Récessif autosomique trouble entraînant le vieillissement précoce chez les adultes, caractérisé par sclerodermal modifications de la peau, des cataractes sous-cutané calcification, atrophie musculaire, une tendance au diabète, âgés de apparence du visage, la calvitie, et une incidence élevée de maladie néoplasiques.
Une famille de structurally-related Hélicase qui jouent un rôle essentiel dans le maintien de l'intégrité du génome. Recq Helicases avaient été initialement découvert dans E coli, et sont hautement conservée dans les deux facteurs D'et organismes eucaryotes. Des mutations génétiques qui induire une perte de Recq activité helicase donne vie à des désordres qui sont associés à un cancer prédisposition et vieillissement prématuré.
Une famille d'enzymes qui exonucleolytic enclencher le décolleté d'ADN. Il comprend les membres de la classe CE 3.1.11 qui produisent 5 '-phosphomonoesters comme décolleté produits.
Protéines qui catalysent duplex pendant le déroulement de la réplication ADN en se fixant Coopérativement à monobrin régions d'ADN ou régions de la brièveté de duplex ADN transitoires d ’ ouverture. En outre Hélicase sont l'Atpases pouvant capter l'énergie gratuite d'ATP hydrolyse de transloquer les brins d'ADN.
Une caractéristique complexe de symptomes.
Enzymes qui catalyser la libération de mononucleotides par l'hydrolyse du terminal lien de désoxyribonucléotidique ou ribonucléotide chaînes.
Changements dans l'organisme associée à sénescence, survenant à un rythme accéléré.
Un puissant mutagène et carcinogène. Ce composé et son métabolite 4-HYDROXYAMINOQUINOLINE-1-OXIDE se lient à d ’ acides nucléiques. Ça transitoire bactérie mais pas bactériophage.
Un anormal maladie congénitale, associée à une délétion du gène LAMIN TYPE A, qui se caractérise par le vieillissement précoce chez les enfants, où tous les changements de la sénescence survenir, se manifestant par prématuré ; perte de cheveux grisonnants ; l ’ audition (surdité) ; la cataracte (cataracte) ; RHUMATOIDE ; l ’ ostéoporose ; DIABETES sucré, atrophie de graisse sous-cutanée hypoplasie du squelette ; urinaires ; augmentation de l'acide hyaluronique ; et l ’ athérosclérose accélérée. Tant de personnes touchées individus tumeurs malignes, notamment du sarcome.
Trouble caractérisé par récessif autosomique telangiectatic érythème du visage, photosensibilité, dysplasie acromicrique et autres anomalies, et une prédisposition aux développer le cancer. Le syndrome Bloom BLM encode un gène (ADN) RecQ-like helicase.
Syndrome récessif autosomique survenant principalement chez les femelles, caractérisé par la présence de atrophique, présente hyperpigmented, telangiectatic plaques cutanées, souvent accompagné par le Code cataracte congénitale, selle nez, défauts osseux, troubles de la croissance des cheveux ; ongles ; et dents ; et d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique.
Un terminal rubrique d'un chromosome qui a une structure spécialisée et qui est impliquée dans la réplication chromosomiques et de stabilité. Sa longueur serait quelques centaines de paires de base.
Le processus par lequel une molécule d'ADN est copié.
Blessures à l'ADN qui leur confèrent déviations de la structure intacte et c'est normal, qui peut, s'il est négligé, entraîner un MUTATION ou un morceau d'ADN REPLICATION. Ces écarts peuvent être dus à des agents chimiques ou physique et se produisent par naturels ou pas, présenté circonstances. Ils incluent l 'introduction de la réplication bases illégitime pendant ou par désamination ou autres modifications de bases ; la perte d'une base de l'ADN d'un cran abasic simple-brin de site ; ; ; et brise double brin intrastrand (antimétabolite) ou en microtubules interstrand crosslinking. Dégâts peuvent souvent être réparé (ADN réparer). Si le mal est étendue, elle peut provoquer une apoptose.
Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).
Un monobrin DNA-Binding protéine présente dans des cellules eucaryotes. C'est nécessaire pour l'ADN REPLICATION ; ADN réparer ; et GENETIC recombinaison.
Un ubiquitously exprimés telomere-binding protéine qui est présent à télomères pendant tout le cycle cellulaire. C'est un suppresseur de Telomere élongation et peuvent être impliqués dans la stabilisation Telomere déborde de structure est différente de TELOMERIC répète BINDING 1 qu'il contient des protéines en acides aminés basiques résidus.
Un groupe d'enzymes hydrolyse catalyser la réaction d'ATP. L'hydrolyse est habituellement de pair avec une autre fonction comme transporter Ca (2 +) sur une membrane. Ces enzymes peut dépendre de Ca (2 +) Mg (2 +), les anions, H +, ou l'ADN.
La reconstruction d'une molécule d'ADN sans discordance two-stranded continue d'une molécule qui contenait endommagé les régions. Les principaux mécanismes sont réparation excision réparation, dans lequel défectueux sont excisées régions en un seul brin et avons reproduit en utilisant les informations complémentaires dans le couplage des bases intact brin ; photoreactivation réparation, dans lequel le mortel et mutagène de la lumière ultraviolette, sont éliminés ; et post-replication, dans lequel le principal réparer les lésions ne sont pas réparés, mais les lacunes dans une fille duplex are filled in l ’ incorporation de portions des autres (intact) fille duplex. Excision la réparation et post-replication réparer sont parfois considéré comme "réparer" Dark "car elles ne nécessitent pas de lumière.
Immunologiquement détectable substances prélevées dans la cellule noyau.
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Du tissu conjonctif cellules qui sécrètent une matrice extracellulaire riche en collagène et autres macromolecules.
La première cellule maligne continuellement cultivé humaine dérivée de la ligne, carcinome cervical d'Henrietta Lacks. Ces cellules sont utilisées pour la culture et Antitumor VIRUS contrôle anti-drogue dosages.
D ’ une tendance à acquérir du génome MUTATIONS quand différents processus impliqué à maintenir et se répliquent le génome est dysfonctionnel.
Un chromosome trouble soit associés avec un chromosome en plus efficace pour la trisomie 21 ou un chromosome 21. Les signes cliniques incluent une hypotonie, petite taille, brachycephaly, upslanting palpebral Brushfield epicanthus, de fissures, des taches sur les iris, sa langue pointer, petites oreilles, assez courtes, larges mains, cinquième doigt clinodactyly Simiens pli et insuffisance rénale modérée à sévère et gastro-intestinale INTELLECTUAL handicap malformation cardiaque, une augmentation importante de l ’ incidence de leucémie, un début précoce de maladie ALZHEIMER sont également à cet état. Caractéristiques pathologique notamment de concevoir des enchevêtrements Neurofibrillaires dans les neurones et la déposition d'amyloïdes beta-Protein, similaire à la pathologie d'ALZHEIMER maladie. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p213)
La diminution de la cellule est l ’ aptitude à proliférer au fil du temps. Chaque cellule est programmé pour un certain nombre de divisions cellulaires et à la fin de cette période prolifération Hâltes. La cellule entre dans un état quiescence après laquelle il éprouve de cellule mort via le processus d'apoptose.
Un amas de facteurs de risque métaboliques maladies CARDIOVASCULAR et TYPE 2 DIABETES sucré. Les principales composantes des excès ABDOMINAL incluent le syndrome X métabolique FAT ; d ’ athérogénicité ; dyslipidemia HYPERTENSION ; hyperglycémie ; ménopause précoce ; une ; et un état proinflammatoires prothrombotic (thrombose). (État de AHA / NHLBI / ADA actes, Circulation 2004 ; 109 : 551-556)
Des protéines qui lier à l'ADN. La famille inclut des protéines qui se lient aux deux double et monobrin ADN et comprend également des protéines fixant l ADN spécifiques dans le sérum qui peuvent être utilisés comme jalons des maladies.
Une seule chaîne de désoxyribonucléotides qui survient chez certaines bactéries et virus. Normalement, ça existe comme un cercle fermé de façon covalente.
Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.
Les substances non plus, ou se lient aux protéines exogènes d ’ irradiation précurseur des protéines, enzymes, ou allié composés. Liaison aux protéines spécifiques sont souvent utilisés comme des mesures de diagnostic évaluations.
Le niveau de structure protéique dans lesquels les associations de structures (protéine secondaire hélice alpha, bêta draps, boucle régions, et motifs) ensemble pour former plié formes appelé domaines : Disulfures des ponts entre cysteines dans deux différentes parties de la chaine polypeptidique avec autres interactions entre les chaînes jouer un rôle dans la formation et stabilisation des protéines habituellement tertiaire. Petite structure consistent en un seul domaine, mais plus grande protéines peut contenir un certain nombre de domaines liés par les segments de chaine polypeptidique peu structure secondaire habituel.
Un ulcère cutané est une perte localisée de substance de la peau, caractérisée par un fond nécrotique et des bords élevés, entraînant souvent une destruction tissulaire profonde, qui peut résulter d'une variété de causes sous-jacentes telles que l'ischémie, l'infection, l'inflammation ou la néoplasie.
Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)
Opacité partielle ou complète sur ou dans la capsule de lentille ou un ou des deux yeux, compromettant vision ou causant l'aveuglement. Toutes les sortes de cataracte sont classés par leur morphologie (taille, forme, emplacement) ou l ’ étiologie (cause et le temps de survenue). (Dorland, 27 e)

Le syndrome de Werner est une maladie génétique rare, héréditaire, qui accélère le processus de vieillissement. Il est également connu sous le nom de progeria de l'adulte ou de syndromes de progeria récessifs. Cette maladie est causée par une mutation du gène WRN situé sur le chromosome 8.

Les symptômes du syndrome de Werner commencent généralement à apparaître vers l'âge de 20 à 30 ans et peuvent inclure un vieillissement prématuré de la peau, une calvitie précoce, une perte de cheveux des sourcils et des cils, un rétrécissement de la boîte crânienne, un nez et des oreilles proéminents, une voix rauque, une perte de graisse sous-cutanée, une stérilité chez les hommes, un diabète sucré, une hypertension artérielle, un risque accru de cancer et d'ostéoporose.

Les personnes atteintes du syndrome de Werner ont généralement une espérance de vie réduite, la plupart ne vivant pas au-delà de leur cinquième ou sixième décennie. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour cette maladie, bien que des recherches soient en cours pour développer des thérapies pouvant ralentir ou arrêter la progression du syndrome de Werner.

Les RECQ helicases sont des enzymes qui appartiennent à la famille des hélicases qui sont responsables de la séparation des brins d'ADN et d'ARN dans les cellules. Il existe cinq types différents de RECQ helicases chez l'homme, chacun avec des fonctions spécifiques.

Les RECQ helicases jouent un rôle crucial dans la réplication, la réparation et la recombinaison de l'ADN. Elles aident à prévenir les enchevêtrements entre les brins d'ADN pendant la réplication et à résoudre les structures complexes de l'ADN qui peuvent se former lors de la réparation des dommages à l'ADN.

Les mutations dans certains gènes RECQ peuvent entraîner des maladies génétiques graves, telles que le syndrome de Bloom, le syndrome de Werner et le syndrome de Rothmund-Thomson. Ces syndromes sont caractérisés par une prédisposition accrue au cancer, des anomalies congénitales et un vieillissement prématuré.

En résumé, les RECQ helicases sont des enzymes importantes qui aident à maintenir la stabilité du génome en séparant les brins d'ADN et en résolvant les structures complexes de l'ADN pendant la réplication, la réparation et la recombinaison. Les mutations dans certains gènes RECQ peuvent entraîner des maladies graves associées à une prédisposition accrue au cancer et à un vieillissement prématuré.

Les exodeoxyribonucleases sont des enzymes qui catalysent la coupure exonucléolytique des liaisons phosphodiester dans les acides désoxyribonucléiques (ADN), entraînant la libération de nucléotides monophosphates à partir d'une extrémité de la chaîne d'acide nucléique. Elles agissent en éliminant séquentiellement des nucléotides, un par un, à partir d'une extrémité spécifique de la molécule d'ADN, soit l'extrémité 3' (exodeoxyribonucléase III) ou l'extrémité 5' (exodeoxyribonucléase I). Ces enzymes jouent un rôle crucial dans les processus de réparation et de recombinaison de l'ADN, ainsi que dans la régulation de la taille des extrémités des molécules d'ADN.

En médecine et en biologie moléculaire, une hélicase est une enzyme qui a la capacité de séparer les brins d'ADN ou d'ARN dans une double hélice, consommant de l'ATP (adénosine triphosphate) comme source d'énergie. Ce processus est crucial dans divers processus cellulaires tels que la réplication de l'ADN, la réparation de l'ADN et la transcription de l'ARN. Les hélicases sont donc essentielles à la stabilité et à la reproduction des organismes vivants. Des anomalies dans le fonctionnement des hélicases peuvent entraîner diverses affections médicales, notamment des maladies génétiques et un risque accru de cancer.

Un syndrome, dans le contexte médical, est un ensemble de symptômes ou de signes cliniques qui, considérés dans leur globalité, suggèrent l'existence d'une pathologie spécifique ou d'un état anormal dans le fonctionnement de l'organisme. Il s'agit essentiellement d'un ensemble de manifestations cliniques qui sont associées à une cause sous-jacente commune, qu'elle soit connue ou inconnue.

Un syndrome n'est pas une maladie en soi, mais plutôt un regroupement de signes et symptômes qui peuvent être liés à différentes affections médicales. Par exemple, le syndrome métabolique est un ensemble de facteurs de risque qui augmentent la probabilité de développer des maladies cardiovasculaires et du diabète de type 2. Ces facteurs comprennent l'obésité abdominale, l'hypertension artérielle, l'hyperglycémie à jeun et les taux élevés de triglycérides et de faibles taux de HDL-cholestérol.

La définition d'un syndrome peut évoluer avec le temps, alors que la compréhension des mécanismes sous-jacents s'améliore grâce aux recherches médicales et scientifiques. Certains syndromes peuvent être nommés d'après les professionnels de la santé qui ont contribué à leur identification ou à leur description, comme le syndrome de Down (trisomie 21) ou le syndrome de Klinefelter (XXY).

Il est important de noter que la présence d'un syndrome ne permet pas toujours d'établir un diagnostic définitif, car plusieurs affections médicales peuvent partager des symptômes similaires. Cependant, l'identification d'un syndrome peut aider les professionnels de la santé à orienter le diagnostic et le traitement vers des causes probables ou à fournir des informations sur le pronostic et la prise en charge globale du patient.

Les exonucléases sont des enzymes qui coupent et éliminent les nucléotides individuellement d'une extrémité d'une chaîne d'acide nucléique (ADN ou ARN), en direction de l'extrémité opposée. Elles jouent un rôle crucial dans les processus de réparation et de recombinaison de l'ADN, ainsi que dans la régulation de la synthèse des ARN.

Les exonucléases peuvent être classées en fonction de leur spécificité pour l'extrémité 5' ou 3' de la chaîne d'acide nucléique, et selon qu'elles agissent sur l'ADN ou l'ARN. Par exemple, une exonucléase 5'-3' spécifique à l'ADN éliminera les nucléotides de l'extrémité 5' vers l'extrémité 3', tandis qu'une exonucléase 3'-5' spécifique à l'ARN éliminera les nucléotides de l'extrémité 3' vers l'extrémité 5'.

Les exonucléases sont importantes pour maintenir l'intégrité du génome en éliminant les nucléotides endommagés ou incorrectement appariés, et en participant à des processus tels que la réplication de l'ADN, la recombinaison homologue et la dégradation des ARN. Les anomalies dans le fonctionnement des exonucléases peuvent entraîner diverses maladies génétiques et contribuer au développement du cancer.

Le vieillissement précoce, également connu sous le nom de «syndrome de vieillissement prématuré» ou «hastening», est un terme utilisé pour décrire les changements physiques et fonctionnels qui se produisent avant l'âge normal et qui sont similaires à ceux observés pendant le processus de vieillissement normal. Cependant, ces changements surviennent plus tôt et peuvent être plus sévères que ceux attendus pour un âge donné.

Ces signes de vieillissement précoce peuvent affecter divers systèmes du corps, y compris la peau, les cheveux, les os, les articulations, les yeux, le cœur et d'autres organes internes. Les exemples incluent une perte de cheveux prématurée, des rides profondes, une peau sèche et fragile, une mauvaise vision, une perte auditive, une diminution de la force musculaire et de l'endurance, une réduction de la densité osseuse, une augmentation du risque de maladies cardiovasculaires et une diminution de la fonction cognitive.

Le vieillissement précoce peut être causé par des facteurs génétiques, environnementaux ou liés au mode de vie. Par exemple, certaines conditions médicales telles que le syndrome de Down, le syndrome de Werner et le syndrome de Hutchinson-Gilford peuvent accélérer le processus de vieillissement. De plus, des facteurs tels que le tabagisme, la consommation excessive d'alcool, une mauvaise alimentation, l'obésité, le stress et l'exposition à des toxines peuvent également contribuer au vieillissement précoce.

Il est important de noter que le vieillissement précoce ne doit pas être confondu avec le vieillissement accéléré, qui est un terme utilisé pour décrire une affection médicale rare dans laquelle les changements liés au vieillissement se produisent à un rythme beaucoup plus rapide que d'habitude.

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La Progéria, également connue sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique extrêmement rare et grave. Elle entraîne un vieillissement prématuré rapide chez l'enfant. Le terme "Progéria" vient du grec et signifie "avance rapide de la vieillesse".

Les symptômes commencent à apparaître pendant la première ou deuxième année de vie et comprennent un retard de croissance, une perte de cheveux, une peau fine et ridée, des articulations raides, un visage aux traits affinés avec un nez pointu et une bouche petite, ainsi qu'une apparence avancée en âge. Les enfants atteints de Progéria peuvent également présenter des problèmes cardiovasculaires, comme une artériosclérose précoce, ce qui peut conduire à des maladies cardiaques graves.

La cause de cette maladie est due à une mutation génétique spontanée dans le gène LMNA (qui code pour les protéines lamines A et C), bien que les deux parents d'un enfant atteint ne soient généralement pas porteurs de la mutation. La maladie n'est pas héréditaire, elle se produit par une nouvelle mutation aléatoire.

Actuellement, il n'existe aucun traitement curatif pour la Progéria. Le traitement est principalement axé sur les symptômes et les complications associées à la maladie, telles que le contrôle des problèmes cardiovasculaires et l'amélioration de la qualité de vie des enfants atteints. La plupart des personnes atteintes de Progéria meurent prématurément, souvent d'une maladie cardiaque, vers l'âge de 13 à 14 ans.

Le syndrome de Bloom est une maladie génétique rare, caractérisée par un faible poids à la naissance, une petite taille, un retard de croissance, une prédisposition accrue aux infections, un risque élevé de cancer et certaines caractéristiques faciales distinctives. Il est causé par une mutation dans le gène BLM qui code pour une hélicase, une protéine qui aide à séparer les brins d'ADN lors de la réplication. Cette maladie appartient à un groupe de conditions connues sous le nom de syndromes de réparation de l'ADN. Les personnes atteintes du syndrome de Bloom ont souvent des problèmes de fertilité et un risque accru de développer certaines formes de cancer, en particulier les leucémies et les tumeurs solides. Le diagnostic est typically based on a combination of clinical features and genetic testing. There is no specific treatment for the syndrome, but various interventions can be used to manage the symptoms and complications.

Le syndrome de Rothmund-Thomson est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies cutanées, des problèmes de développement osseux et un risque accru de cancer. Les symptômes cutanés comprennent l'apparition précoce d'une éruption cutanée ressemblant à une brûlure du soleil (poïkilodermie) sur le visage, les bras et les jambes, qui peut s'étendre à d'autres parties du corps. Les cheveux et les dents peuvent également être affectés.

Les anomalies osseuses comprennent des retards de croissance, une petite taille, des déformations osseuses et une ostéoporose précoce. Les femmes atteintes du syndrome de Rothmund-Thomson peuvent également avoir des problèmes de développement des seins et des menstruations.

Les personnes atteintes de cette maladie ont un risque accru de développer certains types de cancer, en particulier le cancer de la peau et les sarcomes osseux. Le syndrome de Rothmund-Thomson est héréditaire et est causé par des mutations dans le gène RECQL4. Il n'existe actuellement aucun traitement spécifique pour cette maladie, mais la prise en charge peut inclure une surveillance régulière pour détecter tout signe de cancer, ainsi que des soins de soutien pour les symptômes cutanés et osseux.

Les télomères sont des structures répétitives d'ADN et de protéines à l'extrémité des chromosomes, qui protègent les extrémités des chromosomes contre la dégradation et la fusion avec d'autres chromosomes. Lors de chaque division cellulaire, les télomères raccourcissent progressivement, ce qui peut entraîner une instabilité génétique et finalement conduire à la mort cellulaire ou à la sénescence cellulaire. Le raccourcissement des télomères est lié au vieillissement et aux maladies liées à l'âge, tandis que la longueur des télomères plus longue est associée à une durée de vie plus longue et à un risque réduit de développer certaines maladies. Les enzymes appelées télomérases peuvent rallonger les télomères, ce qui peut entraîner une extension de la durée de vie des cellules et a été associé au cancer.

La réplication de l'ADN est un processus biologique essentiel à la vie qui consiste à dupliquer ou à copier l'information génétique contenue dans l'acide désoxyribonucléique (ADN) avant que la cellule ne se divise. Ce processus permet de transmettre fidèlement les informations génétiques des parents aux nouvelles cellules filles lors de la division cellulaire.

La réplication de l'ADN est initiée au niveau d'une région spécifique de l'ADN appelée origine de réplication, où une enzyme clé, l'hélicase, se lie et commence à dérouler la double hélice d'ADN pour exposer les brins complémentaires. Une autre enzyme, la primase, synthétise ensuite des courtes séquences de ARN messager (ARNm) qui servent de point de départ à l'élongation de nouveaux brins d'ADN.

Deux autres enzymes, les polymerases, se lient alors aux brins d'ADN exposés et commencent à synthétiser des copies complémentaires en utilisant les bases nucléiques libres correspondantes (A avec T, C avec G) pour former de nouvelles liaisons hydrogène. Ce processus se poursuit jusqu'à ce que les deux nouveaux brins d'ADN soient complètement synthétisés et que la fourche de réplication se referme.

La réplication de l'ADN est un processus très précis qui permet de minimiser les erreurs de copie grâce à des mécanismes de correction d'erreur intégrés. Cependant, certaines mutations peuvent quand même survenir et être transmises aux générations suivantes, ce qui peut entraîner des variations dans les caractéristiques héréditaires.

Les lésions de l'ADN se réfèrent à toute modification ou dommage dans la structure de l'acide désoxyribonucléique (ADN), qui est le matériel génétique présent dans les cellules. Ces lésions peuvent être causées par divers facteurs, tels que les radiations ionisantes, les produits chimiques toxiques, les erreurs de réplication de l'ADN, certains médicaments et agents infectieux, ainsi que les processus naturels du vieillissement.

Les lésions de l'ADN peuvent entraîner des mutations génétiques, qui peuvent altérer la fonction des gènes et contribuer au développement de maladies telles que le cancer. Les dommages à l'ADN peuvent également déclencher des mécanismes de réparation de l'ADN, qui sont essentiels pour maintenir l'intégrité du génome. Cependant, si les lésions sont trop graves ou ne sont pas correctement réparées, elles peuvent entraîner une mort cellulaire programmée (apoptose) ou la transformation maligne des cellules.

Les types courants de lésions de l'ADN comprennent les cassures simples et doubles brins, les dimères de thymine, les oxydations de bases, les modifications chimiques des bases, les adduits de base et les cross-links entre les deux brins d'ADN. Des tests spécifiques peuvent être utilisés pour détecter et évaluer ces lésions dans le cadre du diagnostic et du traitement de diverses maladies.

L'ADN (acide désoxyribonucléique) est une molécule complexe qui contient les instructions génétiques utilisées dans le développement et la fonction de tous les organismes vivants connus et certains virus. L'ADN est un long polymère d'unités simples appelées nucléotides, avec des séquences de ces nucléotides qui forment des gènes. Ces gènes sont responsables de la synthèse des protéines et de la régulation des processus cellulaires.

L'ADN est organisé en une double hélice, où deux chaînes polynucléotidiques s'enroulent autour d'un axe commun. Les chaînes sont maintenues ensemble par des liaisons hydrogène entre les bases complémentaires : adénine (A) avec thymine (T), et guanine (G) avec cytosine (C).

L'ADN est présent dans le noyau de la cellule, ainsi que dans certaines mitochondries et chloroplastes. Il joue un rôle crucial dans l'hérédité, la variation génétique et l'évolution des espèces. Les mutations de l'ADN peuvent entraîner des changements dans les gènes qui peuvent avoir des conséquences sur le fonctionnement normal de la cellule et être associées à des maladies génétiques ou cancéreuses.

La protéine A de réplication, également connue sous le nom de protéine A du virus de l'herpès simplex, est une protéine essentielle à la réplication du virus de l'herpès simplex (HSV). Elle joue un rôle crucial dans la régulation de la réplication virale et dans l'assemblage des nouveaux virions.

La protéine A de réplication est codée par le gène UL28 du génome du HSV et se lie à la protéine UL30, également appelée hélicase-primase, pour former un complexe qui initie la réplication de l'ADN viral. Ce complexe se fixe à l'origine de la réplication de l'ADN viral et recrute d'autres protéines nécessaires à la réplication, telles que les protéines de l'ADN polymérase et de l'ADN ligase.

La protéine A de réplication est également importante pour l'assemblage des nouveaux virions, car elle interagit avec d'autres protéines structurales du virus pour faciliter l'encapsidation de l'ADN viral dans les capsides virales.

Dans la recherche médicale, la protéine A de réplication est souvent étudiée comme une cible possible pour le développement de nouveaux antiviraux contre les infections à HSV.

TRF2 (Telomere Repeat-binding Factor 2) est une protéine qui se lie spécifiquement aux répétitions TTAGGG à l'extrémité des télomères, qui sont les structures spécialisées à l'extrémité des chromosomes. TRF2 joue un rôle crucial dans la protection des télomères contre la dégradation et la fusion des chromosomes, ainsi que dans la régulation de la longueur des télomères. Il est également impliqué dans le processus de réplication des télomères, qui est nécessaire pour maintenir leur longueur stable au fil du temps. Les mutations dans le gène TRF2 ont été associées à certaines maladies génétiques et au vieillissement prématuré.

Les adénosine triphosphatases (ATPases) sont des enzymes qui catalysent la réaction qui convertit l'adénosine triphosphate (ATP) en adénosine diphosphate (ADP), libérant de l'énergie dans le processus. Cette réaction est essentielle pour de nombreux processus cellulaires, tels que la contraction musculaire, le transport actif d'ions et la synthèse des protéines.

Les ATPases sont classées en deux types principaux : les ATPases de type P (pour "phosphorylated") et les ATPases de type F (pour "F1F0-ATPase"). Les ATPases de type P sont également appelées pompes à ions, car elles utilisent l'énergie libérée par la hydrolyse de l'ATP pour transporter des ions contre leur gradient électrochimique. Les ATPases de type F, quant à elles, sont des enzymes complexes qui se trouvent dans les membranes mitochondriales et chloroplastiques, où elles jouent un rôle clé dans la génération d'ATP pendant la respiration cellulaire et la photosynthèse.

Les ATPases sont des protéines transmembranaires qui traversent la membrane cellulaire et présentent une tête globulaire située du côté cytoplasmique de la membrane, où se produit la catalyse de l'hydrolyse de l'ATP. La queue de ces protéines est ancrée dans la membrane et contient des segments hydrophobes qui s'insèrent dans la bicouche lipidique.

Les ATPases sont régulées par divers mécanismes, tels que la liaison de ligands, les modifications post-traductionnelles et les interactions avec d'autres protéines. Des mutations dans les gènes qui codent pour les ATPases peuvent entraîner des maladies humaines graves, telles que des cardiomyopathies, des myopathies et des neuropathies.

La réparation de l'ADN est le processus biologique par lequel les cellules identifient et corrigent les dommages à l'acide désoxyribonucléique (ADN), qui est le matériel génétique présent dans les chromosomes des cellules. L'ADN peut être endommagé par divers facteurs, y compris les radiations, les produits chimiques et les erreurs de réplication qui se produisent lorsque l'ADN est copié avant que la cellule ne se divise.

Il existe plusieurs mécanismes de réparation de l'ADN, chacun étant spécialisé dans la correction de certains types de dommages à l'ADN. Les principaux types de réparation de l'ADN comprennent :

1. Réparation par excision de nucléotides (NER) : Ce processus répare les dommages causés aux segments individuels de la chaîne d'ADN en coupant et en éliminant les nucléotides endommagés, puis en remplaçant les nucléotides manquants par des nucléotides non endommagés.

2. Réparation de jonction d'extrémités ouverte (NHEJ) : Ce processus répare les dommages aux extrémités des brins d'ADN en joignant simplement les extrémités ensemble, souvent avec une petite perte de matériel génétique.

3. Réparation par excision de base (BER) : Ce processus répare les dommages causés à un seul nucléotide en coupant et en éliminant le nucléotide endommagé, puis en remplaçant le nucléotide manquant.

4. Réparation de recombinaison homologue (HRR) : Ce processus répare les dommages plus graves à l'ADN en utilisant une molécule d'ADN non endommagée comme modèle pour remplacer le matériel génétique manquant ou endommagé.

Les défauts dans ces systèmes de réparation peuvent entraîner des mutations et des maladies, telles que les cancers. Les chercheurs étudient actuellement comment améliorer ces systèmes de réparation pour prévenir ou traiter les maladies.

Un antigène nucléaire est une protéine ou un autre composant présent dans le noyau des cellules qui peut déclencher une réponse immunitaire et provoquer la production d'auto-anticorps chez certaines personnes. Les antigènes nucléaires sont souvent associés à des maladies auto-immunes, telles que le lupus érythémateux disséminé (LED) et la polyarthrite rhumatoïde.

Dans le LED, les auto-anticorps dirigés contre les antigènes nucléaires peuvent former des complexes immuns qui se déposent dans divers tissus du corps, entraînant une inflammation et des dommages tissulaires. Les tests sanguins pour la recherche d'auto-anticorps contre les antigènes nucléaires, tels que l'antinucléaire antibody (ANA) test, sont souvent utilisés dans le diagnostic du LED et d'autres maladies auto-immunes.

Il existe plusieurs types différents d'antigènes nucléaires qui peuvent être ciblés par les auto-anticorps, y compris l'ADN double brin, l'histone, la protéine centromère et la protéine Sm. Les modèles spécifiques de réactivité des anticorps peuvent aider à distinguer différents types de maladies auto-immunes.

En génétique, une mutation est une modification permanente et héréditaire de la séquence nucléotidique d'un gène ou d'une région chromosomique. Elle peut entraîner des changements dans la structure et la fonction des protéines codées par ce gène, conduisant ainsi à une variété de phénotypes, allant de neutres (sans effet apparent) à délétères (causant des maladies génétiques). Les mutations peuvent être causées par des erreurs spontanées lors de la réplication de l'ADN, l'exposition à des agents mutagènes tels que les radiations ou certains produits chimiques, ou encore par des mécanismes de recombinaison génétique.

Il existe différents types de mutations, telles que les substitutions (remplacement d'un nucléotide par un autre), les délétions (suppression d'une ou plusieurs paires de bases) et les insertions (ajout d'une ou plusieurs paires de bases). Les conséquences des mutations sur la santé humaine peuvent être très variables, allant de maladies rares à des affections courantes telles que le cancer.

Les fibroblastes sont des cellules présentes dans les tissus conjonctifs de l'organisme, qui produisent et sécrètent des molécules structurelles telles que le collagène et l'élastine. Ces protéines assurent la cohésion, la résistance et l'élasticité des tissus conjonctifs, qui constituent une grande partie de notre organisme et ont pour rôle de relier, soutenir et protéger les autres tissus et organes.

Les fibroblastes jouent également un rôle important dans la cicatrisation des plaies en synthétisant et déposant du collagène et d'autres composants de la matrice extracellulaire, ce qui permet de combler la zone lésée et de rétablir l'intégrité du tissu.

En plus de leur activité structurelle, les fibroblastes sont également capables de sécréter des facteurs de croissance, des cytokines et d'autres molécules de signalisation qui influencent le comportement des cellules voisines et participent à la régulation des processus inflammatoires et immunitaires.

Dans certaines circonstances pathologiques, comme en cas de cicatrices excessives ou de fibroses, les fibroblastes peuvent devenir hyperactifs et produire une quantité excessive de collagène et d'autres protéines, entraînant une altération de la fonction des tissus concernés.

Les cellules HeLa sont une lignée cellulaire immortelle et cancéreuse dérivée des tissus d'une patiente atteinte d'un cancer du col de l'utérus nommée Henrietta Lacks. Ces cellules ont la capacité de se diviser indéfiniment en laboratoire, ce qui les rend extrêmement utiles pour la recherche médicale et biologique.

Les cellules HeLa ont été largement utilisées dans une variété d'applications, y compris la découverte des vaccins contre la polio, l'étude de la division cellulaire, la réplication de l'ADN, la cartographie du génome humain, et la recherche sur le cancer, les maladies infectieuses, la toxicologie, et bien d'autres.

Il est important de noter que les cellules HeLa sont souvent utilisées sans le consentement des membres vivants de la famille de Henrietta Lacks, ce qui a soulevé des questions éthiques complexes concernant la confidentialité, l'utilisation et la propriété des tissus humains à des fins de recherche.

L'instabilité génomique est un terme utilisé en génétique et en oncologie pour décrire une condition dans laquelle il y a une augmentation anormale du taux de mutations dans l'ADN d'une cellule ou d'un organisme. Cela peut entraîner des changements dans la structure, la fonction et le nombre de gènes, ce qui peut conduire au développement de maladies, en particulier les cancers.

L'instabilité génomique peut être classée en deux types principaux : l'instabilité génomique par microsatellites (IGM) et l'instabilité chromosomique. L'IGM est caractérisée par des modifications dans la répétition de séquences nucléotidiques courtes dans l'ADN, tandis que l'instabilité chromosomique se réfère à des anomalies structurelles et numériques des chromosomes.

L'instabilité génomique peut être causée par une variété de facteurs, y compris les défauts dans les mécanismes de réparation de l'ADN, l'exposition à des agents mutagènes tels que les radiations et les produits chimiques, et certaines maladies héréditaires. Les personnes atteintes d'instabilité génomique peuvent présenter un risque accru de développer certains types de cancer, en particulier ceux qui se développent dans le côlon, l'endomètre, l'estomac et les ovaires.

Le diagnostic et le traitement de l'instabilité génomique peuvent être complexes et nécessitent souvent une évaluation multidisciplinaire par des spécialistes en oncologie, en génétique et en médecine de laboratoire. Les options de traitement peuvent inclure la chirurgie, la radiothérapie, la chimiothérapie et les thérapies ciblées qui visent à réparer ou à prévenir les dommages à l'ADN.

Le syndrome de Down, également connu sous le nom de trisomie 21, est un trouble chromosomique causé par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Normalement, les humains ont deux copies de chaque chromosome, un hérité de chaque parent. Le syndrome de Down se produit lorsqu'un individu a trois copies de ce chromosome, ou une partie de celui-ci, plutôt que deux.

Ce syndrome entraîne des retards de développement et des anomalies physiques caractéristiques. Les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils peuvent inclure un visage plat avec une petite bouche, des oreilles basses et souvent courbées, des yeux inclinés en haut et en dehors, ainsi que des doigts courts et larges avec une unique pli cutané à la base de chaque doigt. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont également tendance à avoir un faible tonus musculaire, des problèmes cardiaques congénitaux et un risque accru de certaines maladies infectieuses.

Le syndrome de Down est la cause la plus fréquente de retard mental et se produit dans environ une naissance sur 700. Il peut être diagnostiqué avant la naissance par des tests prénataux ou après la naissance grâce à un examen physique et à des tests chromosomiques. Actuellement, il n'existe aucun traitement pour guérir le syndrome de Down, mais des interventions éducatives, thérapeutiques et médicales peuvent aider à améliorer les capacités et la qualité de vie des personnes atteintes.

Le vieillissement des cellules, également connu sous le nom de sénescence cellulaire, est un processus biologique au cours duquel les cellules subissent des changements progressifs avec le temps, ce qui peut affecter leur fonction et contribuer au processus global de vieillissement.

Au fil du temps, les cellules peuvent accumuler des dommages à l'ADN, aux protéines et aux lipides en raison de facteurs tels que le stress oxydatif, les mutations génétiques et l'exposition à des toxines environnementales. Ces dommages peuvent entraîner des modifications épigénétiques, telles que des modifications de la méthylation de l'ADN et des histones, qui peuvent altérer l'expression des gènes et perturber la régulation cellulaire.

Les cellules âgées peuvent également afficher une diminution de la capacité de réplication et de réparation de l'ADN, ce qui peut entraîner une accumulation de dommages supplémentaires et potentialiser le processus de vieillissement. En outre, les cellules âgées peuvent produire des molécules pro-inflammatoires, telles que des cytokines et des radicaux libres, qui peuvent contribuer à l'inflammation chronique et au déclin fonctionnel associés au vieillissement.

Le vieillissement des cellules a été impliqué dans un large éventail de maladies liées à l'âge, notamment les maladies cardiovasculaires, le cancer, le diabète et la démence. Comprendre les mécanismes sous-jacents du vieillissement des cellules peut fournir des cibles thérapeutiques pour le traitement et la prévention de ces maladies.

Le Syndrome Métabolique X est un terme proposé pour décrire une association de facteurs de risque cardiovasculaires et métaboliques qui vont au-delà du syndrome métabolique traditionnel. Il comprend généralement le syndrome métabolique (résistance à l'insuline, obésité abdominale, dyslipidémie et hypertension), mais il est également caractérisé par une inflammation de bas grade, une coagulation sanguine accrue, une activation du système nerveux sympathique et des perturbations du métabolisme osseux. Ce syndrome est associé à un risque élevé de développer des maladies cardiovasculaires et le diabète de type 2. Cependant, il convient de noter que la reconnaissance et la définition du Syndrome Métabolique X ne sont pas encore largement acceptées ou standardisées dans la communauté médicale.

Les protéines fixant l'ADN, également connues sous le nom de protéines liant l'ADN ou protéines nucléaires, sont des protéines qui se lient spécifiquement à l'acide désoxyribonucléique (ADN). Elles jouent un rôle crucial dans la régulation de la transcription et de la réplication de l'ADN, ainsi que dans la maintenance de l'intégrité du génome.

Les protéines fixant l'ADN se lient à des séquences d'ADN spécifiques grâce à des domaines de liaison à l'ADN qui reconnaissent et se lient à des motifs particuliers dans la structure de l'ADN. Ces protéines peuvent agir comme facteurs de transcription, aidant à activer ou à réprimer la transcription des gènes en régulant l'accès des polymérases à l'ADN. Elles peuvent également jouer un rôle dans la réparation de l'ADN, en facilitant la reconnaissance et la réparation des dommages à l'ADN.

Les protéines fixant l'ADN sont souvent régulées elles-mêmes par des mécanismes post-traductionnels tels que la phosphorylation, la méthylation ou l'acétylation, ce qui permet de moduler leur activité en fonction des besoins cellulaires. Des anomalies dans les protéines fixant l'ADN peuvent entraîner diverses maladies génétiques et sont souvent associées au cancer.

L'ADN monocaténaire est une forme d'acide désoxyribonucléique qui ne contient qu'une seule chaîne ou brin de nucléotides. Dans la plupart des cellules, l'ADN existe sous forme de double hélice, composée de deux brins complémentaires qui s'enroulent ensemble. Cependant, dans certaines circonstances, comme lors du processus de réplication ou de réparation de l'ADN, il peut être temporairement présenté sous forme monocaténaire.

L'ADN monocaténaire est également observé dans certains virus à ADN, tels que les parvovirus, qui ont un génome d'ADN simple brin. Dans ces virus, l'ADN monocaténaire est la forme infectieuse et doit être converti en double brin pour permettre la réplication et la transcription de son génome.

Il convient de noter que l'ADN monocaténaire est plus fragile et sujet à la dégradation par les nucléases, qui sont des enzymes qui coupent l'ADN, que l'ADN double brin. Par conséquent, il doit être stabilisé et protégé pour maintenir son intégrité structurelle et fonctionnelle.

Les chromosomes humains de la paire 18, également connus sous le nom de chromosomes 18, sont des structures composées de ADN et protéines trouvés dans le noyau de chaque cellule du corps humain. Les humains ont normalement 23 paires de chromosomes, pour un total de 46 chromosomes, dans chaque cellule. Les chromosomes 18 sont la dix-huitième paire de ces chromosomes, et chaque personne hérite d'une copie de ce chromosome de chacun de ses parents.

Les chromosomes 18 sont des structures relativement grandes, représentant environ 2 à 2,5 % du total de l'ADN dans une cellule humaine. Ils contiennent des milliers de gènes qui fournissent des instructions pour la production de protéines et d'autres produits fonctionnels nécessaires au développement, à la fonction et à la survie de l'organisme.

Les anomalies chromosomiques des chromosomes 18 peuvent entraîner diverses conditions médicales. Par exemple, une trisomie 18, dans laquelle il y a trois copies du chromosome 18 au lieu des deux copies normales, est associée à une condition appelée syndrome d'Edwards. Cette condition est caractérisée par un ensemble de symptômes et de traits physiques distincts, notamment un retard de développement, des anomalies faciales, des problèmes cardiaques et d'autres anomalies congénitales.

D'autre part, une monosomie 18, dans laquelle il n'y a qu'une seule copie du chromosome 18 au lieu des deux copies normales, est associée à une condition appelée syndrome de Jacobsen. Cette condition est également caractérisée par un ensemble de symptômes et de traits physiques distincts, notamment un retard de développement, des anomalies faciales, des problèmes cardiaques et d'autres anomalies congénitales.

Dans l'ensemble, les chromosomes 18 jouent un rôle crucial dans le développement et la fonction normaux de l'organisme. Les anomalies chromosomiques de ces chromosomes peuvent entraîner divers problèmes de santé et des déficiences du développement.

La structure tertiaire d'une protéine se réfère à l'organisation spatiale des différents segments de la chaîne polypeptidique qui forment la protéine. Cela inclut les arrangements tridimensionnels des différents acides aminés et des régions flexibles ou rigides de la molécule, tels que les hélices alpha, les feuillets bêta et les boucles. La structure tertiaire est déterminée par les interactions non covalentes entre résidus d'acides aminés, y compris les liaisons hydrogène, les interactions ioniques, les forces de Van der Waals et les ponts disulfures. Elle est influencée par des facteurs tels que le pH, la température et la présence de certains ions ou molécules. La structure tertiaire joue un rôle crucial dans la fonction d'une protéine, car elle détermine sa forme active et son site actif, où les réactions chimiques ont lieu.

Un ulcère cutané est une plaie ouverte de la peau qui se forme lorsque le tissu sous-jacent est détruit en raison d'un manque d'apport sanguin, d'une infection, d'une inflammation chronique ou de traumatismes répétés. Ces ulcères peuvent apparaître comme des cratères avec des bords élevés et des fonds profonds. Ils peuvent être douloureux, démanger ou indolores. Les ulcères cutanés les plus courants se produisent dans les jambes et sont souvent associés à une mauvaise circulation sanguine, au diabète, à l'hypertension artérielle ou à des maladies vasculaires. D'autres types d'ulcères cutanés peuvent résulter de troubles immunitaires, de réactions médicamenteuses et de certains cancers de la peau. Le traitement dépend de la cause sous-jacente et peut inclure des antibiotiques, des analgésiques, des compresses froides/chaudes, des pansements spéciaux, des médicaments topiques ou systémiques, ainsi que des interventions chirurgicales dans certains cas graves.

Je suis désolé, "Encyclopedias as Topic" n'est pas une définition médicale. Il s'agit plutôt d'une catégorie de sujets dans la classification MeSH (Medical Subject Headings) utilisée pour indexer les articles de bibliographie en médecine et en sciences de la santé. Cette catégorie comprend des encyclopédies médicales générales ou spécialisées, des dictionnaires médicaux, des manuels médicaux et d'autres ressources similaires. Cependant, il ne s'agit pas d'une définition médicale à proprement parler.

La cataracte est une affection oculaire caractérisée par le nuagement ou l'opacification du cristallin, la lentille naturelle de l'œil. Cette opacification provoque une vision floue, voilée ou brouillée et peut également entraîner une sensibilité accrue à la lumière, des halos autour des lumières vives, une vision double dans un œil affecté et une diminution de la perception des couleurs.

Les causes les plus courantes de cataracte sont le vieillissement, les traumatismes oculaires, certaines maladies sous-jacentes (comme le diabète), l'exposition excessive au soleil, l'usage prolongé de certains médicaments (tels que les corticostéroïdes) et une prédisposition génétique.

Le traitement de la cataracte consiste généralement en une chirurgie pour retirer le cristallin opacifié et le remplacer par une lentille artificielle claire, appelée implant intraoculaire. Cette intervention est couramment pratiquée et considérée comme sûre et efficace pour rétablir la vision. Il est important de consulter un ophtalmologiste en cas de suspicion de cataracte pour évaluer les options de traitement appropriées.

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Rémy et Sandra narrivent pas à avoir denfant car ils sont atteints du "Syndrome des Amours Passées". Pour guérir, il ny a ... Werner. Ella Rumpf, découverte dans Grave de Julia Ducournau, se glisse totalement dans la peau de Marguerite, renfermée sur sa ... Prix du Meilleur Film 2023 : Le syndrome des amours passées, dAnn Sirot et Raphaël Balboni (en salles le 25 octobre 2023) ...
Le syndrome de Copernic dHenri Loevenbruck. Le syndrome de Copernic dHenri Loevenbruck, éditions Jai lu, décembre 2007, 507 ... 1969, Manhattan, Werner Zilich dîne dans son restaurant préféré avec son meilleur ami Marcus. Werner qui est un tombeur ... Elle le confit au médecin en lui indiquant : Il sappelle Werner. Werner Zilich. Ne changez pas son nom. Il est le dernier ... Werner va non seulement découvrir lamour mais aussi son passé, son origine loin de ses histoire quil pouvait imaginés. ...
Laurence Werner David. Née à Angers en 1970. Elle est lauteur du Roman de Thomas Lilienstein publié sans la collection « Qui ... Dernière publications : Muette (roman) aux éditions Albin Michel, Le syndrome Shéhérazade (poème théâtral) aux éditions de ...
Le Syndrome E Texte intégral Résumé. Lieutenante de police à Lille, Lucie Hennebelle est confrontée à une affaire étrange : ... Werner Zilch, adopté par un couple de la classe moyenne, tombe sous le charme de Rebecca Lynch, jeune artiste et riche ... Ces deux affaires vont se révéler nêtre quune, liée au syndrome E, un mal inconnu, mais dune réalité effrayante. ...
Wilkens L, Tchinda J, Komminoth P, Werner M. Single- and double-color oligonucleotide primed in situ labeling (PRINS): ... Tharapel AT, Kadandale JS, Martens PR, et al. Prader Willi/Angelman and DiGeorge/Velocardiofacial syndrome deletions : ... de recherche daneuploïdie et de diagnostic dun syndrome microdélétionnel.. Par les nombreux avantages quelle offre, la ... darticles concernant lutilisation de la technique PRINS dans la détection de séquences uniques impliquées dans des syndromes ...
Dr Castan Bernard Pr Gras Le Guen Pr Robert Cohen Dr Andreas Werner. Président de la SPILF Présidente de la SFP Président du ... Syndrome post-COVID : le Covars appelle à créer des structures multidisciplinaires pérennes ...
King Lear Syndrome ou les Mal élevés. 20 Jan. 29 Jan. 2023 ... Rainer Werner Fassbinder. Julie Deliquet. Un conte de Noël. 9 ...
  • Deux ans plus tard, le cinéaste réunit Gérard Philipe et Gina Lollobrigida dans le méconnu et pourtant somptueux Les Belles de nuit (3,5 millions d'entrées), comédie fantastique dans laquelle René Clair annonce rien de moins que Le Monde sur le fil - Welt am Draht (1973) de Rainer Werner Fassbinder, Matrix des Wachowski (1999) et Inception (2010) de Christopher Nolan. (homepopcorn.fr)
  • Le syndrome de Werner doit être distingué de la progeria, qui est toujours due à une mutation. (wikipedia.org)
  • Le syndrome de Rothmund et le syndrome de Werner: étude clinique et diagnostique. (wikipedia.org)
  • Le syndrome de Werner est une maladie rare, héréditaire et génétique qui se traduit par une petite taille et un vieillissement prématuré de l'organisme de l'adulte jeune, associé à une prédisposition aux cancers. (wikipedia.org)
  • La maladie de Parkinson se distingue des syndromes parkinsoniens qui sont généralement d'origines diverses, plus sévères et répondent peu aux traitements. (wikipedia.org)
  • Il existe une grande variété de syndromes de cancer héréditaire liés à un risque accru de développer un cancer du pancréas, y compris ceux ci-dessous. (spunte.best)
  • blanchiment prématuré des cheveux (canitie) nanisme hypogonadisme cataracte atrophie pseudo-sclérodermique des membres inférieurs incidence anormalement élevée de tumeurs malignes (en) « Article « Syndrome de Werner » », sur Who Named It? (wikipedia.org)
  • Revue générale des syndromes de néoplasie endocrinienne multiple (NEM) Le syndrome de néoplasie endocrinienne multiple (NEM) correspond à 3 maladies familiales génétiquement différentes impliquant une hyperplasie adénomateuse et des tumeurs malignes de plusieurs. (msdmanuals.com)
  • Symptomatologie Le syndrome carcinoïde est observé chez certains patients porteurs de tumeurs carcinoïdes. (msdmanuals.com)
  • Je me permet d'émettre un doute: la jeunesse d'un organisme n'est pas réellement liée à sa forme (exemple les enfants souffrant du syndrome de Werner qui vieillissent prématurément ou les vieux faisant de la chirurgie excessive pour avoir l'air beaucoup plus jeunes), mais plutôt à la qualité de l'activité cellulaire: longueur des télomères (extrémités des chromosomes ne codant aucun gène, rabotées à chaque division hormis dans les cancer. (spontex.org)
  • Orphanet: Syndrome de Werner », sur www.orpha.net (consulté le 19 mars 2021) Syndrome de Cockayne Syndrome néonatal progéroïde (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). (wikipedia.org)
  • Werner Fritz Raddatz voit le jour le 13 mars 1912, Mannheim, ville du Bade-Wurtemberg de l Empire Allemand. (cineartistes.com)