Les galactosémies sont un groupe d'affections métaboliques héréditaires caractérisées par une incapacité à décomposer et à éliminer correctement le sucre simple appelé galactose, qui est présent dans les produits laitiers et d'autres aliments. Cette condition résulte de mutations dans les gènes responsables de la production des enzymes nécessaires pour métaboliser le galactose.

Il existe plusieurs types de galactosémies, mais le type le plus courant est la galactosémie de type 1, qui est causée par une carence en l'enzyme appelée galactose-1-phosphate uridylyltransférase (GALT). L'accumulation de galactose et de son dérivé, le galactose-1-phosphate, dans le sang et les tissus peut entraîner divers symptômes, notamment des vomissements, une jaunisse, une augmentation du volume de l'abdomen, des saignements, une infection des voies urinaires, une déshydratation, un retard de croissance et un développement anormal, des cataractes et des problèmes hépatiques.

Le diagnostic de galactosémie repose généralement sur des tests sanguins qui mesurent les niveaux d'enzymes et de métabolites associés à la maladie. Le traitement consiste en un régime strict sans produits laitiers, ce qui permet de réduire l'apport en galactose et de prévenir ainsi les complications. Dans certains cas, des suppléments nutritionnels peuvent être nécessaires pour assurer une croissance et un développement adéquats. La détection précoce et le traitement rapide sont essentiels pour prévenir les lésions irréversibles aux organes.