Un défaut génétique dans le transport inhibition non sélective ou hypotenseurs fonctions du rein.
Le prototype de l'agent uricosuriques. Elle inhibe l ’ excrétion rénale des anions organiques et réduit la réabsorption tubulaire du urate. Probénécide a également été utilisé pour traiter les patients présentant une insuffisance rénale, et, parce qu'il réduit l ’ excrétion tubulaire rénale d ’ autres médicaments, a été utilisé en complément d ’ un traitement antibactérien.
Un groupe de troubles rénaux héréditaire, caractérisée par la anormalement des taux élevés de AMINO ACIDS dans l'urine. Mutations génétiques de protéines de transport d'entraîner la réabsorption du défectueux aminés libres à l'extrémité proximale. Reins rénale hypotenseurs aminoacidurie sont classés par l ’ acide aminé ou aminés impliqué.
De temps dans les tubules alambiqué nephrons... ils collectent filtrate de sang franchit les calculs glomerulus pour digérer ça filtrate dans l'urine. Chaque tubules rénaux se compose d'un rein ; CAPSULE tubule proximal que ; écart DE Henle ; tubule distal ; et calculs de rein de conduit d'air menant à la cavité centrale de la fonction rénale (du bassin) qui relie de l'uretère.
Erreurs de processus métaboliques résultant des mutations génétiques qui sont héréditaires congénital ou acquis, in utero.
Un groupe de glycine amides de aminobenzoic aminés.
Troubles qui affectent le métabolisme des acides aminés. La majorité de ces troubles sont héréditaires et présent dans la période néonatale avec des troubles métaboliques (par exemple, lactique) et les manifestations neurologiques. Ils sont présents à la naissance, s'ils ne peuvent plus devenus symptomatiques tout de suite.
Les tubules rénaux portion qui s'étend de l'CAPSULE que dans le cortex calculs dans le rein la médulle. Tubulaires proximales alambiqué proximal se compose d'un segment dans le cortex et segment distal descend directement dans le bulbe rachidien, où il forme le plancher de la boucle DE Henle.
Le mouvement de matériaux (y compris des substances biochimiques et drogues) dans un système biologique au niveau cellulaire. Le transport peut être à travers la membrane cellulaire et gaine épithéliale. Ça peut aussi survenir dans les compartiments et intracellulaire compartiment extracellulaire.
La glycine amide de 4-aminobenzoic acide. Son sel sodique est utilisé comme un diagnostic de l'aide à mesurer du flux plasmatique rénal efficace (ERPF) et capacité excrétoire.
La quantité de tubules rénaux ça commence à partir de la structure de la branche de l'ascendant en boucle DE Henle. Ça reenters les calculs et forme le cortex alambiqué segments du tubule distal.
Une fécule retrouvés dans les racines et les racines de nombreuses plantes hydrolyzable comme au fructose, c'est classé comme étant un fructosan. Ça a été utilisé dans une enquête pour physiologique détermination du taux de la fonction glomérulaire.
Organe qui filtre le sang pour la sécrétion d ’ urine et la concentration d'ions qui régule.
Les unités fonctionnelles du rein, composé des glomerulus et tubule accolé.
La physique ou processus physiologiques par lequel actifs, les tissus, les cellules, etc. prendre ou à d ’ autres substances ou son énergie.
Les erreurs sur le métabolisme des lipides résultant du innée MUTATIONS génétique qui sont héréditaire.
Le mouvement de matériaux à travers la membrane cellulaire et gaine épithéliale contre gradient électrochimique, nécessitant la dépense d'énergie.
L'identification de paramètre retenu chez le nouveau-né par divers tests, examens, ou autres procédures. Projection may be performed by mesures clinique ou biologique. Une projection test est conçu pour régler des nouveaux nés (,) de celles qu'était pas bien, mais la projection test n'est pas destiné comme un instrument de diagnostic epidemiologic, plutôt à la place.
Erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine sont des troubles génétiques rares qui affectent l'unité structurelle commune des nucléotides, entraînant une accumulation anormale ou un déficit en nucléotides, acides nucléiques ou produits métaboliques connexes, ce qui peut provoquer une variété de symptômes et complications.
Les erreurs sur les stéroïdes processing of métabolique résultant de innée mutations génétiques qui sont héréditaire ou acquis in utero.
Un membre du groupe alcalin de métaux. C'est le symbole Na, numéro atomique 11, et poids atomique 23.
Le volume d'eau filtré de plasma par glomérulaire parois capillaires dans Bowman est gélules par unité de temps. Ça peut être considérée comme équivalente à la clairance inuline.
Erreurs innées du métabolisme glucidique sont des anomalies génétiques qui affectent l'enzymatique ou les voies de transport, entraînant une altération de la dégradation et du métabolisme des glucides, ce qui peut provoquer une variété de symptômes cliniques.
Troubles du métabolisme congénital rare cycle de l ’ urée. Des troubles sont dus à des mutations qui entraîner complète (survenue néonatale) ou partielle (enfance ou commencement adulte) inactivité de l ’ enzyme, impliqué dans le cycle endogène de l'urée. Apparition néonatale résultats dans les signes qui peuvent être : Irritabilité, léthargie, convulsions, vomissements, une hypotonie néonatale ; alcalose respiratoire ; HYPERAMMONEMIA ; coma et mort. Survivants de l'enfance et chez le nouveau-né / commencement adulte nerveux partagent risques pour encéphalopathies innée ; et métabolique, alcalose respiratoire due à HYPERAMMONEMIA.
Troubles du cerveau résultant d ’ erreurs métabolique congénital, essentiellement des anomalies enzymatiques substrat qui mène à une accumulation, produit une baisse ou augmentation de métabolites toxiques à travers des voies. La majorité de ces conditions sont polypose, cependant mutation spontanée peuvent également survenir in utero.
Trouble récessif rare autosomiques cycle de l ’ urée qui conduit à une accumulation d'acide argininosuccinic dans les fluides corporels et sévère HYPERAMMONEMIA. Caractéristiques cliniques de la survenue de la maladie néonatale incluent pauvre alimentation, vomissements, léthargie, tachypnée, convulsions, coma et mort. Plus tard début entraîne plus douce ensemble de signes cliniques notamment des vomissements, de glissement, irritabilité, problèmes de comportement, un retard ou psychomotrices. Mutations du gène argininosuccinate Lyase cause la maladie.
Augmentation de AMMONIA dans le sang. C'est un signe de défectueux catabolisme des AMINO ACIDS ou ammoniaque en urée.
La réalisation transport du organites et des molécules sur cellule nerveuse axones. Transport peut être antérograde (organisme) ou de la cellule (rétrograde vers la cellule corps). (Alberts et al., biologie moléculaire de la 3D Cell, Ed, pG3)
Le mouvement d'ions qui energy-transducing transport à travers la membrane cellulaire. Peut être active, passive ou ions supprimées peuvent voyager seuls (uniport), ou comme un groupe de deux ou plusieurs des ions dans la même (symport) ou contraire (antiport) directions.
Protéines membranaires dont la fonction principale est de faciliter le transport de molécules à travers une membrane biologique. Mentionnées dans cette catégorie sont des protéines impliqué dans transport actif, (DES) PRINCIPE (S) D ’ ORIGINE BIOLOGIQUE ET TRANSPORTER), a facilité le transport et ION CHANNELS.
Un groupe de troubles récessif autosomiques marqués par le déficit de la phénylalanine hydroxylase des enzymes hépatiques ou moins fréquemment par une activité réduite de DIHYDROPTERIDINE REDUCTASE (soit atypique). Classique phénylcétonurie phénylcétonurie est causée par un déficit sévère de la phénylalanine hydroxylase et cadeaux de l'enfance avec un retard de développement ; crises ; hypopigmentation cutanée, eczéma ; et démyélinisation dans le système nerveux central. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p952).
Autosomique trouble récessif de CHOLESTEROL métabolisme. C'est provoquée par le déficit du 7-déhydrocholestérol réductase, enzyme qui transforme 7-déhydrocholestérol en cholestérol, conduisant à une alimentation cholestérol plasmatique. Ce syndrome est caractérisé par de multiples CONGENITAL anormaux, un déficit de croissance, et INTELLECTUAL handicap.
Le train de déménager d'un cellulaire protéines compartiment extracellulaire (y compris) à une autre par différents mécanismes de tri et transport tels que des clôtures, des protéines de transport et vésiculaire translocation, transport.
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Standard ou aux marchés de l 'indices de réfraction de la réfraction dioptric ou travers son appareil.
Un enfant pendant le premier mois après la naissance.
Un mononuclées Fe II) -dependent cyclo-oxygénase, cette enzyme catalyse la conversion de l'homogentisate à 4-maleylacetoacetate, la troisième étape du chemin pour le catabolisme de la tyrosine. Déficit en enzyme causes Alcaptonurie, autosomique trouble récessif caractérisé par de homogentisic aciduria, OCHRONOSIS et RHUMATOIDE. Cette enzyme était anciennement caractérisait comme CE 1.13.1.5 et CE 1.99.2.5.
Un syndrome clinique, habituellement caractérisé par le développement du nourrisson ou mon enfance, une maladie généralisée, souvent candidose de la peau, ongles, et les muqueuses. C'est peut-être secondaire à un des immunitaires primitifs, héréditaire comme autosomique récessive ou associée à des anomalies de l ’ immunité cellulaire anticorps-dépendante dentaire, troubles endocriniens, stomatite, ou maligne.
Une enzyme qui catalyse l ’ hydrolyse de terminal, non-reducing alpha-D-galactose les résidus dans alpha-galactosides incluant oligosaccharide situé au galactose, galactomannans et galactolipids.
Désordres héréditaires de pyruvate métabolisme. Ils sont difficiles à diagnostiquer et décrire car pyruvate est une clé dans la glycolyse intermédiaires, de la néoglucogenèse. Et le cycle de l ’ acide tricarboxylique métabolique héréditaire peut modifier pyruvate métabolisme indirectement. Nerveux en pyruvate métabolisme semblent nous mener à une carence en neurotransmetteur synthèse et, par conséquent, à Affections du système nerveux.
Récessif autosomiques erreur innée du métabolisme de la méthionine causée par un déficit en cystathionine bêta-synthase et associée à l ’ augmentation de l ’ homocystéine dans le plasma et les urines. Des signes cliniques inclure un grand mince, arachnodactyly habitus, scoliose et, de fragilité, genu varus, mince, cheveux blonds, flush malaires lentille ruptures, une incidence accrue d ’ un retard mental, et une fibrose tendance au développement d'artères, fréquemment compliquée par un accident vasculaire cérébrale et infarctus INFARCTION. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p979)
Une maladie métabolique héréditaire X-linked causée par un déficit en alpha-galactosidase lysosomale A. Ce qui se caractérise par une accumulation de globotriaosylcéramide intralysosomal glycosphingolipides dans et d'autres vaisseaux sanguins menant à des complications incluant multi-system rénaux, cardiaques, vasculaires cérébraux et de la peau.
Un territoire de l'Australie composée de Canberra, la capitale nationale et Terrain environnant. Il se trouve géographiquement dans New South WALES et a été établie par la loi en 1988.
Urée héréditaire cycle associée une carence de l'enzyme ornithine Carbamoyltransférase, transmise sous forme trait X-linked faisant des acides aminés et ammoniaque dans le sérum. Les signes cliniques, qui sont plus importants chez les hommes, comprennent comportementale épisodique retouches, convulsions, vomissements, léthargie, et un coma. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, pp49-50)
Cet acide aminé est formé pendant le cycle d'urée citrulline, aspartate et ATP. Cette réaction est catalysée par acide argininosuccinic synthétase.
Un flavoprotein mitochondrial, cette enzyme catalyse l ’ oxydation du 3-methylbutanoyl-CoA à 3-methylbut-2-enoyl-CoA utilisant FAD comme un cofacteur. Congénitales chez l ’ enzyme est associée à isovaleric Acidemia (Iva).
Un grand groupe de protéines de transport transmembranaire cette navette oses sur cellule muqueuses.
Un désordre métabolique génétique résultant de déficit et de phosphatases alcalines sériques entraînant une hypercalcémie, la phosphaturie Ethanolamine phosphatemia et Ethanolamine. Les manifestations cliniques graves malformations du squelette qui ressemble à un rachitisme résistant aux vitamines D., échec du calvarium à se calcifier, dyspnée, cyanose, vomissements, constipation, calcinose rénale, de glissement, troubles de mouvement, les perles de la jonction costochondral, pauvre mec rachitique et des altérations de Dorland, 27. (Éditeur)
Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.
Incorrect diagnostics après l'examen clinique et technique examens diagnostiques.
Forme de vitamine B 12 injectables qui a été utilisée pour traiter de vitamine B 12 thérapeutique DEFICIENCY.
Un dérivé acide malonic qui est un intermédiaire vitaux dans le métabolisme des graisses et de protéines. Des anomalies du métabolisme entraîner acide methylmalonic methylmalonic aciduria. Cette maladie métabolique est attribuée à un pâté à la conversion du enzymatique methylmalonyl CoA à succinyl CoA.
Maladie métabolique congénital ou acquis qui produisent un dysfonctionnement cérébral ou de lésions (c 'est-à-dire primaire, notamment, des troubles au cerveau intrinsèque et secondaires (soit extracranial) conditions métaboliques altérer la fonction cérébrale.
Les acides pentanoïques, également connus sous le nom d'acides valériques, sont des acides carboxyliques à chaîne droite composés de cinq atomes de carbone, présents dans certains aliments et métabolites du corps humain.
Une enzyme qui catalyse la conversion de l'methylmalonyl-CoA à succinyl-CoA par transfert du groupe carbonyle. Cela requiert une coenzyme cobamide. Un bloc dans cette conversion enzymatique mène à la maladie métabolique, methylmalonic aciduria. CE 5.4.99.2.
Composant du muscle strié et foie... c'est un dérivé des acides aminés et acides gras essentiels cofacteur du métabolisme.
Une sous-catégorie des enzymes Dehydrogenases agissant sur ce qui inclue les obligations carbon-carbon. Cette enzyme groupe inclut toutes les enzymes qui leur confèrent double obligations dans substrats du direct de la déhydrogénation carbon-carbon obligations unique.
Le processus par lequel sont transportés électrons passent d'un substrat réduite à la molécule d ’ oxygène. (De Bennington, Saunders Dictionary et Encyclopédie de médecine de laboratoire et de la Technologie, 1984, p270)
Des anomalies du métabolisme héréditaire au fructose, qui incluent trois types : Récessif autosomale connu une déficience (essentiel fructosuria fructokinase hépatique), une intolérance héréditaire au fructose, un déficit héréditaire et fructose-1,6-diphosphatase fructosuria essentielle, inoffensif asymptomatiques désordre métabolique causée par déficit en fructokinase, conduisant à la diminution de conversion de fructose à fructose-1-phosphate et hyperfructosemia digestif, mais sans les sévère, peuvent produire un faux positif diabète test.
Les évolutions du taux de produit chimique ou systèmes physiques.
Les glutarates sont des composés organiques qui contiennent un groupe fonctionnel glutarique, avec deux groupes carboxyles (-COOH) sur chaque côté d'une chaîne méthylène (-CH2-), et ils jouent un rôle important dans le métabolisme des acides gras et de l'aminoacide lysine dans le corps.
Trouble héréditaire récessif autosomique avec de multiples formes de expression phénotypique, causée par un défaut dans la décarboxylation de branched-chain d ’ acides aminés (AMINO ACIDS, Branched-Chain). Ces métabolites accumuler dans les fluides corporels et rendrons une "odeur" sirop d'érable. La maladie est divisé en classique, intermédiaire, intermittent, et de thiamine réactif sous-types. La forme classique cadeaux dans la première semaine de la vie à une acidocétose, hypoglycemie, vomissements, convulsions et néonatale hypertonie. Les biens intermédiaires et intermittente formes présent pendant l'enfance ou plus tard avec épisodes aigus de ataxie et des vomissements. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p936)
Porphyrie récessif autosomique qui est dû à un déficit en UROPORPHYRINOGEN III Synthase dans la moelle osseuse ; alias congénitale porphyrie érythropoïétique. Cette maladie est caractérisé par de photosensibilité d ’ une anémie ; ; ; ; l ’ accumulation de lésions hydroxymethylbilane ; et une augmentation de l ’ excrétion du UROPORPHYRINS et COPROPORPHYRINS.
Représentations théorique qui simulent le comportement ou de l ’ activité des processus biologiques ou des maladies. Pour les animaux vivants dans des modèles de maladie, la maladie des modèles, LES ESPÈCES est disponible. Modèle biologique l'usage d'équations, ordinateurs et autres équipements électroniques.
Un flavoprotein enzyme responsable du catabolisme de lysine ; HYDROXYLYSINE ; et le tryptophane. Il y a catalyse l ’ oxydation du GLUTARYL-CoA à crotonoyl-CoA utilisant FAD comme un cofacteur. Glutaric aciduria type je est une erreur congénitale de métabolisme due à un déficit en glutaryl-CoA alcool-déshydrogénase.
Enzymes de une sous-catégorie de Transferases qui catalysent amidino le transfert d'un groupe de donneur de acceptor. CE 2.1.4.
Erreurs innées du métabolisme des métaux sont des troubles génétiques rares qui entraînent un mauvais fonctionnement dans la régulation et l'homéostasie des métaux essentiels, tels que le cuivre, le fer et le zinc, conduisant à une toxicité ou une carence en ces métaux et à des conséquences néfastes sur la santé.
Les protéines de transport qui transportent spécifiquement des substances dans le sang ou à travers la membrane cellulaire.
Un état d'absence ou diminution de la capacité à maintenir la croissance de la fonction normale.
Un rare trouble récessif autosomiques cycle de l ’ urée. Elle est provoquée par le déficit de l'enzyme hépatique ARGINASE. Arginine est élevé dans le sang et liquide céphalo-rachidien, et HYPERAMMONEMIA périodique peut survenir. L ’ apparition de la maladie est habituellement du nourrisson ou prime enfance. Les signes cliniques sont : Convulsions, trouble mental progressive microcéphalie, ataxie, hypotonie, mongol la diplégie, et tétraparésie. (De Hum Genet 1993 Mar ; 91, paragraphe 1 : 1 à 5 ; Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, P51)
Un Nad-Dependent 3-hydroxyacyl CoA déshydrogénase qui a spécificité pour chaînes acyl-glucuronide contenant 8 et 10 copies carbones.
Vésicules intervenant dans les navettes marchandises de l'intérieur de la cellule à la surface cellulaire, de la surface cellulaire à l'intérieur, dans la cellule ou autour de la cellule à divers endroits.
Une erreur congénitale de métabolisme des acides aminés résultant du défaut dans l ’ enzyme HOMOGENTISATE 1,2-Dioxygenase, enzyme impliquée dans la dégradation de phénylalanine et tyrosine. C'est caractérisé par une accumulation de HOMOGENTISIC AGENTS dans les urines, OCHRONOSIS dans différents tissus, et RHUMATOIDE.
L'ordre des acides aminés comme ils ont lieu dans une chaine polypeptidique, appelle ça le principal structure des protéines. C'est un enjeu capital pour déterminer leur structure des protéines.
Un grand groupe de maladies qui se caractérise par une faible prévalence dans la population. Londres est souvent associée à des problèmes dans le diagnostic et le traitement.
Un groupe de maladies lié à un déficit en argininosuccinate Synthase l ’ enzyme qui entraîne une augmentation des concentrations sériques de citrulline. Chez les nouveau-nés, les signes cliniques inclure : Léthargie, hypotonie et d'épilepsie. Plus léger formes également survenir. L'enfance et formes adultes peuvent présenter des épisodes récurrents intermittente faiblesse, léthargie, ataxie, des changements de comportement, et dysarthrie. (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p49)
Autosomique trouble récessif de l ’ oxydation, acides gras ramifiées et chaîne en acides aminés (AMINO ACIDS, Branched-Chain) ; lysine ; et choline catabolisme, c'est de d'électron VIREMENT sous-unité soit FLAVOPROTEIN ou ses déshydrogénase transfert d'électrons flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase 1.5.5.1 (CE).
Composés organiques que généralement contiennent une acides (-NH2) et un groupe de carboxyle (-COOH). Vingt alpha-amino aminés se sont ses unités qui sont polymerized pour former des protéines.
La quantité et hypolipidémiant, sélectivement perméable membrane qui entoure le cytoplasme en facteur D'et les cellules eucaryotes.
Terme générique pour les maladies provoquées par un processus métabolique anormale. Ça peut être congénital résultant du métabolisme enzymatique (anomalie héréditaire innée ou acquise) erreurs dues à la maladie d'un organe endocriniens ou défaillance d 'un organe fondamental métaboliquement comme le foie, 26ème Stedman. (Éditeur)
Chaque groupe de maladies de stockage lysosomal provoquée par une a hérité de déficit en enzyme impliquée dans la dégradation des glycosaminoglycanes (mucopolysaccharides). Ces maladies sont souvent progressiste et présentent un large éventail d ’ expression clinique dans un délai d 'un déficit enzymatique.
Nerveux dans le traitement de fer dans le corps : Son absorption, transport, de stockage, et Utilization. (De Mosby s Medical, Nursing, & Allied Health Dictionary, 4e éditeur)
La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.
- Erreurs innées du métabolisme des anomalies de caractérisé par les hydrolases lysosomales spécifiques, et entraînant une accumulation intracellulaire de substrats non métabolisée.
Un désordre métabolique héréditaire lié par enzyme déficient activité dans les pyruvate déshydrogénase complexe, entraînant une carence de Acetyl CoA et une réduction de la synthèse de l ’ acétylcholine. Les deux formes sont reconnus : Le nouveau-né et juvénile (néonatale. La forme est relativement cause commune d'acidose lactique rapportés chez les premières semaines de vie et peut également présentait un rash érythémateux. Les jeunes forme cadeaux avec une acidose lactique, alopécie, intermittent ataxie, crises ; et un rash érythémateux. (Hériter de chez J. Metab Dis 1996 ; 19, paragraphe 4 : 452-62) Autosomal récessifs et X-linked formes sont causées par des mutations dans les gènes pour les trois composants de ce enzymatiques multisubunit pyruvate déshydrogénase complexe. Une des mutations sur Xp22.2-p22.1 dans le gène de la composante E1 alpha du complexe mène à Leigh maladie.
Une enzyme qui, au cours de la purine ribonucléotide la biosynthèse, catalyse la conversion du 5 '-phosphoribosyl-4- (N-succinocarboxamide) -5-aminoimidazole à 5' -phosphoribosyl-4-carboxamide-5-aminoimidazole et la conversion de l'acide pour adenylosuccinic AMP. CE 4.3.2.2.
Un terme vague référence à la découverte de pathologique portions distal de gonflement des axones dans le cerveau et nerveux lesquelles figure cette découverte. Dystrophie neuro-axonale apparaisse dans diverses maladies génétiques. En vitamines, et du vieillissement. Infantile autosomale récessif neuroaxonal dystrophie musculaire est une maladie caractérisée par arrêté un développement psychomoteur à 6 mois à 2 ans, ataxie, un dysfonctionnement du tronc cérébral et tétraparésie. Délinquants adolescents et adultes formes également survenir. Pathologique découvertes inclure atrophie cérébral et une accumulation de axonale généralisée sphéroïdes dans toute la neuroaxis, des nerfs périphériques et pulpe dentaire. (De Davis & Robertson, Le manuel de ses fonctions, 2e Ed, p927)
Un pyridoxal disodique enzyme qui catalyse la formation du glutamate gamma-semialdehyde et un acide de L-amino L-ornithine et un 2-keto-acid. CE 2.6.1.13.
Les maladies provoquées par des mutations génétiques lors de votre embryon ou du développement fœ tal, même s'ils peuvent être observés plus tard dans la vie. Les mutations peuvent être héritées de génome est un parent ou ils peuvent être acquises in utero.
Protéines membranaires dont la fonction principale est de faciliter le transport de molécules chargées négativement (anions) sur une membrane biologique.
Un flavoprotein oxidoreductase qui a spécificité pour medium-chain acides gras. Ça forme un complexe avec électron TRANSFERRING Flavoprotéines et exprime équivalents réduisant à ubiquinone ".
Une maladie génétique caractérisée par l ’ excrétion de grandes quantités d'oxalate dans les urines ; néphrolithiase néphrocalcinose ; début précoce de ÉCHEC reins, et souvent un dépôt de généralisé oxalate CALCIUM. Il y a sous-types classé secret par la enzymatiques congénitaux dans glyoxylate métabolisme.
Protéines membranaires dont la fonction principale est de faciliter le transport des cations molécules (chargé positivement) sur une membrane biologique.

Les erreurs innées du transport tubulaire rénal (TIDE) représentent un groupe hétérogène de troubles causés par des mutations génétiques qui entraînent une altération des protéines de transport membranaire dans les tubules rénaux. Ces protéines sont responsables du transport actif de diverses substances, telles que les électrolytes, les acides aminés et les glucoses, à travers la membrane cellulaire des tubules rénaux.

Les TIDE peuvent affecter différents segments du néphron, entraînant une variété de symptômes cliniques en fonction du segment touché et de la substance affectée par l'anomalie de transport. Les manifestations courantes comprennent des anomalies électrolytiques, telles que l'hypokaliémie, l'hyponatrémie ou l'acidose métabolique, ainsi qu'une polyurie et une polydipsie dues à une altération de la réabsorption des solutés et de l'eau dans les tubules rénaux.

Les TIDE peuvent être classés en fonction du segment tubulaire affecté : proximal, loop de Henle, distal ou collectant. Les exemples incluent le syndrome de déficit en transporteur de sodium-glucose 2 (SGLT2), qui se caractérise par une glycosurie excessive et une perte de sodium dans l'urine, et la maladie de Bartter, qui est causée par des anomalies du transport potassique et chlorure dans le segment ascendant de Henle.

Le diagnostic des TIDE repose sur l'évaluation clinique, les tests de laboratoire et, dans certains cas, des études génétiques pour identifier la mutation causale. Le traitement dépend de la maladie spécifique et peut inclure une supplémentation en électrolytes, des médicaments pour réguler l'équilibre acido-basique et des modifications du régime alimentaire.

Le probénécide est un médicament qui est principalement utilisé pour traiter la goutte et prévenir sa récurrence. Il fonctionne en diminuant la production d'acide urique dans le corps, ce qui aide à prévenir la formation de cristaux d'acide urique dans les articulations et les tissus.

Le probénécide est également utilisé en combinaison avec d'autres médicaments pour traiter certaines infections rénales et urinaires, car il peut aider à augmenter la concentration de ces médicaments dans l'urine. Il le fait en empêchant les reins de filtrer et d'éliminer ces médicaments trop rapidement.

Les effets secondaires courants du probénécide comprennent des nausées, des douleurs abdominales, une éruption cutanée et une augmentation de la production d'urine. Dans de rares cas, il peut également provoquer des réactions allergiques graves ou des dommages aux reins.

Il est important de noter que le probénécide ne doit pas être utilisé par les personnes souffrant d'insuffisance rénale sévère ou d'une maladie du foie grave. Il ne doit également pas être utilisé pendant la grossesse ou l'allaitement, sauf si cela est absolument nécessaire et que les avantages l'emportent sur les risques potentiels.

Les aminoaciduries rénales sont un groupe de troubles métaboliques héréditaires caractérisés par une fuite accrue d'acides aminés dans l'urine due à des défauts dans le transport des acides aminés à travers les membranes cellulaires du rein. Il existe plusieurs types d'aminoaciduries rénales, chacune étant causée par une mutation spécifique dans un gène associé au transport des acides aminés.

Les symptômes et la gravité de ces troubles peuvent varier considérablement, allant d'un dépistage néonatal asymptomatique à des complications graves telles que retard mental, convulsions, acidose métabolique, croissance ralentie, hypopigmentation et insuffisance rénale. Le diagnostic est généralement posé par l'analyse d'un échantillon d'urine qui révèle des taux anormalement élevés d'acides aminés spécifiques.

Le traitement dépend du type et de la gravité de l'aminoacidurie rénale. Dans les cas légers, aucun traitement n'est nécessaire. Cependant, dans les cas plus graves, un régime alimentaire restrictif en protéines et/ou des suppléments d'acides aminés peuvent être recommandés pour prévenir l'accumulation de déchets toxiques dans le corps. Dans certains cas, une greffe de rein peut être envisagée pour les patients atteints d'insuffisance rénale sévère.

Les tubules rénaux sont des structures minces et tubulaires dans les reins qui jouent un rôle crucial dans la formation d'urine. Ils font partie du néphron, qui est l'unité fonctionnelle de base du rein. Chaque néphron contient un glomérule (un nœud de vaisseaux sanguins) et un tubule rénal.

Les tubules rénaux sont divisés en plusieurs segments, chacun ayant une fonction spécifique dans le processus de filtration et de réabsorption des substances dans l'urine. Les segments comprennent le tubule proximal, le loop de Henle, le distal tubule et le tube collecteur.

Le tubule rénal est responsable du transport actif et passif des ions, des molécules et de l'eau entre les tubules et le liquide interstitiel environnant. Ce processus permet au rein de réguler l'équilibre hydrique et électrolytique de l'organisme, ainsi que d'ajuster le pH du sang en réabsorbant ou en sécrétant des ions hydrogène.

Les maladies rénales peuvent affecter la structure et la fonction des tubules rénaux, entraînant une altération de la capacité du rein à réguler les niveaux d'électrolytes et d'eau dans le corps.

Les aminoacidopathies congénitales sont un groupe d'affections héréditaires rares caractérisées par une accumulation toxique de certaines acides aminés dans le corps en raison d'un déficit enzymatique. Les acides aminés sont les éléments constitutifs des protéines et sont normalement métabolisés dans le foie. Cependant, lorsqu'une personne hérite d'une copie altérée de l'un des gènes responsables du métabolisme des acides aminés, cela peut entraîner une accumulation toxique de ces composés dans le corps.

Les symptômes et la gravité de ces affections varient considérablement en fonction du type d'aminoacidopathie congénitale et de l'importance du déficit enzymatique. Les symptômes peuvent apparaître à tout moment de la vie, bien que dans de nombreux cas, ils soient présents dès la naissance ou se développent au cours des premiers mois de vie.

Les exemples courants d'aminoacidopathies congénitales comprennent :

1. Phénylcétonurie (PKU) - déficit en phénylalanine hydroxylase, entraînant une accumulation de phénylalanine dans le sang et le cerveau. Les symptômes peuvent inclure des retards de développement, des convulsions, une microcéphalie, des problèmes de peau et de cheveux, ainsi que des troubles comportementaux et mentaux.
2. Tyrosinémie de type I - déficit en fumarylacétoacétase, entraînant une accumulation de tyrosine et de ses métabolites toxiques dans le foie, les reins et d'autres organes. Les symptômes peuvent inclure des vomissements, une jaunisse, une odeur d'urine anormale, une hypertension portale, une insuffisance hépatique et rénale, ainsi qu'une augmentation du risque de cancer du foie.
3. Homocystinurie - déficit en cystathionine bêta-synthase, entraînant une accumulation d'homocystéine dans le sang et les tissus. Les symptômes peuvent inclure des malformations vasculaires, des troubles de la vision, des problèmes osseux, des retards de développement et des convulsions.
4. Acidurie isovalérique - déficit en acide isovalérique déshydrogénase, entraînant une accumulation d'acide isovalérique dans le sang et l'urine. Les symptômes peuvent inclure des vomissements, une acidose métabolique, une odeur de sueur et d'urine anormale, ainsi que des problèmes neurologiques tels que des convulsions et des retards de développement.

Le traitement des aminoacidopathies congénitales implique généralement un régime alimentaire restrictif et/ou un apport supplémentaire de nutriments spécifiques, ainsi qu'une surveillance médicale étroite pour prévenir les complications. Dans certains cas, une greffe de foie peut être recommandée pour traiter l'insuffisance hépatique associée à certaines formes d'aminoacidopathies congénitales.

Les acides aminohippuriques (AAH) sont des composés organiques qui se forment dans le foie et sont excrétés dans l'urine. Ils sont constitués d'un groupe acide sulfonique et d'une chaîne latérale variable, généralement à base de carbone. Les AAH sont utilisés comme marqueurs dans les tests de fonction rénale pour évaluer la capacité des reins à filtrer et à sécréter les substances.

Les AAH sont également utilisés en médecine nucléaire pour effectuer des études de perfusion rénale, qui mesurent le débit sanguin rénal et l'apport sanguin aux reins. Dans ces procédures, un isotope radioactif est attaché à un AAH et injecté dans le patient. Les images obtenues à l'aide d'une gamma caméra peuvent alors être utilisées pour évaluer la fonction rénale.

En général, les taux d'AAH dans le sang et l'urine sont faibles et n'ont pas de signification clinique importante. Cependant, des taux anormalement élevés peuvent indiquer une insuffisance rénale ou hépatique, ainsi que d'autres conditions médicales.

Les aminoacidopathies congénitales sont un groupe d'affections héréditaires rares caractérisées par une accumulation toxique de certaines acides aminés dans le corps en raison d'un déficit enzymatique. Les acides aminés sont les éléments constitutifs des protéines et sont normalement métabolisés dans le foie. Cependant, lorsqu'une personne hérite d'une copie altérée de l'un des gènes responsables du métabolisme des acides aminés, cela peut entraîner une accumulation toxique de ces composés dans le corps.

Les symptômes et la gravité de ces affections varient considérablement en fonction du type d'aminoacidopathie congénitale et de l'importance du déficit enzymatique. Les symptômes peuvent apparaître à tout moment de la vie, bien que dans de nombreux cas, ils soient présents dès la naissance ou se développent au cours des premiers mois de vie.

Les exemples courants d'aminoacidopathies congénitales comprennent :

1. Phénylcétonurie (PKU) - déficit en phénylalanine hydroxylase, entraînant une accumulation de phénylalanine dans le sang et le cerveau. Les symptômes peuvent inclure des retards de développement, des convulsions, une microcéphalie, des problèmes de peau et de cheveux, ainsi que des troubles comportementaux et mentaux.
2. Tyrosinémie de type I - déficit en fumarylacétoacétase, entraînant une accumulation de tyrosine et de ses métabolites toxiques dans le foie, les reins et d'autres organes. Les symptômes peuvent inclure des vomissements, une jaunisse, une odeur d'urine anormale, une hypertension portale, une insuffisance hépatique et rénale, ainsi qu'une augmentation du risque de cancer du foie.
3. Homocystinurie - déficit en cystathionine bêta-synthase, entraînant une accumulation d'homocystéine dans le sang et les tissus. Les symptômes peuvent inclure des malformations vasculaires, des troubles de la vision, des problèmes osseux, des retards de développement et des convulsions.
4. Acidurie isovalérique - déficit en acide isovalérique déshydrogénase, entraînant une accumulation d'acide isovalérique dans le sang et l'urine. Les symptômes peuvent inclure des vomissements, une acidose métabolique, une odeur de sueur et d'urine anormale, ainsi que des problèmes neurologiques tels que des convulsions et des retards de développement.

Le traitement des aminoacidopathies congénitales implique généralement un régime alimentaire restrictif et/ou un apport supplémentaire de nutriments spécifiques, ainsi qu'une surveillance médicale étroite pour prévenir les complications. Dans certains cas, une greffe de foie peut être recommandée pour traiter l'insuffisance hépatique associée à certaines formes d'aminoacidopathies congénitales.

Les tubules contournés proximaux (TCP) font référence à une structure dans le néphron rénal, qui est l'unité fonctionnelle de base du rein. Les TCP sont situés dans le cortex rénal et constituent la première partie du tubule contourné, qui est un segment tubulaire complexe et hautement spécialisé impliqué dans la réabsorption et la sécrétion des électrolytes et d'autres solutés.

Les TCP sont dotés d'une structure en forme de bobine et sont recouverts d'un épithélium simple cubique à cellules hautes. Ils sont responsables de la réabsorption active de nombreux solutés, tels que le sodium, le potassium, le chlore, le bicarbonate, le glucose et les acides aminés, du filtrat glomérulaire vers le sang. Cette réabsorption est médiée par des transporteurs membranaires spécifiques et dépend de l'énergie fournie par l'ATP.

Les TCP jouent également un rôle important dans la régulation du pH sanguin en réabsorbant ou en sécrétant des ions hydrogène (protons) et des bicarbonates en fonction des besoins de l'organisme. Les dysfonctionnements des TCP peuvent entraîner divers troubles électrolytiques et acidose ou alcalose métabolique.

Le transport biologique, également connu sous le nom de transport cellulaire ou transport à travers la membrane, fait référence aux mécanismes par lesquels des molécules et des ions spécifiques sont transportés à travers les membranes cellulaires. Il existe deux types de transport biologique : passif et actif.

Le transport passif se produit lorsque des molécules se déplacent le long d'un gradient de concentration, sans aucune consommation d'énergie. Ce processus peut se faire par diffusion simple ou par diffusion facilitée. Dans la diffusion simple, les molécules se déplacent librement de régions de haute concentration vers des régions de basse concentration jusqu'à ce qu'un équilibre soit atteint. Dans la diffusion facilitée, les molécules traversent la membrane avec l'aide de protéines de transport, appelées transporteurs ou perméases, qui accélèrent le processus sans aucune dépense d'énergie.

Le transport actif, en revanche, nécessite une dépense d'énergie pour fonctionner, généralement sous forme d'ATP (adénosine triphosphate). Ce type de transport se produit contre un gradient de concentration, permettant aux molécules de se déplacer de régions de basse concentration vers des régions de haute concentration. Le transport actif peut être primaire, lorsque l'ATP est directement utilisé pour transporter les molécules, ou secondaire, lorsqu'un gradient électrochimique généré par un transporteur primaire est utilisé pour entraîner le mouvement des molécules.

Le transport biologique est crucial pour de nombreuses fonctions cellulaires, telles que la régulation de l'homéostasie ionique, la communication cellulaire, la signalisation et le métabolisme.

L'acide para-aminohippurique (PAH) est un composé organique utilisé en médecine comme marqueur dans les tests de fonction rénale. Il s'agit d'un acide aminosulfonique qui est filtré et sécrété par le rein à un taux approximativement égal à celui du débit de filtration glomérulaire (DFG), ce qui en fait un outil utile pour évaluer la fonction rénale.

Le test de PAH consiste à administrer le composé par voie intraveineuse et à mesurer sa concentration dans les urines et le sang à intervalles réguliers. En calculant la clairance de la PAH, qui est le volume de plasma sanguin complètement débarrassé de la PAH par les reins en une minute, on peut obtenir une estimation du DFG.

Ce test est considéré comme une méthode fiable pour évaluer la fonction rénale et est souvent utilisé en combinaison avec d'autres tests pour diagnostiquer et surveiller les maladies rénales. Cependant, il est important de noter que le test de PAH ne fournit qu'une estimation de la fonction rénale globale et ne permet pas de détecter des lésions rénales localisées ou des anomalies structurelles.

Les tubules contournés distaux (TCD) font référence à une partie spécifique du néphron, qui est l'unité structurelle et fonctionnelle de base du rein. Les TCD sont situés dans la médullaire rénale, qui est la région interne du rein composée de plusieurs pyramides.

Les tubules contournés distaux sont les segments terminaux des tubules néphroniques qui suivent les tubules proximaux et les boucles de Henle. Ils sont appelés "contournés" en raison de leur forme complexe et sinueuse. Les TCD sont impliqués dans la réabsorption sélective des ions, tels que le sodium et le chlore, ainsi que dans le secrétion de potassium et d'acide dans l'urine.

Les TCD jouent un rôle important dans le maintien de l'équilibre électrolytique et acido-basique de l'organisme en régulant la concentration de divers ions dans le plasma sanguin. Les troubles des tubules contournés distaux peuvent entraîner une variété de désordres rénaux, tels que l'acidose tubulaire distale et les néphropathies héréditaires.

L'inuline est un polysaccharide complexe, plus précisément un fructane, qui est largement distribué dans la nature. On le trouve principalement dans les racines et les rhizomes de certaines plantes, comme l'artichaut, l'asperge, la chicorée et le topinambour.

Dans le contexte médical, l'inuline est souvent utilisée comme un marqueur non digestible dans les tests diagnostiques pour évaluer la fonction rénale et la perméabilité intestinale. En raison de sa taille moléculaire et de son incapacité à être absorbée dans le tractus gastro-intestinal, elle est excrétée inchangée par les reins, ce qui permet aux professionnels de la santé de mesurer sa clairance pour évaluer la fonction rénale.

De plus, l'inuline est considérée comme un prébiotique bénéfique pour la santé intestinale. Elle échappe à la digestion dans l'intestin grêle et atteint le côlon, où elle est fermentée par les bactéries intestinales bénéfiques, entraînant une augmentation de la croissance et de l'activité des bifidobactéries et des lactobacilles. Cela peut contribuer à améliorer la composition du microbiote intestinal et à favoriser la santé globale de l'intestin.

Cependant, il est important de noter que l'utilisation excessive d'inuline ou d'aliments riches en inuline peut provoquer des symptômes gastro-intestinaux désagréables tels que des ballonnements, des gaz et des douleurs abdominales chez certaines personnes, en particulier chez celles qui ont des problèmes de tolérance aux FODMAP (oligosaccharides, disaccharides, monosaccharides et polyols fermentescibles).

Un rein est un organe en forme de haricot situé dans la région lombaire, qui fait partie du système urinaire. Sa fonction principale est d'éliminer les déchets et les liquides excessifs du sang par filtration, processus qui conduit à la production d'urine. Chaque rein contient environ un million de néphrons, qui sont les unités fonctionnelles responsables de la filtration et du réabsorption des substances utiles dans le sang. Les reins jouent également un rôle crucial dans la régulation de l'équilibre hydrique, du pH sanguin et de la pression artérielle en contrôlant les niveaux d'électrolytes tels que le sodium, le potassium et le calcium. En outre, ils produisent des hormones importantes telles que l'érythropoïétine, qui stimule la production de globules rouges, et la rénine, qui participe au contrôle de la pression artérielle.

Les néphrons sont les unités fonctionnelles essentielles des reins qui jouent un rôle crucial dans le processus de filtration et d'excrétion rénale. Chaque rein humain contient environ un million de néphrons.

Chaque néphron se compose de deux parties principales : le glomérule et le tubule. Le glomérule est une structure en forme de boule composée de capillaires sanguins entrelacés, qui forment un filtre pour le plasma sanguin. Les tubules sont des tubes minces qui partent du glomérule et ont différents segments avec des fonctions spécifiques dans la réabsorption sélective des substances utiles telles que l'eau, les électrolytes et les nutriments, ainsi que dans le secret actif de certains déchets.

Le processus commence lorsque le sang est filtré à travers le glomérule, ce qui permet aux petites molécules, telles que l'eau, les ions et les petites molécules organiques, de passer dans la cavité du tubule. Cette substance fluide initiale est appelée le liquide de filtration glomérulaire (LFG). Ensuite, dans les différents segments du tubule, des mécanismes actifs et passifs régulent la réabsorption et la sécrétion de diverses substances, aboutissant finalement à l'urine primaire. Cette urine primaire est ensuite modifiée au cours de son passage dans les segments suivants du tubule pour former l'urine finale, qui est éliminée par les voies urinaires.

Par conséquent, les néphrons sont responsables de la régulation des liquides, des électrolytes et du pH corporel, ainsi que de l'excrétion des déchets métaboliques tels que l'urée et la créatinine.

En médecine, l'absorption fait référence au processus par lequel une substance, telle qu'un médicament ou un nutriment, est prise en charge et transportée à travers les membranes cellulaires dans la circulation sanguine. Cela se produit généralement dans le système digestif après l'ingestion d'une substance.

L'absorption peut également se référer au processus par lequel une substance est prise en charge et éliminée par les cellules du corps, telles que les cellules immunitaires qui absorbent et décomposent les agents pathogènes ou les cellules hépatiques qui absorbent et éliminent les toxines du sang.

Dans tous les cas, l'absorption est un processus clé pour permettre à une substance d'avoir un effet sur le corps et de maintenir la santé en éliminant les substances nocives.

Les erreurs innées du métabolisme lipidique sont un groupe de troubles génétiques qui affectent la capacité du corps à traiter et à décomposer les graisses correctement. Ces maladies sont causées par des mutations dans les gènes qui codent pour les enzymes ou les protéines nécessaires au métabolisme des lipides.

Les lipides, également appelés graisses, sont des molécules importantes qui fournissent de l'énergie, construisent les membranes cellulaires et participent à la signalisation cellulaire. Dans les erreurs innées du métabolisme lipidique, le processus de décomposition et d'utilisation des graisses est altéré, entraînant une accumulation toxique de graisses ou de leurs produits intermédiaires dans divers tissus corporels.

Les symptômes et la gravité de ces maladies varient considérablement en fonction du type d'erreur innée du métabolisme lipidique et de l'ampleur de l'activité résiduelle de l'enzyme affectée. Les symptômes courants peuvent inclure une faiblesse musculaire, des crises, des problèmes neurologiques, une croissance ralentie, une hépatomégalie (augmentation du volume du foie), une splénomégalie (augmentation du volume de la rate) et une déficience intellectuelle.

Les exemples courants d'erreurs innées du métabolisme lipidique comprennent les acides gras à chaîne très longue (AGVL) bêta-oxydation, les maladies périoxysomales, la maladie de Gaucher, la maladie de Niemann-Pick et la maladie de Fabry. Le diagnostic de ces maladies est généralement établi par des tests génétiques et des analyses d'activité enzymatique spécifiques.

Le traitement des erreurs innées du métabolisme lipidique peut inclure un régime alimentaire spécial, une supplémentation en nutriments, des médicaments pour contrôler les symptômes et, dans certains cas, des thérapies enzymatiques substitutives. La prise en charge précoce et agressive de ces maladies peut aider à améliorer les résultats et la qualité de vie des patients.

Le transport biologique actif est un processus dans lequel des molécules ou des ions sont transférés à travers une membrane cellulaire contre leur gradient de concentration grâce à l'utilisation d'une source d'énergie, généralement l'ATP (adénosine triphosphate). Ce processus est facilité par des protéines spécialisées appelées transporteurs ou pompes qui se lient spécifiquement aux molécules ou aux ions et les aident à traverser la membrane.

Contrairement au transport passif, où les molécules traversent la membrane sans utiliser d'énergie, le transport actif nécessite une dépense d'énergie pour fonctionner. Ce mécanisme est essentiel pour maintenir l'homéostasie cellulaire et assurer la survie de la cellule.

Il existe deux types de transport biologique actif : le transport actif primaire et le transport actif secondaire. Le transport actif primaire utilise directement l'énergie de l'hydrolyse de l'ATP pour déplacer les molécules contre leur gradient de concentration. Le transport actif secondaire, quant à lui, utilise l'énergie d'un gradient électrochimique créé par un autre processus de transport actif primaire pour déplacer les molécules contre leur gradient de concentration.

Le dépistage néonatal est un processus systématique de détection précoce, à grande échelle et généralisée, de certaines conditions médicales congénitales ou acquises à la naissance chez les nouveau-nés. Il est réalisé en prenant des échantillons de sang, d'urine ou d'autres tissus peu après la naissance, puis en analysant ces échantillons à l'aide de divers tests de laboratoire.

Le dépistage néonatal vise à identifier rapidement les nouveau-nés qui présentent un risque accru de développer des problèmes de santé graves et potentiellement évitables, tels que les troubles métaboliques héréditaires, les maladies du sang, les déficits hormonaux et d'autres affections congénitales. Une détection précoce permet une intervention thérapeutique rapide, ce qui peut améliorer considérablement les résultats pour la santé des nourrissons concernés, réduire la morbidité et la mortalité, et améliorer leur qualité de vie globale.

Les programmes de dépistage néonatal sont généralement mis en œuvre par les autorités sanitaires publiques ou les établissements de santé, et ils sont recommandés dans de nombreux pays développés pour tous les nouveau-nés à moins que des contre-indications médicales ne soient présentes. Les conditions ciblées par le dépistage néonatal peuvent varier selon les pays et les régions en fonction des ressources disponibles, des priorités de santé publique et des prévalences locales des différentes affections.

Les erreurs innées du métabolisme des purines et de la pyrimidine sont un groupe de troubles métaboliques héréditaires causés par des mutations dans les gènes responsables de la dégradation et de l'élimination appropriées des purines et des pyrimidines. Les purines et les pyrimidines sont des bases nucléiques qui forment l'ADN et l'ARN, ainsi que d'autres molécules importantes dans le corps humain.

Dans ces troubles, les enzymes impliquées dans la dégradation des purines et des pyrimidines sont soit absentes, soit présentes à des niveaux réduits, ce qui entraîne une accumulation de ces composés ou de leurs métabolites toxiques dans l'organisme. Cela peut causer une variété de symptômes, tels que des crises, des problèmes neurologiques, des anomalies congénitales, une insuffisance rénale, une hépatomégalie (augmentation du volume du foie) et une splénomégalie (augmentation du volume de la rate).

Les exemples courants d'erreurs innées du métabolisme des purines et de la pyrimidine comprennent le syndrome de Lesch-Nyhan, l'adénine phosphoribosyltransférase (APRT) déficit, le déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (HGPRT), la cytosinurie et la xanthinurie. Le traitement de ces troubles peut inclure des régimes restrictifs, des suppléments nutritionnels, des médicaments pour éliminer les métabolites toxiques et, dans certains cas, une greffe de moelle osseuse.

Les erreurs innées du métabolisme des stéroïdes (EIMS) sont un groupe hétérogène de troubles métaboliques héréditaires causés par des mutations dans les gènes qui codent pour les enzymes ou les protéines de transport impliquées dans la biosynthèse, la dégradation ou le transport des stéroïdes. Les stéroïdes sont une classe de molécules lipidiques qui comprennent les hormones stéroïdiennes, les acides biliaires et d'autres métabolites stéroïdiens importants.

Les EIMS peuvent affecter n'importe quelle étape du métabolisme des stéroïdes, entraînant une accumulation de substrats précurseurs ou une carence en produits finaux hormonaux. Les symptômes et les manifestations cliniques varient considérablement selon le type d'EIMS et la sévérité de l'atteinte enzymatique.

Les EIMS peuvent être classés en fonction du moment où ils affectent le métabolisme des stéroïdes :

1. Les EIMS de la biosynthèse des stéroïdes surviennent lorsque les étapes initiales de la biosynthèse des stéroïdes sont altérées, entraînant une carence en précurseurs stéroïdiens et un déficit en hormones stéroïdiennes.
2. Les EIMS du transport des stéroïdes surviennent lorsque les protéines de transport des stéroïdes sont altérées, entraînant une mauvaise distribution des stéroïdes dans l'organisme.
3. Les EIMS de la dégradation des stéroïdes surviennent lorsque les étapes finales de la dégradation des stéroïdes sont altérées, entraînant une accumulation de métabolites stéroïdiens toxiques et un déficit en hormones stéroïdiennes.

Les EIMS peuvent également être classés en fonction du type d'hormone stéroïdienne affectée :

1. Les EIMS des corticostéroïdes surviennent lorsque la synthèse des cortisol et aldostérone est altérée, entraînant une insuffisance surrénalienne.
2. Les EIMS des androgènes surviennent lorsque la synthèse de la testostérone est altérée, entraînant un déficit en androgènes et des anomalies du développement sexuel.
3. Les EIMS des œstrogènes surviennent lorsque la synthèse des œstrogènes est altérée, entraînant une insuffisance ovarienne prématurée et des anomalies du cycle menstruel.
4. Les EIMS des minéralocorticoïdes surviennent lorsque la synthèse de l'aldostérone est altérée, entraînant une hyponatrémie et une hyperkaliémie.
5. Les EIMS des glucocorticoïdes surviennent lorsque la synthèse du cortisol est altérée, entraînant une insuffisance surrénalienne.

Les EIMS peuvent être causés par des mutations génétiques hétérozygotes ou homozygotes dans les gènes codant pour les enzymes impliquées dans la synthèse des hormones stéroïdiennes. Les mutations hétérozygotes sont généralement associées à une forme légère de la maladie, tandis que les mutations homozygotes sont généralement associées à une forme sévère de la maladie.

Les EIMS peuvent également être causés par des facteurs environnementaux tels que l'exposition à des toxines ou des médicaments qui inhibent la synthèse des hormones stéroïdiennes. Les EIMS peuvent également être secondaires à d'autres maladies telles que les infections, les tumeurs ou les maladies auto-immunes.

Les symptômes des EIMS dépendent de la forme et de la sévérité de la maladie. Les formes légères peuvent être asymptomatiques ou présenter des symptômes mineurs tels qu'une fatigue, une faiblesse musculaire, une perte d'appétit ou une perte de poids. Les formes sévères peuvent présenter des symptômes graves tels qu'une insuffisance surrénalienne aiguë, une crise adrénocorticale, un coma hypoglycémique ou une mort subite.

Le diagnostic des EIMS repose sur l'anamnèse, l'examen clinique et les tests de laboratoire. Les tests de laboratoire peuvent inclure des tests de la fonction surrénalienne tels que le dosage de l'ACTH, du cortisol, de l'aldostérone et de la rénine. Des tests génétiques peuvent également être utilisés pour confirmer le diagnostic et déterminer le type de mutation responsable de la maladie.

Le traitement des EIMS dépend de la forme et de la sévérité de la maladie. Les formes légères peuvent être traitées par un régime alimentaire équilibré, un repos adéquat et une supplémentation en hormones stéroïdes si nécessaire. Les formes sévères peuvent nécessiter une hospitalisation et un traitement intensif comprenant des perfusions d'hormones stéroïdes, de glucose et de sels minéraux.

La prévention des EIMS repose sur la détection et le traitement précoces des infections, des traumatismes et des autres facteurs déclenchants de la maladie. Les personnes atteintes d'EIMS doivent également éviter les situations stressantes et les médicaments qui peuvent affecter la fonction surrénalienne.

En conclusion, les EIMS sont des maladies rares mais graves qui affectent la fonction surrénalienne. Le diagnostic et le traitement précoces sont essentiels pour prévenir les complications et améliorer l'issue de la maladie. Les personnes atteintes d'EIMS doivent être suivies régulièrement par un médecin spécialiste et bénéficier d'un traitement individualisé en fonction de leur état de santé et de leurs besoins spécifiques.

Le sodium est un électrolyte essentiel qui joue un rôle crucial dans plusieurs fonctions physiologiques importantes dans le corps humain. Il aide à réguler la quantité d'eau extra-cellulaire, à maintenir l'équilibre acido-basique, et à faciliter la transmission des impulsions nerveuses. Le sodium est largement présent dans notre alimentation, en particulier dans les aliments transformés et les repas riches en sel.

Le taux de sodium dans le sang est étroitement régulé par les reins qui éliminent l'excès de sodium via l'urine. Un déséquilibre des niveaux de sodium, que ce soit une hyponatrémie (taux de sodium sanguin trop bas) ou une hypernatrémie (taux de sodium sanguin trop élevé), peut entraîner divers symptômes et complications médicales graves.

Les médecins peuvent mesurer le taux de sodium dans le sang en analysant un échantillon de sang veineux. Un niveau normal de sodium sérique se situe généralement entre 135 et 145 mEq/L. Tout écart important par rapport à cette plage peut indiquer une anomalie sous-jacente qui nécessite une attention médicale immédiate.

La clairance glomérulaire est un terme utilisé en médecine et en physiologie rénale pour décrire le taux auquel les reins peuvent éliminer un produit chimique particulier, généralement la créatinine, de la circulation sanguine. Elle est mesurée en unités de volume par unité de temps, comme millilitres par minute (ml/min).

Dans des conditions normales, les reins filtrent le sang dans les glomérules, qui sont des structures complexes composées de petits vaisseaux sanguins et de tissus environnants. Les déchets et l'excès de liquide passent à travers la membrane glomérulaire et pénètrent dans l'espace de Bowman, d'où ils sont ensuite transportés vers les tubules rénaux pour être réabsorbés ou excrétés.

La clairance glomérulaire est calculée en mesurant la concentration de créatinine dans le sang et dans l'urine pendant une certaine période, puis en utilisant une formule mathématique pour déterminer le volume de sang qui serait nécessaire pour contenir la quantité totale de créatinine éliminée pendant cette période.

Une clairance glomérulaire réduite peut indiquer une maladie rénale ou une insuffisance rénale, car elle reflète une diminution de la capacité des reins à filtrer le sang et à éliminer les déchets.

Les erreurs innées du métabolisme glucidique sont des troubles génétiques qui affectent la manière dont l'organisme dégrade et utilise les glucides (hydrates de carbone) pour produire de l'énergie. Ces troubles sont dus à des mutations dans les gènes qui codent pour les enzymes responsables de la décomposition des glucides en molécules plus simples, telles que le glucose. En conséquence, ces molécules ne peuvent pas être correctement métabolisées, ce qui entraîne une accumulation toxique de substances dans l'organisme et un déficit en énergie.

Les symptômes de ces troubles varient en fonction du type d'erreur innée du métabolisme glucidique et peuvent inclure des vomissements, des diarrhées, une faiblesse musculaire, une hypoglycémie, une acidose métabolique, une hépatomégalie (augmentation de la taille du foie), un retard de développement, des convulsions et même dans les cas les plus graves, le coma et le décès.

Le diagnostic de ces troubles est généralement posé par l'analyse d'un échantillon de sang ou d'urine, qui permet de mettre en évidence l'accumulation anormale de substances dans l'organisme. Le traitement dépend du type d'erreur innée du métabolisme glucidique et peut inclure des modifications alimentaires, des suppléments nutritionnels, des médicaments ou même une greffe de cellules souches dans certains cas graves.

Il est important de noter que les erreurs innées du métabolisme glucidique peuvent être évitées par le dépistage néonatal, qui permet de détecter ces troubles dès la naissance et de mettre en place un traitement précoce pour prévenir les complications à long terme.

Les troubles du cycle de l'urée héréditaire (TCDU) sont un groupe d'affections métaboliques rares causées par des mutations génétiques qui entraînent une incapacité à éliminer correctement l'azote des protéines décomposées dans le foie. Ce processus normal produit de l'urée, qui est ensuite excrétée par les reins. Cependant, chez les personnes atteintes de TCDU, l'accumulation d'azote conduit à une toxicité accrue dans le sang, entraînant une hyperammonémie sévère et des encéphalopathies.

Les symptômes peuvent inclure des vomissements, une somnolence, une irritabilité, un comportement anormal, une léthargie, des convulsions et même un coma. Les TCDU comprennent plusieurs types spécifiques, notamment la carbinolase déficitaire, l'ornithine transcarbamylase (OTC) déficitaire, le citrullinémie, l'argininosuccinique lyase (ASL) déficitaire et l'arginosuccinate synthétase (ASS) déficitaire.

Le diagnostic est généralement posé par des tests sanguins qui mesurent les niveaux d'acides aminés et de produits métaboliques, ainsi que par une analyse génétique pour identifier les mutations spécifiques du gène responsable. Le traitement peut inclure un régime alimentaire restreint en protéines, des suppléments nutritionnels, des médicaments qui aident à éliminer l'azote et, dans certains cas, une greffe de foie.

Il est important de noter que les TCDU sont des affections graves qui nécessitent un traitement et un suivi spécialisés dès le plus jeune âge pour prévenir les complications à long terme, telles que des lésions cérébrales irréversibles.

Les encéphalopathies métaboliques congénitales (EMC) représentent un groupe hétérogène de maladies neurologiques d'origine génétique, caractérisées par des anomalies métaboliques qui affectent le fonctionnement du cerveau. Ces affections sont présentes dès la naissance ou apparaissent dans les premiers mois de vie. Les EMC peuvent être causées par des défauts enzymatiques, des transporteurs ou des récepteurs, entraînant l'accumulation de substrats toxiques ou des carences en produits métaboliques essentiels dans le cerveau.

Les symptômes courants des EMC incluent :

1. Développement neurologique anormal ou retardé
2. Crises épileptiques
3. Hypotonie (faiblesse musculaire) ou hypertonie (raideur musculaire)
4. Troubles du mouvement et de la coordination
5. Microcéphalie (taille réduite du cerveau) ou macrocéphalie (taille augmentée du cerveau)
6. Crises oculo-moteurs (anomalies des mouvements oculaires)
7. Troubles de l'audition et de la vision
8. Difficultés d'alimentation et de déglutition
9. Comportement anormal, y compris somnolence excessive ou irritabilité
10. Retard de croissance et nanisme

Les diagnostics des EMC reposent sur l'analyse des antécédents médicaux, un examen clinique détaillé, des tests de laboratoire (y compris des analyses biochimiques et génétiques) et des techniques d'imagerie cérébrale telles que l'IRM. Le traitement des EMC est généralement symptomatique et vise à prévenir les complications et à améliorer la qualité de vie des patients. Les options thérapeutiques peuvent inclure des modifications du régime alimentaire, une supplémentation en nutriments spécifiques, des médicaments pour contrôler les crises et d'autres symptômes, ainsi qu'une prise en charge multidisciplinaire impliquant des spécialistes de la neurologie, de la pédiatrie, de la génétique, de l'ophtalmologie, de l'otorhinolaryngologie et d'autres domaines médicaux.

L'argininosuccinic aciduria est une maladie métabolique rare et héréditaire qui affecte le cycle de l'urea dans le corps. Cette condition empêche l'organisme de décomposer les protéines correctement, entraînant une accumulation d'ammoniac toxique dans le sang.

L'argininosuccinic aciduria est causée par une mutation du gène ASL qui code pour l'enzyme argininosuccinate lyase. Cette enzyme joue un rôle crucial dans la décomposition de l'argininosuccinate en arginine et fumarate, deux composés importants du cycle de l'urea. Lorsque cette enzyme est déficiente ou manquante, l'argininosuccinate s'accumule dans le sang et les urines, d'où le nom de la maladie.

Les symptômes de l'argininosuccinic aciduria peuvent inclure des vomissements, une somnolence excessive, un manque d'énergie, une irritabilité, une hyperactivité, une perte d'appétit, une mauvaise croissance et un retard de développement. Les nourrissons atteints de cette maladie peuvent présenter des convulsions, une hypotonie (faiblesse musculaire) et une hypertension intracrânienne.

Le diagnostic de l'argininosuccinic aciduria est généralement posé par un test sanguin qui révèle des taux élevés d'argininosuccinate et d'ammoniac. Le traitement peut inclure un régime alimentaire restreint en protéines, des suppléments d'arginine et de citrulline, ainsi qu'un médicament appelé nitroglycérine pour aider à éliminer l'excès d'ammoniac du corps. Dans certains cas, une greffe de foie peut être recommandée pour les personnes atteintes de cette maladie.

Il est important de noter que l'argininosuccinic aciduria est une maladie héréditaire et qu'elle se transmet généralement selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène muté pour que leur enfant soit atteint de la maladie. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent bénéficier d'une consultation génétique et d'un conseil génétique pour comprendre les risques de transmission de la maladie à leurs futurs enfants.

L'hyperammoniémie est une condition médicale caractérisée par des niveaux élevés d'ammoniaque dans le sang. L'ammoniaque est un produit dérivé du métabolisme des protéines dans le corps, qui est normalement éliminé par le foie. Cependant, lorsque le foie ne fonctionne pas correctement ou que certaines autres conditions médicales sont présentes, l'ammoniaque peut s'accumuler dans le sang, entraînant une hyperammoniémie.

Les symptômes de l'hyperammoniémie peuvent varier en fonction de la gravité et de la durée d'exposition aux niveaux élevés d'ammoniaque. Les symptômes courants comprennent des nausées, des vomissements, une somnolence, une confusion, une léthargie, des convulsions et même un coma dans les cas graves.

L'hyperammoniémie peut être causée par une variété de facteurs, notamment des maladies héréditaires du métabolisme telles que les déficits ennzymatiques, une insuffisance hépatique aiguë ou chronique, une infection sévère, certains médicaments et une alimentation riche en protéines.

Le traitement de l'hyperammoniémie dépend de la cause sous-jacente. Dans les cas graves, le traitement peut inclure des mesures pour abaisser rapidement les niveaux d'ammoniaque dans le sang, telles que des perfusions intraveineuses de solutions contenant du glucose et des acides aminés essentiels. Des médicaments peuvent également être utilisés pour aider à éliminer l'ammoniaque du corps. Dans les cas chroniques, un régime alimentaire restrictif en protéines et des suppléments nutritionnels peuvent être recommandés pour prévenir les épisodes d'hyperammoniémie.

Le transport axonal est un processus crucial dans le fonctionnement du système nerveux. Il s'agit d'un mécanisme actif par lequel les protéines, les vésicules et autres matériaux cellulaires sont transportés de manière directionnelle dans les axones, qui sont les prolongements des neurones ou cellules nerveuses.

Ce transport peut être divisé en deux catégories principales : le transport axonal rapide et le transport axonal lent. Le transport axonal rapide se produit à des vitesses allant jusqu'à 400 mm par jour et est responsable du mouvement des vésicules contenant les neurotransmetteurs, ainsi que des mitochondries et d'autres organites. Le transport axonal lent, quant à lui, se produit à des vitesses allant jusqu'à 8 mm par jour et concerne principalement le déplacement des protéines et des ARN vers et depuis le corps cellulaire du neurone.

Une perturbation de ce processus, appelée dysfonction ou dégénérescence du transport axonal, peut entraîner diverses maladies neurodégénératives telles que la sclérose latérale amyotrophique (SLA), la maladie d'Alzheimer, la maladie de Parkinson et la neuropathie périphérique. Des recherches sont en cours pour comprendre les mécanismes sous-jacents à ces processus et développer des stratégies thérapeutiques visant à ralentir ou arrêter la progression de ces maladies.

Le transport ionique est un processus dans lequel des ions, qui sont des atomes ou des molécules chargés électriquement, sont déplacés à travers une membrane cellulaire d'une manière active ou passive. Ce processus est crucial pour de nombreuses fonctions cellulaires, telles que la génération et la transmission de signaux nerveux, le maintien de l'équilibre électrolytique et la régulation du volume cellulaire.

Le transport ionique actif nécessite de l'énergie pour déplacer les ions contre leur gradient de concentration, tandis que le transport ionique passif se produit lorsque les ions se déplacent le long de leur gradient de concentration sans consommer d'énergie. Les canaux ioniques et les pompes à ions sont des exemples de protéines membranaires qui facilitent le transport ionique actif ou passif.

Dans un contexte médical, les troubles du transport ionique peuvent entraîner une variété de maladies, y compris des troubles neuromusculaires, des maladies cardiaques et des désordres électrolytiques. Par exemple, la fibrose kystique est une maladie génétique courante qui affecte le transport ionique dans les poumons et le système digestif, entraînant une accumulation de mucus épais et collant dans les voies respiratoires et des problèmes de digestion.

Le transport membranaire par protéines est un processus actif dans lequel des molécules spécifiques sont transportées à travers la membrane cellulaire grâce à l'action de protéines spécialisées. Ces protéines forment des canaux ou des pompes qui permettent le passage de certaines molécules contre leur gradient de concentration, ce qui signifie que ces molécules sont transportées d'une zone de faible concentration vers une zone de haute concentration. Ce processus nécessite de l'énergie, généralement sous forme d'ATP (adénosine triphosphate).

Il existe deux types de transport membranaire par protéines : le transport passif et le transport actif. Le transport passif se produit lorsque les molécules traversent la membrane sans dépenser d'énergie, simplement en profitant d'un gradient de concentration existant. Le transport actif, en revanche, nécessite l'utilisation d'énergie pour transporter les molécules contre leur gradient de concentration.

Le transport membranaire par protéines est essentiel au fonctionnement normal des cellules, car il permet de réguler la composition du cytoplasme et de maintenir un environnement interne stable. Il joue également un rôle clé dans le métabolisme cellulaire, la communication cellulaire et la signalisation.

La phénylcétonurie (PKU) est un trouble métabolique héréditaire rare causé par une mutation du gène qui code pour l'enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH). Cette enzyme est responsable de la décomposition de l'acide aminé essentiel phénylalanine (Phe) dans le corps.

En l'absence fonctionnelle de cette enzyme, la phénylalanine s'accumule dans le sang à des niveaux toxiques. Cela peut entraîner une gamme de problèmes de santé, y compris un retard mental sévère, des troubles du comportement, une microcéphalie, des crises et des lésions cérébrales si elle n'est pas détectée et traitée précocement.

Le traitement standard pour la PKU est un régime strict à vie qui limite considérablement l'apport en phénylalanine, souvent complété par des suppléments d'acides aminés essentiels pour fournir les éléments constitutifs nécessaires à la croissance et au développement normaux. Un dépistage néonatal précoce est crucial car un traitement précoce peut aider à prévenir ou à atténuer les effets neurologiques graves de cette maladie.

Le syndrome de Smith-Lemli-Optiz (SLOS) est un trouble génétique rare causé par une mutation du gène DHCR7, qui code pour l'enzyme 7-déhydrocholestérol réductase. Cette enzyme joue un rôle crucial dans la biosynthèse du cholestérol, une molécule essentielle pour le développement et le fonctionnement normaux de l'organisme.

Les personnes atteintes de SLOS ont des niveaux significativement réduits de cholestérol dans leur corps en raison d'une production insuffisante de cette enzyme. Cela entraîne une accumulation anormale de 7-déhydrocholestérol et de divers autres intermédiaires du métabolisme du cholestérol, ce qui peut perturber le développement normal du cerveau et d'autres organes.

Les symptômes du syndrome de Smith-Lemli-Optiz varient en gravité mais peuvent inclure un retard mental sévère, des anomalies faciales caractéristiques, des problèmes de croissance, des malformations cardiaques congénitales, des anomalies génitales et des troubles oculaires. Le traitement du SLOS implique généralement une supplémentation en cholestérol et une prise en charge multidisciplinaire pour gérer les complications associées à cette maladie.

Le transport de protéines dans un contexte médical fait référence au processus par lequel les protéines sont transportées à travers les membranes cellulaires, entre les compartiments cellulaires ou dans la circulation sanguine vers différents tissus et organes. Les protéines peuvent être liées à des molécules de lipides ou à d'autres protéines pour faciliter leur transport. Ce processus est essentiel au maintien de l'homéostasie cellulaire et du métabolisme, ainsi qu'au développement et au fonctionnement normal des organismes. Des anomalies dans le transport des protéines peuvent entraîner diverses maladies, y compris certaines formes de maladies génétiques, neurodégénératives et infectieuses.

En génétique, une mutation est une modification permanente et héréditaire de la séquence nucléotidique d'un gène ou d'une région chromosomique. Elle peut entraîner des changements dans la structure et la fonction des protéines codées par ce gène, conduisant ainsi à une variété de phénotypes, allant de neutres (sans effet apparent) à délétères (causant des maladies génétiques). Les mutations peuvent être causées par des erreurs spontanées lors de la réplication de l'ADN, l'exposition à des agents mutagènes tels que les radiations ou certains produits chimiques, ou encore par des mécanismes de recombinaison génétique.

Il existe différents types de mutations, telles que les substitutions (remplacement d'un nucléotide par un autre), les délétions (suppression d'une ou plusieurs paires de bases) et les insertions (ajout d'une ou plusieurs paires de bases). Les conséquences des mutations sur la santé humaine peuvent être très variables, allant de maladies rares à des affections courantes telles que le cancer.

Les troubles de la réfraction oculaire sont des conditions visuelles courantes qui se produisent lorsque la forme de l'œil empêche la lumière d'être correctement concentrée sur la rétine. Il en résulte une vision floue ou déformée. Les troubles de la réfraction oculaire comprennent la myopie (vision trouble de loin), l'hypermétropie (vision trouble de près), l'astigmatisme (vision déformée) et la presbytie (difficulté à se concentrer sur des objets rapprochés en raison du vieillissement normal). Ces conditions peuvent être corrigées avec des lunettes, des lentilles de contact ou une chirurgie réfractive.

Le dépistage néonatal est un processus systématique de détection précoce, à grande échelle et généralisée, de certaines conditions médicales congénitales ou acquises à la naissance chez les nouveau-nés. Il est réalisé en prenant des échantillons de sang, d'urine ou d'autres tissus peu après la naissance, puis en analysant ces échantillons à l'aide de divers tests de laboratoire.

Le dépistage néonatal vise à identifier rapidement les nouveau-nés qui présentent un risque accru de développer des problèmes de santé graves et potentiellement évitables, tels que les troubles métaboliques héréditaires, les maladies du sang, les déficits hormonaux et d'autres affections congénitales. Une détection précoce permet une intervention thérapeutique rapide, ce qui peut améliorer considérablement les résultats pour la santé des nourrissons concernés, réduire la morbidité et la mortalité, et améliorer leur qualité de vie globale.

Les programmes de dépistage néonatal sont généralement mis en œuvre par les autorités sanitaires publiques ou les établissements de santé, et ils sont recommandés dans de nombreux pays développés pour tous les nouveau-nés à moins que des contre-indications médicales ne soient présentes. Les conditions ciblées par le dépistage néonatal peuvent varier selon les pays et les régions en fonction des ressources disponibles, des priorités de santé publique et des prévalences locales des différentes affections.

La homogentisate 1,2-dioxygenase est une enzyme qui joue un rôle crucial dans le métabolisme des acides aminés aromatiques, tels que la tyrosine et la phénylalanine. Plus spécifiquement, cette enzyme intervient dans la dégradation de l'acide homogentisique, un métabolite issu du catabolisme de la tyrosine.

L'homogentisate 1,2-dioxygenase catalyse l'oxydation de l'acide homogentisique en produisant du maleylacetoacétate et du dioxygène. Ce processus permet d'éliminer progressivement les cycles aromatiques des acides aminés, facilitant ainsi leur oxydation complète et la récupération des groupes fonctionnels pour une utilisation énergétique ou biosynthétique ultérieure.

Un déficit en homogentisate 1,2-dioxygenase peut entraîner une maladie génétique rare appelée alkaptonurie, caractérisée par l'accumulation d'acide homogentisique dans les tissus et les urines, ce qui peut conduire à des complications telles que des douleurs articulaires, une raideur et une décoloration de la peau et des yeux.

La candidose mucocutanée chronique est une infection fongique invasive et récurrente causée par le genre Candida, qui affecte généralement la muqueuse (revêtement interne des organes creux) et la peau. Cette condition est également connue sous le nom de candidose chronique disseminée.

Chez les personnes atteintes de cette maladie, le champignon Candida pénètre profondément dans les tissus du corps, provoquant une inflammation et des lésions. Les zones couramment touchées comprennent la peau, les ongles, les muqueuses buccales, la gorge, l'œsophage, le tractus gastro-intestinal, les voies urinaires, les yeux et d'autres organes internes.

Les facteurs de risque courants pour le développement de cette condition comprennent un système immunitaire affaibli en raison d'une maladie sous-jacente (telle que le sida, le cancer ou une transplantation d'organe), l'utilisation prolongée de médicaments à large spectre tels que les antibiotiques ou les stéroïdes, un diabète non contrôlé et des antécédents de candidose récurrente.

Les symptômes peuvent varier en fonction de la zone touchée mais peuvent inclure des rougeurs, des gonflements, des démangeaisons, des brûlures, des douleurs, des lésions cutanées ou muqueuses et des éruptions cutanées. Dans les cas graves, cette condition peut entraîner des complications potentiellement mortelles telles que la septicémie (infection du sang).

Le diagnostic de candidose mucocutanée chronique repose généralement sur l'examen microscopique et la culture fongique des échantillons de tissus ou de liquides biologiques prélevés dans les zones touchées. Le traitement implique généralement l'utilisation d'antifongiques oraux ou intraveineux pendant une période prolongée, ainsi que le contrôle des facteurs sous-jacents contribuant à la maladie.

L'alpha-galactosidase est une enzyme importante qui aide à décomposer et à métaboliser un certain type de glucides complexes appelés galactolipides et glycolipides. Ces substances se trouvent dans les membranes cellulaires des aliments d'origine végétale, tels que les haricots, les légumes et les noix.

L'alpha-galactosidase est produite par le corps humain dans plusieurs organes, y compris l'intestin grêle, le foie et le cerveau. Elle est également trouvée dans certains aliments fermentés, tels que le kimchi coréen et le miso japonais.

Une carence en alpha-galactosidase peut entraîner une maladie génétique rare appelée maladie de Fabry, qui se caractérise par l'accumulation de graisses anormales dans les cellules du corps. Cela peut causer une variété de symptômes, y compris des douleurs chroniques, des problèmes rénaux et cardiaques, et éventuellement entraîner une invalidité ou une mort prématurée.

Les personnes atteintes de la maladie de Fabry peuvent bénéficier d'un traitement de remplacement enzymatique avec de l'alpha-galactosidase recombinante, qui peut aider à réduire l'accumulation de graisses anormales dans le corps et à soulager les symptômes associés.

Les erreurs innées du métabolisme du pyruvate sont un groupe de troubles métaboliques héréditaires causés par des mutations dans les gènes qui codent pour les enzymes impliquées dans le métabolisme du pyruvate. Le pyruvate est une molécule clé dans le métabolisme énergétique de l'organisme, car il s'agit du produit final de la glycolyse et peut être converti en d'autres molécules importantes pour la production d'énergie, telles que l'acétyl-CoA.

Les erreurs innées du métabolisme du pyruvate peuvent entraver ce processus, entraînant une accumulation de pyruvate ou de ses précurseurs dans les cellules et un déficit en énergie. Les symptômes de ces troubles peuvent varier considérablement en fonction de la gravité de l'affection et de l'enzyme spécifique touchée, mais ils peuvent inclure une faiblesse musculaire, des crises, un retard de développement, une acidose métabolique et des anomalies neurologiques.

Certains exemples d'erreurs innées du métabolisme du pyruvate comprennent la déficience en pyruvate carboxylase, la déficience en pyruvate déshydrogénase et la déficience en oxoglutarate déshydrogénase. Le traitement de ces affections peut inclure des changements alimentaires, tels qu'un régime pauvre en glucides ou riche en acides gras, ainsi que des suppléments de vitamines et de cofacteurs qui aident à améliorer l'activité de l'enzyme défectueuse. Dans certains cas, une greffe de foie peut être considérée comme un traitement possible.

L'homocystinurie est une maladie métabolique héréditaire rare, généralement due à une carence en cystathionine bêta-synthase, une enzyme nécessaire au métabolisme de l'acide aminé soufré méthionine. Cette maladie entraîne l'accumulation d'homocystéine et de ses dérivés dans le sang et l'urine, ce qui peut provoquer divers symptômes tels que des troubles du développement, des problèmes cardiovasculaires, des anomalies squelettiques et oculaires. Les symptômes peuvent varier considérablement en fonction de la sévérité de la carence enzymatique. Le traitement peut inclure un régime alimentaire restreint en méthionine, la supplémentation en vitamines B et des médicaments pour abaisser les niveaux d'homocystéine.

La maladie de Fabry est une maladie génétique rare et héréditaire causée par une mutation du gène GLA, qui code pour l'enzyme alpha-galactosidase A. Cette enzyme est responsable du métabolisme d'un lipide spécifique appelé globotriaosylcéramide (Gb3). Lorsque l'enzyme est déficiente ou manquante, le Gb3 s'accumule dans divers types de cellules, entraînant une variété de symptômes.

Les symptômes courants de la maladie de Fabry comprennent des douleurs neuropathiques chroniques, des épisodes douloureux aigus, une fatigue extrême, des problèmes gastro-intestinaux, des éruptions cutanées caractéristiques (appelées angiokératomes), une opacification du cristallin de l'œil (cataracte), des problèmes cardiovasculaires et rénaux. Les hommes sont généralement plus gravement touchés que les femmes, mais les femmes peuvent également présenter des symptômes graves.

La maladie de Fabry est héréditaire et se transmet selon un mode récessif lié à l'X, ce qui signifie qu'elle affecte principalement les hommes qui héritent d'une copie du gène muté de leur mère. Les femmes qui ont une copie mutée du gène peuvent également être touchées, mais elles présentent souvent des symptômes moins graves ou plus tard dans la vie.

Le diagnostic de la maladie de Fabry repose sur des tests enzymatiques et génétiques spécifiques. Le traitement peut inclure des médicaments enzymatiques substitutifs pour remplacer l'enzyme manquante, ainsi que des soins de soutien pour gérer les symptômes.

Je suis désolé, "Australian Capital Territory" (ACT) est une région géographique et politique située en Australie, et non une condition ou un terme médical. L'ACT est le territoire fédéral de la capitale australienne où se trouve Canberra, la capitale du pays. Il n'y a pas de définition médicale associée à cette région géographique.

Le déficit en ornithine carbamyl transférase (OCT ou OTC) est un trouble métabolique rare héréditaire qui affecte le cycle de l'urée, un processus qui élimine l'ammoniac du corps. L'OCT est une enzyme clé dans cette voie métabolique, située dans le foie et les reins. Lorsque cette enzyme est déficiente ou absente, l'accumulation d'ammoniac dans le sang peut se produire, entraînant une hyperammonémie, qui peut être toxique pour le cerveau et provoquer des symptômes allant de la somnolence, des vomissements, des convulsions, voire un coma ou la mort dans les cas graves et non traités.

Les nouveau-nés atteints d'un déficit en OCT peuvent présenter des signes et des symptômes aigus de l'affection dans les premiers jours de vie, tandis que les formes plus légères peuvent ne se manifester qu'à l'âge adulte. Le diagnostic repose généralement sur des tests sanguins et urinaires spécifiques qui mesurent les niveaux d'acides aminés et d'autres métabolites dans ces fluides corporels.

Le traitement du déficit en OCT implique souvent un régime alimentaire restrictif en protéines, des suppléments de citrulline ou d'arginine, et parfois une greffe de foie. Il est essentiel de commencer le traitement tôt pour prévenir les lésions cérébrales irréversibles et améliorer l'espérance de vie des personnes atteintes de ce trouble métabolique.

L'acide argininosuccinique est une molécule organique qui joue un rôle important dans le cycle de l'urée, un processus métabolique qui élimine l'excès d'azote du corps sous forme d'urée. Cette molécule est synthétisée à partir de deux acides aminés, l'arginine et l'aspartate, dans une réaction catalysée par l'enzyme argininosuccinate synthétase.

Dans le cycle de l'urée, l'acide argininosuccinique est ensuite décomposé en fumarate et en arginine par l'action de l'argininosuccinate lyase. L'arginine peut alors être recyclée dans le cycle de l'urée pour éliminer davantage d'azote, tandis que le fumarate est métabolisé en malate, qui peut être utilisé dans la production d'énergie dans la mitochondrie.

Des taux élevés d'acide argininosuccinique dans le sang peuvent indiquer une déficience de l'enzyme argininosuccinate lyase, ce qui entraîne une maladie métabolique héréditaire appelée acidurie argininosuccinique. Cette condition peut provoquer des symptômes tels que des vomissements, une somnolence, une hyperammonémie, une encéphalopathie, une coma et même le décès si elle n'est pas traitée rapidement et de manière adéquate.

Isovaleryl-CoA Déshydrogénase est une enzyme mitochondriale qui joue un rôle crucial dans le métabolisme des acides aminés à chaîne latérale ramifiée. Plus spécifiquement, cette enzyme intervient dans la dégradation de l'isoleucine, un acide aminé essentiel. Elle est responsable du processus d'oxydation de l'isovaleryl-CoA en 3-méthylcrotonyl-CoA, qui est une étape clé dans le cycle de dégradation des acides gras à chaîne ramifiée. Les défauts congénitaux de cette enzyme peuvent entraîner une maladie métabolique héréditaire appelée acidurie isovalérique, qui se caractérise par une accumulation d'isovaleryl-CoA et d'autres composés toxiques dans le corps.

Les protéines transportant monosaccharides, également connues sous le nom de transporteurs de glucose ou de sucre, sont un type spécifique de protéines membranaires qui facilitent le mouvement des monosaccharides (des sucres simples) à travers les membranes cellulaires.

Les monosaccharides, tels que le glucose, le fructose et le galactose, sont essentiels pour la production d'énergie dans les cellules. Cependant, en raison de leur structure moléculaire, ils ne peuvent pas traverser librement la membrane cellulaire. Par conséquent, les protéines transportant des monosaccharides jouent un rôle crucial dans le processus d'absorption et de transport des sucres simples dans et hors des cellules.

Ces protéines fonctionnent comme des canaux ou des pompes qui permettent aux molécules de monosaccharides de se déplacer passivement ou activement à travers la membrane cellulaire, en fonction du gradient de concentration des sucres. Les transporteurs de glucose peuvent être classés en deux catégories principales : les transporteurs sodium-dépendants (SGLT) et les transporteurs sodium-indépendants (GLUT).

Les transporteurs sodium-dépendants nécessitent l'utilisation d'un gradient de sodium pour faciliter le mouvement des molécules de glucose à travers la membrane cellulaire. Ce type de transporteur est principalement responsable de l'absorption du glucose dans l'intestin grêle et des reins.

Les transporteurs sodium-indépendants, quant à eux, facilitent le mouvement du glucose en fonction du gradient de concentration, sans nécessiter de gradient de sodium. Ce type de transporteur est largement répandu dans différents tissus corporels, tels que le cerveau, les muscles squelettiques et le foie.

Dans l'ensemble, les transporteurs de glucose jouent un rôle crucial dans la régulation de la glycémie et des processus métaboliques associés au glucose dans l'organisme.

L'hypophosphatasie est un trouble génétique rare caractérisé par une activité insuffisante de l'enzyme alcaline phosphatase tissulaire, ce qui entraîne une accumulation d'un précurseur de la minéralisation osseuse appelé pyrophosphate inorganique. Cela peut provoquer des anomalies de la minéralisation du squelette et des dents. Les symptômes peuvent varier considérablement, allant de formes sévères chez le nouveau-né à des formes plus légères qui peuvent ne pas se manifester avant l'âge adulte.

Les symptômes les plus fréquents incluent des fractures osseuses récurrentes, des douleurs osseaires, une déformation osseuse, une faiblesse musculaire et un retard de croissance. Chez les nourrissons, on peut également observer une déformation du crâne et des fontanelles qui ne se ferment pas complètement. Les dents peuvent être mal minéralisées, ce qui peut entraîner des caries précoces et une fragilité accrue.

L'hypophosphatasie est causée par des mutations dans le gène ALPL, qui code pour l'enzyme alcaline phosphatase tissulaire. Le diagnostic repose sur des tests sanguins spécifiques et une évaluation clinique. Le traitement peut inclure des suppléments de calcium et de vitamine D, des médicaments pour soulager la douleur et des mesures pour prévenir les fractures. Dans certains cas graves, une greffe de moelle osseuse peut être envisagée.

Les données de séquence moléculaire se réfèrent aux informations génétiques ou protéomiques qui décrivent l'ordre des unités constitutives d'une molécule biologique spécifique. Dans le contexte de la génétique, cela peut inclure les séquences d'ADN ou d'ARN, qui sont composées d'une série de nucléotides (adénine, thymine, guanine et cytosine pour l'ADN; adénine, uracile, guanine et cytosine pour l'ARN). Dans le contexte de la protéomique, cela peut inclure la séquence d'acides aminés qui composent une protéine.

Ces données sont cruciales dans divers domaines de la recherche biologique et médicale, y compris la génétique, la biologie moléculaire, la médecine personnalisée, la pharmacologie et la pathologie. Elles peuvent aider à identifier des mutations ou des variations spécifiques qui peuvent être associées à des maladies particulières, à prédire la structure et la fonction des protéines, à développer de nouveaux médicaments ciblés, et à comprendre l'évolution et la diversité biologique.

Les technologies modernes telles que le séquençage de nouvelle génération (NGS) ont rendu possible l'acquisition rapide et économique de vastes quantités de données de séquence moléculaire, ce qui a révolutionné ces domaines de recherche. Cependant, l'interprétation et l'analyse de ces données restent un défi important, nécessitant des méthodes bioinformatiques sophistiquées et une expertise spécialisée.

Les erreurs diagnostiques en médecine se réfèrent aux écarts entre le diagnostic correct et le diagnostic initial ou différentiel établi par un professionnel de la santé. Cela peut inclure des situations où aucun diagnostic n'a été posé alors qu'il aurait dû l'être (erreur de omission), où un mauvais diagnostic a été posé (erreur de commission), ou encore lorsque le diagnostic est retardé (erreur de retard).

Ces erreurs peuvent être causées par une variété de facteurs, tels qu'une anamnèse incomplète, des examens physiques insuffisants, une interprétation incorrecte des résultats des tests, une mauvaise communication entre les professionnels de la santé et les patients, ou encore des biais cognitifs.

Les erreurs diagnostiques peuvent entraîner des conséquences graves pour les patients, notamment des traitements inappropriés ou retardés, une aggravation des symptômes, des invalidités permanentes, voire dans certains cas, le décès. Il est donc crucial de mettre en place des stratégies visant à prévenir et à minimiser ces erreurs, telles que l'amélioration de la communication entre les professionnels de la santé et les patients, la formation continue sur les dernières avancées diagnostiques, l'utilisation de protocoles standardisés pour le diagnostic et le suivi des patients.

L'hydroxocobalamine est la forme hydroxylée de la vitamine B12, également appelée cobalamine. Il s'agit d'un médicament utilisé pour traiter les carences en vitamine B12 et le poison par le monoxyde de carbone (CO). L'hydroxocobalamine se lie au monoxyde de carbone, ce qui permet une élimination plus facile de l'organisme. Il est disponible sous forme d'injection et est généralement administré par un professionnel de la santé. Les effets secondaires peuvent inclure des réactions allergiques, des nausées, des maux de tête et des douleurs au site d'injection.

L'acide méthylmalonique est un composé organique qui se forme dans le corps lorsque la protéine est décomposée pour l'énergie. Normalement, l'acide méthylmalonique est rapidement converti en une autre substance appelée acide succinique, qui peut être utilisé comme carburant par les cellules du corps. Cependant, certaines personnes ont un déficit d'une enzyme appelée méthylmalonyl-CoA mutase, ce qui rend plus difficile la conversion de l'acide méthylmalonique en acide succinique.

Lorsque cela se produit, les niveaux d'acide méthylmalonique dans le sang peuvent devenir anormalement élevés, ce qui peut entraîner une variété de symptômes, tels que des vomissements, une acidose métabolique, une faiblesse, une perte d'appétit, une déshydratation, une confusion mentale et, dans les cas graves, un coma ou même la mort.

Un niveau élevé d'acide méthylmalonique dans le sang est souvent un signe de méthylmalon aciduria, une maladie métabolique héréditaire qui affecte la capacité du corps à décomposer certaines protéines et à produire de l'énergie. Cette condition peut être traitée avec des changements alimentaires, des suppléments nutritionnels et, dans certains cas, une greffe de moelle osseuse.

Les encéphalopathies métaboliques sont un groupe de troubles neurologiques causés par des déséquilibres métaboliques dans le cerveau. Ces déséquilibres peuvent être dus à un large éventail de causes, y compris des problèmes hépatiques, rénaux, ou endocriniens, une carence en vitamines, une intoxication ou une exposition à certaines toxines, ou encore des troubles génétiques.

Les symptômes des encéphalopathies métaboliques peuvent varier considérablement, allant de légers à sévères, et peuvent inclure la confusion, l'agitation, les hallucinations, la somnolence, les convulsions, le coma, ou même le décès dans les cas graves. Le traitement dépend de la cause sous-jacente et peut inclure des changements alimentaires, une dialyse, une transplantation d'organe, des médicaments pour contrôler les symptômes, ou une combinaison de ces approches.

Il est important de noter que les encéphalopathies métaboliques sont différentes des encéphalopathies infectieuses, qui sont causées par des infections telles que la méningite ou l'encéphalite.

Les acides pentanoïques, également connus sous le nom d'acides valériques, sont des acides carboxyliques à chaîne droite avec cinq atomes de carbone. Le plus simple et le plus courant d'entre eux est l'acide pentanoïque, dont la formule moléculaire est CH3CH2CH2COOH.

Les acides pentanoïques peuvent se produire naturellement dans certains aliments et boissons, tels que les produits laitiers, le vin et certaines fruits. Dans le corps humain, ils peuvent être produits par le métabolisme des graisses et des protéines.

Les acides pentanoïques ont divers effets sur l'organisme. L'acide pentanoïque, en particulier, est connu pour ses propriétés sédatives et peut aider à soulager l'anxiété et l'insomnie. Il est également utilisé dans certains médicaments et suppléments nutritionnels.

Cependant, une consommation excessive d'acides pentanoïques peut entraîner des effets indésirables tels que des nausées, des vomissements, de la diarrhée et une somnolence excessive. Il est donc important de les utiliser avec prudence et sous la supervision d'un professionnel de la santé.

La méthylmalonyl-CoA mutase est un type d'enzyme mitochondriale qui joue un rôle crucial dans le métabolisme des acides gras et de certains acides aminés. Plus précisément, cette enzyme intervient dans la conversion de l'acide méthylmalonique coenzyme A (Méthylmalonyl-CoA) en succinyl-CoA, un métabolite important du cycle de l'acide citrique.

La Méthylmalonyl-CoA mutase fonctionne en collaboration avec une autre molécule appelée cofacteur adénosylcobalamine (vitamine B12). Cette enzyme est essentielle pour la santé humaine, car son dysfonctionnement peut entraîner une maladie métabolique héréditaire appelée acidurie méthylmalonique.

Cette affection se caractérise par l'accumulation d'acide méthylmalonique dans le sang et l'urine, ce qui peut provoquer des symptômes tels que des vomissements, une déshydratation, un retard de croissance, une acidose métabolique, une encéphalopathie, une coma et même la mort dans les cas graves. Le traitement de l'acidurie méthylmalonique implique généralement des changements alimentaires, tels qu'un régime pauvre en protéines et riche en calories, ainsi que des suppléments de vitamine B12 et d'autres nutriments essentiels.

La carnitine est une substance naturellement présente dans l'organisme et qui joue un rôle important dans le métabolisme des acides gras à longue chaîne. Elle permet de transporter ces molécules jusqu'aux mitochondries, où elles peuvent être brûlées pour produire de l'énergie.

La carnitine se trouve principalement dans les aliments d'origine animale, tels que la viande rouge et les produits laitiers. Elle peut également être synthétisée par l'organisme à partir des acides aminés lysine et méthionine, sous réserve de la présence de certaines vitamines et oligo-éléments (notamment le fer, le vitamine C et les vitamines B).

Dans certains cas, une supplémentation en carnitine peut être recommandée, par exemple en cas de déficit en carnitine primaire ou secondaire à une maladie métabolique. Elle est également utilisée dans le traitement de certaines affections cardiovasculaires et neurologiques.

Les effets indésirables de la supplémentation en carnitine sont généralement rares et peu sévères, mais ils peuvent inclure des nausées, des vomissements, des diarrhées, des maux de tête et une odeur corporelle désagréable. Dans de très rares cas, une supplémentation excessive en carnitine peut entraîner des troubles du rythme cardiaque.

Selon la classification EC (Enzyme Commission) des enzymes, les « Oxidoreductases acting on CH-CH group donors » représentent une classe d'enzymes qui catalysent l'oxydoréduction de groupements carbonyle ou similarés, y compris les alcools, aldéhydes, cétones et acides carboxyliques. Ces enzymes jouent un rôle crucial dans le métabolisme des lipides, des glucides et des aminoacides, ainsi que dans la biosynthèse de divers composés organiques.

Plus spécifiquement, cette classe d'enzymes est définie par le transfert d'un ou plusieurs électrons et/ou d'un proton (H+) d'un substrat donneur à un accepteur d'électrons, généralement accompagné de l'oxydation du donneur et de la réduction de l'accepteur. Les enzymes de cette classe possèdent des cofacteurs tels que le NAD+ (nicotinamide adénine dinucléotide) ou le FAD (flavine adénine dinucléotide), qui facilitent le transfert d'électrons.

Exemples d'enzymes appartenant à cette classe comprennent l'alcool déshydrogénase, l'aldéhyde déshydrogénase et la lactate déshydrogénase.

Les erreurs innées du métabolisme du fructose (EIMF) sont des troubles génétiques rares qui affectent le métabolisme du fructose, un sucre présent dans de nombreux aliments et boissons. Ces troubles sont causés par des mutations dans les gènes qui codent pour les enzymes nécessaires à la dégradation et à l'utilisation du fructose dans l'organisme.

Il existe plusieurs types d'EIMF, chacun affectant une étape différente du métabolisme du fructose. Les deux formes les plus courantes sont la fructosurie et l'intolérance héréditaire au fructose.

La fructosurie est un trouble bénin qui se caractérise par une augmentation de la concentration de fructose dans le sang et l'urine après l'ingestion de fructose ou de saccharose (sucre de table). Les personnes atteintes de fructosurie ne présentent généralement pas de symptômes, mais elles peuvent avoir un risque accru de développer des calculs rénaux.

L'intolérance héréditaire au fructose est un trouble plus grave qui affecte la capacité du foie à décomposer le fructose en glucose et en lactate. Les personnes atteintes d'intolérance héréditaire au fructose peuvent présenter des symptômes tels que vomissements, diarrhée, faiblesse, somnolence et hypoglycémie (faible taux de sucre dans le sang) après avoir consommé des aliments ou des boissons contenant du fructose ou du saccharose. Dans les cas graves, cette condition peut entraîner une insuffisance hépatique et rénale aiguë, voire le décès.

Le traitement de l'EIMF consiste généralement à éviter les aliments et les boissons contenant du fructose ou du saccharose. Dans certains cas, des suppléments de glucose peuvent être recommandés pour prévenir l'hypoglycémie. Il est important de consulter un médecin ou un diététicien spécialisé dans les maladies métaboliques pour obtenir des conseils sur le régime alimentaire et le traitement appropriés.

En médecine et en pharmacologie, la cinétique fait référence à l'étude des changements quantitatifs dans la concentration d'une substance (comme un médicament) dans le corps au fil du temps. Cela inclut les processus d'absorption, de distribution, de métabolisme et d'excrétion de cette substance.

1. Absorption: Il s'agit du processus par lequel une substance est prise par l'organisme, généralement à travers la muqueuse gastro-intestinale après ingestion orale.

2. Distribution: C'est le processus par lequel une substance se déplace dans différents tissus et fluides corporels.

3. Métabolisme: Il s'agit du processus par lequel l'organisme décompose ou modifie la substance, souvent pour la rendre plus facile à éliminer. Ce processus peut également activer ou désactiver certains médicaments.

4. Excrétion: C'est le processus d'élimination de la substance du corps, généralement par les reins dans l'urine, mais aussi par les poumons, la peau et les intestins.

La cinétique est utilisée pour prédire comment une dose unique ou répétée d'un médicament affectera le patient, ce qui aide à déterminer la posologie appropriée et le schéma posologique.

Les glutarates sont des composés organiques qui contiennent un groupe fonctionnel glutarique, qui est constitué d'une chaîne carbonée à cinq atomes de carbone avec deux groupes carboxyles (-COOH) en positions adjacentes. Les sels et les esters de l'acide glutarique sont également appelés glutarates.

Dans un contexte médical, les glutarates peuvent être utilisés comme agents thérapeutiques dans certaines conditions métaboliques héréditaires rares, telles que le déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase (GCDH), une maladie du cycle de l'acide gras qui peut entraîner une acidose organique et des troubles neurologiques. Les suppléments de glutarate peuvent aider à prévenir l'accumulation d'acide glutarique et ses métabolites toxiques dans le corps, ce qui peut contribuer à atténuer les symptômes de la maladie.

Cependant, une accumulation excessive de glutarates dans le corps peut également être nocive, car elle peut entraîner des troubles neurologiques et d'autres complications médicales. Par conséquent, il est important que les patients atteints de déficit en GCDH ou d'autres maladies métaboliques soient surveillés de près par un médecin spécialisé dans le traitement des troubles métaboliques héréditaires pour éviter tout effet indésirable lié à l'utilisation de suppléments de glutarate.

La leucinosis est un terme médical qui décrit une accumulation anormale de l'acide aminé essentiel, la leucine, dans le sang et les tissus de l'organisme. Cela se produit généralement en raison d'un déficit enzymatique congénital dans le métabolisme des acides aminés ramifiés, y compris la leucine, l'isoleucine et la valine.

Dans des conditions normales, ces acides aminés sont décomposés dans le foie par une série d'enzymes. Cependant, en cas de déficit en certaines de ces enzymes, telle que la branche-chainé amino acid transferase (BCAT), la leucine ne peut pas être correctement métabolisée et s'accumule dans l'organisme.

L'accumulation de leucine peut entraîner une acidose métabolique, qui est une condition caractérisée par une augmentation du pH sanguin due à une accumulation d'acides. Cette acidose peut entraîner des symptômes tels que des vomissements, une respiration rapide et superficielle, une somnolence, une confusion et même un coma dans les cas graves.

La leucinosis est généralement diagnostiquée chez les nourrissons ou les jeunes enfants et peut être traitée par des changements alimentaires restrictifs en protéines et par des suppléments d'acides aminés à chaîne ramifiée. Dans certains cas, une dialyse peut être nécessaire pour éliminer l'excès de leucine du sang.

Un modèle biologique est une représentation simplifiée et schématisée d'un système ou processus biologique, conçue pour améliorer la compréhension des mécanismes sous-jacents et faciliter l'étude de ces phénomènes. Il s'agit souvent d'un organisme, d'un tissu, d'une cellule ou d'un système moléculaire qui est utilisé pour étudier les réponses à des stimuli spécifiques, les interactions entre composants biologiques, ou les effets de divers facteurs environnementaux. Les modèles biologiques peuvent être expérimentaux (in vivo ou in vitro) ou théoriques (mathématiques ou computationnels). Ils sont largement utilisés en recherche fondamentale et appliquée, notamment dans le développement de médicaments, l'étude des maladies et la médecine translationnelle.

La glutaryl-CoA déshydrogénase est une enzyme mitochondriale importante qui joue un rôle clé dans le métabolisme des acides aminés aromatiques, tels que la lysine, la thréonine et l'hydroxylysine. Elle est localisée dans la matrice mitochondriale et est responsable de la catalyse de la réaction d'oxydation décarboxylante de l'acide glutarique CoA en crotonyl-CoA, un intermédiaire clé du cycle de Krebs.

Cette enzyme fonctionne comme une partie du complexe multienzymatique de la glutaryl-CoA déshydrogénase, qui comprend trois sous-unités protéiques différentes: la sous-unité GLUD1, la sous-unité GLUD2 et la sous-unité FMN. La sous-unité GLUD1 contient le site actif de l'enzyme et est codée par le gène GLUD1 situé sur le chromosome 6.

Les mutations dans le gène GLUD1 peuvent entraîner une maladie héréditaire rare appelée acidurie glutarique de type I, qui se caractérise par une accumulation anormale d'acide glutarique et d'autres acides organiques dans le sang et l'urine. Cette condition peut entraîner des symptômes tels que des vomissements, des convulsions, des retards de développement et même la mort si elle n'est pas traitée correctement.

En résumé, la glutaryl-CoA déshydrogénase est une enzyme mitochondriale essentielle qui joue un rôle crucial dans le métabolisme des acides aminés aromatiques et dont les mutations peuvent entraîner une maladie héréditaire rare appelée acidurie glutarique de type I.

Les amidinotransférases sont des enzymes qui catalysent la transfert d'un groupe amide entre deux molécules. Plus spécifiquement, ces enzymes participent à la biosynthèse de certains acides aminés et neurotransmetteurs, tels que la sérine, la thréonine et la glycine. Les amidinotransférases peuvent être trouvées dans divers organismes, y compris les plantes, les animaux et les bactéries.

Il existe plusieurs types d'amidinotransférases, chacune avec une fonction spécifique. Par exemple, l'amidinotransférase de la sérine catalyse la réaction qui convertit l'O-phosphohomosérine en thréonine, tandis que l'amidinotransférase de la glycine est responsable de la conversion de la sérine en glycine.

Les amidinotransférases sont importantes pour la croissance et le développement des organismes vivants, et des anomalies dans leur fonctionnement peuvent entraîner divers troubles médicaux. Par exemple, une mutation dans le gène de l'amidinotrésine peut entraîner une maladie génétique appelée hyperlysinémie, qui est caractérisée par des niveaux élevés d'acide aminé L-lysine dans le sang.

Les erreurs innées du métabolisme des métaux (EIMM) sont un groupe hétérogène de troubles génétiques causés par des mutations dans les gènes qui codent pour les protéines impliquées dans le transport, la stockage et l'utilisation des métaux essentiels tels que le cuivre, le fer, le zinc et le manganèse. Ces troubles peuvent affecter divers organes et systèmes du corps, entraînant une variété de symptômes cliniques.

Les EIMM peuvent être classées en deux catégories principales : les troubles de l'absorption et de la distribution des métaux et les troubles de l'utilisation et de l'élimination des métaux. Les premiers sont caractérisés par une mauvaise absorption des métaux dans l'intestin, ce qui entraîne une carence en métal dans l'organisme. Les seconds sont causés par une accumulation excessive de métaux dans les tissus corporels, entraînant une toxicité métallique.

Les exemples d'EIMM comprennent la maladie de Wilson, qui est caractérisée par une accumulation toxique de cuivre dans le foie et le cerveau, et l'anémie sidéroblastique liée à l'X, qui est causée par une carence en fer due à une mauvaise absorption du fer dans l'intestin.

Le diagnostic des EIMM repose sur des tests de laboratoire spécialisés, tels que les tests de charge orale et les mesures de la concentration de métaux dans le sang et les urines. Le traitement dépend du type d'EIMM et peut inclure des suppléments de métaux ou des chélateurs de métaux pour éliminer l'excès de métal de l'organisme. Dans certains cas, une transplantation d'organe peut être nécessaire pour remplacer un organe endommagé par une accumulation toxique de métal.

Les protéines de transport sont des molécules spécialisées qui facilitent le mouvement des ions et des molécules à travers les membranes cellulaires. Elles jouent un rôle crucial dans la régulation des processus cellulaires en aidant à maintenir l'équilibre des substances dans et autour des cellules.

Elles peuvent être classées en deux catégories principales : les canaux ioniques et les transporteurs. Les canaux ioniques forment des pores dans la membrane cellulaire qui s'ouvrent et se ferment pour permettre le passage sélectif d'ions spécifiques. D'un autre côté, les transporteurs actifs déplacent des molécules ou des ions contre leur gradient de concentration en utilisant l'énergie fournie par l'hydrolyse de l'ATP (adénosine triphosphate).

Les protéines de transport sont essentielles à diverses fonctions corporelles, y compris le fonctionnement du système nerveux, la régulation du pH sanguin, le contrôle du volume et de la composition des fluides extracellulaires, et l'absorption des nutriments dans l'intestin grêle. Des anomalies dans ces protéines peuvent entraîner diverses affections médicales, telles que des maladies neuromusculaires, des troubles du développement, des maladies cardiovasculaires et certains types de cancer.

Le retard de croissance staturo-pondérale (RCSP) est un terme utilisé en pédiatrie pour décrire un enfant dont la taille et le poids sont inférieurs aux normes attendues pour son âge. Il est souvent défini comme une taille ou un poids inférieur au troisième percentile pour l'âge, ou une diminution de deux percentiles ou plus sur les courbes de croissance au fil du temps.

Le RCSP peut être organique, ce qui signifie qu'il est dû à une condition médicale sous-jacente telle qu'une maladie chronique, un trouble digestif, un problème endocrinien ou une anomalie génétique. Il peut également être constitutionnel, ce qui signifie qu'il fait partie du modèle de croissance normal d'un enfant et qu'il n'est pas associé à une condition médicale sous-jacente.

Le RCSP peut avoir des conséquences importantes sur la santé physique et mentale de l'enfant, notamment un risque accru de maladies infectieuses, de problèmes de développement, de difficultés scolaires et de problèmes psychosociaux. Il est donc important de diagnostiquer et de prendre en charge le RCSP dès que possible pour minimiser ces risques.

L'hyperargininémie est un trouble métabolique rare héréditaire caractérisé par des niveaux élevés d'arginine dans le sang. L'arginine est un acide aminé essentiel que l'on trouve normalement en petites quantités dans la circulation sanguine. Cependant, chez les personnes atteintes d'hyperargininémie, une mutation du gène codant pour l'enzyme arginase entraîne une réduction ou une absence totale de son activité. Cette enzyme est responsable de la dégradation de l'arginine dans le corps.

Lorsque l'arginase ne fonctionne pas correctement, l'arginine s'accumule dans le sang et les tissus, entraînant une gamme de symptômes qui peuvent inclure des convulsions, un retard de développement, une microcéphalie (taille anormalement petite du crâne), une hypotonie (faiblesse musculaire) et des problèmes neurologiques.

Le diagnostic de l'hyperargininémie repose généralement sur des tests sanguins qui révèlent des taux élevés d'arginine. Le traitement peut inclure un régime alimentaire restreint en arginine, ainsi que des suppléments de certaines vitamines et acides aminés pour aider à prévenir les complications. Malheureusement, il n'existe actuellement aucun remède connu pour cette maladie.

La Long-Chain-3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase (LCHAD) est une enzyme mitochondriale clé qui joue un rôle crucial dans le métabolisme des acides gras à longue chaîne. Elle est responsable de la dernière étape de la β-oxydation des acides gras, un processus par lequel les molécules d'acides gras sont décomposées pour produire de l'énergie sous forme d'ATP dans la matrice mitochondriale.

Plus spécifiquement, LCHAD catalyse la déshydrogénation de l'acide 3-hydroxyacyl-CoA à longue chaîne en acide 3-oxoacyl-CoA, un intermédiaire important dans le cycle de la β-oxydation. Cette réaction est essentielle pour permettre la libération d'un groupe acétyle qui sera ensuite converti en Acétyl-CoA et entrera dans le cycle de Krebs pour produire de l'ATP, du NADH et du FADH2.

Les mutations dans le gène HADHA, qui code la sous-unité α de la LCHAD, peuvent entraîner un déficit en LCHAD. Ce trouble métabolique héréditaire est souvent associé à une acidose métabolique, une hypoglycémie, une hyperammoniémie et une accumulation d'acides gras à longue chaîne dans les tissus corporels, ce qui peut provoquer des lésions organiques sévères, en particulier au niveau du foie, des muscles squelettiques et du système nerveux central. Les symptômes peuvent inclure une faiblesse musculaire, des vomissements, une encéphalopathie, une cardiomyopathie hypertrophique et une insuffisance hépatique aiguë. Le déficit en LCHAD est généralement traité par un régime alimentaire strict, une supplémentation en carnitine et des acides gras à chaîne moyenne, ainsi qu'une prise en charge médicale rapide et agressive des épisodes d'acidose métabolique.

Les vésicules de transport, également connues sous le nom de vésicules membranaires, sont des structures membraneuses qui jouent un rôle crucial dans le transport intracellulaire de diverses cargaisons, telles que les protéines et les lipides, à l'intérieur d'une cellule. Elles dérivent de la membrane plasmique ou des membranes d'organites intracellulaires et peuvent être classées en différents types en fonction de leur origine et de leur fonction.

Les vésicules de transport comprennent:

1. Les endosomes précoces, qui résultent du bourgeonnement des membranes de la région périphérique de la cellule et sont responsables du transport des récepteurs et des ligands internalisés vers les endosomes tardifs.
2. Les endosomes tardifs, qui sont issus de la fusion d'endosomes précoces et sont responsables de la tri-sélection des cargaisons pour la dégradation lysosomale, le recyclage vers la membrane plasmique ou le transfert vers le Golgi.
3. Les vésicules transportant des protéines depuis le réticulum endoplasmique rugueux (RER) vers le Golgi, appelées vésicules de transit ou vésicules COPII.
4. Les vésicules transportant des protéines du Golgi vers la membrane plasmique, appelées vésicules de transport ou vésicules COPI.
5. Les lysosomes, qui sont des organites membranaires responsables de la dégradation des macromolécules et des déchets cellulaires, peuvent également être considérés comme une forme spécialisée de vésicule de transport.

Les vésicules de transport jouent un rôle essentiel dans le maintien de l'homéostasie cellulaire en facilitant la distribution et la régulation des protéines et des lipides au sein de la cellule.

L'alcaptonurie est une maladie métabolique rare et héréditaire caractérisée par l'accumulation excessive d'une substance appelée acide homogentisique dans le corps. Cette accumulation se produit en raison d'un déficit en enzyme homogentisate 1,2-dioxygénase, qui est responsable de la décomposition de l'acide homogentisique.

Les symptômes les plus courants de l'alcaptonurie comprennent une coloration foncée de l'urine due à l'excès d'acide homogentisique, qui peut être visible dès la petite enfance. Au fil du temps, cette accumulation peut entraîner des dépôts de pigments bruns dans les tissus conjonctifs, y compris les articulations, les yeux, les oreilles et la peau, provoquant une variété de complications.

Les personnes atteintes d'alcaptonurie peuvent développer des douleurs articulaires sévères et invalidantes en raison de l'arthrite dégénérative précoce, qui peut entraîner une perte de fonction articulaire et une mobilité réduite. Les dépôts pigmentaires dans les yeux peuvent également entraîner des cataractes et une opacification de la cornée, tandis que les dépôts dans l'oreille interne peuvent causer une perte auditive.

Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour l'alcaptonurie, mais des mesures telles qu'une alimentation saine, une supplémentation en vitamine C et une kinésithérapie peuvent aider à gérer les symptômes et à prévenir les complications. Des recherches sont en cours pour développer de nouveaux traitements pour cette maladie rare.

Une séquence d'acides aminés est une liste ordonnée d'acides aminés qui forment une chaîne polypeptidique dans une protéine. Chaque protéine a sa propre séquence unique d'acides aminés, qui est déterminée par la séquence de nucléotides dans l'ADN qui code pour cette protéine. La séquence des acides aminés est cruciale pour la structure et la fonction d'une protéine. Les différences dans les séquences d'acides aminés peuvent entraîner des différences importantes dans les propriétés de deux protéines, telles que leur activité enzymatique, leur stabilité thermique ou leur interaction avec d'autres molécules. La détermination de la séquence d'acides aminés d'une protéine est une étape clé dans l'étude de sa structure et de sa fonction.

Les maladies rares, également connues sous le nom de troubles rares ou de maladies orphelines, se réfèrent à des affections qui affectent un petit nombre de personnes dans la population. Selon l'Orphanet, le portail européen des maladies rares et des médicaments orphelins, une maladie est considérée comme rare en Europe lorsqu'elle affecte moins d'une personne sur 2 000.

Les maladies rares peuvent être causées par des mutations génétiques, des infections, des expositions environnementales ou encore rester sans cause identifiée. Elles peuvent toucher n'importe quel système organique du corps et se manifester par une grande variété de symptômes, allant de légers à graves, voire mortels.

Le diagnostic et le traitement des maladies rares sont souvent difficiles en raison de leur faible prévalence, ce qui peut entraîner un retard dans l'établissement d'un diagnostic correct et dans la mise en place d'un plan de traitement adapté. De plus, les ressources allouées à la recherche sur ces maladies sont souvent limitées, ce qui freine le développement de thérapies spécifiques et efficaces.

Il existe environ 7 000 maladies rares connues à ce jour, affectant près de 300 millions de personnes dans le monde. En raison de leur caractère rare et dispersé, la collaboration internationale entre médecins, chercheurs, patients et associations est essentielle pour améliorer la compréhension, le diagnostic et le traitement de ces affections.

La citrullinémie est une maladie métabolique rare, généralement héréditaire, caractérisée par un déficit en argininosuccinate synthétase. Cette enzyme joue un rôle crucial dans le cycle de l'urée, un processus qui permet d'éliminer l'ammoniaque du corps.

Dans la citrullinémie, l'argininosuccinate synthétase est déficiente ou absente, entraînant une accumulation de citrulline dans le sang et une augmentation des niveaux d'ammoniaque, ce qui peut être toxique pour le cerveau. Les symptômes peuvent inclure des vomissements, une somnolence excessive, un retard de développement, des convulsions et, dans les cas graves, un coma ou même le décès. Le traitement peut inclure des changements alimentaires, des suppléments nutritionnels, des médicaments pour aider à éliminer l'ammoniaque et une dialyse en cas d'urgence.

La Déficience en Multiple Acyl-CoA Déshydrogénases (DMAD) est une maladie métabolique rare héréditaire caractérisée par un dysfonctionnement de plusieurs acyl-CoA déshydrogénases, qui sont des enzymes clés dans la dégradation des acides gras et des acides aminés. Cette condition empêche le corps de produire de l'énergie normale à partir de ces molécules, entraînant une variété de symptômes graves. Les nouveau-nés atteints de DMAD peuvent présenter une faiblesse musculaire sévère, une hypotonie, des difficultés respiratoires, une acidose métabolique, une hypoglycémie et un coma. Dans les formes plus légères, les symptômes peuvent ne se manifester que plus tard dans la petite enfance ou à l'âge adulte, et peuvent inclure une faiblesse musculaire progressive, des crises, une cardiomyopathie, une rétinopathie et une neuropathie périphérique. Le diagnostic est généralement posé par analyse du plasma et des urines ainsi que par l'analyse génétique. Le traitement consiste souvent en un régime alimentaire restrictif, des suppléments nutritionnels et, dans certains cas, une greffe de foie.

Les acides aminés sont des molécules organiques qui jouent un rôle crucial dans la biologie. Ils sont les éléments constitutifs des protéines et des peptides, ce qui signifie qu'ils se combinent pour former des chaînes de polymères qui forment ces macromolécules importantes.

Il existe 20 acides aminés standard qui sont encodés dans le code génétique et sont donc considérés comme des «acides aminés protéinogéniques». Parmi ceux-ci, 9 sont dits «essentiels» pour les humains, ce qui signifie qu'ils doivent être obtenus par l'alimentation car notre corps ne peut pas les synthétiser.

Chaque acide aminé a une structure commune composée d'un groupe amino (-NH2) et d'un groupe carboxyle (-COOH), ainsi que d'une chaîne latérale unique qui détermine ses propriétés chimiques et biologiques. Les acides aminés peuvent se lier entre eux par des liaisons peptidiques pour former des chaînes polypeptidiques, aboutissant finalement à la formation de protéines complexes avec une grande variété de fonctions dans le corps humain.

Les acides aminés sont également importants en tant que précurseurs de divers métabolites et messagers chimiques dans l'organisme, tels que les neurotransmetteurs et les hormones. Ils jouent donc un rôle essentiel dans la régulation des processus physiologiques et des fonctions corporelles.

La membrane cellulaire, également appelée membrane plasmique ou membrane cytoplasmique, est une fine bicouche lipidique qui entoure les cellules. Elle joue un rôle crucial dans la protection de l'intégrité structurelle et fonctionnelle de la cellule en régulant la circulation des substances à travers elle. La membrane cellulaire est sélectivement perméable, ce qui signifie qu'elle permet le passage de certaines molécules tout en empêchant celui d'autres.

Elle est composée principalement de phospholipides, de cholestérol et de protéines. Les phospholipides forment la structure de base de la membrane, s'organisant en une bicouche où les têtes polaires hydrophiles sont orientées vers l'extérieur (vers l'eau) et les queues hydrophobes vers l'intérieur. Le cholestérol aide à maintenir la fluidité de la membrane dans différentes conditions thermiques. Les protéines membranaires peuvent être intégrées dans la bicouche ou associées à sa surface, jouant divers rôles tels que le transport des molécules, l'adhésion cellulaire, la reconnaissance et la signalisation cellulaires.

La membrane cellulaire est donc un élément clé dans les processus vitaux de la cellule, assurant l'équilibre osmotique, participant aux réactions enzymatiques, facilitant la communication intercellulaire et protégeant contre les agents pathogènes.

Les maladies métaboliques sont un groupe de troubles médicaux qui affectent le métabolisme, c'est-à-dire la façon dont votre corps transforme les aliments que vous mangez en énergie. Elles sont souvent liées à des anomalies génétiques, mais elles peuvent aussi être causées par des facteurs environnementaux ou un mode de vie malsain.

Les exemples courants de maladies métaboliques comprennent le diabète sucré, dans lequel le corps ne produit pas ou n'utilise pas correctement l'insuline, une hormone qui régule la façon dont le glucose est transformé en énergie; l'hyperlipidémie, qui se caractérise par des taux anormalement élevés de lipides sanguins; et la goutte, qui est causée par un taux élevé d'acide urique dans le sang.

Ces maladies peuvent entraîner une variété de complications graves, telles que des lésions nerveuses, des maladies cardiovasculaires, des accidents vasculaires cérébraux et des dommages aux reins. Le traitement dépend du type de maladie métabolique et peut inclure des modifications du régime alimentaire, de l'exercice, des médicaments ou, dans certains cas, une intervention chirurgicale.

Les mucopolysaccharidoses (MPS) représentent un groupe d'affections héréditaires rares causées par des déficiences dans certaines enzymes nécessaires à la dégradation des mucopolysaccharides, également appelés glycosaminoglycanes (GAG). Ces GAG sont des longues chaînes de sucres complexes qui se trouvent dans les tissus conjonctifs et les fluides corporels.

Lorsque ces enzymes manquent ou sont insuffisantes, les GAG ne peuvent pas être correctement décomposés et s'accumulent dans les cellules, entraînant une variété de symptômes qui affectent souvent plusieurs organes et systèmes corporels. Les signes et symptômes courants des MPS comprennent des traits faciaux anormaux, une croissance osseuse et articulaire anormale, une hypertrophie de la langue et du foie, une perte auditive, une déficience visuelle, des problèmes cardiovasculaires et respiratoires, ainsi qu'une détérioration cognitive.

Il existe plusieurs types de MPS, chacun étant causé par un déficit spécifique en une enzyme particulière. Les exemples incluent la mucopolysaccharidose de type I (MPS I), qui est également appelée syndrome de Hurler ou de Scheie, selon la gravité des symptômes ; la MPS II, également connue sous le nom de syndrome de Hunter ; et la MPS III, également appelée syndrome de Sanfilippo.

Le diagnostic des MPS repose généralement sur l'analyse d'urine pour détecter une augmentation des niveaux de GAG, ainsi que sur des tests génétiques pour confirmer le type spécifique de MPS. Le traitement peut inclure des thérapies de remplacement enzymatique, des greffes de cellules souches hématopoïétiques et une gestion symptomatique des complications associées à la maladie.

Les troubles du métabolisme du fer sont des conditions qui affectent la façon dont le fer est absorbé, stocké, transporté ou utilisé dans l'organisme. Le fer est un minéral essentiel pour la production de l'hémoglobine, une protéine importante des globules rouges qui aide à transporter l'oxygène vers les différentes parties du corps. Les troubles du métabolisme du fer peuvent entraîner une carence en fer ou une surcharge en fer, ce qui peut avoir des conséquences néfastes sur la santé.

Les deux principaux types de troubles du métabolisme du fer sont l'anémie ferriprive et l'hémochromatose. L'anémie ferriprive est une affection dans laquelle le corps ne dispose pas de suffisamment de fer pour produire des globules rouges sains. Cela peut être dû à une perte de sang excessive, à une mauvaise absorption du fer ou à un régime pauvre en fer.

L'hémochromatose est une maladie génétique qui entraîne une absorption excessive de fer par l'intestin. Cela peut entraîner une accumulation de fer dans les organes, ce qui peut endommager le foie, le cœur et d'autres organes importants. Les symptômes de l'hémochromatose peuvent inclure la fatigue, des douleurs articulaires, une peau bronzée et une faiblesse musculaire.

D'autres troubles du métabolisme du fer comprennent la thalassémie, une maladie génétique qui affecte la production d'hémoglobine, et l'anémie sidéroblastique, une affection dans laquelle le corps a des difficultés à utiliser le fer pour produire des globules rouges.

Le traitement des troubles du métabolisme du fer dépend de la cause sous-jacente de la condition. Les options de traitement peuvent inclure des suppléments de fer, une modification du régime alimentaire, des médicaments pour réduire l'absorption du fer ou une intervention chirurgicale pour retirer le foie endommagé. Il est important de travailler avec un médecin pour déterminer le traitement le plus approprié pour chaque individu.

Une séquence nucléotidique est l'ordre spécifique et linéaire d'une série de nucléotides dans une molécule d'acide nucléique, comme l'ADN ou l'ARN. Chaque nucléotide se compose d'un sucre (désoxyribose dans le cas de l'ADN et ribose dans le cas de l'ARN), d'un groupe phosphate et d'une base azotée. Les bases azotées peuvent être adénine (A), guanine (G), cytosine (C) et thymine (T) dans l'ADN, tandis que dans l'ARN, la thymine est remplacée par l'uracile (U).

La séquence nucléotidique d'une molécule d'ADN ou d'ARN contient des informations génétiques cruciales qui déterminent les caractéristiques et les fonctions de tous les organismes vivants. La décodage de ces séquences, appelée génomique, est essentiel pour comprendre la biologie moléculaire, la médecine et la recherche biologique en général.

Les maladies lysosomales sont un groupe de plus de 50 affections héréditaires différentes causées par des mutations dans les gènes qui codent pour des protéines spécifiques, appelées enzymes lysosomiales. Ces enzymes sont responsables du processus de dégradation et de recyclage des matières cellulaires dans les lysosomes, qui sont des organites membranaires trouvés dans la plupart des cellules du corps humain.

Lorsque ces enzymes ne fonctionnent pas correctement ou manquent complètement, les molécules et les déchets cellulaires s'accumulent dans les lysosomes, entraînant une toxicité cellulaire et des dommages aux tissus et organes. Cette accumulation de matériaux peut affecter divers systèmes corporels, y compris le cerveau, la moelle osseuse, le foie, les reins, les poumons, les yeux et la peau.

Les symptômes des maladies lysosomales varient considérablement en fonction du type de maladie et de sa gravité. Ils peuvent inclure une croissance et un développement anormaux, des anomalies squelettiques, des problèmes neurologiques, des dommages aux organes internes, des problèmes sensoriels tels que la surdité ou la cécité, et une diminution de l'espérance de vie.

Les maladies lysosomales sont généralement héritées d'une manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un individu doit hériter de deux copies du gène muté (une de chaque parent) pour développer la maladie. Cependant, certaines formes de ces maladies peuvent être héritées d'une manière liée à l'X, ce qui signifie qu'un seul gène muté sur le chromosome X peut entraîner la maladie.

Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour les maladies lysosomales, mais des thérapies enzymatiques substitutives et d'autres approches thérapeutiques peuvent aider à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes. La recherche se poursuit pour développer de nouveaux traitements et thérapies pour ces maladies rares mais graves.

Le déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase (E1) est une maladie métabolique héréditaire rare causée par un dysfonctionnement du complexe pyruvate-déshydrogénase, une enzyme clé dans la conversion du pyruvate en acétyl-CoA. Cette enzyme joue un rôle crucial dans le métabolisme des glucides et des lipides, reliant les voies glycolytique et du cycle de Krebs.

Le complexe pyruvate-déshydrogénase est composé de plusieurs sous-unités protéiques, dont la sous-unité E1 (la pyruvate déshydrogénase proprement dite) est la plus souvent affectée dans cette maladie. Les mutations dans les gènes codant pour les différentes sous-unités du complexe peuvent entraîner une activité enzymatique réduite, provoquant ainsi l'accumulation de pyruvate et un déficit en acétyl-CoA.

Les symptômes du déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase peuvent varier considérablement en fonction de la sévérité de l'atteinte enzymatique. Les formes les plus graves se manifestent dès la petite enfance par des crises récurrentes d'acidose métabolique, un retard de développement, une hypotonie, des convulsions, une encéphalopathie et, dans certains cas, une détérioration neurologique progressive. Les formes plus légères peuvent se présenter à l'âge adulte avec des symptômes moins sévères tels qu'une neuropathie périphérique ou une ataxie.

Le diagnostic de cette maladie repose sur la détermination de l'activité du complexe pyruvate-déshydrogénase dans les biopsies musculaires ou sur l'identification des mutations génétiques responsables. Le traitement consiste en un régime alimentaire pauvre en glucides et riche en lipides, associé à des suppléments de thiamine (vitamine B1), qui peut améliorer l'activité de l'enzyme. Dans les cas sévères, une greffe de foie ou de cellules souches hématopoïétiques peut être envisagée pour remplacer les cellules défectueuses et rétablir une activité enzymatique normale.

L'adénylosuccinate lyase est une enzyme qui joue un rôle important dans le métabolisme des purines, qui sont des composés organiques essentiels à la production d'énergie dans les cellules. Plus précisément, cette enzyme intervient dans la conversion de l'adénylosuccinate en adénosine monophosphate (AMP) et fumarate pendant le processus de dégradation des purines.

L'adénylosuccinate lyase est une enzyme clé du cycle de l'acide citrique, qui est un processus métabolique important dans les cellules vivantes. Des mutations dans le gène qui code pour cette enzyme peuvent entraîner des maladies génétiques rares telles que la deficit de adénylosuccinate lyase, qui se caractérise par une accumulation d'adénylosuccinate dans les cellules et peut causer des symptômes tels qu'une faiblesse musculaire, des convulsions, des retards de développement et des problèmes neurologiques.

En général, l'adénylosuccinate lyase est une enzyme importante pour la santé et le fonctionnement normaux du corps humain, et des anomalies dans son activité peuvent entraîner des problèmes de santé graves.

Les dystrophies neuroaxonales sont un groupe de maladies neurologiques héréditaires rares qui affectent les axones, qui sont les prolongements des neurones (cellules nerveuses) responsables de la transmission des signaux nerveux dans le système nerveux périphérique et central. Ces conditions se caractérisent par une dégénérescence progressive des axones, entraînant une variété de symptômes neurologiques.

Il existe plusieurs types de dystrophies neuroaxonales, dont les plus courantes sont la neuropathie sensitive et autonome héréditaire de Charcot-Marie-Tooth (CMT) de type 1.X et l'atrophie multisystématisée (AMS). D'autres types incluent la maladie de Dejerine-Sottas, l'amylose neuroaxonale familiale et l'atrophie neuronale sensorielle et spinocérébelleuse.

Les symptômes des dystrophies neuroaxonales peuvent varier considérablement en fonction du type spécifique de la maladie, mais ils comprennent souvent une perte de sensation, une faiblesse musculaire, des problèmes d'équilibre et de coordination, des difficultés à marcher, des douleurs neuropathiques, des troubles autonomes tels que des problèmes cardiovasculaires et gastro-intestinaux, ainsi qu'une déficience cognitive dans certains cas.

Le diagnostic des dystrophies neuroaxonales repose généralement sur un examen neurologique approfondi, une évaluation clinique, des tests génétiques et des techniques de neuro-imagerie telles que l'IRM. Le traitement est principalement symptomatique et vise à améliorer la qualité de vie des patients en gérant les complications associées à ces conditions.

L'ornithine-oxo-acide transaminase (OAT), également connue sous le nom de ornithine aminotransférase, est une enzyme importante du cycle de l'urée. Elle catalyse la réaction qui convertit l'ornithine et le α-cétoglutarate en glutamate séminaldehyde, un précurseur de la biosynthèse de la spermidine et de la spermine, des polyamines essentielles à la fonction cellulaire. Des niveaux anormalement bas d'OAT peuvent entraîner une accumulation d'ornithine dans le sang et l'urine, ce qui peut être un indicateur d'un déficit en OAT, une maladie héréditaire rare. Un déficit en OAT sévère peut provoquer une hyperammonémie, une acidose métabolique et des troubles neurologiques graves, tandis qu'une forme plus bénigne de la maladie peut ne présenter que des symptômes légers ou même être asymptomatique.

Les maladies génétiques congénitales sont des affections médicales présentes dès la naissance, causées par des anomalies dans les gènes ou le matériel chromosomique. Ces anomalies peuvent être héritées des parents (maladies génétiques héréditaires) ou résulter de mutations spontanées qui se produisent pendant la formation des ovules, des spermatozoïdes ou très tôt dans le développement embryonnaire.

Les maladies génétiques congénitales peuvent affecter n'importe quelle partie du corps et entraîner une grande variété de symptômes, allant d'une légère incapacité à une invalidité sévère ou même mettre la vie en danger. Certaines maladies génétiques congénitales sont apparentes à la naissance, tandis que d'autres ne deviennent évidentes qu'à mesure que l'enfant se développe et grandit.

Les exemples de maladies génétiques congénitales comprennent la fibrose kystique, la mucoviscidose, la drépanocytose, la phénylcétonurie (PKU), la trisomie 21 (syndrome de Down), le nanisme et certaines formes d'infirmité motrice cérébrale. Le traitement de ces maladies dépend du type spécifique de l'affection et peut inclure des médicaments, une thérapie, une intervention chirurgicale ou un régime alimentaire spécial. Dans certains cas, il n'existe pas encore de traitement curatif pour ces maladies, mais la recherche se poursuit activement dans le but d'améliorer les soins et les résultats pour les personnes atteintes de ces affections.

Les protéines de transport d'anions sont un type spécifique de protéines qui jouent un rôle crucial dans le processus d'transport des anions, qui sont des ions chargés négativement, à travers les membranes cellulaires. Ces protéines sont essentielles pour maintenir l'homéostasie ionique et réguler la concentration des anions dans les cellules et les compartiments extracellulaires.

Les anions couramment transportés par ces protéines comprennent le chlorure, le bicarbonate, l'ion sulfate, et d'autres anions organiques tels que les acides aminés et les nucléotides. Les protéines de transport d'anions peuvent être classées en deux catégories principales : les symporteurs et les antiporteurs.

Les symporteurs sont des protéines qui transportent simultanément un anion et un cation (un ion chargé positivement) dans la même direction à travers une membrane cellulaire. Les antiporteurs, en revanche, transportent des ions ou des molécules de charge opposée dans des directions opposées.

Les protéines de transport d'anions sont présentes dans toutes les cellules vivantes et sont essentielles à une variété de processus physiologiques, tels que la régulation du pH, le maintien de l'équilibre électrolytique, et la transmission des impulsions nerveuses. Les troubles associés aux protéines de transport d'anions peuvent entraîner une variété de maladies, y compris les désordres neurologiques, les maladies rénales, et les troubles cardiovasculaires.

L'acyl-CoA déshydrogénase est un groupe d'enzymes qui jouent un rôle crucial dans le métabolisme des acides gras. Ces enzymes sont responsables de la oxydation des acides gras à chaîne moyenne et longue dans les mitochondries des cellules.

Le processus commence lorsque les acides gras sont décomposés en molécules plus petites, appelées acyl-CoA, dans le cytoplasme de la cellule. Ces molécules sont ensuite transportées dans la matrice mitochondriale, où elles subissent une série d'oxydations pour produire de l'énergie sous forme d'ATP.

L'acyl-CoA déshydrogénase intervient dans la première étape de ce processus, qui est la déshydrogénation de l'acyle-CoA en un double lien. Cette réaction libère de l'énergie sous forme d'un électron qui est transféré à une flavoprotéine, produisant ainsi du FADH2. Le FADH2 peut ensuite être utilisé pour générer de l'ATP dans la chaîne respiratoire mitochondriale.

Il existe plusieurs types d'acyl-CoA déshydrogénases, chacune étant spécifique à un certain type d'acyle-CoA en fonction de la longueur de sa chaîne carbonée. Les défauts dans les gènes qui codent pour ces enzymes peuvent entraîner des maladies métaboliques héréditaires graves, telles que l'acidurie glutarique de type I et la déficience en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne.

La hyperoxaluria primaria, también conocida como hiperoxalosis primaria, es una enfermedad metabólica rara y hereditaria caracterizada por un nivel elevado de ácido oxálico (oxalato) en la orina (hiperoxaluria). Existen tres tipos diferentes de esta afección, cada uno causado por defectos en genes específicos:

1. **Hiperoxaluria primaria tipo I (PH1):** Esta forma es el tipo más grave y común de hiperoxaluria primaria. Está causada por mutaciones en el gen AGXT, que codifica la alanina-glyoxilato aminotransferasa (AGT), una enzima importante en la eliminación del ácido oxálico en el hígado. Como resultado, se produce un exceso de ácido oxálico, lo que lleva a la formación de cálculos renales y depósitos de cristales de oxalato en diferentes órganos, como riñones, corazón, huesos y sistema nervioso.

2. **Hiperoxaluria primaria tipo II (PH2):** También conocida como hiperoxaluria familiar debido a la deficiencia de la glicolato oxidasa, está causada por mutaciones en el gen GRHPR, que codifica la glicolato reductasa-hidroxipiruvato reductasa. Esta enzima desempeña un papel importante en el metabolismo del glicolato y el hidroxipiruvato, pero no está directamente involucrada en el metabolismo del ácido oxálico. Sin embargo, la deficiencia de esta enzima conduce a un aumento de los niveles de ácido oxálico en la orina y el riesgo de formación de cálculos renales.

3. **Hiperoxaluria primaria tipo III (PH3):** Esta forma es causada por mutaciones en el gen HOAD, que codifica la 4-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa/enoyl-CoA hidratasa de cadena larga mitocondrial. La deficiencia de esta enzima conduce a un aumento de los niveles de ácido oxálico en la orina y el riesgo de formación de cálculos renales, así como a problemas neurológicos y hepáticos.

El tratamiento de las hiperoxalurias primarias depende del tipo específico y puede incluir medidas dietéticas, hidratación adecuada, administración de citrato para alcalinizar la orina, inhibidores de la cristalización como el ácido cetoglutárico y, en algunos casos, trasplante renal o combinado de hígado y riñón. La terapia génica también está siendo investigada como un posible tratamiento para estas enfermedades raras pero graves.

Les protéines de transport des cations sont un type spécifique de protéines membranaires qui facilitent le mouvement des ions positifs, également connus sous le nom de cations, à travers les membranes cellulaires. Ces protéines jouent un rôle crucial dans le maintien de l'homéostasie ionique et électrolytique dans les cellules en régulant l'entrée et la sortie des ions.

Les cations couramment transportés par ces protéines comprennent des ions tels que le sodium (Na+), le potassium (K+), le calcium (Ca2+) et le magnésium (Mg2+). Les protéines de transport des cations peuvent être classées en deux catégories principales : les canaux ioniques et les transporteurs actifs.

Les canaux ioniques sont des structures membranaires qui s'ouvrent et se ferment pour permettre le passage des ions, tandis que les transporteurs actifs utilisent de l'énergie pour déplacer les ions contre leur gradient de concentration. Les protéines de transport des cations sont essentielles au fonctionnement normal des cellules et sont impliquées dans une variété de processus physiologiques, tels que la transmission nerveuse, la contraction musculaire et la régulation du pH cellulaire.

C'est l'expression d'une propriété innée reflétant l'empêchement d'accéder à la cible ou l'absence de la cible. Exemple : ... À noter les cristalluries provoquées par les fluoroquinolones ou les sulfamides, les nitrofurantoïnes, et les lithiases rénales ... Néphropathie toxique : on observe des nécroses tubulaires aigües notamment provoquées par les aminosides (prévalence entre 7 % ... à des erreurs de lecture. Les phénicols (exemples : chloramphénicol, thiamphénicol) bloquent la formation de la liaison ...
Erreurs innées du transport tubulaire rénal [C16.320.831] Erreurs innées du transport tubulaire rénal ...
Cest lexpression dune propriété innée reflétant lempêchement daccéder à la cible ou labsence de la cible. Exemple : ... À noter les cristalluries provoquées par les fluoroquinolones ou les sulfamides, les nitrofurantoïnes, et les lithiases rénales ... Néphropathie toxique : on observe des nécroses tubulaires aigües notamment provoquées par les aminosides (prévalence entre 7 % ... à des erreurs de lecture. Les phénicols (exemples : chloramphénicol, thiamphénicol) bloquent la formation de la liaison ...
Les erreurs innées du métabolisme présentent des spécificités diagnostiques et de prise en charge qui les distinguent des ... Avis favorable au remboursement dans le traitement de lacidose tubulaire rénale distale (ATRd) chez les adultes, les ... placé pour le transport dans une boîte en carton. Les échantillons biologiques de patients cas probables dinfection avec un ... Le dépistage de certaines maladies métaboliques héréditaires (erreurs innées du métabolisme [EIM]) traitables chez le nouveau- ...
Anomalies congénitales du transport rénal Le syndrome de Bartter et le syndrome de Gitelman sont des troubles rénaux ... La plupart des maladies héréditaires du métabolisme (également appelées erreurs innées) du métabolisme sont causées par des ... Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale * Pycnodysostose * Épiphysiolyse de la tête fémorale * Symptomatologie ... Anomalies rénales et génito-urinaires congénitales Les anomalies congénitales de lappareil génito-urinaire sont plus ...
Erreurs innées du transport tubulaire rénal - Concept préféré Concept UI. M0023861. Terme préféré. Erreurs innées du transport ... Erreurs innées du transport tubulaire rénal [C12.050.351.968.419.815] Erreurs innées du transport tubulaire rénal ... Erreurs innées du transport tubulaire rénal [C12.200.777.419.815] Erreurs innées du transport tubulaire rénal ... Erreurs innées du transport tubulaire rénal [C12.950.419.815] Erreurs innées du transport tubulaire rénal ...

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