Acide nucléique bicaténaire molécules (DNA-DNA ou DNA-RNA) qui contient les régions de l 'inadéquation des qualifications nucléotides (non-complementary). In vivo, ces Heteroduplexes peut résulter d ’ une mutation ou recombinaison génétique ; in vitro, ils sont formés par hybridation. Acides nucléiques résultant de l'analyse au microscope à électrons Heteroduplexes facilite la cartographie de régions homologie de séquence de base d'acides nucléiques.
Une méthode pour détecter des mutations génétiques en mélangeant la souche sauvage de l'ADN mutant et PCR-amplified suivie d'une dénaturation reannealing. La surcharge et médicaments seront résolues par Gel Electrophoresis, avec unique détectable sous des conditions différentes formulations du gel et analyse électrophorétique optimale, une grosse paire de base décalages peut également être analysé en utilisant la microscopie électron de visualiser heteroduplex régions.
ADN analogues contenant neutre amide dorsale linkages composé de aminoethyl glycine unités au lieu des habituels de transmission phosphodiester deoxyribose groupes. Peptide acides nucléiques ont une forte affinité supérieure pour la stabilité et biologiques complémentaires séquences ADN ou d'ARN que analogue oligomers ADN.
Rupture de la structure secondaire d'acides nucléiques par la chaleur, pH extrêmes ou traitement chimique, ADN double brin est "fondu" par dissociation de la non-covalent liaisons hydrogène et interactions hydrophobe. Dénaturé ADN semble être un monobrin structure souple. Les effets de l'ARN sont similaires sur une dénaturation quoique moins prononcées et largement réversible.
La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.
Technique largement utilisée qui exploite la capacité de séquences ADN complémentaires monobrin ou RNAS de paire avec l'autre pour former une double hélice. Hybridation peut avoir lieu entre deux séquences d'ADN complémentaires, entre un monobrin ADN et un ARN complémentaires, ou entre deux séquence d'ARN. La technique est utilisé pour détecter, mesurer et isoler certaines séquences homologie définir, ou autres caractéristiques d ’ un ou deux brins. (Kendrew, l'Encyclopédie de biologie moléculaire, 1994, p503)
L'onde arrangement des atomes d'un acide nucléique ou polynucleotide qui aboutit à la forme en 3 dimensions.
La présence d'un peu flatteur dans la base ADN bicaténaire causée par désamination spontané ou de l ’ adénine, cytosine dépareillés pendant recombinaison homologue, ou des erreurs de réplication ADN plusieurs paires de base se suivaient décalages entraîner la formation de heteroduplex ADN ; (acide nucléique Heteroduplexes).
Une inadéquation methyl-directed ADN réparer protéine qui a faible activité ATPase. Protéine Muts été décrit sur Escherichia coli.
Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).
La réforme de tout, ou partie de leur structure, les natifs d'une molécule acides nucléiques après la molécule a subi une dénaturation.
Polymères faite de quelques (2-20) nucléotides. Dans la génétique moléculaire, elles se rapportent à une courte séquence synthétique de faire correspondre une région où une mutation est connue pour survenir, puis utilisé comme une sonde (sondes oligonucléotide Dorland, 28). (Éditeur)
La reconstruction d'une molécule d'ADN sans discordance two-stranded continue d'une molécule qui contenait endommagé les régions. Les principaux mécanismes sont réparation excision réparation, dans lequel défectueux sont excisées régions en un seul brin et avons reproduit en utilisant les informations complémentaires dans le couplage des bases intact brin ; photoreactivation réparation, dans lequel le mortel et mutagène de la lumière ultraviolette, sont éliminés ; et post-replication, dans lequel le principal réparer les lésions ne sont pas réparés, mais les lacunes dans une fille duplex are filled in l ’ incorporation de portions des autres (intact) fille duplex. Excision la réparation et post-replication réparer sont parfois considéré comme "réparer" Dark "car elles ne nécessitent pas de lumière.
Acides nucléiques qui enrichit mRNA ou une molécule d'ADN, ou fragment de celle-ci ; utilisés pour l'hybridation études afin de déceler les micro-organismes et pour des analyses génétiques.
L'acide désoxyribonucléique qui fait le matériel génétique des bactéries.
L'acide désoxyribonucléique qui fait le matériel génétique des virus.
In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.
Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.
Un polynucleotide constitué essentiellement de chaînes à répétition épine dorsale de phosphate et Ribose unités auquel Nitrogenous bases sont fixées. ARN macromolecules biologique est unique en cela qu'elle peut encoder information génétique, comme un composant structurel abondante de cellules, et possède également activité catalytique. (Rieger et al., Glossaire de Genetics : Classique et Molecular, 5ème e)
Une espèce de bêta-lactamases, Facultatively bactéries anaérobies, des bacilles (anaérobies à Gram-négatif) Facultatively tiges généralement trouvé dans la partie basse de l'intestin de les animaux à sang chaud. C'est habituellement nonpathogenic, mais certaines souches sont connues pour entraîner des infections pyogène. Pathogène DIARRHEA et souches (virotypes) sont classés par des mécanismes pathogène telles que Escherichia coli entérotoxinogène (toxines), etc.
Laboratoire in-vitro techniques qui implique la synthèse de plusieurs copies d'ADN ou d'ARN d'un modèle original.
Enzymes Restriction-Modification qui font partie des systèmes. Ils endonucleolytic enclencher le clivage des séquences d'ADN qui manque la méthylation propre modèle de la cellule hôte. L'ADN bicaténaire clivage spécifique des rendements aléatoire ou fragments avec terminal 5 '-phosphates. La fonction des enzymes de restriction est de détruire un autre ADN qui envahit les cellules. La plupart ont été étudiées chez bactérienne, mais quelques systèmes ont été trouvés dans les organismes eucaryotes. Ils sont aussi utilisés comme outils pour la dissection systématique et et cartographpie de chromosomes, base sur la détermination des séquences d'ADN, et ont permis de raccord et se recombiner gènes d'un organisme dans le génome d'une autre. CE 3.21.1.
Virus dont l'hôte est Escherichia coli.
Carbodiimides are chemical compounds often used in medical and biochemical applications for their ability to facilitate the formation of amide bonds between carboxylic acids and amines, without the need for an active intermediary molecule.
Un Ribonuclease ça exactement clive le fraction ARN d'ARN : Des hybrides d'ADN. Ça a été isolé par une large variété de facteurs D'organismes vivants et eucaryotes comme rétrovirus.
Les quantités relatives de PYRIMIDINES et les purines dans un acide nucléique.
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Production de nouvelles dispositions de l ’ ADN par différents mécanismes comme assortiment et la ségrégation, traversant fini ; GENE conversion ; GENETIC transformation ; GENETIC conjugaison ; GENETIC transduction ; ou mixte une infection virale.
Une seule chaîne de désoxyribonucléotides qui survient chez certaines bactéries et virus. Normalement, ça existe comme un cercle fermé de façon covalente.
On sera installés un picomolar (dans la gamme, qui est 10 000 fois plus sensible que conventionnel Electrophoresis) et technique efficace qui permet la séparation des PROTEINS ; ACIDS nucléique ; et les glucides. (Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Plus de parahydroxybenzoate de groupes. Dans histo-chemistry méthylation est utilisé pour esterify groupes carboxyle groupes et retirer sulfate en traitant des sections tissulaires avec du méthanol en présence d'acide chlorydrique de Stedman, 25 (éditeur)
Un groupe d'enzymes catalysant la endonucleolytic décolleté d'ADN. Ils comprennent les membres de CE 3.1.21.-, CE 3.1.22.-, CE 3.1.23.- RESTRICTION d'enzymes... (ADN), CE 3.1.24.- (ADN), et d'enzymes... RESTRICTION 3.1.25.- CE.
Maladies du collagène caractérisée par fragile et facilement ostéoporotiques fractures. Il peut également présent avec sa cornée bleu, joints entamés et imparfait dentine formation. La plupart des types sont autosomale dominante et sont associées à des mutations dans collagène TYPE.
Et le type moderee phage inductible espèce du genre lambda-like des virus, dans la famille SIPHOVIRIDAE. Son hôte naturel est E. Coli K12. Son ADN bicaténaire FRAGMENTE contient linéaire avec monobrin 12-base 5 'extrémités circularizes. L'ADN sur l'infection.
L'insertion de l ’ ADN recombinant les molécules de facteur D'et / ou eucaryotes sources dans un véhicule, tels qu ’ une réplication génétique ou virus vecteur, et l 'introduction de l ’ hybride molécules dans receveur cellules sans altérer la viabilité de ces cellules.
Un groupe de désoxyribonucléotides (jusqu ’ à 12) dans lequel le disodique résidu de chaque désoxyribonucléotidique agir comme des ponts à nouer les liens entre effet deoxyribose oligosaccharide.
L ’ inverse échange de segments positions correspondant au long de paires de chromosomes homologue par symétrique bris et largeur rejoindre formant cross-over sites (Holliday JUNCTIONS) qui sont résolus durant chromosome SEGREGATION. Crossing-over intervient généralement au cours de la méiose mais elle pourrait également survenir en l'absence de la méiose, par exemple, avec des chromosomes bactériens, organelle chromosomes, ou de cellules somatiques chromosomes nucléaire.
Microscopie en utilisant un électron poutre, au lieu de lumière, de visualiser l'échantillon, permettant ainsi plus grand grossissement. Les interactions des électrons passent avec les spécimens sont utilisés pour fournir des informations sur la fine structure de ce spécimen. Dans TRANSMISSION électron les réactions du microscope à électrons sont retransmis par le spécimen sont numérisée. Dans le microscope à électrons qu'arriver tombe à un angle sur le spécimen non-normal et l'image est extraite des indésirables survenant au-dessus de l'avion du spécimen.
Enzymes qui interviennent dans la reconstruction d'une molécule d'ADN sans discordance two-stranded continue d'une molécule qui contient les régions endommagées.
Extrachromosomal, généralement CIRCULAR des molécules d'ADN qui sont transférables autoréplication et d'un organisme à un autre. Ils sont présentés dans diverses Archéal bactériennes, fongiques, et des algues, espèces de plantes. Elles sont utilisées en ingénierie CLONING GENETIC comme des vecteurs.
Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.
La ségrégation asymétrique la réplication des gènes pendant ce qui aboutit à la production de recombinant apparente non-reciprocal brins et la transformation d'un allèle dans un autre. Ainsi, par exemple, la prophase produits d'un individu va peut-être Aa Aaaa ou Aaaa au lieu de Aaaa, c ’ est-à-dire que la A allèle, a été transformé en un allèle ou vice versa.
Une catégorie séquences d'acides nucléiques cette fonction en unités de l'hérédité et qui code à la base des instructions pour le développement, la reproduction et la conservation des organismes.
Aucun résultat visible d 'une procédure qui est causée par la procédure elle-même et pas par l' entité analysés. Commun par exemple des structures histologique introduites par des images radiographiques des tissus, analyse de structures qui ne sont pas naturellement présente dans des tissus vivants et les produits de réactions chimiques qui apparaissent lors de l'analyse.
La propriété d'objets qui détermine la direction de chaleur coulent quand elles sont placées dans contact thermique direct. La température est de l'énergie de motions microscopiques et invariances transitionnelles) (vibration des particules d'atomes.

Un hétéroduplexe est un type de structure d'ADN ou d'ARN qui se forme lorsque deux brins complémentaires d'acides nucléiques ne sont pas parfaitement appariés. Cela peut se produire lorsque les séquences des deux brins ne sont pas identiques, ce qui entraîne la formation de paires de bases non complémentaires ou supplémentaires dans certaines régions du duplex. Les hétéroduplexes peuvent être formés par l'appariement d'un brin d'ADN avec un brin d'ARN, ou entre deux brins d'ADN ou d'ARN différents.

Les hétéroduplexes sont souvent instables et peuvent entraîner des mutations ou des réarrangements chromosomiques s'ils ne sont pas corrigés par les mécanismes de réparation de l'ADN de la cellule. Cependant, ils peuvent également jouer un rôle important dans certains processus biologiques, tels que la recombinaison génétique et la régulation de l'expression des gènes.

Dans le contexte médical, les hétéroduplexes peuvent être impliqués dans certaines maladies génétiques, telles que les maladies liées aux répétitions de nucléotides expansées. Dans ces cas, l'expansion de la répétition peut entraîner la formation d'hétéroduplexes qui peuvent perturber la structure et la fonction des gènes, conduisant à des maladies telles que la maladie de Huntington et l'ataxie spinocérébelleuse.

L'analyse par hétéroduplex est une technique de laboratoire utilisée dans le domaine de la génétique et de la biologie moléculaire. Cette méthode consiste à mélanger deux brins d'ADN ou d'ARN différents pour former des structures secondaires appelées hétéroduplexes. Ces hétéroduplexes peuvent ensuite être analysés pour détecter des différences de séquence entre les deux brins initiaux.

Cette technique est souvent utilisée pour détecter des mutations ponctuelles, des polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) ou des réarrangements chromosomiques dans l'ADN. Elle peut également être utilisée pour étudier les interactions entre différents ARN messagers et pour déterminer la structure de gènes complexes.

L'analyse par hétéroduplex est une méthode sensible et spécifique qui permet de détecter des variations génétiques à petite échelle. Elle est souvent utilisée en combinaison avec d'autres techniques de biologie moléculaire pour étudier la fonction et la régulation des gènes.

Je suis désolé, mais la combinaison de termes "Acides Nucléiques Peptidiques" ne correspond à aucun concept ou définition reconnue dans le domaine médical ou biochimique. Les acides nucléiques sont des biomolécules présentes dans toutes les cellules, et ils sont essentiels pour la conservation et le transfert de l'information génétique. Ils comprennent l'ADN (acide désoxyribonucléique) et l'ARN (acide ribonucléique). D'un autre côté, les peptides sont des chaînes d'acides aminés liés par des liaisons peptidiques. Si vous vouliez peut-être me poser une question sur un sujet spécifique ou chercher des informations sur un terme différent, n'hésitez pas à me demander !

La dénaturation des acides nucléiques est un processus qui se produit lorsque vous exposez l'ADN ou l'ARN à des conditions extrêmes, telles qu'une chaleur élevée, des agents chimiques agressifs ou des changements de pH. Cela entraîne la séparation des deux brins d'acide nucléique en rompant les liaisons hydrogène entre eux, ce qui modifie leur structure tridimensionnelle normale. Dans le cas d'une dénaturation acide spécifiquement, cela se réfère généralement à l'exposition de l'acide nucléique à des conditions de pH très bas (inférieur à 5,0), ce qui peut également affaiblir ou briser ces liaisons hydrogène et provoquer la dénaturation.

Il est important de noter que la dénaturation des acides nucléiques est souvent un événement indésirable dans de nombreux contextes de recherche biomédicale, car elle peut interférer avec des processus tels que la réplication de l'ADN et la transcription de l'ARN. Cependant, il existe également des situations où la dénaturation intentionnelle des acides nucléiques est souhaitable, comme dans les techniques de PCR (réaction en chaîne par polymérase) où la séparation des brins d'ADN est une étape clé du processus.

En bref, la dénaturation acide des acides nucléiques fait référence au processus de séparation des deux brins d'acide nucléique en exposant l'ADN ou l'ARN à des conditions de pH très bas, ce qui entraîne la modification de leur structure tridimensionnelle normale.

Une séquence nucléotidique est l'ordre spécifique et linéaire d'une série de nucléotides dans une molécule d'acide nucléique, comme l'ADN ou l'ARN. Chaque nucléotide se compose d'un sucre (désoxyribose dans le cas de l'ADN et ribose dans le cas de l'ARN), d'un groupe phosphate et d'une base azotée. Les bases azotées peuvent être adénine (A), guanine (G), cytosine (C) et thymine (T) dans l'ADN, tandis que dans l'ARN, la thymine est remplacée par l'uracile (U).

La séquence nucléotidique d'une molécule d'ADN ou d'ARN contient des informations génétiques cruciales qui déterminent les caractéristiques et les fonctions de tous les organismes vivants. La décodage de ces séquences, appelée génomique, est essentiel pour comprendre la biologie moléculaire, la médecine et la recherche biologique en général.

L'hybridation d'acides nucléiques est un processus dans lequel deux molécules d'acides nucléiques, généralement une molécule d'ADN et une molécule d'ARN ou deux molécules d'ADN complémentaires, s'apparient de manière spécifique par des interactions hydrogène entre leurs bases nucléotidiques correspondantes. Ce processus est largement utilisé en biologie moléculaire et en génétique pour identifier, localiser et manipuler des séquences d'ADN ou d'ARN spécifiques.

L'hybridation a lieu lorsque les deux brins d'acides nucléiques sont mélangés et portés à des températures et des concentrations de sel optimales pour permettre la formation de paires de bases complémentaires. Les conditions d'hybridation doivent être soigneusement contrôlées pour assurer la spécificité et la stabilité de l'appariement des bases.

L'hybridation d'acides nucléiques est une technique sensible et fiable qui peut être utilisée pour détecter la présence de séquences d'ADN ou d'ARN spécifiques dans un échantillon, pour mesurer l'abondance relative de ces séquences, et pour analyser les relations évolutives entre différentes espèces ou populations. Elle est largement utilisée dans la recherche en génétique, en médecine, en biologie moléculaire, en agriculture et dans d'autres domaines où l'identification et l'analyse de séquences d'acides nucléiques sont importantes.

La conformation d'acide nucléique fait référence à la structure tridimensionnelle que prend une molécule d'acide nucléique, comme l'ADN ou l'ARN, en fonction de la manière dont ses sucres et ses bases sont liés les uns aux autres. La conformation la plus courante de l'ADN est la double hélice de B-DNA, dans laquelle deux brins antiparallèles d'acide nucléique s'enroulent l'un autour de l'autre en formant des paires de bases complémentaires. Cependant, l'ADN et l'ARN peuvent adopter une variété de conformations différentes, y compris l'A-DNA, le Z-DNA, l'ADN triplex et les structures d'ARN à boucle en puits. Ces différentes conformations peuvent influencer la fonction des acides nucléiques dans des processus tels que la réplication, la transcription et la traduction de l'ADN.

Le mésappariement des bases est un phénomène qui se produit lorsque les paires de bases complémentaires dans l'ADN ne s'associent pas correctement pendant la réplication ou la réparation de l'ADN. Normalement, l'adénine (A) s'apparie avec la thymine (T), et la guanine (G) s'apparie avec la cytosine (C). Cependant, en raison d'erreurs aléatoires de réplication ou de dommages à l'ADN, il peut y avoir un mésappariement des bases, où l'adénine s'apparie avec la cytosine ou la guanine s'apparie avec la thymine.

Ce type d'erreur peut entraîner des mutations dans le génome, qui peuvent avoir des conséquences néfastes sur la fonction et la survie de la cellule. Le mésappariement des bases est donc un processus qui doit être corrigé par les mécanismes de réparation de l'ADN pour maintenir l'intégrité du génome.

Les facteurs qui peuvent contribuer au mésappariement des bases comprennent les mutations dans les gènes codant pour les protéines impliquées dans la réplication et la réparation de l'ADN, ainsi que l'exposition à des agents mutagènes tels que les radiations et les produits chimiques. Les mésappariements peuvent également se produire lors de la recombinaison génétique, où les segments d'ADN sont échangés entre deux molécules différentes d'ADN.

Les protéines MUTS du système de réparation des mésappariements de l'ADN sont une famille d'enzymes qui jouent un rôle crucial dans la prévention des mutations dans l'ADN. Elles sont responsables de la correction des mésappariements de bases, qui se produisent lorsque les deux brins complémentaires de l'ADN ne s'apparient pas correctement pendant la réplication de l'ADN.

Les protéines MUTS sont des exonucléases qui coupent l'un des deux brins d'ADN au niveau du site de mésappariement, permettant ainsi à l'enzyme de réparation de synthétiser un nouveau brin d'ADN complémentaire à partir du brin non endommagé. Ce processus permet de maintenir l'intégrité de l'information génétique et de prévenir l'accumulation de mutations dans les cellules.

Les protéines MUTS sont essentielles pour la stabilité du génome et ont été impliquées dans la prévention des tumeurs et des cancers. Les défauts dans le système de réparation des mésappariements de l'ADN peuvent entraîner une augmentation du taux de mutations et une susceptibilité accrue au cancer.

L'ADN (acide désoxyribonucléique) est une molécule complexe qui contient les instructions génétiques utilisées dans le développement et la fonction de tous les organismes vivants connus et certains virus. L'ADN est un long polymère d'unités simples appelées nucléotides, avec des séquences de ces nucléotides qui forment des gènes. Ces gènes sont responsables de la synthèse des protéines et de la régulation des processus cellulaires.

L'ADN est organisé en une double hélice, où deux chaînes polynucléotidiques s'enroulent autour d'un axe commun. Les chaînes sont maintenues ensemble par des liaisons hydrogène entre les bases complémentaires : adénine (A) avec thymine (T), et guanine (G) avec cytosine (C).

L'ADN est présent dans le noyau de la cellule, ainsi que dans certaines mitochondries et chloroplastes. Il joue un rôle crucial dans l'hérédité, la variation génétique et l'évolution des espèces. Les mutations de l'ADN peuvent entraîner des changements dans les gènes qui peuvent avoir des conséquences sur le fonctionnement normal de la cellule et être associées à des maladies génétiques ou cancéreuses.

La renaturation d'acide nucléique fait référence au processus par lequel des acides nucléiques simples ou complémentaires, qui ont été préalablement dénaturés (par exemple, par chauffage ou par l'ajout de agents chimiques), sont remis dans leur état d'origine, avec la formation de double hélice ou de structures secondaires stables. Ce processus est également connu sous le nom de rebrassage ou d'hybridation.

Dans le contexte de l'ADN, la renaturation implique généralement la reformulation des brins complémentaires en une double hélice. Cela peut être utilisé dans diverses techniques de laboratoire, telles que la Southern blotting et la polymerase chain reaction (PCR), pour détecter ou amplifier des séquences d'ADN spécifiques.

Dans le contexte de l'ARN, la renaturation peut faire référence à la reformulation de structures secondaires intramoléculaires stables, telles que les pseudonœuds et les boucles stem-loop. Ce processus est souvent utilisé dans l'étude des interactions ARN-protéines et des fonctions structurelles de l'ARN.

La vitesse et l'efficacité de la renaturation dépendent d'une variété de facteurs, notamment la concentration en acide nucléique, la température, la force ionique et la présence de composés qui peuvent stabiliser ou destabiliser les structures d'acide nucléique.

Les oligonucléotides sont des petites molécules d'acide nucléique composées d'un petit nombre de nucléotides, généralement moins de 100. Ils peuvent être synthétisés chimiquement ou isolés à partir d'organismes vivants. Les oligonucléotides sont souvent utilisés en recherche biologique et médicale comme sondes pour la détection d'acides nucléiques spécifiques, dans les thérapies géniques et comme candidats pour le développement de médicaments.

Les oligonucléotides peuvent être modifiés chimiquement pour augmenter leur stabilité, améliorer leur affinité pour des cibles spécifiques ou conférer d'autres propriétés utiles. Par exemple, les oligonucléotides antisens sont des molécules d'oligonucléotides qui se lient à l'ARN messager (mRNA) pour inhiber la production de protéines spécifiques. Les oligonucléotides interférents avec l'ARN (siARN) sont des molécules d'oligonucléotides qui se lient à l'ARN messager pour le dégrader et ainsi inhiber la production de protéines spécifiques.

Les oligonucléotides sont également utilisés dans les tests de diagnostic moléculaire, tels que la réaction en chaîne par polymérase (PCR) et l'hybridation in situ en fluorescence (FISH), pour détecter des séquences d'acide nucléique spécifiques dans des échantillons biologiques.

En résumé, les oligonucléotides sont de petites molécules d'acide nucléique utilisées en recherche et en médecine pour détecter et cibler des séquences spécifiques d'acide nucléique dans des échantillons biologiques. Ils peuvent être utilisés pour inhiber la production de protéines spécifiques, diagnostiquer des maladies et développer de nouveaux médicaments.

La réparation de l'ADN est le processus biologique par lequel les cellules identifient et corrigent les dommages à l'acide désoxyribonucléique (ADN), qui est le matériel génétique présent dans les chromosomes des cellules. L'ADN peut être endommagé par divers facteurs, y compris les radiations, les produits chimiques et les erreurs de réplication qui se produisent lorsque l'ADN est copié avant que la cellule ne se divise.

Il existe plusieurs mécanismes de réparation de l'ADN, chacun étant spécialisé dans la correction de certains types de dommages à l'ADN. Les principaux types de réparation de l'ADN comprennent :

1. Réparation par excision de nucléotides (NER) : Ce processus répare les dommages causés aux segments individuels de la chaîne d'ADN en coupant et en éliminant les nucléotides endommagés, puis en remplaçant les nucléotides manquants par des nucléotides non endommagés.

2. Réparation de jonction d'extrémités ouverte (NHEJ) : Ce processus répare les dommages aux extrémités des brins d'ADN en joignant simplement les extrémités ensemble, souvent avec une petite perte de matériel génétique.

3. Réparation par excision de base (BER) : Ce processus répare les dommages causés à un seul nucléotide en coupant et en éliminant le nucléotide endommagé, puis en remplaçant le nucléotide manquant.

4. Réparation de recombinaison homologue (HRR) : Ce processus répare les dommages plus graves à l'ADN en utilisant une molécule d'ADN non endommagée comme modèle pour remplacer le matériel génétique manquant ou endommagé.

Les défauts dans ces systèmes de réparation peuvent entraîner des mutations et des maladies, telles que les cancers. Les chercheurs étudient actuellement comment améliorer ces systèmes de réparation pour prévenir ou traiter les maladies.

Les sondes d'acide nucléique sont des molécules d'acide nucléique (ADN ou ARN) synthétiques ou naturelles qui sont utilisées pour détecter et localiser des séquences spécifiques d'acide nucléique dans un échantillon. Ces sondes sont conçues de manière à ce qu'elles se lient spécifiquement à une cible complémentaire, généralement par hybridation de l'ADN ou de l'ARN.

Les sondes d'acide nucléique peuvent être marquées avec des molécules fluorescentes, radioactives ou autres étiquettes qui permettent de détecter et de quantifier la liaison à la cible. Elles sont largement utilisées dans les techniques de biologie moléculaire telles que la PCR en temps réel (qPCR), le séquençage de nouvelle génération, la Northern blot, la Southern blot et l'hybridation in situ pour identifier des gènes spécifiques, diagnostiquer des maladies génétiques ou infectieuses, et étudier l'expression génique.

L'ADN bactérien fait référence à l'acide désoxyribonucléique présent dans les bactéries. Il s'agit du matériel génétique héréditaire des bactéries, qui contient toutes les informations nécessaires à leur croissance, leur développement et leur fonctionnement.

Contrairement à l'ADN des cellules humaines, qui est organisé en chromosomes situés dans le noyau de la cellule, l'ADN bactérien se présente sous forme d'une unique molécule circulaire située dans le cytoplasme de la cellule. Cette molécule d'ADN bactérien est également appelée chromosome bactérien.

L'ADN bactérien peut contenir des gènes codant pour des protéines, des ARN non codants et des éléments régulateurs qui contrôlent l'expression des gènes. Les bactéries peuvent également posséder de l'ADN extrachromosomique sous forme de plasmides, qui sont des petites molécules d'ADN circulaires contenant un ou plusieurs gènes.

L'étude de l'ADN bactérien est importante pour comprendre la physiologie et le métabolisme des bactéries, ainsi que pour développer des stratégies de lutte contre les infections bactériennes. Elle permet également d'identifier des marqueurs spécifiques qui peuvent être utilisés pour caractériser et classer différentes espèces bactériennes.

L'ADN viral fait référence à l'acide désoxyribonucléique (ADN) qui est présent dans le génome des virus. Le génome d'un virus peut être composé d'ADN ou d'ARN (acide ribonucléique). Les virus à ADN ont leur matériel génétique sous forme d'ADN, soit en double brin (dsDNA), soit en simple brin (ssDNA).

Les virus à ADN peuvent infecter les cellules humaines et utiliser le mécanisme de réplication de la cellule hôte pour se multiplier. Certains virus à ADN peuvent s'intégrer dans le génome de la cellule hôte et devenir partie intégrante du matériel génétique de la cellule. Cela peut entraîner des changements permanents dans les cellules infectées et peut contribuer au développement de certaines maladies, telles que le cancer.

Il est important de noter que la présence d'ADN viral dans l'organisme ne signifie pas nécessairement qu'une personne est malade ou présentera des symptômes. Cependant, dans certains cas, l'ADN viral peut entraîner une infection active et provoquer des maladies.

La réaction de polymérisation en chaîne est un processus chimique au cours duquel des molécules de monomères réagissent ensemble pour former de longues chaînes de polymères. Ce type de réaction se caractérise par une vitesse de réaction rapide et une exothermie, ce qui signifie qu'elle dégage de la chaleur.

Dans le contexte médical, les réactions de polymérisation en chaîne sont importantes dans la production de matériaux biomédicaux tels que les implants et les dispositifs médicaux. Par exemple, certains types de plastiques et de résines utilisés dans les équipements médicaux sont produits par polymérisation en chaîne.

Cependant, il est important de noter que certaines réactions de polymérisation en chaîne peuvent également être impliquées dans des processus pathologiques, tels que la formation de plaques amyloïdes dans les maladies neurodégénératives telles que la maladie d'Alzheimer. Dans ces cas, les protéines se polymérisent en chaînes anormales qui s'accumulent et endommagent les tissus cérébraux.

Les données de séquence moléculaire se réfèrent aux informations génétiques ou protéomiques qui décrivent l'ordre des unités constitutives d'une molécule biologique spécifique. Dans le contexte de la génétique, cela peut inclure les séquences d'ADN ou d'ARN, qui sont composées d'une série de nucléotides (adénine, thymine, guanine et cytosine pour l'ADN; adénine, uracile, guanine et cytosine pour l'ARN). Dans le contexte de la protéomique, cela peut inclure la séquence d'acides aminés qui composent une protéine.

Ces données sont cruciales dans divers domaines de la recherche biologique et médicale, y compris la génétique, la biologie moléculaire, la médecine personnalisée, la pharmacologie et la pathologie. Elles peuvent aider à identifier des mutations ou des variations spécifiques qui peuvent être associées à des maladies particulières, à prédire la structure et la fonction des protéines, à développer de nouveaux médicaments ciblés, et à comprendre l'évolution et la diversité biologique.

Les technologies modernes telles que le séquençage de nouvelle génération (NGS) ont rendu possible l'acquisition rapide et économique de vastes quantités de données de séquence moléculaire, ce qui a révolutionné ces domaines de recherche. Cependant, l'interprétation et l'analyse de ces données restent un défi important, nécessitant des méthodes bioinformatiques sophistiquées et une expertise spécialisée.

ARN (acide ribonucléique) est une molécule présente dans toutes les cellules vivantes et certains virus. Il s'agit d'un acide nucléique, tout comme l'ADN, mais il a une structure et une composition chimique différentes.

L'ARN se compose de chaînes de nucléotides qui contiennent un sucre pentose appelé ribose, ainsi que des bases azotées : adénine (A), uracile (U), cytosine (C) et guanine (G).

Il existe plusieurs types d'ARN, chacun ayant une fonction spécifique dans la cellule. Les principaux types sont :

* ARN messager (ARNm) : il s'agit d'une copie de l'ADN qui sort du noyau et se rend vers les ribosomes pour servir de matrice à la synthèse des protéines.
* ARN de transfert (ARNt) : ce sont de petites molécules qui transportent les acides aminés jusqu'aux ribosomes pendant la synthèse des protéines.
* ARN ribosomique (ARNr) : il s'agit d'une composante structurelle des ribosomes, où se déroule la synthèse des protéines.
* ARN interférent (ARNi) : ce sont de petites molécules qui régulent l'expression des gènes en inhibant la traduction de l'ARNm en protéines.

L'ARN joue un rôle crucial dans la transmission de l'information génétique et dans la régulation de l'expression des gènes, ce qui en fait une cible importante pour le développement de thérapies et de médicaments.

Escherichia coli (E. coli) est une bactérie gram-negative, anaérobie facultative, en forme de bâtonnet, appartenant à la famille des Enterobacteriaceae. Elle est souvent trouvée dans le tractus gastro-intestinal inférieur des humains et des animaux warms blooded. La plupart des souches d'E. coli sont inoffensives et font partie de la flore intestinale normale, mais certaines souches peuvent causer des maladies graves telles que des infections urinaires, des méningites, des septicémies et des gastro-entérites. La souche la plus courante responsable d'infections diarrhéiques est E. coli entérotoxigénique (ETEC). Une autre souche préoccupante est E. coli producteur de shigatoxines (STEC), y compris la souche hautement virulente O157:H7, qui peut provoquer des colites hémorragiques et le syndrome hémolytique et urémique. Les infections à E. coli sont généralement traitées avec des antibiotiques, mais certaines souches sont résistantes aux médicaments couramment utilisés.

Les Techniques d'Amplification des Acides Nucléiques (NAAT, selon l'acronyme en anglais) sont un ensemble de méthodes moléculaires utilisées pour amplifier ou copier de manière exponentielle des séquences spécifiques d'ADN ou d'ARN. Ces techniques sont largement utilisées dans le domaine de la recherche et du diagnostic médical pour détecter, identifier et quantifier des agents pathogènes, des mutations génétiques ou des marqueurs biologiques.

Le procédé le plus connu et largement utilisé est la Réaction en Chaîne par Polymérase (PCR : Polymerase Chain Reaction), qui consiste à séparer les brins d'ADN, puis à synthétiser de nouveaux brins en utilisant des amorces spécifiques et une ADN polymérase thermostable. Ce processus est répété à plusieurs cycles, permettant ainsi l'amplification exponentielle de la séquence d'intérêt.

D'autres techniques d'amplification incluent la Transcription Inverse suivie de l'Amplification par PCR (RT-PCR : Reverse Transcription Polymerase Chain Reaction), qui permet d'amplifier des ARN en convertissant d'abord ces derniers en ADN complémentaire (ADNc) à l'aide d'une transcriptase inverse, suivie de la PCR. La LAMP (Loop-Mediated Isothermal Amplification) est une méthode isotherme d'amplification qui ne nécessite pas de thermocycleur et peut être réalisée à température constante, ce qui la rend plus accessible pour les tests sur le terrain ou dans des environnements à ressources limitées.

Les Techniques d'Amplification des Acides Nucléiques sont inestimables en médecine, notamment en microbiologie clinique, en génétique moléculaire et en oncologie, pour diagnostiquer rapidement et avec précision une grande variété de maladies infectieuses, de troubles héréditaires et de cancers.

Les enzymes de restriction de l'ADN sont des endonucléases qui coupent l'ADN (acide désoxyribonucléique) à des sites spécifiques déterminés par la séquence nucléotidique. Elles sont largement utilisées dans les techniques de biologie moléculaire, telles que le clonage et l'analyse de l'ADN.

Les enzymes de restriction sont produites principalement par des bactéries et des archées comme mécanisme de défense contre les virus (bactériophages). Elles coupent l'ADN viral, empêchant ainsi la réplication du virus dans la cellule hôte.

Chaque enzyme de restriction reconnaît une séquence nucléotidique spécifique dans l'ADN, appelée site de restriction. La plupart des enzymes de restriction coupent les deux brins de l'ADN au milieu du site de restriction, générant des extrémités cohésives ou collantes. Certaines enzymes de restriction coupent chaque brin à des distances différentes du site de restriction, produisant des extrémités décalées ou émoussées.

Les enzymes de restriction sont classées en fonction de la manière dont elles coupent l'ADN. Les deux principaux types sont les endonucléases de type II et les endonucléases de type I et III. Les endonucléases de type II sont les plus couramment utilisées dans les applications de recherche en biologie moléculaire en raison de leur spécificité élevée pour des séquences d'ADN particulières et de leurs propriétés d'endonucléase.

Les enzymes de restriction sont un outil essentiel dans les techniques de génie génétique, notamment le clonage moléculaire, l'analyse des gènes et la cartographie de l'ADN. Ils permettent aux scientifiques de manipuler et d'étudier l'ADN avec une grande précision et flexibilité.

Les coliphages sont des bacteriophages, ou virus qui infectent les bactéries, spécifiques aux souches de Escherichia coli (E. coli). Ils sont largement utilisés comme indicateurs de contamination fécale dans l'eau en raison de leur présence courante dans les déjections des animaux à sang chaud et des humains. Les coliphages peuvent survivre plus longtemps dans l'environnement que les bactéries pathogènes d'origine fécale, ce qui en fait un outil sensible pour la détection de la contamination potentielle par des agents pathogènes.

Les coliphages sont classés en deux groupes principaux : les coliphages F rares (ou narrow host range) et les coliphages M (ou broad host range). Les coliphages F rares infectent uniquement certaines souches d'E. coli qui portent le facteur de fructose (F), tandis que les coliphages M peuvent infecter un large éventail de souches d'E. coli et d'autres espèces bactériennes apparentées, telles que Shigella et Salmonella.

Les coliphages sont couramment détectés en utilisant des méthodes culturales, où des milieux nutritifs spécifiques sont inoculés avec des échantillons d'eau suspects et des bactéries indicatrices sensibles aux coliphages. Après incubation, la présence de plaques de lyse (zones claires entourant les colonies de bactéries lysées) indique la présence de coliphages infectieux dans l'échantillon.

En plus d'être utilisés comme indicateurs de contamination fécale, les coliphages sont également étudiés pour leur potentiel en thérapie phagique, une approche alternative aux antibiotiques pour traiter les infections bactériennes.

Les carbodiimides sont une classe de composés chimiques qui sont largement utilisés dans les réactions de couplage pour la synthèse de molécules organiques, y compris dans le domaine de la chimie médicinale et des bioconjugués. Bien qu'ils ne soient pas directement utilisés en médecine comme médicaments ou thérapies, ils ont une importance significative dans la recherche médicale et la production de produits pharmaceutiques.

Dans un contexte biochimique, les carbodiimides sont souvent employées pour faciliter la liaison covalente entre des acides aminés et des alcools ou des amidones, ce qui peut être utile dans la modification de protéines ou de polysaccharides à des fins de recherche. Par exemple, les carbodiimides peuvent être utilisées pour créer des liaisons amide entre des acides aminés et des molécules fluorescentes, ce qui permet de suivre et d'étudier le comportement des protéines dans des systèmes biologiques.

Cependant, il est important de noter que les carbodiimides peuvent également réagir avec des groupements amino présents dans les protéines, entraînant ainsi une modification non spécifique des protéines et des conséquences imprévues sur leur fonction. Par conséquent, leur utilisation doit être soigneusement contrôlée et validée pour éviter d'introduire des artefacts dans les expériences.

En résumé, les carbodiimides sont une classe importante de composés chimiques utilisés en recherche médicale pour faciliter la synthèse de molécules organiques et la modification de biomolécules telles que les protéines et les polysaccharides. Cependant, leur utilisation doit être effectuée avec précaution pour éviter des effets imprévus sur les systèmes biologiques étudiés.

La ribonucléase H est un type d'enzyme qui coupe ou clive spécifiquement l'ARN dans les acides ribonucléiques hybrides (ARN/DNA), où l'ARN est associé à de l'ADN. Cette enzyme joue un rôle crucial dans la réplication et la transcription des virus, ainsi que dans le métabolisme des ARN cellulaires.

Il existe deux principaux types de ribonucléases H : la ribonucléase H1 et la ribonucléase H2. La ribonucléase H1 clive l'ARN au milieu d'une séquence ARN/DNA hybride, tandis que la ribonucléase H2 clive généralement l'ARN à l'extrémité 5' de la région hybride.

La ribonucléase H est essentielle pour plusieurs processus cellulaires, tels que la réparation des dommages à l'ADN et la régulation de l'expression génétique. Elle est également ciblée par certains médicaments antiviraux, car elle intervient dans le cycle de réplication du virus de l'immunodéficience humaine (VIH).

La composition en bases nucléiques fait référence à la proportion ou au pourcentage des quatre différentes bases nucléotidiques dans une molécule d'acide nucléique donnée, comme l'ADN ou l'ARN. Les quatre bases nucléotidiques sont l'adénine (A), la thymine (T) ou l'uracile (U) et la guanine (G) pour l'ADN et l'ARN respectivement, et la cytosine (C).

Le calcul de la composition en bases nucléiques peut être utile dans divers contextes, tels que l'analyse des séquences génomiques ou d'autres acides nucléiques. Par exemple, une composition en bases nucléiques déséquilibrée peut indiquer la présence de régions répétitives, de gènes viraux intégrés ou d'autres caractéristiques structurelles et fonctionnelles importantes dans l'acide nucléique.

Il est important de noter que la composition en bases nucléiques peut varier considérablement entre différents organismes, tissus et types d'acides nucléiques. Par exemple, les gènes codants pour des protéines ont tendance à avoir une composition en bases nucléiques différente de celle des régions non codantes de l'ADN. De même, l'ARN messager a généralement une composition en bases nucléiques différente de celle de l'ADN génomique.

Dans l'ensemble, la composition en bases nucléiques est un aspect important de l'analyse des acides nucléiques et peut fournir des informations précieuses sur leur structure, leur fonction et leur évolution.

En génétique, une mutation est une modification permanente et héréditaire de la séquence nucléotidique d'un gène ou d'une région chromosomique. Elle peut entraîner des changements dans la structure et la fonction des protéines codées par ce gène, conduisant ainsi à une variété de phénotypes, allant de neutres (sans effet apparent) à délétères (causant des maladies génétiques). Les mutations peuvent être causées par des erreurs spontanées lors de la réplication de l'ADN, l'exposition à des agents mutagènes tels que les radiations ou certains produits chimiques, ou encore par des mécanismes de recombinaison génétique.

Il existe différents types de mutations, telles que les substitutions (remplacement d'un nucléotide par un autre), les délétions (suppression d'une ou plusieurs paires de bases) et les insertions (ajout d'une ou plusieurs paires de bases). Les conséquences des mutations sur la santé humaine peuvent être très variables, allant de maladies rares à des affections courantes telles que le cancer.

La recombinaison génétique est un processus biologique qui se produit pendant la méiose, une forme spécialisée de division cellulaire qui conduit à la production de cellules sexuelles (gamètes) dans les organismes supérieurs. Ce processus implique l'échange réciproque de segments d'ADN entre deux molécules d'ADN homologues, résultant en des combinaisons uniques et nouvelles de gènes sur chaque molécule.

La recombinaison génétique est importante pour la diversité génétique au sein d'une population, car elle permet la création de nouveaux arrangements de gènes sur les chromosomes. Ces nouveaux arrangements peuvent conférer des avantages évolutifs aux organismes qui les portent, tels qu'une meilleure adaptation à l'environnement ou une résistance accrue aux maladies.

Le processus de recombinaison génétique implique plusieurs étapes, y compris la synapse des chromosomes homologues, la formation de chiasmas (points où les chromosomes s'entrecroisent), l'échange de segments d'ADN entre les molécules d'ADN homologues et la séparation finale des chromosomes homologues. Ce processus est médié par une série de protéines spécialisées qui reconnaissent et lient les séquences d'ADN homologues, catalysant ainsi l'échange de segments d'ADN entre elles.

La recombinaison génétique peut également se produire dans des cellules somatiques (cellules non sexuelles) en réponse à des dommages à l'ADN ou lors de processus tels que la réparation de brèches dans l'ADN. Ce type de recombinaison génétique est appelé recombinaison homologue et peut contribuer à la stabilité du génome en réparant les dommages à l'ADN.

Cependant, une recombinaison génétique excessive ou incorrecte peut entraîner des mutations et des instabilités chromosomiques, ce qui peut conduire au développement de maladies telles que le cancer. Par conséquent, la régulation de la recombinaison génétique est essentielle pour maintenir l'intégrité du génome et prévenir les maladies associées à des mutations et des instabilités chromosomiques.

L'ADN monocaténaire est une forme d'acide désoxyribonucléique qui ne contient qu'une seule chaîne ou brin de nucléotides. Dans la plupart des cellules, l'ADN existe sous forme de double hélice, composée de deux brins complémentaires qui s'enroulent ensemble. Cependant, dans certaines circonstances, comme lors du processus de réplication ou de réparation de l'ADN, il peut être temporairement présenté sous forme monocaténaire.

L'ADN monocaténaire est également observé dans certains virus à ADN, tels que les parvovirus, qui ont un génome d'ADN simple brin. Dans ces virus, l'ADN monocaténaire est la forme infectieuse et doit être converti en double brin pour permettre la réplication et la transcription de son génome.

Il convient de noter que l'ADN monocaténaire est plus fragile et sujet à la dégradation par les nucléases, qui sont des enzymes qui coupent l'ADN, que l'ADN double brin. Par conséquent, il doit être stabilisé et protégé pour maintenir son intégrité structurelle et fonctionnelle.

La electrophorèse en gélose capillaire (CE) est une méthode d'électrophorèse qui utilise des tubes capillaires très minces comme support pour la séparation et l'analyse des ions chargés, tels que les protéines et les acides nucléiques.

Dans cette technique, une petite quantité d'échantillon est introduite dans un tube capillaire rempli d'un tampon électrolytique. Un champ électrique est ensuite appliqué à travers le tampon, ce qui entraîne la migration des ions chargés vers l'anode ou la cathode en fonction de leur charge et de leur taille moléculaire.

Les protéines et les acides nucléiques ont des charges et des tailles différentes, ils se séparent donc à des vitesses différentes pendant qu'ils migrent dans le tube capillaire. Les composants séparés peuvent ensuite être détectés en ligne avec un détecteur, tel qu'un détecteur de fluorescence ou d'UV-Vis, et analysés à l'aide de logiciels spécialisés pour fournir des informations sur leur taille, leur charge et leur concentration.

La CE est largement utilisée dans la recherche et le diagnostic médicaux pour l'analyse des protéines et des acides nucléiques, y compris l'identification des mutations génétiques, la détection de biomarqueurs tumoraux et l'analyse des isoformes protéiques. Elle est appréciée pour sa haute résolution, sa sensibilité élevée, sa rapidité et sa capacité à analyser de petits volumes d'échantillons.

La méthylation est un processus biochimique commun dans lequel un groupe méthyle, composé d'un atome de carbone et trois atomes d'hydrogène (CH3), est ajouté à une molécule. Dans le contexte de la médecine et de la biologie moléculaire, la méthylation se réfère souvent à l'ajout d'un groupe méthyle à l'ADN.

Cette modification chimique spécifique se produit généralement sur les cytosines qui sont suivies par une guanine dans l'ADN (appelées sites CpG). La méthylation de l'ADN peut réguler l'expression des gènes, ce qui signifie qu'elle peut influencer la manière dont l'information génétique est convertie en protéines et donc jouer un rôle crucial dans le fonctionnement normal de l'organisme.

L'hypo- ou la hyperméthylation (un niveau anormalement bas ou élevé de méthylation) peuvent être associés à certaines maladies, y compris divers types de cancer. Des anomalies de la méthylation peuvent également être liées à des troubles du développement et des maladies neurodégénératives.

Endodeoxyribonucleases sont des enzymes qui coupent les brins d'ADN internes à des sites spécifiques. Elles sont également connues sous le nom de endonucléases ou restriction endonucléases. Ces enzymes jouent un rôle crucial dans la réplication, la réparation et la recombinaison de l'ADN, ainsi que dans les processus de défense contre les infections virales chez les bactéries.

Les endodeoxyribonucleases reconnaissent des séquences nucléotidiques spécifiques sur l'ADN et coupent les deux brins de la molécule d'ADN à des distances définies par rapport au site de reconnaissance. Les sites de coupure peuvent être symétriques ou asymétriques, ce qui entraîne des extrémités différentes sur les fragments d'ADN produits.

Certaines endodeoxyribonucleases sont utilisées en biologie moléculaire pour manipuler l'ADN, par exemple pour la cartographie de gènes, le clonage et l'analyse de séquences d'ADN. Ces enzymes sont donc des outils essentiels dans les laboratoires de recherche en biologie et médecine.

L'ostéogenèse imparfaite, également connue sous le nom de maladie des os de verre, est un groupe hétérogène de troubles génétiques caractérisés par une fragilité osseuse accrue et une propension à des fractures récurrentes. Cette condition est causée par des mutations dans les gènes qui codent pour le collagène de type I, une protéine structurelle essentielle à la formation normale du tissu conjonctif, y compris les os.

Les symptômes de l'ostéogenèse imparfaite varient considérablement en fonction de la gravité de la maladie, allant d'une fragilité osseuse légère à une déformation et une invalidité sévères. Les signes courants de cette affection comprennent des fractures fréquentes, souvent provoquées par des traumatismes mineurs; un squelette mince et gracile; une croissance osseuse anormale, entraînant une déformation osseuse; une mauvaise posture; une faible tonicité musculaire; et une douleur osseuse.

D'autres caractéristiques associées à l'ostéogenèse imparfaite peuvent inclure des problèmes de dentition, tels que des dents fragiles (dentinogenesis imperfecta); une coloration bleue ou grise des sclères (la partie blanche de l'œil); une perte auditive due à des changements dégénératifs dans les os de l'oreille interne; et un risque accru de hernies.

Le diagnostic de l'ostéogenèse imparfaite est généralement posé sur la base d'une évaluation clinique, y compris une anamnèse détaillée, des antécédents familiaux et un examen physique approfondi. Des tests diagnostiques supplémentaires, tels que des analyses de sang, des radiographies, des tests moléculaires et des biopsies osseuses, peuvent être utilisés pour confirmer le diagnostic et évaluer la gravité de la maladie.

Le traitement de l'ostéogenèse imparfaite vise principalement à gérer les symptômes et à prévenir les complications. Les options thérapeutiques peuvent inclure des médicaments pour soulager la douleur, des dispositifs d'assistance, tels que des fauteuils roulants ou des béquilles, une intervention chirurgicale pour corriger les déformations osseuses sévères et une thérapie physique pour renforcer les muscles et améliorer la mobilité.

La prise en charge de l'ostéogenèse imparfaite nécessite généralement une collaboration multidisciplinaire entre divers professionnels de la santé, notamment des médecins, des dentistes, des orthopédistes, des audiologistes, des physiothérapeutes et des spécialistes du développement de l'enfant.

Bien qu'il n'existe actuellement aucun remède pour l'ostéogenèse imparfaite, les progrès de la recherche offrent un espoir pour le développement de nouveaux traitements et thérapies qui pourraient améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de cette maladie.

Un bactériophage lambda, souvent simplement appelé phage lambda, est un virus qui infecte exclusivement certaines souches de la bactérie E. coli. Il s'agit d'un virus très étudié en biologie moléculaire en raison de sa structure relativement simple et de son cycle de vie intéressant.

Le phage lambda a un génome constitué d'ADN double brin et est encapsulé dans une capside protectrice. Lorsqu'il infecte une bactérie E. coli, il peut suivre l'un des deux chemins possibles : le chemin lytique ou le chemin lysogénique.

Dans le chemin lytique, le phage lambda prend le contrôle de la machinerie cellulaire de la bactérie et utilise ses ressources pour se répliquer et produire de nouvelles particules virales. Ce processus entraîne finalement la lyse (la rupture) de la bactérie, libérant ainsi de nombreuses nouvelles particules virales dans l'environnement pour infecter d'autres bactéries.

Dans le chemin lysogénique, le phage lambda insère son génome dans celui de la bactérie hôte sous forme de prophage. Le prophage est répliqué avec la bactérie et transmis à sa descendance. Dans des conditions spécifiques, le prophage peut être induit pour suivre le chemin lytique et produire de nouvelles particules virales.

Le bactériophage lambda est un outil important en biologie moléculaire, utilisé notamment dans la génie génétique pour la construction de bibliothèques génomiques et pour l'ingénierie du génome.

Le clonage moléculaire est une technique de laboratoire qui permet de créer plusieurs copies identiques d'un fragment d'ADN spécifique. Cette méthode implique l'utilisation de divers outils et processus moléculaires, tels que des enzymes de restriction, des ligases, des vecteurs d'ADN (comme des plasmides ou des phages) et des hôtes cellulaires appropriés.

Le fragment d'ADN à cloner est d'abord coupé de sa source originale en utilisant des enzymes de restriction, qui reconnaissent et coupent l'ADN à des séquences spécifiques. Le vecteur d'ADN est également coupé en utilisant les mêmes enzymes de restriction pour créer des extrémités compatibles avec le fragment d'ADN cible. Les deux sont ensuite mélangés dans une réaction de ligation, où une ligase (une enzyme qui joint les extrémités de l'ADN) est utilisée pour fusionner le fragment d'ADN et le vecteur ensemble.

Le produit final de cette réaction est un nouvel ADN hybride, composé du vecteur et du fragment d'ADN cloné. Ce nouvel ADN est ensuite introduit dans un hôte cellulaire approprié (comme une bactérie ou une levure), où il peut se répliquer et produire de nombreuses copies identiques du fragment d'ADN original.

Le clonage moléculaire est largement utilisé en recherche biologique pour étudier la fonction des gènes, produire des protéines recombinantes à grande échelle, et développer des tests diagnostiques et thérapeutiques.

Un oligodésoxyribonucléotide est un court segment d'acides désoxyribonucléiques (ADN) composé d'un petit nombre de nucléotides. Les nucléotides sont les unités structurelles de base des acides nucléiques, et chaque nucléotide contient un désoxyribose (un sucre à cinq carbones), une base azotée (adénine, thymine, guanine ou cytosine) et un groupe phosphate.

Les oligodésoxyribonucléotides sont souvent utilisés en recherche biomédicale pour étudier les interactions entre l'ADN et d'autres molécules, telles que les protéines ou les médicaments. Ils peuvent également être utilisés dans des applications thérapeutiques, comme les vaccins à ARN messager (ARNm) qui ont été développés pour prévenir la COVID-19. Dans ce cas, l'ARNm est encapsulé dans des nanoparticules lipidiques et injecté dans le corps, où il est utilisé comme modèle pour produire une protéine spécifique du virus SARS-CoV-2. Cette protéine stimule ensuite une réponse immunitaire protectrice contre l'infection.

En général, les oligodésoxyribonucléotides sont synthétisés en laboratoire et peuvent être modifiés chimiquement pour présenter des caractéristiques spécifiques, telles qu'une stabilité accrue ou une affinité accrue pour certaines protéines. Ces propriétés les rendent utiles dans de nombreuses applications en biologie moléculaire et en médecine.

Les enzymes de réparation de l'ADN sont un groupe d'enzymes qui jouent un rôle crucial dans la prévention des mutations et dans le maintien de l'intégrité du génome. Elles sont responsables de la détection et de la correction des dommages causés à l'ADN, tels que les bris d'une ou deux des chaînes qui composent la double hélice, les lésions chimiques, les erreurs de réplication ou les insertions/délétions.

Il existe plusieurs types d'enzymes de réparation de l'ADN, chacune avec une fonction spécifique :

1. La **glycosylase** est responsable de la reconnaissance et de l'excision des bases endommagées dans l'ADN. Elle coupe la liaison entre la base endommagée et le désoxyribose, ce qui entraîne la formation d'un site apurinique ou aprimidinique.
2. L'**AP-endonucléase** clive les brins d'ADN au niveau du site apurinique ou aprimidinique, créant ainsi une coupure simple dans l'une des deux chaînes de la double hélice.
3. La **ligase** est une enzyme qui recolle les extrémités des brins d'ADN après qu'ils aient été réparés par d'autres enzymes. Elle catalyse la formation d'une liaison phosphodiester entre deux nucléotides, rétablissant ainsi l'intégrité de la double hélice.
4. La **kinase** est une enzyme qui ajoute un groupe phosphate sur les extrémités des brins d'ADN coupés, permettant ainsi à la ligase de les recoller plus efficacement.
5. L'**hélicase** est une enzyme qui déroule l'ADN au niveau du site de réparation, facilitant ainsi l'accès des autres enzymes aux dommages et favorisant la réparation de l'ADN.
6. La **polymerase** est une enzyme qui synthétise de nouveaux brins d'ADN en utilisant les brins intacts comme matrice, comblant ainsi les lacunes créées par la réparation des dommages à l'ADN.

Ces différentes enzymes travaillent ensemble pour assurer la réparation de l'ADN et maintenir l'intégrité du génome. Des mutations dans les gènes codant pour ces enzymes peuvent entraîner une augmentation de la sensibilité aux agents mutagènes et carcinogènes, ainsi qu'une prédisposition accrue au cancer.

Les plasmides sont des molécules d'ADN extrachromosomiques double brin, circulaires et autonomes qui se répliquent indépendamment du chromosome dans les bactéries. Ils peuvent également être trouvés dans certains archées et organismes eucaryotes. Les plasmides sont souvent associés à des fonctions particulières telles que la résistance aux antibiotiques, la dégradation des molécules organiques ou la production de toxines. Ils peuvent être transférés entre bactéries par conjugaison, transformation ou transduction, ce qui en fait des vecteurs importants pour l'échange de gènes et la propagation de caractères phénotypiques dans les populations bactériennes. Les plasmides ont une grande importance en biotechnologie et en génie génétique en raison de leur utilité en tant que vecteurs clonage et d'expression des gènes.

L'analyse des mutations de l'ADN est une méthode d'examen génétique qui consiste à rechercher des modifications (mutations) dans la séquence de l'acide désoxyribonucléique (ADN). L'ADN est le matériel génétique présent dans les cellules de tous les organismes vivants et contient les instructions pour le développement, la fonction et la reproduction des organismes.

Les mutations peuvent survenir spontanément ou être héritées des parents d'un individu. Elles peuvent entraîner des changements dans la structure et la fonction des protéines, ce qui peut à son tour entraîner une variété de conséquences, allant de mineures à graves.

L'analyse des mutations de l'ADN est utilisée dans un large éventail d'applications, y compris le diagnostic et le suivi des maladies génétiques, la détermination de la susceptibilité à certaines maladies, l'identification des auteurs de crimes, la recherche sur les maladies et le développement de médicaments.

Il existe différentes méthodes pour analyser les mutations de l'ADN, notamment la séquençage de nouvelle génération (NGS), la PCR en temps réel, la PCR quantitative et la Southern blotting. Le choix de la méthode dépend du type de mutation recherchée, de la complexité du test et des besoins du patient ou du chercheur.

La conversion génique est un processus biologique au cours duquel des segments d'ADN sont copiés en ARN messager (ARNm), qui sert ensuite de modèle pour la synthèse des protéines dans le réticulum endoplasmique. Ce processus permet aux informations génétiques codées dans l'ADN d'être exprimées et utilisées pour produire des protéines fonctionnelles dans la cellule.

La conversion génique se déroule en plusieurs étapes : la transcription, pendant laquelle l'ARN polymérase lit la séquence d'ADN et synthétise une molécule complémentaire d'ARNm ; le traitement de l'ARNm, qui comprend des processus tels que l'ajout d'une coiffe au début de la molécule et la polyadénylation à l'extrémité 3', ainsi que le clivage et l'épissage des introns ; et la traduction, pendant laquelle les ribosomes lisent l'ARNm et synthétisent une chaîne polypeptidique en utilisant des acides aminés spécifiques codés dans le ARNm.

La conversion génique est un processus essentiel à la vie, car elle permet aux cellules de produire les protéines dont elles ont besoin pour fonctionner et survivre. Des anomalies dans ce processus peuvent entraîner des maladies génétiques et d'autres troubles de santé.

En termes simples, un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui contient les instructions pour la production de molécules appelées protéines. Les protéines sont des composants fondamentaux des cellules et remplissent une multitude de fonctions vitales, telles que la structure, la régulation, la signalisation et les catalyseurs des réactions chimiques dans le corps.

Les gènes représentent environ 1 à 5 % du génome humain complet. Chaque gène est une unité discrète d'hérédité qui code généralement pour une protéine spécifique, bien que certains gènes fournissent des instructions pour produire des ARN non codants, qui ont divers rôles dans la régulation de l'expression génétique et d'autres processus cellulaires.

Les mutations ou variations dans les séquences d'ADN des gènes peuvent entraîner des changements dans les protéines qu'ils codent, ce qui peut conduire à des maladies génétiques ou prédisposer une personne à certaines conditions médicales. Par conséquent, la compréhension des gènes et de leur fonction est essentielle pour la recherche biomédicale et les applications cliniques telles que le diagnostic, le traitement et la médecine personnalisée.

En médecine, un artefact est généralement défini comme étant une anomalie ou une distorsion dans les résultats d'un test diagnostique ou d'une image médicale qui est due à des facteurs autres que la condition physiologique ou pathologique du patient. Les artefacts peuvent être causés par une variété de facteurs, tels que des mouvements du patient pendant l'acquisition de l'image, des interférences électromagnétiques, des problèmes techniques avec l'équipement d'imagerie ou de test, ou des erreurs dans la procédure de test.

Les artefacts peuvent rendre difficile l'interprétation des résultats du test ou de l'image et peuvent entraîner des diagnostics erronés ou des traitements inappropriés. Par conséquent, il est important que les professionnels de la santé soient conscients des artefacts courants et sachent les reconnaître et les distinguer des véritables anomalies pathologiques.

Il existe différents types d'artefacts selon le type d'examen ou de test diagnostique utilisé. Par exemple, en imagerie médicale, on peut observer des artefacts de mouvement, des artefacts de quantification, des artefacts de reconstruction, etc. En électrocardiographie (ECG), on peut observer des artefacts d'électrode, des artefacts de filtre, des artefacts de base line, etc.

Dans certains cas, il est possible de minimiser ou d'éliminer les artefacts en utilisant des techniques de compensation ou en répétant l'examen ou le test dans des conditions différentes. Cependant, dans d'autres cas, les artefacts peuvent rendre les résultats du test inutilisables et nécessiteront une nouvelle évaluation du patient à l'aide d'un autre type de test ou d'examen.

En termes médicaux, la température fait référence à la mesure de la chaleur produite par le métabolisme d'un organisme et maintenue dans des limites relativement étroites grâce à un équilibre entre la production de chaleur et sa perte. La température corporelle normale humaine est généralement considérée comme comprise entre 36,5 et 37,5 degrés Celsius (97,7 à 99,5 degrés Fahrenheit).

Des écarts par rapport à cette plage peuvent indiquer une variété de conditions allant d'un simple rhume à des infections plus graves. Une température corporelle élevée, également appelée fièvre, est souvent un signe que l'organisme combat une infection. D'autre part, une température basse, ou hypothermie, peut être le résultat d'une exposition prolongée au froid.

Il existe plusieurs sites sur le corps où la température peut être mesurée, y compris sous l'aisselle (axillaire), dans l'anus (rectale) ou dans la bouche (orale). Chacun de ces sites peut donner des lectures légèrement différentes, il est donc important d'être cohérent sur le site de mesure utilisé pour suivre les changements de température au fil du temps.

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