Différenciation sexuelle anormale ou des déficits DISORDERS DE SEXE LE DÉVELOPPEMENT causées par des taux anormaux d ’ hormones stéroïdiennes exprimés par les gonades ou les glandes surrénales, tels que CONGENITAL hyperplasie surrénale et cortex surrénalien tumeurs. Due à des anomalies de la biosynthèse de stéroïdes, des signes cliniques inclure virilisme Fréquent : Chez les femmes ; féminisation chez les hommes ; ou le développement sexuel précoce chez les enfants.
Une caractéristique complexe de symptomes.

Le syndrome génito-surrénal (SGS) est un terme utilisé pour décrire un groupe de troubles congénitaux caractérisés par des anomalies dans le développement sexuel et la fonction surrénalienne. Ces syndromes sont causés par des défauts dans la biosynthèse ou l'action des hormones stéroïdiennes, qui sont produites par les glandes surrénales.

Les signes et symptômes du SGS varient en fonction de la cause sous-jacente, mais peuvent inclure des caractéristiques génitales ambiguës à la naissance, une croissance lente, un retard de puberté, une hypertension artérielle, une hypoglycémie, une insuffisance surrénalienne aiguë ou chronique, et dans certains cas, des anomalies squelettiques ou cardiovasculaires.

Le SGS peut être causé par des mutations dans les gènes responsables de la biosynthèse des hormones stéroïdiennes, tels que les gènes du cytochrome P450c21 et du 3-β-hydroxystéroïde déshydrogénase. Il peut également être causé par des mutations dans les gènes responsables de la régulation de l'action des hormones stéroïdiennes, tels que les récepteurs des androgènes et des minéralocorticoïdes.

Le diagnostic du SGS repose sur des tests hormonaux spécifiques, des examens d'imagerie et des tests génétiques. Le traitement dépend de la cause sous-jacente et peut inclure un remplacement hormonal, une intervention chirurgicale et un suivi à long terme pour surveiller les complications potentielles.

Un syndrome, dans le contexte médical, est un ensemble de symptômes ou de signes cliniques qui, considérés dans leur globalité, suggèrent l'existence d'une pathologie spécifique ou d'un état anormal dans le fonctionnement de l'organisme. Il s'agit essentiellement d'un ensemble de manifestations cliniques qui sont associées à une cause sous-jacente commune, qu'elle soit connue ou inconnue.

Un syndrome n'est pas une maladie en soi, mais plutôt un regroupement de signes et symptômes qui peuvent être liés à différentes affections médicales. Par exemple, le syndrome métabolique est un ensemble de facteurs de risque qui augmentent la probabilité de développer des maladies cardiovasculaires et du diabète de type 2. Ces facteurs comprennent l'obésité abdominale, l'hypertension artérielle, l'hyperglycémie à jeun et les taux élevés de triglycérides et de faibles taux de HDL-cholestérol.

La définition d'un syndrome peut évoluer avec le temps, alors que la compréhension des mécanismes sous-jacents s'améliore grâce aux recherches médicales et scientifiques. Certains syndromes peuvent être nommés d'après les professionnels de la santé qui ont contribué à leur identification ou à leur description, comme le syndrome de Down (trisomie 21) ou le syndrome de Klinefelter (XXY).

Il est important de noter que la présence d'un syndrome ne permet pas toujours d'établir un diagnostic définitif, car plusieurs affections médicales peuvent partager des symptômes similaires. Cependant, l'identification d'un syndrome peut aider les professionnels de la santé à orienter le diagnostic et le traitement vers des causes probables ou à fournir des informations sur le pronostic et la prise en charge globale du patient.

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