Maladie congénitale rare avec des anomalies multiples comprenant : Caractéristiques difformité craniofaciale, crampes dans les caractéristiques des anomalies, neurocognitive délai et grande prévalence du cancer. Germline mutations dans H-Ras protéines peut provoquer Costello syndrome. Costello syndrome phénotypique tôt chevauchement avec d ’ autres troubles qui impliquent MAP SYSTÈME signaux kinase (ex : Syndrome du syndrome de Noonan et cardiofaciocutaneous).
Anomalie congénitale de la peau.
Une caractéristique complexe de symptomes.
L'apparence du visage, c'est souvent caractéristique d'une maladie ou état pathologique, comme le syndrome du féerique faciès de Williams ou la mongolienne faciès de syndrome du bas. (Random House Unabridged Dictionary, 2d éditeur)
Un plasmide hétérogène, multi-facette trouble caractérisé par une petite taille, cou palmés, ptosis, malformations osseuses, hypertelorism, un déséquilibre hormonal, CRYPTORCHIDISM, multiples cardiaques (habituel- valvule incluant STENOSIS), et certains degrés de handicap INTELLECTUAL. Le phénotype ours similitudes avec celle de syndrome du Turner qui se produit seulement chez la femme et se base sur un 45, X caryotype anomalie. Noonan syndrome se produit chez les hommes et femmes avec un un caryotype normal (46, XX et 46, Xy), les mutations de plusieurs gènes (PTPN11, KRAS, SOS1, NF1 et RAF1) ont été associés, le phénotype. Mutations dans le NS PTPN11 sont les plus courants. Syndrome du léopard, une maladie qui a les caractéristiques cliniques chevauchement de syndrome De Noonan, résulte également de mutations dans PTPN11. En outre, il y a un chevauchement avec ce syndrome appelé syndrome neurofibromatosis-Noonan en raison des mutations dans NF1.
Malformations Multiples réfère à la présence simultanée de deux ou plusieurs anomalies congénitales majeures affectant différents organes ou systèmes du corps, résultant généralement d'un développement anormal pendant la période embryonnaire.
Un état d'absence ou diminution de la capacité à maintenir la croissance de la fonction normale.
Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)
Protéines cellulaire H-ras, K-ras codée par les gènes et protéines N-ras. L'activité GTPase et sont utilisées dans la transduction des signaux comme protéines Monomériques GTP-binding protéines. Des taux élevés de p21 c-ras ont été associés à la néoplasie. Cette enzyme était anciennement listé comme CE 3.6.1.47.
Une enzyme qui catalyse le eliminative dégradation de polysaccharides contenant 1,4-beta-D-hexosaminyl et 1,3-beta-D-glucuronosyl ou de liens 1,3-alpha-L-iduronosyl Diholoside contenant 4-deoxy-beta-D-gluc-4-enuronosyl groupes. (Enzyme nomenclature, 1992)
Un précurseur de salt-soluble Elastin. Lysyl oxydase est essentielle à convertir en Elastin dans les tissus conjonctifs.
Famille de retrovirus-associated séquences d'ADN (Ras) à l'origine, isolés de Harvey (H-ras Ha-ras, éruption cutanée) et Kirsten (K-ras, Ki-ras, Rask) Murine Sarcoma virus. SRA gènes sont largement conservé entre les espèces animales et des séquences correspondant aux deux H-ras et K-ras gènes ont été détectés chez l'humain, aviaire et murins et non-vertebrate génomes. Le étroitement liées N-ras Gene a été détecté dans le sarcome neuroblastome et lignées cellulaires. Tous les gènes de la famille ont une structure similaire exon-intron et chaque p21 encode une protéine.
Une petite leucine-rich proteoglycan trouvé dans de nombreux tissus, y compris CAPILLARY muscle squelettique endothélium ; ; ; ; cartilage l'os et tendons la protéine contient deux chaînes et des glycosaminoglycanes de structure similaire à DECORIN.
Aucun détectable et héréditaire altération de la lignée de cellules, mutations dans ces cellules (c 'est-à-dire, "" les cellules génératif au ancestrale gamètes) sont transmis à progéniture et ceux de cellules somatiques ne sont pas.
La survenue d'un individu de deux ou plusieurs des différentes populations cellulaires constitutions chromosomique, issus d'un seul zygote, contrairement à chimérisme dans lequel les différentes populations cellulaires proviennent de plus d'un zygote.
Des anomalies du développement incluant structures du cœur. Ces défauts sont présents à la naissance mais peut être découvert plus tard dans la vie.
Des dérivés du sulfate de chondroïtine qui ont une fraction de fraction galactosamine Esterified au sulfate de chondroïtine chondroïtine. A ou chondroïtine 4-sulfate, sulfate de chondroïtine et C ou chondroïtine 6-sulfate, ont le sulfate Esterified au 4- et 6-positions, respectivement. Chondroïtine sulfate B (Beta héparine ; dermatane SULFATE) est trompeur et cette fracture n'est pas un vrai chondroïtine sulfate.
Maladie dominante autosomique avec un acronyme de ses caractéristiques (LENTIGO anomalies électrocardiogramme HYPERTELORISM oculaire ; ; ; ; ; STENOSIS pulmonaire organes génitaux anormaux ; et un retard de croissance surdité ou sensorineural audience Loss). Ce syndrome est causée par des mutations du gène codant pour les protéines Non-Receptor PTPN11 tyrosine alcalines, de type 11, et est un allelic de Noonan. Caractéristiques du syndrome du syndrome GUEPARD chevauchent avec celles de neurofibromatose De Type 1 qui est causée par des mutations dans les gènes neurofibromatose De Type 1.
Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)
Un grand groupe de maladies qui se caractérise par une faible prévalence dans la population. Londres est souvent associée à des problèmes dans le diagnostic et le traitement.
Acte illicite de l'immobilier.
Leucoencéphalopathie rare avec la forme infantile accumulation de Rosenthal fibres au subpial, périventriculaire et Subependymal zones du cerveau. Rosenthal fibres sont des protéines acide Fibrillary gliales trouvé dans les agrégats astrocytes. Juvenile- types montrer adulte et atrophie progressive du tronc cérébral. Au lieu de novo GFAP mutations du gène sont associés à la maladie avec tendance à l'héritage paternel.
Déclarations d'objectifs pour la livraison se rapportant aux services de soins Health Systems Agency de service, établi sous PL 93-641 et compatible avec directives nationales relatives à la santé planification.
L'art, technique, ou les affaires de produire des films pour le divertissement, propagande, ou instructions.
Un jeu joué par deux ou quatre joueurs avec des raquettes et un élastique balle sur un niveau tribunal divisé par un léger filet.
Un champ de pathologie anatomique dans lequel des tissus vivants enlevé opérativement aux fins de diagnostic et du traitement.
Je suis désolé, mais il n'y a pas de terme médical communément reconnu ou d'affection médicale spécifique liée au nom "Michigan". Michigan est plutôt le nom d'un État des États-Unis, situé dans la région des Grands Lacs et abritant une grande université renommée pour ses contributions en médecine, l'Université du Michigan.
Aucun de plusieurs gros mammifères carnivore de la famille CANIDAE que habituellement chassent en meute.
Période de 1901 à travers 2000 du ère commune.
Largement iles dispersées dans l'océan Atlantique aussi loin au nord que les Açores et au sud, dans les îles Sandwich du Sud, avec la plus grande concentration trouvée dans la région des Caraïbes. Ils incluent Annobon Island, l'Ascension, les îles Falkland, Îles Canaries, Fernando Po (également appelée Isla de Bioko et Bioko), Gough Island, Madère, Sao Tome et Principe, Sainte-Hélène et Tristan Da Cunha.
Période de 2001 à 2100 de l'ère commune.
Une espèce de la famille Ranidae survenant dans une grande variété d'habitats de l'intérieur du cercle polaire en Afrique du Sud, Australie, etc.
Un genre de eurasienne sébacé plantes, les coquelicots (famille PAPAVERACEAE du dicotyledon classe Magnoliopsida), qui cède OPIUM du latex de cosses les racines.
Hostile conflit entre réuni un groupe de gens.

Le syndrome de Costello est une maladie génétique rare et héréditaire qui affecte la croissance, le développement et la fonction cardiaque. Il est causé par des mutations dans le gène HRAS. Les symptômes peuvent inclure un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée, une faible tonicité musculaire (hypotonie), des caractéristiques faciales distinctives, des problèmes cardiaques congénitaux et une prédisposition accrue aux infections. Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent également avoir une peau sensible et sujette aux éruptions cutanées, ainsi qu'un risque accru de développer des tumeurs malignes. Le diagnostic est généralement posé sur la base d'une évaluation clinique et confirmé par un test génétique. Le traitement est principalement axé sur la gestion des symptômes et peut inclure une intervention chirurgicale pour les problèmes cardiaques, des thérapies de réadaptation pour aider au développement moteur et de la parole, et une surveillance étroite pour détecter tout signe de tumeurs malignes.

Les malformations cutanées sont des anomalies congénitales ou acquises qui affectent la structure, la forme, la taille, la couleur ou la distribution des tissus cutanés. Elles peuvent être visibles à la naissance (malformations congénitales) ou se développer plus tard dans la vie (malformations acquises).

Les malformations cutanées congénitales peuvent être causées par des facteurs génétiques, chromosomiques ou environnementaux pendant la grossesse. Elles peuvent affecter n'importe quelle partie de la peau, y compris les cheveux, les ongles et les glandes sudoripares. Les exemples courants de malformations cutanées congénitales comprennent les naevus (taches de vin), les angiomes (marques de naissance), les kystes, les sinus, les fistules, les syndactylies (doigts ou orteils collés) et les polydactylies (doigts ou orteils supplémentaires).

Les malformations cutanées acquises peuvent être causées par des facteurs internes tels que des maladies chroniques, des troubles hormonaux, des infections, des traumatismes ou des facteurs externes tels que l'exposition au soleil, aux produits chimiques ou à d'autres agents irritants. Les exemples courants de malformations cutanées acquises comprennent les cicatrices, les verrues, les kératoses séborrhéiques, le vitiligo et le psoriasis.

Les malformations cutanées peuvent être bénignes ou malignes, isolées ou associées à d'autres anomalies congénitales ou maladies systémiques. Le traitement dépend de la cause sous-jacente, de l'emplacement, de la taille et de la gravité de la malformation. Les options de traitement peuvent inclure la surveillance, les médicaments topiques ou systémiques, la chirurgie, la radiothérapie ou la thérapie photodynamique.

Un syndrome, dans le contexte médical, est un ensemble de symptômes ou de signes cliniques qui, considérés dans leur globalité, suggèrent l'existence d'une pathologie spécifique ou d'un état anormal dans le fonctionnement de l'organisme. Il s'agit essentiellement d'un ensemble de manifestations cliniques qui sont associées à une cause sous-jacente commune, qu'elle soit connue ou inconnue.

Un syndrome n'est pas une maladie en soi, mais plutôt un regroupement de signes et symptômes qui peuvent être liés à différentes affections médicales. Par exemple, le syndrome métabolique est un ensemble de facteurs de risque qui augmentent la probabilité de développer des maladies cardiovasculaires et du diabète de type 2. Ces facteurs comprennent l'obésité abdominale, l'hypertension artérielle, l'hyperglycémie à jeun et les taux élevés de triglycérides et de faibles taux de HDL-cholestérol.

La définition d'un syndrome peut évoluer avec le temps, alors que la compréhension des mécanismes sous-jacents s'améliore grâce aux recherches médicales et scientifiques. Certains syndromes peuvent être nommés d'après les professionnels de la santé qui ont contribué à leur identification ou à leur description, comme le syndrome de Down (trisomie 21) ou le syndrome de Klinefelter (XXY).

Il est important de noter que la présence d'un syndrome ne permet pas toujours d'établir un diagnostic définitif, car plusieurs affections médicales peuvent partager des symptômes similaires. Cependant, l'identification d'un syndrome peut aider les professionnels de la santé à orienter le diagnostic et le traitement vers des causes probables ou à fournir des informations sur le pronostic et la prise en charge globale du patient.

Le terme 'faciès' est utilisé en médecine pour décrire l'apparence générale ou les caractéristiques distinctives du visage d'une personne. Il s'agit essentiellement d'un terme descriptif qui permet de reconnaître certaines conditions médicales ou syndromes en observant les traits faciaux spécifiques. Par exemple, le faciès acromégale décrit un visage élargi et bouffi associé à une production excessive d'hormone de croissance, tandis que le faciès de Down réfère aux caractéristiques faciales distinctives observées chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Il est important de noter que l'utilisation du terme 'faciès' ne doit pas être stigmatisante ou péjorative, mais plutôt servir comme un outil descriptif et diagnostic dans le domaine médical.

Le syndrome de Noonan est un trouble génétique qui affecte la croissance et le développement. Il est caractérisé par des traits faciaux distincts, tels qu'un front large, un nez plat ou une bosse sur le pont du nez, des oreilles basculées vers l'arrière, des paupières tombantes et une bouche petite avec un menton pointu. Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent également avoir des problèmes cardiaques congénitaux, des anomalies squelettiques, des retards de développement et des problèmes de croissance, tels qu'une petite taille et un retard de puberté.

Le syndrome de Noonan est causé par des mutations dans l'un de plusieurs gènes différents qui sont responsables de la régulation de la signalisation cellulaire. Il affecte environ 1 naissance sur 1000 à 2500 et peut être héréditaire ou survenir spontanément chez les personnes sans antécédents familiaux de la maladie.

Le diagnostic du syndrome de Noonan est généralement posé sur la base des caractéristiques physiques et des antécédents médicaux de l'individu, ainsi que par des tests génétiques pour confirmer la présence d'une mutation dans l'un des gènes associés au syndrome. Il n'existe pas de traitement spécifique pour le syndrome de Noonan, mais une prise en charge multidisciplinaire peut aider à gérer les symptômes et les complications associées à la maladie.

Les malformations multiples, également connues sous le nom de malformations congénitales multiples, se réfèrent à la présence de deux ou plusieurs anomalies congénitales affectant différents organes ou systèmes du corps. Ces anomalies sont présentes dès la naissance et peuvent être causées par des facteurs génétiques, environnementaux ou une combinaison des deux.

Les malformations multiples peuvent affecter n'importe quelle partie du corps et peuvent varier en gravité, allant de légères à graves. Elles peuvent également affecter la fonctionnalité des organes touchés et dans les cas les plus sévères, peuvent être fatales.

Les exemples courants de malformations multiples comprennent le syndrome de Down (trisomie 21), qui est caractérisé par un retard mental, une apparence faciale distinctive et souvent d'autres anomalies telles que des problèmes cardiaques congénitaux ; le syndrome de Di George, qui affecte la croissance et le développement et peut causer des problèmes cardiaques, immunitaires et de développement du cerveau ; et le spina bifida, une anomalie de la colonne vertébrale qui peut causer des problèmes de mouvement et de sensation dans les jambes.

Le diagnostic et le traitement des malformations multiples dépendent du type et de la gravité des anomalies présentes. Les soins peuvent inclure une combinaison de chirurgie, de médicaments, de thérapies et de soutien de développement pour aider à gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie de l'enfant affecté.

Le retard de croissance staturo-pondérale (RCSP) est un terme utilisé en pédiatrie pour décrire un enfant dont la taille et le poids sont inférieurs aux normes attendues pour son âge. Il est souvent défini comme une taille ou un poids inférieur au troisième percentile pour l'âge, ou une diminution de deux percentiles ou plus sur les courbes de croissance au fil du temps.

Le RCSP peut être organique, ce qui signifie qu'il est dû à une condition médicale sous-jacente telle qu'une maladie chronique, un trouble digestif, un problème endocrinien ou une anomalie génétique. Il peut également être constitutionnel, ce qui signifie qu'il fait partie du modèle de croissance normal d'un enfant et qu'il n'est pas associé à une condition médicale sous-jacente.

Le RCSP peut avoir des conséquences importantes sur la santé physique et mentale de l'enfant, notamment un risque accru de maladies infectieuses, de problèmes de développement, de difficultés scolaires et de problèmes psychosociaux. Il est donc important de diagnostiquer et de prendre en charge le RCSP dès que possible pour minimiser ces risques.

L'intelligence désigne les capacités d'une personne à apprendre, à raisonner, à résoudre des problèmes, à faire preuve de jugement et de pensée abstraite. Un handicap intellectuel, également connu sous le nom de déficience intellectuelle ou retard mental, est un trouble du développement qui affecte ces capacités intellectuelles et la capacité d'une personne à fonctionner de manière indépendante dans la vie quotidienne.

Il est généralement diagnostiqué avant l'âge de 18 ans et peut varier de léger à sévère. Les personnes atteintes de handicap intellectuel peuvent avoir des difficultés à acquérir et à appliquer de nouvelles connaissances, à communiquer efficacement, à prendre soin d'elles-mêmes, à établir des relations sociales et à faire face aux situations stressantes.

Les causes du handicap intellectuel peuvent être génétiques, environnementales ou résulter de complications pendant la grossesse ou la naissance. Il est important de noter que les personnes atteintes de handicap intellectuel ont des capacités et des besoins uniques, et qu'un diagnostic précoce et une intervention appropriée peuvent améliorer considérablement leur qualité de vie et leurs perspectives d'avenir.

La chondroïtine ABC lyase, également connue sous le nom de chondroïtinase AC, est une enzyme qui dégrade les protéoglycanes, des composants importants du tissu cartilagineux. Cette enzyme clive spécifiquement les chaînes de glycosaminoglycanes (GAG), comme la chondroïtine sulfate et la dermatan sulfate, dans le cadre du processus de dégradation du cartilage.

La chondroïtine ABC lyase est souvent utilisée en recherche biomédicale pour étudier les mécanismes de la maladie articulaire dégénérative, telle que l'arthrose. Elle peut également être employée dans le traitement des lésions de la moelle épinière, car son action de clivage des protéoglycanes permet de créer un environnement propice à la régénération nerveuse et à la réparation tissulaire.

Il est important de noter que la chondroïtine ABC lyase n'est pas présente dans le corps humain sous sa forme active, mais qu'elle peut être administrée thérapeutiquement sous forme recombinante ou extraite d'organismes tels que Proteus vulgaris.

Je suis désolé, mais le terme "tropoélastine" ne semble pas avoir une définition médicale établie. Le terme "tropoelastine" existe cependant dans la littérature scientifique et fait référence à la forme précurseur de l'élastine, qui est une protéine structurelle importante dans les tissus conjonctifs du corps humain, tels que la peau, les ligaments et les parois des vaisseaux sanguins. La tropoelastine est synthétisée à partir d'un gène spécifique et est ensuite transformée en élastine mature grâce à un processus de post-traduction appelé cross-linking.

Cependant, si vous cherchiez une définition médicale pour un terme similaire ou lié, veuillez me fournir plus d'informations et je ferai de mon mieux pour vous aider.

Le gène Ras est un type de gène qui code pour les protéines Ras, qui sont des régulateurs clés de divers chemins cellulaires importants tels que les voies de signalisation MAPK / ERK et PI3K. Ces protéines jouent un rôle crucial dans la régulation de la croissance, la différenciation et la survie cellulaire. Les mutations du gène Ras ont été associées à diverses maladies, en particulier certains types de cancer, car elles peuvent entraîner une activation constitutive des protéines Ras et donc une signalisation cellulaire incontrôlée. On estime que jusqu'à 30 % des cancers humains présentent une mutation du gène Ras.

Biglycan est une protéine de la matrice extracellulaire qui se lie au collagène et joue un rôle important dans la biomécanique et l'homéostasie des tissus conjonctifs. Elle est également connue sous le nom de protéoglycane à petite taille de la matrice (PG-S) en raison de sa petite taille relative par rapport à d'autres protéoglycanes.

Biglycan se lie aux molécules de collagène dans la matrice extracellulaire et contribue à leur organisation et à leur stabilité. Elle joue également un rôle important dans l'interaction entre les cellules et la matrice, en particulier pendant le développement embryonnaire et la réparation des tissus.

Des mutations du gène de la biglycan ont été associées à certaines maladies musculo-squelettiques, telles que l'ostéoarthrose et la chondrodysplasie ponctuée typique. Ces mutations peuvent entraîner une production altérée ou absente de biglycan, ce qui peut perturber la structure et la fonction des tissus conjonctifs.

En plus de ses fonctions structurales, la biglycan a également été impliquée dans la régulation de divers processus cellulaires, tels que l'adhésion cellulaire, la migration cellulaire, la prolifération cellulaire et l'apoptose. Elle peut également jouer un rôle dans la réponse inflammatoire en modulant la production de cytokines et de chimiokines.

Une mutation de lignée germinale fait référence à une modification permanente et héréditaire du matériel génétique qui se produit dans les cellules reproductrices (gamètes) d'un individu, c'est-à-dire dans les spermatozoïdes chez l'homme ou dans les ovocytes chez la femme. Ces mutations sont transmises à la descendance et peuvent entraîner des changements héréditaires dans les caractéristiques génétiques, y compris les prédispositions aux maladies génétiques. Contrairement aux mutations somatiques, qui ne concernent que les cellules non reproductrices et n'affectent donc pas la lignée germinale, les mutations de lignée germinale ont un impact sur la constitution génétique des générations futures.

Il est important de noter qu'une mutation dans une lignée germinale ne signifie pas nécessairement que la maladie se développera chez l'individu qui en hérite, car certains gènes peuvent tolérer des modifications sans provoquer de problèmes de santé. Cependant, dans d'autres cas, ces mutations peuvent entraîner des maladies graves ou même mettre la vie en danger, selon le type et l'emplacement de la mutation.

Les mutations de lignée germinale peuvent être détectées par des tests génétiques spécifiques, tels que l'analyse du séquençage de l'exome ou du génome entier, qui permettent d'identifier les variations dans le matériel génétique hérité. Ces informations peuvent être utiles pour la planification familiale et la gestion des risques de maladies héréditaires.

Le mosaïcisme est un terme utilisé en génétique pour décrire la présence de deux ou plusieurs populations de cellules avec des génotypes différents dans un même individu. Cela se produit lorsqu'un événement mutationnel, comme une mutation génétique ou un réarrangement chromosomique, se produit après la fécondation et affecte seulement certaines cellules de l'organisme en développement.

Par exemple, dans le cas d'une mutation génétique, certaines cellules peuvent contenir la version mutée du gène, tandis que d'autres cellules peuvent contenir la version non-mutée du gène. Le mosaïcisme peut affecter n'importe quelle partie de l'organisme, y compris les tissus somatiques (corps) et germinaux (gamètes).

Le mosaïcisme peut être à l'origine de variations subtiles dans les caractéristiques physiques ou des différences plus importantes dans la fonction et la structure des organes. Dans certains cas, le mosaïcisme peut entraîner des troubles génétiques ou prédisposer une personne à certaines maladies. Cependant, dans d'autres cas, le mosaïcisme peut ne pas avoir de conséquences cliniquement significatives.

Les cardiopathies congénitales sont des anomalies structurelles et fonctionnelles du cœur ou des vaisseaux sanguins à proximité qui sont présents dès la naissance. Ces défauts peuvent affecter différentes parties du cœur, y compris les valves cardiaques, les parois cardiaques, les vaisseaux sanguins et les connexions entre eux.

Les cardiopathies congénitales peuvent varier en gravité, allant de défauts mineurs qui ne causent aucun symptôme à des malformations graves qui peuvent mettre la vie en danger. Certaines cardiopathies congénitales peuvent être asymptomatiques et découvertes par hasard lors d'examens médicaux de routine, tandis que d'autres peuvent causer des symptômes tels qu'une cyanose (coloration bleue de la peau), une fatigue excessive, un essoufflement, un rythme cardiaque anormal et un retard de croissance.

Les causes des cardiopathies congénitales sont souvent inconnues, mais elles peuvent être liées à des facteurs génétiques, environnementaux ou infectieux pendant la grossesse. Certains médicaments, l'alcool et le tabac peuvent également augmenter le risque de cardiopathies congénitales.

Le traitement dépend du type et de la gravité de la malformation cardiaque. Certaines cardiopathies congénitales peuvent être corrigées par une intervention chirurgicale, tandis que d'autres peuvent nécessiter des médicaments ou des procédures médicales à long terme pour gérer les symptômes et prévenir les complications. Dans certains cas, les cardiopathies congénitales peuvent ne pas nécessiter de traitement si elles sont mineures et n'affectent pas la santé du patient.

La chondroïtine sulfate est un type de protéoglycane, qui est un composant important du tissu cartilagineux dans le corps humain. Il se compose de chaînes de sucre complexes et d'un résidu d'acide aminé appelé acide glucoronique et sulfate de N-acétylgalactosamine.

Le rôle principal de la chondroïtine sulfate dans le corps est de retenir l'eau et de fournir une résistance aux pressions mécaniques dans les articulations, contribuant ainsi à la résilience et à la flexibilité du cartilage. Elle joue également un rôle important dans la régulation de la croissance et du maintien des cellules cartilagineuses (appelées chondrocytes).

La chondroïtine sulfate est souvent utilisée comme supplément nutritionnel pour aider à traiter l'arthrose, une maladie dégénérative des articulations qui entraîne une perte de cartilage et des douleurs articulaires. Les preuves de son efficacité sont mitigées, mais certaines études ont suggéré qu'elle peut aider à réduire la douleur et l'inflammation chez les personnes atteintes d'arthrose.

Il est important de noter que la chondroïtine sulfate peut interagir avec certains médicaments, y compris les anticoagulants, il est donc important de consulter un professionnel de la santé avant de commencer tout nouveau supplément.

Le syndrome LEOPARD est une maladie héréditaire rare caractérisée par plusieurs anomalies congénitales et un risque accru de développer certaines formes de cancer. L'acronyme LEOPARD signifie : Lentigines, Ectodermal dysplasia, Ocular hypertelorism, Pulmonary stenosis, Abnormal genitals, Retardation of growth, and Deafness.

1. Lentigines : Ce sont des taches pigmentées de la peau qui ressemblent à des grains de beauté, mais elles sont plus nombreuses et souvent présentes dès la naissance ou apparaissent dans les premiers mois de vie.

2. Ectodermal dysplasia : Cela affecte la croissance et le développement des structures cutanées, capillaires, nasales, auditives et dentaires. Les personnes atteintes peuvent avoir une peau sèche, des cheveux clairsemés, des ongles anormaux, un nez large et aplati, des conduits auditifs étroits et une mauvaise haleine due à la mauvaise formation des dents.

3. Ocular hypertelorism : C'est lorsque les yeux sont plus écartés que la normale.

4. Pulmonary stenosis : Cette condition affecte le flux sanguin du cœur vers les poumons en rétrécissant l'ouverture de la valve pulmonaire, ce qui peut entraîner une insuffisance cardiaque si elle n'est pas traitée.

5. Abnormal genitals : Les garçons atteints peuvent avoir un pénis anormalement courbé ou divisé (hypospadias), tandis que les filles peuvent avoir des anomalies de l'utérus ou des ovaires.

6. Retardation of growth : La croissance est souvent ralentie, entraînant une petite taille et un retard de développement.

7. Deafness : La perte auditive est fréquente en raison de l'anomalie des conduits auditifs ou d'autres problèmes liés à l'oreille interne.

Le syndrome de Noonan est une maladie génétique hétérogène causée par des mutations dans divers gènes qui affectent la signalisation RAS/MAPK. Les symptômes peuvent varier considérablement d'un individu à l'autre, même au sein de la même famille. Le diagnostic repose sur une évaluation clinique et peut inclure des tests génétiques pour confirmer la présence d'une mutation dans un gène associé au syndrome de Noonan.

Je suis désolé, "Encyclopedias as Topic" n'est pas une définition médicale. Il s'agit plutôt d'une catégorie de sujets dans la classification MeSH (Medical Subject Headings) utilisée pour indexer les articles de bibliographie en médecine et en sciences de la santé. Cette catégorie comprend des encyclopédies médicales générales ou spécialisées, des dictionnaires médicaux, des manuels médicaux et d'autres ressources similaires. Cependant, il ne s'agit pas d'une définition médicale à proprement parler.

Les maladies rares, également connues sous le nom de troubles rares ou de maladies orphelines, se réfèrent à des affections qui affectent un petit nombre de personnes dans la population. Selon l'Orphanet, le portail européen des maladies rares et des médicaments orphelins, une maladie est considérée comme rare en Europe lorsqu'elle affecte moins d'une personne sur 2 000.

Les maladies rares peuvent être causées par des mutations génétiques, des infections, des expositions environnementales ou encore rester sans cause identifiée. Elles peuvent toucher n'importe quel système organique du corps et se manifester par une grande variété de symptômes, allant de légers à graves, voire mortels.

Le diagnostic et le traitement des maladies rares sont souvent difficiles en raison de leur faible prévalence, ce qui peut entraîner un retard dans l'établissement d'un diagnostic correct et dans la mise en place d'un plan de traitement adapté. De plus, les ressources allouées à la recherche sur ces maladies sont souvent limitées, ce qui freine le développement de thérapies spécifiques et efficaces.

Il existe environ 7 000 maladies rares connues à ce jour, affectant près de 300 millions de personnes dans le monde. En raison de leur caractère rare et dispersé, la collaboration internationale entre médecins, chercheurs, patients et associations est essentielle pour améliorer la compréhension, le diagnostic et le traitement de ces affections.

Dans le contexte médical, «vol» fait référence à l'action de dérober ou d'emporter quelque chose, en particulier des biens matériels ou des objets de valeur, sans autorisation et avec l'intention de les garder pour soi-même ou de les utiliser à mauvais escient. Cela peut inclure le vol de médicaments, d'équipements médicaux, de dossiers médicaux ou de toute autre propriété appartenant à des patients, des professionnels de la santé ou des établissements de santé.

Le vol dans le domaine médical est considéré comme une violation grave de l'éthique et de la confiance, et peut entraîner des conséquences juridiques et professionnelles graves pour les personnes reconnues coupables de ce délit. Les établissements de santé ont mis en place des procédures et des politiques strictes pour prévenir et répondre au vol, protéger la sécurité des patients et assurer la responsabilisation et la transparence dans la gestion des biens et des ressources.

La maladie d'Alexander, également connue sous le nom de leucoencéphalopathie avec astrocytes géants et inclusions neuronales (GL Ian), est une maladie neurologique rare et progressive. Elle est causée par une mutation du gène GFAP (glial fibrillary acidic protein) qui entraîne une prolifération anormale des cellules gliales, en particulier des astrocytes, dans le cerveau.

Les astrocytes sont des cellules de soutien importantes dans le cerveau et la moelle épinière. Lorsqu'ils sont affectés par la maladie d'Alexander, ils deviennent anormalement grands et forment des inclusions protéiques appelées Rosenthal fibres. Ces changements entraînent une dégénérescence progressive de la substance blanche du cerveau, ce qui affecte la capacité du cerveau à transmettre correctement les signaux nerveux.

Les symptômes de la maladie d'Alexander varient en fonction de l'âge auquel la maladie se développe et de sa gravité. Chez les nourrissons, les symptômes peuvent inclure une faiblesse musculaire, des difficultés à avaler, des convulsions, un retard de développement et une augmentation de la tête. Chez les enfants plus âgés et les adultes, les symptômes peuvent inclure une démarche instable, des mouvements anormaux, des difficultés d'élocution, une perte de vision, des problèmes de mémoire et de comportement.

Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour la maladie d'Alexander. Le traitement est généralement axé sur la gestion des symptômes et peut inclure des médicaments pour contrôler les convulsions, une alimentation par sonde pour aider à l'alimentation et la physiothérapie pour aider à maintenir la force musculaire.

Les plans de systèmes de santé sont des stratégies et des directives détaillées conçues pour améliorer la santé globale d'une population en optimisant l'accès, la qualité et l'efficacité des services de santé. Ils sont élaborés par les décideurs politiques, les professionnels de la santé, les chercheurs et les parties prenantes communautaires pour fournir une feuille de route claire sur la manière dont un système de santé peut être mis en place, renforcé ou amélioré.

Les plans de systèmes de santé peuvent inclure des éléments tels que:

1. Une évaluation de l'état actuel du système de santé, y compris les forces et les faiblesses, ainsi qu'une analyse des besoins en matière de santé de la population desservie.
2. Des objectifs et des cibles spécifiques pour améliorer la santé de la population, tels que l'augmentation de l'espérance de vie, la réduction de la morbidité et de la mortalité évitables, et l'amélioration de l'accès aux soins de santé.
3. Des stratégies pour atteindre ces objectifs, y compris des investissements dans les infrastructures de santé, le développement des ressources humaines, la promotion de la santé et la prévention des maladies, ainsi que l'amélioration de la qualité et de l'efficacité des services de santé.
4. Des mécanismes de suivi et d'évaluation pour mesurer les progrès réalisés vers les objectifs et les cibles, ainsi que pour identifier les domaines nécessitant une amélioration continue.
5. Un cadre financier pour garantir un financement adéquat et durable des services de santé, y compris l'identification des sources de financement et la répartition des coûts entre les différents acteurs du système de santé.

En résumé, un plan de développement sanitaire est un document stratégique qui définit les priorités d'un pays en matière de santé, les objectifs à atteindre et les moyens pour y parvenir. Il vise à améliorer l'état de santé de la population, à renforcer le système de santé et à garantir un accès équitable aux soins de santé pour tous.

"Motion Pictures as Topic" est un terme utilisé dans la classification des sujets médicaux pour décrire l'utilisation et l'impact des films et des vidéos dans le domaine médical. Il peut inclure l'analyse de la représentation de maladies ou de conditions médicales spécifiques dans les films, l'utilisation de la vidéo comme outil pédagogique pour enseigner des procédures médicales ou des concepts, ou l'étude de l'impact des motion pictures sur la conscience publique des questions de santé. Il peut également inclure l'examen de la façon dont les professionnels de la santé sont représentés dans les films et l'influence que cela peut avoir sur l'opinion du public à leur égard.

Je suis désolé, mais "Tennis" est généralement pas considéré comme un terme médical. Il s'agit plutôt d'un sport qui implique deux ou quatre joueurs frappant une balle avec des raquettes sur un court fermé par un filet. Cependant, le terme "tennis elbow" est souvent utilisé en médecine pour décrire une condition connue sous le nom d'épicondylite latérale, qui est une inflammation ou des micro-déchirures des tendons situés à l'extérieur du coude. Cela peut être douloureux et affecter la fonction de votre bras et de votre main. Bien que le tennis ne soit pas la seule cause possible de cette condition, elle est souvent observée chez les joueurs de tennis en raison des mouvements répétitifs du bras et de l'avant-bras pendant le jeu.

L'anatomo-pathologie en chirurgie est une sous-spécialité de la pathologie qui se concentre sur l'examen des tissus et des organes prélevés lors d'interventions chirurgicales. Elle vise à établir un diagnostic précis et complet des maladies, en identifiant les processus anormaux au niveau cellulaire et moléculaire.

Les procédures d'anatomo-pathologie comprennent généralement l'examen macroscopique de la pièce opératoire, suivi d'une analyse microscopique après coloration des tissus. Des techniques supplémentaires peuvent être utilisées pour étudier les caractéristiques moléculaires et génétiques des échantillons, telles que l'immunohistochimie, la hybridation in situ en fluorescence (FISH) ou le séquençage de nouvelle génération.

Les résultats de l'anatomo-pathologie sont essentiels pour orienter la prise en charge thérapeutique des patients et évaluer leur réponse au traitement. Ils peuvent également fournir des informations importantes sur le pronostic et la survie globale des patients atteints de maladies malignes.

En somme, l'anatomo-pathologie en chirurgie est une discipline clé pour poser un diagnostic précis et personnalisé, permettant ainsi d'optimiser les traitements et le suivi des patients atteints de diverses pathologies.

Je suis désolé, mais il n'y a pas de terme médical communément reconnu appelé "Michigan". Michigan est plutôt le nom d'un État des États-Unis, situé dans la région des Grands Lacs. Si vous faisiez référence à un terme ou concept médical spécifique associé au Michigan, pouvez-vous s'il vous plaît fournir plus de contexte ?

Je suis désolé, mais le terme "loups" ne fait pas référence à une condition ou un concept médical spécifique. Il se peut que vous fassiez référence aux " loups ", qui sont des canidés sauvages et les plus grands membres de la famille des Canidae, mais ce n'est pas un terme médical.

Si vous cherchiez une condition ou un problème de santé commençant par "lou-", il pourrait s'agir de "loupes", qui est un terme d'argot désignant des lunettes utilisées pour lire, mais ce n'est pas non plus un terme médical.

Si vous pouviez me fournir plus d'informations ou reformuler votre question, je serais heureux de vous aider davantage.

Je suis désolé, "Histoire Du 20" ne semble pas être un terme médical reconnu. Il est possible qu'il y ait une faute d'orthographe ou de frappe dans votre requête. Si vous cherchez des informations sur l'historique médical d'un patient, voici une définition :

Un historique médical (également appelé anamnèse) est une revue complète et systématique des antécédents médicaux d'un patient. Il s'agit d'une étape cruciale dans l'évaluation et le diagnostic d'un patient, car il fournit des informations importantes sur les problèmes de santé passés et présents du patient, y compris les maladies, les blessures, les hospitalisations, les chirurgies, les allergies, les médicaments actuels et les facteurs de risque pour certaines maladies. L'historique médical peut être obtenu en interrogeant directement le patient ou ses proches, ainsi qu'en examinant les dossiers médicaux antérieurs.

Je suis désolé, mais la dénomination « Atlantic Islands » (les Îles Atlantiques en français) ne correspond pas à une définition médicale spécifique. Il s'agit plutôt d'un terme géographique décrivant un groupe d'îles situées dans l'océan Atlantique. Si vous cherchez des informations sur des affections ou maladies particulières, pouvez-vous me fournir plus de détails ? Je serais ravi de vous aider avec cela.

Je suis désolé, "Histoire du 21" ne semble pas être un terme médical établi. Il est possible que vous ayez fait une erreur dans l'écriture ou que vous vous référez à un concept médical spécifique qui nécessite plus d'informations pour être correctement identifié et défini.

Cependant, "Histoire de vie" (ou "anamnèse") est un terme médical important qui fait référence au compte rendu complet des antécédents médicaux, psychologiques, sociaux et familiaux d'un patient. Cette histoire permet au professionnel de la santé de comprendre les facteurs sous-jacents à l'état actuel du patient et d'élaborer un plan de traitement approprié.

Si "Histoire du 21" fait référence à quelque chose de spécifique dans un contexte médical, je vous encourage à fournir plus de détails pour que je puisse vous aider davantage.

Je suis désolé, mais "Rana temporaria" ne correspond pas à une définition médicale. Il s'agit en fait du nom latin d'une espèce de grenouille commune en Europe, également connue sous le nom de Grenouille des près. Cette espèce est capable de tolérer des conditions environnementales variées et peut être trouvée dans une grande diversité d'habitats aquatiques et terrestres.

« Papaver » est un genre botanique qui comprend plusieurs espèces de plantes à fleurs, dont certaines sont importantes dans le domaine médical en raison de leurs propriétés pharmacologiques. Le plus connu d'entre eux est probablement Papaver somniferum, la coqueluche ou pavot à opium. Cette espèce est à l'origine de nombreux alcaloïdes puissants, tels que la morphine, la codéine et la thébaïne, qui sont utilisés en médecine comme analgésiques, antitussifs et agents sédatifs. Cependant, ces substances peuvent également être très addictives et ont un potentiel élevé d'abus, ce qui rend leur utilisation clinique strictement réglementée. D'autres espèces de Papaver, telles que Papaver rhoeas (le coquelicot commun) et Papaver orientale (le pavot d'Orient), sont également utilisées en médecine traditionnelle pour leurs propriétés anti-inflammatoires, sédatives et analgésiques.

Je suis désolé, mais il semble y avoir une certaine confusion dans votre question. Le terme "guerre" n'est pas un terme médical. Il se réfère plutôt à un conflit armé entre différents pays ou groupes de personnes. Si vous cherchez des informations sur les effets de la guerre sur la santé mentale ou physique, je peux certainement fournir une réponse à cette question.

La guerre peut avoir des conséquences dévastatrices sur la santé et le bien-être des personnes touchées. Les traumatismes liés au stress post-traumatique (TSPT), la dépression, l'anxiété et d'autres problèmes de santé mentale sont fréquents chez les personnes qui ont vécu ou été témoins de violence armée. Les blessures physiques, les maladies infectieuses et les décès dus à la violence directe ou aux mauvaises conditions sanitaires sont également des problèmes courants dans les zones de guerre.

Les déplacements forcés et les migrations associées à la guerre peuvent entraîner une perte de soutien social, des difficultés d'accès aux soins de santé et une exposition accrue à la violence et à l'exploitation, ce qui peut aggraver ces problèmes. Les enfants sont souvent particulièrement vulnérables aux effets néfastes de la guerre en raison de leur développement cognitif et émotionnel en cours.

En résumé, bien que "guerre" ne soit pas un terme médical en soi, il est associé à une gamme de problèmes de santé physique et mentale pour les personnes touchées par ces conflits.

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1756-1762 Costello JC, Rosenthal AK, Kurup IV, Masuda I, Medhora M, Ryan LM, Parallel regulation of extracellular ATP and ... "pseudogut syndrome." 1. Clinical aspects, Ann Intern Med, 1962;56:711-737 Žitňan D, Sit'Aj Š, Chondrocalcinosis articularis. I ...
... souvent par syndrome d'irradiation aiguë. Le nombre exact des décès liés au syndrome d'irradiation aiguë est difficile à ... dans John Costello, La Guerre du Pacifique, p. 270, vol. 2, Pygmalion, 1982. Un second avertissement est transmis le lendemain ... Le danger des radiations n'est pas évoqué par la presse : le syndrome d'irradiation aiguë était inconnu de la médecine début ... en)Stuart C. Finch, MD, « Acute Radiation Syndrome », JAMA, vol. 258, no 5, 1987, pp. 664-667. doi:10.1001/jama. ...
Souhaitant venir en aide à ces malades, Sayer teste d'abord sur lui, puis sur les patients atteints du même syndrome, une ... Eleanor Costello, l'infirmière assistante du docteur Sayer Ruth Nelson : Mme Lowe, la mère de Leonard John Heard (VF : Jean-Luc ...
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Costello, Joseph T.; Baker, Philip Ra; Minett, Geoffrey M.; Bieuzen, Francois; Stewart, Ian B.; Bleakley, Chris (2015-09-18). " ... syndrome de fatigue chronique) Portail de la médecine Portail du sport (Article à référence insuffisante, Portail:Médecine/ ...
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Olivier Costello) La Puce à l'oreille Georges Feydeau (Étienne) Voix dans le noir de Déborah Huygh (Hervé) Coup de théâtre de ... à Kinshasa Clément Zély Les Raisins de l'amertume Pascal Coureau 2006 La Lettre Pascal Coureau/Laurent Carton 2004 Syndrome ...
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Dana Costello James Larkin : Simon Powers Robin Pearce : Harry Barclay Adrian Lukis : Alex Wallis Lieu de tournage Cet épisode ... évitant les cas de syndrome de stress post-traumatique, mais sert aussi un but eugéniste en tuant les individus porteurs de ...
Le cryptosystème de McEliece est prouvé sûr sous l'hypothèse du décodage de syndrome (syndrome decoding problem ou SDP en ... Costello, Longa et Naehrig 2016] (en) Craig Costello, Patrick Longa et Michael Naehrig, « Efficient algorithms for ... Costello, Longa et Naehrig 2016. Barker 2016. (en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l'article de Wikipédia ... et un syndrome u ∈ F 2 m {\displaystyle \mathbf {u} \in \mathbb {F} _{2}^{m}} , le problème consiste à trouver un vecteur x ∈ F ...
Le syndrome tumoral est lié à la dissémination des blastes hors de la moelle osseuses et de la accumulation dans les organes. ... Costello, G. Venton, J. Colle, V. Ivanov, C. Mercier, L. Delassus et V. Baccini (Article 13-018-G-50), Leucémies aiguës ... d'une autre hémopathie comme un syndrome myélodysplasique ou un syndrome myéloprolifératif (leucémie myéloïde chronique, etc ... Le syndrome de leucostase est observé en cas d'infiltration massive des organes par les cellules leucémiques. Il se manifeste ...
Cette inhibition entraîne l'apparition d'un syndrome de pseudo hyperaldostéronisme qui associe œdèmes, augmentation de la ... Costello et Lynn) Pour la fabrication de sirop et de pâte à friandise. Un des composants du pastis de Marseille. Le coco, ...
2010 ; 97 : 600-8. Sur les autres projets Wikimedia : Hernie inguinale, sur Wikimedia Commons Syndrome de douleur post- ... Costello Characterization of Heavyweight and Lightweight Polypropylene Prosthetic Mesh Explants From a Single Patient, SURG ... la présence d'un syndrome douloureux en d'autres parties du corps, la méthode chirurgicale par abord direct [29]. Le facteur ...
Elle a un syndrome de Goujerot-Sjögren, qui a permis une infection qu'elle a transmise à "Numéro 13". Elle guérit sous ... Sheriff Costello) Ho-Kwan Tse (Fang Dong Wen) Raymond Ma (Wu Zheng) Esther Kwan (Wu An Lan) Jonathan Palmer (Minister) Bobbin ... Kutner suggère pour Nick un syndrome de Weil. Taub s'est emparé des mails de Wilson et les donne à House, qui tombe sur des ... House se rend à New York avec Wilson et durant leur conversation, House devine ce qu'à Nick : un syndrome de Doege-Potter : un ...
Rebecca B Costello, Ronald J Elin, Andrea Rosanoff, Taylor C. Wallace, Fernando Guerrero-Romero, Adela Hruby, Pamela L. Lutsey ... syndrome confusionnel ; crises comitiales (= crises d'épilepsie) le plus souvent convulsives ; problèmes au cours de la ... syndrome confusionnel ; coma, arrêt cardiaque. Note : l'hypermagnésémie est pratiquement toujours d'origine iatrogène (due à un ...

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