Syndromes Néoplasiques Héréditaires
Syndrome De Down
Syndrome Métabolique X
Syndrome Néphrotique
Syndrome De Gougerot-Sjögren
Syndrome De Turner
Malformations Multiples
Syndromes Myélodysplasiques
Syndrome De Cushing
Acute Coronary Syndrome
Syndrome Des Ovaires Polykystiques
Syndrome De Williams
Syndrome De Digeorge
Syndrome De Claude Bernard-Horner
Syndrome De Prader-Willi
Syndrome Du Qt Long
Syndrome De Guillain-Barré
Syndrome Hémolytique Et Urémique
Syndrome De Compression Des Loges Musculaires
Syndrome De Gilles De La Tourette
Syndrome Des Anticorps Antiphospholipides
Syndrome Dysgénésique Et Respiratoire Porcin
Syndrome De Klinefelter
Syndrome Du Canal Carpien
Syndrome De Werner
Syndrome De Reye
Syndrome De Bartter
Virus Syndrome Dysgénésique Et Respiratoire Porcin
Hellp Syndrome
Syndrome De Bloom
Syndrome De Brugada
Syndrome D'Ehlers-Danlos
Syndrome De Détresse Respiratoire De L'Adulte
Syndrome D'Angelman
Généalogie
Syndrome Respiratoire Aigu Sévère
Syndrome De Kleine-Levin
Parasomnies Et Mouvements Oculaires Rapides
Les Syndromes Neoplasiques Hereditaires (SNH) sont un groupe de troubles génétiques caractérisés par une prédisposition accrue au développement de tumeurs malignes et bénignes. Ces syndromes sont héréditaires, ce qui signifie qu'ils sont transmis des parents aux enfants par les gènes.
Les SNH peuvent affecter divers organes et systèmes du corps, y compris le sein, l'ovaire, le côlon, l'utérus, le rein, la peau et d'autres tissus. Les personnes atteintes de ces syndromes ont un risque élevé de développer plusieurs types de cancer au cours de leur vie.
Les exemples courants de SNH comprennent le syndrome de Lynch, qui est associé à un risque accru de cancer colorectal et d'autres cancers, et le syndrome de Li-Fraumeni, qui prédispose les individus au développement de plusieurs types de tumeurs malignes, y compris le sarcome, le lymphome, le cancer du sein et le cancer du cerveau.
Le diagnostic de ces syndromes repose généralement sur l'anamnèse familiale, l'examen clinique et les tests génétiques. Le traitement dépend du type de syndrome et des tumeurs spécifiques qui se développent. Les options de traitement peuvent inclure la surveillance régulière, la chirurgie préventive, la radiothérapie, la chimiothérapie et d'autres thérapies ciblées.
Il est important de noter que les personnes atteintes de SNH doivent être suivies de près par des professionnels de la santé expérimentés dans le traitement de ces syndromes pour dépister et gérer efficacement les tumeurs qui peuvent se développer.
Un syndrome, dans le contexte médical, est un ensemble de symptômes ou de signes cliniques qui, considérés dans leur globalité, suggèrent l'existence d'une pathologie spécifique ou d'un état anormal dans le fonctionnement de l'organisme. Il s'agit essentiellement d'un ensemble de manifestations cliniques qui sont associées à une cause sous-jacente commune, qu'elle soit connue ou inconnue.
Un syndrome n'est pas une maladie en soi, mais plutôt un regroupement de signes et symptômes qui peuvent être liés à différentes affections médicales. Par exemple, le syndrome métabolique est un ensemble de facteurs de risque qui augmentent la probabilité de développer des maladies cardiovasculaires et du diabète de type 2. Ces facteurs comprennent l'obésité abdominale, l'hypertension artérielle, l'hyperglycémie à jeun et les taux élevés de triglycérides et de faibles taux de HDL-cholestérol.
La définition d'un syndrome peut évoluer avec le temps, alors que la compréhension des mécanismes sous-jacents s'améliore grâce aux recherches médicales et scientifiques. Certains syndromes peuvent être nommés d'après les professionnels de la santé qui ont contribué à leur identification ou à leur description, comme le syndrome de Down (trisomie 21) ou le syndrome de Klinefelter (XXY).
Il est important de noter que la présence d'un syndrome ne permet pas toujours d'établir un diagnostic définitif, car plusieurs affections médicales peuvent partager des symptômes similaires. Cependant, l'identification d'un syndrome peut aider les professionnels de la santé à orienter le diagnostic et le traitement vers des causes probables ou à fournir des informations sur le pronostic et la prise en charge globale du patient.
Le syndrome de Down, également connu sous le nom de trisomie 21, est un trouble chromosomique causé par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Normalement, les humains ont deux copies de chaque chromosome, un hérité de chaque parent. Le syndrome de Down se produit lorsqu'un individu a trois copies de ce chromosome, ou une partie de celui-ci, plutôt que deux.
Ce syndrome entraîne des retards de développement et des anomalies physiques caractéristiques. Les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils peuvent inclure un visage plat avec une petite bouche, des oreilles basses et souvent courbées, des yeux inclinés en haut et en dehors, ainsi que des doigts courts et larges avec une unique pli cutané à la base de chaque doigt. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont également tendance à avoir un faible tonus musculaire, des problèmes cardiaques congénitaux et un risque accru de certaines maladies infectieuses.
Le syndrome de Down est la cause la plus fréquente de retard mental et se produit dans environ une naissance sur 700. Il peut être diagnostiqué avant la naissance par des tests prénataux ou après la naissance grâce à un examen physique et à des tests chromosomiques. Actuellement, il n'existe aucun traitement pour guérir le syndrome de Down, mais des interventions éducatives, thérapeutiques et médicales peuvent aider à améliorer les capacités et la qualité de vie des personnes atteintes.
Le Syndrome Métabolique X est un terme proposé pour décrire une association de facteurs de risque cardiovasculaires et métaboliques qui vont au-delà du syndrome métabolique traditionnel. Il comprend généralement le syndrome métabolique (résistance à l'insuline, obésité abdominale, dyslipidémie et hypertension), mais il est également caractérisé par une inflammation de bas grade, une coagulation sanguine accrue, une activation du système nerveux sympathique et des perturbations du métabolisme osseux. Ce syndrome est associé à un risque élevé de développer des maladies cardiovasculaires et le diabète de type 2. Cependant, il convient de noter que la reconnaissance et la définition du Syndrome Métabolique X ne sont pas encore largement acceptées ou standardisées dans la communauté médicale.
Le syndrome néphrotique est un trouble rénal caractérisé par une combinaison de symptômes et de signes résultant d'une altération de la barrière de filtration glomérulaire. Il se traduit principalement par une protéinurie sévère (perte excessive de protéines dans les urines, généralement supérieure à 3,5 g par jour), une hypoalbuminémie sévère (diminution du taux d'albumine dans le sang) et une hyperlipidémie (augmentation des lipides sanguins).
Ce syndrome peut entraîner un œdème, qui est une accumulation de liquide dans les tissus corporels, en particulier au niveau des membres inférieurs et du visage. Il peut également conduire à une susceptibilité accrue aux infections, en raison de la baisse des niveaux d'immunoglobulines dans le sang.
Le syndrome néphrotique peut être primitif (idiopathique), ce qui signifie qu'il est la conséquence directe d'une maladie rénale sous-jacente, ou secondaire, lorsqu'il est associé à une autre pathologie systémique, comme le diabète sucré, l'amylose, les vascularites, ou certaines infections.
Les causes primitives du syndrome néphrotique sont souvent liées à des lésions glomérulaires spécifiques, telles que la néphrose lipoïde (associée à une atteinte des podocytes) ou la glomérulosclérose segmentaire et focale. Le diagnostic repose sur l'analyse de l'urine, du sang et parfois sur une biopsie rénale pour identifier la cause sous-jacente et adapter le traitement.
Le syndrome de Gougerot-Sjögren (SGS) est un trouble auto-immun caractérisé par une sécheresse excessive des yeux et de la bouche due à une inflammation des glandes lacrymales et salivaires. Ce syndrome peut également affecter d'autres glandes et tissus du corps, entraînant une variété de symptômes.
Les symptômes oculaires typiques comprennent une sensation de brûlure, de picotement ou de sable dans les yeux, une rougeur des yeux et une sensibilité accrue à la lumière. Les symptômes buccaux peuvent inclure une sécheresse extrême de la bouche et de la langue, une sensation de brûlure ou de gonflement de la langue, une difficulté à avaler et à mâcher des aliments secs, et une augmentation de la carie dentaire.
Le syndrome de Gougerot-Sjögren peut également affecter d'autres organes du corps, entraînant des symptômes tels que la fatigue, les douleurs articulaires, les éruptions cutanées, les problèmes pulmonaires et rénaux. Dans de rares cas, il peut également causer des complications neurologiques.
La cause exacte du syndrome de Gougerot-Sjögren est inconnue, mais on pense qu'il est dû à une réaction anormale du système immunitaire qui attaque et endommage les glandes productrices de liquides dans le corps. Le diagnostic est généralement posé sur la base des antécédents médicaux, d'un examen physique et de tests de laboratoire spécifiques.
Le traitement du syndrome de Gougerot-Sjögren vise à soulager les symptômes et peut inclure des substituts artificiels de larmes et de salive, des médicaments anti-inflammatoires, des immunosuppresseurs et des analgésiques. Dans certains cas, une thérapie physique ou une intervention chirurgicale peuvent être recommandées pour traiter les complications du syndrome de Gougerot-Sjögren.
Le syndrome de Turner est une condition génétique qui affecte uniquement les femmes. Il se produit lorsqu'une femme naît avec un chromosome X manquant ou partiellement manquant. Normalement, les femmes ont deux chromosomes X (XX), mais les personnes atteintes du syndrome de Turner n'en ont qu'un (X) ou ont des parties manquantes d'un deuxième chromosome X.
Les symptômes du syndrome de Turner peuvent varier considérablement, mais elles comprennent souvent une petite taille, des caractéristiques faciales uniques, des problèmes cardiaques congénitaux, des reins anormaux, des problèmes auditifs et des problèmes de thyroïde. Les femmes atteintes du syndrome de Turner peuvent également avoir des difficultés à devenir enceintes naturellement car elles ont souvent des ovaires qui ne fonctionnent pas correctement.
Le syndrome de Turner est généralement diagnostiqué pendant l'enfance ou l'adolescence, lorsqu'une femme atteinte du syndrome présente des caractéristiques physiques et des problèmes de santé associés à cette condition. Le traitement peut inclure une thérapie de croissance pour aider à augmenter la taille, une gestion des problèmes de santé sous-jacents tels que les problèmes cardiaques ou thyroïdiens, et un counseling pour faire face aux questions émotionnelles et sociales qui peuvent survenir.
Il est important de noter que les personnes atteintes du syndrome de Turner peuvent mener une vie productive et heureuse avec le soutien approprié et des soins médicaux adéquats.
Les malformations multiples, également connues sous le nom de malformations congénitales multiples, se réfèrent à la présence de deux ou plusieurs anomalies congénitales affectant différents organes ou systèmes du corps. Ces anomalies sont présentes dès la naissance et peuvent être causées par des facteurs génétiques, environnementaux ou une combinaison des deux.
Les malformations multiples peuvent affecter n'importe quelle partie du corps et peuvent varier en gravité, allant de légères à graves. Elles peuvent également affecter la fonctionnalité des organes touchés et dans les cas les plus sévères, peuvent être fatales.
Les exemples courants de malformations multiples comprennent le syndrome de Down (trisomie 21), qui est caractérisé par un retard mental, une apparence faciale distinctive et souvent d'autres anomalies telles que des problèmes cardiaques congénitaux ; le syndrome de Di George, qui affecte la croissance et le développement et peut causer des problèmes cardiaques, immunitaires et de développement du cerveau ; et le spina bifida, une anomalie de la colonne vertébrale qui peut causer des problèmes de mouvement et de sensation dans les jambes.
Le diagnostic et le traitement des malformations multiples dépendent du type et de la gravité des anomalies présentes. Les soins peuvent inclure une combinaison de chirurgie, de médicaments, de thérapies et de soutien de développement pour aider à gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie de l'enfant affecté.
Les Syndromes Myélodysplasiques (SMD) sont un groupe de désordres hétérogènes de la moelle osseuse caractérisés par une dysplasie (anomalies de développement) dans les lignées myéloïdes (globules rouges, globules blancs et plaquettes), qui conduit souvent à une cytopénie (diminution du nombre de cellules sanguines matures). Les SMD peuvent évoluer vers une leucémie aiguë myéloblastique (LAM) dans environ 30% des cas.
Les symptômes communs incluent la fatigue due à l'anémie, les infections fréquentes dues à une neutropénie, et les saignements ou ecchymoses faciles dus à une thrombopénie. La dysplasie peut affecter un ou plusieurs types de cellules sanguines.
Les facteurs de risque comprennent l'exposition à des toxines telles que le benzène, certains traitements contre le cancer, et certaines mutations génétiques. Le diagnostic est établi par une biopsie de la moelle osseuse et une analyse cytogénétique pour détecter d'éventuelles anomalies chromosomiques.
Le traitement peut inclure des transfusions sanguines, des agents stimulants de la moelle osseuse, des chimioradiothérapies, ou une greffe de moelle osseuse dans les cas avancés ou à haut risque.
Le syndrome de Cushing est un trouble endocrinien caractérisé par des niveaux élevés de cortisol, une hormone stéroïde produite par les glandes surrénales. Il peut être causé par la prise de médicaments contenant du cortisol (corticostéroïdes) sur une longue période ou par un dysfonctionnement des glandes surrénales elles-mêmes, appelé syndrome de Cushing endogène.
Dans le syndrome de Cushing endogène, il existe deux types principaux : le syndrome de Cushing causé par une tumeur de l'hypophyse (glande pituitaire) qui sécrète excessivement l'hormone ACTH stimulant la production de cortisol, appelé syndrome de Cushing d'origine hypophysaire ; et le syndrome de Cushing causé par une tumeur des glandes surrénales qui produit directement trop de cortisol, appelé syndrome de Cushing d'origine surrénalienne.
Les symptômes du syndrome de Cushing comprennent souvent l'obésité du haut du corps, avec des bras et des jambes minces, une face lunaire rouge ou violacée, une fragilité cutanée, des vergetures pourpres sur l'abdomen, l'apparition de streptocides au niveau des plis cutanés, une hypertension artérielle, un diabète, une ostéoporose, une fatigue, une faiblesse musculaire, une sensation de malaise, des sautes d'humeur, une diminution de la libido, une aménorrhée (absence de règles) et une infertilité chez les femmes.
Le diagnostic du syndrome de Cushing repose sur des tests sanguins, salivaires ou urinaires pour mesurer le taux de cortisol, ainsi que sur des examens d'imagerie pour localiser toute tumeur sous-jacente. Le traitement dépend de la cause sous-jacente et peut inclure une chirurgie, une radiothérapie ou une médication spécifique.
L'syndrome coronarien aigu (SCA) est un terme général utilisé pour décrire une gamme de conditions liées à un flux sanguin réduit ou bloqué dans les artères coronaires, qui alimentent le muscle cardiaque (myocarde). Le SCA est souvent causé par un caillot sanguin qui se forme dans une artère coronaire déjà endommagée ou rétrécie par l'athérosclérose - un processus dans lequel les dépôts de graisse, de cholestérol et d'autres substances (plaque) s'accumulent à l'intérieur des artères.
Il existe trois principaux types de SCA :
1. Angine instable : douleur thoracique ou inconfort qui survient au repos, s'aggrave ou dure plus longtemps que d'habitude pendant l'activité physique. Il peut également survenir spontanément sans raison apparente. L'angine instable est souvent un signe avant-coureur d'une crise cardiaque imminente.
2. Infarctus du myocarde sans élévation du segment ST (NSTEMI) : une crise cardiaque dans laquelle une partie du muscle cardiaque meurt en raison d'un flux sanguin réduit ou bloqué. Dans le NSTEMI, les dommages au muscle cardiaque ne sont pas assez grands pour provoquer l'élévation du segment ST sur un électrocardiogramme (ECG).
3. Infarctus du myocarde avec élévation du segment ST (STEMI) : une crise cardiaque dans laquelle une partie importante du muscle cardiaque meurt en raison d'un flux sanguin complètement bloqué. Dans le STEMI, les dommages au muscle cardiaque sont suffisamment graves pour provoquer l'élévation du segment ST sur un ECG.
Les symptômes courants du SCA comprennent une douleur thoracique intense, une sensation de pression ou d'oppression dans la poitrine, des nausées, des vomissements, des essoufflements, des étourdissements, des sueurs froides et une peau pâle. Le traitement du SCA dépend de sa gravité et peut inclure des médicaments, des procédures de cathétérisme cardiaque ou une intervention chirurgicale telle qu'un pontage aortocoronarien.
Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) est un trouble hormonal courant qui affecte les femmes en âge de procréer. Il est caractérisé par une combinaison de signes et symptômes, dont les deux principaux sont :
1. Des ovulations irrégulières ou absentes (anovulation) : Cela peut entraîner des règles irrégulières ou absentes, ou une infertilité.
2. Un déséquilibre hormonal : Il se traduit par une augmentation des androgènes (hormones mâles), ce qui peut provoquer une hyperandrogénie clinique avec des signes tels qu'une acné sévère et un excès de pilosité (hirsutisme).
Le troisième critère diagnostique est la présence d'au moins 12 follicules de moins de 9 mm dans chaque ovaire, observés par échographie. Cependant, cette caractéristique n'est pas toujours présente et ne doit pas être utilisée comme seul critère pour poser le diagnostic.
Le SOPK est également associé à d'autres problèmes de santé, tels que la résistance à l'insuline, le diabète de type 2, l'hypertension artérielle, les maladies cardiovasculaires, l'apnée du sommeil et certains types de cancer (comme l'endomètre).
Le diagnostic repose sur la présence de ces critères et l'exclusion d'autres causes sous-jacentes de troubles menstruels et d'hyperandrogénie. Le traitement du SOPK dépend des symptômes spécifiques et des problèmes de santé associés, et peut inclure des modifications du mode de vie, une contraception hormonale, des médicaments pour favoriser l'ovulation ou d'autres options thérapeutiques.
Le syndrome de Williams est un trouble génétique rare causé par la délétion d'une petite partie du chromosome 7. Il se caractérise par une combinaison unique de problèmes de santé, y compris des problèmes cardiovasculaires, un retard de développement, des caractéristiques faciales distinctives, des problèmes de comportement et d'apprentissage, ainsi que des problèmes de croissance.
Les personnes atteintes du syndrome de Williams présentent souvent une apparence faciale distinctive avec un nez petit et retroussé, des lèvres épaisses et arrondies, des dents largement séparées et une mâchoire inférieure proéminente. Elles peuvent également avoir des problèmes cardiovasculaires, tels qu'une sténose supravalvulaire aortique (SVAS), qui restreint le flux sanguin vers l'aorte et peut entraîner une hypertension artérielle et une insuffisance cardiaque.
Les personnes atteintes du syndrome de Williams peuvent également présenter un retard de développement, en particulier dans les domaines du langage et des capacités d'apprentissage. Elles peuvent avoir des difficultés à communiquer, à se concentrer et à apprendre de nouvelles compétences. Les problèmes de comportement sont également courants, tels que l'anxiété sociale, la peur des étrangers, les sautes d'humeur et l'hyperactivité.
Les personnes atteintes du syndrome de Williams peuvent présenter des caractéristiques physiques supplémentaires, telles qu'une faible tonicité musculaire, une croissance lente, une démarche distinctive et une sensibilité accrue à certaines textures et goûts. Elles peuvent également être plus susceptibles de développer des problèmes de santé mentale, tels que la dépression et l'anxiété.
Le syndrome de Williams est généralement diagnostiqué en utilisant une combinaison d'examens physiques, d'analyses génétiques et d'observations du comportement et des capacités d'apprentissage. Il n'y a actuellement aucun traitement spécifique pour le syndrome de Williams, mais les interventions peuvent être mises en place pour aider à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes. Ces interventions peuvent inclure des thérapies comportementales, des médicaments pour gérer l'anxiété ou l'hyperactivité, et des programmes d'éducation spécialisée pour aider à améliorer les capacités d'apprentissage.
Le syndrome de DiGeorge est un trouble congénital causé par une délétion d'une petite partie du chromosome 22. Il se caractérise par une variété de symptômes, selon la taille et l'emplacement exacts de la délétion. Les signes et symptômes courants peuvent inclure des anomalies cardiaques congénitales, un retard de développement, des problèmes d'élocution et de langage, des faciès caractéristiques, une faiblesse musculaire, des problèmes immunitaires et une hypocalcémie (faible taux de calcium dans le sang) en raison d'une hypoparathyroïdie. Dans certains cas, il peut également y avoir un risque accru de troubles psychiatriques et de déficience intellectuelle. Le syndrome de DiGeorge est généralement diagnostiqué avant l'âge de 2 ans et nécessite une prise en charge multidisciplinaire tout au long de la vie.
Le syndrome de Claude Bernard-Horner, également connu sous le nom de syndrome d'Horner, est un trouble du système nerveux sympathique caractérisé par une série de signes et symptômes qui se produisent d'un côté du visage et de l'œil. Il est nommé d'après les médecins Claude Bernard et Johann Friedrich Horner qui ont contribué à sa description.
Les principaux signes du syndrome de Claude Bernard-Horner comprennent :
1. Ptosis: C'est la diminution ou la disparition de la capacité de soulever la paupière supérieure, ce qui entraîne un affaissement de la paupière.
2. Miosis: Il s'agit d'une constriction anormale de la pupille, ce qui signifie que la pupille apparaît plus petite que d'habitude.
3. Anhidrose: C'est une diminution ou une absence de sudation du côté affecté du visage.
4. Enopthalmie: Il s'agit d'un retrait de l'œil dans l'orbite, ce qui donne l'impression que l'œil est plus enfoncé dans la cavité orbitaire.
5. Éversion de la paupière inférieure: Cela signifie que la muqueuse interne de la paupière inférieure est plus visible que d'habitude.
Le syndrome de Claude Bernard-Horner peut être causé par une variété de conditions, y compris les lésions de la moelle épinière, les tumeurs, les anévrismes et les infections. Dans certains cas, la cause peut rester inconnue (idiopathique). Le diagnostic est généralement posé en combinant l'examen clinique avec des tests spécifiques, tels que la pharmacologie topique de la pupille et l'imagerie médicale. Le traitement dépend de la cause sous-jacente et peut inclure une surveillance étroite, des médicaments ou une intervention chirurgicale.
Le syndrome de Prader-Willi est un trouble génétique rare caractérisé par une variété de symptômes, notamment un faible tonus musculaire à la naissance (hypotonie), des difficultés d'alimentation et un retard de développement dans l'enfance. Plus tard, le syndrome est marqué par une augmentation constante de l'appétit (hyperphagie) et de l'obésité, des problèmes de comportement et de cognition, des traits faciaux caractéristiques et des problèmes hormonaux.
Le syndrome de Prader-Willi est causé par une anomalie dans la région du chromosome 15 qui contient un groupe de gènes qui ne sont pas actifs (suppression génomique). Dans la plupart des cas, cette suppression se produit spontanément et n'est pas héritée des parents.
Le traitement du syndrome de Prader-Willi implique une prise en charge multidisciplinaire comprenant une gestion nutritionnelle stricte pour prévenir l'obésité, un traitement hormonal de remplacement, une thérapie comportementale et des interventions éducatives. La prise en charge précoce et continue peut aider à améliorer les résultats et la qualité de vie des personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi.
Le syndrome du QT long est un trouble cardiaque qui affecte l'électrocardiogramme (ECG), un test qui mesure l'activité électrique du cœur. Il se caractérise par une durée anormalement longue de l'intervalle QT entre les ondes Q et T sur l'ECG. Cette prolongation de l'intervalle QT peut entraîner des arythmies cardiaques potentiellement dangereuses, telles que des torsades de pointes, qui peuvent provoquer des syncopes ou même une mort subite.
Le syndrome du QT long peut être congénital, ce qui signifie qu'une personne naît avec cette condition, ou acquis, ce qui signifie qu'il se développe plus tard dans la vie en raison de certains médicaments, maladies ou autres facteurs. Les symptômes du syndrome du QT long peuvent inclure des étourdissements, des évanouissements, une douleur thoracique et une mort subite soudaine. Le traitement peut inclure des changements de mode de vie, des médicaments pour réguler le rythme cardiaque ou l'implantation d'un défibrillateur cardioverteur implantable (ICD).
Le syndrome de Guillain-Barré est un trouble du système nerveux périphérique dans lequel le système immunitaire de l'organisme attaque par erreur une partie du système nerveux. Cela peut entraîner une faiblesse musculaire, des picotements et une perte de réflexes. Dans les cas graves, il peut provoquer une paralysie temporaire qui affecte généralement d'abord les jambes et s'étend ensuite aux bras, au tronc et à la tête. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Guillain-Barré finissent par récupérer complètement ou presque complètement, bien que cela puisse prendre plusieurs mois et certains peuvent avoir des séquelles permanentes.
Le syndrome de Guillain-Barré est généralement déclenché par une infection virale ou bactérienne. Bien qu'il n'y ait pas de remède connu pour le syndrome de Guillain-Barré, la prise en charge médicale précoce peut considérablement améliorer les chances de récupération. Ce traitement comprend généralement une thérapie de support, telle qu'une ventilation mécanique et une alimentation par sonde, ainsi que des traitements spécifiques pour réduire la gravité de l'inflammation dans le système nerveux. Ces derniers peuvent inclure des immunoglobulines ou une plasmaphérèse.
Le syndrome hémolytique et urémique (SHU) est une affection rare mais grave qui affecte principalement les enfants. Il se caractérise par trois principaux symptômes : l'anémie hémolytique, la thrombocytopénie et l'insuffisance rénale.
L'anémie hémolytique est due à la destruction des globules rouges dans le sang, ce qui entraîne une baisse du taux d'hémoglobine. La thrombocytopénie est une diminution du nombre de plaquettes sanguines, ce qui peut provoquer des saignements et des ecchymoses. L'insuffisance rénale se produit lorsque les reins ne fonctionnent plus correctement, entraînant une accumulation de déchets dans le sang.
Le SHU est souvent causé par une infection à Escherichia coli (E. coli) productrice de shigatoxines (STEC). Cette bactérie peut être trouvée dans certains aliments, tels que la viande hachée crue ou insuffisamment cuite, les produits laitiers non pasteurisés et les légumes crus contaminés. L'infection peut également se propager par contact avec des animaux porteurs de la bactérie ou par contact avec une personne infectée.
Dans certains cas, le SHU peut être lié à d'autres causes, telles que des maladies génétiques ou l'exposition à certaines toxines environnementales. Le traitement du SHU dépend de la gravité des symptômes et peut inclure des transfusions sanguines, une dialyse rénale et des antibiotiques pour traiter l'infection sous-jacente. Dans les cas graves, une greffe de rein peut être nécessaire.
Le syndrome de compression des loges musculaires (SCLM) est une condition médicale aiguë ou chronique caractérisée par l'augmentation de la pression dans un espace anatomique fermé, entraînant une ischémie et une dysfonction des muscles et des nerfs situés dans cette loge. Il se produit généralement dans les membres inférieurs et supérieurs, où les muscles sont enveloppés dans des compartiments fibreux appelés loges.
Les causes courantes du SCLM aigu comprennent les fractures ou les ecchymoses importantes, qui peuvent entraîner un gonflement et une augmentation de la pression dans la loge musculaire. D'autres causes incluent les envenimations, les brûlures, les injections intramusculaires, les efforts répétitifs ou les positions maintenues pendant une longue période, telles que celles observées chez les cyclistes et les militaires.
Les symptômes du SCLM aigu peuvent inclure une douleur intense et lancinante dans la loge affectée, un gonflement, des pâleurs ou des cyanoses de la peau, des engourdissements, des picotements ou des faiblesses musculaires. Dans les cas graves, le SCLM aigu peut entraîner une nécrose musculaire et une défaillance rénale due à la libération de myoglobine dans la circulation sanguine.
Le traitement du SCLM aigu consiste en une intervention chirurgicale urgente appelée fasciotomie, qui implique l'incision de la membrane fibreuse entourant la loge musculaire pour soulager la pression et prévenir les dommages permanents aux muscles et aux nerfs. La décompression doit être effectuée dès que possible après le diagnostic, idéalement dans les six heures suivant l'apparition des symptômes, pour éviter les complications graves.
Le SCLM chronique peut survenir chez les personnes qui ont subi une fasciotomie antérieure ou qui ont des facteurs de risque sous-jacents tels que des maladies vasculaires ou neurologiques. Les symptômes du SCLM chronique peuvent inclure une douleur persistante, un gonflement et une faiblesse musculaire dans la loge affectée. Le traitement du SCLM chronique peut impliquer des médicaments, de la physiothérapie, des injections de stéroïdes ou une intervention chirurgicale supplémentaire pour soulager la pression et améliorer la fonction musculaire.
Le syndrome de Gilles de la Tourette (Tourette's Disorder ou TS) est un trouble neuropsychiatrique complexe et héréditaire caractérisé par la présence de deux types de symptômes : des mouvements moteurs involontaires répétitifs appelés tics et des vocalisations bruyantes ou des sons (souvent qualifiés de coprolalie lorsqu'ils sont obscènes ou sociaux inappropriés).
Les tics peuvent être simples, comme un clignement des yeux ou un haussement de sourcils, ou complexes, comme des mouvements de saut ou d'obscénités vocales. Les symptômes commencent généralement dans l'enfance, entre 2 et 15 ans, et varient en intensité au fil du temps.
Le diagnostic de TS nécessite la présence de plusieurs tics moteurs et au moins un vocal pendant une période d'au moins un an (sauf si les symptômes s'améliorent ou disparaissent pendant une certaine période). Les tics peuvent s'aggraver en réponse au stress, à l'anxiété ou à l'excitation et s'améliorer avec la relaxation.
Les causes exactes du syndrome de Gilles de la Tourette sont inconnues, mais il est généralement admis qu'il s'agit d'un trouble neurologique impliquant des anomalies dans les systèmes dopaminergiques et sérotoninergiques du cerveau. Le traitement peut inclure une combinaison de médicaments, de thérapies comportementales et de soutien psychologique.
Le syndrome des anticorps antiphospholipides (SAPL) est un trouble auto-immun caractérisé par la présence d'anticorps dirigés contre certaines substances présentes dans le sang, appelées phospholipides. Ces anticorps sont connus sous le nom d'anticorps antiphospholipides (aPL).
La présence de ces aPL peut entraîner une variété de complications, notamment des événements thrombotiques (formation de caillots sanguins) et des complications de la grossesse telles que des fausses couches à répétition, des naissances prématurées ou un retard de croissance intra-utérin.
Le SAPL peut être primaire, ce qui signifie qu'il n'est associé à aucune autre maladie sous-jacente, ou secondaire, ce qui signifie qu'il est associé à une autre maladie auto-immune, comme le lupus érythémateux disséminé.
Le diagnostic du SAPL repose sur la présence de certains critères cliniques et laboratoires spécifiques, tels que la présence persistante d'aPL dans le sang et l'histoire de thromboses ou de complications de la grossesse. Le traitement du SAPL dépend des symptômes et des antécédents médicaux du patient et peut inclure des médicaments pour prévenir les caillots sanguins, tels que l'aspirine ou les anticoagulants.
Le Syndrome Dysgénésique et Respiratoire Porcin (SDRP) est une maladie virale hautement contagieuse qui affecte le système respiratoire et reproductif des porcs. Il s'agit d'une maladie émergente qui a été détectée pour la première fois en Europe dans les années 1990 et s'est depuis propagée dans de nombreux pays à travers le monde.
Le virus responsable du SDRP est un virus ARN de la famille des Arteriviridae. Il se transmet principalement par contact direct entre animaux, mais peut également être transmis par voie aérienne sur de courtes distances ou par l'intermédiaire de matériel contaminé.
Les symptômes du SDRP peuvent varier considérablement selon l'âge et l'état immunitaire des animaux infectés. Les porcelets nés de femelles infectées pendant la gestation peuvent présenter des malformations congénitales, une croissance ralentie, une augmentation de la mortalité précoce et un retard de développement. Chez les porcs plus âgés, les symptômes respiratoires sont plus fréquents et peuvent inclure une toux sèche, des difficultés respiratoires, une congestion nasale et une augmentation du rythme respiratoire. Les porcs infectés peuvent également présenter des symptômes réproductifs tels qu'une diminution de la fertilité, une augmentation des avortements et une mortalité accrue chez les porcelets nouveau-nés.
Le diagnostic du SDRP repose sur l'identification du virus par PCR ou par sérologie. Il n'existe actuellement aucun traitement spécifique contre le SDRP, et la prévention repose principalement sur des mesures de biosécurité strictes telles que la restriction des mouvements d'animaux, l'utilisation de zones de quarantaine et la vaccination.
Le syndrome de Klinefelter est un trouble chromosomique qui affecte principalement les hommes. Il est causé par la présence d'un chromosome X supplémentaire, ce qui entraîne une constitution génétique XXY au lieu de la normale XY. Cette anomalie chromosomique peut être vue dans tous les types de cellules du corps ou seulement dans certaines lignées cellulaires.
Les symptômes du syndrome de Klinefelter varient considérablement parmi les individus affectés. Certains hommes ne présentent aucun signe visible, tandis que d'autres ont des caractéristiques physiques et développementales notables. Les signes courants incluent une taille plus grande que la moyenne, des testicules et des organes génitaux plus petits que la normale, une faible pilosité faciale et corporelle, une gynécomastie (développement excessif des seins chez l'homme) et une altération de la capacité de production de testostérone.
Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter peuvent également avoir des problèmes d'apprentissage, tels que des difficultés à lire, à écrire et à parler, ainsi qu'un QI inférieur à la moyenne. Ils courent un risque accru de développer certaines conditions médicales, telles que l'ostéoporose, les varices, le diabète et certains types de cancer, y compris le cancer du sein.
Le diagnostic du syndrome de Klinefelter est généralement posé par analyse chromosomique, qui révèle la présence d'un chromosome X supplémentaire. Le traitement peut inclure une thérapie de remplacement de la testostérone pour aider à améliorer les symptômes physiques et développementaux. Les interventions précoces en matière d'éducation spécialisée et de soutien peuvent également être bénéfiques pour les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter.
Le Syndrome du Canal Carpien est un trouble neuromusculaire courant qui se produit lorsque la pression sur le nerf médian s'accumule dans le canal carpien, un petit tunnel à l'intérieur de votre poignet. Le canal carpien est une structure rigide et close composée d'os et de ligaments qui abritent et protègent les tendons et le nerf médian lorsqu'ils se déplacent dans la main pour permettre la flexion des doigts. Le nerf médian assure la sensation dans la paume, le pouce, l'index, le majeur et la moitié de l'annulaire, ainsi que la fonction motrice des muscles qui permettent aux doigts de fléchir vers la paume.
Lorsque le canal carpien est soumis à une pression accrue due à un gonflement ou un rétrécissement, il peut comprimer le nerf médian et entraîner une variété de symptômes désagréables. Ces symptômes peuvent inclure des picotements, des engourdissements, des douleurs ou une sensation de brûlure dans les doigts, en particulier la nuit ou lorsque vous pliez ou étendez votre poignet. Au fur et à mesure que le syndrome progresse, ces symptômes peuvent s'aggraver et affecter l'utilisation de vos mains pour effectuer des tâches quotidiennes telles que saisir des objets, écrire ou taper. Dans les cas graves, une faiblesse musculaire ou une atrophie peuvent se développer dans les muscles de la main affectés, entraînant une perte significative de fonction et de force de préhension.
Le syndrome du canal carpien est souvent associé à des facteurs de risque tels que l'âge avancé, le sexe féminin, les antécédents familiaux, certaines conditions médicales sous-jacentes telles que le diabète ou l'hypothyroïdie, et la répétition de mouvements de la main et du poignet sur une longue période. Il est important de consulter un professionnel de la santé si vous présentez des symptômes de syndrome du canal carien pour obtenir un diagnostic et un traitement appropriés, qui peuvent inclure des changements ergonomiques, des médicaments, une thérapie physique ou, dans les cas graves, une intervention chirurgicale.
Le syndrome de Werner est une maladie génétique rare, héréditaire, qui accélère le processus de vieillissement. Il est également connu sous le nom de progeria de l'adulte ou de syndromes de progeria récessifs. Cette maladie est causée par une mutation du gène WRN situé sur le chromosome 8.
Les symptômes du syndrome de Werner commencent généralement à apparaître vers l'âge de 20 à 30 ans et peuvent inclure un vieillissement prématuré de la peau, une calvitie précoce, une perte de cheveux des sourcils et des cils, un rétrécissement de la boîte crânienne, un nez et des oreilles proéminents, une voix rauque, une perte de graisse sous-cutanée, une stérilité chez les hommes, un diabète sucré, une hypertension artérielle, un risque accru de cancer et d'ostéoporose.
Les personnes atteintes du syndrome de Werner ont généralement une espérance de vie réduite, la plupart ne vivant pas au-delà de leur cinquième ou sixième décennie. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour cette maladie, bien que des recherches soient en cours pour développer des thérapies pouvant ralentir ou arrêter la progression du syndrome de Werner.
Le syndrome de Reye est une maladie rare mais grave, principalement affectant les enfants et les adolescents. Il se caractérise par une enflure (œdème) et des lésions (nécrose) dans le foie et souvent aussi dans le cerveau.
La cause exacte du syndrome de Reye est inconnue, mais il semble y avoir un lien entre cette maladie et l'utilisation d'aspirine ou d'autres salicylates (médicaments contenant de l'acide acétylsalicylique) pour traiter des symptômes viraux tels que ceux de la grippe ou d'un rhume.
Les symptômes du syndrome de Reye comprennent des vomissements persistants, une somnolence extrême, un comportement anormal, une confusion, une faiblesse, une perte d'audition temporaire, une vision double et dans les cas graves, une convulsion et le coma.
Le diagnostic du syndrome de Reye est généralement posé sur la base des antécédents médicaux du patient, d'un examen physique et de résultats anormaux à des tests sanguins spécifiques. Il n'existe aucun traitement spécifique pour le syndrome de Reye. Le traitement consiste généralement à soutenir les fonctions vitales du patient, telles que la respiration et la circulation sanguine, jusqu'à ce que la maladie disparaisse d'elle-même.
La prévention du syndrome de Reye implique l'évitement de l'utilisation d'aspirine et d'autres salicylates chez les enfants atteints de maladies virales telles que la grippe ou un rhume.
Le syndrome de Bartter est un trouble rare des reins qui affecte l'équilibre électrolytique du corps. Il est caractérisé par une perte excessive de potassium dans l'urine, ce qui peut entraîner une faiblesse musculaire, des crampes, une fatigue, une soif accrue et une production excessive d'urine. Ce syndrome est généralement présent à la naissance ou se développe dans les premiers mois de vie.
Les symptômes du syndrome de Bartter comprennent également des niveaux faibles de potassium dans le sang, des niveaux élevés de calcium dans le sang et une pression artérielle basse. Les bébés atteints de cette maladie peuvent avoir des difficultés à grandir et à prendre du poids, et elles peuvent également présenter des retards de développement.
Le syndrome de Bartter est causé par des mutations dans les gènes qui sont responsables de la régulation des niveaux de sodium et de potassium dans le corps. Ces mutations entraînent une activation anormale des canaux sodium-potassium dans les reins, ce qui entraîne une perte excessive de potassium dans l'urine.
Le traitement du syndrome de Bartter consiste généralement en une combinaison de suppléments de potassium, de médicaments pour aider à réguler les niveaux d'électrolytes et de liquides, et un régime alimentaire restrictif en sel. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger les anomalies structurelles des reins.
Le syndrome dysgénésique et respiratoire porcin (SDRP) est une maladie virale très contagieuse qui affecte les porcs domestiques. Il est causé par le virus de la peste porcine, un membre de la famille des Arteriviridae. Le SDRP est responsable de graves pertes économiques dans l'industrie porcine en raison de ses effets dévastateurs sur la santé et la productivité des porcs.
Le virus du SDRP attaque le système immunitaire des porcs, les rendant vulnérables à d'autres infections. Les symptômes cliniques du SDRP peuvent varier considérablement, allant de manifestations respiratoires légères à graves, telles que la toux et la difficulté à respirer, à des problèmes réproductifs tels que des avortements spontanés, une diminution de la fertilité et une augmentation de la mortalité des porcelets.
Le virus du SDRP se transmet facilement entre les porcs par contact direct ou indirect avec des sécrétions respiratoires infectées, telles que la salive, les éternuements et les excréments. Il peut également être transmis par le biais de la semence des mâles infectés lors de l'insémination artificielle.
Il n'existe actuellement aucun traitement spécifique contre le SDRP, bien que des vaccins soient disponibles pour réduire la gravité de la maladie et limiter sa propagation. Les mesures de biosécurité strictes, telles que la limitation des mouvements d'animaux et l'hygiène rigoureuse, sont essentielles pour prévenir et contrôler la propagation du virus du SDRP dans les troupeaux porcins.
Le syndrome HELLP est un rare et grave trouble de la grossesse qui affecte les vaisseaux sanguins du foie. Il se produit souvent avant ou après la 20e semaine de grossesse. Le terme "HELLP" est un acronyme qui décrit ses symptômes :
H - Hemolysis (hémolyse) : Décomposition anormale des globules rouges.
EL - Elevated Liver enzymes (enzymes hépatiques élevées) : Augmentation des niveaux d'enzymes hépatiques, ce qui indique une inflammation ou une lésion du foie.
LP - Low Platelet count (faible numération plaquettaire) : Un nombre insuffisant de plaquettes sanguines, qui sont nécessaires pour la coagulation sanguine.
Le syndrome HELLP peut se développer rapidement et s'aggraver rapidement. Il est souvent associé à une pré-éclampsie sévère, une condition qui affecte également les vaisseaux sanguins du placenta et peut entraîner des complications pour la mère et le bébé. Cependant, certaines femmes peuvent développer le syndrome HELLP sans avoir de pré-éclampsie.
Les symptômes du syndrome HELLP peuvent inclure des douleurs abdominales dans la partie supérieure droite, des nausées ou des vomissements, une fatigue extrême, des maux de tête, des saignements du nez et des gencives, et de l'urticaire ou d'autres éruptions cutanées. Le traitement dépend de la gravité des symptômes et de la santé de la mère et du bébé. Dans certains cas, une césarienne peut être nécessaire pour accoucher le bébé prématurément et protéger la santé de la mère.
Le syndrome de Bloom est une maladie génétique rare, caractérisée par un faible poids à la naissance, une petite taille, un retard de croissance, une prédisposition accrue aux infections, un risque élevé de cancer et certaines caractéristiques faciales distinctives. Il est causé par une mutation dans le gène BLM qui code pour une hélicase, une protéine qui aide à séparer les brins d'ADN lors de la réplication. Cette maladie appartient à un groupe de conditions connues sous le nom de syndromes de réparation de l'ADN. Les personnes atteintes du syndrome de Bloom ont souvent des problèmes de fertilité et un risque accru de développer certaines formes de cancer, en particulier les leucémies et les tumeurs solides. Le diagnostic est typically based on a combination of clinical features and genetic testing. There is no specific treatment for the syndrome, but various interventions can be used to manage the symptoms and complications.
Le syndrome de Brugada est un trouble héréditaire rare du rythme cardiaque qui peut provoquer une arythmie ventriculaire potentiellement mortelle, en particulier pendant le sommeil. Il est caractérisé par des changements ECG typiques dans l'espace PR et ST segment dans les dérivations précordiales droites (V1-V3). Les patients atteints de ce syndrome peuvent être asymptomatiques ou présenter des symptômes tels que des étourdissements, des évanouissements ou même une mort subite soudaine.
Le diagnostic du syndrome de Brugada repose sur l'ECG et peut nécessiter un test de provocation avec une substance comme la ajmaline ou la flecainide pour révéler les caractéristiques typiques de l'ECG. Le traitement peut inclure des mesures préventives telles que l'implantation d'un défibrillateur automatique implantable (DAI) pour prévenir les arythmies ventriculaires potentiellement mortelles. Les facteurs déclenchants tels que l'alcool, la fièvre ou certains médicaments doivent également être évités.
Le syndrome de Brugada est souvent causé par des mutations dans les gènes responsables du canal sodium cardiaque, ce qui entraîne une altération de la conduction électrique dans le cœur. Il s'agit d'une maladie héréditaire autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent atteint peut transmettre le gène muté à son enfant. Cependant, tous les porteurs de la mutation ne développent pas nécessairement des symptômes du syndrome de Brugada.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) est un groupe hétérogène de troubles du tissu conjonctif caractérisés par une hyperélasticité et une fragilité cutanées, une hyperextensibilité articulaire et une mauvaise cicatrisation. Il existe plusieurs types de SED, chacun ayant des manifestations cliniques spécifiques. Les symptômes communs comprennent une peau fine et fragile qui peut se déchirer ou se blesser facilement, des articulations souples et instables qui peuvent se disloquer ou se subluxer, une mauvaise cicatrisation avec formation de cicatrices atrophiques, une fatigue chronique, des douleurs musculo-squelettiques et un risque accru de hernies. Le diagnostic est basé sur les antécédents médicaux, l'examen physique et les critères diagnostiques spécifiques à chaque type de SED. Le traitement est multidisciplinaire et vise à soulager les symptômes et à prévenir les complications.
Le Syndrome de Détresse Respiratoire de l'Adulte (SDRA) est une forme grave de défaillance respiratoire aiguë caractérisée par une inflammation pulmonaire diffuse, une perméabilité alvéolo-capillaire accrue et une compliance pulmonaire diminuée. Il en résulte une hypoxémie sévère malgré des concentrations élevées de fraction d'oxygène inspiré (FiO2), souvent associée à une hypercapnie.
Le SDRA est généralement causé par une lésion pulmonaire directe ou indirecte, telle qu'une pneumonie bactérienne ou virale, une aspiration de liquide gastrique, une infection sévère, un traumatisme thoracique, une inhalation de fumées toxiques ou une réaction immunitaire excessive.
Les symptômes du SDRA comprennent une dyspnée sévère, une tachypnée, une hypoxémie réfractaire à l'oxygénothérapie, des crépitants pulmonaires diffus, une cyanose et éventuellement une instabilité hémodynamique. Le diagnostic est posé sur la base de critères cliniques, radiologiques et gazométriques spécifiques.
Le traitement du SDRA repose principalement sur des mesures de support respiratoire telles que la ventilation mécanique protectrice à faible volume courant et faible pression positive, l'oxygénothérapie à haut débit, la pronation positionnelle et éventuellement l' ECMO (oxygénation par membrane extracorporelle). Des thérapies adjuvantes peuvent inclure des corticostéroïdes, des agents anti-inflammatoires et des antibiotiques à large spectre.
Le syndrome de De Grouchy ou syndrome de D'Angelman est un trouble neurogénétique rare caractérisé par un retard sévère du développement, des troubles de la communication, une démarche ataxique (instable et titubante), des crises d'épilepsie, une hypotonie (faiblesse musculaire), un rire et un sourire excessifs et souvent inappropriés, et une excitation facile. Les personnes atteintes de ce syndrome ont généralement un visage heureux et expressif avec des yeux largement espacés et un menton proéminent.
Le syndrome est causé par une délétion du chromosome 15 (15q11-q13) dans la majorité des cas, ou par d'autres anomalies génétiques telles que des mutations du gène UBE3A ou une paternité uniparentale de ce segment chromosomique. Il affecte les hommes et les femmes également et sa prévalence est estimée à environ 1 sur 15 000 naissances.
Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour le syndrome de D'Angelman. La prise en charge est plutôt axée sur les symptômes et comprend des médicaments pour contrôler les crises d'épilepsie, des thérapies pour améliorer la force musculaire et la coordination, ainsi qu'une éducation spécialisée pour favoriser le développement.
En termes médicaux, la généalogie est l'étude systématique des antécédents familiaux et médicaux d'une personne ou d'une famille sur plusieurs générations. Elle vise à identifier les modèles de maladies héréditaires ou génétiques dans une famille, ce qui peut aider à évaluer le risque de développer certaines affections et à mettre en œuvre des stratégies de prévention et de dépistage appropriées.
Les professionnels de la santé utilisent souvent des arbres généalogiques pour représenter visuellement les relations familiales et les antécédents médicaux. Ces outils peuvent être particulièrement utiles dans la pratique clinique, en particulier lorsqu'il s'agit de maladies rares ou complexes qui ont tendance à se produire dans certaines familles en raison de facteurs génétiques sous-jacents.
En plus d'être un outil important pour la médecine préventive, la généalogie peut également fournir des informations précieuses sur l'histoire naturelle de diverses maladies et conditions, ce qui contribue à faire progresser notre compréhension globale de la pathogenèse et de la physiopathologie. Par conséquent, elle joue un rôle crucial dans la recherche médicale et les soins cliniques.
Le Syndrome Respiratoire Aigu Sévère (SRAS) est une maladie respiratoire aigüe et grave causée par le coronavirus du syndrome respiratoire aigu sévère (SARS-CoV). Il se caractérise par l'apparition soudaine d'une fièvre supérieure à 38°C, accompagnée de symptômes respiratoires tels que la toux, la dyspnée (essoufflement) et des infiltrats pulmonaires observés sur une radiographie thoracique. Le SRAS peut évoluer vers une détresse respiratoire aigüe, nécessitant souvent une ventilation mécanique et une admission en soins intensifs. Il peut également entraîner des complications extrapulmonaires, telles que une insuffisance rénale aiguë, une défaillance multi-viscérale et la mort dans les cas graves. Le SRAS est transmissible d'homme à homme, principalement par les gouttelettes respiratoires produites lors de la toux ou des éternuements.
Le syndrome de Kleine-Levin est un trouble rare du sommeil caractérisé par des épisodes récurrents de somnolence excessive et de changements comportementaux. Pendant ces périodes, qui peuvent durer de quelques jours à plusieurs semaines, les individus ont tendance à dormir pendant de longues heures, jusqu'à 20 heures par jour. Ils présentent également souvent des épisodes de fringales alimentaires excessives, particulièrement pour des aliments riches en glucides, ainsi que des changements d'humeur et de comportement sociaux, y compris l'hypersexualité.
Les personnes atteintes du syndrome de Kleine-Levin peuvent également présenter des symptômes neurologiques tels qu'une confusion mentale, des difficultés à se concentrer ou à réfléchir, et une désorientation dans le temps et l'espace. Ces épisodes sont souvent séparés par des périodes de sommeil et de comportement normaux.
Le syndrome de Kleine-Levin touche principalement les adolescents et les jeunes adultes, avec une prédominance chez les hommes. La cause exacte du syndrome est inconnue, mais il est souvent associé à des lésions cérébrales ou à des troubles neurologiques sous-jacents. Il n'existe actuellement aucun traitement spécifique pour le syndrome de Kleine-Levin, et la prise en charge se concentre sur les symptômes individuels.
La masturbation est une pratique sexuelle consistant à stimuler volontairement et délibérément les zones érogènes, en particulier les organes génitaux, dans le but d'obtenir du plaisir sexuel et souvent jusqu'à l'orgasme. C'est un comportement courant et normal, pratiqué par de nombreuses personnes, quel que soit leur âge, leur sexe ou leur orientation sexuelle. La masturbation est généralement considérée comme une partie saine et normale de la sexualité humaine, offrant des avantages potentiels pour la santé mentale et physique. Il n'y a pas de conséquences négatives avérées sur la santé associées à la masturbation, sauf dans des circonstances exceptionnelles, telles qu'une masturbation excessive qui pourrait interférer avec les activités quotidiennes.
Les parasomnies sont un groupe de troubles du sommeil qui impliquent des comportements anormaux ou des activités physiques pendant le sommeil. Ces événements peuvent inclure une variété de phénomènes tels que les troubles du mouvement rapide des yeux (Rapid Eye Movement ou REM), les terreurs nocturnes, le somnambulisme et le bruxisme (grincement des dents).
Les parasomnies associées aux mouvements oculaires rapides (MORE) sont un type de trouble du sommeil qui se produit pendant la phase REM du sommeil. Pendant cette phase, les yeux bougent rapidement sous les paupières closes et le cerveau est très actif, ce qui entraîne souvent des rêves intenses.
Les parasomnies associées aux MORE comprennent :
1. Troubles du comportement en sommeil paradoxal (TCSP) : Il s'agit d'un trouble dans lequel une personne agit physiquement pendant la phase REM du sommeil, ce qui peut entraîner des mouvements, des vocalisations ou même des blessures.
2. Paralysie du sommeil : Il s'agit d'une sensation d'être réveillé mais incapable de bouger ou de parler pendant quelques secondes à plusieurs minutes. Elle se produit généralement lors de la transition entre le sommeil et l'éveil.
3. Troubles du réveil confuso-hallucinatoires : Il s'agit d'une expérience sensorielle intense et souvent désorientante qui peut inclure des hallucinations visuelles, auditives ou tactiles après le réveil.
4. Éveils confusionnels : Ce sont des épisodes de confusion mentale et d'agitation au réveil, souvent accompagnés de comportements automatiques tels que marcher, manger ou parler sans être pleinement conscient.
Il est important de consulter un médecin si vous pensez souffrir d'un de ces troubles, car ils peuvent affecter la qualité du sommeil et entraîner des problèmes de santé mentale ou physique à long terme.
Je suis désolé, "Encyclopedias as Topic" n'est pas une définition médicale. Il s'agit plutôt d'une catégorie de sujets dans la classification MeSH (Medical Subject Headings) utilisée pour indexer les articles de bibliographie en médecine et en sciences de la santé. Cette catégorie comprend des encyclopédies médicales générales ou spécialisées, des dictionnaires médicaux, des manuels médicaux et d'autres ressources similaires. Cependant, il ne s'agit pas d'une définition médicale à proprement parler.
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Pathologie1
- Polypose adénomateuse familiale La polypose adénomateuse familiale est une pathologie héréditaire caractérisée par l'apparition de nombreux polypes du côlon et provoquant fréquemment un cancer du côlon souvent avant l'âge. (msdmanuals.com)
Maladies1
- Dans quelques cas, il existe des maladies héréditaires qui prédisposent à la formation de polypes. (amelioretasante.com)
L'apparition1
- Une étude a montré que 10 % des patients touchés auraient été sujets à des problèmes psychologiques avant l'apparition du syndrome de Kleine-Levin, comme un traumatisme. (wikipedia.org)
Polypes hyperplasiques1
- Concernant les non néoplasiques, ils sont souvent bénins et comprennent des polypes hyperplasiques, inflammatoires et des polypes hamartomateux. (amelioretasante.com)
Existe1
- Il existe plusieurs types de syndromes de néoplasie endocrinienne multiple, notamment le type 1, le type 2A et le type 2B. (merckmanuals.com)
Code1
- Syndrome de Kleine-Levin Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) Le syndrome de Kleine-Levin (KLS) est un trouble du sommeil diurne faisant partie des hypersomnies récurrentes. (wikipedia.org)