Syndrome De Kartagener
Troubles De La Motilité Ciliaire
Situs Inversus
Encyclopedias as Topic
Dyskinésie Due Aux Médicaments
Le syndrome de Kartagener est un trouble génétique rare qui affecte les structures minuscules appelées cils à l'intérieur des voies respiratoires. Ces cils, qui ressemblent à de petits cheveux, aident à déplacer le mucus hors des poumons et du nez. Chez les personnes atteintes du syndrome de Kartagener, les cils ne fonctionnent pas correctement et pointent dans la mauvaise direction, ce qui entraîne une accumulation de mucus dans les voies respiratoires.
Les symptômes courants du syndrome de Kartagener comprennent une sinusite chronique (inflammation des sinus), une bronchiectasie (dilatation permanente et affaiblissement des parois des bronches) et une infertilité chez les hommes en raison de la malformation des voies séminales. Certaines personnes atteintes du syndrome de Kartagener peuvent également avoir une position inversée des organes internes (situs inversus), dans laquelle les principaux organes abdominaux sont positionnés sur le côté opposé du corps par rapport à leur position normale.
Le syndrome de Kartagener est héréditaire et est causé par une mutation dans un gène spécifique appelé DNAI1. Il s'agit d'une maladie autosomique récessive, ce qui signifie qu'une personne doit hériter de deux copies du gène muté (une de chaque parent) pour développer la maladie.
Le traitement du syndrome de Kartagener vise à soulager les symptômes et à prévenir les complications. Il peut inclure des antibiotiques pour traiter les infections pulmonaires, une kinésithérapie respiratoire pour aider à éliminer le mucus des poumons, des bronchodilatateurs pour dilater les voies respiratoires et des stéroïdes pour réduire l'inflammation. Dans certains cas, une transplantation pulmonaire peut être envisagée pour les personnes atteintes de maladies pulmonaires graves et invalidantes.
Les troubles de la motilité ciliaire sont un groupe de conditions dans lesquelles les cils des cellules épithéliales tapissant l'intérieur des voies respiratoires, des trompes de Fallope et d'autres structures tubulaires du corps ne fonctionnent pas correctement. Les cils sont de minuscules organites qui se déplacent en faisant des mouvements ondulants coordonnés pour aider à déplacer les mucosités et autres particules vers l'extérieur de ces structures.
Dans les troubles de la motilité ciliaire, les cils peuvent être absents, mal formés, immobiles ou ne se déplacent pas correctement. Cela peut entraîner une accumulation de mucus et de débris dans les voies respiratoires, ce qui peut provoquer des infections pulmonaires récurrentes, une bronchiectasie et d'autres complications respiratoires. Dans les trompes de Fallope, cela peut entraîner une infertilité en empêchant le mouvement des ovules et des spermatozoïdes vers l'utérus.
Les troubles de la motilité ciliaire peuvent être héréditaires ou acquis, par exemple à la suite d'une exposition à des toxines environnementales ou à des médicaments qui endommagent les cils. Les exemples de ces troubles comprennent la dyskinésie ciliaire primaire (DCP), le syndrome de Kartagener et le syndrome immotile ciliaire. Le traitement peut inclure des antibiotiques pour gérer les infections respiratoires récurrentes, des bronchodilatateurs pour améliorer la fonction pulmonaire et une assistance respiratoire si nécessaire. Dans certains cas, une greffe de poumon ou une fécondation in vitro (FIV) peuvent être recommandées pour gérer les complications associées à ces troubles.
Les axonémaux dyneines sont des protéines moteures qui se trouvent dans les flagelles et les cils des cellules. Elles sont responsables du mouvement de ces structures, en générant la force nécessaire pour permettre à la cellule de se déplacer ou de faire circuler des fluides autour d'elle.
Les axonémaux dyneines sont composés de deux chaînes lourdes, qui contiennent le domaine moteur responsable de la production de force, et de plusieurs chaînes légères et intermédiaires, qui jouent un rôle structural et régulateur. Les chaînes lourdes se lient à la microtubules, une protéine structurelle importante des flagelles et des cils, et utilisent l'énergie libérée par l'hydrolyse de l'ATP pour se déplacer le long de la microtubule. Ce mouvement permet aux dyneines de se rapprocher et de s'écarter les unes des autres, ce qui entraîne le battement des flagelles et des cils.
Les mutations dans les gènes codant pour les axonémaux dyneines peuvent entraîner des maladies génétiques graves, telles que la dyskinésie ciliaire primaire (DCP) et l'amyotrophie spinale distale de type 5 (ASD5). Ces maladies sont caractérisées par une variété de symptômes, notamment des problèmes respiratoires, des anomalies rénales, des infertilités et des troubles neurologiques.
Un syndrome, dans le contexte médical, est un ensemble de symptômes ou de signes cliniques qui, considérés dans leur globalité, suggèrent l'existence d'une pathologie spécifique ou d'un état anormal dans le fonctionnement de l'organisme. Il s'agit essentiellement d'un ensemble de manifestations cliniques qui sont associées à une cause sous-jacente commune, qu'elle soit connue ou inconnue.
Un syndrome n'est pas une maladie en soi, mais plutôt un regroupement de signes et symptômes qui peuvent être liés à différentes affections médicales. Par exemple, le syndrome métabolique est un ensemble de facteurs de risque qui augmentent la probabilité de développer des maladies cardiovasculaires et du diabète de type 2. Ces facteurs comprennent l'obésité abdominale, l'hypertension artérielle, l'hyperglycémie à jeun et les taux élevés de triglycérides et de faibles taux de HDL-cholestérol.
La définition d'un syndrome peut évoluer avec le temps, alors que la compréhension des mécanismes sous-jacents s'améliore grâce aux recherches médicales et scientifiques. Certains syndromes peuvent être nommés d'après les professionnels de la santé qui ont contribué à leur identification ou à leur description, comme le syndrome de Down (trisomie 21) ou le syndrome de Klinefelter (XXY).
Il est important de noter que la présence d'un syndrome ne permet pas toujours d'établir un diagnostic définitif, car plusieurs affections médicales peuvent partager des symptômes similaires. Cependant, l'identification d'un syndrome peut aider les professionnels de la santé à orienter le diagnostic et le traitement vers des causes probables ou à fournir des informations sur le pronostic et la prise en charge globale du patient.
La Situs Inversus est une condition congénitale rare dans laquelle les principaux organes du corps sont positionnés dans le miroir de leur emplacement normal. Normalement, le cœur se trouve sur le côté gauche de la poitrine et le foie se trouve principalement dans le quadrant supérieur droit de l'abdomen. Cependant, chez les personnes atteintes de Situs Inversus, ces organes sont inversés, avec le cœur sur le côté droit et le foie sur le côté gauche.
Cette condition peut également affecter d'autres organes, tels que les poumons et l'estomac. Dans certains cas, la Situs Inversus peut être associée à d'autres malformations congénitales, telles que des problèmes cardiaques structurels ou des malformations digestives.
La plupart des personnes atteintes de Situs Inversus n'ont aucun symptôme et mènent une vie normale et en bonne santé. Cependant, la détection de cette condition est importante pour les médecins, car elle peut affecter le diagnostic et le traitement d'autres problèmes de santé. Par exemple, si un médecin ne sait pas qu'une personne a une Situs Inversus, ils peuvent mal interpréter les résultats des tests médicaux ou des examens physiques, ce qui peut entraîner un diagnostic ou un traitement incorrects.
Je suis désolé, "Encyclopedias as Topic" n'est pas une définition médicale. Il s'agit plutôt d'une catégorie de sujets dans la classification MeSH (Medical Subject Headings) utilisée pour indexer les articles de bibliographie en médecine et en sciences de la santé. Cette catégorie comprend des encyclopédies médicales générales ou spécialisées, des dictionnaires médicaux, des manuels médicaux et d'autres ressources similaires. Cependant, il ne s'agit pas d'une définition médicale à proprement parler.
La sinusite est une inflammation des muqueuses qui tapissent les sinus paranasaux, des cavités creuses dans les os autour du nez. Normalement, ces sinus sont remplis d'air, mais lorsqu'ils sont bloqués et remplis de liquide, la croissance de bactéries, de virus ou de champignons peut entraîner une infection, provoquant ainsi une sinusite.
Les symptômes courants de la sinusite peuvent inclure un nez bouché ou qui coule, une douleur ou une pression faciale, une réduction de l'odorat, des maux de tête et parfois une fièvre. Selon la durée de ces symptômes, la sinusite peut être classée en plusieurs types : aiguë (moins de 4 semaines), subaiguë (4 à 12 semaines) et chronique (plus de 12 semaines).
La sinusite peut être causée par une infection des voies respiratoires supérieures, des allergies, un traumatisme facial ou des polypes nasaux. Le diagnostic est généralement posé sur la base des antécédents médicaux du patient, d'un examen physique et éventuellement d'une imagerie médicale. Le traitement peut inclure des analgésiques, des décongestionnants, des corticoïdes et des antibiotiques dans certains cas. Dans les formes graves ou récurrentes de sinusite, une intervention chirurgicale peut être envisagée.
La dyskinésie due aux médicaments est un effet secondaire de certains médicaments, principalement les antipsychotiques et les agents dopaminergiques. Il se caractérise par des mouvements involontaires, anormaux et incontrôlables du corps. Ces mouvements peuvent affecter les muscles du visage, la langue, le cou, les bras, les jambes et le tronc. Les exemples de ces mouvements incluent des grimaces faciales, des tics, des secousses musculaires, des mouvements ondulants ou sinueux, des contorsions et des tortillements.
Cette condition est souvent liée à une surstimulation des récepteurs dopaminergiques dans le cerveau. Les médicaments qui bloquent ces récepteurs peuvent entraîner une dyskinésie lorsqu'ils sont utilisés à fortes doses ou pendant de longues périodes. La dyskinésie due aux médicaments peut être difficile à traiter et peut persister même après l'arrêt du médicament.
Il est important de noter que la dyskinésie due aux médicaments doit être distinguée d'autres formes de dyskinésies, telles que la dyskinésie tardive, qui peuvent se développer après une exposition prolongée à certains médicaments antipsychotiques.
Syndrome de Kartagener
Cil cellulaire
Situs inversus
Mucoviscidose
Dynéine
Leoluca Orlando
Microtubule
Bronchectasie
Liste d'éponymes en pneumologie
Liste de maladies rares
Syndrome de Kartagener - Wikipedia
Coeur contre coeur … quelle leçon de vie! - Menover50mode
Rhinorrhée: les causes possibles (maladies, traitements...)
QU'EST-CE QUE LA RHINITE ALLERGIQUE? - Protech Allergies
Méthode | Postiaux
ibosuisse.ch
À venir : les nouvelles webconférences sur les K' rares respiratoires - RespiFIL - Filière de santé des maladies respiratoires...
Bronchectasie - Troubles pulmonaires et des voies aériennes - Manuels MSD pour le grand public
Dyspnea
DeCS
Infertilité : les investigations - Planete sante
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DeCS
algorithme - CISMeF
Situs inversus5
- Décrit en 1936, le syndrome de Kartagener est caractérisé par l'association de bronchiectasies, de sinusites chroniques et d'un situs inversus : une rotation inverse de tous les viscères thoraco-abdominaux (le cœur est à droite, le foie à gauche, etc. (wikipedia.org)
- Lorsqu'une DCP est accompagnée d'un situs inversus, on parle alors du syndrome de Kartagener. (wikipedia.org)
- The pulmonologist who named the triade of situs inversus--bronchiectases--chronic sinusitis », Lakartidningen, vol. 84, no 36, 2 septembre 1987, p. 2784-5 (PMID 3312876) (en) « Article « Syndrome de Kartagener » », sur Who Named It? (wikipedia.org)
- La triade bronchectasies, sinusites et situs inversus caract risent le syndrome de Kartagener. (bvsalud.org)
- The bronchectasis, sinusitis and situs inversus triad characterize Kartagener syndrome. (bvsalud.org)
Clinique respiratoire2
- La patiente pr sentait un syndrome clinique respiratoire r cidivant depuis sa naissance. (bvsalud.org)
- La patiente présentait un syndrome clinique respiratoire récidivant depuis sa naissance. (bvsalud.org)