Syndrome congénital caractérisée par un large éventail de caractéristiques dont l'absence du thymus et les glandes parathyroïdes entraînant une immunodéficience T, hypocalcémie, des anomalies de la chambre du cœur, et craniofaciale anomalies.
Une paire de groupe G chromosomes des chromosomes humains la classification.
Une caractéristique complexe de symptomes.
Affections congénitales, acquis ou héréditaires, anomalies du système CARDIOVASCULAR, dont le coeur et vaisseaux sanguins.
Protéines contenant une région de conservé séquence, environ 200 acides aminés longtemps, ce qui encode une séquence ADN précise le domaine de liaison T-box (domaine). Ces protéines sont des facteurs de transcription qui contrôlent les voies du développement. Le prototype de cette famille est la souris Brachyury (T) ou de ce gène.
Malformations Multiples réfère à la présence simultanée de deux ou plusieurs anomalies congénitales majeures affectant différents organes ou systèmes du corps, résultant généralement d'un développement anormal pendant la période embryonnaire.
Vraie perte de portion d'un chromosome.
Une anomalie congénitale causée par la persistance de nos échecs dans différentes artériel aorte et l'artère pulmonaire. C'est caractérisé par un seul gros vaisseau qui forme un exutoire à coeur tous les deux ventricules et confirme les, pulmonaires, systémique et artères coronaires. C'est toujours accompagné d ’ une CIV.
Une région, de développement de SOMITE, qui contient un certain nombre de paires de pieds, chacune avec un noyau Mesodermal bordé de ectoderme et endoderm sur les deux côtés. Plus bas, vertébrés aquatiques arches branchial epanouir Gills. En plus haute vertébrés, les arches formes outpouchings structures et de devenir de la tête et du cou. Séparant les arches sont les fentes branchial ou rainures.
Protéines impliqué dans l'assemblée pour son démontage de HISTONES dans NUCLEOSOMES.
Réduction de la normale. De calcium sanguins incluant manifestations hyperactif réflexe des tendons, le signe de Chvostek et musculaire, crampe abdominale et carpopedal spasme. (Dorland, 27 e)
Un état causé par le déficit de ou HORMONE parathyroïdienne (PTH). C'est caractérisé par des hypocalcémies et l ’ hyperphosphorémie. Hypocalcémie mène à une tétanie. La forme est acquise par suppression ou blessures sur les glandes parathyroïdes. La forme est congénitale en raison des mutations de gènes, tels que syndrome du TBX1 ; (voir Digeorge) ; CASR codants calcium des récepteurs ; ou PTH codant pour l ’ hormone parathyroïde.
Un type de EN situ hybridation dans lequel cible séquences sont souillées de la teinture donc leur localisation et taille peut être déterminée par microscopie à fluorescence. Cette coloration est suffisamment distinctif qui l'hybridation signal peut être vu les deux en métaphase spreads and dans interphase noyaux.
Des anomalies du développement incluant structures du cœur. Ces défauts sont présents à la naissance mais peut être découvert plus tard dans la vie.
Tardifs dans lequel il y a une déficience ou défaut dans les mécanismes de l'immunité humorale ou cellulaire non plus.
L'état dans lequel un seul chromosome d'une paire a disparu. Dans une cellule diploïdes normalement c'est représenté comme 2N-1 symboliquement.
Un célibataire, qui ne sont pas en couple lymphoïde principal organe situé dans le médiastin, étendant supérieurement dans la nuque au bord inférieur de la thyroïde GLAND et plus bas au quatrième cartilage costal. Il est nécessaire pour évolution normale de la fonction immunitaire tôt dans la vie. Avant la puberté, il commence à involute et le tissu est remplacé par de la graisse.
Deux paires de petite forme ovale glandes situées sur le devant et la base du cou et adjacent au deux lobes de thyroïde GLAND. Ils sécrètent HORMONE parathyroïde qui régule la balance des CALCIUM ; phosphore et magnésium dans le corps.
Un réarrangement génétique par perte de segments d'ADN ou d'ARN, apportant séquences qui sont normalement séparés à proximité. Cette délétion, peut être détectée par les techniques cytogénétique et peut également être déduite de la délétion, indiquant un phénotype à la locus.
Les deux crêtes longitudinales le long du es primitif apparaît la fin de GASTRULATION au cours du développement du système nerveux (NEURULATION) sont formés par le sillon le pli de la plaque neurale. Sur Ies corniches, une unité centrale neuronale groove qui profonde que le troupeau devenir élevé. Quand les plis rencontrer à médiane, le rythme devient un tube fermé, le tube neural.
L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.
Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.
Un type de caractérisé par d ’ aberration chromosomique chromosome BREAKAGE morceaux et le transfert de la partie à l'endroit souvent dans un autre chromosome.
La partie de l'aorte descendante provenant de l'arche aortique et étendant aux diaphragme, éventuellement se connecter au ABDOMINAL aorte.
Transmission des informations sur la distance par des moyens électroniques.
Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)
Le type espèces de LENTIVIRUS etiologic et l'agent du sida. C'est caractérisé par son effet cytopathic et affinité au récepteur T4-lymphocyte.
Espèce du genre, le sous-genre LENTIVIRUS primate virus de l ’ immunodéficience humaine (virus de l ’ immunodéficience humaine), les primates, qui provoque de Syndrome d'Immunodéficience Acquise chez le singe et les singes (vaccin Antisida). L'organisation de Siv génétique est identique à VIH.
Un défaut de l'immunité cellulaire associée à l ’ infection par le virus de l ’ immunodéficience humaine (VIH), un taux de lymphocytes CD4-Positive compte sous 200 globules blancs / microlitre ou moins de 14 % du total des lymphocytes, et une augmentation de la sensibilité aux infections opportunistes, néoplasme malin. Les signes cliniques incluent également une émaciation (perdre) et de démence. Ces éléments refléter critères de SIDA défini par le CDC en 1993.
Inclut le spectre du virus de l ’ immunodéficience humaine infections allant de séropositivité a été asymptomatique, thru complexe liée au SIDA (CRA), de Syndrome d'Immunodéficience Acquise (SIDA).
Acquis méfait de l'immunité cellulaire qui apparaît naturellement chez le macaque infectés par les sérotypes SRV, expérimentalement chez le singe porteuses de singe SRV ou MASON-PFIZER VIRUS ; (MPMV), ou chez le singe infecté avec un virus de l ’ immunodéficience humaine.

Le syndrome de DiGeorge est un trouble congénital causé par une délétion d'une petite partie du chromosome 22. Il se caractérise par une variété de symptômes, selon la taille et l'emplacement exacts de la délétion. Les signes et symptômes courants peuvent inclure des anomalies cardiaques congénitales, un retard de développement, des problèmes d'élocution et de langage, des faciès caractéristiques, une faiblesse musculaire, des problèmes immunitaires et une hypocalcémie (faible taux de calcium dans le sang) en raison d'une hypoparathyroïdie. Dans certains cas, il peut également y avoir un risque accru de troubles psychiatriques et de déficience intellectuelle. Le syndrome de DiGeorge est généralement diagnostiqué avant l'âge de 2 ans et nécessite une prise en charge multidisciplinaire tout au long de la vie.

Les chromosomes humains de la paire 22, également connus sous le nom de chromosomes 22, sont une partie importante du génome humain. Ils font partie des 23 paires de chromosomes trouvés dans chaque cellule humaine. Chaque chromosome 22 contient des milliers de gènes qui fournissent les instructions pour la production de protéines et d'autres produits fonctionnels nécessaires au bon fonctionnement de l'organisme.

Les chromosomes 22 sont parmi les plus petits des chromosomes humains, avec une longueur d'environ 50 millions de paires de bases. Ils représentent environ 1,5 à 3% du génome humain total. Les chromosomes 22 contiennent un certain nombre de gènes importants qui sont associés à diverses maladies et conditions médicales.

L'un des gènes les plus connus sur le chromosome 22 est le gène NF2, qui code pour une protéine appelée mercaptopurine nucléotide synthase (MER). Les mutations dans ce gène sont associées à la neurofibromatose de type 2, une maladie génétique caractérisée par la croissance de tumeurs bénignes le long des nerfs.

Les chromosomes 22 sont également importants dans l'étude de la schizophrénie, une maladie mentale grave qui affecte environ 1% de la population mondiale. Des études ont montré que certaines variations génétiques sur le chromosome 22 peuvent augmenter le risque de développer cette condition.

En plus des gènes, les chromosomes 22 contiennent également une grande quantité d'ADN non codant qui ne code pas directement pour des protéines. Cet ADN peut jouer un rôle important dans la régulation de l'expression génique et peut être associé à diverses maladies et conditions médicales.

En résumé, les chromosomes 22 sont importants dans l'étude de diverses maladies et conditions médicales, y compris la neurofibromatose de type 2 et la schizophrénie. Les mutations dans les gènes du chromosome 22 peuvent augmenter le risque de développer ces conditions, tandis que l'ADN non codant sur le chromosome 22 peut également jouer un rôle important dans la régulation de l'expression génique et être associé à diverses maladies.

Un syndrome, dans le contexte médical, est un ensemble de symptômes ou de signes cliniques qui, considérés dans leur globalité, suggèrent l'existence d'une pathologie spécifique ou d'un état anormal dans le fonctionnement de l'organisme. Il s'agit essentiellement d'un ensemble de manifestations cliniques qui sont associées à une cause sous-jacente commune, qu'elle soit connue ou inconnue.

Un syndrome n'est pas une maladie en soi, mais plutôt un regroupement de signes et symptômes qui peuvent être liés à différentes affections médicales. Par exemple, le syndrome métabolique est un ensemble de facteurs de risque qui augmentent la probabilité de développer des maladies cardiovasculaires et du diabète de type 2. Ces facteurs comprennent l'obésité abdominale, l'hypertension artérielle, l'hyperglycémie à jeun et les taux élevés de triglycérides et de faibles taux de HDL-cholestérol.

La définition d'un syndrome peut évoluer avec le temps, alors que la compréhension des mécanismes sous-jacents s'améliore grâce aux recherches médicales et scientifiques. Certains syndromes peuvent être nommés d'après les professionnels de la santé qui ont contribué à leur identification ou à leur description, comme le syndrome de Down (trisomie 21) ou le syndrome de Klinefelter (XXY).

Il est important de noter que la présence d'un syndrome ne permet pas toujours d'établir un diagnostic définitif, car plusieurs affections médicales peuvent partager des symptômes similaires. Cependant, l'identification d'un syndrome peut aider les professionnels de la santé à orienter le diagnostic et le traitement vers des causes probables ou à fournir des informations sur le pronostic et la prise en charge globale du patient.

Les malformations cardiovasculaires, également connues sous le nom de malformations cardiaques congénitales, se réfèrent à des anomalies structurelles et fonctionnelles dans le cœur ou les vaisseaux sanguins qui sont présents à la naissance. Ces défauts peuvent affecter la structure du cœur, y compris les valves, les parois ou les cavités cardiaques, ainsi que les grands vaisseaux sanguins tels que les artères et les veines.

Les malformations cardiovasculaires peuvent varier en gravité, allant de légères à sévères. Certaines malformations peuvent ne pas causer de symptômes ou de problèmes de santé importants, tandis que d'autres peuvent entraîner des complications graves telles qu'une insuffisance cardiaque congestive, un retard de croissance fœtale, une cyanose (coloration bleue de la peau due à une mauvaise oxygénation du sang), des infections cardiaques ou même la mort.

Les causes des malformations cardiovasculaires ne sont pas entièrement comprises, mais il est généralement admis qu'elles résultent d'une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux pendant le développement fœtal. Certains facteurs de risque connus comprennent la consommation de drogues ou d'alcool pendant la grossesse, une exposition à des infections virales telles que la rubéole, l'exposition à certains médicaments ou produits chimiques, ainsi qu'une histoire familiale de malformations cardiovasculaires.

Le traitement des malformations cardiovasculaires dépend de la gravité et du type de défaut. Dans certains cas, aucun traitement n'est nécessaire et les anomalies peuvent se corriger spontanément au fil du temps. Cependant, dans d'autres cas, une intervention chirurgicale ou un traitement médicamenteux peuvent être nécessaires pour corriger le défaut et prévenir les complications à long terme.

Les malformations multiples, également connues sous le nom de malformations congénitales multiples, se réfèrent à la présence de deux ou plusieurs anomalies congénitales affectant différents organes ou systèmes du corps. Ces anomalies sont présentes dès la naissance et peuvent être causées par des facteurs génétiques, environnementaux ou une combinaison des deux.

Les malformations multiples peuvent affecter n'importe quelle partie du corps et peuvent varier en gravité, allant de légères à graves. Elles peuvent également affecter la fonctionnalité des organes touchés et dans les cas les plus sévères, peuvent être fatales.

Les exemples courants de malformations multiples comprennent le syndrome de Down (trisomie 21), qui est caractérisé par un retard mental, une apparence faciale distinctive et souvent d'autres anomalies telles que des problèmes cardiaques congénitaux ; le syndrome de Di George, qui affecte la croissance et le développement et peut causer des problèmes cardiaques, immunitaires et de développement du cerveau ; et le spina bifida, une anomalie de la colonne vertébrale qui peut causer des problèmes de mouvement et de sensation dans les jambes.

Le diagnostic et le traitement des malformations multiples dépendent du type et de la gravité des anomalies présentes. Les soins peuvent inclure une combinaison de chirurgie, de médicaments, de thérapies et de soutien de développement pour aider à gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie de l'enfant affecté.

Une délétion chromosomique est un type d'anomalie chromosomique qui se produit lorsqu'une partie d'un chromosome est manquante ou absente. Cela se produit lorsque des segments du chromosome se cassent et que les morceaux perdus ne sont pas correctement réintégrés. Les délétions chromosomiques peuvent être héréditaires ou spontanées, et leur taille et leur emplacement varient considérablement.

Les conséquences d'une délétion chromosomique dépendent de la taille et de l'emplacement de la région déléguée. Les petites délétions peuvent ne provoquer aucun symptôme, tandis que les grandes délétions peuvent entraîner des anomalies congénitales graves, un retard mental et d'autres problèmes de santé.

Les délétions chromosomiques peuvent être détectées avant la naissance par le biais de tests prénataux tels que l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales. Les nouveau-nés atteints d'une délétion chromosomique peuvent présenter des caractéristiques physiques uniques, telles qu'un visage allongé, une petite tête, des yeux largement séparés et des oreilles bas situées.

Le traitement d'une délétion chromosomique dépend de la gravité des symptômes et peut inclure une thérapie physique, une thérapie occupationnelle, une éducation spécialisée et d'autres interventions de soutien. Dans certains cas, les personnes atteintes d'une délétion chromosomique peuvent mener une vie relativement normale avec un traitement et un soutien appropriés.

Le tronc artériel commun, également connu sous le nom de truncus arteriosus, est une malformation cardiovasculaire congénitale rare. Il s'agit d'une anomalie de la naissance de deux des principales artères qui sortent du cœur : l'aorte et l'artère pulmonaire. Normalement, ces deux artères se séparent du ventricule gauche et de la valve aortique respectivement.

Cependant, dans le cas d'un tronc artériel commun, ces deux artères naissent à partir d'un seul tronc commun au lieu de se séparer indépendamment. Cette condition peut être associée à d'autres malformations cardiaques telles qu'une communication interventriculaire (CIV) ou une communication interauriculaire (CIA). Le diagnostic et le traitement précoces sont cruciaux pour assurer une prise en charge adéquate et améliorer l'issue de cette malformation cardiaque congénitale.

La région branchiale, également connue sous le nom de région cervico-faciale, fait référence à la zone anatomique du cou et de la tête qui comprend les branches des nerfs crâniens, les vaisseaux sanguins, les muscles, les os et les tissus conjonctifs. Cette région est importante en médecine car elle abrite plusieurs structures vitales pour la fonction sensorielle, motrice et respiratoire.

Le terme "branchial" vient du latin "branchiae", qui signifie branchies, car cette zone est homologue aux branchies des vertébrés aquatiques inférieurs. Pendant le développement embryonnaire, la tête et le cou se forment à partir de six arcs branchiaux, qui donnent finalement naissance à diverses structures anatomiques dans la région branchiale adulte.

Les affections courantes de la région branchiale comprennent les infections, les tumeurs bénignes et malignes, les traumatismes et les malformations congénitales. Les professionnels de la santé doivent être familiarisés avec l'anatomie détaillée de cette région pour poser un diagnostic précis et planifier un traitement approprié pour les patients présentant des affections dans cette zone.

Les histones chaperons sont des protéines qui aident à la régulation de l'assemblage et du désassemblage des nucléosomes, les unités de base de la chromatine dans le noyau cellulaire. Les histones sont des protéines hautement alphabétisées qui s'enroulent autour de l'ADN pour former des nucléosomes. Les histones chaperons interagissent avec les histones et facilitent leur dépôt ou leur éviction des nucléosomes pendant des processus tels que la réplication de l'ADN, la transcription et la réparation de l'ADN. En régulant l'organisation de la chromatine, les histones chaperons jouent un rôle crucial dans la régulation de l'expression des gènes et la maintenance de la stabilité du génome.

L'hypocalcémie est une condition médicale dans laquelle le taux de calcium dans le sang est anormalement bas. Le calcium est un minéral essentiel qui joue un rôle crucial dans plusieurs fonctions corporelles, telles que la contraction musculaire, la coagulation sanguine et la transmission des impulsions nerveuses.

Un taux de calcium sanguin inférieur à 8,5-9,0 mg/dL est généralement considéré comme étant une hypocalcémie. Cependant, les valeurs normales peuvent varier légèrement en fonction de l'âge, du sexe et de la méthode de mesure utilisée.

Les causes courantes d'hypocalcémie comprennent une carence en vitamine D, une faible teneur en calcium dans l'alimentation, des problèmes rénaux chroniques, une hypoparathyroïdie (une condition dans laquelle les glandes parathyroïdes ne produisent pas suffisamment d'hormones parathyroïdiennes), et certains médicaments.

Les symptômes de l'hypocalcémie peuvent varier en fonction de sa gravité et de la rapidité avec laquelle elle se développe. Les symptômes légers peuvent inclure des picotements ou des engourdissements dans les doigts, les orteils ou le pourtour de la bouche, des crampes musculaires, une faiblesse musculaire et des spasmes musculaires. Les symptômes plus graves peuvent inclure des convulsions, une altération de l'état mental, une arythmie cardiaque et une pression artérielle basse.

Le traitement de l'hypocalcémie dépend de sa cause sous-jacente. Dans les cas graves, des perfusions intraveineuses de calcium peuvent être nécessaires pour rétablir rapidement les niveaux de calcium sanguin. Dans les cas moins graves, des suppléments oraux de calcium et de vitamine D peuvent être suffisants pour corriger l'hypocalcémie.

L'hypoparathyroïdie est un trouble endocrinien dans lequel les glandes parathyroïdes ne produisent pas assez d'hormone parathyroïdienne (PTH). Ces glandes sont généralement situées à la base de la thyroïde dans le cou. L'hormone parathyroïdienne joue un rôle crucial dans la régulation des niveaux de calcium et de phosphore dans le sang.

Une production insuffisante de PTH entraîne une diminution des niveaux de calcium dans le sang (hypocalcémie) et une augmentation des niveaux de phosphore (hyperphosphatémie). Le calcium est essentiel pour la santé des os, des dents, des muscles et des nerfs. Un manque de calcium peut entraîner des symptômes tels que des picotements ou un engourdissement dans les doigts, les orteils et le visage, des crampes musculaires, une faiblesse musculaire, des spasmes musculaires (tétanie), une anxiété, une dépression et, dans les cas graves, une confusion ou un coma.

L'hypoparathyroïdie peut être causée par une variété de facteurs, y compris la chirurgie de la thyroïde ou des parathyroïdes, certaines maladies auto-immunes, certains médicaments, une carence en vitamine D, une insuffisance rénale chronique et certaines affections génétiques rares. Le diagnostic est généralement posé sur la base des niveaux sanguins de calcium, de phosphore et de PTH. Le traitement vise à maintenir des niveaux normaux de calcium dans le sang en prenant des suppléments de calcium et de vitamine D, ainsi que souvent des médicaments qui imitent l'action de la PTH (hormones analogues à la PTH).

La fluorescence in situ hybride (FISH) est une technique de biologie moléculaire utilisée pour détecter et localiser des séquences d'ADN spécifiques dans des cellules ou des tissus préservés. Cette méthode consiste à faire réagir des sondes d'ADN marquées avec des fluorophores spécifiques, qui se lient de manière complémentaire aux séquences d'intérêt sur les chromosomes ou l'ARN dans les cellules préparées.

Dans le cas particulier de l'hybridation in situ fluorescente (FISH), les sondes sont appliquées directement sur des échantillons de tissus ou de cellules fixés et préparés, qui sont ensuite exposés à des températures et à une humidité contrôlées pour favoriser la liaison des sondes aux cibles. Les échantillons sont ensuite examinés au microscope à fluorescence, ce qui permet de visualiser les signaux fluorescents émis par les sondes liées et donc de localiser les séquences d'ADN ou d'ARN d'intérêt dans le contexte des structures cellulaires et tissulaires.

La FISH est largement utilisée en recherche et en médecine diagnostique pour détecter des anomalies chromosomiques, des réarrangements génétiques, des mutations spécifiques ou des modifications de l'expression génique dans divers contextes cliniques, tels que le cancer, les maladies génétiques et les infections virales.

Les cardiopathies congénitales sont des anomalies structurelles et fonctionnelles du cœur ou des vaisseaux sanguins à proximité qui sont présents dès la naissance. Ces défauts peuvent affecter différentes parties du cœur, y compris les valves cardiaques, les parois cardiaques, les vaisseaux sanguins et les connexions entre eux.

Les cardiopathies congénitales peuvent varier en gravité, allant de défauts mineurs qui ne causent aucun symptôme à des malformations graves qui peuvent mettre la vie en danger. Certaines cardiopathies congénitales peuvent être asymptomatiques et découvertes par hasard lors d'examens médicaux de routine, tandis que d'autres peuvent causer des symptômes tels qu'une cyanose (coloration bleue de la peau), une fatigue excessive, un essoufflement, un rythme cardiaque anormal et un retard de croissance.

Les causes des cardiopathies congénitales sont souvent inconnues, mais elles peuvent être liées à des facteurs génétiques, environnementaux ou infectieux pendant la grossesse. Certains médicaments, l'alcool et le tabac peuvent également augmenter le risque de cardiopathies congénitales.

Le traitement dépend du type et de la gravité de la malformation cardiaque. Certaines cardiopathies congénitales peuvent être corrigées par une intervention chirurgicale, tandis que d'autres peuvent nécessiter des médicaments ou des procédures médicales à long terme pour gérer les symptômes et prévenir les complications. Dans certains cas, les cardiopathies congénitales peuvent ne pas nécessiter de traitement si elles sont mineures et n'affectent pas la santé du patient.

Les déficits immunitaires sont des affections médicales dans lesquelles le système immunitaire est incapable d'effectuer ses fonctions normalement, ce qui rend l'individu sujet aux infections et aux maladies. Les déficits immunitaires peuvent être congénitaux (présents à la naissance) ou acquis (apparaissant après la naissance).

Les déficits immunitaires congénitaux sont dus à des anomalies génétiques qui affectent les différentes cellules et molécules du système immunitaire. Les exemples incluent le déficit en composant du complément, le déficit en lymphocytes T, le déficit en lymphocytes B et la neutropénie congénitale sévère.

Les déficits immunitaires acquis peuvent être causés par des maladies telles que le VIH/SIDA, qui détruit les cellules du système immunitaire, ou par certains médicaments et traitements tels que la chimiothérapie et la radiothérapie.

Les symptômes des déficits immunitaires peuvent varier en fonction de la gravité de l'affection et de la partie du système immunitaire qui est affectée. Les symptômes courants comprennent une susceptibilité accrue aux infections, des infections récurrentes, une guérison lente et des complications graves telles que des pneumonies et des sepsis.

Le traitement des déficits immunitaires dépend de la cause sous-jacente et peut inclure des antibiotiques pour traiter les infections, des médicaments pour renforcer le système immunitaire et une greffe de moelle osseuse dans les cas graves.

La monosomie est un type d'anomalie chromosomique caractérisée par la présence d'un seul chromosome au lieu de deux dans un ensemble de chromosomes. Cela signifie qu'un individu atteint de monosomie ne possède qu'une copie d'un chromosome particulier au lieu des deux copies normales. Cette condition génétique est généralement associée à diverses maladies congénitales et handicaps mentaux, selon le chromosome concerné. Un exemple bien connu de monosomie est la trisomie 21 (syndrome de Down), où il y a une copie supplémentaire du chromosome 21. Cependant, dans le cas de la monosomie, un chromosome entier est manquant au lieu d'être présent en triple exemplaire. La monosomie peut survenir soit en raison d'un événement aléatoire pendant la division cellulaire, soit par héritage d'un parent atteint d'une translocation équilibrée.

Le thymus est une glande située dans le système immunitaire, plus précisément dans la région antérieure du cou au-dessus du cœur. Il joue un rôle crucial dans le développement et la maturation des lymphocytes T, qui sont un type de globules blancs essentiels pour combattre les infections et les maladies.

Le thymus est plus grand et actif pendant l'enfance et commence à rétrécir ou à s'atrophier après la puberté. Cependant, même si sa taille diminue, il continue à remplir ses fonctions importantes dans le système immunitaire à l'âge adulte. Des problèmes de santé tels que des maladies auto-immunes, certains cancers et certaines affections génétiques peuvent affecter le thymus et perturber son fonctionnement normal.

Les glandes parathyroïdes sont de petites glandes endocrines situées dans le cou, près de la thyroïde. Il y a généralement quatre glandes parathyroïdes, bien que certaines personnes puissent en avoir plus ou moins. Elles mesurent environ 5 mm de longueur et pèsent moins de 1 gramme chacune.

Les glandes parathyroïdes produisent et sécrètent l'hormone parathyroïdienne (PTH), qui joue un rôle crucial dans la régulation des niveaux de calcium et de phosphore dans le sang. Le PTH agit sur les os, les reins et l'intestin pour maintenir les niveaux appropriés de ces minéraux dans le corps.

Si les glandes parathyroïdes produisent trop peu ou trop d'hormone parathyroïdienne, cela peut entraîner des déséquilibres électrolytiques et des problèmes de santé associés. Par exemple, une production insuffisante de PTH peut provoquer une hypoparathyroïdie, qui se caractérise par des niveaux bas de calcium dans le sang et des symptômes tels que des crampes musculaires, des picotements et des spasmes. À l'inverse, une production excessive de PTH peut entraîner une hyperparathyroïdie, qui se caractérise par des niveaux élevés de calcium dans le sang et des symptômes tels que fatigue, faiblesse musculaire, constipation et soif accrue.

La délétion génique est un type d'anomalie chromosomique où une partie du chromosome est manquante ou absente. Cela se produit lorsque une certaine séquence d'ADN, qui contient généralement des gènes, est supprimée au cours du processus de réplication de l'ADN ou de la division cellulaire.

Cette délétion peut entraîner la perte de fonction de uno ou plusieurs gènes, en fonction de la taille et de l'emplacement de la délétion. Les conséquences de cette perte de fonction peuvent varier considérablement, allant d'aucun effet notable à des anomalies graves qui peuvent affecter le développement et la santé de l'individu.

Les délétions géniques peuvent être héréditaires ou spontanées (de novo), et peuvent survenir dans n'importe quel chromosome. Elles sont souvent associées à des troubles génétiques spécifiques, tels que la syndrome de cri du chat, le syndrome de Williams-Beuren, et le syndrome de délétion 22q11.2.

Le diagnostic d'une délétion génique peut être établi par l'analyse cytogénétique ou moléculaire, qui permettent de détecter les anomalies chromosomiques et génétiques spécifiques. Le traitement et la prise en charge d'une délétion génique dépendent du type et de la gravité des symptômes associés à la perte de fonction des gènes affectés.

La crête neurale est une structure embryonnaire présente dans le développement précoce des vertébrés, y compris les humains. Elle se forme à partir du ectoderme neural, qui est la partie supérieure de l'ectoderme (la couche externe de cellules) située au-dessus de la plaque neurale. Sous l'influence de facteurs de transcription et de signalisation, une invagination se produit dans l'ectoderme neural pour former la crête neurale.

Les cellules de la crête neurale migrent ensuite vers diverses régions du corps en développement, où elles contribuent à la formation de plusieurs types de tissus et d'organes. Parmi les structures dérivées de la crête neurale, on trouve :

1. Le système nerveux périphérique (y compris les ganglions sensoriels et les nerfs autonomes)
2. Les méninges (membranes protégeant le cerveau et la moelle épinière)
3. Le tissu conjonctif de la tête et du cou (cartilage, os, derme)
4. La cornée et le stroma de l'iris dans l'œil
5. Les mélanocytes (cellules responsables de la pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux)
6. Le système cardiovasculaire (parties du cœur et des vaisseaux sanguins)

Les anomalies dans le développement de la crête neurale peuvent entraîner diverses malformations congénitales, telles que des fentes labiales et palatines, des syndromes neurocristopathiques, des maladies osseuses héréditaires et des troubles pigmentaires.

Le phénotype est le résultat observable de l'expression des gènes en interaction avec l'environnement et d'autres facteurs. Il s'agit essentiellement des manifestations physiques, biochimiques ou développementales d'un génotype particulier.

Dans un contexte médical, le phénotype peut se rapporter à n'importe quelle caractéristique mesurable ou observable résultant de l'interaction entre les gènes et l'environnement, y compris la couleur des yeux, la taille, le poids, certaines maladies ou conditions médicales, voire même la réponse à un traitement spécifique.

Il est important de noter que deux individus ayant le même génotype (c'est-à-dire la même séquence d'ADN) ne seront pas nécessairement identiques dans leur phénotype, car des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes. De même, des individus avec des génotypes différents peuvent partager certains traits phénotypiques en raison de similitudes dans leurs environnements ou dans d'autres facteurs non génétiques.

La cartographie chromosomique est une discipline de la génétique qui consiste à déterminer l'emplacement et l'ordre relatif des gènes et des marqueurs moléculaires sur les chromosomes. Cette technique utilise généralement des méthodes de laboratoire pour analyser l'ADN, comme la polymerase chain reaction (PCR) et la Southern blotting, ainsi que des outils d'informatique pour visualiser et interpréter les données.

La cartographie chromosomique est un outil important dans la recherche génétique, car elle permet aux scientifiques de comprendre comment les gènes sont organisés sur les chromosomes et comment ils interagissent entre eux. Cela peut aider à identifier les gènes responsables de certaines maladies héréditaires et à développer des traitements pour ces conditions.

Il existe deux types de cartographie chromosomique : la cartographie physique et la cartographie génétique. La cartographie physique consiste à déterminer l'emplacement exact d'un gène ou d'un marqueur sur un chromosome en termes de distance physique, exprimée en nucléotides. La cartographie génétique, quant à elle, consiste à déterminer l'ordre relatif des gènes et des marqueurs sur un chromosome en fonction de la fréquence de recombinaison entre eux lors de la méiose.

En résumé, la cartographie chromosomique est une technique utilisée pour déterminer l'emplacement et l'ordre relatif des gènes et des marqueurs moléculaires sur les chromosomes, ce qui permet aux scientifiques de mieux comprendre comment les gènes sont organisés et interagissent entre eux.

La translocation génétique est un type d'anomalie chromosomique où des segments entiers de deux chromosomes différents changent de place. Il existe deux types principaux de translocations génétiques : les translocations réciproques et les translocations Robertsoniennes.

Les translocations réciproques se produisent lorsque des segments de deux chromosomes différents sont échangés l'un avec l'autre. Ces translocations peuvent être équilibrées, ce qui signifie qu'aucun matériel génétique n'est ni gagné ni perdu dans le processus, ou déséquilibrée, ce qui entraîne une perte ou un gain de matériel génétique.

Les translocations Robertsoniennes, quant à elles, se produisent lorsque la partie distale (la partie la plus éloignée du centromère) de deux chromosomes acrocentriques (qui comprennent les chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22) est interchangée, entraînant la fusion des deux chromosomes à leur centromère commun. Cela entraîne la formation d'un seul chromosome avec deux bras courts (p) et aucun bras long (q). Les translocations Robertsoniennes sont le plus souvent équilibrées, mais lorsqu'elles ne le sont pas, elles peuvent entraîner des anomalies génétiques et des troubles du développement.

Les translocations génétiques peuvent être héritées ou spontanées (de novo). Lorsqu'elles sont héritées, elles peuvent être asymptomatiques ou causer des problèmes de santé dépendamment de la façon dont les gènes affectés sont exprimés. Cependant, lorsqu'elles sont spontanées, elles peuvent entraîner des anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down (translocation entre les chromosomes 21 et un autre chromosome) ou le syndrome de Patau (translocation entre les chromosomes 13 et un autre chromosome).

En résumé, les translocations génétiques sont des réarrangements chromosomiques qui peuvent entraîner des problèmes de santé et des anomalies du développement. Elles peuvent être héritées ou spontanées et peuvent affecter n'importe quel chromosome. Les translocations Robertsoniennes sont un type spécifique de translocation qui implique la fusion de deux chromosomes à leur centromère commun, entraînant la formation d'un seul chromosome avec deux bras courts et aucun bras long.

L'aorte thoracique est la section de l'aorte, qui est la plus grande artère du corps humain, qui traverse la cavité thoracique. Elle s'étend du cœur à la partie supérieure de l'abdomen, où elle devient l'aorte abdominale. L'aorte thoracique assure la circulation sanguine vers les organes et les tissus du thorax, y compris les poumons, la plupart des bronches, la trachée, l'œsophage, la cage thoracique, la majorité de la colonne vertébrale et le haut de l'estomac.

Il est important de noter qu'il existe deux parties distinctes de l'aorte thoracique : l'aorte thoracique ascendante et l'aorte thoracique descendante. L'aorte thoracique ascendante s'étend du cœur à la bifurcation où elle se divise en l'aorte thoracique descendante et l'aorte brachio-céphalique, qui est le principal vaisseau sanguin desservant les bras et la tête. L'aorte thoracique descendante continue à travers la cavité thoracique jusqu'à ce qu'elle atteigne la frontière entre le thorax et l'abdomen, où elle devient l'aorte abdominale.

Les affections courantes de l'aorte thoracique comprennent l'anévrisme aortique thoracique, une dilatation localisée de la paroi aortique qui peut entraîner une rupture et des saignements catastrophiques, ainsi que la dissection aortique thoracique, dans laquelle le sang s'infiltre entre les couches de la paroi aortique, ce qui peut également provoquer une rupture. Ces conditions peuvent être causées par des maladies cardiovasculaires sous-jacentes, l'hypertension artérielle et d'autres facteurs de risque.

Dans le contexte médical, les télécommunications se réfèrent à la transmission de données médicales ou d'informations liées aux soins de santé sur une certaine distance, grâce à des technologies numériques et des appareils spécifiques. Cela peut inclure la transmission de données vitales des patients, les images diagnostiques (comme les radiographies ou les IRM), les dossiers médicaux électroniques, ainsi que la communication entre les professionnels de santé et les patients via des plateformes numériques sécurisées. Les télécommunications sont essentielles pour soutenir la télémédecine et l'amélioration de l'accès aux soins à distance, en particulier dans les zones rurales ou mal desservies.

Je suis désolé, "Encyclopedias as Topic" n'est pas une définition médicale. Il s'agit plutôt d'une catégorie de sujets dans la classification MeSH (Medical Subject Headings) utilisée pour indexer les articles de bibliographie en médecine et en sciences de la santé. Cette catégorie comprend des encyclopédies médicales générales ou spécialisées, des dictionnaires médicaux, des manuels médicaux et d'autres ressources similaires. Cependant, il ne s'agit pas d'une définition médicale à proprement parler.

Le VIH-1 (virus de l'immunodéficience humaine de type 1) est un rétrovirus qui cause le syndrome d'immunodéficience acquise (SIDA) en infectant et en détruisant les cellules du système immunitaire, en particulier les lymphocytes T CD4+. Il se transmet principalement par contact avec des fluides corporels infectés, tels que le sang, le sperme, les sécrétions vaginales et le lait maternel.

Le VIH-1 est un virus enveloppé à ARN simple brin qui se réplique en utilisant une enzyme appelée transcriptase inverse pour convertir son génome d'ARN en ADN, qui peut ensuite s'intégrer dans l'ADN de la cellule hôte. Cela permet au virus de se répliquer avec la cellule hôte et de produire de nouveaux virions infectieux.

Le VIH-1 est classé en plusieurs groupes et sous-types, qui diffèrent par leur distribution géographique et leurs propriétés immunologiques. Le groupe M est le plus répandu et comprend la majorité des souches circulant dans le monde. Les sous-types du groupe M comprennent B, A, C, D, CRF01_AE, CRF02_AG et d'autres.

Le diagnostic du VIH-1 est généralement posé par détection d'anticorps contre le virus dans le sang ou par détection directe de l'ARN viral ou de l'ADN proviral dans les échantillons cliniques. Il n'existe actuellement aucun vaccin préventif contre le VIH-1, mais des médicaments antirétroviraux (ARV) peuvent être utilisés pour traiter et contrôler l'infection.

Le virus de l'immunodéficience simienne (VIS) est un rétrovirus qui provoque une maladie immunodépressive chez les primates non humains. Il est étroitement lié au virus de l'immunodéficience humaine (VIH), qui cause le sida chez l'homme. Le VIS se transmet principalement par contact avec du sang ou des sécrétions sexuelles infectés, et peut également être transmis de la mère à l'enfant pendant la grossesse, l'accouchement ou l'allaitement. Chez les primates non humains, le VIS entraîne une diminution de l'activité du système immunitaire, ce qui rend l'animal plus susceptible aux infections opportunistes et aux maladies néoplasiques. Il n'existe actuellement aucun traitement ou vaccin disponible pour prévenir ou traiter le VIS chez les primates non humains.

Le Syndrome d'Immunodéficience Acquise (SIDA) est une maladie causée par le Virus de l'Immunodéficience Humaine (VIH). Il s'agit d'un trouble progressif qui affaiblit le système immunitaire, rendant la personne infectée vulnérable à diverses infections et cancers.

Le VIH se transmet principalement par contact avec du sang contaminé, des relations sexuelles non protégées avec une personne infectée ou de la mère à l'enfant pendant la grossesse, l'accouchement ou l'allaitement.

Dans les stades avancés de l'infection par le VIH, le corps ne peut plus combattre les infections et les maladies, ce qui entraîne le SIDA. Les symptômes du SIDA peuvent inclure une fièvre persistante, des sueurs nocturnes, une fatigue extrême, des ganglions lymphatiques enflés, des diarrhées sévères, des éruptions cutanées, une pneumonie, des infections opportunistes et certains types de cancer.

Il n'existe actuellement aucun remède contre le SIDA, mais les traitements antirétroviraux peuvent aider à contrôler l'infection par le VIH, à ralentir la progression du SIDA et à améliorer la qualité de vie des personnes infectées.

Le Syndrome d'Immunodéficience Acquise du Singe (SIVs ou AIDS en anglais) est une maladie débilitante et généralement fatale causée par le virus de l'immunodéficience simienne (VIS), qui affaiblit considérablement le système immunitaire, exposant ainsi l'organisme à diverses infections et cancers opportunistes. Ce syndrome a été initialement identifié chez les singes en Afrique centrale dans les années 1960 et 1970.

Il existe plusieurs souches de VIS, dont certaines peuvent infecter les humains et sont à l'origine du virus de l'immunodéficience humaine (VIH). Le VIH-2 est particulièrement proche du SIVsmm trouvé chez le singe mangabey couronné, tandis que le VIH-1 provient probablement d'une souche de VIS infectant les chimpanzés.

Les symptômes du SIVs sont similaires à ceux du VIH/SIDA humain et peuvent inclure :

1. Perte de poids involontaire (dénommé « amaigrissement »)
2. Fièvre persistante
3. Fatigue chronique
4. Ganglions lymphatiques enflés
5. Diarrhée prolongée
6. Sueurs nocturnes
7. Infections cutanées et des muqueuses récurrentes
8. Neuropathies périphériques (dommages aux nerfs périphériques)
9. Troubles neurologiques
10. Cancers, tels que le sarcome de Kaposi et le lymphome non hodgkinien

Le SIVs est principalement transmis parmi les singes via des rapports sexuels, la morsure ou le grattage profond, et la transmission verticale (de la mère au bébé). Les humains peuvent contracter une forme de SIV appelée SIVcpz en manipulant des chimpanzés infectés ou en consommant leur viande. Cependant, il n'y a pas suffisamment de preuves pour établir que le SIVcpz peut se propager entre humains.

Actuellement, il n'existe pas de traitement spécifique contre le SIVs. Les soins visent à soulager les symptômes et à prévenir les infections opportunistes. Des recherches sont en cours pour développer des thérapies antirétrovirales (ARV) efficaces contre le SIVs, qui peuvent également être utiles dans la lutte contre le VIH/SIDA humain.

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Ce type d'anomalie chromosomique est également associé avec le syndrome de Di George qui comporte fréquemment une atteinte ... Syndrome d'alcoolisation fœtale Syndrome de Goldenhar Syndrome TAR Syndrome de Yunis-Varon Acidurie méthacrylique Syndrome de ... Melnick-Needles Syndrome oto facio cervical Syndrome de Johnson Mcmillin Syndrome de Cayler Syndrome des yeux de chat Syndrome ... Steinfeld Syndrome de Nager Syndrome de Sutherland Haan Syndrome de McKusick Kaufman Syndrome 3C Nanisme microcephalique ...
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Syndrome de Wiskott-Aldrich (D82.1) Syndrome de Di George (D82.2) Déficit immunitaire avec micromélie (D82.3) Déficit ... Syndrome hémophagocytaire associé à une infection (D76.3) Autres syndromes histiocytaires (D77*) Autres maladies du sang et des ... syndrome de défibrination) (D66) Carence héréditaire en facteur VIII (D67) Carence héréditaire en facteur IX (D68) Autres ... Syndrome de Nézelof (D81.5) Déficit en purine nucléoside phosphorylase (PNP) (D81.6) Déficit en complexe majeur ...
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  • Il résulte de délétions géniques dans la région chromosomique de DiGeorge en 22q11, de mutations des gènes du chromosome 10p13 et de mutations d'autres gènes inconnus, qui entraînent une dysembryogenèse des structures qui se développent à partir des poches branchiales pendant la 8e semaine de grossesse. (msdmanuals.com)
  • L'association « Les Amis De Coralie » a pour but de venir en aide aux enfants atteints par le Syndrome de Di George (22q11) mais aussi pour soutenir les enfants atteints de maladies graves ou a pronostique vital réservé. (medicalistes.fr)
  • Les résultats convergent avec les travaux sur un autre facteur de risque génétique de la schizophrénie, le syndrome de délétion 22q11 (ou syndrome de DiGeorge), qui s'est également avéré impliquer une fonction mitochondriale perturbée. (jstm.org)
  • Un grand nombre d'enfants présentant une interruption de l'arc aortique présentent également un syndrome génétique appelé syndrome de délétion 22q11 (également connu sous le nom de syndromes de visage d'anomalie DiGeorge, les magasins et les transports. (sokolstarezdanice.cz)
  • Amegacaryocytose congénitale avec anomalie du développement des lignées T et B. Syndrome de Wiskott-Aldrich. (wikipedia.org)
  • Le sommeil est souvent perturbé par la douleur, et de nombreux patients atteints de fibromyalgie présentent d'autres troubles du sommeil, comme le syndrome des jambes sans repos et l'apnée du sommeil. (sedicome.com)
  • Certaines conditions génétiques, comme le syndrome de DiGeorge, peuvent affecter la formation du philtrum. (aboyo.net)
  • Il en est ainsi de la candidose cutanéo-muqueuse chronique, de l'acrodermatitis enteropathica, du syndrome à Hyper IgE, et de certains déficits fonctionnels du système immunitaire combinés à d'autres malformations, notamment dans le cadre du développement osseux (Nanisme). (wikipedia.org)
  • Le syndrome de DiGeorge comprend une hypoplasie ou une aplasie thymique et des parathyroïdes induisant un déficit immunitaire en lymphocytes T et une hypoparathyroïdie. (msdmanuals.com)
  • Syndrome de DiGeorge Le syndrome de DiGeorge est un déficit immunitaire congénital dans lequel le thymus est absent ou sous-développé à la naissance, ce qui entraîne des problèmes avec les lymphocytes T, les globules. (merckmanuals.com)
  • Le Syndrome de Di George est une maladie génétique qui touche le système immunitaire, cardiaque, digestif, moteur, intellectuel…Provoque des troubles du langage et de l' apprentissage des enfants porteurs. (medicalistes.fr)
  • De nombreuses personnes atteintes de fibromyalgie souffrent également de céphalées de tension, de troubles de l'articulation temporomandibulaire (ATM), du syndrome du côlon irritable, d'anxiété et de dépression. (sedicome.com)
  • Parathyroid agenesis with thymic aplasia, heart and vascular malformations are the main features of the Di George syndrome (CATCH 22) which commonly can be related to a deletion of chromosome 22. (academie-medecine.fr)
  • Lorsqu'une petite partie du chromosome 3 est manquante - ce qu'on appelle le syndrome de délétion 3q29 - le risque de schizophrénie est multiplié par 40 environ. (jstm.org)
  • Clinical and laboratory aspects suggestive of DiGeorge syndrome in patients with. (usp.br)
  • Syndrome de Di George. (wikipedia.org)
  • Caducee.net, le 21/01/2003 : De nouveaux résultats viennent de montrer que le facteur de croissance vasculair endothélial (VEGF) peut modifier les cardiopathies congénitales retrouvées dans les cas de syndrome de Di George/syndrome vélocardiofacial (VCF). (caducee.net)
  • Les exemples les plus connus des syndromes microdélétionnels incluent le syndrome de Prader-Willi (PWS) en 15q11-q13, le syndrome de Williams en 7q11, le syndrome de Smith-Magenis (SMS) en 17p11.2, ou le syndrome de DiGeorge/vélocardiofacial (DG/VCFS) en 22q11.2. (medecinesciences.org)
  • Au cours de sa carrière, il a embrassé plusieurs causes dont celle du Syndrome DiGeorge (22q11.2 Deletion Syndrome), une maladie dont sa fille Riley est atteinte. (baseballhalloffame.ca)
  • Le CRMR de Lille « Anomalies du développement et Syndromes malformatifs » et l'association Génération 22 proposent une réunion d'information, le 27 Novembre de 9h30 à 12h30 en visioconférence. (generation22.fr)
  • Ces remaniements de petite taille, inférieure à 5 Mb, le plus souvent, sont associés de façon spécifique à des syndromes cliniques décrits indépendamment de l'anomalie chromosomique. (medecinesciences.org)
  • Ce test nous aide à déterminer si le futur bébé souffrira d'une anomalie chromosomique, comme le syndrome de Down, le syndrome de Turner, le syndrome de Patau, le Triple X ou le syndrome de DiGeorge, entre autres. (garavelas.fr)
  • C'est dans cet objectif que nous avons réalisé, dans le cadre du présent mémoire, une revue de littérature ainsi qu'un CD-Rom informatif détaillant le syndrome, ses signes cliniques ainsi que ses modalités de prise en charge. (orthomalin.com)
  • Il est ressorti de cette enquête que la connaissance générale de ce syndrome au sein de la profession était insuffisante et que la création d'un support d'information, visant à diffuser plus largement les connaissances sur cette pathologie auprès des orthophonistes, pourrait contribuer à améliorer la prise en charge des sujets. (orthomalin.com)
  • Syndrome malformatif, retard mental, signes neurologiques. (mystidia.com)