de ses deux parents. Cela peut se traduire par l'expression d'un caractère particulier ou l'apparition d'une maladie génétique dans le cas où ces allèles sont défectueux.

On distingue deux types d'homozygotes : les homozygotes dominants et les homozygotes récessifs. Les homozygotes dominants présentent le phénotype lié au gène dominant, tandis que les homozygotes récessifs expriment le phénotype associé au gène récessif.

Par exemple, dans le cas de la drépanocytose, une maladie génétique héréditaire affectant l'hémoglobine des globules rouges, un individu homozygote pour cette affection possède deux allèles mutés du gène de l'hémoglobine et exprimera donc les symptômes de la maladie.

La «IMP Déshydrogénase» (EC 1.6.4.3) est un nom donné à une enzyme qui joue un rôle crucial dans le métabolisme énergétique des cellules vivantes, plus précisément dans la dégradation des nucléotides puriques. Cette enzyme catalyse l'oxydation du nucléoside monophosphate d'inosine (IMP) en inosine-5'-diphosphate (IDP), qui est ensuite converti en inosine-5'-triphosphate (ITP). Ce processus libère des électrons qui sont transférés à la coenzyme NAD+, formant NADH.

L'IMP Déshydrogénase est une enzyme complexe composée de plusieurs sous-unités et cofacteurs, dont le flavine adénine dinucléotide (FAD) et le nicotinamide adénine dinucléotide (NAD+). Elle se trouve principalement dans la matrice mitochondriale des cellules eucaryotes, où elle participe à la production d'énergie sous forme d'ATP via la chaîne respiratoire.

Des anomalies ou des mutations dans les gènes codant pour cette enzyme peuvent entraîner des maladies métaboliques graves, telles que la neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON) et d'autres troubles neurologiques.

L'uvéite est une inflammation de l'uvée, la partie vascularisée de l'œil située entre le cristallin et la sclère (la couche blanche externe de l'œil). L'uvée se compose de l'iris (la partie colorée de l'œil), du corps ciliaire (structure derrière l'iris qui sécrète l'humeur aqueuse) et de la choroïde (couche vasculaire entre la sclère et la rétine).

L'uvéite peut être classée en fonction de sa localisation anatomique dans l'œil :

1. Uvéite antérieure : inflammation affectant principalement l'iris et le corps ciliaire. Elle est également appelée iritis ou iridocyclite.
2. Uvéite intermédiaire : inflammation affectant principalement la choroïde près de la macula (zone centrale de la rétine responsable de la vision fine).
3. Uvéite postérieure : inflammation affectant principalement la choroïde et/ou la région située derrière l'œil, y compris le vitré (gel transparent remplissant l'espace entre le cristallin et la rétine) et la rétine.
4. Panuvéite : inflammation affectant toutes les parties de l'uvée.

Les symptômes courants de l'uvéite peuvent inclure une douleur oculaire, une rougeur oculaire, une sensibilité à la lumière (photophobie), des modifications visuelles telles que la vision floue ou les taches aveugles et parfois des larmoiements. Dans certains cas, il peut ne pas y avoir de symptômes visibles, mais uniquement une inflammation sous-jacente.

L'uvéite peut être causée par divers facteurs, notamment des infections, des maladies auto-immunes, des traumatismes oculaires ou des troubles systémiques sous-jacents. Le traitement de l'uvéite dépend de sa cause et peut inclure des médicaments anti-inflammatoires, tels que des corticostéroïdes, ainsi que des antibiotiques ou des antiviraux pour traiter les infections sous-jacentes. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour éliminer les lésions oculaires ou retirer le vitré.

Il est important de diagnostiquer et de traiter rapidement l'uvéite pour prévenir d'éventuelles complications, telles que la formation de cataractes, une pression intraoculaire élevée (glaucome), des décollements de rétine ou une perte permanente de vision. Les personnes atteintes d'uvéite doivent être suivies régulièrement par un ophtalmologiste pour surveiller l'évolution de la maladie et ajuster le traitement en conséquence.

Je suis désolé, mais la requête « fossette centrale » est plutôt vague dans le domaine médical. Une fossette centrale peut faire référence à une caractéristique anatomique mineure sur diverses parties du corps, comme la langue ou les doigts. Cependant, si vous faites référence spécifiquement à une fossette centrale dans le contexte de la neurologie ou de la neurochirurgie, il pourrait s'agir d'une indentation au centre de la surface supérieure du cerveau, appelée le vertex.

Si vous parlez de la fossette centrale de la langue, elle est également appelée foramen cecum et se situe à l'arrière de la langue. C'est un petit trou situé au milieu de la base de la langue où les vaisseaux sanguins et les nerfs passent.

Si vous pouviez me fournir plus de contexte ou préciser votre demande, je serais heureux de vous fournir une réponse plus détaillée et mieux adaptée à votre question.

La maladie de Leber congénitale amaurose (LCA) est un groupe hétérogène de troubles oculaires héréditaires qui affectent la vision dès la naissance ou dans les premiers mois de la vie. Il s'agit d'une forme rare de cécité génétique précoce, caractérisée par une acuité visuelle sévèrement réduite, un nystagmus (mouvement involontaire des yeux), une photophobie (sensibilité excessive à la lumière) et une absence ou une réponse anormale de l'électrorétinogramme (ERG), qui est un test utilisé pour évaluer la fonction rétinienne.

La LCA est généralement héritée selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux copies du gène doivent être anormales pour que la maladie se développe. Les mutations dans au moins 15 gènes différents ont été associées à la LCA, chacun d'entre eux jouant un rôle important dans le développement et la fonction de la rétine.

Actuellement, il n'existe aucun traitement curatif pour la LCA, mais des thérapies géniques et des stratégies de remplacement cellulaire sont à l'étude pour certaines formes de la maladie. Les soins de soutien, tels que les lunettes à fort grossissement, les aides visuelles et la réadaptation, peuvent être bénéfiques pour améliorer la fonction résiduelle et la qualité de vie des personnes atteintes de LCA.

Le syndrome de Laurence-Moon est un trouble génétique rare caractérisé par une combinaison de symptômes comprenant une neuropathie sensorielle et moteur, une atrophie optique, des polydactylies (doigts ou orteils supplémentaires) et une insuffisance rénale. Il est souvent associé à une obésité précoce et à un retard mental léger. Ce syndrome est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux copies du gène doivent être altérées pour que la maladie se manifeste. Il a été nommé d'après les médecins britanniques qui l'ont décrit pour la première fois en 1866, Frederick Parkes Weber et John Zachariah Laurence, ainsi que le médecin irlandais Robert Charles Moon.

La choriorétinite est un terme médical qui décrit une inflammation affectant à la fois la choroïde et la rétine, deux structures situées à l'arrière de l'œil. La choroïde est un vascularisé, située entre la sclère (la partie blanche de l'oeil) et la rétine, qui fournit de l'oxygène et des nutriments à la rétine. La rétine est une fine membrane nerveuse sensible à la lumière qui tapisse la surface interne de l'œil et contient des photorécepteurs (cônes et bâtonnets) qui détectent la lumière et initient le processus visuel.

La choriorétinite peut être causée par une variété d'affections, y compris des infections, des maladies auto-immunes, des troubles génétiques et des réactions à certains médicaments. Les symptômes de la choriorétinite peuvent inclure une vision floue ou déformée, une perte de vision, des taches aveugles dans le champ visuel, des couleurs altérées et une sensibilité accrue à la lumière. Le traitement de la choriorétinite dépend de la cause sous-jacente et peut inclure des antibiotiques, des corticostéroïdes ou d'autres médicaments immunosuppresseurs. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour éliminer les tissus infectés ou endommagés.

La carbonate déshydratase IV, également connue sous le nom de carbonate anhydrase III (CA-IV), est une isoforme de la famille des enzymes carbonate déshydratases. Ces enzymes catalysent la réaction chimique qui convertit le dioxyde de carbone et l'eau en bicarbonate et protons, aidant à réguler l'équilibre acido-basique dans le corps.

La CA-IV est principalement exprimée dans les érythrocytes (globules rouges) et joue un rôle important dans le transport du dioxyde de carbone depuis les tissus vers les poumons, où il est excrété. Il aide également à réguler le pH intracellulaire et peut être impliqué dans la protection contre le stress oxydatif.

Des mutations dans les gènes codant pour la carbonate déshydratase IV peuvent entraîner des maladies telles que l'anémie, qui est caractérisée par une diminution du nombre de globules rouges et une capacité réduite à transporter l'oxygène dans le corps.

Les infections de l’œil, également connues sous le nom d’infections oculaires, sont des affections où des agents pathogènes tels que des bactéries, des virus, des champignons ou des parasites envahissent et se multiplient dans une ou plusieurs parties de l’œil, y compris la paupière, la cornée, l’iris, le liquide à l’intérieur de l’œil ou les structures situées derrière l’iris.

Les symptômes peuvent varier en fonction de la gravité et de la localisation de l’infection, mais ils peuvent inclure des rougeurs, des gonflements, des douleurs, une sensibilité à la lumière, des démangeaisons, des décharges ou des sécrétions, une vision floue ou une perte de vision. Les infections oculaires peuvent être contagieuses et doivent être traitées rapidement pour prévenir les complications graves telles que la cécité.

Le traitement dépend du type et de la gravité de l’infection, mais peut inclure des antibiotiques, des antiviraux, des antifongiques ou des corticostéroïdes sous forme de gouttes, de comprimés ou d’injections. Dans certains cas graves, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour éliminer l’infection. Il est important de consulter un médecin ou un ophtalmologiste si vous soupçonnez une infection oculaire.

La petite particule nucléaire ribonucléoprotéique U4-U6, également connue sous le nom de complexe U4/U6, est une structure ribonucléoprotéique importante dans la maturation des ARNr (ARN ribosomiques) au cours du processus d'assemblage des ribosomes chez les eucaryotes. Elle joue un rôle crucial dans la formation de l'ensemble U4/U6.U5 tri-snRNP, qui est une sous-unité majeure du spliceosome, la machinerie cellulaire responsable de l'épissage des ARNm (ARN messagers).

Le complexe U4/U6 se compose de deux petites particules nucléaires ribonucléoprotéiques (snRNP) : U4 et U6, qui sont liées par des interactions spécifiques entre leurs ARN snRNA respectifs. Ces interactions sont stabilisées par des protéines associées aux snRNPs.

Le complexe U4/U6 participe à la reconnaissance du site d'épissage de l'ARNm et facilite le repositionnement des différentes composantes du spliceosome pendant le processus d'épissage. Après la formation du complexe pré-catalytique, le complexe U4/U6 est dissocié, ce qui permet au complexe de passer à l'état catalytiquement actif et d'effectuer les réactions chimiques nécessaires pour exciser l'intron et relier les exons.

En résumé, la petite particule nucléaire ribonucléoprotéique U4-U6 est une structure clé dans le processus de maturation des ARNr et de l'épissage des ARNm chez les eucaryotes, jouant un rôle essentiel dans la reconnaissance du site d'épissage et la formation du spliceosome actif.

La dysplasie rétinienne est un terme utilisé en ophtalmologie pour décrire une anomalie de développement dans la structure des cellules de la rétine, qui peuvent affecter la vision. C'est une condition congénitale, ce qui signifie qu'elle est présente dès la naissance.

Normalement, la rétine est composée de plusieurs couches de cellules sensibles à la lumière, appelées photorécepteurs (c'est-à-dire les bâtonnets et les cônes). Dans la dysplasie rétinienne, ces cellules ne se développent pas correctement, ce qui peut entraîner une dégénération progressive.

Il existe deux types de dysplasie rétinienne : non syndromique et syndromique. Le type non syndromique est isolé à l'œil, tandis que le type syndromique est associé à d'autres anomalies dans le corps.

Les symptômes de la dysplasie rétinienne varient en fonction de la gravité de la maladie. Dans les cas légers, la vision peut être normale ou presque normale. Cependant, dans les cas graves, l'enfant peut naître avec une cécité complète ou partielle. Les enfants atteints de dysplasie rétinienne sévère peuvent également développer d'autres complications oculaires, telles que des décollements de rétine ou un glaucome.

Le diagnostic de la dysplasie rétinienne est généralement posé par un examen ophtalmologique complet, y compris une dilatation pupillaire et une examination à la lampe à fente. Dans certains cas, des tests supplémentaires, tels qu'une électrorétinographie (ERG), peuvent être nécessaires pour évaluer la fonction de la rétine.

Actuellement, il n'existe aucun traitement curatif pour la dysplasie rétinienne. Le traitement est généralement axé sur la gestion des complications et l'amélioration de la qualité de vie de l'enfant. Les enfants atteints de dysplasie rétinienne sévère peuvent bénéficier d'une réadaptation visuelle, d'un enseignement spécialisé et d'autres services de soutien.

Le polymorphisme conformationnel simple brin (SSCP) est une technique de biologie moléculaire utilisée pour la détection de variations dans les séquences d'ADN. Il s'agit d'une méthode sensible pour la détection des mutations ponctuelles, y compris les substitutions et les petites insertions ou délétions (indels).

Dans cette technique, l'ADN cible est amplifié par PCR, puis le produit d'amplification est dénaturé en une seule chaîne. Cette chaîne simple est ensuite soumise à des conditions qui favorisent la formation de boucles et d'autres structures conformationnelles uniques pour chaque séquence d'ADN légèrement différente.

Lorsque les échantillons sont analysés par électrophorèse sur gel, les différentes conformations migreront à des vitesses différentes, ce qui permet de distinguer les variantes de la séquence d'intérêt. Les variations dans les modèles de migration peuvent indiquer la présence de mutations ponctuelles.

Le polymorphisme conformationnel simple brin est une méthode utile pour le dépistage des mutations dans les gènes associés à des maladies héréditaires, ainsi que pour la surveillance de l'évolution des tumeurs cancéreuses. Cependant, il peut être difficile d'interpréter les résultats de cette méthode en raison de la complexité des modèles de migration et de la possibilité de faux positifs ou négatifs. Par conséquent, il est souvent utilisé en combinaison avec d'autres techniques de séquençage pour confirmer les résultats.

Les cellules photoréceptrices de la rétine, également appelées bâtonnets et cônes, sont des neurones spécialisés dans la perception visuelle. Chacune de ces cellules possède un segment extérieur, qui est une structure hautement spécialisée située à l'extrémité distale du photorécepteur. Le segment extérieur contient des membranes empilées contenant des pigments visuels, tels que la rhodopsine dans les bâtonnets et les iodopsines dans les cônes. Ces pigments sont sensibles à la lumière et initient une cascade de réactions chimiques lorsqu'ils sont exposés à la lumière, ce qui entraîne une modification du potentiel membranaire de la cellule photoréceptrice. Cette modification est le premier pas dans le processus de conversion de la lumière en un signal électrique transmis au cerveau. Par conséquent, le segment extérieur des cellules photoréceptrices de la rétine joue un rôle crucial dans la perception visuelle et la vision en général.

Les tétraspanines sont une famille de protéines transmembranaires qui ont un rôle important dans la structure et la fonction des membranes cellulaires. Elles sont appelées "tétra"-spanines car elles traversent la membrane plasmique quatre fois. Ces protéines sont caractérisées par la présence de plusieurs domaines structuraux conservés, y compris des domaines extracellulaires, transmembranaires et cytoplasmiques.

Les tétraspanines interagissent avec d'autres protéines membranaires pour former des complexes qui sont impliqués dans une variété de processus cellulaires, tels que l'adhésion cellulaire, la migration cellulaire, la fusion cellulaire et la signalisation cellulaire. Elles jouent également un rôle important dans la régulation du trafic des protéines membranaires et dans la formation de microdomaines lipidiques spécialisés connus sous le nom de "rafts" lipidiques.

Les tétraspanines sont exprimées dans une grande variété de tissus et sont associées à un certain nombre de processus physiologiques et pathologiques, y compris le développement embryonnaire, l'angiogenèse, la réponse immunitaire et le cancer. En particulier, certaines tétraspanines ont été identifiées comme des marqueurs de cellules tumorales et sont associées à une mauvaise prognose chez les patients atteints de certains types de cancer.

En médecine, la compréhension des fonctions des tétraspanines et de leur rôle dans la pathogenèse des maladies est importante pour le développement de nouveaux traitements thérapeutiques ciblés.

Le "Lod Score" (ou Logarithm of Odds score) est un terme utilisé en génétique statistique pour évaluer la probabilité d'une association entre un marqueur génétique spécifique et une maladie. Il compare la probabilité de l'association dans les données observées à celle attendue par hasard. Le score est mesuré en logarithmes naturels (ln) des cotes, d'où son nom.

Un Lod Score positif indique une association entre le marqueur et la maladie, tandis qu'un score négatif suggère que l'association est moins probable que ce qui serait attendu par hasard. Un score de 3 signifie que l'association est 1000 fois plus probable que ce qui serait attendu par hasard, et c'est souvent le seuil utilisé pour affirmer qu'une association a été trouvée.

Cependant, il est important de noter que même si un Lod Score élevé suggère une forte association, il ne prouve pas nécessairement une relation de cause à effet. D'autres facteurs, tels que la liaison indirecte ou les biais dans les données, peuvent également contribuer à des scores élevés.

Le phénotype est le résultat observable de l'expression des gènes en interaction avec l'environnement et d'autres facteurs. Il s'agit essentiellement des manifestations physiques, biochimiques ou développementales d'un génotype particulier.

Dans un contexte médical, le phénotype peut se rapporter à n'importe quelle caractéristique mesurable ou observable résultant de l'interaction entre les gènes et l'environnement, y compris la couleur des yeux, la taille, le poids, certaines maladies ou conditions médicales, voire même la réponse à un traitement spécifique.

Il est important de noter que deux individus ayant le même génotype (c'est-à-dire la même séquence d'ADN) ne seront pas nécessairement identiques dans leur phénotype, car des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes. De même, des individus avec des génotypes différents peuvent partager certains traits phénotypiques en raison de similitudes dans leurs environnements ou dans d'autres facteurs non génétiques.

Les protéines filamenteuses intermédiaires (IFP, ou en anglais, IFPs pour "Intermediate Filament Proteins") sont un type de protéines fibreuses qui forment des structures filamenteuses dans les cellules. Elles font partie du cytosquelette, le réseau de fibres et de tubules qui donne à la cellule sa forme et lui permet de se déplacer et de diviser.

Les IFP sont caractérisées par leur diamètre intermédiaire, entre celui des microtubules et des filaments d'actine. Elles sont constituées d'unités protéiques qui s'assemblent pour former des protofilaments, qui à leur tour s'associent pour former des filaments plus larges.

Il existe plusieurs types de IFP, chacun étant exprimé dans un type spécifique de cellule. Les cinq classes principales de IFP sont les kératines, les vimentines, les desmines, les neurofilaments et les lamines. Les kératines sont exprimées dans les épithéliums, les vimentines dans les cellules mésenchymateuses, les desmines dans les muscles squelettiques et cardiaques, les neurofilaments dans les neurones et les lamines dans la membrane nucléaire.

Les IFP jouent un rôle important dans la stabilité mécanique de la cellule, la protection contre les dommages physiques et la régulation des processus cellulaires tels que la division cellulaire et l'apoptose. Des anomalies dans les gènes codant pour les IFP peuvent entraîner des maladies telles que des dystrophies musculaires, des neuropathies et des cancers.

Les maladies de l'oeil, également connues sous le nom de troubles oculaires ou affections ophtalmologiques, se réfèrent à un large éventail de conditions qui affectent la structure ou la fonction de l'œil et du système visuel. Elles peuvent être causées par des facteurs génétiques, le vieillissement, des traumatismes, des maladies systemiques ou infectieuses. Les exemples courants de maladies de l'oeil comprennent :

1. La dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) : une condition qui affecte la partie centrale de la rétine, appelée la macula, entraînant une perte progressive de la vision fine.
2. La cataracte : un trouble dans lequel le cristallin de l'œil devient opaque, causant une vision floue ou déformée.
3. Le glaucome : un groupe de maladies qui endommagent le nerf optique et peuvent entraîner une perte de vision permanente. Il est souvent associé à une pression intraoculaire élevée.
4. La rétinopathie diabétique : une complication du diabète qui endommage les vaisseaux sanguins à l'arrière de l'œil, affectant la vision.
5. La conjonctivite : une inflammation de la membrane transparente qui recouvre la surface interne des paupières et la partie blanche de l'œil. Elle est souvent causée par une infection bactérienne ou virale.
6. Le décollement de rétine : une séparation de la rétine de la couche sous-jacente du tissu oculaire, ce qui peut entraîner une perte de vision si non traité.
7. La kératite : une inflammation de la cornée, souvent causée par une infection ou une blessure.
8. L'astigmatisme : un défaut de réfraction de l'œil qui provoque une vision floue à toutes les distances.
9. La myopie (presbytie) : un trouble de la vision où les objets éloignés apparaissent flous, mais ceux qui sont proches peuvent être vus clairement.
10. L'hypermétropie (hypermétropie) : un défaut visuel dans lequel les objets éloignés peuvent être vus clairement, mais ceux qui sont proches apparaissent flous.

La réaction de polymérisation en chaîne est un processus chimique au cours duquel des molécules de monomères réagissent ensemble pour former de longues chaînes de polymères. Ce type de réaction se caractérise par une vitesse de réaction rapide et une exothermie, ce qui signifie qu'elle dégage de la chaleur.

Dans le contexte médical, les réactions de polymérisation en chaîne sont importantes dans la production de matériaux biomédicaux tels que les implants et les dispositifs médicaux. Par exemple, certains types de plastiques et de résines utilisés dans les équipements médicaux sont produits par polymérisation en chaîne.

Cependant, il est important de noter que certaines réactions de polymérisation en chaîne peuvent également être impliquées dans des processus pathologiques, tels que la formation de plaques amyloïdes dans les maladies neurodégénératives telles que la maladie d'Alzheimer. Dans ces cas, les protéines se polymérisent en chaînes anormales qui s'accumulent et endommagent les tissus cérébraux.

Le cilium connectant du photorécepteur, également connu sous le nom de cil connexion des cellules photosensibles ou connexion des cônes et des bâtonnets, est une structure microscopique trouvée dans les yeux des vertébrés. Il s'agit d'un petit prolongement qui relie la partie interne du photorécepteur (la cellule en forme de bâtonnet ou de cône) à la couche pigmentaire de la rétine, appelée épithélium pigmentaire rétinien.

Le cilium connectant des photorécepteurs joue un rôle crucial dans le processus de vision en assurant le transport des protéines et des lipides nécessaires à la régénération du visualopine, une molécule essentielle à la perception visuelle. Des anomalies ou des mutations dans les gènes responsables de la structure et de la fonction du cilium connectant peuvent entraîner diverses maladies génétiques dégénératives de la rétine, telles que la rétinite pigmentaire et la dégénérescence maculaire liée à l'âge.

Des recherches approfondies sur le cilium connectant des photorécepteurs peuvent fournir des informations précieuses pour développer de nouvelles thérapies et stratégies de traitement pour les maladies oculaires dégénératives.

La cartographie chromosomique est une discipline de la génétique qui consiste à déterminer l'emplacement et l'ordre relatif des gènes et des marqueurs moléculaires sur les chromosomes. Cette technique utilise généralement des méthodes de laboratoire pour analyser l'ADN, comme la polymerase chain reaction (PCR) et la Southern blotting, ainsi que des outils d'informatique pour visualiser et interpréter les données.

La cartographie chromosomique est un outil important dans la recherche génétique, car elle permet aux scientifiques de comprendre comment les gènes sont organisés sur les chromosomes et comment ils interagissent entre eux. Cela peut aider à identifier les gènes responsables de certaines maladies héréditaires et à développer des traitements pour ces conditions.

Il existe deux types de cartographie chromosomique : la cartographie physique et la cartographie génétique. La cartographie physique consiste à déterminer l'emplacement exact d'un gène ou d'un marqueur sur un chromosome en termes de distance physique, exprimée en nucléotides. La cartographie génétique, quant à elle, consiste à déterminer l'ordre relatif des gènes et des marqueurs sur un chromosome en fonction de la fréquence de recombinaison entre eux lors de la méiose.

En résumé, la cartographie chromosomique est une technique utilisée pour déterminer l'emplacement et l'ordre relatif des gènes et des marqueurs moléculaires sur les chromosomes, ce qui permet aux scientifiques de mieux comprendre comment les gènes sont organisés et interagissent entre eux.

Je suis désolé, mais la phrase "Maladies Expérimentales" ne correspond pas à une définition médicale spécifique. Le terme "maladie expérimentale" peut faire référence à des études ou recherches scientifiques dans lesquelles des maladies sont simulées ou créées dans un laboratoire, généralement sur des animaux de laboratoire, pour mieux comprendre la pathogenèse, le développement et les traitements possibles d'une maladie. Cependant, il ne s'agit pas d'un terme médical standardisé. Si vous cherchez des informations sur une procédure ou un concept médical spécifique, veuillez me fournir plus de détails afin que je puisse vous aider au mieux.

Une mutation décalage cadre de lecture (FCF, ou frameshift mutation en anglais) est un type de mutation génétique qui entraîne un décalage du cadre de lecture dans une région codante d'un gène. Cela se produit lorsqu'une ou plusieurs paires de bases sont insérées ou délétées dans l'ADN, ce qui modifie la séquence des codons suivants et perturbe la manière dont le code génétique est traduit en une chaîne d'acides aminés.

Dans un gène, les triplets de nucléotides (codons) spécifient l'ordre dans lequel les acides aminés doivent être assemblés pour former une protéine fonctionnelle. Un décalage du cadre de lecture entraîne la production d'une séquence d'acides aminés incorrecte et anormale, ce qui peut conduire à la synthèse d'une protéine non fonctionnelle ou tronquée.

Les mutations décalage cadre de lecture peuvent être causées par des erreurs de réplication de l'ADN, des dommages à l'ADN ou des événements d'insertion ou de délétion de séquences nucléotidiques. Elles sont souvent associées à des maladies génétiques graves et héréditaires, telles que certaines formes de cancer, la fibrose kystique, l'anémie falciforme et d'autres troubles liés aux gènes.

Les seuils sensoriels sont des points ou niveaux spécifiques dans la perception sensorielle où un stimulus devient assez fort pour être perçu ou déclencher une réponse. Il existe différents types de seuils sensoriels, tels que le seuil d'absolu et le seuil de différence. Le seuil d'absolu est le niveau minimum de stimulation nécessaire pour détecter la présence d'un stimulus particulier, tandis que le seuil de différence est la capacité à distinguer deux stimuli proches en intensité. Ces concepts sont importants dans l'étude des processus sensoriels et de la perception, ainsi que dans les domaines cliniques tels que l'otorhinolaryngologie (ORL), la neurologie et la psychologie. Des anomalies dans les seuils sensoriels peuvent indiquer des problèmes sous-jacents au niveau du système nerveux périphérique ou central.

Les organophosphonates sont des composés organiques qui contiennent un groupe fonctionnel phosphonate, avec une liaison carbone-phosphore. Dans un contexte médical, ils sont surtout connus pour leur utilisation comme insecticides et agents neurotoxiques. Ils inhibent l'acétylcholinestérase, une enzyme essentielle au fonctionnement du système nerveux, entraînant une accumulation d'acétylcholine et des effets muscariniques et nicotiniques excessifs. Les symptômes d'une intoxication aux organophosphonates peuvent inclure des nausées, des vomissements, des crampes abdominales, une salivation excessive, une sudation, des miosis, des bronchospasmes, une bradycardie, une hypotension et des convulsions. Dans les cas graves, ils peuvent provoquer une détresse respiratoire et le décès.

Les opsines sont des protéines transmembranaires qui se lient à la rétinal et jouent un rôle crucial dans la phototransduction, c'est-à-dire la conversion de la lumière en signal électrique dans les cellules sensorielles. Les opsines sont largement distribuées dans le règne animal et sont particulièrement importantes dans les yeux des animaux, où elles détectent la lumière et initient une cascade de réactions qui aboutissent à la perception visuelle.

Les opsines peuvent être classées en deux catégories principales : les opsines de type rhodopsine, qui sont sensibles à la lumière bleue ou verte, et les opsines de type porphyropsine, qui sont sensibles à la lumière rouge. Les opérations des opsines impliquent une modification conformationnelle de la protéine lorsqu'elle est exposée à la lumière, ce qui entraîne un changement dans sa configuration avec la rétinal et active une cascade de réactions enzymatiques qui produisent un signal électrique.

Les opsines sont également étudiées pour leur potentiel thérapeutique dans le traitement des maladies oculaires, telles que la dégénérescence maculaire liée à l'âge et la rétinite pigmentaire, en raison de leur capacité à améliorer la sensibilité à la lumière et à restaurer la fonction visuelle.

Les composés organophosphorés sont des substances synthétiques qui contiennent du phosphore et sont largement utilisées dans divers domaines, tels que les pesticides agricoles, les médicaments, les plastifiants et les additifs lubrifiants. Ils sont également connus pour leur utilisation dans la fabrication d'armes chimiques mortelles.

Dans un contexte médical, les composés organophosphorés sont surtout notoires pour leurs effets toxiques sur le système nerveux. Ils agissent en inhibant une enzyme appelée acétylcholinestérase, qui est responsable de la décomposition de l'acétylcholine, un neurotransmetteur important dans le cerveau et les muscles. Lorsque cette enzyme est inhibée, l'accumulation d'acétylcholine entraîne une hyperactivation du système nerveux, provoquant une variété de symptômes.

L'exposition aux composés organophosphorés peut se produire par inhalation, ingestion ou contact cutané et peut entraîner des effets à la fois aigus et chroniques. Les symptômes aigus peuvent inclure des nausées, des vomissements, des douleurs abdominales, une vision floue, des étourdissements, des convulsions, une respiration difficile et même un coma ou la mort dans les cas graves. Les effets chroniques peuvent inclure des problèmes neurologiques à long terme, tels que des troubles de la mémoire, de l'attention et du langage, ainsi que des problèmes musculaires et respiratoires.

Le traitement d'une exposition aiguë aux composés organophosphorés consiste généralement en un traitement de soutien pour gérer les symptômes, ainsi qu'en l'administration d'un médicament appelé atropine pour contrer les effets de l'excès d'acétylcholine dans le corps. Dans certains cas, des antidotes spécifiques peuvent également être administrés pour neutraliser la toxicité du composé organophosphoré.

Il est important de noter que les composés organophosphorés sont largement utilisés dans l'agriculture comme pesticides et insecticides, il est donc essentiel de prendre des précautions lors de leur manipulation et d'utilisation. Les travailleurs qui manipulent ces produits doivent porter un équipement de protection approprié, y compris des gants, des lunettes et des respirateurs, et suivre les instructions du fabricant pour une utilisation sûre. En outre, il est important de stocker ces produits dans des endroits sécurisés et hors de portée des enfants et des animaux domestiques.

La cytosine est un nucléotide qui fait partie des quatre bases azotées qui composent l'ADN et l'ARN. Dans l'ADN, la cytosine s'apparie avec la guanine via trois liaisons hydrogènes. Dans l'ARN, elle s'apparie avec l'uracile via deux liaisons hydrogènes. La cytosine est désaminée en uracile dans l'ADN, ce qui peut entraîner une mutation si non corrigée par les mécanismes de réparation de l'ADN.

La macula est une zone highly specialized dans la région centrale de la rétine, qui est responsable de la vision centrale fine et des capacités de discrimination des détails. Elle contient une forte concentration de photorécepteurs coniques, ce qui permet une vision nette et colorée. La macula est souvent désignée sous le nom de "zone jaune" en raison de la présence de deux pigments caroténoïdes, la lutéine et la zéaxanthine, qui aident à absorber la lumière bleue nocive et à protéger la macula contre les dommages. Les affections courantes qui affectent la macula comprennent la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) et la maculopathie diabétique.

La toxoplasmose oculaire est une infection oculaire causée par le parasite Toxoplasma gondii. Cette infection peut affecter la rétine, la choroïde (une membrane qui contient des vaisseaux sanguins nourrissant la rétine), et le vitré (un gel clair rempli d'eau qui remplit l'espace entre le cristallin et la rétine). Les symptômes peuvent inclure une vision floue, des taches aveugles, des changements dans la perception des couleurs, ou même une perte de vision. Dans les cas graves, la toxoplasmose oculaire peut entraîner une inflammation du nerf optique et une perte permanente de la vision.

La toxoplasmose oculaire est généralement contractée lorsque le parasite présent dans les selles d'un chat infecté entre en contact avec une plaie ouverte sur la peau, ou si des aliments contaminés sont consommés. Les personnes dont le système immunitaire est affaibli, comme celles atteintes du sida, sont plus susceptibles de développer une toxoplasmose oculaire.

Le traitement de la toxoplasmose oculaire dépend de la gravité de l'infection et peut inclure des médicaments antiparasitaires, des corticostéroïdes pour réduire l'inflammation, et des médicaments pour renforcer le système immunitaire. Dans les cas graves, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour enlever le tissu cicatriciel qui se forme sur la rétine.

L'ophtalmoscopie est un examen médical réalisé par des professionnels de la santé tels que des ophtalmologistes ou des optométristes pour évaluer la santé globale de l'œil. Cet examen consiste à utiliser un ophtalmoscope, un instrument d'optique muni d'une source lumineuse et d'un système de lentilles, pour observer directement les structures internes de l'œil, y compris le fond de l'œil (la rétine, la macula, le nerf optique, les vaisseaux sanguins et la couche pigmentaire).

L'ophtalmoscopie permet aux médecins d'identifier diverses affections oculaires telles que les dégénérescences maculaires, les glaucomes, les lésions rétiniennes, les œdèmes papillaires, les hémorragies et les tumeurs. Elle peut également aider à mettre en évidence des signes de maladies systémiques telles que le diabète, l'hypertension artérielle ou la sclérose en plaques.

Il existe deux principaux types d'ophtalmoscopie : l'ophtalmoscopie directe et l'ophtalmoscopie indirecte. L'ophtalmoscopie directe implique l'utilisation d'un ophtalmoscope standard pour observer le fond de l'œil à travers la pupille dilatée du patient. Dans l'ophtalmoscopie indirecte, un ophtalmoscope avec une source lumineuse plus puissante est utilisé en combinaison avec une loupe pour permettre une visualisation détaillée des structures oculaires, souvent pendant un examen complet du champ visuel.

Les cis-trans-isomérases sont des enzymes qui catalysent la conversion entre les stéréoisomères cis et trans d'un composé organique, généralement d'une molécule contenant une liaison carbone-carbone double. Ces enzymes jouent un rôle crucial dans la régulation de divers processus biochimiques, tels que le repliement des protéines et la biosynthèse des lipides. Elles fonctionnent en facilitant la rotation autour d'une liaison double pour permettre la conversion entre les formes cis et trans. Un exemple bien connu de cis-trans-isomérase est la ribulose-1,5-bisphosphate carboxylase/oxygénase (RuBisCO), qui agit également comme une enzyme clé dans le processus de photosynthèse.

Les gènes du chromosome X sont un ensemble spécifique de gènes qui se trouvent sur le chromosome X, l'un des 23 paires de chromosomes humains. Chez les humains, les femmes ont deux chromosomes X (XX), tandis que les hommes en ont un X et un Y (XY).

Les gènes du chromosome X sont importants car ils jouent un rôle crucial dans le développement et le fonctionnement de l'organisme. Certains de ces gènes sont responsables de la production de protéines qui sont essentielles au bon fonctionnement des cellules et des organes. D'autres gènes du chromosome X sont associés à certaines maladies génétiques, telles que la dystrophie musculaire de Duchenne, le syndrome de l'X fragile, et le déficit en hormone de croissance.

Les femmes ont deux copies de chaque gène du chromosome X, ce qui signifie qu'elles sont moins susceptibles d'être affectées par les maladies liées à ces gènes que les hommes, qui n'en ont qu'une seule copie. Cependant, certaines conditions peuvent survenir chez les femmes lorsqu'il y a une inactivation de l'un des deux chromosomes X dans certaines cellules du corps, ce qui est connu sous le nom de lyonisation.

En résumé, les gènes du chromosome X sont un ensemble important de gènes qui jouent un rôle crucial dans le développement et le fonctionnement de l'organisme. Les maladies liées à ces gènes peuvent affecter aussi bien les hommes que les femmes, mais les femmes ont généralement une protection supplémentaire grâce à leur deuxième chromosome X.

Le cytomégalovirus (CMV) est un type de virus appartenant à la famille des herpesviridae. Le terme "muromegalovirus" est parfois utilisé dans le contexte de la recherche médicale pour se référer plus spécifiquement à la souche de CMV qui infecte les rongeurs de laboratoire, tels que les souris. Bien que les humains ne soient pas directement infectés par le muromegalovirus, l'étude de ce virus dans des modèles animaux est importante pour la compréhension fondamentale du CMV et du fonctionnement des herpèsviridae en général.

Le cytomégalovirus humain (HCMV) est un virus courant qui peut infecter une grande majorité de la population adulte. Dans la plupart des cas, l'infection par le HCMV est asymptomatique ou provoque des symptômes légers chez les personnes en bonne santé. Cependant, le HCMV peut entraîner des complications graves et des maladies potentiellement mortelles chez les personnes dont le système immunitaire est affaibli, telles que les personnes atteintes du VIH/sida ou celles qui ont subi une transplantation d'organe. De plus, l'infection congénitale par le HCMV peut entraîner des anomalies congénitales et des déficiences chez les nourrissons.

Le muromegalovirus est un outil précieux pour étudier les mécanismes de base de l'infection par le CMV, la réplication virale, la latence et la réactivation, ainsi que la pathogenèse et l'immunité à médiation cellulaire contre le virus. Ces connaissances peuvent ensuite être appliquées pour améliorer la compréhension du HCMV et développer des stratégies de prévention et de traitement plus efficaces pour les infections à CMV humaines.

Une séquence nucléotidique est l'ordre spécifique et linéaire d'une série de nucléotides dans une molécule d'acide nucléique, comme l'ADN ou l'ARN. Chaque nucléotide se compose d'un sucre (désoxyribose dans le cas de l'ADN et ribose dans le cas de l'ARN), d'un groupe phosphate et d'une base azotée. Les bases azotées peuvent être adénine (A), guanine (G), cytosine (C) et thymine (T) dans l'ADN, tandis que dans l'ARN, la thymine est remplacée par l'uracile (U).

La séquence nucléotidique d'une molécule d'ADN ou d'ARN contient des informations génétiques cruciales qui déterminent les caractéristiques et les fonctions de tous les organismes vivants. La décodage de ces séquences, appelée génomique, est essentiel pour comprendre la biologie moléculaire, la médecine et la recherche biologique en général.

Le taux de lymphocytes CD4, également connu sous le nom de compte de cellules T auxiliaires ou compte de cellules T helper, est un indicateur important de la fonction du système immunitaire, en particulier dans le contexte du virus de l'immunodéficience humaine (VIH). Les lymphocytes CD4 sont un type de globule blanc qui joue un rôle crucial dans la réponse immunitaire adaptative.

Le taux de lymphocytes CD4 est mesuré en comptant le nombre de ces cellules dans un échantillon de sang. Les résultats sont généralement exprimés en cellules par microlitre (cellules/μL) ou en pourcentage des lymphocytes totaux. Un taux normal de lymphocytes CD4 se situe généralement entre 500 et 1,200 cellules/μL chez les adultes en bonne santé.

Dans le contexte du VIH, le virus infecte et détruit progressivement les lymphocytes CD4, entraînant une diminution de leur nombre dans le sang. Par conséquent, le taux de lymphocytes CD4 est un marqueur important pour suivre la progression de la maladie et l'efficacité du traitement antirétroviral. Un taux de lymphocytes CD4 inférieur à 200 cellules/μL est considéré comme un indicateur de sida, la forme avancée de l'infection par le VIH.

En résumé, le taux de lymphocytes CD4 est une mesure du nombre de ces cellules importantes dans le sang, qui jouent un rôle crucial dans la réponse immunitaire adaptative et sont souvent ciblées par le virus de l'immunodéficience humaine (VIH), entraînant une diminution de leur nombre.

L'atrophie optique héréditaire de Leber (AOHL) est une maladie mitochondriale héréditaire rare qui affecte la vision. Il s'agit d'une neuropathie optique héréditaire autosomique dominante, ce qui signifie qu'elle est héritée d'un parent atteint et que chaque génération est affectée.

L'AOHL se caractérise par une perte soudaine et indolore de la vision centrale dans les deux yeux, généralement survenant chez les jeunes adultes entre 15 et 30 ans. Les premiers symptômes comprennent une baisse de l'acuité visuelle, une altération de la perception des couleurs et une sensibilité accrue à la lumière (photophobie).

La cause sous-jacente de cette maladie est une mutation dans le gène mitochondrial ND4. Les mitochondries sont les structures cellulaires responsables de la production d'énergie dans nos cellules, et des mutations dans leurs gènes peuvent entraîner un large éventail de maladies. Dans l'AOHL, ces mutations endommagent spécifiquement les nerfs optiques, ce qui entraîne une dégénérescence progressive des fibres nerveuses et une perte de vision.

Actuellement, il n'existe aucun traitement curatif pour l'atrophie optique héréditaire de Leber. Les options thérapeutiques se concentrent sur la gestion des symptômes et peuvent inclure des lunettes teintées pour soulager la photophobie, des loupes ou des appareils à grossissement pour aider à compenser la perte de vision centrale, ainsi qu'une réadaptation visuelle.

Il est important que les personnes atteintes d'AOHL consultent un ophtalmologiste spécialisé dans les maladies mitochondriales pour assurer un suivi et une prise en charge appropriés de leur condition.

Une séquence d'acides aminés est une liste ordonnée d'acides aminés qui forment une chaîne polypeptidique dans une protéine. Chaque protéine a sa propre séquence unique d'acides aminés, qui est déterminée par la séquence de nucléotides dans l'ADN qui code pour cette protéine. La séquence des acides aminés est cruciale pour la structure et la fonction d'une protéine. Les différences dans les séquences d'acides aminés peuvent entraîner des différences importantes dans les propriétés de deux protéines, telles que leur activité enzymatique, leur stabilité thermique ou leur interaction avec d'autres molécules. La détermination de la séquence d'acides aminés d'une protéine est une étape clé dans l'étude de sa structure et de sa fonction.

Les phosphènes sont des perceptions visuelles transitoires et subjectives de la lumière ou des étoiles scintillantes, souvent décrites comme des halos ou des auréoles, qui peuvent être déclenchées par une variété de stimuli tels que des coups légers sur le globe oculaire, une pression sur les yeux, la privation sensorielle, l'exposition à un éclair lumineux soudain ou intense, ou même en fermant simplement les yeux après avoir regardé une source lumineuse vive.

Les phosphènes sont généralement inoffensifs et disparaissent spontanément en quelques secondes à quelques minutes. Ils peuvent être associés à des migraines ophtalmiques ou à d'autres conditions neurologiques, mais dans la plupart des cas, ils ne sont pas le signe d'une maladie sous-jacente grave.

Les phosphènes sont causés par l'activation des cellules photosensibles de la rétine en l'absence de lumière extérieure. Les stimuli mécaniques ou autres peuvent provoquer une activation spontanée des cellules nerveuses dans le système visuel, entraînant ainsi des perceptions visuelles subjectives.

Un syndrome, dans le contexte médical, est un ensemble de symptômes ou de signes cliniques qui, considérés dans leur globalité, suggèrent l'existence d'une pathologie spécifique ou d'un état anormal dans le fonctionnement de l'organisme. Il s'agit essentiellement d'un ensemble de manifestations cliniques qui sont associées à une cause sous-jacente commune, qu'elle soit connue ou inconnue.

Un syndrome n'est pas une maladie en soi, mais plutôt un regroupement de signes et symptômes qui peuvent être liés à différentes affections médicales. Par exemple, le syndrome métabolique est un ensemble de facteurs de risque qui augmentent la probabilité de développer des maladies cardiovasculaires et du diabète de type 2. Ces facteurs comprennent l'obésité abdominale, l'hypertension artérielle, l'hyperglycémie à jeun et les taux élevés de triglycérides et de faibles taux de HDL-cholestérol.

La définition d'un syndrome peut évoluer avec le temps, alors que la compréhension des mécanismes sous-jacents s'améliore grâce aux recherches médicales et scientifiques. Certains syndromes peuvent être nommés d'après les professionnels de la santé qui ont contribué à leur identification ou à leur description, comme le syndrome de Down (trisomie 21) ou le syndrome de Klinefelter (XXY).

Il est important de noter que la présence d'un syndrome ne permet pas toujours d'établir un diagnostic définitif, car plusieurs affections médicales peuvent partager des symptômes similaires. Cependant, l'identification d'un syndrome peut aider les professionnels de la santé à orienter le diagnostic et le traitement vers des causes probables ou à fournir des informations sur le pronostic et la prise en charge globale du patient.

La vision oculaire, également appelée fonction visuelle, se réfère à la capacité de l'œil et du cerveau à travailler ensemble pour comprendre et interpréter les informations visuelles perçues. Cela inclut une variété de processus tels que la mise au point, la détection des mouvements, la reconnaissance des formes, la perception des couleurs et la coordination œil-cerveau.

La vision oculaire est mesurée en termes de :

1. Acuité visuelle : c'est la capacité à distinguer les détails fins et est généralement mesurée en utilisant un tableau de Snellen. Une acuité visuelle normale est de 20/20, ce qui signifie que vous pouvez lire une ligne de lettres à 20 pieds que la plupart des gens peuvent lire à cette distance.

2. Champ visuel : c'est la partie de l'environnement que vous pouvez voir lorsque vous regardez droit devant vous. Le champ visuel normal est d'environ 180 degrés en largeur et 150 degrés en hauteur.

3. Sensibilité à la lumière : c'est la capacité de l'œil à s'adapter aux différents niveaux de luminosité. Cela implique le rétrécissement ou l'élargissement de la pupille et les changements dans la sensibilité des cellules rétiniennes.

4. Mouvements oculaires : ce sont les mouvements involontaires et volontaires des yeux qui nous aident à suivre les objets en mouvement, à parcourir une scène visuelle et à maintenir notre focalisation sur un objet particulier.

Des problèmes avec l'un de ces aspects peuvent entraîner une vision altérée ou des troubles visuels.

En génétique, un hétérozygote est un individu qui possède deux allèles différents d'un même gène sur les deux chromosomes homologues. Cela signifie que l'individu a hérité d'un allèle particulier du gène en question de chacun de ses parents, et ces deux allèles peuvent être différents l'un de l'autre.

Dans le contexte de la génétique mendélienne classique, un hétérozygote est représenté par une notation avec une lettre majuscule suivie d'un signe plus (+) pour indiquer que cet individu est hétérozygote pour ce gène spécifique. Par exemple, dans le cas d'un gène avec deux allèles A et a, un hétérozygote serait noté Aa.

La présence d'hétérozygotie peut entraîner des phénotypes variés, en fonction du type de gène concerné et de la nature des allèles en présence. Dans certains cas, l'allèle dominant (généralement représenté par une lettre majuscule) détermine le phénotype, tandis que dans d'autres cas, les deux allèles peuvent contribuer au phénotype de manière égale ou interactive.

Il est important de noter qu'être hétérozygote pour certains gènes peut conférer des avantages ou des inconvénients en termes de santé, de résistance aux maladies et d'autres caractéristiques. Par exemple, l'hétérozygotie pour certaines mutations associées à la mucoviscidose (fibrose kystique) peut offrir une protection contre certaines bactéries nocives de l'appareil respiratoire.

L'ataxie est un terme médical utilisé pour décrire une perte de coordination et de contrôle des mouvements musculaires volontaires, ce qui peut entraîner une démarche instable, des tremblements, des mouvements désordonnés et une mauvaise coordination des mains. Cette condition peut affecter les bras, les jambes, les yeux et la parole.

L'ataxie est souvent causée par des dommages au cervelet, qui est la partie du cerveau responsable de la coordination des mouvements, ou aux voies nerveuses qui vont du cervelet au reste du corps. Les causes courantes de l'ataxie comprennent les maladies dégénératives du cerveau telles que la sclérose en plaques, la maladie de Parkinson et la maladie de Charcot-Marie-Tooth, ainsi que les traumatismes crâniens, les tumeurs cérébrales, l'alcoolisme chronique et certains médicaments.

Le traitement de l'ataxie dépend de la cause sous-jacente et peut inclure des médicaments pour contrôler les symptômes, une thérapie physique pour aider à améliorer la coordination et la force musculaire, et des modifications de style de vie pour réduire les facteurs de risque. Dans certains cas, l'ataxie peut être progressive et entraîner une invalidité permanente.

La définition médicale de l'œdème maculaire est la suivante : il s'agit d'une affection oculaire dans laquelle il y a une accumulation de liquide dans la zone centrale de la rétine, appelée la macula. La macula est responsable de la perception des détails fins et de la vision centrale, donc son gonflement (œdème) peut entraîner une baisse de la vision et même une perte de vision dans les cas graves.

L'œdème maculaire peut être causé par une variété de conditions sous-jacentes, telles que la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA), la rétinopathie diabétique, les œdèmes maculaires cystoïdes, l'occlusion veineuse rétinienne, la inflammation oculaire et après une chirurgie de la cataracte. Le traitement de l'œdème maculaire dépend de la cause sous-jacente et peut inclure des médicaments, des injections, une thérapie au laser ou une intervention chirurgicale.

Un implant pharmaceutique est un dispositif médical conçu pour être inséré dans le corps humain, soit chirurgicalement soit par d'autres moyens invasifs, afin de délivrer des médicaments sur une période prolongée. Il s'agit généralement d'une petite tige, d'un pellet ou d'un autre objet solide qui contient le médicament sous forme solide, liquide ou semi-solide.

Les implants pharmaceutiques peuvent être utilisés pour administrer un large éventail de médicaments, y compris des hormones, des stéroïdes, des antibiotiques, des antipsychotiques et des anticancéreux. Ils sont souvent privilégiés lorsqu'il est nécessaire d'assurer une libération continue et régulière du médicament sur une longue période, allant de plusieurs semaines à plusieurs années.

Ces dispositifs présentent plusieurs avantages par rapport aux méthodes traditionnelles d'administration de médicaments, telles que les comprimés ou les injections. Tout d'abord, ils peuvent réduire la fréquence des doses et améliorer l'observance du traitement chez les patients. De plus, ils permettent de maintenir des concentrations thérapeutiques constantes dans le sang, ce qui peut contribuer à maximiser l'efficacité du médicament et à minimiser ses effets secondaires.

Cependant, les implants pharmaceutiques présentent également certains inconvénients et risques potentiels. Par exemple, ils peuvent être difficiles ou coûteux à retirer une fois qu'ils ont rempli leur fonction. De plus, il existe un risque d'infection ou de migration du dispositif dans le corps humain. Enfin, certains patients peuvent développer des réactions indésirables au matériau utilisé pour fabriquer l'implant.

En résumé, un implant pharmaceutique est un dispositif médical conçu pour délivrer des médicaments de manière continue et prolongée dans le corps humain. Bien qu'ils présentent des avantages considérables en termes d'amélioration de l'observance du traitement et de réduction des effets secondaires, ils doivent être utilisés avec prudence et sous surveillance médicale stricte en raison des risques potentiels associés à leur utilisation.

Une injection intravitréale est un type de procédure médicale utilisée dans l'ophtalmologie pour traiter certaines affections oculaires, telles que la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA), la rétinopathie diabétique et les œdèmes maculaires.

Pendant une injection intravitréale, une petite quantité de médicament est injectée directement dans le vitré, qui est la substance gelée située à l'intérieur de l'œil, derrière le cristallin et juste en avant de la rétine. Cette procédure permet au médicament d'atteindre directement la région rétinienne affectée, ce qui peut aider à réduire l'inflammation, à prévenir la croissance de nouveaux vaisseaux sanguins anormaux et à empêcher la fuite des fluides dans la rétine.

Les médicaments couramment utilisés pour les injections intravitréales comprennent les anti-VEGF (facteur de croissance de l'endothélium vasculaire), qui sont souvent utilisés pour traiter la DMLA et la rétinopathie diabétique, ainsi que les corticostéroïdes, qui peuvent être utilisés pour traiter l'inflammation oculaire et l'œdème maculaire.

Bien que les injections intravitréales soient considérées comme sûres et efficaces, elles comportent certains risques potentiels, tels que des infections oculaires, une augmentation de la pression intraoculaire, des hémorragies rétiniennes et des lésions de la cornée ou du cristallin. Par conséquent, il est important que les patients soient évalués attentivement avant de recevoir ce type de traitement et qu'ils soient surveillés régulièrement après la procédure pour détecter tout signe d'effets secondaires indésirables.

Le pigment épithélium de l'œil, également connu sous le nom d'épithélium pigmentaire rétinien, fait référence à une couche de cellules pigmentées situées dans la partie postérieure de l'œil, précisément dans la rétine. Cette fine couche de cellules se trouve juste à l'extérieur de la couche des photorécepteurs (les bâtonnets et les cônes) et joue un rôle crucial dans le fonctionnement visuel normal.

Les principales fonctions du pigment épithélium of eye sont les suivantes:

1. Absorption de la lumière: Les cellules du pigment épithélium contiennent des granules de mélanine, qui sont responsables de la couleur brune ou noire de cette couche. La mélanine absorbe l'excès de lumière, empêchant ainsi les réflexions internes et assurant une vision plus claire et sans distorsion.

2. Régénération des photopigments: Les photorécepteurs dépendent de la rhodopsine, un pigment photosensible, pour détecter la lumière. Après avoir capté la lumière, la rhodopsine se décompose et doit être régénérée pour que les photorécepteurs fonctionnent correctement. Le pigment épithélium joue un rôle essentiel dans ce processus en recyclant les composants de la rhodopsine et en facilitant sa reformation.

3. Nutrition et soutien structural: Le pigment épithélium fournit des nutriments et un support structurel aux photorécepteurs, contribuant ainsi à maintenir l'intégrité de la rétine.

4. Participation au processus visuel: Des preuves récentes suggèrent que le pigment épithélium peut également participer activement au traitement des signaux visuels en régulant la transmission des informations entre les photorécepteurs et les cellules nerveuses de la rétine.

5. Protection contre les dommages: Le pigment épithélium contient des antioxydants qui protègent les photorécepteurs contre le stress oxydatif et les dommages causés par une exposition excessive à la lumière, en particulier à la lumière bleue.

En résumé, le pigment épithélium est un tissu crucial pour le fonctionnement normal de l'œil, assurant non seulement des fonctions de soutien et de protection mais aussi participant activement au processus visuel. Des maladies telles que la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) peuvent être associées à une altération du pigment épithélium, mettant en évidence son importance pour la santé oculaire et la prévention des maladies.

Un test de vision, également connu sous le nom de réfraction visuelle, est un examen effectué par un ophtalmologiste ou un optométriste pour évaluer l'acuité visuelle et la capacité de l'œil à se concentrer sur des objets à différentes distances. Le test vise à déterminer la présence d'anomalies visuelles telles que la myopie, l'hypermétropie, l'astigmatisme ou la presbytie et à mesurer la puissance corrective nécessaire pour corriger ces problèmes avec des lunettes ou des lentilles de contact.

Le test de vision implique généralement la lecture de lettres ou de symboles sur une tableau de réfraction, appelé tableau Snellen, situé à une distance spécifique. Les lettres deviennent plus petites et plus floues à mesure que les lignes sont descendues sur le tableau. Le professionnel de la vue peut également utiliser d'autres instruments tels que un phoroptère ou un réfractomètre pour affiner la prescription.

Il est recommandé de passer un test de vision régulièrement, en particulier après l'âge de 40 ans, pour détecter les changements dans la vision et prévenir les complications potentielles telles que la fatigue oculaire ou les maux de tête.

La détermination de la séquence d'ADN est un processus de laboratoire qui consiste à déterminer l'ordre des nucléotides dans une molécule d'ADN. Les nucléotides sont les unités de base qui composent l'ADN, et chacun d'entre eux contient un des quatre composants différents appelés bases : adénine (A), guanine (G), cytosine (C) et thymine (T). La séquence spécifique de ces bases dans une molécule d'ADN fournit les instructions génétiques qui déterminent les caractéristiques héréditaires d'un organisme.

La détermination de la séquence d'ADN est généralement effectuée en utilisant des méthodes de séquençage de nouvelle génération (NGS), telles que le séquençage Illumina ou le séquençage Ion Torrent. Ces méthodes permettent de déterminer rapidement et à moindre coût la séquence d'un grand nombre de molécules d'ADN en parallèle, ce qui les rend utiles pour une variété d'applications, y compris l'identification des variations génétiques associées à des maladies humaines, la surveillance des agents pathogènes et la recherche biologique fondamentale.

Il est important de noter que la détermination de la séquence d'ADN ne fournit qu'une partie de l'information génétique d'un organisme. Pour comprendre pleinement les effets fonctionnels des variations génétiques, il est souvent nécessaire d'effectuer d'autres types d'analyses, tels que la détermination de l'expression des gènes et la caractérisation des interactions protéine-protéine.

Le syndrome de Bardet-Biedl est un trouble génétique rare caractérisé par une combinaison de symptômes, notamment une obésité abdominale, des polydactylies (doigts ou orteils supplémentaires), une rétinite pigmentaire (une dégénérescence progressive de la rétine entraînant une perte de vision), des anomalies génitales et/ou rénales, ainsi que des retards intellectuels et développementaux. Ce syndrome est hérité selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie qu'un individu doit hériter de deux copies du gène muté (une de chaque parent) pour développer la maladie. Il existe plusieurs gènes différents qui peuvent être impliqués dans le syndrome de Bardet-Biedl, et les symptômes peuvent varier en fonction du gène spécifique qui est muté. Le traitement du syndrome de Bardet-Biedl se concentre généralement sur la gestion des symptômes individuels et peut inclure une thérapie physique et occupante, une éducation spécialisée, des médicaments pour contrôler le poids et d'autres problèmes de santé associés, et une surveillance régulière par un médecin.

Les dystrophies rétiniennes sont un groupe de maladies génétiques qui affectent les photorécepteurs et d'autres cellules de la rétine. La rétine est la membrane interne située à l'arrière de l'œil qui détecte la lumière et transmet des signaux visuels au cerveau via le nerf optique. Dans les dystrophies rétiniennes, il y a une dégénérescence progressive des photorécepteurs (c'est-à-dire des bâtonnets et des cônes) qui détectent la lumière, entraînant une perte de vision.

Les symptômes courants des dystrophies rétiniennes comprennent une vision réduite ou floue, une sensibilité à la lumière (photophobie), une vision nocturne altérée et une détérioration de la vision périphérique. Les différents types de dystrophies rétiniennes peuvent affecter différentes parties de la rétine, entraînant des symptômes et un pronostic variables.

Les dystrophies rétiniennes sont héréditaires, ce qui signifie qu'elles sont transmises par les parents aux enfants par le biais de gènes anormaux. Les différents types de dystrophies rétiniennes peuvent être hérités selon divers modèles, tels que l'hérédité autosomique récessive, l'hérédité autosomique dominante ou l'hérédité liée à l'X.

Le traitement des dystrophies rétiniennes vise généralement à ralentir la progression de la maladie et à préserver la vision aussi longtemps que possible. Les options de traitement peuvent inclure des lunettes spécialisées, des suppléments nutritionnels, des médicaments pour réduire l'inflammation ou ralentir la croissance des vaisseaux sanguins anormaux, et dans certains cas, une intervention chirurgicale.

Il est important de consulter un ophtalmologiste dès que possible si vous présentez des symptômes de dystrophie rétinienne ou si vous avez des antécédents familiaux de la maladie. Un diagnostic et un traitement précoces peuvent aider à préserver la vision et à améliorer le pronostic global.

Un codon non-sens, également connu sous le nom d'un codon stop ou d'un codon terminateur, est une séquence spécifique de trois nucléotides dans l'ARN messager (ARNm) qui conduit à la terminaison de la synthèse des protéines. Dans le code génétique, il y a 64 codons possibles, composés de combinaisons différentes d'un ensemble de quatre nucléotides (A, U, G et C). Parmi ces 64 codons, trois sont reconnus comme des codons non-sens : UAG (opale), UAA (ambre) et UGA (ocre). Lorsque la traduction ribosomique rencontre l'un de ces codons non-sens pendant le processus de synthèse des protéines, elle est interrompue, entraînant la libération prématurée de la chaîne polypeptidique et la formation d'une protéine tronquée ou non fonctionnelle.

Les mutations ponctuelles qui remplacent un codon de sens par un codon non-sens peuvent entraîner des maladies génétiques graves, car elles peuvent perturber la structure et la fonction des protéines essentielles au bon fonctionnement de l'organisme. Cependant, certains mécanismes cellulaires, tels que la relecture des codons non-sens ou la traduction des ARNm modifiés par des facteurs de correction de lecture, peuvent permettre de contourner les effets négatifs de ces mutations et de rétablir partiellement la production de protéines fonctionnelles.

Une mutation ponctuelle est un type spécifique de mutation génétique qui implique l'alteration d'une seule paire de bases dans une séquence d'ADN. Cela peut entraîner la substitution, l'insertion ou la délétion d'un nucléotide, ce qui peut à son tour modifier l'acide aminé codé par cette région particulière de l'ADN. Si cette modification se produit dans une région codante d'un gène (exon), cela peut entraîner la production d'une protéine anormale ou non fonctionnelle. Les mutations ponctuelles peuvent être héréditaires, transmises de parents à enfants, ou spontanées, survenant de novo dans un individu. Elles sont souvent associées à des maladies génétiques, certaines formes de cancer et au vieillissement.

Le épithélium pigmentaire rétinien (EPR) est un tissu situé entre la rétine neurosensorielle et la choroïde dans l'œil. Il s'agit d'une monocouche de cellules hexagonales hautement spécialisées qui jouent un rôle crucial dans le maintien de la fonction visuelle optimale. Les fonctions principales de l'EPR incluent :

1. La phagocytose des segments externes des photorécepteurs (bâtonnets et cônes), ce qui permet d'éliminer les débris cellulaires et de maintenir la transparence de l'humeur vitrée.
2. Le transport actif des nutriments, de l'oxygène et des déchets métaboliques entre la rétine et la choroïde, assurant ainsi le métabolisme et la survie des photorécepteurs.
3. La régulation de la composition et du volume de la sous-rétine en sécrétant ou en réabsorbant l'eau, les ions et d'autres molécules.
4. La protection contre les dommages oxydatifs grâce à la présence de pigments, tels que la mélanine et la lipofuscine, qui agissent comme des pièges à radicaux libres et des filtres lumineux.
5. La participation au processus de vision en régulant la distribution et la recyclage du visualoporphyrine, un composé clé dans la capture de la lumière par les photorécepteurs.

Des anomalies ou des dysfonctionnements de l'EPR peuvent entraîner diverses maladies oculaires, notamment la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA), la rétinopathie pigmentaire et certaines formes d'uvéites.

Le génotype, dans le contexte de la génétique et de la médecine, se réfère à l'ensemble complet des gènes héréditaires d'un individu, y compris toutes les variations alléliques (formes alternatives d'un gène) qu'il a héritées de ses parents. Il s'agit essentiellement de la constitution génétique innée d'un organisme, qui détermine en grande partie ses caractéristiques et prédispositions biologiques.

Les différences génotypiques peuvent expliquer pourquoi certaines personnes sont plus susceptibles à certaines maladies ou répondent différemment aux traitements médicaux. Par exemple, dans le cas de la mucoviscidose, une maladie génétique potentiellement mortelle, les patients ont généralement un génotype particulier : deux copies du gène CFTR muté.

Il est important de noter que le génotype ne définit pas entièrement les caractéristiques d'un individu ; l'expression des gènes peut être influencée par divers facteurs environnementaux et épigénétiques, ce qui donne lieu à une grande variabilité phénotypique (manifestations observables des traits) même entre les personnes partageant le même génotype.

Une injection est, dans le domaine médical, une méthode d'administration de médicaments ou de vaccins en les introduisant directement dans le corps, généralement sous la peau, dans un muscle ou dans une veine, à l'aide d'une seringue et d'une aiguille. Ce mode d'administration permet de délivrer le principe actif directement au niveau de son site d'action, ce qui peut se révéler plus efficace qu'une administration orale par exemple, où le médicament doit traverser différentes barrières (comme l'estomac et l'intestin) avant d'être distribué dans l'organisme. Il existe plusieurs types d'injections, dont les intradermiques (sous la peau), les sous-cutanées (dans le tissu conjonctif sous-cutané) et les intramusculaires (dans un muscle). Les injections peuvent être pratiquées par un professionnel de santé à l'hôpital ou en clinique, mais certaines sont également possibles en automédication, après une formation adéquate.

Le décollement de la rétine est une affection oculaire sérieuse dans laquelle la rétine, une couche nerveuse sensible à la lumière à l'arrière de l'œil, se sépare de ses tissus de soutien sous-jacents. Cette séparation peut être causée par un trou ou un déchirure dans la rétine, permettant au liquide de vitré de s'écouler sous la rétine et de la soulever.

Les symptômes courants du décollement de la rétine comprennent des flashs de lumière, des mouches volantes, une perception de voile sombre ou floue dans le champ visuel, et éventuellement une perte de vision partielle ou totale.

Le décollement de la rétine est considéré comme une urgence médicale et nécessite un traitement immédiat pour prévenir une perte de vision permanente. Les options de traitement comprennent la photocoagulation au laser, le cryopexie (congelation), ou la chirurgie vitréorétinienne pour réparer les déchirures ou les trous et repositionner la rétine contre le fond de l'œil.

Je suis désolé, mais la phrase que vous avez demandée ne correspond pas à une définition médicale standard. Les cils sont de petits poils qui poussent sur la bordure des paupières supérieures et inférieures des yeux chez les humains et de nombreux animaux. Le terme «vibratile» ne fait généralement pas partie de la description ou de la définition des cils dans un contexte médical.

Si vous cherchiez une information sur une condition oculaire spécifique ou un phénomène lié aux cils, veuillez fournir plus de détails et je ferai de mon mieux pour vous fournir une réponse appropriée.

La vision faible, également appelée «basse vision», est un terme utilisé dans le domaine de l'ophtalmologie pour décrire une perte significative de la vision qui ne peut pas être corrigée avec des lunettes, des lentilles de contact ou une chirurgie standard. Cette condition affecte la capacité d'une personne à effectuer des tâches visuelles normales, telles que la lecture, la reconnaissance des visages ou la navigation dans l'environnement. La vision faible est souvent classée comme une acuité visuelle inférieure à 20/60, même avec correction, bien que cela puisse varier en fonction de la définition utilisée. Les causes courantes de la vision faible incluent des maladies oculaires telles que la dégénérescence maculaire liée à l'âge, le glaucome et la rétinopathie diabétique.

La thérapie antirétrovirale hautement active (HAART) est un régime de traitement pour le virus de l'immunodéficience humaine (VIH) qui utilise une combinaison de médicaments antirétroviraux appartenant à au moins deux classes différentes. Le but de ce traitement est d'inhiber efficacement la réplication du VIH, en abaissant la charge virale à des niveaux indétectables et en ralentissant la progression de la maladie vers le syndrome d'immunodéficience acquise (SIDA).

Le terme "hautement active" fait référence à l'utilisation simultanée de plusieurs médicaments antirétroviraux qui agissent à différentes étapes du cycle de réplication virale, ce qui rend plus difficile pour le virus de développer une résistance aux médicaments. Les classes de médicaments couramment utilisées dans les schémas HAART comprennent les inhibiteurs nucléos(t)idiques reverse transcriptase (NRTI), les inhibiteurs non nucléos(t)idiques reverse transcriptase (NNRTI), les inhibiteurs de protéase (PI) et, plus récemment, les inhibiteurs d'intégrase (INI).

L'initiation précoce du traitement HAART est recommandée pour améliorer les résultats cliniques et virologiques, ainsi que pour réduire le risque de transmission du VIH. Cependant, il est important de noter que la thérapie HAART nécessite une observance stricte et à long terme, car l'interruption ou la mauvaise observance du traitement peut entraîner une résurgence de la réplication virale et une progression de la maladie. En outre, les effets secondaires potentiels des médicaments doivent être pris en compte lors de la prescription d'un schéma HAART, et un suivi régulier est nécessaire pour surveiller l'efficacité du traitement et gérer les complications éventuelles.

La chambre antérieure du bulbe de l'oeil, également connue sous le nom de chambre antérieure de l'oeil, est un espace virtuel rempli de liquide situé entre l'iris et la cornée dans l'oeil. Cette petite cavité contient de l'humeur aqueuse, qui est produite par le corps ciliaire et circule ensuite vers l'avant de l'oeil pour être drainée à travers le trabéculum et le canal de Schlemm.

La chambre antérieure joue un rôle crucial dans la maintenance de la pression intraoculaire et dans la nutrition des tissus oculaires avants, tels que la cornée et l'endothélium cornéen. Toute altération de la production ou du drainage de l'humeur aqueuse peut entraîner une augmentation de la pression intraoculaire et contribuer au développement de certaines affections oculaires, telles que le glaucome.

Il est important de noter qu'une inspection attentive de la chambre antérieure peut fournir des informations précieuses sur l'état de santé général de l'oeil et aider au diagnostic de diverses affections oculaires, y compris les inflammations, les dégénérescences et les tumeurs.

Le Syndrome d'Immunodéficience Acquise de la Souris (SIAS) est un terme général utilisé pour décrire une série de maladies immunitaires qui affectent les souris et qui sont caractérisées par une vulnérabilité accrue aux infections opportunistes et au cancer. Ces syndromes sont causés par des rétrovirus qui affaiblissent le système immunitaire de la souris, similaire à la manière dont le VIH cause le SIDA chez l'homme.

Le SIAS le plus connu et le plus étudié est le Syndrome d'Immunodéficience Acquise Friend (SIAF), qui est causé par un rétrovirus transmis verticalement de la mère à ses petits. Le SIAF se caractérise par une déplétion des lymphocytes T CD4+, ce qui entraîne une susceptibilité accrue aux infections opportunistes.

D'autres types de SIAS incluent le Syndrome d'Immunodéficience Acquise de la Souris Nude (SISN), qui affecte les souris nues dépourvues de poils et de thymus, et le Syndrome d'Immunodéficience Acquise du Hamster (SIAH), qui affecte les hamsters syriens.

Le SIAS est un outil important pour la recherche sur le système immunitaire, les maladies infectieuses et le cancer, car il permet aux chercheurs de comprendre comment les rétrovirus affaiblissent le système immunitaire et comment développer des stratégies thérapeutiques pour traiter ces maladies.

Les cellules photoréceptrices de la rétine comprennent les cellules en bâtonnet et en cône. Les cellules en bâtonnet sont responsables de la vision dans des conditions de faible luminosité et contiennent un segment extérieur (OS) qui est une structure spécialisée remplie de disques empilés contenant les pigments visuels rhodopsine et iodopsine. L'OS des cellules en bâtonnet est particulièrement riche en mitochondries, ce qui permet de répondre aux demandes énergétiques élevées associées à la phototransduction. Les dommages à l'OS des cellules en bâtonnet peuvent entraîner une dégénérescence rétinienne et des troubles de la vision nocturne, comme dans la rétinite pigmentaire.

Les rats transgéniques sont des rongeurs qui ont été génétiquement modifiés en insérant des gènes étrangers dans leur génome. Cela permet aux chercheurs d'étudier les effets de ces gènes sur le développement, la physiologie et le comportement des rats. Les gènes peuvent être prélevés sur d'autres espèces, tels que les humains, ou ils peuvent être synthétisés en laboratoire.

L'insertion de ces gènes étrangers dans le génome du rat est souvent réalisée en utilisant des vecteurs viraux, tels que les rétrovirus ou les lentivirus, qui sont capables d'intégrer leur matériel génétique dans celui de l'hôte. Les gènes étrangers peuvent également être délivrés directement dans l'embryon à l'aide de techniques d'injection microscopiques.

Les rats transgéniques sont largement utilisés dans la recherche biomédicale pour étudier diverses maladies, telles que le cancer, les maladies cardiovasculaires, le diabète et les maladies neurodégénératives. Ils offrent une alternative avantageuse aux modèles murins traditionnels en raison de leur taille plus grande, ce qui facilite la réalisation d'interventions chirurgicales et la collecte de données physiologiques. De plus, les rats sont génétiquement plus proches des humains que les souris, ce qui signifie qu'ils peuvent être utilisés pour étudier des maladies complexes qui ne se manifestent pas chez les souris.

Cependant, il est important de noter que les rats transgéniques sont des organismes génétiquement modifiés et qu'il existe des préoccupations éthiques associées à leur utilisation dans la recherche. Il est donc essentiel de veiller à ce que leur utilisation soit réglementée et encadrée par des protocoles stricts pour garantir le bien-être des animaux et la validité scientifique des résultats obtenus.

Une prothèse visuelle est un dispositif médical conçu pour fournir une forme de perception visuelle aux personnes atteintes de cécité complète ou partielle due à des conditions telles que la dégénérescence rétinienne, la glaucome, l'albinisme oculaire congénital ou les lésions nerveuses optiques. Il fonctionne en stimulant directement les cellules nerveuses restantes dans l'œil ou le cerveau qui sont responsables du traitement des informations visuelles.

Les prothèses visuelles peuvent être divisées en deux catégories principales : les implants rétiniens et les systèmes de stimulation corticale. Les implants rétiniens consistent en un petit appareil électronique qui est inséré chirurgicalement à l'arrière de la rétine, où il stimule les cellules nerveuses restantes avec des impulsions électriques lorsqu'ils sont activés par une source externe de lumière ou d'énergie. Cela permet aux signaux visuels d'être transmis au cerveau via le nerf optique, offrant ainsi une certaine forme de vision à l'utilisateur.

D'autre part, les systèmes de stimulation corticale impliquent la pose d'électrodes directement sur la surface du cortex visuel primaire dans le cerveau. Ces électrodes sont ensuite utilisées pour fournir des impulsions électriques qui stimulent les cellules nerveuses du cerveau, créant ainsi une perception visuelle.

Bien que ces technologies ne puissent pas restaurer complètement la vision normale, elles ont démontré leur capacité à améliorer considérablement la capacité des personnes atteintes de cécité à naviguer dans leur environnement et à reconnaître des formes et des objets simples. Cependant, il convient de noter que les prothèses visuelles en sont encore à leurs balbutiements et nécessitent davantage de recherche et de développement avant de devenir largement disponibles et abordables pour ceux qui en ont besoin.

La technique d'immunofluorescence indirecte (IFI) est une méthode largement utilisée en médecine et en recherche biomédicale pour la détection et la localisation des antigènes spécifiques dans les tissus, les cellules ou d'autres échantillons biologiques. Cette technique repose sur l'utilisation d'un anticorps marqué (appelé «anticorps secondaire») qui se lie à un anticorps primaire préalablement lié à l'antigène d'intérêt.

Dans les détails, le processus implique plusieurs étapes :

1. Préparation de l'échantillon : L'échantillon est préparé en fixant et permeabilisant les cellules ou les tissus pour permettre la pénétration des anticorps.
2. Incubation avec l'anticorps primaire : L'échantillon est incubé avec un anticorps primaire spécifique de l'antigène d'intérêt. Ce premier anticorps se lie spécifiquement à l'antigène présent dans l'échantillon.
3. Lavage : Les échantillons sont soigneusement lavés pour éliminer tout anticorps primaire non lié.
4. Incubation avec l'anticorps secondaire marqué : L'échantillon est ensuite incubé avec un anticorps secondaire, qui est marqué avec une molécule fluorescente, comme la FITC (fluorescéine isothiocyanate) ou la TRITC (tétraméthylrhodamine isothiocyanate). Cet anticorps secondaire se lie spécifiquement aux fragments constants de l'anticorps primaire.
5. Lavage : Les échantillons sont à nouveau lavés pour éliminer tout anticorps secondaire non lié.
6. Visualisation : L'échantillon est examiné au microscope à fluorescence, ce qui permet de localiser et d'identifier l'antigène d'intérêt grâce à la fluorescence émise par l'anticorps secondaire lié.

L'immunofluorescence indirecte est une technique sensible et spécifique pour détecter et localiser des antigènes dans des tissus ou des cellules. Elle permet de mettre en évidence la distribution subcellulaire d'une protéine donnée, ainsi que son interaction avec d'autres protéines ou organites. Cette technique est largement utilisée en recherche biomédicale et en diagnostic clinique pour étudier divers processus pathologiques, tels que les infections, l'inflammation, le cancer et les maladies auto-immunes.

Dans un contexte médical, la « lumière » se réfère généralement à la forme de rayonnement électromagnétique visible par l'œil humain. Elle est mesurée en termes de intensité (en candelas ou lumens) et de longueur d'onde (en nanomètres, nm). La lumière visible se situe dans une plage spécifique du spectre électromagnétique, allant d'environ 400 à 700 nm. Les couleurs que nous percevons sont déterminées par la longueur d'onde de la lumière qui est absorbée ou réfléchie par les objets.

La lumière joue un rôle crucial dans le domaine médical, en particulier dans des spécialités telles que l'ophtalmologie et la dermatologie. Par exemple, l'exposition à certaines longueurs d'onde spécifiques de la lumière peut contribuer au traitement de diverses affections cutanées, comme le psoriasis ou l'eczéma. De plus, une exposition adéquate à la lumière naturelle est essentielle pour maintenir un rythme circadien sain et prévenir les troubles de l'humeur saisonnière.

Cependant, une exposition excessive à certaines longueurs d'onde de la lumière, en particulier celles émises par les appareils numériques et les ampoules LED, peut entraîner des effets néfastes sur la santé, tels que l'interruption du sommeil et la dégradation de la vision nocturne. Il est donc important de trouver un équilibre entre les avantages et les risques potentiels associés à l'exposition à la lumière dans différentes situations médicales.

Un ophtalmoscope est un instrument médical utilisé par les professionnels de la santé des yeux (ophtalmologistes, optométristes) pour examiner le fond de l'œil, y compris la rétine, le nerf optique et les vaisseaux sanguins. Il permet une visualisation détaillée de ces structures grâce à la projection d'une source lumineuse sur l'intérieur de l'œil. Cet examen est crucial pour diagnostiquer diverses affections oculaires telles que les dégénérescences maculaires, le glaucome, les rétinopathies diabétiques et d'autres pathologies qui peuvent affecter la vision.

Électrooculographie (EOG) est une méthode d'enregistrement et de mesure des mouvements oculaires basée sur les changements potentiels électriques qui se produisent entre les cornées et les paupières lorsque les yeux se déplacent. Ces potentials sont générés par la différence de distribution des charges entre la surface avant et arrière de l'œil en raison de la présence de pigments photosensibles dans la rétine.

Lorsque les yeux se déplacent dans une direction donnée, la charge relative sur les surfaces avant et arrière de l'œil change, entraînant un potentiel électrique mesurable entre les électrodes placées autour des yeux. Ces enregistrements d'activité électrique peuvent être utilisés pour déduire la direction, la vitesse et l'amplitude des mouvements oculaires, ce qui est utile dans divers domaines de la recherche et de la médecine, tels que l'étude du sommeil, les neurosciences, l'ophtalmologie et l'ergonomie.

L'EOG est un outil non invasif et relativement simple pour étudier les mouvements oculaires, bien qu'il présente certaines limites en termes de précision et de résolution temporelle par rapport à d'autres méthodes plus récentes, telles que la vidéo-oculographie (VOG).

L'humeur aqueuse est un liquide clair et visqueux qui remplit l'espace entre le cristallin et la cornée dans l'œil. Elle contribue à maintenir la forme de l'œil, à nourrir les structures oculaires et à assurer une réfraction correcte de la lumière sur la rétine. Les troubles de la production ou de la circulation de l'humeur aqueuse peuvent entraîner des affections oculaires graves telles que le glaucome.

Les protéines de transport sont des molécules spécialisées qui facilitent le mouvement des ions et des molécules à travers les membranes cellulaires. Elles jouent un rôle crucial dans la régulation des processus cellulaires en aidant à maintenir l'équilibre des substances dans et autour des cellules.

Elles peuvent être classées en deux catégories principales : les canaux ioniques et les transporteurs. Les canaux ioniques forment des pores dans la membrane cellulaire qui s'ouvrent et se ferment pour permettre le passage sélectif d'ions spécifiques. D'un autre côté, les transporteurs actifs déplacent des molécules ou des ions contre leur gradient de concentration en utilisant l'énergie fournie par l'hydrolyse de l'ATP (adénosine triphosphate).

Les protéines de transport sont essentielles à diverses fonctions corporelles, y compris le fonctionnement du système nerveux, la régulation du pH sanguin, le contrôle du volume et de la composition des fluides extracellulaires, et l'absorption des nutriments dans l'intestin grêle. Des anomalies dans ces protéines peuvent entraîner diverses affections médicales, telles que des maladies neuromusculaires, des troubles du développement, des maladies cardiovasculaires et certains types de cancer.

L'arrestine est une protéine qui régule les récepteurs couplés aux protéines G (GPCR) en inhibant leur activation et en favorisant leur endocytose. Les arrestines existent en deux isoformes principales, l'arrestine-2 (α-arrestine) et l'arrestine-3 (β-arrestine), qui se lient aux récepteurs activés et favorisent leur internalisation via un processus de clathrine-dépendant.

Les arrestines jouent également un rôle important dans la régulation de la signalisation des GPCR en servant de médiateurs entre les récepteurs activés et d'autres protéines intracellulaires, telles que les kinases G protéine-coupées (GRK) et les effecteurs de la voie de signalisation.

Les mutations dans les gènes codant pour les arrestines ont été associées à certaines maladies humaines, notamment le syndrome de Marfan et la neuropathie sensorimotrice héréditaire avec arthropathie. De plus, l'inhibition des arrestines a été proposée comme une stratégie thérapeutique pour traiter certaines maladies liées aux GPCR, telles que l'obésité et les troubles psychiatriques.

L'atrophie optique autosomique dominante, également connue sous le nom de neuropathie optique héréditaire de Leber (LANP) ou d'atrophie optique dominante de Kjer, est une maladie génétique qui affecte la vision. C'est une forme d'atrophie optique, qui est une dégénérescence du nerf optique et peut entraîner une perte de vision.

Dans l'atrophie optique autosomique dominante, la maladie est héréditaire et se transmet d'une génération à l'autre selon un mode autosomique dominant. Cela signifie qu'une personne n'a besoin de recevoir le gène anormal que d'un seul parent pour développer la maladie.

Les symptômes de l'atrophie optique autosomique dominante comprennent une perte de vision progressive, qui peut commencer à tout âge mais est le plus souvent observée chez les jeunes adultes. Les patients peuvent également présenter des anomalies du champ visuel, telles qu'une réduction du champ visuel périphérique ou central.

La maladie est causée par des mutations dans le gène OPA1, qui code pour une protéine impliquée dans la production d'énergie dans les mitochondries, les centrales énergétiques des cellules. Les mutations dans ce gène entraînent une mauvaise fonction mitochondriale et une mort cellulaire accrue dans le nerf optique, entraînant une perte de vision.

Actuellement, il n'existe aucun traitement curatif pour l'atrophie optique autosomique dominante. Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes et peut inclure des lunettes correctrices, des loupes ou d'autres aides visuelles pour aider à compenser la perte de vision. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être recommandée pour traiter les complications oculaires associées à la maladie.

Un oeil est un organe sensoriel complexe dans les humains et les animaux qui permet la vision. Il est composé de différentes structures qui travaillent ensemble pour capter et transmettre des informations visuelles au cerveau. Les principales parties de l'oeil comprennent:

1. La cornée: C'est la couche transparente à l'avant de l'œil qui protège l'intérieur de l'œil et aide à focaliser la lumière.

2. L'humeur aqueuse: Il s'agit d'un liquide clair présent dans deux endroits de l'oeil - derrière la cornée et entre le cristallin et l'iris. Il aide à maintenir la forme et la structure oculaires.

3. L'iris: C'est la partie colorée de l'œil qui contrôle la quantité de lumière entrant dans l'œil en ajustant la taille de la pupille.

4. La pupille: C'est le trou circulaire au centre de l'iris qui permet à la lumière de pénétrer dans l'œil.

5. Le cristallin: Il s'agit d'une lentille biconvexe située derrière l'iris qui aide à faire converger les rayons lumineux sur la rétine.

6. La rétine: C'est la membrane interne de l'œil sensible à la lumière où se produit la première étape de la perception visuelle. Elle contient des cellules photoréceptrices (cônes et bâtonnets) qui détectent la lumière et initient le processus de vision.

7. Le nerf optique: Il s'agit d'un faisceau de fibres nerveuses qui transporte les informations visuelles du globe oculaire au cerveau.

8. La choroïde: C'est une couche vasculaire pigmentée entre la rétine et la sclère qui fournit des nutriments à l'œil.

9. La sclère: C'est la coque blanche extérieure de l'œil qui maintient sa forme et offre une protection mécanique.

10. La conjonctive: Il s'agit d'une membrane muqueuse mince et transparente qui tapisse la surface interne des paupières et la surface antérieure du globe oculaire jusqu'à la cornée.

La définition médicale de l'« édition de l'ARN » (ou « RNA splicing » en anglais) est le processus biologique au cours duquel des introns, séquences non-codantes d'acide ribonucléique (ARN), sont éliminés et où les exons, séquences codantes de l'ARN, sont joints ensemble dans une molécule d'ARN primaire produite par la transcription de l'ADN. Ce processus permet de créer une diversité de protéines à partir d'un nombre relativement faible de gènes en réarrangeant les différents exons pour former plusieurs ARN messagers (ARNm) matures, chacun codant pour une protéine spécifique. L'édition de l'ARN est essentielle à la régulation de l'expression des gènes et à la diversification du transcriptome eucaryote. Des anomalies dans ce processus peuvent entraîner des maladies génétiques graves, telles que les dystrophies musculaires ou certaines formes de leucémie.

Les cellules bipolaires rétiniennes sont un type de neurones situés dans la couche intermédiaire de la rétine, une fine membrane située à l'arrière de l'œil qui détecte la lumière et initie le processus visuel. Ces cellules jouent un rôle crucial dans le traitement des signaux visuels en transmettant les informations provenant des photorécepteurs (c'est-à-dire les cônes et les bâtonnets) vers les ganglions rétiniens, qui sont des neurones situés dans la couche ganglionnaire de la rétine.

Il existe deux types de cellules bipolaires : les cellules bipolaires dépolarisantes et les cellules bipolaires hyperpolarisantes. Les premières sont activées par la lumière et transmettent des signaux excitatoires aux ganglions rétiniens, tandis que les secondes sont inhibées par la lumière et transmettent des signaux inhibiteurs.

Les cellules bipolaires sont également classées en fonction de leur connexion avec les photorécepteurs : certaines se connectent exclusivement aux cônes (cellules bipolaires coniques) et d'autres se connectent exclusivement aux bâtonnets (cellules bipolaires bâtonnets). D'autres encore se connectent à un mélange de cônes et de bâtonnets (cellules bipolaires mixtes).

Les cellules bipolaires sont des éléments clés du circuit rétinien, qui transforme les signaux lumineux en informations visuelles que le cerveau peut interpréter. Les défauts dans les cellules bipolaires peuvent entraîner une variété de troubles visuels, notamment des dégénérescences rétiniennes et des maladies dégénératives de la rétine telles que la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA).

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  • Bien qu'il n'y ait pas de traitement curatif pour la rétinite pigmentaire, il existe des options de traitement médical qui peuvent aider à ralentir la progression de la maladie. (cosmeticdentistryllc.com)
  • Il est recommandé aux personnes atteintes de rétinite pigmentaire de faire examiner leur famille pour détecter la présence de la maladie et de conseiller les membres de leur famille à risque sur les mesures à prendre pour prévenir ou ralentir la progression de la maladie. (cosmeticdentistryllc.com)
  • Bien qu'il n'y ait aucun moyen de prévenir la rétinite pigmentaire, il existe des mesures que les personnes à risque peuvent prendre pour ralentir la progression de la maladie ou prévenir les complications. (cosmeticdentistryllc.com)
  • Il n'est pas possible de guérir les lésions de la rétinite pigmentaire, mais le palmitate de vitamine A 15 000 UI par voie orale 1 fois/jour permet de ralentir la progression de la maladie chez certains patients. (msdmanuals.com)
  • Bien que la plupart des cas de rétinite pigmentaire soient liés à des mutations génétiques spécifiques, il existe également des formes non génétiques qui sont associées à des facteurs environnementaux tels que la lumière ultraviolette et le tabagisme. (maroc-video.com)
  • Bien que les causes de la retinite pigmentaire soient encore mal comprises, il existe de nombreuses hypothèses et recherches sur ce sujet. (kalovecoach.fr)
  • Des interventions chirurgicales peuvent également être nécessaires pour corriger les complications oculaires associées à la rétinite pigmentaire, telles que les cataractes, le glaucome et les modifications du cristallin. (kalovecoach.fr)
  • Aucun traitement ne peut réparer le dommage causé par la rétinite pigmentaire. (merckmanuals.com)
  • Il n'existe actuellement aucun traitement pour guérir complètement la rétinite pigmentaire. (cosmeticdentistryllc.com)
  • Il n'existe hélas pour l'instant aucun traitement curable pour la rétinite pigmentaire. (lebloglunettes.com)
  • Il n'existe malheureusement pas de traitement curatif pour la rétinite pigmentaire, mais certains traitements peuvent aider à maintenir ou à améliorer la vision. (maroc-video.com)
  • Retinite pigmentaire: les causes, les symptômes et le traitement. (kalovecoach.fr)
  • Dans cet article, nous nous pencherons sur les causes, les symptômes et le traitement de la rétinite pigmentaire. (kalovecoach.fr)
  • Le traitement de la rétinite pigmentaire varie selon l'âge du patient et le type de maladie qu'il présente. (kalovecoach.fr)
  • La retinite pigmentaire est une maladie héréditaire caractérisée par une dégénérescence progressive des cellules de la rétine responsables de la vision nocturne et périphérique. (cosmeticdentistryllc.com)
  • La rétinite pigmentaire s'attaque aux cellules photosensibles de la rétine et les détruit. (lebloglunettes.com)
  • La rétinite pigmentaire est une maladie génétique qui se manifeste par une dégénérescence progressive des cellules photoréceptrices de la rétine. (maroc-video.com)
  • Dans le cas de la rétinite pigmentaire, ces cellules sont progressivement endommagées et peuvent finir par mourir. (maroc-video.com)
  • Les scientifiques pensent que la retinite pigmentaire est causée par des mutations génétiques qui affectent la structure et le fonctionnement des cellules nerveuses rétiniennes appelées cônes et bâtonnets. (kalovecoach.fr)
  • Son objectif premier est de soigner les maladies rares comme l'amaurose de Leber (rétinite pigmentaire entraînant une quasi-cécité chez l'enfant) mais pas seulement. (france-adot.org)
  • Bien qu'il n'existe pas de remède contre la rétinite pigmentaire, il existe un certain nombre de traitements disponibles pour aider à maintenir la vision. (maroc-video.com)
  • Les médecins suspectent le diagnostic de rétinite pigmentaire chez les personnes qui présentent une vision nocturne faible ou un antécédent familial en ce sens. (merckmanuals.com)
  • La rétinite pigmentaire est l'une des maladies génétiques les plus courantes, car elle affecte entre 1 et 2 personnes sur 10 000 dans le monde. (maroc-video.com)
  • Troubles de la vision des couleurs - Certaines personnes atteintes de rétinite pigmentaire ont des difficultés à distinguer les couleurs. (maroc-video.com)
  • La rétinite pigmentaire est une maladie génétique qui touche entre 1 et 2 personnes sur 10 000 dans le monde. (maroc-video.com)
  • Les personnes atteintes de rétinite pigmentaire peuvent également présenter une photophobie (sensibilité excessive à la lumière), un scotome cône-rod (zone aveugle sur le champ visuel), des halos autour des sources lumineuses et des images doubles. (kalovecoach.fr)
  • Les personnes atteintes de rétinite pigmentaire doivent régulièrement consulter un ophtalmologiste pour surveiller leur état oculaire et surveiller toute perte supplémentaire de vision, ainsi que pour obtenir des conseils sur l'utilisation correcte des lunettes ou des lentilles cornéennes pour améliorer leur vision. (kalovecoach.fr)
  • Ce filtre convient aux personnes atteintes de rétinite pigmentaire, d'albinisme et d'achromatopsie. (ergra-engelen.be)
  • Elles s'adressent aux personnes qui ont une dégénérescence de la rétine périphérique, comme la rétinite pigmentaire . (unadev.com)
  • La forme la plus fréquente, appelée rétinite pigmentaire touche environ 30 000 personnes en France, et 1,5 million à travers le monde. (institut-vision.org)
  • Thérapie génique - Des essais cliniques sont actuellement en cours pour tester l'efficacité de la thérapie génique pour traiter la rétinite pigmentaire. (maroc-video.com)
  • GS030 - basé sur l'optogénétique, pour traiter la Rétinite Pigmentaire (RP). (snitem.fr)
  • Les symptômes de la rétinite pigmentaire varient selon le type de maladie et son stade de progression. (maroc-video.com)
  • Il est recommandé de consulter un ophtalmologiste dès que les premiers symptômes de rétinite pigmentaire apparaissent. (cosmeticdentistryllc.com)
  • Les symptômes de la rétinite pigmentaire sont généralement asymptomatiques lorsqu'ils apparaissent pour la première fois. (kalovecoach.fr)
  • Âgée de seulement 13 ans, Emma Cerchi , gagnante du feuilleton télévisé en 2018, se bat aujourd'hui contre la rétinite pigmentaire, maladie dégénérative de la vue qui altère chaque jour un peu plus sa vie. (rochermistral.com)
  • Le diagnostic de la rétinite pigmentaire implique généralement une analyse ophtalmologique approfondie, y compris une numération des globules rouges, une dilatation des pupilles et une optométrie. (maroc-video.com)
  • La chanteuse, âgée de seulement 13 ans, chantera cinq chansons au cours d'une soirée réalisée au profit de son association "Pour les beaux yeux d'Emma" qui lutte contre la rétinite pigmentaire. (rochermistral.com)
  • La soirée permettra également de lancer une grande campagne de dons en faveur de l'association Pour les beaux yeux d'Emma qui lutte au quotidien contre la rétinite pigmentaire, maladie génétique dégénérative qui touche Emma et beaucoup d'autres enfants. (rochermistral.com)
  • L'espoir de voir les recherches s'accélérer et aboutir à des traitements était aussi au coeur des témoignages d'Adrien, atteint de rétinite pigmentaire, qui participe à un essai de thérapie cellulaire, de Pierre qui espère voir la maladie stoppée grâce à un essai de thérapie génique en cours de préparation. (afm-telethon.fr)
  • La rétinite pigmentaire est une maladie oculaire héréditaire qui peut causer une perte de vision progressive. (cosmeticdentistryllc.com)
  • La rétinite pigmentaire se manifeste d'abord par une héméralopie: difficulté du patient à voir dès que la lumière baisse (vision nocturne notamment). (lebloglunettes.com)
  • Le deuxième stade de la rétinite pigmentaire est la vision en tunnel : la rétine se pigmente petit à petit de pigments pour enfin aboutir à une perte de la vision périphérique et donc un rétrécissement du champ visuel. (lebloglunettes.com)
  • Entrainant une vision tubulaire, la rétinite pigmentaire handicape le patient dans ses déplacements, la conduite des véhicules, et en général dans tous ces gestes quotidiens. (lebloglunettes.com)
  • La rétinite pigmentaire est une maladie oculaire fréquente qui se caractérise par une dégénérescence progressive de la rétine, entraînant une perte progressive de la vision. (kalovecoach.fr)
  • La retinite pigmentaire est une maladie oculaire rare qui peut entraîner une perte de vision progressive et inévitable. (kalovecoach.fr)
  • La rétinite pigmentaire est une maladie causée par une dégénérescence de la rétine qui conduit à une perte de la vision périphérique. (optique-landivisiau.com)
  • Faire un don à Rétina Québec c'est agir pour vaincre la rétinite pigmentaire. (retinaquebec.org)
  • Le dernier stade de la rétinite pigmentaire est malheureusement la cécité. (lebloglunettes.com)
  • Il s'agit de la forme la plus fréquente de dégénérescence rétinienne d'origine génétique, appelée rétinite pigmentaire. (institut-vision.org)
  • La rétinite est une roche volcanique vitreuse, de la famille des rhyolites, d'aspect similaire à l'obsidienne, mais hydratée. (wikipedia.org)
  • Pour les articles homonymes, voir Rétinite (homonymie). (wikipedia.org)
  • Une autre cause possible de la retinite pigmentaire est le vieillissement et les changements hormonaux qui s'ensuivent. (kalovecoach.fr)
  • La Rétinite Pigmentaire est une maladie héréditaire qui survient souvent chez plusieurs membres d'une même famille. (apolooks.com)
  • Le photographe et journaliste Michel Puech ne savait pas encore qu'il était atteint d'une maladie dite rétinite pigmentaire » écrit Laura Basseti dans Le Journal de l'Ile de la Réunion . (puech.info)
  • La rétinite pigmentaire est une maladie génétique progressive qui affecte la vision et entraîne une perte de vision nocturne, une vision en tunnel et une perte de vision périphérique. (il-ou-elle.fr)
  • Il n'y a pas de remède connu pour la rétinite pigmentaire, mais il existe des traitements qui peuvent aider à contrôler les symptômes et à ralentir la progression de la maladie. (il-ou-elle.fr)
  • Oui, la rétinite pigmentaire est une maladie génétique. (il-ou-elle.fr)
  • La rétinite pigmentaire est une maladie génétique progressive qui affecte la vision. (il-ou-elle.fr)
  • Victime de la rétinite pigmentaire, une maladie génétique dégénérative de l'œil qui affecte 100 000 personnes aux États-Unis , Jamie Soar n'a jamais pu profiter de la vision . (realite-virtuelle.com)
  • Vous n'avez peut-être jamais entendu parler de la rétinite pigmentaire, pourtant cette maladie génétique dégénérative des yeux, qui touche environ 1 personne sur 4 000, est la première cause de cécité héréditaire dans les pays développés. (krys.com)
  • Chez l'homme, la rétinite pigmentaire est une maladie génétique maladie génétique incurable qui attaque les cellules photoréceptrices de l' œil œil et conduit souvent à la cécité. (futura-sciences.com)
  • Le procédé permettrait à cette partie de la population, aveugle à cause d'une maladie oculaire appelée la rétinite pigmentaire, de voir les formes des objets. (maxisciences.com)
  • L'IRRP (Information recherche rétinite pigmentaire) est une association gardoise qui existe depuis 1997.Son objectif est de lutter contre l'isolement des personnes atteintes de maladie de la rétine. (midilibre.fr)
  • La maladie est le plus souvent liée à l'âge mais peut toutefois être congénitale chez l'enfant ou secondaire à un traumatisme oculaire, une inflammation, un diabète ou encore une rétinite pigmentaire chez l'adulte. (inserm.fr)
  • Les principaux symptômes du syndrome de Usher sont la surdité ou une perte auditive associée à une maladie de la rétine appelée rétinite pigmentaire (RP). (irrp-asso.org)
  • Les médecins suspectent le diagnostic de rétinite pigmentaire chez les personnes qui présentent une vision nocturne faible ou un antécédent familial en ce sens. (msdmanuals.com)
  • L'année 2014, un Américain aveugle à cause d'une rétinite pigmentaire a pu recouvrir une vue partielle grâce à un implant oculaire nommé Argus II Retinal Prosthesis. (thebridgeportnews.com)
  • Si vous présentez des symptômes de rétinite pigmentaire, il est important de consulter un ophtalmologiste pour un diagnostic et des options de traitement. (il-ou-elle.fr)
  • Comment puis-je aider quelqu'un atteint de rétinite pigmentaire? (il-ou-elle.fr)
  • Sami Dubosc, à la tête de la Manufacture Dubosc & Fils à Deluz, est ébéniste et atteint d'une rétinite pigmentaire ce qui le rend malvoyant. (macommune.info)
  • Les symptômes de la rétinite pigmentaire comprennent une vision nocturne altérée, une perte de vision périphérique, une vision en tunnel et, dans les cas graves, la cécité. (il-ou-elle.fr)
  • La Rétinite Pigmentaire (RP) est le nom commun pour groupe de maladies oculaires qui entrainent une perte d'acuité visuelle chez le patient, également appelé dystrophie ou dégénération tapétorétinniene. (apolooks.com)
  • La rétinite pigmentaire est diagnostiquée par un examen ophtalmologique complet et des tests génétiques. (il-ou-elle.fr)
  • La rétinite pigmentaire est souvent héréditaire. (msdmanuals.com)
  • Les symptômes de rétinite pigmentaire débutent à différents âges, souvent dans l'enfance. (msdmanuals.com)
  • Il existe plusieurs gènes qui ont été associés à la rétinite pigmentaire, y compris le RHO, PRPF31, et USH2A . (il-ou-elle.fr)