La tyrosinémie est un terme général qui décrit un groupe de troubles métaboliques héréditaires caractérisés par un déficit en l'une des enzymes nécessaires au métabolisme de la tyrosine, un acide aminé essentiel. Il existe trois principaux types de tyrosinémie, chacun étant causé par une carence différente dans le processus de dégradation de la tyrosine.

1) Tyrosinémie de type I (HT-1): Causée par un déficit en fumarylacetoacétase, entraînant l'accumulation de substrats toxiques tels que la succinylacétone et la tyrosine. Cette forme est associée à des complications graves du foie, des reins et du système nerveux.

2) Tyrosinémie de type II (OAT): Due à une carence en oxoglutarate déshydrogénase transaldolase, entraînant une accumulation de tyrosine et de phénylalanine, ce qui conduit principalement à des lésions oculaires et cutanées.

3) Tyrosinémie de type III (TAT): Causée par un déficit en 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygénase, entraînant une augmentation des niveaux de tyrosine et de phénylalanine, mais avec moins de gravité que les types I et II.

Le traitement dépend du type de tyrosinémie et peut inclure un régime pauvre en tyrosine et en phénylalanine, des suppléments nutritionnels et des médicaments spécifiques pour chaque type. Dans certains cas, une transplantation hépatique peut être recommandée.