Génétique caractérisé par de multiples os incluant des malformations de cartilage et hypoplasie CRANIOSYNOSTOSIS ; partie moyenne du visage ; radiohumeral synostose ; CHOANAL ATRESIA ; ! Fémorale et de multiples fractures ; chez le nouveau-né et parfois, ni contracture articulaire, génito-urinaire gastro-intestinal ou défauts cardiaques. Une exposition in utero au fluconazole, ainsi que des mutations dans au moins deux des gènes distincts sont liés à cette condition - POR (encodage) du cytochrome P450 (oxidoreductase (NADPH-FERRIHEMOPROTEIN REDUCTASE)) et FGFR2 (codants récepteur du facteur CROISSANCE récepteur 2).
Une union entre les os ou parties d'un seul os formé par matériel osseux, tels que ossifié reliant cartilage ou des tissus fibreux. (Dorland, 27 e)
Une fermeture prématurée d ’ un ou plusieurs SUTURES crânienne. Ça donne souvent des plagiocephaly. Crâniosynostoses qui impliquent plusieurs sutures sont parfois accompagnées tels congénitale ACROCEPHALOSYNDACTYLIA ; et Dysostose Crâniofaciale.
Une caractéristique complexe de symptomes.
Malformations Multiples réfère à la présence simultanée de deux ou plusieurs anomalies congénitales majeures affectant différents organes ou systèmes du corps, résultant généralement d'un développement anormal pendant la période embryonnaire.
Un flavoprotein qui catalyse la réduction de heme-thiolate-dependent monooxygenases et fait partie du système hydroxylating microsomales. CE 1.6.2.4.
L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.
Fixation et immobilité à un joint.
Une paire de groupe G chromosomes des chromosomes humains la classification.
Anomalie congénitale du Upper extrémité.
Un chromosome trouble soit associés avec un chromosome en plus efficace pour la trisomie 21 ou un chromosome 21. Les signes cliniques incluent une hypotonie, petite taille, brachycephaly, upslanting palpebral Brushfield epicanthus, de fissures, des taches sur les iris, sa langue pointer, petites oreilles, assez courtes, larges mains, cinquième doigt clinodactyly Simiens pli et insuffisance rénale modérée à sévère et gastro-intestinale INTELLECTUAL handicap malformation cardiaque, une augmentation importante de l ’ incidence de leucémie, un début précoce de maladie ALZHEIMER sont également à cet état. Caractéristiques pathologique notamment de concevoir des enchevêtrements Neurofibrillaires dans les neurones et la déposition d'amyloïdes beta-Protein, similaire à la pathologie d'ALZHEIMER maladie. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p213)
Un restreintes melanosis consistant en un brown-pigmented verrucosity veloutée ou bien papillomatosis dans les plis axillae et autres corps. Elle se produit lors de troubles endocriniens, pathologie maligne sous-jacente, l ’ administration de certaines drogues, ou comme maladie héréditaire.
Autosomique trouble récessif de le métabolisme lipidique. Elle est provoquée par mutation de la protéine microsomale de transfert des triglycérides qui catalyse le transport des lipides (triglycérides ; CHOLESTEROL Formique ; phospholipides) et est nécessaire chez la sécrétion de BETA-LIPOPROTEINS ou des lipoprotéines de basse densité (LDL) incluent troubles intestinaux Les caracteristiques absorption des lipides sériques, très faible taux de cholestérol LDL et près de absents.
Modification ou d 'écarts par rapport forme ou de taille normale qui entraînent une mutilation additionnelle d'une main survenant à ou avant la naissance.
Un grand groupe de maladies qui se caractérise par une faible prévalence dans la population. Londres est souvent associée à des problèmes dans le diagnostic et le traitement.
Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)
La motilité troubles de l'oesophage, dans lequel le baisser ESOPHAGEAL SPHINCTER (près du cardia) échoue à te détendre entraînant fonctionnel obstruction de l'œsophage et dysphagie. Achalasie se caractérise par un grossièrement et contracté dilatées oesophage (megaesophagus).
D'involontaire, rapide, des mouvements saccadés pouvant être subtil ou devenir confluente normale, excessivement modifier des habitudes de mouvement. Une hypotonie et pendular réflexes sont souvent de pair. Conditions lesquelles figure persistantes ou récurrentes épisodes de chorée comme la manifestation principale de la maladie sont dénommés CHOREATIC DISORDERS. Chorée est aussi une manifestation fréquente de BASAL ganglions maladies.

L'antécédent d'Antley-Bixler est un syndrome génétique rare caractérisé par une combinaison unique de caractéristiques faciales, squelettiques et génitales anormales. Le phénotype (manifestation physique) du syndrome d'Antley-Bixler comprend typiquement :

1. Anomalies craniofaciales: Un front proéminent, un nez large et aplati, des fentes palpébrales antimongoloïdes (fentes palpébrales inclinées vers le bas), une fente labiale ou palatine, et une micrognathie (mâchoire inférieure petite) peuvent être présents.
2. Anomalies squelettiques: Les anomalies squelettiques courantes comprennent une fusion prématurée des os du crâne (craniosynostose), une déformation du crâne, une arche branchiale incomplète (anomalie de la colonne vertébrale), une scoliose, des anomalies des membres supérieurs et inférieurs, telles que des bras courbés ou pliés (genou valgum ou varum) et des pouces en duplex.
3. Anomalies génitales: Les garçons atteints du syndrome d'Antley-Bixler peuvent présenter une cryptorchidie (testicules non descendus), une hypospadias (ouverture urétrale anormale) et un micropénis. Les filles peuvent avoir des anomalies génitales externes, telles qu'un septum vaginal ou une fusion labiale.
4. Autres anomalies: Les enfants atteints du syndrome d'Antley-Bixler peuvent également présenter des problèmes respiratoires, auditifs et visuels, tels que des difficultés à avaler, une surdité et des cataractes congénitales.

Le syndrome d'Antley-Bixler est généralement causé par des mutations dans le gène POR, qui code pour une enzyme impliquée dans la synthèse des stéroïdes sexuels. Les enfants atteints du syndrome d'Antley-Bixler présentent souvent un retard de croissance et un développement anormal, ainsi qu'un risque accru de malformations congénitales graves. Le traitement dépend des symptômes spécifiques et peut inclure une intervention chirurgicale pour corriger les anomalies structurelles, une thérapie hormonale pour favoriser la croissance et le développement, ainsi qu'une prise en charge multidisciplinaire pour gérer les problèmes de santé associés.

La synostose est un terme médical qui décrit la fusion ou la soudure anormale des os qui forment normalement une articulation mobile. Cette condition peut survenir pendant le développement fœtal ou à la suite d'une maladie, d'une blessure ou d'une intervention chirurgicale.

Dans une synostose congénitale, les os peuvent se souder ensemble avant la naissance, ce qui entraîne des limitations de mouvement et une croissance anormale des membres touchés. Les exemples courants incluent la synostose cranio-synostose, où les sutures du crâne se ferment prématurément, ou la synostose des doigts, où les os des doigts sont fusionnés ensemble.

Dans certains cas, une synostose peut également se développer après la naissance en raison d'une blessure, d'une infection ou d'une maladie sous-jacente qui affecte la croissance et le développement des os. Par exemple, l'arthrite avancée peut entraîner une synostose entre les articulations touchées.

Le traitement de la synostose dépend de sa cause et de son emplacement. Dans certains cas, aucun traitement n'est nécessaire si la condition ne provoque pas de douleur ou de limitation fonctionnelle importante. Cependant, dans d'autres cas, une intervention chirurgicale peut être recommandée pour séparer les os et rétablir la mobilité articulaire.

La crâniosynostose est un terme médical qui décrit une anomalie congénitale rare dans laquelle les sutures du crâne d'un bébé se ferment prématurément. Les sutures sont des bandes de tissu fibreux qui séparent les os du crâne et permettent à la tête d'un bébé de croître et de se développer normalement pendant la petite enfance.

Lorsqu'une suture se ferme trop tôt, cela peut entraîner une déformation de la forme du crâne et une restriction de la croissance de la boîte crânienne. Cela peut également exercer une pression sur le cerveau en développement, ce qui peut entraîner des problèmes neurologiques si elle n'est pas traitée.

Les crâniosynostoses peuvent être isolées ou associées à d'autres anomalies congénitales. Les causes de cette affection ne sont pas complètement comprises, mais elles peuvent être liées à des facteurs génétiques ou environnementaux. Le traitement dépend de la gravité et du type de crâniosynostose, mais il peut inclure une intervention chirurgicale pour corriger la déformation et prévenir les complications neurologiques.

Un syndrome, dans le contexte médical, est un ensemble de symptômes ou de signes cliniques qui, considérés dans leur globalité, suggèrent l'existence d'une pathologie spécifique ou d'un état anormal dans le fonctionnement de l'organisme. Il s'agit essentiellement d'un ensemble de manifestations cliniques qui sont associées à une cause sous-jacente commune, qu'elle soit connue ou inconnue.

Un syndrome n'est pas une maladie en soi, mais plutôt un regroupement de signes et symptômes qui peuvent être liés à différentes affections médicales. Par exemple, le syndrome métabolique est un ensemble de facteurs de risque qui augmentent la probabilité de développer des maladies cardiovasculaires et du diabète de type 2. Ces facteurs comprennent l'obésité abdominale, l'hypertension artérielle, l'hyperglycémie à jeun et les taux élevés de triglycérides et de faibles taux de HDL-cholestérol.

La définition d'un syndrome peut évoluer avec le temps, alors que la compréhension des mécanismes sous-jacents s'améliore grâce aux recherches médicales et scientifiques. Certains syndromes peuvent être nommés d'après les professionnels de la santé qui ont contribué à leur identification ou à leur description, comme le syndrome de Down (trisomie 21) ou le syndrome de Klinefelter (XXY).

Il est important de noter que la présence d'un syndrome ne permet pas toujours d'établir un diagnostic définitif, car plusieurs affections médicales peuvent partager des symptômes similaires. Cependant, l'identification d'un syndrome peut aider les professionnels de la santé à orienter le diagnostic et le traitement vers des causes probables ou à fournir des informations sur le pronostic et la prise en charge globale du patient.

Les malformations multiples, également connues sous le nom de malformations congénitales multiples, se réfèrent à la présence de deux ou plusieurs anomalies congénitales affectant différents organes ou systèmes du corps. Ces anomalies sont présentes dès la naissance et peuvent être causées par des facteurs génétiques, environnementaux ou une combinaison des deux.

Les malformations multiples peuvent affecter n'importe quelle partie du corps et peuvent varier en gravité, allant de légères à graves. Elles peuvent également affecter la fonctionnalité des organes touchés et dans les cas les plus sévères, peuvent être fatales.

Les exemples courants de malformations multiples comprennent le syndrome de Down (trisomie 21), qui est caractérisé par un retard mental, une apparence faciale distinctive et souvent d'autres anomalies telles que des problèmes cardiaques congénitaux ; le syndrome de Di George, qui affecte la croissance et le développement et peut causer des problèmes cardiaques, immunitaires et de développement du cerveau ; et le spina bifida, une anomalie de la colonne vertébrale qui peut causer des problèmes de mouvement et de sensation dans les jambes.

Le diagnostic et le traitement des malformations multiples dépendent du type et de la gravité des anomalies présentes. Les soins peuvent inclure une combinaison de chirurgie, de médicaments, de thérapies et de soutien de développement pour aider à gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie de l'enfant affecté.

La NADPH-ferrihémoprotéine réductase, également connue sous le nom de diaphorase II ou NO synthase réductase, est une enzyme qui joue un rôle crucial dans la biosynthèse de certaines molécules importantes pour l'organisme. Elle catalyse la réaction de réduction du ferrihème (une forme oxydée d'hémoprotéine) en ferrohème (la forme réduite), en utilisant le NADPH comme donneur d'électrons.

Cette enzyme est essentielle pour l'activité de certaines autres enzymes, telles que la nitrogénase et la NO synthase, qui dépendent de la forme réduite de l'hémoprotéine pour fonctionner correctement. La NADPH-ferrihémoprotéine réductase est donc importante pour des processus tels que la fixation de l'azote dans les plantes et la production d'oxyde nitrique dans les animaux.

Des anomalies dans le fonctionnement de cette enzyme peuvent être associées à diverses pathologies, telles que des troubles neurodégénératifs et des maladies cardiovasculaires.

Le phénotype est le résultat observable de l'expression des gènes en interaction avec l'environnement et d'autres facteurs. Il s'agit essentiellement des manifestations physiques, biochimiques ou développementales d'un génotype particulier.

Dans un contexte médical, le phénotype peut se rapporter à n'importe quelle caractéristique mesurable ou observable résultant de l'interaction entre les gènes et l'environnement, y compris la couleur des yeux, la taille, le poids, certaines maladies ou conditions médicales, voire même la réponse à un traitement spécifique.

Il est important de noter que deux individus ayant le même génotype (c'est-à-dire la même séquence d'ADN) ne seront pas nécessairement identiques dans leur phénotype, car des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes. De même, des individus avec des génotypes différents peuvent partager certains traits phénotypiques en raison de similitudes dans leurs environnements ou dans d'autres facteurs non génétiques.

Ankylose est un terme médical qui décrit une condition où une articulation devient fixe et incapable de se déplacer en raison de la croissance anormale d'os ou de tissus conjonctifs autour de l'articulation. Cela peut être dû à une variété de causes, y compris l'arthrite, les infections, les traumatismes et les maladies génétiques. Dans certains cas, l'ankylose peut entraîner une déformation permanente de l'articulation affectée.

Le processus d'ankylose implique généralement une inflammation chronique qui conduit à la formation de tissu cicatriciel ou osseux dans et autour de l'articulation. Cela peut entraîner une fusion complète ou partielle des os de l'articulation, limitant ainsi son mouvement.

Les symptômes courants de l'ankylose comprennent la douleur, la raideur et la limitation du mouvement dans l'articulation affectée. Dans les cas graves, cela peut entraîner une perte importante de fonction et de mobilité. Le traitement dépend de la cause sous-jacente de l'ankylose et peut inclure des médicaments anti-inflammatoires, des analgésiques, des physiothérapies et, dans certains cas, une intervention chirurgicale pour corriger la déformation ou remplacer l'articulation.

Les chromosomes humains de la paire 21, également connus sous le nom de chromosomes 21, sont une partie essentielle du matériel génétique d'un être humain. Ils font partie des 23 paires de chromosomes contenues dans le noyau de chaque cellule somatique du corps humain. Chaque personne hérite d'une copie de chaque chromosome de la paire 21 de chacun de ses parents, ce qui donne un total de 4 chromosomes 21 au total.

Les chromosomes 21 sont les plus petits des autosomes (les chromosomes non sexuels) et contiennent environ 200 à 250 gènes différents. Les mutations dans ces gènes peuvent entraîner diverses maladies génétiques, la plus courante étant la trisomie 21 ou syndrome de Down, qui se produit lorsqu'un individu hérite de trois chromosomes 21 au lieu des deux habituels.

Les chromosomes humains de la paire 21 sont souvent étudiés dans le cadre de recherches sur les maladies génétiques, ainsi que pour comprendre les mécanismes fondamentaux de la régulation génique et du développement humain. Les techniques modernes d'analyse moléculaire, telles que la microarray et la séquençage de nouvelle génération, ont permis des progrès significatifs dans notre compréhension des chromosomes 21 et de leur rôle dans la santé humaine.

Les anomalies morphologiques congénitales du membre supérieur sont des malformations structurelles présentes à la naissance qui affectent les bras, les avant-bras, les mains ou les doigts. Ces anomalies peuvent varier en gravité et en complexité, allant de légères à sévères. Elles peuvent affecter un seul membre (unilatéral) ou les deux membres (bilatéral).

Les exemples d'anomalies morphologiques congénitales du membre supérieur comprennent :

1. Agénésie : absence congénitale totale ou partielle d'un os, d'une articulation ou d'un segment du membre supérieur.
2. Aplasie : sous-développement ou manque de formation complet d'un os, d'une articulation ou d'un segment du membre supérieur.
3. Synostose : fusion congénitale anormale de deux os ou plus dans le membre supérieur, limitant ainsi les mouvements normaux des articulations.
4. Polydactylie : présence de plus de cinq doigts sur une main.
5. Syndactylie : fusion congénitale anormale de deux doigts ou plus dans la main.
6. Brachydactylie : doigts courts et larges, souvent avec des extrémités arrondies.
7. Clinodactylie : déformation latérale d'un doigt, le plus souvent le petit doigt, qui peut être courbé vers l'intérieur ou l'extérieur.
8. Éperon osseux : excroissance osseuse anormale sur une articulation du membre supérieur.
9. Contracture congénitale : rétrécissement et raccourcissement des muscles, des tendons ou des ligaments dans le membre supérieur, entraînant une limitation de la mobilité.

Les causes de ces anomalies peuvent être génétiques, environnementales ou multifactorielles. Les facteurs de risque comprennent l'exposition à certains médicaments pendant la grossesse, les infections maternelles et certaines conditions chromosomiques héréditaires. Le diagnostic est généralement posé à la naissance ou dans les premiers mois de vie en fonction des antécédents familiaux, des anomalies physiques et des tests génétiques. Le traitement dépend du type et de la gravité de l'anomalie et peut inclure une intervention chirurgicale, une thérapie physique ou occupationnelle, des appareils orthopédiques ou des médicaments.

Le syndrome de Down, également connu sous le nom de trisomie 21, est un trouble chromosomique causé par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Normalement, les humains ont deux copies de chaque chromosome, un hérité de chaque parent. Le syndrome de Down se produit lorsqu'un individu a trois copies de ce chromosome, ou une partie de celui-ci, plutôt que deux.

Ce syndrome entraîne des retards de développement et des anomalies physiques caractéristiques. Les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils peuvent inclure un visage plat avec une petite bouche, des oreilles basses et souvent courbées, des yeux inclinés en haut et en dehors, ainsi que des doigts courts et larges avec une unique pli cutané à la base de chaque doigt. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont également tendance à avoir un faible tonus musculaire, des problèmes cardiaques congénitaux et un risque accru de certaines maladies infectieuses.

Le syndrome de Down est la cause la plus fréquente de retard mental et se produit dans environ une naissance sur 700. Il peut être diagnostiqué avant la naissance par des tests prénataux ou après la naissance grâce à un examen physique et à des tests chromosomiques. Actuellement, il n'existe aucun traitement pour guérir le syndrome de Down, mais des interventions éducatives, thérapeutiques et médicales peuvent aider à améliorer les capacités et la qualité de vie des personnes atteintes.

Acanthosis nigricans est une affection cutanée caractérisée par une hyperpigmentation et une hyperkératose (épaississement de la couche cornée de la peau) qui se traduit par des plaques rugueuses, brunes ou noires sur la peau. Ces plaques apparaissent généralement dans les plis cutanés, comme ceux du cou, des aisselles, des organes génitaux et des articulations des doigts.

L'acanthosis nigricans est souvent associée à un trouble sous-jacent, tel qu'un déséquilibre hormonal, l'obésité, le diabète sucré de type 2, certaines affections endocriniennes ou certains cancers, tels que les carcinomes épidermoïdes et les adénocarcinomes. Dans certains cas, elle peut être héréditaire et présente dès la naissance ou l'enfance.

Le traitement de l'acanthosis nigricans implique généralement de gérer le trouble sous-jacent. Des crèmes topiques peuvent être prescrites pour améliorer l'apparence de la peau, et une perte de poids peut aider dans les cas associés à l'obésité. Dans certains cas, des médicaments oraux ou des procédures telles que la dermabrasion peuvent être recommandés. Il est important de consulter un médecin si vous présentez des symptômes d'acanthosis nigricans pour déterminer et traiter la cause sous-jacente.

L'abétalipoprotéinémie est une maladie génétique rare caractérisée par un déficit en apolipoprotéine B, qui entraîne une mauvaise absorption des graisses et des vitamines liposolubles dans l'intestin. Cela peut conduire à des symptômes tels que des retards de développement, une faiblesse musculaire, une perte de vision et d'audition, ainsi qu'une altération de la fonction nerveuse. Les personnes atteintes de cette maladie ont également souvent un faible taux de cholestérol et de triglycérides dans le sang. Le traitement consiste généralement en une alimentation restrictive en graisses, ainsi qu'en la prise de suppléments de vitamines liposolubles.

Les anomalies morphologiques congénitales de la main sont des malformations structurelles présentes à la naissance qui affectent la forme et la fonction de la main ou des doigts. Ces anomalies peuvent varier en gravité, allant d'une légère déformation à une absence complète de certaines parties de la main.

Les exemples courants d'anomalies morphologiques congénitales de la main comprennent :

1. Polydactylie : C'est lorsqu'une personne a plus de doigts que la normale sur une ou plusieurs mains.

2. Syndactylie : C'est quand deux ou plusieurs doigts sont fusionnés ensemble.

3. Brachydactylie : C'est une condition où les doigts sont plus courts et souvent plus larges que la normale.

4. Clinodactylie : Il s'agit d'une déformation dans laquelle un ou plusieurs doigts courbent vers le côté de la main.

5. Aplasie / Hypoplasie du pouce : Cela signifie qu'un pouce est manquant (aplasie) ou sous-développé (hypoplasie).

6. A symbrachydactylie : Il s'agit d'une malformation congénitale caractérisée par une main sous-développée avec des doigts courts et souvent fusionnés.

7. Cleft Hand (main fendue) : Dans cette condition, il y a une encoche ou une fente dans la paume de la main qui peut affecter un seul doigt, plusieurs doigts ou toute la longueur de la main.

Ces anomalies peuvent être isolées ou associées à d'autres malformations corporelles dans le cadre d'un syndrome génétique plus large. Le traitement dépendra du type et de la gravité de l'anomalie, mais il peut inclure des options telles que la chirurgie reconstructive, les appareils orthopédiques, la thérapie physique et l'occlusion.

Les maladies rares, également connues sous le nom de troubles rares ou de maladies orphelines, se réfèrent à des affections qui affectent un petit nombre de personnes dans la population. Selon l'Orphanet, le portail européen des maladies rares et des médicaments orphelins, une maladie est considérée comme rare en Europe lorsqu'elle affecte moins d'une personne sur 2 000.

Les maladies rares peuvent être causées par des mutations génétiques, des infections, des expositions environnementales ou encore rester sans cause identifiée. Elles peuvent toucher n'importe quel système organique du corps et se manifester par une grande variété de symptômes, allant de légers à graves, voire mortels.

Le diagnostic et le traitement des maladies rares sont souvent difficiles en raison de leur faible prévalence, ce qui peut entraîner un retard dans l'établissement d'un diagnostic correct et dans la mise en place d'un plan de traitement adapté. De plus, les ressources allouées à la recherche sur ces maladies sont souvent limitées, ce qui freine le développement de thérapies spécifiques et efficaces.

Il existe environ 7 000 maladies rares connues à ce jour, affectant près de 300 millions de personnes dans le monde. En raison de leur caractère rare et dispersé, la collaboration internationale entre médecins, chercheurs, patients et associations est essentielle pour améliorer la compréhension, le diagnostic et le traitement de ces affections.

Je suis désolé, "Encyclopedias as Topic" n'est pas une définition médicale. Il s'agit plutôt d'une catégorie de sujets dans la classification MeSH (Medical Subject Headings) utilisée pour indexer les articles de bibliographie en médecine et en sciences de la santé. Cette catégorie comprend des encyclopédies médicales générales ou spécialisées, des dictionnaires médicaux, des manuels médicaux et d'autres ressources similaires. Cependant, il ne s'agit pas d'une définition médicale à proprement parler.

L'achalasie œsophagienne est un trouble rare de la motricité œsophagienne qui affecte la capacité de l'œsophage à se vider correctement. Dans cette condition, les muscles de l'œsophage ne parviennent pas à se détendre correctement pour permettre au bol alimentaire de passer dans l'estomac, et le sphincter inférieur de l'œsophage (le muscle qui sépare l'œsophage de l'estomac) ne s'ouvre pas complètement ou ne se relâche pas comme il le devrait.

Les symptômes courants de l'achalasie œsophagienne comprennent des difficultés à avaler (dysphagie), une régurgitation alimentaire non acide, une douleur thoracique, une toux nocturne et une perte de poids involontaire. Ces symptômes peuvent s'aggraver progressivement au fil du temps et affecter considérablement la qualité de vie des personnes atteintes.

Le diagnostic d'achalasie œsophagienne est généralement posé à l'aide d'une combinaison de tests, notamment une radiographie de déglutition, une manométrie œsophagienne et une endoscopie œsophagienne. Le traitement peut inclure des médicaments pour aider à relâcher les muscles de l'œsophage, des procédures telles que la dilatation pneumatique ou la myotomie percutanée au laser, ou une chirurgie appelée myotomie de Heller.

Il est important de noter que l'achalasie œsophagienne peut être associée à d'autres troubles sous-jacents, tels que des infections virales, des maladies auto-immunes ou des tumeurs malignes, il est donc important de consulter un médecin si vous présentez des symptômes persistants ou graves.

La chorée est un trouble du mouvement caractérisé par des mouvements involontaires, irréguliers et souvent rapides des muscles du visage, du tronc et des membres. Ces mouvements peuvent être continus ou se produire de manière intermittente. La chorée est généralement observée dans certaines maladies neurologiques, telles que la maladie de Huntington, la chorée de Sydenham (une complication du rhumatisme articulaire aigu), les troubles hépatiques et certains types d'intoxications. Dans certains cas, la chorée peut être un effet secondaire de certains médicaments, comme les antipsychotiques.

La cause sous-jacente de la chorée est généralement une anomalie dans le fonctionnement des neurones qui produisent et régulent la dopamine, un neurotransmetteur important dans le cerveau. Selon la cause sous-jacente, la chorée peut être traitée en traitant la maladie sous-jacente ou en ajustant les médicaments qui peuvent causer des mouvements involontaires. Dans certains cas, des médicaments spécifiques peuvent être utilisés pour contrôler les symptômes de la chorée.

... syndrome des Antithrombine, déficit congénital en Antley-Bixler, syndrome d' Anyane yeboa, syndrome de Aorte face anomalies ... syndrome d' Albers-Schonberg, maladie d' Albinisme avec surdi-mutité Albinisme cutané phénotype hermine Albinisme-déficit ... déficit en 47 XXX syndrome 47 XXY syndrome 47 XYY syndrome 48 xxxx syndrome 48 XXXY syndrome 48 xxyy syndrome 49 XXXXX syndrome ... syndrome de Passwell goodman siprkowski, syndrome de Patau, syndrome de Patel bixler, syndrome de Patterson lowry, syndrome de ...
... syndrome des Antithrombine, déficit congénital en Antley-Bixler, syndrome d Anyane yeboa, syndrome de Aorte face anomalies ... syndrome d Albers-Schonberg, maladie d Albinisme avec surdi-mutité Albinisme cutané phénotype hermine Albinisme-déficit ... déficit en 47 XXX syndrome 47 XXY syndrome 47 XYY syndrome 48 xxxx syndrome 48 XXXY syndrome 48 xxyy syndrome 49 XXXXX syndrome ... syndrome de Passwell goodman siprkowski, syndrome de Patau, syndrome de Patel bixler, syndrome de Patterson lowry, syndrome de ...
Phénotype du syndrome dAntley-Bixler Descripteur en anglais: Antley-Bixler Syndrome Phenotype ... síndrome de Antley-Bixler con esteroidogénesis alterada síndrome de Antley-Bixler de tipo 1 síndrome de Antley-Bixler de tipo 2 ... síndrome de Antley-Bixler síndrome de Antley-Bixler autosómico dominante síndrome de Antley-Bixler autosómico recesivo síndrome ... Phénotype du syndrome dAntley-Bixler - Concept préféré Concept UI. M0508592. Terme préféré. Phénotype du syndrome dAntley- ...
Antley-Bixler Syndrome Phenotype , Ilizarov Technique , Patients 2. Résultats de lostéotomie tibiale douverture médiale fixée ...

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