Un syndrome sévère caractérisée par un retard de croissance, un retard mental, petite taille, un son grave grognement pleurer, brachycephaly, low-set oreilles, des cou, carpe bouche, déprimé pont nasal, les sourcils touffus réunion à la ligne médiane, hirsutisme, des mains. Et des malformations peut survenir sporadiquement ou être associées à un schéma autosomale dominante d'héritage ou duplication du long bras de son chromosome 3. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p231)
L'apparence du visage, c'est souvent caractéristique d'une maladie ou état pathologique, comme le syndrome du féerique faciès de Williams ou la mongolienne faciès de syndrome du bas. (Random House Unabridged Dictionary, 2d éditeur)
Érythropoïétines dégueu l'hypo- ou d ’ un ou plusieurs os longs de un ou plusieurs membres. Le concept inclut Amelia, hemimelia, phocomélie, et sirenomelia.
Nucléoprotéines, qui contrairement à HISTONES, sont insoluble. Ils interviennent dans fonctions chromosomique ; par exemple, ils se lient sélectivement à ADN, entraînant une transcription ARN tissue-specific stimule la synthèse et subissent des changements spécifiques en réaction à différentes hormones ou phytomitogens.
Fixation permanent de la hanche en première position, avec peu passive ou active motion à la jointure de hanche. Locomotion est difficile et la douleur est parfois présent quand la hanche est en mouvement. Il pourrait être causé par un traumatisme, infection, ou la poliomyélite. (De Current Medical Information & Technology, 5ème e)
Protéoglycanes composée de protéines lié à un ou plusieurs chondroïtine SULFATE-containing oligosaccharide chaînes.
L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.
Protéines qui contrôlent la cellule Division synchronise. Cette famille de protéines inclut un large choix de classes, y compris CYCLIN-DEPENDENT kinases activées par des kinases cyclines et Phosphoprotein Phosphatases ainsi que leurs substrats putatif tels que des protéines chromatin-associated CYTOSKELETAL PROTEINS, et la transcription FACTEURS.
Polypeptides linéaire qui se produisent par synthèse sur ribosomes et peuvent également être modifié, crosslinked, fendu ou assemblées de protéines complexe avec plusieurs sous-unités. La certaine séquence d'AMINO ACIDS détermine la forme prendra ce polypeptide, COMME pendant des protéines, et la fonction de la protéine.
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)
Une condition observée chez les femmes et enfants quand il y a plus épais poils d'un adulte distribution androgénique tels qu ’ un gonflement du visage et thorax zones. C'est le résultat d'une élévation des androgènes des ovaires, les glandes surrénales, ou exogène sources. Le concept n'inclut pas hypertrichose, qui est un androgen-independent pilosité excessive.
Structurelles congénitale des extrémités supérieures et inférieures collectivement ou non spécifiée.
Une anomalie congénitale dans laquelle le cerveau est formé, le fontanels près prématurément et, en conséquence, la tête est petite. (Bureau de Neuroscience, 2e ed.)
Une représentation graphique, particulièrement du visage, de vrais personnes, habituellement méticuleux, vivant ou mort. (De Thesaurus pour Graphic Materials II, p540, 1995)
Prisonniers, dans un contexte médical, peuvent faire référence à des individus incarcérés qui nécessitent une attention et des soins médicaux spécifiques en raison de leur statut ou de leurs conditions de détention.
Le terrorisme sur le 11 septembre 2001 contre des cibles à New York, le Pentagone en Virginie, et puis attaque en Pennsylvanie.
Le trait » instruments ou de communication qui atteignent un grand nombre de gens avec la même message : Press, radio, télévision, etc.
Publications imprimés et distribués journalier, hebdomadaire. Ou dans une autre régulière et habituellement court entracte, contenant nouvelles, des avis (comme éditoriaux et lettres), options, la publicité, et les annonces d'actualité. (Webster est 3d éditeur)
Établissements, ou de lieux de détention de prisonniers de guerre.

Le syndrome de De Lange est un trouble génétique rare caractérisé par une croissance et un développement anormalement lents, ainsi que par un ensemble de caractéristiques physiques et mentales distinctives. Les traits physiques comprennent généralement des membres courts et courbés, des doigts et orteils fusionnés ou palmés, une tête et un visage de petite taille avec un front fuyant, des sourcils épais et arqués, des yeux largement espacés et orientés vers le bas, un nez court et large, une bouche petite avec une lèvre supérieure mince et retroussée, et des oreilles mal formées. Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent également présenter des retards mentaux sévères, des problèmes de vision et d'audition, des difficultés alimentaires et de déglutition, ainsi que des problèmes de comportement et d'apprentissage. Le syndrome de De Lange est causé par une mutation génétique et se transmet généralement de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'une seule copie du gène muté suffit à provoquer la maladie. Cependant, dans certains cas, il peut également se transmettre de manière récessive, ce qui signifie que les deux copies du gène doivent être mutées pour que la maladie se développe. Il n'existe actuellement aucun traitement spécifique pour le syndrome de De Lange, et le traitement est généralement axé sur la gestion des symptômes individuels.

Le terme 'faciès' est utilisé en médecine pour décrire l'apparence générale ou les caractéristiques distinctives du visage d'une personne. Il s'agit essentiellement d'un terme descriptif qui permet de reconnaître certaines conditions médicales ou syndromes en observant les traits faciaux spécifiques. Par exemple, le faciès acromégale décrit un visage élargi et bouffi associé à une production excessive d'hormone de croissance, tandis que le faciès de Down réfère aux caractéristiques faciales distinctives observées chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Il est important de noter que l'utilisation du terme 'faciès' ne doit pas être stigmatisante ou péjorative, mais plutôt servir comme un outil descriptif et diagnostic dans le domaine médical.

L'ectromélie est un terme médical utilisé pour décrire une malformation congénitale rare dans laquelle un ou plusieurs membres, tels que les bras ou les jambes, sont absents ou sous-développés. Cette condition peut affecter n'importe quelle partie du membre, allant d'une simple absence des doigts ou orteils à l'absence complète du membre.

L'ectromélie est généralement causée par une interruption de la circulation sanguine ou une anomalie dans le développement des membres pendant la grossesse. Les facteurs de risque comprennent l'exposition maternelle à certains médicaments, les infections virales et les troubles chromosomiques.

Le traitement de l'ectromélie dépend de la gravité de la malformation et peut inclure des soins de soutien, des appareils orthopédiques, des thérapies physiques ou chirurgicales pour améliorer la fonction et l'apparence du membre affecté. Dans les cas graves, une prothèse peut être recommandée pour aider à la mobilité et à la fonction.

Il est important de noter que les personnes atteintes d'ectromélie peuvent également présenter d'autres anomalies congénitales ou troubles associés, qui doivent être pris en compte dans le plan de traitement global.

Les protéines chromosomiques non-histones sont des protéines qui se lient à l'ADN, mais ne font pas partie des histones, qui sont les principales protéines structurelles de la chromatine. Ces protéines jouent un rôle crucial dans la régulation de la transcription génique, de la réplication de l'ADN, du remodelage de la chromatine et de la réparation de l'ADN. Elles peuvent agir comme facteurs de transcription, coactivateurs ou corepresseurs, et peuvent également participer à la maintenance de la structure des chromosomes. Les protéines non-histones comprennent une grande variété de types de protéines, y compris des enzymes, des facteurs de transcription et des chaperons moléculaires. Leur composition et leurs fonctions peuvent varier considérablement selon le type cellulaire et le stade du cycle cellulaire.

La contracture de la hanche, également connue sous le nom de contracture du muscle iliopsoas, est une condition dans laquelle le muscle iliopsoas, qui se trouve à l'avant de la hanche, se raccourcit et se raidit. Cela peut entraîner une limitation de la mobilité de la hanche et rendre difficile ou douloureux le mouvement de la jambe, en particulier lors de l'extension de la hanche ou de la flexion du genou.

Les contractures de la hanche peuvent être causées par une variété de facteurs, notamment des blessures à la hanche ou au bas du dos, une immobilisation prolongée, une maladie neuromusculaire sous-jacente, une mauvaise posture ou un manque d'étirement et de flexibilité. Les symptômes peuvent inclure une douleur sourde ou aiguë dans la région de la hanche, des difficultés à marcher, monter les escaliers ou s'asseoir, et une réduction de l'amplitude des mouvements actifs et passifs de la hanche.

Le traitement de la contracture de la hanche dépend de sa cause sous-jacente. Il peut inclure des étirements et des exercices pour améliorer la flexibilité et la force musculaire, des médicaments contre la douleur et l'inflammation, une thérapie physique pour aider à améliorer la mobilité de la hanche, et dans certains cas, une intervention chirurgicale. Il est important de consulter un médecin ou un professionnel de la santé qualifié pour obtenir un diagnostic et un plan de traitement appropriés pour cette condition.

Le chondroïtine sulfate proteoglycan est un type de protéoglycane, qui est une macromolécule complexe composée d'un core protein et de nombreuses chaînes de glycosaminoglycanes (GAG) covalentment attachées. Les GAG peuvent être le sulfate de chondroïtine, le sulfate de keratan, l'héparane sulfate ou l'héparin.

Les chondroïtine sulfate proteoglycans sont abondamment présents dans les tissus conjonctifs, en particulier dans le cartilage articulaire. Ils jouent un rôle crucial dans la maintenance de la structure et de la fonction du cartilage en aidant à retenir l'eau et en résistant aux forces de compression.

Les chondroïtine sulfate proteoglycans sont également importants pour la régulation de la croissance et du développement des cellules, ainsi que pour la signalisation cellulaire dans le corps. Ils peuvent interagir avec une variété de facteurs de croissance et de cytokines pour moduler les réponses cellulaires.

Des anomalies dans la structure ou la fonction des chondroïtine sulfate proteoglycans ont été associées à un certain nombre de maladies, y compris l'arthrose, la maladie de Huntington et certains types de cancer.

Le phénotype est le résultat observable de l'expression des gènes en interaction avec l'environnement et d'autres facteurs. Il s'agit essentiellement des manifestations physiques, biochimiques ou développementales d'un génotype particulier.

Dans un contexte médical, le phénotype peut se rapporter à n'importe quelle caractéristique mesurable ou observable résultant de l'interaction entre les gènes et l'environnement, y compris la couleur des yeux, la taille, le poids, certaines maladies ou conditions médicales, voire même la réponse à un traitement spécifique.

Il est important de noter que deux individus ayant le même génotype (c'est-à-dire la même séquence d'ADN) ne seront pas nécessairement identiques dans leur phénotype, car des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes. De même, des individus avec des génotypes différents peuvent partager certains traits phénotypiques en raison de similitudes dans leurs environnements ou dans d'autres facteurs non génétiques.

Les protéines du cycle cellulaire sont des protéines régulatrices clés qui contrôlent et coordonnent les étapes critiques du cycle cellulaire, qui est le processus ordonné par lequel une cellule se divise en deux cellules identiques. Le cycle cellulaire consiste en quatre phases principales: la phase G1 (gap 1), la phase S (synthesis ou synthèse de l'ADN), la phase G2 (gap 2) et la mitose (qui comprend la prophase, la métaphase, l'anaphase et la télophase), suivie de la cytokinèse pour séparer les deux cellules.

Les protéines du cycle cellulaire comprennent des kinases cycline-dépendantes (CDK) et leurs inhibiteurs associés, qui régulent l'entrée dans la phase S et la progression de la mitose. Les cyclines sont des protéines régulatrices qui se lient aux CDK pour activer les complexes kinase CDK-cycline. L'activité des CDK est également régulée par des modifications post-traductionnelles telles que la phosphorylation et la déphosphorylation, ainsi que par la localisation subcellulaire.

Les protéines du cycle cellulaire jouent un rôle essentiel dans le maintien de l'intégrité génomique en coordonnant les événements du cycle cellulaire avec la réparation de l'ADN et la réponse aux dommages à l'ADN. Les dysfonctionnements des protéines du cycle cellulaire peuvent entraîner une régulation anormale du cycle cellulaire, ce qui peut conduire au développement de maladies telles que le cancer.

En médecine et en biologie, les protéines sont des macromolécules essentielles constituées de chaînes d'acides aminés liés ensemble par des liaisons peptidiques. Elles jouent un rôle crucial dans la régulation et le fonctionnement de presque tous les processus biologiques dans les organismes vivants.

Les protéines ont une grande variété de fonctions structurales, régulatrices, enzymatiques, immunitaires, transport et signalisation dans l'organisme. Leur structure tridimensionnelle spécifique détermine leur fonction particulière. Les protéines peuvent être composées de plusieurs types différents d'acides aminés et varier considérablement en taille, allant de petites chaînes de quelques acides aminés à de longues chaînes contenant des milliers d'unités.

Les protéines sont synthétisées dans les cellules à partir de gènes qui codent pour des séquences spécifiques d'acides aminés. Des anomalies dans la structure ou la fonction des protéines peuvent entraîner diverses maladies, y compris des maladies génétiques et des troubles dégénératifs. Par conséquent, une compréhension approfondie de la structure, de la fonction et du métabolisme des protéines est essentielle pour diagnostiquer et traiter ces affections.

En génétique, une mutation est une modification permanente et héréditaire de la séquence nucléotidique d'un gène ou d'une région chromosomique. Elle peut entraîner des changements dans la structure et la fonction des protéines codées par ce gène, conduisant ainsi à une variété de phénotypes, allant de neutres (sans effet apparent) à délétères (causant des maladies génétiques). Les mutations peuvent être causées par des erreurs spontanées lors de la réplication de l'ADN, l'exposition à des agents mutagènes tels que les radiations ou certains produits chimiques, ou encore par des mécanismes de recombinaison génétique.

Il existe différents types de mutations, telles que les substitutions (remplacement d'un nucléotide par un autre), les délétions (suppression d'une ou plusieurs paires de bases) et les insertions (ajout d'une ou plusieurs paires de bases). Les conséquences des mutations sur la santé humaine peuvent être très variables, allant de maladies rares à des affections courantes telles que le cancer.

Je suis désolé, "Encyclopedias as Topic" n'est pas une définition médicale. Il s'agit plutôt d'une catégorie de sujets dans la classification MeSH (Medical Subject Headings) utilisée pour indexer les articles de bibliographie en médecine et en sciences de la santé. Cette catégorie comprend des encyclopédies médicales générales ou spécialisées, des dictionnaires médicaux, des manuels médicaux et d'autres ressources similaires. Cependant, il ne s'agit pas d'une définition médicale à proprement parler.

L'hirsutisme est un terme médical désignant une croissance excessive des poils terminaux (grossiers et pigmentés) dans les zones où la pilosité est généralement mince ou absente chez les femmes, suivant un modèle androgénique. Cela peut inclure le visage, le cou, la poitrine, le dos, les abdomen et les cuisses. L'hirsutisme est souvent dû à une augmentation des niveaux d'androgènes, les hormones sexuelles mâles, bien qu'il puisse également être un effet secondaire de certains médicaments ou lié à certaines affections médicales. Dans certains cas, cependant, aucune cause sous-jacente ne peut être identifiée et il est alors qualifié d '«idiopathique». L'hirsutisme peut causer un stress émotionnel important et affecter la qualité de vie des personnes touchées. Il est diagnostiqué et traité par un médecin, souvent en collaboration avec un dermatologue ou un endocrinologue.

Les anomalies morphologiques congénitales des membres sont des malformations structurelles présentes à la naissance qui affectent les bras, les mains, les jambes ou les pieds. Ces anomalies peuvent varier en gravité et en complexité, allant de légères à graves. Elles peuvent affecter l'apparence, la fonction ou les deux.

Les exemples d'anomalies morphologiques congénitales des membres comprennent :

1. Aplasie/Hypoplasie: Absence totale (aplasie) ou partielle (hypoplasie) d'un membre ou de parties d'un membre.
2. Polydactylie: Présence de plus de cinq doigts ou orteils sur une main ou un pied.
3. Syndactylie: Fusion anormale de deux ou plusieurs doigts ou orteils.
4. Brachydactylie: Doigts ou orteils courts.
5. Clinodactylie: Courbure anormale d'un doigt ou orteil.
6. Contractures articulaires congénitales: Raideur et limitation de mouvement dans une ou plusieurs articulations des membres.
7. Amputations congénitales: Absence congénitale d'une partie d'un membre.
8. Luxations congénitales: Déplacement articulaire anormal présent à la naissance.
9. Dysplasies osseuses congénitales: Anomalies de développement des os des membres.

Les causes de ces anomalies peuvent être génétiques, environnementales ou multifactorielles, impliquant l'interaction entre les gènes et l'environnement pendant le développement fœtal. Le traitement dépend de la gravité et du type d'anomalie et peut inclure des soins médicaux, une thérapie physique, une intervention chirurgicale ou une combinaison de ces options.

La microcéphalie est une condition médicale dans laquelle le périmètre crânien d'un individu est inférieur à deux écarts-types de la moyenne pour l'âge, le sexe et la race. Cela se traduit généralement par une tête anormalement petite et souvent accompagnée d'un retard mental variable, allant de léger à sévère. La microcéphalie peut être causée par des facteurs génétiques ou environnementaux, tels que des infections maternelles pendant la grossesse, une exposition à des toxines ou un manque d'oxygène pendant le développement du fœtus. Dans certains cas, la cause de la microcéphalie est inconnue. Il s'agit d'une affection rare, et son incidence varie selon les populations et les critères diagnostiques utilisés.

Je suis désolé, "Portraits as Topic" n'est pas une définition médicale ou un sujet de médecine spécifique. Le terme "portraits" peut faire référence à la représentation artistique d'une personne, mais dans ce contexte, il semble être utilisé d'une manière plus large et non médicale. Si vous cherchez des informations sur les représentations artistiques de sujets médicaux ou de professionnels de la santé, je pourrais peut-être vous aider avec une question plus spécifique à ce sujet.

Je suis désolé, mais il y a apparemment une faute de frappe dans votre requête. Le terme correct devrait probablement être "Prion diseases" ou simplement "Prions". Je vais vous fournir une définition médicale pour "Prion diseases".

Les maladies à prions sont un groupe de maladies neurodégénératives rares et graves, caractérisées par l'accumulation anormale d'une protéine prion dans le cerveau. Les prions sont des protéines qui peuvent adopter une conformation anormale, ce qui entraîne leur agrégation et la formation de plaques amyloïdes dans le tissu cérébral. Ces maladies sont transmissibles, zoonotiques (peuvent être contractées par les humains à partir des animaux) et sporadiques.

Les exemples de maladies à prions incluent:

1. Maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) - une forme humaine courante de la maladie à prions, qui provoque rapidement une détérioration mentale et physique.
2. Insomnie fatale familiale (IFF) - une maladie héréditaire rare caractérisée par une perte progressive du sommeil et des troubles neurologiques progressifs.
3. Kuru - une maladie à prions transmise par cannibalisme rituel, autrefois observée chez les Fore de Nouvelle-Guinée.
4. Encéphalopathie spongiforme bovine (ESB) ou "maladie de la vache folle" - une maladie à prions affectant le bétail, qui peut être transmise aux humains par la consommation de produits d'origine animale contaminés.

Les maladies à prions sont difficiles à diagnostiquer et n'ont actuellement aucun traitement connu pour arrêter ou ralentir leur progression.

Les Attaques Terroristes du 11 Septembre font référence à une série d'attaques terroristes coordonnées qui se sont produites le 11 septembre 2001 aux États-Unis. Ce jour-là, 19 membres du groupe terroriste islamiste connu sous le nom d'Al-Qaïda ont détourné quatre avions de ligne commerciaux.

Deux des avions ont été intentionnellement écrasés contre les tours jumelles du World Trade Center à New York, entraînant leur effondrement partiel puis total et causant d'importantes pertes en vies humaines et matérielles. Le troisième avion a été détourné vers le Pentagone, le quartier général du département de la Défense des États-Unis, près de Washington D.C., provoquant également d'importants dommages. Le quatrième avion, United Airlines Flight 93, s'est écrasé dans un champ en Pennsylvanie après que des passagers aient tenté de reprendre le contrôle de l'appareil, apparemment destiné à frapper une cible supplémentaire à Washington D.C., très probablement le Capitole ou la Maison Blanche.

Au total, ces attentats ont causé la mort d'environ 3000 personnes, dont des centaines de pompiers et policiers new-yorkais qui sont intervenus courageusement pour tenter de sauver des vies. Ces événements tragiques ont profondément marqué l'histoire récente des États-Unis et du monde entier, conduisant à une vaste riposte militaire internationale contre le terrorisme islamiste radical.

Je suis désolé, mais il y a apparemment une confusion dans votre question. Le terme "Mass Media" ne fait pas partie des définitions médicales standard. Les mass media sont plutôt un concept relevant du domaine des communications et du marketing, qui se réfère aux différents canaux de communication de masse tels que la télévision, la radio, les journaux, Internet, etc., utilisés pour diffuser des informations à un large public.

Dans le contexte médical, un journal (également connu sous le nom de journal de santé ou de journal de symptômes) est un enregistrement écrit détaillé des événements liés à la santé d'un patient au fil du temps. Il peut inclure des notes sur les symptômes, les médicaments et les doses prises, les effets secondaires, les rendez-vous médicaux, les résultats de tests de laboratoire, les procédures médicales, les changements dans l'état de santé général et d'autres observations pertinentes.

Les journaux peuvent être tenus par les patients eux-mêmes ou par des soignants, des membres de la famille ou des professionnels de la santé. Ils sont souvent utilisés pour aider à diagnostiquer et à gérer les maladies chroniques, à suivre l'évolution des symptômes au fil du temps, à évaluer l'efficacité des traitements et à faciliter la communication entre les patients et les prestataires de soins de santé.

Tenir un journal peut également aider les patients à se souvenir de ce qu'ils ont ressenti ou vécu, en particulier lorsque les événements sont stressants ou émotionnellement difficiles. Cela peut être utile pour les rendez-vous médicaux, où il est important de fournir des informations précises et détaillées sur l'état de santé actuel et les changements survenus depuis la dernière visite.

Dans certains cas, les prestataires de soins de santé peuvent demander spécifiquement aux patients de tenir un journal pour suivre certains aspects de leur santé, tels que les niveaux de douleur, l'humeur ou la consommation alimentaire. Ces journaux peuvent ensuite être examinés lors des rendez-vous de suivi pour évaluer l'efficacité des traitements et apporter des ajustements si nécessaire.

Je suis désolé, mais une définition médicale de "prison" n'est pas couramment utilisée ou reconnue dans le domaine médical. Le terme "prison" fait référence à un établissement pénitentiaire où des personnes sont incarcérées après avoir été condamnées pour avoir commis une infraction pénale. Il n'a pas de relation directe avec la médecine ou la santé. Si vous cherchez des informations sur les soins de santé en prison ou sur la santé mentale des détenus, je peux vous fournir des renseignements à ce sujet.

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Lange, « Examination of "Postconcussion-Like" Symptoms in a Healthy Sample », Applied Neuropsychology, vol. 10, no 3,‎ 1er ... Syndrome post-commotionnel Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) Le syndrome post- ... Post-concussion syndrome » (voir la liste des auteurs). (en) « Persistent post-concussive symptoms (Post-concussion syndrome ... Post-concussion syndrome: clarity amid the controversy?. Consulté le 1er janvier 2007. (en) Shaw NA, « The neurophysiology of ...
Syndrome de Cornelia de Lange). M-C Laznik tend à interpréter cela comme un phénomène épigénétique et évoque la « possibilité ... et Notamment le Syndrome d'Asperger), écrit que « Il n'y a que l'auto-conviction de MC Laznik pour pouvoir croire à ce miracle ... Infant's engagement and emotion as predictors of autism or intellectual disability in West syndrome », European Child & ... Infant's engagement and emotion as predictors of autism or intellectual disability in West syndrome », European Child & ...
... et nomment le syndrome Fetal Alcohol Syndrome, en français « syndrome d'alcoolisation fœtale », appellation suggérée par le ... en) Popova S., Lange S., Burd L. et Rehm J., « The Economic Burden of Fetal Alcohol Spectrum Disorder in Canada in 2013 », ... Syndrome d'alcoolisation fœtale Caractéristique faciale d'un enfant atteint de syndrome d'alcoolisation fœtale. Mise en garde ... Société canadienne de pédiatrie, « Le syndrome d'alcoolisme fœtal [Fetal alcohol syndrome] », Paediatr Child Health, vol. 7, no ...
... de Lange, « Neural correlates of the chronic fatigue syndrome--an fMRI study », Brain, vol. 127, no 9,‎ 2 août 2004, p. 1948- ... Syndrome en neurologie, Syndrome en psychologie ou en psychiatrie, Syndrome en endocrinologie, Syndrome en rhumatologie, ... États-Unis par le syndrome de fatigue chronique (SFC, souvent comparé au syndrome de la guerre du Golfe), or ce syndrome est ... Le syndrome de la guerre du Golfe est un syndrome touchant les anciens combattants de la guerre du Golfe Persique (1990-1991). ...
... du syndrome de Cornelia de Lange, du syndrome d'alcoolisation fœtale, du syndrome de l'X fragile, de dyslexie, du syndrome de ... Syndrome d'Asperger [Juhel et Hérault 2003] Jean-Charles Juhel et Guy Hérault, La personne autiste et le syndrome d'Asperger, ... Article principal : Syndrome d'Asperger. Le diagnostic du syndrome d'Asperger, un trouble du spectre autistique (TSA), est ... Article détaillé : Historique de la recherche sur le syndrome d'Asperger. La première description du syndrome par Hans Asperger ...
Ces maladies incluent l'autisme, le syndrome de Rett, le syndrome de Cornelia de Lange, la maladie de Gilles de la Tourette, la ... Syndrome de Lesch-Nyhan Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) Le syndrome de Lesch-Nyhan ... À noter que la morsure des lèvres et des doigts ne se rencontre que dans le syndrome de Lesch-Nyhan qui doit être le premier ... sans trouble du comportement et prend le nom de Syndrome de Kelley-Seegmiller. Le diagnostic est fait devant l'association ...
Lange Medical Books/McGraw-Hill, 2001, 361 p. (ISBN 0-8385-1494-4) J. Radl, L. H. Dooren, A. Morell, F. Skvaril, J. M. Vossen ... syndrome de Wiskott-Aldrich Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) Le syndrome de Wiskott- ... Le séquençage du gène WAS peut détecter les maladies liées au syndrome de Wiskott-Aldrich (XLT et XLN). Il peut détecter ... Stem-Cell gene therapy for the Wiskott-Aldrich syndrome » N Engl J Med, 2010;363:1918-1927 (en) Braun CJ, Boztug K, Paruzynski ...
... karaté-ka allemand Syndrome de Brachmann-de Lange (Homonymie, Homonymie de patronyme germanique, Page d'homonymie, Article ...
Les maladies génétiques incluent le syndrome de Down, le syndrome de Klinefelter, le syndrome de l'X fragile, la ... Lange S., Probst C., Gmel G. et Rehm J., « Estimation of national, regional, and global prevalence of alcohol use during ... D'autres affections génétiques incluent le syndrome délétion 22q13.3, le syndrome de Mowat-Wilson et la ciliopathie génétique. ... La fréquence de ces comorbidités augmente avec la sévérité de la DI et varie selon l'étiologie de la DI : certains syndromes ...
... à des regroupements par syndrome (ex : syndrome de Char, syndrome de Coffin-Lowry, syndrome de Cornelia de Lange, etc.) ou par ... Syndrome de Marfan Syndrome de Partington Syndrome de Protée Syndrome de Rett Syndrome de Prune Belly Syndrome de Prader-Willi ... Uner Tan syndrome (en) Genu recurvatum (en) Agénésie Albinisme Myopathie de Duchenne Scoliose Syndrome d'Aarskog Maladie du cri ... Éléphantiasis Syndrome de Marfan Maladie génétique Musée Dupuytren Trisomie 21 Taille (anthropométrie) ...
Le syndrome a été décrit pour la première fois par Barlow et Dickson en 1978. Maladie des langes bleus (en) Cet article est ... Syndrome des urines violettes Le syndrome des urines violettes se présente généralement sous la forme d'une urine avec une ... Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) Le syndrome des urines violettes est un syndrome ... Le syndrome des urines violettes est un diagnostic clinique dont la cause peut être étudiée à l'aide de divers tests de ...
  • Cornelia de Lange syndrome is caused by mutations in NIPBL, the human homolog of Drosophila melanogaster Nipped-B, Nat Genet, 2004;36:631-635 Musio A, Selicorni A, Focarelli ML et al. (wikipedia.org)
  • X-linked Cornelia de Lange syndrome owing to SMC1L1 mutations, Nat Genet, 2006;38:528-530 Deardorff MA, Kaura M, Yaeger D et al. (wikipedia.org)
  • Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. (xwiki.com)
  • Le syndrome de Cornelia de Lange ou syndrome de Brachmann-de Lange est une maladie génétique associant un visage caractéristique avec synophris, un retard de croissance intra utérin avec microcéphalie, un hirsutisme, un comportement agressif et des anomalies des membres supérieurs atteignant surtout les doigts allant d'anomalies très légères à une oligodactylie (diminution du nombre de doigts ou d'orteils). (wikipedia.org)
  • Une fois que le syndrome de Fowler a été confirmé, l'attitude positive d'Aoife a pris le dessus et, malgré sa maladie chronique dont elle souffrira toute sa vie, elle est partie en voyage en Asie avant de retourner à l'université en vue d'obtenir un diplôme et de suivre une formation pour devenir enseignante. (hollister.ca)
  • On peut aussi en donner aux enfants dits hyper-actifs et aux gens qui ont le syndrome des jambes sans repos , une maladie neurologique qui donne des crampes et des douleurs, surtout pendant la nuit. (argan-maroc.com)
  • Le syndrome de Laron est une maladie congénitale caractérisée par une très petite taille associée à des taux sériques normaux ou élevés d'hormone de croissance (GH) et des taux faibles d'IGF-1 (insulin-like growth factor-1) qui n'augmentent pas après administration d'hormone de croissance exogène. (asso.fr)
  • Il s'agit d'une affection familiale héréditaire très rare, appelée syndrome de Romano-Ward lorsque l'anomalie est isolée, ou de syndrome de Jervell-Lange-Nielsen quand elle est associée à une surdité. (cardio-fr.com)
  • Lire Haikyu se dote d'une vidéo musicale avec "Fly High" de BURNOUT SYNDROMES et d'une nouvelle illustration pour la journée Haikyu. (odemasso.com)
  • Le syndrome d'épidermolyse staphylococcique est une complication d'une infection staphylococcique cutanée, dans le cadre de laquelle la peau forme des cloques et se décolle comme si elle était brûlée. (msdmanuals.com)
  • Le type de GDC dont souffre une personne dépend de l'enzyme manquante, et les symptômes du syndrome CDG varient considérablement d'une personne à l'autre. (maladiesraresinfo.org)
  • La torsade de pointe (TP) a longtemps été considérée comme résultant d'une anomalie congénitale, le LQTS (Long QT Syndrome)1. (rvh-synergie.org)
  • À ceux-là s'ajoutent des protections post accouchement et des protections de langes pour bébé. (locallabs.org)
  • Même si plusieurs études se sont penchées sur l'utilisation de l'onagre dans le traitement du syndrome prémenstruel, la plupart d'entre elles sont de trop piètre qualité pour permettre d'en tirer des conclusions solides. (luminessens.org)
  • Vous pouvez tirer le enceintes atteintes du syndrome HELLP présentent une hypertension artérielle religions et les incantations qui accompagnaient lange purificateur. (caophongsmarthome.vn)
  • Les personnes atteintes d'un syndrome CDG ne possèdent pas l'une des enzymes nécessaires à la glycosylation. (maladiesraresinfo.org)
  • Dans le cas présent il s'agit d'un syndrome du QT long congénital. (cardio-fr.com)
  • Ce syndrome est associé à un risque élevé de mort subite. (cardio-fr.com)
  • Place du sommeil dans le syndrome de mort subite du nourrisson. (univ-lyon1.fr)
  • Invention proposée au concours des parents bricoleurs de 2013 : une table à langer adaptée permettant aux parents d'habiller et changer leur enfant sans avoir peur qu'il ne tombe et sans se faire mal. (access-at.be)
  • A force de dormir sur le dos, votre enfant peut développer le syndrome de la tête plate. (lafoliedubebe.be)
  • Pour ce faire, l'entreprise a collecté 17000 photos distinctes, possédant 200 syndromes distincts, ce qui a permis à ses algorithmes de faire ce travail de détection. (begeek.fr)
  • L'association de la cirrhose hépatique, l'hypoxémie et la vasodilatation intrapulmonaire a permis de retenir le diagnostic du syndrome hépatopulmonaire. (latunisiemedicale.com)
  • la recherche a permis de mettre en évidence le gène responsable de la surdité liée à un syndrome (surdité associée à une pathologie ou une malformation) pour une centaine de cas. (amplifon.com)
  • J'ai reçu le diagnostic du syndrome de Fowler, du nom du professeur Clare Fowler qui l'a identifié pour la première fois dans les années 1980 et qui a créé une unité d'uro-neurologie à l'UCLH. (hollister.ca)
  • Bonjour je suis la maman de Louise 2 ans edemi qui a été diagnostic en janvier 2021 du syndrome de bainbridge ropers, elle se déplace à l'aide de jeux, problèmes de sommeil elle mange des morceaux, elle ne parle pas ne nous montre pas se qu'elle veut , n'aime pas être dans les bras Trouble autistique elle a peur de la foule crise de convulsions. (maladiesraresinfo.org)
  • Des mutations sur d'autres gènes donnent des syndromes apparentés, appelés « cohésinopathies », comme celles concernant le gène RAD21, entraînant une dysmorphie semblable mais moins de retard intellectuel. (wikipedia.org)
  • RAD21 mutations cause a human cohesinopathy, Am J Hum Genet, 2012;90:1014-1027 Sur les autres projets Wikimedia : Syndrome de Cornelia de Lange, sur Wikimedia Commons Syndrome Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. (wikipedia.org)
  • Plusieurs mutations génétiques ont été décrites en association avec ce syndrome. (cardio-fr.com)
  • DI-fusion A propos d'un cas de myxoedème associé à un syndrome. (ac.be)
  • Mais cette position peut provoquer une plagiocéphalie positionnelle, chez votre bébé en pleine croissance mieux connue sous le nom de syndrome de la tête plate. (lafoliedubebe.be)
  • Le syndrome d'insensibilité à l' hormone de croissance (GHIS) représente un groupe de maladies caractérisées par une très petite taille associée à des taux normaux ou élevés d'hormone de croissance (GH) et qui ne répondent pas à l'administration d'hormone de croissance exogène. (asso.fr)
  • Ce groupe comprend le retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1 (IGF-1), le retard de croissance par résistance à l'IGF-1, le syndrome de Laron, la petite taille due à un déficit en STAT5b et la petite taille due à un déficit primaire en sous-unité acide labile. (asso.fr)
  • Le syndrome hépatopulmonaire est caractérisé par une triade associant une affection hépatique, des anomalies des échanges gazeux et des dilatations vasculaires intrapulmonaire. (latunisiemedicale.com)
  • Les théories de James et Lange ont été reprises par Husserl, Merleau-Ponty pour citer ces deux philosophes. (osteopatheaparis.fr)
  • Raevens S, Geerts A, Van Steenkiste C, Verhelst X, Van Vlierberghe H, Colle I. Hepatopulmonary syndrome and portopulmonary hypertension: recent knowledge in pathogenesis and overview of clinical assessment. (latunisiemedicale.com)
  • Mais le premier r le de cette Correspondance, c'est le chaos mental d'Althusser qui le tient, ce syndrome bipolaire lui faisant alterner phases de d pression profonde, entre lectrochocs et abrutissement au Valium, avec phases d'hyperactivit le poussant multiplier les conqu tes, intellectuelles et sexuelles. (pileface.com)
  • La société a testé son outil sur deux maladies qui affectent le développement intellectuel et la mobilité, le syndrome de Cornelia de Lange et le syndrome d'Angelman. (begeek.fr)
  • Le syndrome du canal carpien tant l'effet secondaire qui force g n ralement l'athl te baisser les doses ou faire une pause dans le cycle pendant 2 3 semaines jusqu' ce que le syndrome dispara sse. (somatropin.science)
  • Le syndrome d'épidermolyse staphylococcique touche presque exclusivement les nourrissons et les enfants de moins de 6 ans. (msdmanuals.com)
  • Tr s frappantes, de ce point vue, les innombrables lettres empreintes d'amour vrai et d'admiration sans m lange pour H l ne, militante communiste juive de huit ans son a n e et h ro ne v ritable de la R sistance dont il fit la connaissance d j douloureuse en janvier 1946. (pileface.com)
  • Journal of Acquired Immune Deficiency Syndromes, sous presse. (who.int)
  • Si vous avez utilis deux fois la quantit d'eau pour reconstituer le hGH, vous devriez utiliser deux fois la m me quantit de m lange pour vous injecter la m me dose. (somatropin.science)
  • J'aimerai partager avec des parents d'enfants ou adultes touchés par ce syndrome afin d'échanger sur les différentes méthodes adoptées et adaptées à chacun. (maladiesraresinfo.org)