Un trouble caractérisé par mitochondriale crises généralisées ou localisées, des épisodes de dysfonctionnements neurologiques transitoires ou persistantes qui ressemble à des attaques, et ragged-red fibres sur biopsie musculaire. Affecté individus ont tendance à être normal à la naissance et la petite enfance, ressens alors retard de croissance, vomissements et épisodique récurrentes insultes cérébrale entraînant une perte visuelle et hémiparésie. Les lésions corticales ont tendance à se déclarer dans le lobe pariétal et occipital et n'ont rien à voir avec occlusion vasculaire. Migraine vasculaire est fréquemment associé et le désordre a tendance à être polypose. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch56, p117)
Épaississement des murs de petit le artères et artérioles due à la prolifération cellulaire ou hyaline déposition.
Un transfert ARN qui est spécifique à l 'accomplissement leucine aux sites sur les ribosomes en préparation de la synthèse des protéines.
Anti-ADN de mitochondries eukaryotes. Dans le génome mitochondriale est circulaire, les codes de transfert RNAS RNAS ribosomal, protéines, et environ 10.
Une caractéristique complexe de symptomes.
Une myopathie mitochondriale encéphalopathie cliniquement caractérisé par un mélangé convulsions, myoclonies, progressistes ataxie, paralysie spasmodique et une légère myopathie. Dysarthrie, atrophie optique, un retard de croissance, surdité, et de démence peuvent également survenir. Cet état a tendance à présenter en enfance, et d'être transmis par la lignée maternelle. La biopsie musculaire révéler ragged-red fibres et respiratoire. (Chaîne anomalies enzymatiques d'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p986)

Le syndrome de MELAS est un rare trouble mitochondrial héréditaire qui affecte plusieurs parties du corps. L'abréviation "MELAS" signifie "Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes" (Encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux comme).

Ce syndrome se manifeste généralement pendant l'enfance ou l'adolescence et est caractérisé par des crises récurrentes d'apparence similaire à un accident vasculaire cérébral, une acidose lactique, une intolérance à l'exercice, une perte progressive de la fonction musculaire (myopathie), une épilepsie, une migration anormale des cheveux sur le cuir chevelu (poliosis), une perte auditive et une démence.

Le syndrome de MELAS est causé par des mutations dans l'ADN mitochondrial, qui est hérité de la mère. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour cette maladie, mais des symptômes spécifiques peuvent être gérés médicalement.

L'artériosclérose est un terme médical qui décrit le durcissement et l'épaississement des parois des petites artères (artérioles) et des petits vaisseaux sanguins. Ce processus se produit généralement en raison de l'accumulation de plaques de graisse, de cholestérol et de autres dépôts sur la paroi interne des vaisseaux sanguins (athérosclérose).

L'artériosclérose peut affecter n'importe quelle partie du corps, mais elle est particulièrement fréquente dans les artères qui approvisionnent le cœur, le cerveau et les reins. Lorsque l'artériosclérose affecte les artères coronaires (les vaisseaux sanguins qui alimentent le cœur), elle peut entraîner une maladie cardiaque coronarienne, des angines de poitrine ou une crise cardiaque. Lorsqu'elle affecte les artères du cerveau, elle peut entraîner un accident vasculaire cérébral ou une démence vasculaire. Et lorsqu'elle affecte les artères rénales, elle peut entraîner une hypertension artérielle et une maladie rénale chronique.

Les facteurs de risque courants de l'artériosclérose comprennent le tabagisme, l'hypertension artérielle, l'hypercholestérolémie, le diabète sucré, l'obésité et un mode de vie sédentaire. Le traitement de l'artériosclérose implique généralement des modifications du mode de vie, telles que l'arrêt du tabac, une alimentation saine, une activité physique régulière et la perte de poids si nécessaire. Des médicaments peuvent également être prescrits pour abaisser la pression artérielle, le cholestérol et la glycémie, ainsi que pour prévenir la formation de caillots sanguins. Dans certains cas, des interventions chirurgicales telles que l'angioplastie ou la chirurgie vasculaire peuvent être nécessaires pour traiter les artères obstruées.

L'ARN de transfert de leucine (tRNA-Leu) est un type spécifique d'acide ribonucléique qui joue un rôle crucial dans la traduction du code génétique en protéines. Il s'agit d'un ARN non codant, ce qui signifie qu'il ne code pas directement pour une protéine spécifique. Au lieu de cela, il fonctionne comme un adaptateur moléculaire qui facilite la liaison des acides aminés spécifiques aux chaînes polypeptidiques en croissance pendant le processus de traduction.

Dans le cas de l'ARN de transfert de leucine, il s'agit plus précisément d'un ARN qui transporte l'acide aminé leucine vers le ribosome, où se déroule la synthèse des protéines. Le tRNA-Leu possède une extrémité 3' auquel est attachée l'acide aminé leucine, et une extrémité 5' qui contient une séquence d'anticodon complémentaire à un codon spécifique sur l'ARN messager (mRNA). Lorsque les deux se lient, la leucine est ajoutée à la chaîne polypeptidique en croissance.

Il existe plusieurs isoformes de tRNA-Leu dans une cellule, chacune avec un anticodon différent mais complémentaire aux codons spécifiques pour la leucine sur l'ARN messager. Cela permet d'assurer que les acides aminés sont correctement incorporés dans la bonne séquence pendant la synthèse des protéines.

L'ADN mitochondrial (ADNmt) est une forme d'ADN présent dans les mitochondries, les structures cellulaires responsables de la production d'énergie dans les cellules. Contrairement à l'ADN nucléaire qui se trouve dans le noyau de la cellule et qui est hérité des deux parents, l'ADNmt est hérité uniquement de la mère.

L'ADNmt code pour certaines protéines et des ARN nécessaires à la fonction des mitochondries. Il se présente sous la forme d'un seul brin circulaire et contient environ 16 500 paires de bases. Les mutations dans l'ADNmt peuvent entraîner des maladies mitochondriales, qui peuvent affecter n'importe quel organe du corps mais sont souvent associées au cerveau, aux muscles squelettiques, au cœur et aux reins.

Les maladies mitochondriales peuvent se manifester à tout âge et peuvent varier en gravité, allant de légères à graves. Les symptômes peuvent inclure une fatigue extrême, des faiblesses musculaires, des problèmes cardiaques, des troubles neurologiques, des problèmes digestifs, et dans les cas les plus graves, la cécité ou la surdité. Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour les maladies mitochondriales, mais certains traitements peuvent aider à soulager les symptômes.

Un syndrome, dans le contexte médical, est un ensemble de symptômes ou de signes cliniques qui, considérés dans leur globalité, suggèrent l'existence d'une pathologie spécifique ou d'un état anormal dans le fonctionnement de l'organisme. Il s'agit essentiellement d'un ensemble de manifestations cliniques qui sont associées à une cause sous-jacente commune, qu'elle soit connue ou inconnue.

Un syndrome n'est pas une maladie en soi, mais plutôt un regroupement de signes et symptômes qui peuvent être liés à différentes affections médicales. Par exemple, le syndrome métabolique est un ensemble de facteurs de risque qui augmentent la probabilité de développer des maladies cardiovasculaires et du diabète de type 2. Ces facteurs comprennent l'obésité abdominale, l'hypertension artérielle, l'hyperglycémie à jeun et les taux élevés de triglycérides et de faibles taux de HDL-cholestérol.

La définition d'un syndrome peut évoluer avec le temps, alors que la compréhension des mécanismes sous-jacents s'améliore grâce aux recherches médicales et scientifiques. Certains syndromes peuvent être nommés d'après les professionnels de la santé qui ont contribué à leur identification ou à leur description, comme le syndrome de Down (trisomie 21) ou le syndrome de Klinefelter (XXY).

Il est important de noter que la présence d'un syndrome ne permet pas toujours d'établir un diagnostic définitif, car plusieurs affections médicales peuvent partager des symptômes similaires. Cependant, l'identification d'un syndrome peut aider les professionnels de la santé à orienter le diagnostic et le traitement vers des causes probables ou à fournir des informations sur le pronostic et la prise en charge globale du patient.

Le syndrome de MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers) est un trouble mitochondrial héréditaire rare, lié à l'X, caractérisé par une épilepsie myoclonique, des troubles du mouvement, une démence et une faiblesse musculaire progressive. Le nom vient de ses principales caractéristiques : myoclonies (secousses musculaires soudaines et incontrôlables), épilepsie et fibres rouges déchiquetées (observées dans les biopsies musculaires). Cette maladie est généralement causée par une mutation du gène mitochondrial MT-TK (MT-TK, qui code pour la tRNA lysine). Les symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre et apparaissent généralement pendant l'enfance ou l'adolescence. Le traitement est principalement axé sur les symptômes et peut inclure des médicaments contre l'épilepsie, la physiothérapie et d'autres thérapies de soutien.

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Il arrive alors pour la première fois à la Colonie des Sang-Mêlés. Il a cependant du mal à croire à l'existence des Dieux, ... atteint des syndromes d'hyperactivités et de dyslexies pour créer le personnage de Percy. Percy apparait dans la quasi-totalité ... Légèrement trop tard cependant et il devra alors retourner à la Colonie des Sang-Mêlés avant que le massacre ne soit trop grand ... Percy est le seul sang-mêlé, fils de Poséidon, en vie. Après la guerre contre Gaïa, Percy achèvera sa terminale avec Annabeth à ...
résumé) Syndrome dit « Syndrome de Guam » ou Lytico-bodig disease pour les anglophones, ou encore AL-SPDC pour Amyotrophic ... Il mêle les symptômes d'une sclérose latérale amyotrophique à ceux d'une démence parkinsonienne, constituant une maladie ... le syndrome de Guam, syndrome atypique uniquement découvert sur l'île de Guam, et resté mal compris durant toute la seconde ... Article détaillé : Syndrome de Guam. Il tire son nom du fait qu'au milieu du XXe siècle, les médecins et épidémiologistes ...
Le marquis d'Effiat, autre favori de Monsieur, aurait mêlé du poison à l'eau de chicorée bue par la princesse. Certains témoins ... cependant la notion de syndrome abdominal aigu, ici rupture de la vésicule biliaire, n'était pas connue à l'époque ; il était ...
Son histoire mêle deux histoires tragiques : celle d'un bonheur brisé et celle d'une innocence perdue. En 2007, il participe en ... L'auteur met en scène un personnage atteint du syndrome de Clérambault. En 1998, l'auteur reçoit le prix Booker pour Amsterdam ...
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