Chromosome Inversion
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Une chromosome inversion est un réarrangement chromosomique dans lequel une section du chromosome se casse, tourne à 180 degrés et se réinsère dans la même région du chromosome. Il existe deux types d'inversions chromosomiques : les inversions péricentriques et les inversions paracentriques.
Dans une inversion péricentrique, le point de rupture et d'insertion se trouvent des deux côtés du centromère (la région centrale du chromosome où se trouvent les bras courts et longs). Dans une inversion paracentrique, le point de rupture et d'insertion se trouvent sur le même bras du chromosome.
Les inversions chromosomiques peuvent être héritées ou acquises en raison de mutations spontanées. La plupart des inversions n'ont pas d'effet sur la santé, mais certaines peuvent entraîner des problèmes de fertilité ou augmenter le risque de maladies génétiques chez les enfants nés de personnes atteintes d'inversions.
Les inversions chromosomiques peuvent être détectées par analyse cytogénétique, telle qu'un caryotype, qui permet de visualiser l'apparence et la structure des chromosomes sous un microscope.
Les chromosomes sont des structures situées dans le noyau de chaque cellule de notre corps qui contiennent la majeure partie de l'ADN humain. Ils sont constitués de molécules d'ADN enroulées autour de protéines histones, formant une structure compacte et stable.
Chaque chromosome est une longue molécule d'ADN qui contient des milliers de gènes responsables de la détermination des caractéristiques héréditaires telles que la couleur des yeux, la taille et le groupe sanguin. Les humains ont 23 paires de chromosomes, ce qui signifie qu'il y a un total de 46 chromosomes dans chaque cellule du corps à l'exception des cellules reproductrices (spermatozoïdes et ovules) qui n'en contiennent que 23.
Les chromosomes sont numérotés de 1 à 22, selon leur taille décroissante, et la 23ème paire est composée d'un chromosome X et d'un chromosome Y chez les hommes, tandis que chez les femmes, il y a deux chromosomes X. Les anomalies dans le nombre ou la structure des chromosomes peuvent entraîner des maladies génétiques telles que la trisomie 21 (syndrome de Down) ou la mucoviscidose.
En résumé, les chromosomes sont des structures cruciales dans notre corps qui contiennent l'ADN et les gènes responsables de notre hérédité et de notre développement. Les anomalies chromosomiques peuvent entraîner des maladies génétiques graves.
La cartographie chromosomique est une discipline de la génétique qui consiste à déterminer l'emplacement et l'ordre relatif des gènes et des marqueurs moléculaires sur les chromosomes. Cette technique utilise généralement des méthodes de laboratoire pour analyser l'ADN, comme la polymerase chain reaction (PCR) et la Southern blotting, ainsi que des outils d'informatique pour visualiser et interpréter les données.
La cartographie chromosomique est un outil important dans la recherche génétique, car elle permet aux scientifiques de comprendre comment les gènes sont organisés sur les chromosomes et comment ils interagissent entre eux. Cela peut aider à identifier les gènes responsables de certaines maladies héréditaires et à développer des traitements pour ces conditions.
Il existe deux types de cartographie chromosomique : la cartographie physique et la cartographie génétique. La cartographie physique consiste à déterminer l'emplacement exact d'un gène ou d'un marqueur sur un chromosome en termes de distance physique, exprimée en nucléotides. La cartographie génétique, quant à elle, consiste à déterminer l'ordre relatif des gènes et des marqueurs sur un chromosome en fonction de la fréquence de recombinaison entre eux lors de la méiose.
En résumé, la cartographie chromosomique est une technique utilisée pour déterminer l'emplacement et l'ordre relatif des gènes et des marqueurs moléculaires sur les chromosomes, ce qui permet aux scientifiques de mieux comprendre comment les gènes sont organisés et interagissent entre eux.
Je suis désolé, "Encyclopedias as Topic" n'est pas une définition médicale. Il s'agit plutôt d'une catégorie de sujets dans la classification MeSH (Medical Subject Headings) utilisée pour indexer les articles de bibliographie en médecine et en sciences de la santé. Cette catégorie comprend des encyclopédies médicales générales ou spécialisées, des dictionnaires médicaux, des manuels médicaux et d'autres ressources similaires. Cependant, il ne s'agit pas d'une définition médicale à proprement parler.
D'un point de vue médical, les insectes ne sont pas généralement définis dans un contexte médical spécifique. Cependant, ils peuvent être mentionnés en entomologie médicale, qui est la branche de la science qui étudie les insectes, les acariens et d'autres arthropodes dans une perspective médicale et vétérinaire.
Les insectes sont un groupe diversifié d'arthropodes ectothermes (à sang froid) qui comprennent environ un million de described species. Ils se caractérisent par leur corps segmenté, généralement divisé en trois parties : la tête, le thorax et l'abdomen, ainsi que par leurs antennes et leurs pattes articulées.
En médecine, certains insectes peuvent être pertinents car ils sont des vecteurs de maladies infectieuses telles que le paludisme, la fièvre jaune, la dengue, l'encéphalite de Saint-Louis, la leishmaniose et la maladie de Lyme. Les piqûres ou morsures d'insectes peuvent également causer des réactions allergiques chez certaines personnes.
Les arthropodes sont un phylum d'animaux invertébrés caractérisés par un exosquelette dur articulé, appelé cuticule, et une segmentation du corps. Ils comprennent les insectes, les crustacés, les arachnides (comme les araignées et les acariens), les myriapodes (comme les mille-pattes) et d'autres groupes plus petits. Les arthropodes sont le groupe d'animaux le plus diversifié sur Terre, représentant environ 80% de toutes les espèces connues.
Les caractéristiques clés des arthropodes comprennent :
1. Exosquelette dur articulé (cuticule) qui offre une protection et un soutien structurel, ainsi qu'une surface sur laquelle se développent souvent des structures sensorielles.
2. Segmentation du corps en sections répétitives appelées segments, chacun avec sa propre structure interne et externe.
3. Membres articulés (appendices) attachés aux segments corporels, qui peuvent être utilisés pour la locomotion, la manipulation des objets, la capture de proies ou d'autres fonctions.
4. Système nerveux centralisé avec un cerveau et une chaîne ventrale de ganglions nerveux.
5. Un système circulatoire ouvert, dans lequel le sang circule librement dans les espaces entre les organes.
6. Une grande diversité de modes de vie, y compris terrestres, d'eau douce et marins, prédateurs, herbivores, détritivores et parasites.
7. Capacité à subir une mue (ecdysis), dans laquelle l'animal se débarrasse de son exosquelette devenu trop étroit pour permettre la croissance.
Les arthropodes ont évolué il y a environ 550 millions d'années et sont apparus dans le registre fossile sous diverses formes, notamment des créatures marines primitives telles que les trilobites. Aujourd'hui, ils constituent la plus grande et la plus diversifiée des classes d'animaux, avec plus d'un million d'espèces décrites et peut-être encore plus qui attendent d'être découvertes.
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Je suis désolé, la requête « Protéines Insecte » est plutôt large et peut être interprétée de différentes manières dans le contexte médical. Si vous faites référence aux protéines dérivées d'insectes qui sont considérées comme un domaine émergent dans la nutrition et la médecine, voici une définition générale :
Les protéines d'insectes sont des macromolécules biologiques constituées de chaînes d'acides aminés que l'on trouve dans les tissus des insectes. Ces protéines peuvent être extraites et transformées en poudres ou concentrés pour une utilisation dans divers produits alimentaires, compléments alimentaires et applications médicales. Les insectes sont considérés comme une source de protéines durable et nutritive, riches en acides aminés essentiels, vitamines, minéraux et autres composants fonctionnels bénéfiques pour la santé humaine.
Cependant, il est important de noter que l'utilisation de protéines d'insectes à des fins médicales est encore une recherche émergente et ne fait pas partie intégrante de la médecine conventionnelle. Avant d'utiliser des produits contenant des protéines d'insectes à des fins médicales, il est recommandé de consulter un professionnel de la santé pour obtenir des conseils adaptés à votre situation spécifique.
La phylogénie est une discipline scientifique qui étudie et reconstruit l'histoire évolutive des espèces ou groupes d'organismes vivants, en se basant sur leurs caractères biologiques partagés. Elle vise à déterminer les relations de parenté entre ces différents taxons (unités systématiques) et à établir leur arbre évolutif, appelé également phylogramme ou cladogramme.
Dans un contexte médical, la phylogénie peut être utilisée pour comprendre l'évolution des agents pathogènes, tels que les virus, bactéries ou parasites. Cette approche permet de mieux appréhender leur diversité génétique, l'origine et la diffusion des épidémies, ainsi que d'identifier les facteurs responsables de leur virulence ou résistance aux traitements. En conséquence, elle contribue au développement de stratégies préventives et thérapeutiques plus efficaces contre les maladies infectieuses.
La mitoguazone, également connue sous le nom de methylglyoxal bis(guanylhydrazone), est un agent alkylant qui inhibe la réplication de l'ADN et est utilisé en médecine pour traiter certains types de cancer. Elle agit en se liant chimiquement aux molécules d'ADN, ce qui empêche les cellules cancéreuses de se diviser et de se développer. La mitoguazone est souvent utilisée en association avec d'autres médicaments de chimiothérapie pour traiter des affections telles que le lymphome non hodgkinien. Comme la plupart des agents alkylants, la mitoguazone peut avoir des effets secondaires importants, tels qu'une suppression de la moelle osseuse, une augmentation du risque d'infection et des nausées.
Les aberrations chromosomiques sont des anomalies dans la structure, le nombre ou l'arrangement des chromosomes dans une cellule. Ces anomalies peuvent entraîner une variété de conséquences sur la santé, allant de légères à graves.
Les aberrations chromosomiques peuvent être héréditaires ou spontanées et peuvent affecter n'importe quel chromosome. Les types courants d'aberrations chromosomiques comprennent :
1. Aneuploïdie : Il s'agit d'une anomalie du nombre de chromosomes, dans laquelle il y a soit un chromosome supplémentaire (trisomie), soit un chromosome manquant (monosomie). Un exemple courant est la trisomie 21, qui est associée au syndrome de Down.
2. Translocation : Il s'agit d'un réarrangement des morceaux de chromosomes entre eux. Les translocations peuvent être équilibrées (aucun matériel génétique n'est gagné ou perdu) ou déséquilibrées (le matériel génétique est gagné ou perdu).
3. Déletion : Il s'agit d'une perte de partie d'un chromosome. Les délétions peuvent entraîner une variété de problèmes de santé, selon la taille et l'emplacement du morceau manquant.
4. Inversion : Il s'agit d'un renversement de section d'un chromosome. Les inversions peuvent être associées à des problèmes de fertilité ou à un risque accru de malformations congénitales chez les enfants.
5. Duplication : Il s'agit d'une copie supplémentaire d'une partie d'un chromosome. Les duplications peuvent entraîner une variété de problèmes de santé, selon la taille et l'emplacement du morceau supplémentaire.
Les anomalies chromosomiques peuvent être causées par des erreurs lors de la division cellulaire ou par des mutations génétiques héréditaires. Certaines anomalies chromosomiques sont associées à un risque accru de maladies génétiques, tandis que d'autres n'ont aucun impact sur la santé. Les tests génétiques peuvent être utilisés pour détecter les anomalies chromosomiques et évaluer le risque de maladies génétiques.
Un caryotype est une représentation standardisée de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, organisme ou espèce donnée. Il s'agit d'un outil diagnostique important en génétique médicale pour identifier d'éventuelles anomalies chromosomiques.
Un caryotype humain typique se compose de 46 chromosomes, répartis en 23 paires. Chaque paire est constituée d'un chromosome d'origine maternelle et d'un chromosome d'origine paternelle, à l'exception des chromosomes sexuels X et Y. Les femmes ont deux chromosomes X (XX), tandis que les hommes en ont un X et un Y (XY).
Pour réaliser un caryotype, on prélève généralement des cellules du sang ou des tissus. Ensuite, ces cellules sont cultivées en laboratoire pour parvenir à la phase de division cellulaire appelée métaphase. À ce stade, les chromosomes sont le plus condensés et donc les plus faciles à visualiser.
Les chromosomes sont ensuite colorés avec des teintures spécifiques qui permettent de distinguer visuellement chaque paire. Ils sont ensuite disposés en fonction de leur taille, du centromère (point de jonction entre les bras courts et longs) et des bandes caractéristiques propres à chaque chromosome.
Un caryotype anormal peut révéler divers types d'anomalies chromosomiques, telles que des délétions, des duplications, des translocations ou des inversions partielles ou totales de certains segments chromosomiques. Ces anomalies peuvent être responsables de maladies génétiques, de retards de développement, d'anomalies congénitales et d'autres problèmes de santé.
Les maladies chromosomiques sont des troubles médicaux causés par des anomalies dans le nombre ou la structure des chromosomes. Les chromosomes sont des structures situées dans le noyau des cellules qui contiennent nos gènes, les unités de base de l'hérédité. Normalement, chaque cellule humaine a 46 chromosomes répartis en 23 paires, sauf les spermatozoïdes et les ovules qui n'en ont qu'une seule de chaque.
Les maladies chromosomiques peuvent résulter d'une absence (délétion), d'un surplus (duplication) ou d'une mauvaise position (translocation) d'un segment chromosomique, ou encore d'un nombre anormal de chromosomes. Par exemple, la trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une maladie chromosomique courante causée par la présence d'un chromosome supplémentaire à la paire 21, ce qui donne un total de 47 chromosomes.
Ces anomalies chromosomiques peuvent se produire pendant la formation des ovules ou des spermatozoïdes (méiose) ou pendant le développement embryonnaire (segmentation). Elles peuvent entraîner une grande variété de symptômes, selon la région du chromosome affectée et l'ampleur de l'anomalie.
Les maladies chromosomiques comprennent des affections bien connues telles que le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards (trisomie 18), le syndrome de Patau (trisomie 13), la syndactylie (doigts ou orteils collés ensemble) et le Turner et le syndrome de Klinefelter. Ces maladies peuvent entraîner une variété de problèmes de santé, notamment des anomalies physiques, des retards de développement, des déficiences intellectuelles et des problèmes de croissance.
Une bande chromosomique est une section ou une région spécifique d'un chromosome qui a été identifiée et caractérisée par sa position, sa taille et son motif de bandes sombres et pâles lorsqu'il est visualisé au microscope à l'aide de techniques de coloration spéciales.
Les bandes chromosomiques sont un outil important en cytogénétique, qui est la branche de la génétique qui étudie les chromosomes et leur rôle dans l'hérédité et les maladies humaines. Les motifs de bandes caractéristiques permettent aux chercheurs d'identifier des anomalies chromosomiques spécifiques, telles que des délétions, des duplications ou des translocations, qui peuvent être associées à des troubles génétiques ou à des maladies.
Les bandes chromosomiques sont généralement nommées en fonction de leur position relative sur le bras court (p) ou le bras long (q) d'un chromosome particulier. Par exemple, la bande 12p13.1 est située dans la région 13.1 du bras court du chromosome 12. Les bandes sont également classées en fonction de leur largeur relative, allant des plus larges (bandes 1 à 5) aux plus étroites (bandes 6 à 10).
En résumé, les bandes chromosomiques sont des marqueurs visuels importants utilisés pour identifier et caractériser les anomalies chromosomiques associées à divers troubles génétiques et maladies.
Évolution du mimétisme chez les insectes
Mitose
Drosophila silvestris
Syndrome de Nimègue
Syndrome des yeux de chat
Inversion
Formule chromosomique
Bruant à gorge blanche
Inversion (génétique)
Warramaba virgo
Tobiano
Cassure chromosomique
Hémophilie
Anomalie chromosomique
Amniocentèse
Mutation génétique
Génétique des populations
Réarrangement de génomes
Effets des pesticides sur l'environnement
Reeline
Intégrase
Syndrome de Smith-Magenis
Maladie du cri du chat
CIM-10 Chapitre 17 : Malformations congénitales et anomalies chromosomiques
Diagnostic préimplantatoire
Centre d'immunologie de Marseille-Luminy
Fibrillation atriale
AquAdvantage
FtsZ
Hormone de libération des gonadotrophines hypophysaires
Évolution du mimétisme chez les insectes - Wikipedia
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Que faire en cas de fausses couches répétées : comment expliquer les fausses couches à répétition ?
Syndrome des ovaires polikystiques: des recherches et une 'avancée significative' - Page 2 - Le forum de la FIV, Insémination...
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D'un15
- Une anomalie chromosomique (ou aberration chromosomique quand elle survient sur des cellules chargées de la reproduction) est une altération d'un chromosome , sur lequel un gène est absent ou au contraire surnuméraire (anomalie de structure), ou une altération du caryotype , avec un chromosome entier absent ou présent plusieurs fois (anomalie de nombre). (wikipedia.org)
- Les aberrations chromosomiques regroupent toutes les anomalies de nombre ou de structure d'un (ou plusieurs) chromosome(s) dans un génome . (wikipedia.org)
- La disomie uniparentale est la présence chez une personne de deux chromosomes d'une même paire provenant d'un seul de ses parents. (wikipedia.org)
- L' aneuploïdie est l'absence ou l'excès d'un chromosome particulier. (wikipedia.org)
- Absence d'un chromosome sur une des paires monosomie . (wikipedia.org)
- Présence d'un chromosomes- supplémentaires pour une des paires chromosomiques donnée. (wikipedia.org)
- Les individus d'une même espèce ont pour l'essentiel le même caryotype, mais on constate souvent de petites différences résultant de remaniements : inversion d'un fragment de chromosome (il s'est retourné sur place), translocation (un fragment a changé d'emplacement ou même de chromosome), délétion, addition. (openedition.org)
- Le fait que la détermination des testicules dépende de la présence d'un chromosome Y est connu depuis le début des années 60, et a été déduit de l'observation d'anomalies chromosomiques: des humains 45,XO (Turner) ou des souris XO ne montrent pas de développement de tissu testiculaire. (ens-lyon.fr)
- Ceci prouve que, chez les mammifères, la détermination des testicules dépend de la présence d'un chromosome Y et non du nombre de chromosome X. (ens-lyon.fr)
- l'introduction d'un fragment de 14Kb d'ADN contenant le gène Sry (en minuscule = murin), dans une souris femelle XX, entraîne le développement de testicules, ce qui suggère que c'est le seul gène du chromosome Y impliqué dans la détermination testiculaire. (ens-lyon.fr)
- Au moment d'une division cellulaire, après s'être dupliquée, chaque molécule d'ADN se condense et devient visible au microscope sous forme d'un chromosome. (hematologie-dz.com)
- La première période : 1891 - 1952 débute par le travail d'un cytologiste D. Von Hanseman qui en 1891 dénombre le premier 18, 24 et plus de 40 chromosomes dans les 3 cellules de tissu humain normal. (hematologie-dz.com)
- Elle commence par la publication le 26 Janvier 1959 par Lejeune, Gauthier et Turpin dans les comptes rendus de l'académie des sciences de Paris de la présence chez neuf enfants Mongoliens, d'un petit chromosome acrocentrique surnuméraire. (hematologie-dz.com)
- Trisomie 21 (Syndrome de Down) Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. (msdmanuals.com)
- Rappels de génétique niveau collège avec une vidéo et un document à compléter (adapté d'un manuel de 3e) : notions de caractère, chromosome, ADN, gène, allèle. (ac-versailles.fr)
Paires1
- Pour réaliser un test ADN, les laboratoires choisissent des gènes situés sur les 23 paires de chromosomes ou sur les chromosomes sexués X ou Y. Les endroits comparés peuvent être des microsatellites, des STRs (short tandem repeats), ou des VNTRs (variable number tandem repeats). (expertadn.fr)
Bras court du chromosome1
- Cette altération résulte d'une inversion au niveau du bras court du chromosome 2 et d'une fusion d'une région codant pour la tyrosine kinase avec différentes portions N-terminales plus ou moins tronquées du gène EML4. (alktogether.org)
Translocation1
- Alice Shaw a rappelé que l'ALK (anaplastic lymphoma kinase) était une tyrosine-kinase exprimée dans plusieurs types de cancer, dont le NSCLC où il peut être l'objet d'une mutation activatrice, via un réarrangement au niveau des chromosomes (inversion et translocation). (lejournaldumedecin.com)
D'une inversion1
- En classe de Seconde, mise en place d'une inversion de séquence autour des notions de génétique, et de collaborations entre différentes classes de Seconde et de Terminale S spécialité SVT, appartenant à des établissements éloignés géographiquement. (ac-versailles.fr)
Humain1
- En décodant le génome humain, les scientifiques ont donné un nom à chaque région de nos chromosomes. (expertadn.fr)
L'absence1
- Aucun des symptômes liés au syndrome n'est retrouvé à plus de 50% dans la population des Kool kids et il n'y a aucune différence entre les symptômes trouvés chez les personnes ayant la mutation du chromosome 17 ou l'absence du KANSL 1. (koolendevriesfrance.org)
Paire1
- 1 paire de chromosomes sexuels, appelés aussi les gonosomes . (wikipedia.org)
Cellules3
- Cette situation est due à un nombre de chromosomes constant dans les cellules somatiques, ce nombre de chromosomes est de 46 (2n). (hematologie-dz.com)
- Les chromosomes ne sont visibles que pendant une courte période du cycle cellulaire .En effet ils représentent la forme la plus condensée que peut prendre une molécule d'ADN .cette condensation extrême, si elle empêche toute transcription des gènes, permet une ségrégation correcte des molécules entre les deux cellules filles au cours des divisions cellulaires. (hematologie-dz.com)
- A la suite de cette découverte deux cytologistes, Albert Levan et Joe Hir Tjio, en 1956 déterminent le nombre de 46 chromosomes dans les cellules somatiques humaines. (hematologie-dz.com)
Sexe3
- De plus, on distingue aussi les mutations touchant les autosomes ( chromosomes non impliqués dans la détermination du sexe) des mutations touchant les gonosomes ( chromosomes impliqués dans la détermination du sexe, soit les chromosomes X et Y ). (wikipedia.org)
- A la suite de ces améliorations techniques, Winiwarter conclut à la présence de 47 chromosomes dans les spermatogonies (46A + X) et de 48 (46 + X+ X) dans les ovogonies et à un mécanisme du déterminisme du sexe à XX XO. (hematologie-dz.com)
- Le chromosome Y est décrit plus tard par Painter (1921, 1922) comme un élément petit et non apparié et conclut en 1923 à l'existence de 46 + X + Y pour l'homme et à 46 + X + X pour la femme et à un mécanisme du déterminisme du sexe liée à la formule XX ou XY (Painter 1923). (hematologie-dz.com)
Nombre2
- C'est une anomalie dans le nombre de jeux complets de chromosomes [ 2 ] . (wikipedia.org)
- D'autres observations donnent lieu à des estimations contradictoires du nombre somatique normal à 48 chromosomes. (hematologie-dz.com)
Anomalies4
- Novel methods allowing to analyze the human genome make it possible to assess old questions such as the molecular basis of structural chromosome anomalies and the diathesis to aneuploidy. (medecinesciences.org)
- Ces deux techniques sont des techniques ciblées pour étudier seulement des chromosomes particuliers (13,18, 21, X et Y) ou des régions chromosomiques reconnues par les sondes ou les marqueurs moléculaires choisis en fonction du contexte clinique car ce sont dans la majorité des cas des anomalies de structure chromosomique qui sont à l'origine de certaines malformations congénitales. (aly-abbara.com)
- De cette manière le médecin biologiste peut dépister les anomalies de nombre chromosomique (comme la trisomie 21, la trisomie 13, la trisomie 18, les anomalies des chromosomes X et Y comme la monosomie de Turner. (aly-abbara.com)
- PGT-A (Anomalies du nombre de paires de chromosomes): Le PGT-A détermine si l'embryon possède la séquence ou le nombre correct de structures chromosomiques, que ce soit une de moins ou une de plus (appelée aneuploïdie). (cyprusivfhospital.com)
Meiosis2
- In addition it contributes to define the role of maternal age and genetic recombination on the behavior of chromosomes during meiosis. (medecinesciences.org)
- Defective nuclei produced during the TELOPHASE of MITOSIS or MEIOSIS by lagging CHROMOSOMES or chromosome fragments derived from spontaneous or experimentally induced chromosomal structural changes. (bvsalud.org)
Naissance1
- qui sont souvent responsables de fausses couches récurrentes et d'embryons présentant des chromosomes inappropriés, réduisant considérablement les chances de naissance en bonne santé. (cyprusivfhospital.com)