L'hypoparathyroïdie est un trouble endocrinien dans lequel les glandes parathyroïdes ne produisent pas assez d'hormone parathyroïdienne (PTH). Ces glandes sont généralement situées à la base de la thyroïde dans le cou. L'hormone parathyroïdienne joue un rôle crucial dans la régulation des niveaux de calcium et de phosphore dans le sang.

Une production insuffisante de PTH entraîne une diminution des niveaux de calcium dans le sang (hypocalcémie) et une augmentation des niveaux de phosphore (hyperphosphatémie). Le calcium est essentiel pour la santé des os, des dents, des muscles et des nerfs. Un manque de calcium peut entraîner des symptômes tels que des picotements ou un engourdissement dans les doigts, les orteils et le visage, des crampes musculaires, une faiblesse musculaire, des spasmes musculaires (tétanie), une anxiété, une dépression et, dans les cas graves, une confusion ou un coma.

L'hypoparathyroïdie peut être causée par une variété de facteurs, y compris la chirurgie de la thyroïde ou des parathyroïdes, certaines maladies auto-immunes, certains médicaments, une carence en vitamine D, une insuffisance rénale chronique et certaines affections génétiques rares. Le diagnostic est généralement posé sur la base des niveaux sanguins de calcium, de phosphore et de PTH. Le traitement vise à maintenir des niveaux normaux de calcium dans le sang en prenant des suppléments de calcium et de vitamine D, ainsi que souvent des médicaments qui imitent l'action de la PTH (hormones analogues à la PTH).

L'hypocalcémie est une condition médicale dans laquelle le taux de calcium dans le sang est anormalement bas. Le calcium est un minéral essentiel qui joue un rôle crucial dans plusieurs fonctions corporelles, telles que la contraction musculaire, la coagulation sanguine et la transmission des impulsions nerveuses.

Un taux de calcium sanguin inférieur à 8,5-9,0 mg/dL est généralement considéré comme étant une hypocalcémie. Cependant, les valeurs normales peuvent varier légèrement en fonction de l'âge, du sexe et de la méthode de mesure utilisée.

Les causes courantes d'hypocalcémie comprennent une carence en vitamine D, une faible teneur en calcium dans l'alimentation, des problèmes rénaux chroniques, une hypoparathyroïdie (une condition dans laquelle les glandes parathyroïdes ne produisent pas suffisamment d'hormones parathyroïdiennes), et certains médicaments.

Les symptômes de l'hypocalcémie peuvent varier en fonction de sa gravité et de la rapidité avec laquelle elle se développe. Les symptômes légers peuvent inclure des picotements ou des engourdissements dans les doigts, les orteils ou le pourtour de la bouche, des crampes musculaires, une faiblesse musculaire et des spasmes musculaires. Les symptômes plus graves peuvent inclure des convulsions, une altération de l'état mental, une arythmie cardiaque et une pression artérielle basse.

Le traitement de l'hypocalcémie dépend de sa cause sous-jacente. Dans les cas graves, des perfusions intraveineuses de calcium peuvent être nécessaires pour rétablir rapidement les niveaux de calcium sanguin. Dans les cas moins graves, des suppléments oraux de calcium et de vitamine D peuvent être suffisants pour corriger l'hypocalcémie.

La pseudohypoparathyroïdie est un trouble endocrinien rare caractérisé par une résistance à l'hormone parathyroïdienne (PTH), ce qui entraîne des niveaux anormalement élevés de PTH dans le sang. Cette condition est causée par des mutations génétiques qui affectent les récepteurs de la PTH dans les reins et d'autres tissus, empêchant ainsi l'hormone de réguler correctement les niveaux de calcium et de phosphore dans le corps.

Les symptômes courants de la pseudohypoparathyroïdie comprennent une faible teneur en calcium sérique, une teneur élevée en phosphate, des taux sériques élevés d'hormone parathyroïdienne et souvent des anomalies du squelette telles que des déformations osseuses et des bosses sur les os du crâne. Les patients peuvent également présenter des caractéristiques physiques distinctives, notamment un visage arrondi, une petite taille, une obésité et des anomalies dentaires.

Il existe plusieurs types de pseudohypoparathyroïdie, qui diffèrent par leur mode d'héritage, leurs manifestations cliniques et leur réponse au traitement. Le type le plus courant est la pseudohypoparathyroïdie de type Ia, qui est héritée de manière autosomique dominante et est associée à des anomalies génétiques du gène GNAS1. D'autres types comprennent la pseudohypoparathyroïdie de type Ib, la pseudohypoparathyroïdie de type II et l'hétérotopie d'Albright.

Le traitement de la pseudohypoparathyroïdie vise à corriger les niveaux anormaux de calcium et de phosphore dans le sang en administrant des suppléments de calcium, de vitamine D et, dans certains cas, du thyrocalcitonine. Le traitement peut être complexe et nécessiter une surveillance étroite par un endocrinologue pédiatrique ou adulte expérimenté dans le traitement des troubles hormonaux.

L'hormone parathyroïde est une hormone essentielle à la régulation du métabolisme du calcium et du phosphore dans l'organisme. Elle est produite par les glandes parathyroïdes, qui sont de petites glandes endocrines situées à la face postérieure de la thyroïde dans le cou.

L'hormone parathyroïde joue un rôle crucial dans la régulation des niveaux de calcium sanguin en augmentant ou en diminuant la quantité de calcium libéré dans le sang à partir des os, du rein et de l'intestin. Elle augmente la réabsorption du calcium dans les tubules rénaux, favorise l'absorption du calcium dans l'intestin grâce à l'activation de la vitamine D, et stimule la libération de calcium des os en activant les ostéoclastes, qui sont responsables de la résorption osseuse.

En outre, l'hormone parathyroïde diminue la réabsorption du phosphate dans les tubules rénaux, ce qui entraîne une augmentation de l'excrétion urinaire du phosphate et une diminution des niveaux de phosphate sanguin.

Un déséquilibre dans la production d'hormone parathyroïde peut entraîner des troubles tels que l'hyperparathyroïdie, qui se caractérise par une production excessive d'hormone parathyroïde et une augmentation des niveaux de calcium sanguin, ou l'hypoparathyroïdie, qui se caractérise par une production insuffisante d'hormone parathyroïde et une diminution des niveaux de calcium sanguin.

22q11 Deletion Syndrome, also known as DiGeorge Syndrome or Velocardiofacial Syndrome, is a genetic disorder caused by the deletion of a small piece of chromosome 22. This deletion results in the absence of several genes, which can lead to a range of physical and developmental problems.

The symptoms of 22q11 Deletion Syndrome can vary widely, but may include:

* Congenital heart defects
* Palate abnormalities, such as cleft palate or submucous cleft palate
* Immune system deficiencies
* Low calcium levels
* Developmental delays and intellectual disabilities
* Behavioral and psychiatric disorders, such as attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), autism spectrum disorder, and schizophrenia
* Facial abnormalities, such as a prominent nasal bridge, hooded eyelids, or a small chin
* Hearing loss
* Kidney problems
* Growth hormone deficiency

The diagnosis of 22q11 Deletion Syndrome is typically made through genetic testing, which can identify the chromosomal deletion. Treatment for the syndrome may involve a team of specialists and may include surgery to correct heart defects or palate abnormalities, medications to manage calcium levels and immune system function, and therapies to address developmental delays and behavioral issues.

It is important to note that people with 22q11 Deletion Syndrome can have a wide range of symptoms and outcomes, and many are able to lead fulfilling lives with appropriate medical care and support.

Les glandes parathyroïdes sont de petites glandes endocrines situées dans le cou, près de la thyroïde. Il y a généralement quatre glandes parathyroïdes, bien que certaines personnes puissent en avoir plus ou moins. Elles mesurent environ 5 mm de longueur et pèsent moins de 1 gramme chacune.

Les glandes parathyroïdes produisent et sécrètent l'hormone parathyroïdienne (PTH), qui joue un rôle crucial dans la régulation des niveaux de calcium et de phosphore dans le sang. Le PTH agit sur les os, les reins et l'intestin pour maintenir les niveaux appropriés de ces minéraux dans le corps.

Si les glandes parathyroïdes produisent trop peu ou trop d'hormone parathyroïdienne, cela peut entraîner des déséquilibres électrolytiques et des problèmes de santé associés. Par exemple, une production insuffisante de PTH peut provoquer une hypoparathyroïdie, qui se caractérise par des niveaux bas de calcium dans le sang et des symptômes tels que des crampes musculaires, des picotements et des spasmes. À l'inverse, une production excessive de PTH peut entraîner une hyperparathyroïdie, qui se caractérise par des niveaux élevés de calcium dans le sang et des symptômes tels que fatigue, faiblesse musculaire, constipation et soif accrue.

Les maladies de la parathyroïde se réfèrent à un ensemble de troubles qui affectent les glandes parathyroïdes, petites glandes endocrines situées dans le cou près de la thyroïde. Les glandes parathyroïdes sont responsables de la production d'une hormone appelée hormone parathyroïdienne (PTH), qui joue un rôle crucial dans la régulation des niveaux de calcium et de phosphore dans le sang.

Les maladies de la parathyroïde peuvent être classées en deux catégories principales : les troubles hypoparathyroïdiens, où la production d'hormone parathyroïdienne est insuffisante, et les troubles hyperparathyroïdiens, où la production d'hormone parathyroïdienne est excessive.

Les troubles hypoparathyroïdiens peuvent être causés par une maladie auto-immune, une chirurgie de la thyroïde ou des parathyroïdes, une insuffisance rénale chronique, ou d'autres affections sous-jacentes. Les symptômes peuvent inclure des crampes musculaires, des picotements ou engourdissements dans les mains et les pieds, des spasmes musculaires, une faiblesse musculaire, une fatigue, une anxiété, une dépression, des problèmes de mémoire et de concentration, et des anomalies dentaires.

Les troubles hyperparathyroïdiens peuvent être causés par une tumeur bénigne ou maligne (cancer) d'une ou plusieurs glandes parathyroïdes, appelée adénome parathyroïdien. Les symptômes peuvent inclure des douleurs osseuses, des calculs rénaux, une augmentation de la soif et de la miction, une fatigue, une faiblesse musculaire, une perte d'appétit, une constipation, des nausées, des vomissements, une confusion, une dépression, une perte de mémoire, et des problèmes cardiaques.

Le traitement dépendra de la cause sous-jacente du trouble. Les options de traitement peuvent inclure des médicaments, une thérapie de remplacement hormonal, une chirurgie, une radiothérapie ou une chimiothérapie. Il est important de consulter un médecin si vous présentez des symptômes de troubles parathyroïdiens pour obtenir un diagnostic et un traitement appropriés.

La thyroïdectomie est une procédure chirurgicale où tout ou partie de la glande thyroïde est retirée. Cette intervention peut être réalisée pour diverses raisons, y compris le traitement du cancer de la thyroïde, des nodules thyroïdiens volumineux ou compliqués, de l'hyperthyroïdie sévère qui ne répond pas aux autres traitements, ou de goitres qui causent des problèmes respiratoires ou déglutition. Après la thyroïdectomie, le patient devra généralement prendre des hormones thyroïdiennes sous forme de médicaments pour remplacer les hormones que sa glande thyroïde ne peut plus produire.

Le syndrome de DiGeorge est un trouble congénital causé par une délétion d'une petite partie du chromosome 22. Il se caractérise par une variété de symptômes, selon la taille et l'emplacement exacts de la délétion. Les signes et symptômes courants peuvent inclure des anomalies cardiaques congénitales, un retard de développement, des problèmes d'élocution et de langage, des faciès caractéristiques, une faiblesse musculaire, des problèmes immunitaires et une hypocalcémie (faible taux de calcium dans le sang) en raison d'une hypoparathyroïdie. Dans certains cas, il peut également y avoir un risque accru de troubles psychiatriques et de déficience intellectuelle. Le syndrome de DiGeorge est généralement diagnostiqué avant l'âge de 2 ans et nécessite une prise en charge multidisciplinaire tout au long de la vie.

Les récepteurs-détecteurs du calcium sont des protéines qui détectent et se lient au calcium dans les cellules. Ils jouent un rôle crucial dans la régulation de divers processus cellulaires, tels que la contraction musculaire, la libération de neurotransmetteurs, la signalisation cellulaire, et la transcription génétique.

Il existe plusieurs types de récepteurs-détecteurs du calcium, y compris les canaux ioniques dépendants du calcium, les protéines de liaison au calcium, et les enzymes qui sont activées par le calcium. Les canaux ioniques dépendants du calcium permettent au calcium de pénétrer dans la cellule lorsqu'ils sont stimulés, tandis que les protéines de liaison au calcium régulent l'activité d'autres protéines en se liant au calcium. Les enzymes activées par le calcium, telles que la calmoduline et la calcineurine, régulent divers processus cellulaires en activant ou en désactivant d'autres protéines.

Des anomalies dans les récepteurs-détecteurs du calcium peuvent entraîner des maladies telles que l'hypertension artérielle, l'insuffisance cardiaque, la maladie d'Alzheimer, et certaines formes de cancer. La recherche sur les récepteurs-détecteurs du calcium est donc un domaine important de la médecine et de la biologie cellulaire.

Le tériparatide est une forme synthétique de l'hormone parathyroïdienne humaine active, qui se compose de 34 acides aminés. Il est utilisé dans le traitement de l'ostéoporose sévère chez les patients à haut risque de fractures osseuses. Le tériparatide fonctionne en stimulant la formation de nouveaux os et en réduisant la résorption osseuse, ce qui entraîne une augmentation de la densité minérale osseuse et une réduction du risque de fractures. Il est administré par injection sous-cutanée une fois par jour et son utilisation est généralement limitée à une durée maximale de deux ans en raison du risque potentialisé de développer une ostéosarcome, un type rare de cancer des os.

La méthyclothiazide est un diurétique thiazidique à longue durée d'action, souvent utilisé dans le traitement de l'hypertension artérielle et de l'œdème (gonflement) associé à diverses affections médicales telles que l'insuffisance cardiaque congestive, la cirrhose du foie et les maladies rénales.

Ce médicament agit en augmentant la quantité d'urine produite par le rein (diurèse), ce qui aide à réduire l'excès de liquide dans le corps. En conséquence, cela peut aider à abaisser la tension artérielle et à soulager les symptômes de l'enflure.

Les effets secondaires courants de la méthyclothiazide peuvent inclure des maux de tête, des étourdissements, une fatigue, des nausées, des changements dans la fonction rénale et une augmentation du taux de cholestérol. Dans de rares cas, il peut provoquer des réactions allergiques graves, des problèmes hépatiques ou une déshydratation sévère due à une perte excessive de liquide et de sels minéraux dans l'urine.

Il est important de suivre les instructions posologiques de votre médecin lorsque vous prenez de la méthyclothiazide, car un dosage trop élevé ou une utilisation prolongée peut entraîner des effets secondaires graves tels que des troubles électrolytiques et une perte auditive.

Les polyendocrinopathies auto-immunes (PAI) sont un groupe de troubles caractérisés par des dysfonctionnements multiples et simultanés de plusieurs glandes endocrines dus à une réponse auto-immune. Dans ces affections, le système immunitaire du corps attaque et détruit les tissus sains des glandes endocrines, entraînant une variété de symptômes et de complications.

Les PAI peuvent être classées en deux types principaux : le type I et le type II. Le type I, également connu sous le nom de maladie de Schmidt, est généralement diagnostiqué à l'âge adulte et implique souvent une combinaison de dysfonctionnements surrénaliens, thyroïdiens et insulinodépendants. Le type II, également connu sous le nom de syndrome de Carpenter, affecte principalement les jeunes adultes et se caractérise par un diabète de type 1, une maladie d'Addison et une alopécie areata (perte de cheveux en plaques).

Les symptômes des PAI peuvent varier considérablement selon le type et la gravité de la maladie. Ils peuvent inclure une fatigue extrême, une faiblesse musculaire, une perte de poids, une intolérance au froid, une vision floue, des éruptions cutanées, des problèmes digestifs et des irrégularités menstruelles. Le traitement des PAI implique généralement un remplacement hormonal pour compenser les déficits causés par la destruction des glandes endocrines.

Le phosphore est un élément chimique essentiel pour le fonctionnement de l'organisme. Dans une définition médicale, le phosphore est décrit comme un minéral qui joue un rôle crucial dans la formation et le maintien des os et des dents forts, ainsi que dans de nombreux processus corporels importants tels que la production d'énergie, la croissance et la réparation des tissus, et la régulation du rythme cardiaque.

Le phosphore est un composant clé de l'adénosine triphosphate (ATP), qui est la principale source d'énergie cellulaire dans le corps. Il est également essentiel à la production et au métabolisme des acides nucléiques, qui sont les constituants fondamentaux de l'ADN et de l'ARN.

Le phosphore est largement disponible dans l'alimentation sous forme de phosphate inorganique ou d'esters organiques de phosphate. Les sources alimentaires riches en phosphore comprennent les produits laitiers, les viandes, les poissons, les œufs, les noix et les légumineuses.

Les carences en phosphore sont rares chez les personnes en bonne santé, mais peuvent survenir chez les personnes souffrant de maladies chroniques du rein ou de malabsorption intestinale. Les excès de phosphore peuvent être nocifs pour la santé et ont été associés à une augmentation du risque de maladies cardiovasculaires et rénales.

Les chromosomes humains de la paire 22, également connus sous le nom de chromosomes 22, sont une partie importante du génome humain. Ils font partie des 23 paires de chromosomes trouvés dans chaque cellule humaine. Chaque chromosome 22 contient des milliers de gènes qui fournissent les instructions pour la production de protéines et d'autres produits fonctionnels nécessaires au bon fonctionnement de l'organisme.

Les chromosomes 22 sont parmi les plus petits des chromosomes humains, avec une longueur d'environ 50 millions de paires de bases. Ils représentent environ 1,5 à 3% du génome humain total. Les chromosomes 22 contiennent un certain nombre de gènes importants qui sont associés à diverses maladies et conditions médicales.

L'un des gènes les plus connus sur le chromosome 22 est le gène NF2, qui code pour une protéine appelée mercaptopurine nucléotide synthase (MER). Les mutations dans ce gène sont associées à la neurofibromatose de type 2, une maladie génétique caractérisée par la croissance de tumeurs bénignes le long des nerfs.

Les chromosomes 22 sont également importants dans l'étude de la schizophrénie, une maladie mentale grave qui affecte environ 1% de la population mondiale. Des études ont montré que certaines variations génétiques sur le chromosome 22 peuvent augmenter le risque de développer cette condition.

En plus des gènes, les chromosomes 22 contiennent également une grande quantité d'ADN non codant qui ne code pas directement pour des protéines. Cet ADN peut jouer un rôle important dans la régulation de l'expression génique et peut être associé à diverses maladies et conditions médicales.

En résumé, les chromosomes 22 sont importants dans l'étude de diverses maladies et conditions médicales, y compris la neurofibromatose de type 2 et la schizophrénie. Les mutations dans les gènes du chromosome 22 peuvent augmenter le risque de développer ces conditions, tandis que l'ADN non codant sur le chromosome 22 peut également jouer un rôle important dans la régulation de l'expression génique et être associé à diverses maladies.

L'athétose est un type de mouvement anormal caractérisé par des mouvements involontaires, irréguliers et sinueux qui affectent principalement les extrémités distales (mains, pieds) et la tête. Ces mouvements peuvent être lents ou rapides et s'aggravent généralement pendant le repos et diminuent avec l'action volontaire.

L'athétose est souvent observée dans des conditions neurologiques telles que les troubles du développement, la paralysie cérébrale, la maladie de Huntington et certaines formes d'encéphalopathies. Elle résulte généralement d'une lésion ou d'un dysfonctionnement des noyaux gris centraux du cerveau, qui sont responsables du contrôle moteur.

Le traitement de l'athétose dépend de la cause sous-jacente et peut inclure des médicaments anticholinergiques, de la physiothérapie, de l'occlusion sensorielle et, dans certains cas graves, une intervention chirurgicale telle qu'une stimulation cérébrale profonde.

L'hyperparathyroïdie est une condition médicale où les glandes parathyroïdes produisent trop d'hormone parathyroïdienne (PTH). Ces glandes, généralement au nombre de quatre, sont situées dans le cou près de la thyroïde et jouent un rôle crucial dans la régulation des niveaux de calcium et de phosphore dans le sang.

L'hormone parathyroïdienne a pour fonction de maintenir l'équilibre de ces minéraux en augmentant ou en diminuant leur absorption dans les os, l'intestin et les reins. Lorsque trop de PTH est produit, comme c'est le cas dans l'hyperparathyroïdie, il en résulte un déséquilibre de ces minéraux dans l'organisme.

Les symptômes de l'hyperparathyroïdie peuvent varier considérablement, allant de presque aucun à graves. Ils peuvent inclure des douleurs osseuses et articulaires, une fatigue excessive, une faiblesse musculaire, des nausées, des vomissements, une constipation, une soif accrue, une augmentation de la miction et dans les cas graves, des calculs rénaux ou des lésions rénales.

L'hyperparathyroïdie peut être primaire, secondaire ou tertiaire. La forme primaire est due à une anomalie dans les glandes parathyroïdes elles-mêmes, comme un adénome (une tumeur bénigne) ou une hyperplasie (une croissance anormale des cellules). La forme secondaire survient lorsque le corps manque de calcium, ce qui peut se produire avec une malnutrition, une malabsorption intestinale ou des maladies rénales chroniques. Dans la forme tertiaire, l'organisme développe une résistance à l'action de la PTH, entraînant une augmentation persistante des niveaux de cette hormone.

La vitamine D est une vitamine liposoluble (qui se dissout dans les graisses) et un prohormone, ce qui signifie qu'elle peut être convertie dans le corps en une forme hormonale active. Elle existe sous deux formes principales : la vitamine D2 (ergocalciférol), que l'on trouve dans certains aliments végétaux, et la vitamine D3 (cholécalciférol), que l'on trouve dans les aliments d'origine animale et qui est également produite par la peau lorsqu'elle est exposée aux rayons ultraviolets B (UVB) du soleil.

La fonction principale de la vitamine D consiste à aider le corps à absorber et à utiliser le calcium et le phosphore, deux minéraux essentiels à la santé des os et des dents. Elle contribue également au maintien d'une fonction immunitaire normale, à la régulation de la croissance cellulaire et à la réduction de l'inflammation.

Les carences en vitamine D peuvent entraîner une maladie appelée rachitisme chez les enfants, qui se caractérise par des os mous et déformés, ainsi que des retards de croissance et des douleurs musculaires. Chez les adultes, une carence en vitamine D peut entraîner une maladie appelée ostéomalacie, qui se traduit par des os fragiles et douloureux. Une carence sévère en vitamine D peut également affecter la fonction immunitaire et augmenter le risque de certaines maladies auto-immunes et infectieuses.

Les sources alimentaires de vitamine D comprennent les poissons gras (comme le saumon, le thon et le maquereau), les œufs, les produits laitiers enrichis et certains champignons exposés aux UVB. Cependant, il peut être difficile d'obtenir suffisamment de vitamine D par l'alimentation seule, surtout pendant les mois d'hiver dans les régions où l'exposition au soleil est limitée. Pour cette raison, certains experts recommandent de prendre un supplément de vitamine D pour prévenir une carence. Il est important de noter que la dose optimale de vitamine D peut varier en fonction de l'âge, des facteurs de santé et du niveau d'exposition au soleil, il est donc recommandé de consulter un professionnel de la santé pour déterminer la dose appropriée.

L'hypercalcémie est une condition médicale caractérisée par un taux anormalement élevé de calcium dans le sang, généralement supérieur à 10,5 mg/dL (2,6 mmol/L). Le calcium est un minéral essentiel qui joue un rôle crucial dans plusieurs fonctions corporelles, telles que la transmission des signaux nerveux, la contraction musculaire et la coagulation sanguine.

Cependant, lorsque les niveaux de calcium dans le sang deviennent trop élevés, cela peut entraîner une variété de symptômes désagréables et même dangereux. L'hypercalcémie peut être causée par plusieurs facteurs, notamment des maladies des glandes parathyroïdes, des cancers, des infections, certains médicaments, l'insuffisance rénale et la déshydratation.

Les symptômes de l'hypercalcémie peuvent inclure la fatigue, la faiblesse, la constipation, la nausée, la perte d'appétit, la soif excessive, la miction fréquente, les douleurs osseuses, les crampes musculaires, l'agitation, la confusion et dans les cas graves, des convulsions ou un coma. Le traitement de l'hypercalcémie dépend de sa cause sous-jacente et peut inclure des médicaments pour abaisser le taux de calcium dans le sang, une hydratation adéquate, une restriction alimentaire en calcium et la correction de toute maladie sous-jacente.

Le calcium est un minéral essentiel pour le corps humain, en particulier pour la santé des os et des dents. Il joue également un rôle important dans la contraction musculaire, la transmission des signaux nerveux et la coagulation sanguine. Le calcium est le minéral le plus abondant dans le corps humain, avec environ 99% du calcium total présent dans les os et les dents.

Le calcium alimentaire est absorbé dans l'intestin grêle avec l'aide de la vitamine D. L'équilibre entre l'absorption et l'excrétion du calcium est régulé par plusieurs hormones, dont la parathormone (PTH) et le calcitonine.

Un apport adéquat en calcium est important pour prévenir l'ostéoporose, une maladie caractérisée par une fragilité osseuse accrue et un risque accru de fractures. Les sources alimentaires riches en calcium comprennent les produits laitiers, les légumes à feuilles vertes, les poissons gras (comme le saumon et le thon en conserve avec des arêtes), les noix et les graines.

En médecine, le taux de calcium dans le sang est souvent mesuré pour détecter d'éventuels déséquilibres calciques. Des niveaux anormalement élevés de calcium sanguin peuvent indiquer une hyperparathyroïdie, une maladie des glandes parathyroïdes qui sécrètent trop d'hormone parathyroïdienne. Des niveaux anormalement bas de calcium sanguin peuvent être causés par une carence en vitamine D, une insuffisance rénale ou une faible teneur en calcium dans l'alimentation.

L'hydroxycholécalciférol, également connu sous le nom de calcifediol, est une forme de vitamine D qui est produite dans le foie lorsque la vitamine D3 (cholécalciférol) est hydroxylée. Cette forme de vitamine D est ensuite convertie dans le rein en calcitriol, qui est la forme active de la vitamine D. Le calcifediol joue un rôle important dans la régulation des niveaux de calcium et de phosphore dans le sang, contribuant ainsi à la santé des os et des dents. Il peut également avoir des effets sur le système immunitaire et être utilisé comme traitement pour certaines conditions médicales telles que l'hypoparathyroïdie et l'ostéoporose.

Le dihydrotachystérol, également connu sous le nom de 25-dihydroxyvitamine D3, est un dérivé de la vitamine D qui est produite dans le corps lorsque la peau est exposée aux rayons ultraviolets du soleil. Il s'agit d'une forme active de vitamine D qui joue un rôle important dans l'absorption et le métabolisme du calcium et du phosphore, ce qui en fait un élément essentiel à la santé des os et des dents.

Le dihydrotachystérol est produit dans le foie lorsque l'enzyme 25-hydroxylase convertit la vitamine D3 (cholécalciférol) en 25-hydroxyvitamine D3. Ensuite, cette forme de vitamine D est convertie en calcitriol (1,25-dihydroxyvitamine D3), qui est la forme active de la vitamine D, dans les reins par l'action d'une autre enzyme, la 1-alpha-hydroxylase.

Le dihydrotachystérol peut également être utilisé comme supplément pour traiter les carences en vitamine D et certaines maladies osseuses telles que l'ostéoporose et le rachitisme. Cependant, il est important de noter que des niveaux excessifs de dihydrotachystérol peuvent entraîner une hypercalcémie (taux élevés de calcium dans le sang), ce qui peut endommager les reins et d'autres organes. Par conséquent, il est important de suivre les instructions posologiques de votre médecin lorsque vous prenez des suppléments de dihydrotachystérol.

Le calcitriol est la forme active de vitamine D, également connue sous le nom de 1,25-dihydroxycholécalciférol. Il s'agit d'une hormone stéroïde sécrétée principalement par les reins qui joue un rôle crucial dans la régulation du métabolisme du calcium et du phosphore dans l'organisme.

Le calcitriol favorise l'absorption intestinale du calcium et du phosphore, ce qui est essentiel pour la minéralisation des os et la santé squelettique globale. Il aide également à réguler les niveaux de calcium dans le sang en augmentant l'absorption intestinale du calcium lorsque les taux de calcium sont bas, et en diminuant la réabsorption rénale du calcium lorsque les taux de calcium sont élevés.

Le calcitriol a également des effets sur d'autres systèmes corporels, notamment le système immunitaire, où il peut moduler l'activité des cellules immunitaires et avoir des propriétés anti-inflammatoires. Il est utilisé dans le traitement de certaines affections osseuses telles que l'hypoparathyroïdie et l'ostéoporose, ainsi que pour prévenir et traiter les carences en vitamine D.

En cas d'insuffisance rénale chronique, la production de calcitriol peut être réduite, ce qui entraîne une hypocalcémie, une hyperphosphatémie et une augmentation du taux de parathormone (PTH) dans le sang. Ces anomalies peuvent contribuer au développement d'une ostéodystrophie rénale, qui est une complication courante de l'insuffisance rénale chronique. Dans ces cas, des suppléments de calcitriol ou de ses analogues peuvent être prescrits pour corriger les anomalies métaboliques et prévenir les complications osseuses.

La parathyroïdectomie est une procédure chirurgicale qui consiste à enlever tout ou partie des glandes parathyroïdes. Ces glandes sont situées dans le cou, près de la thyroïde, et sont responsables de la production d'une hormone appelée hormone parathyroïdienne (PTH). La PTH joue un rôle crucial dans la régulation des niveaux de calcium et de phosphore dans le sang.

Cette intervention peut être réalisée pour diverses raisons, telles que l'adénome parathyroïdien (une tumeur bénigne d'une glande parathyroïde), l'hyperplasie des glandes parathyroïdes (une augmentation anormale de la taille des glandes) ou le cancer des glandes parathyroïdes. Les symptômes d'un déséquilibre des niveaux de PTH peuvent inclure fatigue, faiblesse musculaire, douleurs osseuses, nausées, vomissements, constipation, confusion et augmentation de la soif et de la miction.

Il existe deux types principaux de parathyroïdectomies : la parathyroïdectomie sous-totale et la parathyroïdectomie totale. Dans le premier cas, seules les glandes anormalement hypertrophiées ou cancéreuses sont enlevées, tandis que dans le second cas, toutes les glandes parathyroïdes sont retirées. Lors d'une parathyroïdectomie totale, une greffe de tissu parathyroïdien peut être nécessaire pour prévenir l'hypoparathyroïdie, une condition dans laquelle les niveaux de PTH sont trop bas.

Comme toute intervention chirurgicale, la parathyroïdectomie comporte des risques et des complications potentielles, tels que des saignements, des infections, des dommages aux nerfs ou aux glandes voisines, ainsi qu'une hypocalcémie (faible taux de calcium dans le sang). Il est important de discuter avec votre médecin des avantages et des risques associés à cette procédure.

La paralysie des cordes vocales est un trouble de la voix qui se produit lorsque les muscles vocaux dans le larynx (boîte vocale) ne fonctionnent pas correctement en raison d'une lésion nerveuse ou d'un dysfonctionnement. Les cordes vocales sont des plis de tissu mou situés dans la gorge qui s'ouvrent et se ferment pour permettre la respiration, la déglutition et la production de sons. Lorsque les muscles des cordes vocales ne peuvent pas se contracter correctement en raison d'une paralysie, cela peut entraîner une voix faible, rauque ou étouffée, ainsi qu'une difficulté à avaler ou à respirer dans certains cas graves.

La paralysie des cordes vocales peut être causée par divers facteurs, tels que des lésions nerveuses dues à une intervention chirurgicale, des traumatismes, des tumeurs, des infections ou des maladies neurologiques telles que la sclérose en plaques ou la maladie de Parkinson. Dans certains cas, la cause de la paralysie peut être difficile à déterminer.

Le traitement de la paralysie des cordes vocales dépend de sa cause sous-jacente et de sa gravité. Les options de traitement peuvent inclure la thérapie de la voix, les injections de matériaux de remplissage dans les cordes vocales pour améliorer leur position et leur fonctionnement, ou la chirurgie pour réaligner ou renforcer les cordes vocales. Dans certains cas, aucun traitement spécifique n'est nécessaire et la paralysie peut s'améliorer avec le temps.

Un goitre endothoracique, également connu sous le nom de goitre intrathoracique ou goitre retrosternal, est une affection dans laquelle la glande thyroïde s'agrandit et descend dans la cavité thoracique (la poitrine), passant par le trou formé par le muscle sterno-hyoïdien à la base du cou. Cela peut entraîner une compression des structures voisines, telles que la trachée ou l'œsophage, ce qui peut provoquer des symptômes tels que des difficultés à avaler, une respiration sifflante, une toux et une douleur thoracique.

Les goitres endothoraciques peuvent être causés par divers facteurs, notamment une production excessive d'hormones thyroïdiennes (hyperthyroïdie), une production insuffisante d'hormones thyroïdiennes (hypothyroïdie), une inflammation de la glande thyroïde (thyroïdite), des nodules thyroïdiens ou un cancer de la thyroïde. Le traitement dépend de la cause sous-jacente et peut inclure des médicaments, une thérapie radioactive ou une chirurgie pour retirer tout ou partie de la glande thyroïde.

Le traitement hormonal substitutif (THS), également connu sous le nom de thérapie hormonale de remplacement, est un type de traitement médicamenteux qui consiste à fournir des hormones artificielles pour remplacer les hormones naturelles que le corps ne produit plus en quantités suffisantes. Le THS est principalement utilisé pour traiter les symptômes de la ménopause et du vieillissement chez les femmes, tels que les bouffées de chaleur, les sueurs nocturnes, les sautes d'humeur, la sécheresse vaginale et l'ostéoporose.

Le THS peut impliquer la prise d'estrogènes seuls ou en combinaison avec des progestatifs, selon les besoins individuels de chaque patiente. Les estrogènes peuvent être administrés sous forme de comprimés, de timbres transdermiques, de gels, de crèmes ou d'injections. Les progestatifs peuvent être pris sous forme de comprimés ou de timbres transdermiques.

Cependant, il est important de noter que le THS peut également présenter des risques pour la santé, tels qu'un risque accru de cancer du sein, d'accidents vasculaires cérébraux et de thrombose veineuse profonde. Par conséquent, il est important que les patientes discutent avec leur médecin des avantages et des risques potentiels du THS avant de commencer ce traitement.

L'hyperparathyroïdie primitive est une affection endocrinienne dans laquelle l'une ou plusieurs des glandes parathyroïdes situées dans le cou produisent excessivement l'hormone parathyroïdienne (PTH). Cette hormone régule normalement les niveaux de calcium et de phosphore dans le sang. Dans l'hyperparathyroïdie primitive, la production excessive de PTH entraîne une augmentation des taux de calcium sanguin, ce qui peut affaiblir les os et provoquer d'autres complications telles que des calculs rénaux et des troubles mentaux.

La cause la plus fréquente d'hyperparathyroïdie primitive est un adénome, une tumeur bénigne d'une glande parathyroïde. Dans de rares cas, l'hyperplasie des glandes parathyroïdes ou un cancer peut être à l'origine de cette affection.

Les symptômes peuvent inclure la fatigue, la faiblesse, la dépression, la soif excessive, la miction fréquente, la constipation, les nausées, les vomissements et la perte d'appétit. Certaines personnes ne présentent aucun symptôme et l'affection est découverte lors d'examens sanguins de routine qui révèlent des taux élevés de calcium dans le sang.

Le diagnostic repose généralement sur des analyses de sang et d'urine, ainsi que sur des tests d'imagerie pour localiser toute tumeur ou anomalie des glandes parathyroïdes. Le traitement dépend de la gravité de l'affection et peut inclure une surveillance attentive, un changement de mode de vie, une intervention chirurgicale pour enlever les glandes parathyroïdes hyperactives ou des médicaments pour contrôler les taux de calcium dans le sang.

La chorée est un trouble du mouvement caractérisé par des mouvements involontaires, irréguliers et souvent rapides des muscles du visage, du tronc et des membres. Ces mouvements peuvent être continus ou se produire de manière intermittente. La chorée est généralement observée dans certaines maladies neurologiques, telles que la maladie de Huntington, la chorée de Sydenham (une complication du rhumatisme articulaire aigu), les troubles hépatiques et certains types d'intoxications. Dans certains cas, la chorée peut être un effet secondaire de certains médicaments, comme les antipsychotiques.

La cause sous-jacente de la chorée est généralement une anomalie dans le fonctionnement des neurones qui produisent et régulent la dopamine, un neurotransmetteur important dans le cerveau. Selon la cause sous-jacente, la chorée peut être traitée en traitant la maladie sous-jacente ou en ajustant les médicaments qui peuvent causer des mouvements involontaires. Dans certains cas, des médicaments spécifiques peuvent être utilisés pour contrôler les symptômes de la chorée.

Le carbonate de calcium est une substance chimique qui se compose de calcium, de carbone et d'oxygène. Dans le corps humain, il joue un rôle important dans la formation des os et des dents. Il est également présent dans l'estomac où il aide à réguler l'acidité gastrique.

Dans le domaine médical, le carbonate de calcium est souvent utilisé comme supplément de calcium pour traiter ou prévenir les carences en calcium. Il peut également être utilisé pour traiter l'hyperphosphatémie (taux élevé de phosphore dans le sang) chez les patients atteints d'insuffisance rénale chronique.

Le carbonate de calcium est disponible sous différentes formes, notamment en comprimés ou en poudre. Il peut être utilisé seul ou en combinaison avec d'autres médicaments. Les effets secondaires courants du carbonate de calcium peuvent inclure des nausées, des vomissements, des douleurs abdominales et des flatulences. Dans de rares cas, il peut provoquer une constipation ou une diarrhée.

Il est important de suivre les instructions posologiques fournies par votre médecin ou votre pharmacien lorsque vous prenez du carbonate de calcium. Si vous avez des questions ou des préoccupations concernant l'utilisation de ce médicament, n'hésitez pas à en discuter avec votre professionnel de la santé.

Le gluconate de calcium est un composé chimique utilisé en médecine qui se compose d'ions calcium (Ca2+) et d'ions gluconate (C6H11O7), un sel de l'acide gluconique. Il est souvent utilisé comme supplément de calcium ou pour traiter ou prévenir une carence en calcium.

Le gluconate de calcium est également utilisé comme agent séquestrant, ce qui signifie qu'il peut se lier à des ions métalliques et les empêcher d'être actifs dans le corps. Il est souvent utilisé dans les solutions intraveineuses pour contrôler les niveaux de calcium dans le sang, en particulier chez les patients qui ont reçu une transfusion sanguine ou qui ont subi une intervention chirurgicale cardiaque.

Le gluconate de calcium est généralement considéré comme sûr et bien toléré, bien que des effets secondaires tels que des nausées, des vomissements, des douleurs abdominales et une constipation légère puissent survenir chez certaines personnes. Dans de rares cas, des réactions allergiques peuvent se produire.