La sulfatidose est une maladie métabolique rare et héréditaire, liée à l'X, qui affecte le système nerveux central et d'autres organes. Elle est due à un déficit enzymatique de l'arsulfatase A, une enzyme qui permet la dégradation des sulfatides dans les lysosomes. Les sulfatides sont des lipides essentiels à la structure et au fonctionnement des membranes cellulaires.

Lorsque l'arsulfatase A est déficiente, les sulfatides s'accumulent anormalement dans les lysosomes, entraînant une toxicité cellulaire et des dommages tissulaires progressifs. Cela se traduit par une variété de symptômes cliniques, notamment un retard mental et moteur, une ataxie, une neuropathie périphérique, une hépatosplénomégalie, des cataractes, des convulsions et une insuffisance rénale.

La sulfatidose est généralement diagnostiquée chez les nourrissons ou les jeunes enfants, mais elle peut également être diagnostiquée à un âge plus avancé. Le diagnostic repose sur des tests enzymatiques et moléculaires spécifiques qui permettent de détecter le déficit en arsulfatase A et les mutations du gène SGSH responsables de la maladie.

Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour la sulfatidose, mais des thérapies de support peuvent être proposées pour améliorer la qualité de vie des patients. Ces thérapies comprennent une alimentation adaptée, des soins de kinésithérapie et d'orthophonie, des traitements médicamenteux pour contrôler les symptômes et des mesures de soutien pour prévenir les complications. Des recherches sont en cours pour développer des thérapies géniques et enzymatiques substitutives pour traiter la maladie.