Syndrome De Rothmund-Thomson
Recq Helicases
Hélicase
Adenosine Triphosphatases
Le syndrome de Rothmund-Thomson est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies cutanées, des problèmes de développement osseux et un risque accru de cancer. Les symptômes cutanés comprennent l'apparition précoce d'une éruption cutanée ressemblant à une brûlure du soleil (poïkilodermie) sur le visage, les bras et les jambes, qui peut s'étendre à d'autres parties du corps. Les cheveux et les dents peuvent également être affectés.
Les anomalies osseuses comprennent des retards de croissance, une petite taille, des déformations osseuses et une ostéoporose précoce. Les femmes atteintes du syndrome de Rothmund-Thomson peuvent également avoir des problèmes de développement des seins et des menstruations.
Les personnes atteintes de cette maladie ont un risque accru de développer certains types de cancer, en particulier le cancer de la peau et les sarcomes osseux. Le syndrome de Rothmund-Thomson est héréditaire et est causé par des mutations dans le gène RECQL4. Il n'existe actuellement aucun traitement spécifique pour cette maladie, mais la prise en charge peut inclure une surveillance régulière pour détecter tout signe de cancer, ainsi que des soins de soutien pour les symptômes cutanés et osseux.
Les RECQ helicases sont des enzymes qui appartiennent à la famille des hélicases qui sont responsables de la séparation des brins d'ADN et d'ARN dans les cellules. Il existe cinq types différents de RECQ helicases chez l'homme, chacun avec des fonctions spécifiques.
Les RECQ helicases jouent un rôle crucial dans la réplication, la réparation et la recombinaison de l'ADN. Elles aident à prévenir les enchevêtrements entre les brins d'ADN pendant la réplication et à résoudre les structures complexes de l'ADN qui peuvent se former lors de la réparation des dommages à l'ADN.
Les mutations dans certains gènes RECQ peuvent entraîner des maladies génétiques graves, telles que le syndrome de Bloom, le syndrome de Werner et le syndrome de Rothmund-Thomson. Ces syndromes sont caractérisés par une prédisposition accrue au cancer, des anomalies congénitales et un vieillissement prématuré.
En résumé, les RECQ helicases sont des enzymes importantes qui aident à maintenir la stabilité du génome en séparant les brins d'ADN et en résolvant les structures complexes de l'ADN pendant la réplication, la réparation et la recombinaison. Les mutations dans certains gènes RECQ peuvent entraîner des maladies graves associées à une prédisposition accrue au cancer et à un vieillissement prématuré.
En médecine et en biologie moléculaire, une hélicase est une enzyme qui a la capacité de séparer les brins d'ADN ou d'ARN dans une double hélice, consommant de l'ATP (adénosine triphosphate) comme source d'énergie. Ce processus est crucial dans divers processus cellulaires tels que la réplication de l'ADN, la réparation de l'ADN et la transcription de l'ARN. Les hélicases sont donc essentielles à la stabilité et à la reproduction des organismes vivants. Des anomalies dans le fonctionnement des hélicases peuvent entraîner diverses affections médicales, notamment des maladies génétiques et un risque accru de cancer.
Les adénosine triphosphatases (ATPases) sont des enzymes qui catalysent la réaction qui convertit l'adénosine triphosphate (ATP) en adénosine diphosphate (ADP), libérant de l'énergie dans le processus. Cette réaction est essentielle pour de nombreux processus cellulaires, tels que la contraction musculaire, le transport actif d'ions et la synthèse des protéines.
Les ATPases sont classées en deux types principaux : les ATPases de type P (pour "phosphorylated") et les ATPases de type F (pour "F1F0-ATPase"). Les ATPases de type P sont également appelées pompes à ions, car elles utilisent l'énergie libérée par la hydrolyse de l'ATP pour transporter des ions contre leur gradient électrochimique. Les ATPases de type F, quant à elles, sont des enzymes complexes qui se trouvent dans les membranes mitochondriales et chloroplastiques, où elles jouent un rôle clé dans la génération d'ATP pendant la respiration cellulaire et la photosynthèse.
Les ATPases sont des protéines transmembranaires qui traversent la membrane cellulaire et présentent une tête globulaire située du côté cytoplasmique de la membrane, où se produit la catalyse de l'hydrolyse de l'ATP. La queue de ces protéines est ancrée dans la membrane et contient des segments hydrophobes qui s'insèrent dans la bicouche lipidique.
Les ATPases sont régulées par divers mécanismes, tels que la liaison de ligands, les modifications post-traductionnelles et les interactions avec d'autres protéines. Des mutations dans les gènes qui codent pour les ATPases peuvent entraîner des maladies humaines graves, telles que des cardiomyopathies, des myopathies et des neuropathies.
En génétique, une mutation est une modification permanente et héréditaire de la séquence nucléotidique d'un gène ou d'une région chromosomique. Elle peut entraîner des changements dans la structure et la fonction des protéines codées par ce gène, conduisant ainsi à une variété de phénotypes, allant de neutres (sans effet apparent) à délétères (causant des maladies génétiques). Les mutations peuvent être causées par des erreurs spontanées lors de la réplication de l'ADN, l'exposition à des agents mutagènes tels que les radiations ou certains produits chimiques, ou encore par des mécanismes de recombinaison génétique.
Il existe différents types de mutations, telles que les substitutions (remplacement d'un nucléotide par un autre), les délétions (suppression d'une ou plusieurs paires de bases) et les insertions (ajout d'une ou plusieurs paires de bases). Les conséquences des mutations sur la santé humaine peuvent être très variables, allant de maladies rares à des affections courantes telles que le cancer.
Syndrome de Rothmund-Thomson
Poïkilodermie
RECQL4
Syndrome de Baller-Gerold
Syndrome de Werner
Ostéosarcome
Canitie
Liste de maladies rares
Syndrome de Rothmund-Thomson - Wikipedia
Unité U1296 : Radiations | Cours 7 : Notions de radiosensibilité, radiosusceptibilité et radiodégénérescence
Progeria - Pédiatrie - Édition professionnelle du Manuel MSD
Le Comik en Bécik poursuit le rêve d'Audrey Gélinas - L'Écho de la Tuque
DeCS
Mutations3
- Association between osteosarcoma and deleterious mutations in the RECQL4 gene in Rothmund-Thomson syndrome » J Natl Cancer Inst. (wikipedia.org)
- 2001;102:11-17 (en) Simon T, Kohlhase J, Wilhelm C, Kochanek M, De Carolis B, Berthold F, « Multiple malignant diseases in a patient with Rothmund-Thomson syndrome with RECQL4 mutations: Case report and literature review » Am J Med Genet A. 2010;152A:1575-1579 (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). (wikipedia.org)
- Par contre, certains syndromes, comme le syndrome de Li-Fraumeni, causé par des mutations hétérozygotes de p53, sont également associés à une forte prédisposition au cancer mais sans qu'il y ait de radiosensibilité tissulaire significative (1): dans ce cas précis, on n'interdira donc pas la radiothérapie mais on limitera le champ d'irradiation pour atteindre le moins de tissus sains possibles. (radiobiologie.fr)
Patients2
- 2003;95:669-674 (en) Lisa L. Wang, Moise L. Levy, Richard A. Lewis, Murali M. Chintagumpala, Dorit Lev, Maureen Rogers et Sharon Plon « Clinical Manifestations in a Cohort of 41 Rothmund-Thomson Syndrome Patients » American journal of Medical Genetics. (wikipedia.org)
- en) Wang LL, Levy ML, Lewis RA, Chintagumpala MM, Lev D, Rogers M, Plon SE, « Clinical manifestations in a cohort of 41 Rothmund-Thomson syndrome patients » Am J Med Genet. (wikipedia.org)
Anomalie1
- Syndrome de Down (trisomie 21) Le syndrome de Down est une anomalie du chromosome 21, qui peut entraîner un handicap intellectuel, une microcéphalie, une petite taille et un faciès caractéristiques. (msdmanuals.com)
Cancer2
- Ce lien est complexe : les syndromes caractérisés par une grande radiosensibilité, comme l'ataxie télangiectasie, sont associés à de fortes prédispositions au cancer. (radiobiologie.fr)
- Le syndrome de Rothmund-Thomson est un vieillissement prématuré associé à une susceptibilité accrue au cancer. (msdmanuals.com)
Rare2
- Syndrome de Rothmund-Thomson Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) Le syndrome de Rothmund-Thomson (SRT) est une maladie génétique rare caractérisée par une transmission autosomique récessive. (wikipedia.org)
- La progeria est un syndrome rare de vieillissement accéléré qui se manifeste dès la petite enfance et provoque une mort prématurée. (msdmanuals.com)
Anglais1
- En 1923, un dermatologue anglais, Sydney Thomson, appela « Poïkiloderma congenitale » l'érythème si caractéristique du SRT. (wikipedia.org)
Code1
- Syndrome de Rothmund-Thomson Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) Le syndrome de Rothmund-Thomson (SRT) est une maladie génétique rare caractérisée par une transmission autosomique récessive. (wikipedia.org)
Trouble2
- Audrey Gélinas était atteinte du syndrome de Rothmund-Thomson, un trouble héréditaire qui fait augmenter le risque d'ostéosarcome, un type de cancer des os. (lechodelatuque.com)
- Le syndrome de Cockayne est un trouble autosomique récessive due à une mutation du gène ERCC8 , qui est important dans la réparation par excision de l'ADN. (msdmanuals.com)