Syndrome De Peutz-Jeghers
Hamartomes
Polypes Intestinaux
Tumeur
Protein-Serine-Threonine Kinases
Chromosomes Humains De La Paire 19
Mutation Lignée Germinale
Intussusception
Tumeurs Des Cordons Sexuels Et Du Stroma Gonadique
Tumeurs Gastro-Intestinales
Polypes
Perte Hétérozygotie
Endoscopie Gastrointestinale
Mutation
Analyse Mutations Adn
Gène Suppresseur Tumeur
Exon
Photomicrographie
Encyclopedias as Topic
Le syndrome de Peutz-Jeghers est un trouble génétique rare caractérisé par la présence de petites taches pigmentées (macules) sur la peau et les muqueuses, ainsi que par une augmentation du risque de développement de divers types de tumeurs, en particulier des polypes intestinaux et des cancers. Les macules cutanées sont généralement plates, lisses et de couleur brun-rougeâtre ou noire, et apparaissent le plus souvent sur les lèvres, autour de la bouche, sur les doigts et sous les ongles. Les macules muqueuses peuvent se trouver dans la bouche, le nez, les voies respiratoires supérieures, l'estomac et le tractus gastro-intestinal.
Les polypes intestinaux associés au syndrome de Peutz-Jeghers sont généralement bénins mais peuvent devenir cancéreux avec le temps. Les personnes atteintes du syndrome ont un risque accru de développer des cancers gastro-intestinaux, pulmonaires, mammaires, utérins et ovariens. Le syndrome est héréditaire et est causé par une mutation dans le gène STK11/LKB1. Il est généralement diagnostiqué pendant l'enfance ou l'adolescence en fonction de l'apparence des macules cutanées et muqueuses et d'une évaluation médicale complète, y compris une endoscopie pour détecter les polypes intestinaux. Le traitement du syndrome de Peutz-Jeghers consiste généralement en une surveillance régulière et des interventions chirurgicales pour enlever les polypes intestinaux avant qu'ils ne deviennent cancéreux.
Un hamartome est un type de tumeur bénigne qui se compose d'un mélange anormal de cellules et de tissus qui sont normalement présents dans la région où la tumeur s'est développée, mais qui se sont développés de manière désorganisée. Les hamartomes peuvent se produire n'importe où dans le corps, y compris sur la peau ou à l'intérieur des organes internes.
Les hamartomes peuvent varier en taille et en apparence, allant d'une petite masse à une grande tumeur. Ils sont généralement asymptomatiques, ce qui signifie qu'ils ne causent pas de douleur ou d'autres symptômes. Cependant, dans certains cas, les hamartomes peuvent devenir suffisamment grands pour exercer une pression sur les structures voisines et causer des problèmes.
Les hamartomes sont généralement présents à la naissance ou se développent pendant l'enfance, bien qu'ils puissent ne pas être détectés avant plus tard dans la vie. Ils sont souvent associés à certaines maladies génétiques ou syndromes héréditaires, tels que la neurofibromatose de type 1 et la tuberose sclérose. Dans certains cas, les hamartomes peuvent disparaître spontanément avec le temps, tandis que dans d'autres, ils peuvent continuer à se développer lentement.
Dans l'ensemble, les hamartomes sont des tumeurs bénignes qui ne présentent généralement pas de risque pour la santé, bien qu'ils puissent parfois causer des problèmes en fonction de leur taille et de leur emplacement. Si un hamartome est découvert, il peut être surveillé régulièrement par un médecin pour s'assurer qu'il ne grossit pas ou ne cause pas de problèmes. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être recommandée pour enlever le hamartome si nécessaire.
Les polypes intestinaux sont des croissances anormales de la muqueuse, ou revêtement interne, du côlon et du rectum. Ils se produisent lorsque les cellules de la muqueuse se multiplient de manière excessive, entraînant la formation de petites excroissances sur la paroi intestinale. Bien que la plupart des polypes soient bénins et ne provoquent aucun symptôme, certains types peuvent devenir cancéreux s'ils ne sont pas détectés et enlevés à temps.
Les polypes intestinaux peuvent être classés en deux catégories principales : les polypes adénomateux (ou adénomes) et les polypes hyperplasiques. Les polypes adénomateux sont considérés comme précurseurs du cancer colorectal, car ils présentent un risque accru de devenir cancéreux au fil du temps. Ils peuvent être de différents types : tubulaires, villositaires et tubulo-villositaires. Les polypes hyperplasiques, en revanche, sont généralement bénins et ont un faible potentiel de malignité.
Les facteurs de risque associés au développement des polypes intestinaux comprennent l'âge avancé (le risque augmente après 50 ans), un antécédent familial de cancer colorectal ou de polypes, une mauvaise alimentation riche en graisses et pauvre en fibres, le tabagisme, la consommation excessive d'alcool, l'obésité et certaines maladies inflammatoires de l'intestin telles que la colite ulcéreuse et la maladie de Crohn.
La détection précoce des polypes intestinaux est essentielle pour prévenir le développement du cancer colorectal. Les méthodes de dépistage comprennent la sigmoïdoscopie, la colonoscopie et les tests de sang occulte dans les selles. En cas de découverte de polypes durant ces examens, ils peuvent être retirés lors de la même procédure pour prévenir leur transformation en cancer.
Les protéines-sérine-thréonine kinases (PSTK) forment une vaste famille d'enzymes qui jouent un rôle crucial dans la régulation des processus cellulaires, tels que la transcription, la traduction, la réparation de l'ADN, la prolifération et la mort cellulaire. Elles sont appelées ainsi en raison de leur capacité à ajouter un groupe phosphate à des résidus de sérine et de thréonine spécifiques sur les protéines, ce qui entraîne un changement dans la structure et la fonction de ces protéines. Ces kinases sont essentielles au bon fonctionnement de la cellule et sont souvent impliquées dans divers processus pathologiques, y compris le cancer, lorsqu'elles sont surexprimées ou mutées.
Les chromosomes humains de la paire 19, également connus sous le nom de chromosomes 19, sont l'une des 23 paires de chromosomes présentes dans les cellules humaines. Chaque personne hérite d'une copie de chaque chromosome de chaque parent, ce qui signifie que nous avons deux copies du chromosome 19 en tout.
Le chromosome 19 est l'un des plus grands chromosomes humains et contient un grand nombre de gènes, estimés à environ 1 400. Il code pour une variété de protéines et de molécules impliquées dans divers processus biologiques, tels que le métabolisme, la réponse immunitaire, la fonction nerveuse et la croissance cellulaire.
Des variations dans les gènes situés sur le chromosome 19 ont été associées à un certain nombre de maladies génétiques, notamment la maladie d'Alzheimer, la thrombose veineuse profonde, la sclérose latérale amyotrophique et la surdité neurosensorielle. Les chercheurs continuent d'étudier le chromosome 19 pour comprendre son rôle dans la santé humaine et les maladies.
Une mutation de lignée germinale fait référence à une modification permanente et héréditaire du matériel génétique qui se produit dans les cellules reproductrices (gamètes) d'un individu, c'est-à-dire dans les spermatozoïdes chez l'homme ou dans les ovocytes chez la femme. Ces mutations sont transmises à la descendance et peuvent entraîner des changements héréditaires dans les caractéristiques génétiques, y compris les prédispositions aux maladies génétiques. Contrairement aux mutations somatiques, qui ne concernent que les cellules non reproductrices et n'affectent donc pas la lignée germinale, les mutations de lignée germinale ont un impact sur la constitution génétique des générations futures.
Il est important de noter qu'une mutation dans une lignée germinale ne signifie pas nécessairement que la maladie se développera chez l'individu qui en hérite, car certains gènes peuvent tolérer des modifications sans provoquer de problèmes de santé. Cependant, dans d'autres cas, ces mutations peuvent entraîner des maladies graves ou même mettre la vie en danger, selon le type et l'emplacement de la mutation.
Les mutations de lignée germinale peuvent être détectées par des tests génétiques spécifiques, tels que l'analyse du séquençage de l'exome ou du génome entier, qui permettent d'identifier les variations dans le matériel génétique hérité. Ces informations peuvent être utiles pour la planification familiale et la gestion des risques de maladies héréditaires.
L'intussusception est un problème médical où une partie de l'intestin grêle se replie sur elle-même et pénètre dans la section adjacente, créant ainsi un bourrelet qui peut bloquer le passage des aliments et des liquides. Cette condition peut également interrompre le flux sanguin vers l'intestin, ce qui peut entraîner une nécrose ou une mort tissulaire si elle n'est pas traitée rapidement. L'intussusception est souvent observée chez les nourrissons et les jeunes enfants, bien qu'elle puisse survenir à tout âge. Les symptômes peuvent inclure des douleurs abdominales soudaines et sévères, des vomissements verts (liés à la bile), de la diarrhée, de la fièvre et parfois du sang dans les selles. Le traitement dépend de la gravité de l'affection et peut inclure une intervention chirurgicale ou une réduction à l'aide d'un air ou d'un liquide introduit dans le rectum.
Les tumeurs des cordons sexuels et du stroma gonadique sont un type de tumeur qui se développe à partir des cellules des cordons sexuels (structures qui deviennent les tubes séminifères dans les testicules ou les follicules ovariens dans les ovaires) et du stroma gonadique (tissu conjonctif qui remplit l'espace entre les cordons sexuels). Ces tumeurs peuvent être bénignes (non cancéreuses) ou malignes (cancéreuses).
Les tumeurs des cordons sexuels et du stroma gonadique sont rares et peuvent se développer à la fois chez les hommes et les femmes. Chez l'homme, ces tumeurs sont souvent appelées tumeurs du cordon spermatique ou tumeurs du stroma gonadique et peuvent inclure des types tels que les fibromes, les leiomyomes, les lipomes et les hémangiomes. Chez la femme, ces tumeurs sont souvent appelées tumeurs ovariennes de stroma granulosa ou tumeurs du stroma gonadique et peuvent inclure des types tels que les thécomes, les fibromes, les granulose-stromal cell tumors et les Sertoli-Leydig cell tumors.
Les symptômes de ces tumeurs dépendent de leur taille, de leur emplacement et de leur malignité. Les petites tumeurs bénignes peuvent ne pas causer de symptômes, tandis que les tumeurs plus grandes ou malignes peuvent causer des douleurs, des gonflements, des saignements ou des perturbations hormonales. Le traitement dépend du type, de la taille et de la localisation de la tumeur, ainsi que de son caractère bénin ou malin. Les options de traitement peuvent inclure la surveillance, la chirurgie, la radiothérapie ou la chimiothérapie.
Les tumeurs gastro-intestinales (GI) se réfèrent aux affections caractérisées par la croissance cellulaire anormale dans le tube digestif, qui comprend l'œsophage, l'estomac, l'intestin grêle, le côlon et le rectum. Ces tumeurs peuvent être bénignes (non cancéreuses) ou malignes (cancéreuses).
Les tumeurs bénignes ne se propagent pas généralement à d'autres parties du corps et peuvent souvent être traitées par une intervention chirurgicale mineure. Cependant, elles peuvent encore causer des problèmes en bloquant le passage des aliments dans le tube digestif ou en saignant.
D'un autre côté, les tumeurs malignes peuvent envahir les tissus voisins et se propager (métastases) à d'autres parties du corps via la circulation sanguine ou le système lymphatique. Le cancer gastro-intestinal est souvent difficile à détecter tôt car il ne présente souvent aucun symptôme jusqu'à ce qu'il soit avancé.
Les facteurs de risque pour le développement des tumeurs GI comprennent l'âge (plus de 50 ans), le tabagisme, une alimentation riche en viandes rouges et transformées, un faible apport en fibres, l'obésité, une infection chronique par Helicobacter pylori, et certains troubles génétiques héréditaires.
Le traitement dépend du type de tumeur, de son emplacement, de sa taille, de son stade et de la santé globale du patient. Il peut inclure une combinaison de chirurgie, de radiothérapie, de chimiothérapie et de thérapies ciblées.
Une entérostomie est une procédure chirurgicale où une ouverture (stomie) est créée dans la paroi abdominale pour rediriger le flux du contenu intestinal vers l'extérieur du corps. Cela est généralement fait lorsqu'une partie de l'intestin doit être déviée en raison d'une maladie, d'une blessure ou d'une intervention chirurgicale qui empêche le fonctionnement normal de la zone affectée.
Les types courants d'entérostomies comprennent l'iléostomie, où l'intestin grêle est connecté à la surface abdominale, et la colostomie, où le côlon est connecté. Ces procédures peuvent être temporaires ou permanentes, selon les besoins spécifiques du patient.
Les personnes qui ont subi une entérostomie doivent porter un appareil spécial appelé une poche de stomie pour recueillir les déchets provenant de l'intestin. Il est important qu'elles suivent des soins appropriés pour maintenir la santé de la peau autour de la stomie et prévenir les complications telles que l'inflammation, l'infection ou l'obstruction.
Un syndrome, dans le contexte médical, est un ensemble de symptômes ou de signes cliniques qui, considérés dans leur globalité, suggèrent l'existence d'une pathologie spécifique ou d'un état anormal dans le fonctionnement de l'organisme. Il s'agit essentiellement d'un ensemble de manifestations cliniques qui sont associées à une cause sous-jacente commune, qu'elle soit connue ou inconnue.
Un syndrome n'est pas une maladie en soi, mais plutôt un regroupement de signes et symptômes qui peuvent être liés à différentes affections médicales. Par exemple, le syndrome métabolique est un ensemble de facteurs de risque qui augmentent la probabilité de développer des maladies cardiovasculaires et du diabète de type 2. Ces facteurs comprennent l'obésité abdominale, l'hypertension artérielle, l'hyperglycémie à jeun et les taux élevés de triglycérides et de faibles taux de HDL-cholestérol.
La définition d'un syndrome peut évoluer avec le temps, alors que la compréhension des mécanismes sous-jacents s'améliore grâce aux recherches médicales et scientifiques. Certains syndromes peuvent être nommés d'après les professionnels de la santé qui ont contribué à leur identification ou à leur description, comme le syndrome de Down (trisomie 21) ou le syndrome de Klinefelter (XXY).
Il est important de noter que la présence d'un syndrome ne permet pas toujours d'établir un diagnostic définitif, car plusieurs affections médicales peuvent partager des symptômes similaires. Cependant, l'identification d'un syndrome peut aider les professionnels de la santé à orienter le diagnostic et le traitement vers des causes probables ou à fournir des informations sur le pronostic et la prise en charge globale du patient.
Les polypes sont des excroissances anormales de tissus qui se développent à l'intérieur des muqueuses tapissant les organes creux ou des cavités du corps. Bien qu'ils puissent se former n'importe où dans le corps, ils sont le plus souvent trouvés dans le côlon et le rectum, mais aussi dans le nez, l'estomac, l'intestin grêle, les voies respiratoires supérieures, et parfois sur la peau.
La plupart des polypes sont bénins (non cancéreux), mais certains peuvent devenir cancéreux s'ils ne sont pas enlevés. Les polypes précancéreux, appelés adénomes, peuvent évoluer vers un cancer colorectal au fil du temps si non traités.
Les symptômes associés aux polypes dépendent de leur taille, de leur emplacement et du nombre existant. De nombreux petits polypes ne présentent aucun symptôme et sont découverts lors d'examens médicaux de routine tels que la coloscopie. Cependant, des polypes plus grands peuvent entraîner des saignements rectaux, une anémie, des modifications du transit intestinal (diarrhée ou constipation), et dans certains cas, une obstruction intestinale.
Les facteurs de risque associés au développement des polypes comprennent l'âge avancé, un régime alimentaire riche en graisses et pauvre en fibres, le tabagisme, la consommation excessive d'alcool, l'obésité, une prédisposition génétique et certaines maladies inflammatoires de l'intestin.
La détection et l'enlèvement des polypes sont généralement effectués lors d'une coloscopie, au cours de laquelle un médecin insère un tube flexible muni d'une caméra dans le rectum pour examiner l'intérieur du côlon. Si des polypes sont détectés, ils peuvent être retirés pendant la procédure. Une surveillance régulière est recommandée pour les personnes présentant un risque accru de développer des polypes ou un cancer colorectal.
La perte d'hétérozygotie (LOH), également appelée "perte de hétérozygosité" ou "déficience de l'hétérozygotie", est un phénomène dans lequel une cellule ou un organisme perd un allèle fonctionnel sur un locus chromosomique particulier. Dans un individu hétérozygote pour un gène donné, qui possède donc deux allèles différents de ce gène (par exemple, A et a), la perte d'hétérozygotie entraîne l'acquisition d'une homozygosité complète pour ce locus (par exemple, AA ou aa).
Ce phénomène peut survenir par plusieurs mécanismes, notamment la conversion de gènes, la recombinaison inégale et la perte de chromosomes entiers ou de segments chromosomiques. La perte d'hétérozygotie est souvent observée dans les cellules cancéreuses et peut contribuer au développement et à la progression du cancer en désactivant des gènes suppresseurs de tumeurs ou en activant des oncogènes.
En médecine, l'analyse de la perte d'hétérozygotie est utilisée comme un outil pour identifier les altérations génétiques dans diverses maladies, y compris les cancers et certaines maladies héréditaires.
L'endoscopie gastro-intestinale est un procédé diagnostique et thérapeutique utilisé en médecine pour examiner le tractus gastro-intestinal, qui comprend la gorge (pharynx), l’œsophage, l’estomac, l’intestin grêle, le côlon ou gros intestin et le rectum. Elle est réalisée à l'aide d'un endoscope, un long tube flexible avec une petite caméra à son extrémité.
Cet examen permet non seulement de visualiser la muqueuse interne de ces organes mais aussi de prélever des échantillons tissulaires (biopsies) pour des analyses complémentaires. De plus, certaines interventions thérapeutiques peuvent être effectuées pendant cette procédure, comme l'élimination de polypes précancéreux ou le traitement de saignements.
Différents types d'endoscopies gastro-intestinales existent, dont la gastroscopie (examen de l'estomac), la colonoscopie (examen du côlon) et l'enteroscopie (examen de l'intestin grêle). Ces procédures sont généralement effectuées sous sedation consciente, ce qui signifie que le patient est éveillé mais relaxé et insensible à la douleur.
En génétique, une mutation est une modification permanente et héréditaire de la séquence nucléotidique d'un gène ou d'une région chromosomique. Elle peut entraîner des changements dans la structure et la fonction des protéines codées par ce gène, conduisant ainsi à une variété de phénotypes, allant de neutres (sans effet apparent) à délétères (causant des maladies génétiques). Les mutations peuvent être causées par des erreurs spontanées lors de la réplication de l'ADN, l'exposition à des agents mutagènes tels que les radiations ou certains produits chimiques, ou encore par des mécanismes de recombinaison génétique.
Il existe différents types de mutations, telles que les substitutions (remplacement d'un nucléotide par un autre), les délétions (suppression d'une ou plusieurs paires de bases) et les insertions (ajout d'une ou plusieurs paires de bases). Les conséquences des mutations sur la santé humaine peuvent être très variables, allant de maladies rares à des affections courantes telles que le cancer.
L'analyse des mutations de l'ADN est une méthode d'examen génétique qui consiste à rechercher des modifications (mutations) dans la séquence de l'acide désoxyribonucléique (ADN). L'ADN est le matériel génétique présent dans les cellules de tous les organismes vivants et contient les instructions pour le développement, la fonction et la reproduction des organismes.
Les mutations peuvent survenir spontanément ou être héritées des parents d'un individu. Elles peuvent entraîner des changements dans la structure et la fonction des protéines, ce qui peut à son tour entraîner une variété de conséquences, allant de mineures à graves.
L'analyse des mutations de l'ADN est utilisée dans un large éventail d'applications, y compris le diagnostic et le suivi des maladies génétiques, la détermination de la susceptibilité à certaines maladies, l'identification des auteurs de crimes, la recherche sur les maladies et le développement de médicaments.
Il existe différentes méthodes pour analyser les mutations de l'ADN, notamment la séquençage de nouvelle génération (NGS), la PCR en temps réel, la PCR quantitative et la Southern blotting. Le choix de la méthode dépend du type de mutation recherchée, de la complexité du test et des besoins du patient ou du chercheur.
Un gène suppresseur de tumeur, également connu sous le nom de gène oncosuppresseur, est un type de gène qui code des protéines responsables de la régulation négative de la croissance cellulaire et de la division. Ces gènes jouent un rôle crucial dans la prévention de la transformation maligne des cellules et aident à maintenir l'homéostasie cellulaire en réprimant la prolifération cellulaire excessive et en favorisant l'apoptose (mort cellulaire programmée) lorsque les cellules présentent des anomalies ou des dommages.
Les mutations ou altérations de ces gènes suppresseurs de tumeur peuvent entraîner une diminution ou une perte de leur activité, ce qui peut conduire à une augmentation de la division cellulaire incontrôlée et, finalement, à la formation de tumeurs malignes. Les exemples bien connus de gènes suppresseurs de tumeur comprennent le gène TP53 (alias p53), qui est le plus souvent muté dans les cancers humains, ainsi que d'autres gènes tels que RB1, BRCA1 et BRCA2.
Il est important de noter que la plupart des cancers sont causés par l'accumulation de plusieurs altérations génétiques, y compris des mutations dans les gènes suppresseurs de tumeur, des mutations activatrices dans les gènes proto-oncogènes et des modifications épigénétiques.
Un adénocarcinome est un type de cancer qui se développe dans les cellules glandulaires. Ces cellules sont présentes dans de nombreux tissus et organes du corps, et elles produisent des substances telles que des mucus ou des hormones.
Les adénocarcinomes peuvent survenir dans divers endroits, notamment les poumons, le sein, le côlon, le rectum, l'estomac, la prostate et le pancréas. Ils se développent à partir d'une tumeur bénigne appelée adénome, qui peut devenir cancéreuse au fil du temps.
Les symptômes de l'adénocarcinome dépendent de son emplacement dans le corps. Par exemple, un adénocarcinome du sein peut provoquer une masse ou une grosseur palpable, tandis qu'un adénocarcinome du poumon peut causer une toux persistante, des douleurs thoraciques et des expectorations sanglantes.
Le traitement de l'adénocarcinome dépend également de son emplacement et de son stade. Les options de traitement peuvent inclure la chirurgie, la radiothérapie, la chimiothérapie ou une combinaison de ces traitements. Le pronostic varie en fonction du type et du stade du cancer, ainsi que de facteurs tels que l'âge et l'état de santé général du patient.
En génétique, un exon est une séquence d'ADN qui code pour une partie spécifique d'une protéine. Après la transcription de l'ADN en ARN messager (ARNm), les exons sont conservés et assemblés dans le processus de maturation de l'ARNm, tandis que les introns, qui sont les séquences non codantes, sont éliminés. Les exons forment ainsi la section codante finale de l'ARNm mature, qui est ensuite traduite en une chaîne polypeptidique lors de la synthèse des protéines.
En bref, un exon est une région d'un gène qui contribue à la séquence d'acides aminés d'une protéine après le traitement et l'assemblage de l'ARNm mature. Les mutations dans les exons peuvent entraîner des modifications dans la structure des protéines, ce qui peut conduire à des maladies génétiques ou à des changements phénotypiques.
La photomicrographie est une technique qui consiste à prendre des photos d'images observées sous un microscope. Elle permet de documenter et de partager des observations microscopiques détaillées. Cela peut être utilisé dans divers domaines médicaux, y compris la pathologie, la bactériologie et la recherche en biologie cellulaire, pour enregistrer et analyser des échantillons tels que des tissus, des cellules ou des micro-organismes. Les photomicrographies de haute qualité peuvent aider les professionnels de la santé à diagnostiquer des maladies et à faire progresser la recherche médicale.
Je suis désolé, "Encyclopedias as Topic" n'est pas une définition médicale. Il s'agit plutôt d'une catégorie de sujets dans la classification MeSH (Medical Subject Headings) utilisée pour indexer les articles de bibliographie en médecine et en sciences de la santé. Cette catégorie comprend des encyclopédies médicales générales ou spécialisées, des dictionnaires médicaux, des manuels médicaux et d'autres ressources similaires. Cependant, il ne s'agit pas d'une définition médicale à proprement parler.
Les polypes coliques sont des excroissances anormales de la muqueuse qui tapisse l'intérieur du côlon ou du gros intestin. Bien que la plupart des polypes soient bénins et ne causent pas de symptômes, certains types peuvent devenir cancéreux s'ils ne sont pas enlevés. Les petits polypes ont généralement un risque faible de développer un cancer colorectal, mais les polypes plus grands ou ceux qui présentent des changements anormaux dans leurs cellules (dysplasie) peuvent être plus préoccupants.
Les facteurs de risque de développement des polypes coliques comprennent l'âge avancé, une histoire personnelle ou familiale de polypes ou de cancer colorectal, un régime alimentaire riche en graisses et pauvre en fibres, le tabagisme et l'obésité.
Les symptômes des polypes coliques peuvent inclure des saignements rectaux, des changements dans les habitudes intestinales telles que la diarrhée ou la constipation persistante, des crampes abdominales et une sensation de plénitude ou de ballonnement. Cependant, beaucoup de personnes atteintes de polypes ne présentent aucun symptôme.
Le diagnostic des polypes coliques peut être posé grâce à des tests tels qu'une colonoscopie, qui permet au médecin d'examiner l'intérieur du côlon et du rectum et de retirer tout polype suspect. Les polypes peuvent également être détectés par une sigmoïdoscopie ou une tomographie virtuelle du côlon.
Le traitement des polypes coliques consiste généralement à les enlever lors d'une colonoscopie. Dans certains cas, une chirurgie peut être nécessaire pour retirer les polypes plus grands ou ceux situés dans des zones difficiles d'accès. Après le traitement, un suivi régulier est important pour détecter toute récidive de polypes.
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Polypose2
- Par conséquent, le dépistage du cancer du pancréas est recommandé en cas de polypose de Peutz-Jeghers et chez les porteurs du gène CDKN2A présentant un mélanome multiple. (medscape.com)
- Cependant, certaines maladies héréditaires peuvent provoquer leur apparition, telles que la polypose adénomateuse familiale et le syndrome de Peutz-Jeghers. (fitfitfit.fit)
Polypes intestinaux1
- La recherche d'antécédents familiaux ne se limite pas au cancer du pancréas puisque les gènes de prédisposition sont aussi impliqués dans le développement d'autres cancers, comme le mélanome multiple (gène CDKN2A) ou le cancer du sein (BRCA 1 et 2), ainsi que de maladies génétiques, comme le syndrome de Peutz-Jeghers (une pathologie associant polypes intestinaux et lésions cutanées pigmentées). (medscape.com)
Personnes atteintes2
- Les personnes atteintes de Peutz-Jeghers développent des polypes localisés au niveau de l'intestin grêle (70-90 %), du côlon (50 %) et de l'estomac (25 %) principalement, qui ont une tendance à la cancérisation. (wikipedia.org)
- Les personnes atteintes du syndrome de Li-Fraumeni sont susceptibles de développer de multiples cancers avant l'âge de 45 ans. (cancer.be)
Porteurs1
- Sa rareté et la variabilité des données disponibles rendent difficile l'évaluation fiable des risques tumoraux, et donc d'établir des recommandations pour le suivi des patients porteurs de la mutation du Peutz-Jeghers. (wikipedia.org)
Mutation1
- Comme mentionné le Peutz-Jeghers possède des manifestations physiques externes (via les macules présentes sur les muqueuses) et internes (via les polypes hamartomateux et le risque accru de cancers invasifs dû à la délétion/mutation du gène suppresseur de tumeur). (wikipedia.org)
Fois1
- Décrite pour la première fois en 1921 par un médecin néerlandais nommé Jan Peutz. (wikipedia.org)
Gastro-intestinaux2
- Les patients présentant une pigmentation péri-orale ou buccale et/ou ≥ 2 polypes hamartomateux gastro-intestinaux ou des antécédents familiaux de syndrome de Peutz-Jeghers doivent être évalués à la recherche de ce syndrome qui comprend la recherche des mutations STK11. (wikipedia.org)
- Les patients présentant une pigmentation périorale ou buccale et/ou ≥ 2 polypes hamartomateux gastro-intestinaux ou des antécédents familiaux de syndrome de Peutz-Jeghers doivent être évalués à la recherche de ce syndrome qui comprend la recherche des mutations STK11 (voir aussi l'American College of Gastroenterology clinical guidelines pour les tests génétiques et la prise en charge des syndromes de cancer gastro-intestinaux héréditaires). (msdmanuals.com)
Autosomique dominante2
- Transmission autosomique dominante On estime la fréquence de ce syndrome entre 1/100 000 à 1/200 000 naissances. (wikipedia.org)
- Le syndrome de Peutz-Jeghers est une affection autosomique dominante caractérisée par des polypes hamartomateux multiples au niveau de l'estomac, de l'intestin grêle et du côlon ainsi que des lésions cutanées pigmentées typiques. (msdmanuals.com)
Maladie rare3
- Le Peutz-Jeghers est une maladie rare, peu connue des oncologues et professionnels de santé. (wikipedia.org)
- Tout ce que vous devez savoir sur le syndrome de Kounis : un guide complet Introduction Le syndrome de Kounis est une maladie rare qui se manifeste sous forme d'un syndrome coronarien aigu causé par une réaction allergique ou une forte réaction immunitaire à un médicament ou à une autre substance. (12steplife.org)
- Tout Savoir sur le Syndrome de Pepper : Guide Complet pour Mieux Comprendre la Maladie Introduction Le Syndrome de Pepper est une maladie rare, mais qui peut avoir des conséquences graves sur la santé si elle n'est pas prise en charge à temps. (12steplife.org)
Maladies1
- La recherche d'antécédents familiaux ne se limite pas au cancer du pancréas puisque les gènes de prédisposition sont aussi impliqués dans le développement d'autres cancers, comme le mélanome multiple (gène CDKN2A) ou le cancer du sein (BRCA 1 et 2), ainsi que de maladies génétiques, comme le syndrome de Peutz-Jeghers (une pathologie associant polypes intestinaux et lésions cutanées pigmentées). (medscape.com)
Traitement1
- Syndrome de Peutz-Jeghers - traitement mini-i. (medtube.fr)
Diagnostic1
- Le diagnostic du syndrome de Peutz-Jeghers est évoqué sur le tableau clinique. (msdmanuals.com)
Risque4
- Comme mentionné le Peutz-Jeghers possède des manifestations physiques externes (via les macules présentes sur les muqueuses) et internes (via les polypes hamartomateux et le risque accru de cancers invasifs dû à la délétion/mutation du gène suppresseur de tumeur). (wikipedia.org)
- En cas de syndrome de Peutz-Jeghers, le risque est multiplié par 100. (medscape.com)
- La mesure dans laquelle ces conditions augmentent le risque de cancer et l'endroit du corps où le cancer se développe sont différents, selon le syndrome dont vous souffrez. (spunte.best)
- Il existe une grande variété de syndromes de cancer héréditaire liés à un risque accru de développer un cancer du pancréas, y compris ceux ci-dessous. (spunte.best)
Polypes hamartomateux2
- Coloration H & E. Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) Le syndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) est une maladie génétique rare caractérisée par le développement de polypes hamartomateux dans le tube digestif. (wikipedia.org)
- Comprendre le Syndrome de Peutz-Jeghers : Guide Complet sur ce Syndrome Rare Introduction Le Syndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) est une maladie génétique rare qui se caractérise par la présence de polypes hamartomateux dans le tractus gastro-intestinal et une forte probabilité de développer certains types de cancer. (12steplife.org)
Mutations1
- Ces syndromes génétiques sont causés par des erreurs héréditaires, appelées mutations, dans le code génétique ou ADN. (spunte.best)
Rare4
- Tout ce que vous devez savoir sur le syndrome de Lesch-Nyhan : Guide complet Introduction Le Syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie génétique rare qui affecte principalement les garçons. (12steplife.org)
- Syndrome de Netherton : Tout Ce Que Vous Devez Savoir Introduction Le syndrome de Netherton est un trouble rare qui affecte la peau, les cheveux et le système immunitaire. (12steplife.org)
- Syndrome de Nager : Tout ce que vous devez savoir dans ce guide complet Introduction Le Syndrome de Nager est une maladie génétique rare qui affecte principalement le développement du visage, des mains et des bras. (12steplife.org)
- Tout ce que vous devez savoir sur le Syndrome de Morquio : Un guide complet Introduction Le Syndrome de Morquio est une maladie génétique rare qui affecte les os et la colonne vertébrale, les organes et les capacités physiques. (12steplife.org)
Cancer1
- Les conditions génétiques qui augmentent risques de cancer sont appelés syndromes cancéreux héréditaires. (spunte.best)