Un grand groupe de maladies qui se caractérise par une faible prévalence dans la population. Londres est souvent associée à des problèmes dans le diagnostic et le traitement.
Production de la drogue ou des produits biologiques qui ne sont probablement pas fabriqués par l'industrie privée si spécial incitations sont fournies par les autres.
Une maladie caractérisée par le progressiste invasion de tendre dans le muscle lymphatique des vaisseaux sanguins, et les vaisseaux sanguins. La majorité des cas surviennent dans les poumons de femmes en âge de procréer, éventuellement bloque l'écoulement d'air, le sang et de la lymphe. Le symptôme commun est essoufflement (dyspnée).
Une maladie caractérisée par la formation de calculs et concretions dans les organes creux ou canaux du corps. Ils apparaissent le plus souvent dans la vésicule biliaire, rein, et du conduit urinaire inférieur.
Promotion et protection des droits des patients, fréquemment à travers un processus juridique.
Lois concerné par l 'industrie manufacturière, la délivrance, et la commercialisation de la drogue.
Les infections à bactéries du genre Actinomyces.
ALVEOLI-filling pulmonaire, une maladie caractérisée par dense phospholipoproteinaceous dépôts dans les alvéoles, toux et dyspnée. Cette maladie est souvent liées à, congénital ou acquis, une insuffisance pulmonaire de macrophages alvéolaires, des surfactants par un processus dépendant de Granulocyte-Macrophage Colony-Stimulating facteur.
Tomographie en utilisant un algorithme d'ordinateur radio transmission et de reconstruire l'image.
Processus qui a traversé pour une drogue pour recevoir l 'approbation, par une agence du gouvernement. Y compris tout requise pré-cliniques ou cliniques test, critique, soumission, et de l' évaluation des candidatures et les résultats, et la surveillance après commercialisation de la drogue.
Un terme vague référence à la découverte de pathologique portions distal de gonflement des axones dans le cerveau et nerveux lesquelles figure cette découverte. Dystrophie neuro-axonale apparaisse dans diverses maladies génétiques. En vitamines, et du vieillissement. Infantile autosomale récessif neuroaxonal dystrophie musculaire est une maladie caractérisée par arrêté un développement psychomoteur à 6 mois à 2 ans, ataxie, un dysfonctionnement du tronc cérébral et tétraparésie. Délinquants adolescents et adultes formes également survenir. Pathologique découvertes inclure atrophie cérébral et une accumulation de axonale généralisée sphéroïdes dans toute la neuroaxis, des nerfs périphériques et pulpe dentaire. (De Davis & Robertson, Le manuel de ses fonctions, 2e Ed, p927)
Mort résultant de la présence d'une maladie dans un individu, comme indiqué par un seul rapport ou un nombre limité de patients. Ça devrait être différenciés des physiologique l ’ arrêt de mort, la vie et d'une époque, une surveillance épidémiologique ou concept statistique.
Une opération du Ministère américain division of Health And Human Services. C'est concerné par la planification générale, promouvoir et de l ’ administration de programmes concernant la santé et la recherche médicale. Jusqu 'en 1995, c'était une agence des États-Unis APPUI service.
Un ensemble de troubles résultant de la prolifération anormale de tissu et par des cellules de Langerhans qui peuvent être détectés par leur caractéristique Birbeck granulés (X ou par corps), anticorps monoclonal coloration de la surface des antigènes. Langerhans-Cell CD1 Wegener peut impliquent une seule orgue, ou peut être une affection systémique.
Caractérisée par un syndrome néoplasique autosomale dominante genodermatosis, kystes, spontané et reins PNEUMOTHORAX récurrentes ; et le cancer. Elle est associée à des mutations du gène protéine folliculin (FLCN de protéine).
Un Américain National Standards Institute-accredited organisation travaille sur les spécifications pour soutenir le développement et évolution des normes cliniques et administratif au système de santé.
Créances fondamentale de patients, comme, des déclarations, exprimé en statut ou acceptée de principes moraux. (Bioéthique Thesaurus) Le terme est utilisé pour des discussions de patient droits comme un groupe de nombreux droits, comme dans un hôpital postera d ’ une liste de patient droits.
Structuré vocabulaires décrivant concepts des champs de la biologie, les relations entre concepts.
Une lente progression de l ’ étiologie inconnue état caractérisé par de déposition de tissus fibreux dans l'espace rétropéritonéale comprimant la des uretères, grands vaisseaux canal biliaire, et les autres structures. Quand associée à anévrisme aortique abdominal, ca s'appelle peut-être periaortitis perianeurysmal inflammatoire chronique ou une fibrose.
Un Néoplasme contenant histiocytes. Importantes formes inclure BENIGN histiocytome fibreux ; et maligne histiocytome fibreux.
Le collectif désignation de trois organismes avec commun : La Communauté économique européenne (Common Market), la Communauté européenne de et l 'énergie atomique (Euratom). C'était connu comme la Communauté européenne jusqu'en 1994. C'est principalement une union économique avec les principaux objectifs de la libre circulation des biens, des capitaux, et que les travailleurs. Services professionnels, médicale, sociale et paramédical ainsi, sont inclus sous le travail. Les constituants pays sont Autriche, Belgique, Danemark, Finlande, France, Grèce, Irlande, Italie, Luxembourg, Pays-Bas, Portugal, Espagne, Suède et le Royaume-Uni. (L'almanach Universel et Livre de Drôle 1997, p842)
Ce segment d'une entreprise commerciale dévoué au design, development, et la fabrication des produits chimiques pour une utilisation dans le diagnostic et le traitement de la maladie, un handicap, ou autre dysfonctionnement ou pour améliorer la fonction.
Une agence du service APPUI concernés dans la planification générale, promouvoir et de l ’ administration de programmes relatifs au maintien des normes de qualité de nourriture, médicaments, des dispositifs thérapeutiques, etc.
Troubles du métabolisme congénital rare cycle de l ’ urée. Des troubles sont dus à des mutations qui entraîner complète (survenue néonatale) ou partielle (enfance ou commencement adulte) inactivité de l ’ enzyme, impliqué dans le cycle endogène de l'urée. Apparition néonatale résultats dans les signes qui peuvent être : Irritabilité, léthargie, convulsions, vomissements, une hypotonie néonatale ; alcalose respiratoire ; HYPERAMMONEMIA ; coma et mort. Survivants de l'enfance et chez le nouveau-né / commencement adulte nerveux partagent risques pour encéphalopathies innée ; et métabolique, alcalose respiratoire due à HYPERAMMONEMIA.
Une forme rare de Non-Langerhans-Cell histiocytose (histiocytose Non Langerhansienne) avec d ’ apparition soudaine à cinquante ans. La maladie systémique est caractérisé par une infiltration de cellules géantes lipid-laden macrophages multinucleated, une inflammation des lymphocytes et les histiocytes infiltrer dans la moelle osseuse, et une sclérodermie généralisée des os longs.
Le plus bénin Langerhans-Cell histiocytose et commune des lésions acné nodulaire qui implique localisées principalement des os mais aussi de la muqueuse gastrique, l ’ intestin grêle, les poumons, ou la peau, avec infiltration par éosinophiles.
Désordres qui héréditaire se caractérise par voie sous-cutanée et œdème sous-muqueux dans les voies respiratoires et gastro-intestinales TRACT TRACT.
Nerveux dans le traitement de fer dans le corps : Son absorption, transport, de stockage, et Utilization. (De Mosby s Medical, Nursing, & Allied Health Dictionary, 4e éditeur)
Les professionnels de santé, techniciens, et tes assistants effectifs LABORATORIES dans la recherche ou centres de soins.
Groupe de troubles génétiquement déterminées caractérisé par la formation de vésicules sur la peau et muqueuse. Il y a quatre formes majeures : Acquise, simple, et de la jonction dystrophic. Chaque institution, organe trois a plusieurs variétés.
Des tumeurs du sein masculin. Ces survenir rarement chez les hommes dans les pays développés, leur incidence est de 1 % de celle chez les femelles.
Organisations représentant champs spécialisées qui peuvent être acceptées comme fiable ; peut être non-gouvernemental, université ou une organisation de recherche indépendant, par exemple les National Academy of Sciences, Brookings, etc.
Les bactéries Un genre de dans la famille Cellulomonadaceae.
Évaluation menée pour évaluer les résultats ou des suites de gestion et procédures utilisées dans la lutte contre la maladie afin de déterminer l'efficacité, efficacité, la tolérance et practicability de ces interventions dans des cas individuels, ou la série.
Recherches qui implique l 'application des sciences naturelles, surtout la biologie et la physiologie, la médecine.
Une caractéristique complexe de symptomes.
Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)
En tenant compte des données statistiques, le nombre d'années et n'importe quelle personne d'un âge donné peuvent raisonnablement qu'il en réchappe.
Le trait » instruments ou de communication qui atteignent un grand nombre de gens avec la même message : Press, radio, télévision, etc.
Publications imprimés et distribués journalier, hebdomadaire. Ou dans une autre régulière et habituellement court entracte, contenant nouvelles, des avis (comme éditoriaux et lettres), options, la publicité, et les annonces d'actualité. (Webster est 3d éditeur)
La proportion d ’ individus cellulaires sont inhibées ou facilité en leur capacité à accéder à et à recevoir les soins et services du système de santé. Des facteurs qui influencent incluent cette capacité, architectural géographique, de transport, et des arguments financiers, entre autres.

Les maladies rares, également connues sous le nom de troubles rares ou de maladies orphelines, se réfèrent à des affections qui affectent un petit nombre de personnes dans la population. Selon l'Orphanet, le portail européen des maladies rares et des médicaments orphelins, une maladie est considérée comme rare en Europe lorsqu'elle affecte moins d'une personne sur 2 000.

Les maladies rares peuvent être causées par des mutations génétiques, des infections, des expositions environnementales ou encore rester sans cause identifiée. Elles peuvent toucher n'importe quel système organique du corps et se manifester par une grande variété de symptômes, allant de légers à graves, voire mortels.

Le diagnostic et le traitement des maladies rares sont souvent difficiles en raison de leur faible prévalence, ce qui peut entraîner un retard dans l'établissement d'un diagnostic correct et dans la mise en place d'un plan de traitement adapté. De plus, les ressources allouées à la recherche sur ces maladies sont souvent limitées, ce qui freine le développement de thérapies spécifiques et efficaces.

Il existe environ 7 000 maladies rares connues à ce jour, affectant près de 300 millions de personnes dans le monde. En raison de leur caractère rare et dispersé, la collaboration internationale entre médecins, chercheurs, patients et associations est essentielle pour améliorer la compréhension, le diagnostic et le traitement de ces affections.

Un médicament orphelin est un médicament ou une substance biologique développé(e) spécifiquement pour le traitement, la prévention ou le diagnostic d'une maladie rare, c'est-à-dire qui affecte moins de 200 000 personnes aux États-Unis ou moins de 1 personne sur 2 000 dans l'Union européenne.

En raison du faible nombre de patients atteints de ces maladies rares, les sociétés pharmaceutiques peuvent être réticentes à investir dans le développement et la commercialisation de médicaments orphelins en raison des coûts élevés et des risques financiers associés. Pour encourager la recherche et le développement de ces médicaments, les gouvernements offrent souvent des incitations telles que des crédits d'impôt, des exonérations de frais réglementaires et une période d'exclusivité commerciale prolongée après l'approbation du médicament.

Les médicaments orphelins peuvent être approuvés pour un usage général ou pour une utilisation compassionnelle, ce qui permet aux médecins de prescrire des médicaments non approuvés pour traiter des patients gravement malades atteints de maladies rares lorsqu'il n'existe aucune autre option thérapeutique satisfaisante.

La lymphangioléiomyomatose (LAM) est une maladie rare mais progressive qui affecte principalement les femmes d'âge moyen. C'est une forme de maladie pulmonaire interstitielle caractérisée par la prolifération anormale de cellules musculaires lisses dans les vaisseaux lymphatiques et les tissus pulmonaires.

Cette prolifération peut entraîner la formation de kystes dans les poumons, ce qui peut causer des symptômes tels que toux, essoufflement, douleur thoracique et fatigue. La maladie peut également affecter d'autres organes, y compris les reins, où elle peut provoquer une maladie appelée angiomyolipome rénal.

La cause exacte de la LAM est inconnue, mais il a été démontré que la maladie est associée à des mutations dans les gènes TSC1 et TSC2, qui sont également associés à une autre maladie rare appelée sclérose tubéreuse de Bourneville. Ces mutations entraînent une activation anormale d'une voie de signalisation cellulaire connue sous le nom de voie mTOR, ce qui peut conduire à la croissance et à la prolifération cellulaires anormales observées dans la LAM.

Le diagnostic de la LAM est généralement posé par une combinaison d'imagerie médicale, de tests fonctionnels pulmonaires et d'analyses de tissus. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la LAM, mais des thérapies telles que l'inhibition de la voie mTOR peuvent aider à ralentir la progression de la maladie et à soulager les symptômes.

La lithiase est un terme médical qui se réfère à la présence de calculs (connus sous le nom de «lithiases») dans les cavités du corps. Ces calculs, ou concrétions, sont des dépôts solides qui se forment lorsque des substances normales ou anormales dans l'urine, la bile ou d'autres liquides corporels deviennent excessivement concentrées et précipitent. Les calculs peuvent être de différentes tailles, allant de très petits à assez grands pour bloquer le passage des liquides dans les conduits du corps.

Les lithiases sont souvent associées aux voies urinaires (reins, uretères, vessie et urètre) et au système biliaire (vésicule biliaire et canaux biliaires). Les calculs rénaux, également appelés calculs urinaires, peuvent provoquer des douleurs intenses, des nausées, des vomissements et des envies fréquentes d'uriner. Les calculs biliaires peuvent entraîner une inflammation de la vésicule biliaire (cholécystite) ou des voies biliaires obstruées, ce qui peut provoquer une jaunisse et des douleurs abdominales supérieures droites.

Le traitement de la lithiase dépend du type, de la taille et de la localisation du calcul. Les petits calculs peuvent être traités avec des médicaments qui aident à les dissoudre ou à les éliminer naturellement. Cependant, les calculs plus gros peuvent nécessiter une intervention chirurgicale pour les enlever et prévenir les complications. Des mesures préventives telles qu'une hydratation adéquate, une alimentation équilibrée et un mode de vie sain peuvent aider à réduire le risque de formation de calculs.

La défense du patient, également connue sous le nom de protection du patient ou plaidoyer du patient, fait référence aux efforts visant à protéger les droits, la sécurité et les intérêts des patients dans le système de santé. Cela peut inclure l'assistance aux patients pour comprendre leurs options de traitement, la communication avec les prestataires de soins de santé au nom des patients, la surveillance de la qualité des soins et la résolution des problèmes ou plaintes liés aux soins de santé.

Les défenseurs des patients peuvent être des membres de la famille, des amis, des travailleurs sociaux, des avocats ou des professionnels de la santé formés spécifiquement à cette fin. Leur rôle consiste souvent à faciliter la communication entre les patients et les prestataires de soins de santé, à aider les patients à naviguer dans le système de santé complexe et à faire en sorte que les patients soient traités avec dignité et respect.

La défense des patients est particulièrement importante pour les patients qui peuvent être vulnérables ou marginalisés, tels que les personnes âgées, les enfants, les personnes handicapées, les populations linguistiques diverses et les personnes souffrant de maladies mentales. Dans ces cas, la défense des patients peut aider à garantir que les patients reçoivent des soins appropriés et opportuns, qu'ils participent aux décisions concernant leur traitement et qu'ils soient protégés contre les préjudices ou les mauvais traitements.

La législation relative aux produits chimiques ou pharmaceutiques fait référence à un ensemble de lois, réglementations et directives conçues pour assurer la sécurité, l'efficacité et la qualité des produits chimiques et pharmaceutiques. Ces règlements peuvent inclure des exigences en matière de fabrication, d'étiquetage, de distribution, d'utilisation et de surveillance après commercialisation.

Les législations relatives aux produits chimiques visent généralement à protéger la santé humaine et l'environnement contre les risques potentiels associés à ces substances. Elles peuvent inclure des restrictions sur la production, l'utilisation et la libération de certaines substances dangereuses dans l'environnement.

Les législations relatives aux produits pharmaceutiques sont conçues pour garantir que les médicaments soient sûrs et efficaces avant leur mise sur le marché. Ces réglementations exigent souvent des essais cliniques rigoureux pour évaluer l'innocuité et l'efficacité d'un nouveau médicament. Une fois approuvé, les fabricants doivent continuer à surveiller la sécurité du médicament après sa commercialisation.

Les exemples de telles législations comprennent la Loi sur le contrôle des substances toxiques (TSCA) aux États-Unis, qui réglemente la production, l'importation, l'utilisation et la suppression des substances chimiques dangereuses ; et la Directive sur les produits chimiques (REACH) dans l'Union européenne, qui vise à améliorer la protection de la santé humaine et de l'environnement contre les risques liés aux produits chimiques.

Dans le domaine des produits pharmaceutiques, la Food and Drug Administration (FDA) aux États-Unis et l'Agence européenne des médicaments (EMA) dans l'Union européenne sont responsables de l'approbation des nouveaux médicaments avant leur mise sur le marché.

L'actinomycose est une infection granulomateuse rare et progressive causée par des bactéries anaérobies filamenteuses à Gram positif du genre Actinomyces. Ces bactéries sont normalement présentes dans la cavité buccale, le tube digestif et le tractus urogénital d'humains et d'animaux. L'actinomycose se produit généralement lorsque ces bactéries pathogènes opportunistes pénètrent dans les tissus stériles du corps à la suite d'une blessure, d'une intervention chirurgicale ou d'une maladie sous-jacente.

L'actinomycose peut affecter divers organes et systèmes, mais elle est le plus souvent observée dans les poumons, l'abdomen, la tête et le cou. Les symptômes varient en fonction de la localisation de l'infection, mais ils peuvent inclure des douleurs, des gonflements, des rougeurs, des fistules, des abcès et des écoulements purulents contenant des granules sulfurés caractéristiques, appelés «grains d'actinomycose».

Le diagnostic de l'actinomycose repose sur l'histopathologie, la culture microbiologique et la détection des grains d'actinomycose. Le traitement de choix est une antibiothérapie à long terme, généralement avec des pénicillines ou des macrolides, en fonction de la sensibilité de l'isolat bactérien. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour drainer les abcès et éliminer les nécroses tissulaires. La prévention repose sur une bonne hygiène bucco-dentaire, des soins appropriés des plaies et la prise en charge rapide des maladies sous-jacentes susceptibles de favoriser l'infection par Actinomyces spp.

La protéinose alvéolaire pulmonaire (PAP) est une maladie rare des poumons d'étiologie inconnue, caractérisée par l'accumulation excessive de protéines et de surfactant dans les espaces aériens des poumons, appelés alvéoles. Cette accumulation forme un matériel granuleux éosinophile, qui peut conduire à une inflammation chronique, un remodelage pulmonaire et finalement à une fibrose.

La PAP se présente généralement sous trois formes: la PAP primaire ou idiopathique, qui représente environ 90% des cas et n'a pas de cause connue; la PAP secondaire, qui est associée à une exposition professionnelle ou à une maladie sous-jacente telle qu'une hématopoïèse extramédullaire ou un lymphome; et la congénitale, qui est causée par des mutations dans les gènes du récepteur granulocytaire-macrophagique (GM-CSF).

Les symptômes de la PAP peuvent inclure une toux sèche, une dyspnée d'effort, une fatigue et une perte de poids. La maladie peut évoluer vers une insuffisance respiratoire chronique si elle n'est pas traitée. Le diagnostic est généralement posé par une biopsie pulmonaire ou un lavage bronchoalvéolaire, qui montre des niveaux élevés de protéines et de surfactant dans les alvéoles.

Le traitement de la PAP dépend de sa forme et de sa gravité. Dans les cas légers à modérés de PAP primaire, un traitement par inhalation de GM-CSF peut être efficace pour réduire l'accumulation de matériel dans les alvéoles. Dans les cas plus graves ou dans la PAP secondaire, une thérapie de remplacement du poumon ou une transplantation pulmonaire peuvent être nécessaires.

Un tomodensitomètre, également connu sous le nom de scanner CT (Computed Tomography), est un équipement d'imagerie médicale avancé qui utilise des rayons X pour produire des images détaillées et croisées du corps humain. Il fonctionne en prenant une série de plusieurs rotations autour du patient, capturant des images à angles multiples. Ensuite, ces données sont traitées par un ordinateur qui les combine pour créer des sections transversales du corps, fournissant ainsi des vues détaillées des os, des muscles, des graisses et des organes internes.

Cet outil diagnostique est largement utilisé pour identifier divers types de maladies telles que les tumeurs, les fractures, les hémorragies internes, les infections, les inflammations et d'autres affections médicales. Il offre une visualisation tridimensionnelle et précise, ce qui permet aux médecins de poser un diagnostic plus précis et de planifier des traitements appropriés. Cependant, comme il utilise des radiations, son utilisation doit être pesée par rapport aux bénéfices potentiels pour chaque patient.

Une Autorisation de Mise sur le Marché (AMM) pour un médicament est une décision réglementaire prise par une autorité compétente, telle que l'Agence européenne des médicaments (EMA) ou la Food and Drug Administration (FDA) aux États-Unis, qui permet à un fabricant de commercialiser et de distribuer un médicament dans un pays ou dans un ensemble de pays.

L'AMM est délivrée après l'évaluation rigoureuse des données soumises par le fabricant, y compris les résultats des essais cliniques et non cliniques, qui démontrent la qualité, la sécurité et l'efficacité du médicament. L'AMM peut être assortie de conditions ou de restrictions, telles que des mises en garde, des précautions d'emploi ou des restrictions d'âge, pour garantir que le médicament est utilisé de manière sûre et appropriée.

L'AMM est un processus réglementaire essentiel pour assurer la sécurité et l'efficacité des médicaments mis sur le marché, protéger la santé publique et garantir que les patients aient accès à des traitements médicaux sûrs et efficaces.

Les dystrophies neuroaxonales sont un groupe de maladies neurologiques héréditaires rares qui affectent les axones, qui sont les prolongements des neurones (cellules nerveuses) responsables de la transmission des signaux nerveux dans le système nerveux périphérique et central. Ces conditions se caractérisent par une dégénérescence progressive des axones, entraînant une variété de symptômes neurologiques.

Il existe plusieurs types de dystrophies neuroaxonales, dont les plus courantes sont la neuropathie sensitive et autonome héréditaire de Charcot-Marie-Tooth (CMT) de type 1.X et l'atrophie multisystématisée (AMS). D'autres types incluent la maladie de Dejerine-Sottas, l'amylose neuroaxonale familiale et l'atrophie neuronale sensorielle et spinocérébelleuse.

Les symptômes des dystrophies neuroaxonales peuvent varier considérablement en fonction du type spécifique de la maladie, mais ils comprennent souvent une perte de sensation, une faiblesse musculaire, des problèmes d'équilibre et de coordination, des difficultés à marcher, des douleurs neuropathiques, des troubles autonomes tels que des problèmes cardiovasculaires et gastro-intestinaux, ainsi qu'une déficience cognitive dans certains cas.

Le diagnostic des dystrophies neuroaxonales repose généralement sur un examen neurologique approfondi, une évaluation clinique, des tests génétiques et des techniques de neuro-imagerie telles que l'IRM. Le traitement est principalement symptomatique et vise à améliorer la qualité de vie des patients en gérant les complications associées à ces conditions.

Un résultat fatal en médecine se réfère à un décès ou au fait de causer la mort. C'est un terme utilisé pour décrire un résultat particulièrement grave d'une maladie, d'un traumatisme ou d'une procédure médicale. Un résultat fatal peut être attendu dans certaines situations, comme dans le cas de maladies avancées et terminaux, ou peut être imprévu et survenir même avec un traitement approprié. Dans les deux cas, il s'agit d'un événement tragique qui a des implications importantes pour les patients, leurs familles et les professionnels de la santé qui les prennent en charge.

Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé est une maladie génétique rare caractérisée par la présence de plusieurs types de tumeurs bénignes et malignes qui peuvent affecter les poumons, la peau et les reins. Cette condition est causée par des mutations dans le gène folliculin (FLCN) et est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'une seule copie du gène muté dans les cellules d'un individu est suffisante pour provoquer la maladie.

Les personnes atteintes de cette maladie peuvent développer des lésions cutanées bénignes appelées fibrofolliculomes et trichodiscomes, qui se présentent sous forme de petites papules sur le visage, le cou et le haut du dos. Ces lésions sont généralement indolores et ne causent pas de symptômes graves, mais elles peuvent être inesthétiques.

Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé est également associé à un risque accru de développer des tumeurs rénales, y compris des carcinomes à cellules rénales chromophobes et des oncocytomes. Ces tumeurs peuvent être malignes ou bénignes et peuvent causer des symptômes tels que des douleurs abdominales, des saignements dans les urines et une fatigue extrême.

En outre, certaines personnes atteintes de cette maladie peuvent développer des pneumothorax spontanés, qui se produisent lorsque l'air s'accumule entre les poumons et la paroi thoracique, entraînant une effusion pulmonaire. Les pneumothorax spontanés peuvent être douloureux et entraîner des difficultés respiratoires.

Le diagnostic du syndrome de Birt-Hogg-Dubé est généralement posé sur la base de l'historique médical, de l'examen physique et des résultats des tests génétiques. Les personnes atteintes de cette maladie doivent être surveillées régulièrement pour détecter tout signe de tumeurs rénales ou de pneumothorax spontanés. Le traitement du syndrome de Birt-Hogg-Dubé dépend de la gravité des symptômes et peut inclure une surveillance étroite, une chirurgie pour enlever les tumeurs rénales ou une thérapie génique pour corriger les mutations génétiques sous-jacentes.

Health Level Seven (HL7) est un ensemble de normes internationales pour l'échange informatisé de données cliniques et administratives dans le domaine de la santé. Il a été développé par l'organisation à but non lucratif Health Level Seven International (HL7). Les normes HL7 spécifient les formats de messages, les protocoles de communication et les modèles de données pour échanger des informations entre systèmes d'information hospitaliers, dossiers médicaux électroniques, laboratoires, pharmacies, assureurs et autres acteurs du secteur de la santé. Les normes HL7 visent à améliorer l'interopérabilité, la sécurité et l'efficacité des systèmes d'information de santé.

Les droits du patient, dans un contexte médical et de santé, se réfèrent aux protections légales et éthiques garantissant le respect, l'autonomie et la participation active des individus dans les décisions concernant leur propre santé et soins. Ces droits peuvent inclure :

1. Droit à l'information: Le patient a le droit de recevoir des informations claires, honnêtes et opportunes sur son état de santé, les diagnostics, les traitements proposés, les risques et bénéfices associés, ainsi que les alternatives possibles.

2. Droit de consentement éclairé: Le patient a le droit de participer activement aux décisions concernant sa santé et ses soins, après avoir reçu une compréhension adéquate des options disponibles et leurs conséquences.

3. Droit au respect de la confidentialité et de la vie privée: Les informations médicales personnelles du patient doivent être traitées avec discrétion, et le patient a le droit de décider qui peut accéder à ces informations, sauf dans les situations où la loi l'exige.

4. Droit d'accès aux soins: Les patients ont le droit d'accéder aux services de santé sans discrimination fondée sur des facteurs tels que la race, la couleur, la religion, le sexe, l'âge, l'origine nationale, le handicap, l'orientation sexuelle ou l'identité de genre.

5. Droit à la continuité des soins: Les patients ont le droit d'avoir un suivi et une coordination adéquats de leurs soins, y compris lorsqu'ils sont transférés entre différents prestataires ou services de santé.

6. Droit au refus de traitement: Les patients ont le droit de refuser tout traitement proposé, même si cela peut entraîner des conséquences négatives pour leur santé, à condition qu'ils soient pleinement informés des risques et des avantages du traitement.

7. Droit à la participation aux décisions concernant les soins: Les patients ont le droit de participer activement aux décisions concernant leurs soins, y compris en étant informés de manière adéquate sur leur état de santé, les options de traitement et les risques associés.

8. Droit à la confidentialité et au respect de la dignité: Les patients ont le droit d'être traités avec respect et dignité, et de bénéficier d'une protection adéquate de leur vie privée et de leur intimité pendant les soins.

9. Droit à un recours en cas de mauvais traitements: Les patients ont le droit de déposer une plainte ou de demander réparation s'ils estiment avoir été victimes de mauvais traitements, de négligence ou d'autres préjudices dans le cadre des soins de santé.

10. Droit à l'information et à la documentation: Les patients ont le droit de recevoir une information claire et compréhensible sur leur état de santé, les options de traitement, les coûts associés et leurs droits en tant qu'usagers du système de santé. Ils ont également le droit d'accéder à leur dossier médical et de demander des corrections si nécessaire.

Les ontologies biologiques sont des représentations formelles et structurées des connaissances dans le domaine des sciences de la vie. Elles décrivent les relations et les catégories conceptuelles qui définissent les systèmes biologiques, y compris les processus moléculaires, les structures cellulaires, les organismes et les relations écologiques. Les ontologies fournissent un langage commun pour décrire et partager des informations sur ces systèmes, ce qui permet une intégration plus facile et une analyse comparative des données provenant de différentes sources.

Les ontologies biologiques sont souvent représentées sous forme de graphes orientés, où les nœuds représentent des concepts ou des entités et les arêtes représentent les relations entre eux. Les ontologies peuvent être utilisées pour décrire des domaines spécifiques de la biologie, tels que la génomique, la protéomique, la biochimie, l'anatomie, la physiologie et la taxonomie.

Les ontologies biologiques sont largement utilisées dans la recherche en bioinformatique et en biologie des systèmes pour représenter et analyser les données à grande échelle, telles que les données de séquençage de génomes, les données de protéomique et les données d'expression génétique. Elles sont également utilisées dans la médecine translationnelle pour décrire les relations entre les gènes, les protéines et les maladies humaines, ce qui permet une meilleure compréhension des mécanismes moléculaires sous-jacents aux maladies et des cibles thérapeutiques potentielles.

La fibrose rétroperitoneale est une maladie rare mais grave caractérisée par le développement anormal de tissus cicatriciels (fibrose) dans la région située derrière l'abdomen, appelée rétropéritoine. Cette zone contient des organes vitaux tels que les reins, les uretères, les vaisseaux sanguins importants et le système nerveux sympathique.

Dans cette maladie, une inflammation chronique entraîne la formation de ces tissus cicatriciels qui enveloppent progressivement les organes, restreignant leur mouvement et leur fonctionnement normal. Cela peut provoquer une variété de symptômes dépendants de l'étendue et de la localisation de la fibrose.

Les signes et symptômes courants incluent des douleurs abdominales ou lombaires persistantes, un gonflement des jambes dû à une rétention liquidienne (lymphœdème), une hypertension artérielle réfractaire au traitement, une insuffisance rénale fonctionnelle, des troubles intestinaux et, dans certains cas graves, une défaillance multiviscérale.

Le diagnostic de la fibrose rétroperitoneale est souvent difficile en raison de sa présentation atypique. Il nécessite généralement une combinaison d'imageries médicales avancées telles que la tomodensitométrie (TDM) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM), ainsi qu'une biopsie pour confirmer le diagnostic. Le traitement dépend de la gravité de la maladie et peut inclure des médicaments anti-inflammatoires, des immunosuppresseurs ou, dans les cas avancés, une intervention chirurgicale pour soulager la compression des organes.

Un histiocytose est un terme général utilisé pour décrire un groupe de maladies caractérisées par un développement anormal et une accumulation excessifs de cellules appelées histiocytes. Les histiocytes sont des cellules du système immunitaire qui aident à protéger le corps contre les infections et à éliminer les cellules endommagées.

Il existe plusieurs types d'histiocytoses, mais les plus courants sont l'histiocytose langerhansienne (LCH) et l'histiocytose non langerhansienne (non-LCH). La LCH est une maladie dans laquelle les histiocytes accumulent dans divers tissus et organes du corps, provoquant des lésions et des dommages. Les symptômes peuvent varier en fonction de la gravité et de la localisation des lésions, mais ils peuvent inclure des éruptions cutanées, des gonflements des ganglions lymphatiques, des douleurs osseuses, une fatigue, une respiration difficile et une perte de poids.

L'histiocytose non langerhansienne est un groupe hétérogène de maladies caractérisées par une accumulation anormale d'autres types de cellules histiocytaires, telles que les cellules de la maladie de Erdheim-Chester et les cellules de la maladie de Rosai-Dorfman. Les symptômes peuvent varier en fonction du type de maladie non-LCH et de la localisation des lésions, mais ils peuvent inclure des gonflements des ganglions lymphatiques, des douleurs osseuses, une fatigue, une respiration difficile et une perte de poids.

Le traitement de l'histiocytose dépend du type et de la gravité de la maladie. Dans les cas légers, aucun traitement n'est nécessaire et la maladie peut disparaître d'elle-même. Dans les cas plus graves, le traitement peut inclure des médicaments, de la chimiothérapie, de la radiothérapie ou une greffe de moelle osseuse.

Je suis désolé, mais il y a apparemment une certaine confusion dans votre question. La "Communauté économique européenne" (CEE) était une organisation régionale qui a existé de 1958 à 1993 et qui a été remplacée par l'Union européenne (UE). Il ne s'agit donc pas d'un terme médical.

La CEE avait pour but de promouvoir la libre circulation des biens, des services, des capitaux et des personnes entre les États membres, ainsi que d'établir une union douanière commune. Les États membres ont également travaillé ensemble sur des politiques économiques et sociales communes.

Bien que la CEE ne soit plus en existence, l'UE a hérité de nombreux de ses objectifs et fonctions. L'UE continue de promouvoir la libre circulation des personnes, des biens, des services et des capitaux entre les États membres, ainsi que de travailler sur des politiques économiques et sociales communes.

J'espère que cela répond à votre question. Si vous avez d'autres questions, n'hésitez pas à me les poser.

L'industrie pharmaceutique se réfère au secteur industriel engagé dans la découverte, le développement, la production, la commercialisation et la distribution de produits pharmaceutiques ou médicamenteux. Ces produits sont utilisés pour traiter, diagnostiquer, prévenir et soigner les maladies et les troubles médicaux chez les humains et les animaux.

L'industrie pharmaceutique comprend plusieurs types d'entreprises, telles que :

1. Les sociétés de recherche et développement (R&D) qui se concentrent sur la découverte et le développement de nouveaux médicaments.
2. Les fabricants qui produisent des médicaments à grande échelle pour une distribution mondiale.
3. Les entreprises de marketing et de vente qui sont responsables de la commercialisation et de la promotion des produits pharmaceutiques auprès des professionnels de la santé, des consommateurs et des payeurs.
4. Les distributeurs et les détaillants qui assurent la distribution et la vente au détail des médicaments aux hôpitaux, aux cliniques, aux pharmacies et directement aux consommateurs.

L'industrie pharmaceutique est fortement réglementée par les autorités gouvernementales telles que la Food and Drug Administration (FDA) aux États-Unis et l'Agence européenne des médicaments (EMA) en Europe, qui sont responsables de l'approbation des nouveaux médicaments et de la surveillance de leur sécurité et de leur efficacité.

La United States Food and Drug Administration (FDA) est l'autorité réglementaire responsable de la protection et de la promotion de la santé publique aux États-Unis en assurant la réglementation et la supervision des aliments, des médicaments, des dispositifs médicaux, des produits cosmétiques, des compléments alimentaires et des radiations émettrices. La FDA est une agence du département américain de la Santé et des Services sociaux et est dirigée par un commissaire nommé par le président et confirmé par le Sénat.

Les principales responsabilités de la FDA incluent l'examen et l'approbation des demandes de nouveaux médicaments, y compris les thérapies géniques et les produits biologiques ; inspection des installations alimentaires, pharmaceutiques et de dispositifs médicaux pour assurer la conformité aux normes de sécurité et de qualité ; établissement et application de normes pour les additifs alimentaires, les colorants et les contaminants ; surveillance et réglementation des produits du tabac ; et fournir des informations et des conseils au public sur les risques pour la santé liés aux produits qu'elle réglemente.

La FDA travaille en étroite collaboration avec d'autres agences fédérales, étatiques et locales, ainsi qu'avec des partenaires internationaux, pour promouvoir la sécurité et l'innocuité de la chaîne d'approvisionnement alimentaire et pharmaceutique mondiale.

Les troubles du cycle de l'urée héréditaire (TCDU) sont un groupe d'affections métaboliques rares causées par des mutations génétiques qui entraînent une incapacité à éliminer correctement l'azote des protéines décomposées dans le foie. Ce processus normal produit de l'urée, qui est ensuite excrétée par les reins. Cependant, chez les personnes atteintes de TCDU, l'accumulation d'azote conduit à une toxicité accrue dans le sang, entraînant une hyperammonémie sévère et des encéphalopathies.

Les symptômes peuvent inclure des vomissements, une somnolence, une irritabilité, un comportement anormal, une léthargie, des convulsions et même un coma. Les TCDU comprennent plusieurs types spécifiques, notamment la carbinolase déficitaire, l'ornithine transcarbamylase (OTC) déficitaire, le citrullinémie, l'argininosuccinique lyase (ASL) déficitaire et l'arginosuccinate synthétase (ASS) déficitaire.

Le diagnostic est généralement posé par des tests sanguins qui mesurent les niveaux d'acides aminés et de produits métaboliques, ainsi que par une analyse génétique pour identifier les mutations spécifiques du gène responsable. Le traitement peut inclure un régime alimentaire restreint en protéines, des suppléments nutritionnels, des médicaments qui aident à éliminer l'azote et, dans certains cas, une greffe de foie.

Il est important de noter que les TCDU sont des affections graves qui nécessitent un traitement et un suivi spécialisés dès le plus jeune âge pour prévenir les complications à long terme, telles que des lésions cérébrales irréversibles.

La maladie d'Erdheim-Chester est une maladie rare des histiocytes, un type de cellules du système immunitaire. Il s'agit essentiellement d'une prolifération non cancéreuse (non maligne) d'histiocytes dans divers tissus et organes du corps. Les histiocytes sont des cellules qui dérivent des monocytes, un type de globule blanc présent dans le sang.

Dans la maladie d'Erdheim-Chester, ces histiocytes s'accumulent principalement dans les os, le tissu conjonctif (tissu qui soutient les organes), les vaisseaux sanguins et, dans une moindre mesure, dans d'autres organes tels que les poumons, les reins, la peau et le cerveau. Cette accumulation entraîne une inflammation et un dysfonctionnement des organes affectés.

Les symptômes de la maladie d'Erdheim-Chester varient considérablement en fonction des organes touchés. Les symptômes les plus courants comprennent la douleur osseuse, l'augmentation de la taille du foie et de la rate, la faiblesse, la fatigue, la perte de poids, la compression des nerfs et les problèmes respiratoires.

La maladie d'Erdheim-Chester touche généralement les adultes entre 40 et 60 ans sans prédominance de sexe particulière. Le diagnostic repose sur une biopsie tissulaire pour confirmer la présence d'histiocytes anormaux et des examens d'imagerie pour évaluer l'étendue de la maladie.

Le traitement de la maladie d'Erdheim-Chester dépend de la gravité de la maladie, de la localisation des lésions et de l'âge du patient. Les options thérapeutiques comprennent les corticostéroïdes, les immunosuppresseurs, la chimiothérapie, la radiothérapie et les thérapies ciblées contre les voies de signalisation anormales dans les histiocytes. Dans certains cas, une greffe de cellules souches hématopoïétiques peut être envisagée.

L'angio-œdème héréditaire (AOH) est une maladie génétique rare causée par un déficit ou une dysfonction des inhibiteurs de la C1 estérase, une protéine du système immunitaire. Cela entraîne une activation excessive du système de complément, ce qui conduit à la libération de médiateurs inflammatoires tels que l'bradykinine.

L'bradykinine provoque une dilatation des vaisseaux sanguins et une augmentation de leur perméabilité, entraînant un gonflement (œdème) des tissus sous-cutanés et des muqueuses. Les épisodes d'angio-œdème peuvent survenir n'importe où dans le corps, mais ils sont les plus fréquents au niveau du visage, des membres, de la gorge et de l'abdomen.

Les symptômes de l'AOH comprennent des gonflements douloureux et spontanés des tissus sous-cutanés, qui peuvent être associés à des rougeurs, une sensation de chaleur et des démangeaisons. Les épisodes d'angio-œdème peuvent également affecter les muqueuses, entraînant un gonflement des voies respiratoires supérieures (larynx, langue, pharynx) et une obstruction des voies aériennes, ce qui peut mettre en jeu le pronostic vital.

Les épisodes d'angio-œdème abdominal peuvent causer des douleurs abdominales intenses, des nausées, des vomissements et une diarrhée sévère. Dans certains cas, l'angio-œdème abdominal peut être confondu avec une crise d'appendicite aiguë ou une occlusion intestinale.

L'AOH est héréditaire et se transmet selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'un seul parent atteint suffit pour que l'enfant hérite de la maladie. Les deux types d'AOH sont causés par des mutations dans les gènes C1INH et FXII, respectivement.

Le diagnostic de l'AOH repose sur l'anamnèse, l'examen clinique et les tests de laboratoire. Les tests de laboratoire comprennent la mesure des taux de C1-inhibiteur et de C4 dans le sang, ainsi que la détection de mutations génétiques spécifiques.

Le traitement de l'AOH repose sur la prévention des épisodes d'angio-œdème et le traitement des symptômes lorsqu'ils surviennent. Les médicaments utilisés pour prévenir les épisodes d'angio-œdème comprennent les concentrés de C1-inhibiteur, l'acide tranexamique et l'atténué d'androgènes. En cas d'épisode aigu, des médicaments tels que le plasma frais congelé ou le C1-inhibiteur peuvent être administrés pour contrôler les symptômes.

En conclusion, l'AOH est une maladie rare caractérisée par des épisodes récurrents d'angio-œdème. Il existe deux types d'AOH, causés par des mutations dans les gènes C1INH et FXII, respectivement. Le diagnostic repose sur l'anamnèse, l'examen clinique et les tests de laboratoire. Le traitement repose sur la prévention des épisodes d'angio-œdème et le traitement des symptômes lorsqu'ils surviennent.

Les troubles du métabolisme du fer sont des conditions qui affectent la façon dont le fer est absorbé, stocké, transporté ou utilisé dans l'organisme. Le fer est un minéral essentiel pour la production de l'hémoglobine, une protéine importante des globules rouges qui aide à transporter l'oxygène vers les différentes parties du corps. Les troubles du métabolisme du fer peuvent entraîner une carence en fer ou une surcharge en fer, ce qui peut avoir des conséquences néfastes sur la santé.

Les deux principaux types de troubles du métabolisme du fer sont l'anémie ferriprive et l'hémochromatose. L'anémie ferriprive est une affection dans laquelle le corps ne dispose pas de suffisamment de fer pour produire des globules rouges sains. Cela peut être dû à une perte de sang excessive, à une mauvaise absorption du fer ou à un régime pauvre en fer.

L'hémochromatose est une maladie génétique qui entraîne une absorption excessive de fer par l'intestin. Cela peut entraîner une accumulation de fer dans les organes, ce qui peut endommager le foie, le cœur et d'autres organes importants. Les symptômes de l'hémochromatose peuvent inclure la fatigue, des douleurs articulaires, une peau bronzée et une faiblesse musculaire.

D'autres troubles du métabolisme du fer comprennent la thalassémie, une maladie génétique qui affecte la production d'hémoglobine, et l'anémie sidéroblastique, une affection dans laquelle le corps a des difficultés à utiliser le fer pour produire des globules rouges.

Le traitement des troubles du métabolisme du fer dépend de la cause sous-jacente de la condition. Les options de traitement peuvent inclure des suppléments de fer, une modification du régime alimentaire, des médicaments pour réduire l'absorption du fer ou une intervention chirurgicale pour retirer le foie endommagé. Il est important de travailler avec un médecin pour déterminer le traitement le plus approprié pour chaque individu.

Le personnel du laboratoire médical comprend des professionnels de la santé hautement qualifiés qui effectuent des tests et des analyses sur des échantillons de tissus, de sang et d'autres substances corporelles dans un laboratoire clinique. Leurs responsabilités peuvent inclure l'exécution de tests diagnostiques, la recherche de pathogènes et d'autres agents nocifs, l'analyse de la composition chimique des échantillons et la surveillance des effets des traitements médicaux.

Les membres typiques du personnel du laboratoire médical comprennent des technologistes de laboratoire médical (MT), des techniciens de laboratoire médical (MLT) et des assistants de laboratoire médical (MLA). Les MT sont responsables de la supervision et de l'exécution d'une gamme complète de tests complexes, tandis que les MLT effectuent des tests de routine et assurent le fonctionnement et l'entretien des équipements du laboratoire. Les MLA fournissent un soutien administratif et clinique, y compris la collecte d'échantillons et la préparation des réactifs.

Le personnel du laboratoire médical travaille en étroite collaboration avec les médecins, les infirmières et d'autres professionnels de la santé pour fournir des soins aux patients. Ils doivent suivre des procédures strictes pour assurer l'exactitude et la fiabilité des résultats des tests, et ils doivent également respecter les normes éthiques et juridiques en matière de confidentialité et de consentement des patients.

L'épidermolyse bulleuse (EB) est un groupe de troubles génétiques rares qui affectent la peau et les muqueuses. Ces maladies sont caractérisées par une fragilité cutanée extrême, entraînant des bulles et des plaies douloureuses à la suite de frottements ou de traumatismes même minimes.

Il existe plusieurs types d'EB, classés en fonction du niveau de décollement de la peau :
- EB simple : les bulles se forment dans l'épiderme (couche supérieure de la peau).
- EB jonctionnelle : les bulles se forment au niveau de la jonction dermo-épidermique (entre l'épiderme et le derme).
- EB dystrophique : les bulles se forment dans le derme (couche profonde de la peau).

Les symptômes varient en fonction du type et de la gravité de la maladie. Ils peuvent inclure des cloques et des plaies récurrentes, une cicatrisation anormale avec formation de cicatrices et de contractures, une perte de pigmentation cutanée, des ongles fragiles ou absents, et une inflammation chronique des muqueuses. Dans les cas graves, l'EB peut affecter d'autres organes, tels que le tractus gastro-intestinal, entraînant des complications potentiellement mortelles.

Le diagnostic de l'EB repose sur une combinaison d'examen clinique, d'anamnèse familiale et de tests génétiques. Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour l'épidermolyse bulleuse. Le traitement est principalement axé sur les soins de la peau, la prévention des lésions et la prise en charge des complications associées à la maladie.

Une tumeur du sein chez l'homme se réfère à une croissance anormale des cellules dans le tissu mammaire d'un homme. Bien que les tumeurs mammaires soient généralement associées aux femmes, les hommes possèdent également des glandes mammaires qui peuvent développer des tumeurs. La plupart des tumeurs du sein chez l'homme sont malines, ou cancéreuses, contrairement aux femmes où la majorité des tumeurs sont bénignes.

Le cancer du sein le plus fréquent chez l'homme est le carcinome canalaire infiltrant, qui se développe dans les conduits qui transportent le lait. Un autre type de cancer du sein masculin est le carcinome lobulaire infiltrant, qui se développe dans les lobules, où le lait est produit. Les facteurs de risque pour le cancer du sein chez l'homme comprennent l'âge avancé, l'obésité, une forte exposition aux œstrogènes, une histoire familiale de cancer du sein, et certaines conditions génétiques telles que la mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2.

Les symptômes courants d'une tumeur du sein chez l'homme peuvent inclure une masse palpable dans le sein, un écoulement du mamelon, un changement de forme ou de taille du sein, un mamelon rentré, et des rougeurs ou des gonflements du sein. Le diagnostic est posé après une biopsie qui confirme la présence de cellules cancéreuses. Le traitement dépend du stade et de l'agressivité de la tumeur et peut inclure une chirurgie, une radiothérapie, une chimiothérapie ou une thérapie hormonale.

Je suppose que vous recherchez des définitions ou des informations sur les académies et les instituts dans le contexte médical. Les académies et les instituts sont généralement des organisations dédiées à la promotion de l'éducation, de la recherche et de la pratique dans un domaine particulier des sciences de la santé. Ils peuvent être indépendants ou affiliés à une université, un hôpital ou un autre établissement de santé.

Voici quelques exemples d'académies et d'instituts médicaux bien connus :

1. Académie nationale de médecine (États-Unis) : Il s'agit d'une organisation indépendante à but non lucratif qui vise à améliorer la santé des personnes aux États-Unis en fournissant des conseils et des recommandations fondés sur des preuves dans les domaines de la médecine, de la santé publique, de la politique de santé et des sciences biomédicales.

2. Institut national de la santé (États-Unis) : Il s'agit d'un institut de recherche médicale financé par le gouvernement fédéral américain qui se consacre à la recherche sur les maladies humaines et aux sciences de la santé connexes. L'INSERM est l'équivalent français de cet institut.

3. Institut national du cancer (États-Unis) : Il s'agit d'un institut de recherche médicale financé par le gouvernement fédéral américain qui se consacre à la recherche sur le cancer et aux sciences de la santé connexes. L'INCa est l'équivalent français de cet institut.

4. Académie nationale de médecine de France : Il s'agit d'une organisation indépendante à but non lucratif qui vise à promouvoir l'excellence dans la pratique médicale, la recherche et l'enseignement en France.

5. Institut Pasteur : Il s'agit d'un institut de recherche médicale français qui se consacre à la recherche sur les maladies infectieuses et les vaccins.

6. Collège royal des médecins : Il s'agit d'une organisation professionnelle britannique qui vise à promouvoir l'excellence dans la pratique médicale, la recherche et l'enseignement au Royaume-Uni.

7. Institut national de la santé et de la recherche médicale (France) : Il s'agit d'un institut de recherche médicale financé par le gouvernement français qui se consacre à la recherche sur les maladies humaines et aux sciences de la santé connexes.

8. Institut Max Planck pour la biologie du vieillissement (Allemagne) : Il s'agit d'un institut de recherche allemand qui se consacre à l'étude des mécanismes du vieillissement et des maladies liées au vieillissement.

9. Université médicale de Vienne (Autriche) : Il s'agit d'une université autrichienne qui se consacre à la formation et à la recherche en médecine.

10. Institut Karolinska (Suède) : Il s'agit d'un institut de recherche suédois qui se consacre à la recherche sur les maladies humaines et aux sciences de la santé connexes.

Je suis désolé, "Tropheryma" est en fait le nom d'un genre de bactéries, pas une condition ou un terme médical en soi. Les bactéries du genre Tropheryma sont gram-positives et intracellulaires, ce qui signifie qu'elles peuvent infecter et se multiplier à l'intérieur des cellules d'un hôte. Le membre le plus connu de ce genre est Tropheryma whipplei, qui est l'agent causal de la maladie de Whipple, une infection rare mais sérieuse qui affecte principalement l'intestin grêle. La maladie de Whipple se caractérise par une variété de symptômes, notamment la diarrhée, l'amaigrissement, l'arthrite et des anomalies cutanées. Il est important de noter que la maladie de Whipple est traitable avec des antibiotiques spécifiques si elle est diagnostiquée et traitée à temps.

En médecine et en santé mentale, l'issue du traitement, également appelée résultat du traitement ou issue de la prise en charge, se réfère au changement dans l'état de santé d'un patient après avoir reçu des soins médicaux, des interventions thérapeutiques ou des services de santé mentale. Il s'agit de l'effet global ou du bénéfice obtenu grâce à ces procédures, qui peuvent être mesurées en termes d'amélioration des symptômes, de réduction de la douleur, de prévention de complications, de restauration des fonctions corporelles ou mentales, d'augmentation de la qualité de vie et de réadaptation sociale. L'issue du traitement peut être évaluée en utilisant différents critères et outils d'évaluation, selon la nature de la maladie, des lésions ou des troubles en question. Elle est généralement déterminée par une combinaison de facteurs objectifs (tels que les tests de laboratoire ou les mesures physiologiques) et subjectifs (tels que les auto-évaluations du patient ou les observations du clinicien). Une issue favorable du traitement est considérée comme un résultat positif, tandis qu'une issue défavorable ou négative indique l'absence d'amélioration ou la détérioration de l'état de santé du patient.

La recherche biomédicale est une discipline scientifique qui consiste en l'étude systématique du fonctionnement du corps humain et des maladies qui l'affectent, dans le but de développer des méthodes diagnostiques, thérapeutiques et préventives. Elle combine les connaissances et les méthodes des sciences biologiques, chimiques et physiques pour comprendre les processus moléculaires, cellulaires, tissulaires et organismiques impliqués dans la santé et la maladie.

La recherche biomédicale peut inclure l'utilisation de modèles animaux, de cultures de cellules, de tissus humains et d'autres systèmes expérimentaux pour étudier les mécanismes des maladies et tester de nouvelles thérapies. Elle peut également impliquer des essais cliniques pour évaluer l'innocuité et l'efficacité de nouveaux traitements chez l'homme.

Les résultats de la recherche biomédicale peuvent être utilisés pour améliorer la prévention, le diagnostic et le traitement des maladies humaines, ainsi que pour faire progresser notre compréhension fondamentale du fonctionnement du corps humain.

Un syndrome, dans le contexte médical, est un ensemble de symptômes ou de signes cliniques qui, considérés dans leur globalité, suggèrent l'existence d'une pathologie spécifique ou d'un état anormal dans le fonctionnement de l'organisme. Il s'agit essentiellement d'un ensemble de manifestations cliniques qui sont associées à une cause sous-jacente commune, qu'elle soit connue ou inconnue.

Un syndrome n'est pas une maladie en soi, mais plutôt un regroupement de signes et symptômes qui peuvent être liés à différentes affections médicales. Par exemple, le syndrome métabolique est un ensemble de facteurs de risque qui augmentent la probabilité de développer des maladies cardiovasculaires et du diabète de type 2. Ces facteurs comprennent l'obésité abdominale, l'hypertension artérielle, l'hyperglycémie à jeun et les taux élevés de triglycérides et de faibles taux de HDL-cholestérol.

La définition d'un syndrome peut évoluer avec le temps, alors que la compréhension des mécanismes sous-jacents s'améliore grâce aux recherches médicales et scientifiques. Certains syndromes peuvent être nommés d'après les professionnels de la santé qui ont contribué à leur identification ou à leur description, comme le syndrome de Down (trisomie 21) ou le syndrome de Klinefelter (XXY).

Il est important de noter que la présence d'un syndrome ne permet pas toujours d'établir un diagnostic définitif, car plusieurs affections médicales peuvent partager des symptômes similaires. Cependant, l'identification d'un syndrome peut aider les professionnels de la santé à orienter le diagnostic et le traitement vers des causes probables ou à fournir des informations sur le pronostic et la prise en charge globale du patient.

Je suis désolé, "Encyclopedias as Topic" n'est pas une définition médicale. Il s'agit plutôt d'une catégorie de sujets dans la classification MeSH (Medical Subject Headings) utilisée pour indexer les articles de bibliographie en médecine et en sciences de la santé. Cette catégorie comprend des encyclopédies médicales générales ou spécialisées, des dictionnaires médicaux, des manuels médicaux et d'autres ressources similaires. Cependant, il ne s'agit pas d'une définition médicale à proprement parler.

La espérance de vie est un concept statistique en demografía que representa el número promedio de años que se espera que viva una persona o población particular based on current mortality rates. It is commonly used to predict future trends in morbidity and mortality, and to estimate the burden of disease in a population. The life expectancy of a population can be influenced by various factors such as socioeconomic status, access to healthcare, lifestyle choices, environmental conditions, and genetic predispositions. It is important to note that life expectancy is a statistical measure and not a guarantee of an individual's lifespan.

Je suis désolé, mais il y a apparemment une confusion dans votre question. Le terme "Mass Media" ne fait pas partie des définitions médicales standard. Les mass media sont plutôt un concept relevant du domaine des communications et du marketing, qui se réfère aux différents canaux de communication de masse tels que la télévision, la radio, les journaux, Internet, etc., utilisés pour diffuser des informations à un large public.

Dans le contexte médical, un journal (également connu sous le nom de journal de santé ou de journal de symptômes) est un enregistrement écrit détaillé des événements liés à la santé d'un patient au fil du temps. Il peut inclure des notes sur les symptômes, les médicaments et les doses prises, les effets secondaires, les rendez-vous médicaux, les résultats de tests de laboratoire, les procédures médicales, les changements dans l'état de santé général et d'autres observations pertinentes.

Les journaux peuvent être tenus par les patients eux-mêmes ou par des soignants, des membres de la famille ou des professionnels de la santé. Ils sont souvent utilisés pour aider à diagnostiquer et à gérer les maladies chroniques, à suivre l'évolution des symptômes au fil du temps, à évaluer l'efficacité des traitements et à faciliter la communication entre les patients et les prestataires de soins de santé.

Tenir un journal peut également aider les patients à se souvenir de ce qu'ils ont ressenti ou vécu, en particulier lorsque les événements sont stressants ou émotionnellement difficiles. Cela peut être utile pour les rendez-vous médicaux, où il est important de fournir des informations précises et détaillées sur l'état de santé actuel et les changements survenus depuis la dernière visite.

Dans certains cas, les prestataires de soins de santé peuvent demander spécifiquement aux patients de tenir un journal pour suivre certains aspects de leur santé, tels que les niveaux de douleur, l'humeur ou la consommation alimentaire. Ces journaux peuvent ensuite être examinés lors des rendez-vous de suivi pour évaluer l'efficacité des traitements et apporter des ajustements si nécessaire.

La « Health Services Accessibility » ou « Accès aux Services de Santé » fait référence à la capacité des individus et des communautés à utiliser des services de santé efficaces, opportuns, acceptables, abordables et de qualité, selon leurs besoins. Cela implique non seulement la disponibilité géographique des installations et des prestataires de soins de santé, mais aussi l'accessibilité financière, culturelle et linguistique des services. Les facteurs qui influencent l'accès aux services de santé comprennent les politiques et les systèmes de santé, la réglementation et la gouvernance, ainsi que les déterminants sociaux de la santé tels que le revenu, l'éducation, l'emploi et l'environnement social et physique.

L'Alliance maladies rares a pour missions : de faire connaître et reconnaître les maladies rares auprès du public, des pouvoirs ... Alliance Maladies rares L'Alliance maladies rares est une association loi de 1901 regroupant des associations de malades. Créée ... sanitaires et sociaux des maladies rares. Elle œuvre en faveur de la médiatisation de la problématique des maladies rares. ... Elle représente près de 3 millions de malades et entre 6000 et 8000 maladies rares. Elle accueille aussi en son sein des ...
Maladies rares, (en) site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins. First report of a patient with ... maladie de Charcot-Marie-Tooth, maladie de Charcot marie tooth maladie de surdité forme dominante Charcot marie tooth maladie ... maladie de Gaucher, maladie de Gay feinmesser cohen, syndrome de Gélineau, maladie de Gemignani, syndrome de Gemss, syndrome de ... maladie du Gregersen petersen, syndrome Greig, syndrome de Griffes du chat, maladie des Griscelli, maladie de Grix blankenship ...
Alliance Maladies Rares - Journée internationale », sur www.alliance-maladies-rares.org (consulté le 23 mars 2021) DGOS_Michel. ... National Organization for Rare Disorders) aux États-Unis pour mettre en lumière la Journée consacrée aux maladies rares. En ... Journée Internationale des Maladies Rares », sur CHU de Liège (consulté le 23 mars 2021) « Journée Internationale des Maladies ... c'est la journée mondiale des maladies rares », sur www.service-public.fr (consulté le 23 mars 2021) (en) « Rare Disease Day ...
Un CRMR (centre de référence maladie rare) a été créé pour chaque maladie rare. Constitué d'un site coordinateur, complété au ... Orphanet, le portail des maladies rares de l'INSERM auquel participent 38 pays, recense près de 6 200 maladies rares, dont 72 ... On dénombre environ 3 millions de personnes en France, atteints de maladies rares. Le dénombrement des maladies rares demeure ... Maladies rares, l'offre de soin » « Arrêté du 9 mai 2017 portant labellisation de centres de références pour une maladie rare ...
Les signes neurologiques sont rares. Le sport est un facteur d'aggravation s'il est mal pratiqué. Un conseil médical est ... Maladie en pédiatrie, Maladie en rhumatologie, Maladie du rachis). ... Maladie de Scheuermann Maladie de Scheuermann chez un jeune homme de 20 ans, avec une cyphose de 84° (cas extrême). Mise en ... La maladie de Scheuermann tient son nom de son découvreur, Holger Werfel Scheuermann, médecin radiologue danois qui a décrit en ...
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certaines maladies rares. Chez l'animal En France, ce produit est autorisé depuis 1986 en prophylaxie et comme traitement ... Ce produit n'est plus délivré que dans les pharmacies hospitalières, en cas de maladies rares (comme le syndrome néphrotique ... Protocole national de diagnostic et de soins pour une maladie rare, avril 2008, PDF, 26p par exemple, 18 ATU ont été délivrées ...
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Centre des maladies rares. Elle possède son propre studio de télévision où « Sophia TV » est filmée. Cela signifie que des ... Le champ d'activité d'Erasmus MC est vaste et s'étend de la maladie à la santé et de l'individuel à l'assistance sociale. En ...
Maladie génétique, Maladie lysosomale, Maladie rare, Ostéochondrodysplasies constitutionnelles). ... La MPSIII est une maladie rare dont la prévalence est difficile à établir, car la maladie est vraisemblablement sous- ... et donc classée en tant que maladie lysosomale. Il s'agit d'une maladie neurologique rare et incurable, liée à une mutation ... Il s'agit d'une maladie rare. Mutation du gène SGSH (en) 605270 situé sur le chromosome 17 codant la N-sulfoglucosamine ...
Il s'agit d'une maladie rare. Elle serait plus présente chez les porteurs des groupes HLA-DR3 et DR4 et pourrait témoigner ... La maladie de Poncet est une arthrite réactionnelle secondaire à une tuberculose. Elle porte le nom du médecin Antonin Poncet ( ...
Cette intervention est rare maintenant. Quelle que soit l'incompatibilité (ABO, RH, Kell ou FY...), une surveillance du nouveau ... Maladie hémolytique du nouveau-né Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) La maladie ... La maladie hémolytique du nouveau-né est causée, pendant la grossesse, par l'action sur les érythrocytes (=globules rouges) ... Pratiquée à la naissance depuis la fin des années 1960, elle a considérablement réduit l'incidence de la maladie hémolytique du ...
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Le syndrome Dup15q est une maladie humaine génétique rare : sa prévalence est estimée entre 1⁄5 000 et 1⁄30 000. Ce syndrome ... Association Suisse des maladies rares ; Site de jeux spécialisés et conseils aux parents. (en) Cet article est partiellement ou ... Le suivi du traitement et l'identification des mécanismes moléculaires de la maladie peuvent être facilités par ce biomarqueur ... L'expression physique, physiologique, relationnelle et cognitive de la maladie Dup15q au quotidien est extrêmement variable ...
Plan National Maladies Rares [PDF]. Cref-demarres. Gilbert Ferrey, Gérard Le Gouès, Psychopathologie du sujet âgé, éd. Masson, ... maladies d'Alzheimer, démence frontotemporale, maladie de Parkinson, démence striatale ou maladie de Creutzfeldt-Jakob/maladie ... Katzmann croit ainsi que la maladie d'Alzheimer, si celle-ci survient à l'âge de 65 ans, est répandue, et non rare, et la ... En 1907, une maladie organique connue sous le nom de maladie d'Alzheimer a été décrite. Elle a été associée à des changements ...
Il s'agit dans tous les cas de maladies rares. Les autres maladies lysosomales du métabolisme du glycogène sont répertoriées ... maladie de Hunter) ; MPS III (maladies de Sanfilippo A,B,C et D) ; MPS IV (maladie de Morquio A et B) ; MPS VI (maladie de ... Maladies lysosomales Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) Une maladie lysosomale est une ... Selon la maladie et le malade, les premiers signes peuvent apparaître très rapidement à la naissance ou au contraire au bout de ...
Les génodermatoses sont des maladies rares,. Certaines d'entre elles sont d'une extrême gravité et aboutissent à un handicap ... Son objectif est de favoriser l'accès à des soins de qualité en dermatologie pour les patients souffrant de maladies de la peau ... Le psoriasis est une maladie inflammatoire chronique de la peau qui touche 1 à 3 % de la population mondiale. Elle peut ... Sur les maladies rares de la peau : site officiel d'Orphanet http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=FR Sur les ...
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Cette sérothérapie a deux inconvénients : son effet n'est pas durable ; et certains patient (probablement rares) pourront avoir ... On parle aussi parfois de pseudo-maladie sérique pour des syndromes proches. Ces maladies sont dites sériques car elles ont ... de la maladie sérique et des maladies éruptives ;rapport présenté au Congrès international de neurologie à Berne, septembre ... États-Unis ne causent pas de maladies sériques. Au début des années 1990, on a constaté qu'une maladie sérique peut aussi ...
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Une partie des maladies endocrinales nécessite une intervention chirurgicale. ... Des centres de référence pour la prise en charge des maladies endocriniennes rares. Par Dr Nathalie Szapiro-Manoukian Publié le ... à un centre de référence maladies rares tel que le CRMR Hypo, coordonné par le Pr Thierry Brue pour lacromégalie à Marseille, ... Une partie des maladies endocrinales nécessite une intervention chirurgicale.. Au moindre doute sur une possible cause ...
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Une maladie est dite « rare » lorsquelle touche moins dune personne sur 2000 (prévalence valable pour lEurope). Il en ... Ces maladies étant « rares », les institutions spécialisées ne sont pas fréquentes. Sorganiser au quotidien et recevoir un ... Afin daméliorer le diagnostic et la prise en charge interdisciplinaire des patients atteints dune maladie rare, le CHU de ... Service de génétique - Centre des Maladies Rares (route 845). Avenue de lHôpital, 1. 4000 Liège ...
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Maladies rares : Horizon Therapeutics dévoile les 50 lauréats du programme #RAREis 31 juillet 2023. Rédaction #RAREis, Horizon ... Avec près de 400 millions de personnes dans le monde vivant avec une maladie rare, il existe un réel besoin de soutien. Une ... Horizon a reçu près de 190 candidatures, provenant de 33 pays et représentant plus de 180 maladies rares différentes. ... maladies rares. Horizon Therapeutics a annoncé les 50 lauréats sélectionnés pour recevoir la subvention « #RAREis™ Global ...
Plan maladies rares. En 2009, lUnion européenne a demandé à tous les États membres délaborer et de mettre en œuvre un « plan ... En 2013, nous avons développé Orphanet, une plateforme de connaissances pour toutes les maladies rares. Et en 2017, les réseaux ... lUE a estimé que les personnes atteintes de maladies rares avaient droit aux mêmes soins que les autres patients. Le ... la Flandre ayant déjà commencé avec le réseau flamand pour les maladies rares. ...
Cest ainsi que lassociation Lions Club a pris part au soutien des enfants atteints de maladies rares en leur octroyant des ... En effet, Mahdia Houssein Mohamed est atteinte dune forme rare dune maladie de peau. Elle est dune famille très pauvre ... Distribution de denrées alimentaires et de réfrigérateurs aux familles ayant des enfants souffrant de maladies rares. 04/03/ ... à Djibouti ville et ayant des enfants souffrant de maladies rares.. La cérémonie officielle de distribution sest déroulée chez ...
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  • S'ils ont b n fici de contextes familiaux et sociaux favorables, leur maladie hypoth quait par avance leurs chances d'une vie et d'une carri re normales. (agoravox.fr)
  • Des analyses permettront d'annoncer la terrible nouvelle un mois plus tard d'une scl rose lat rale amyotrophique ou SLA, aussi connue aux Etats-Unis sous le nom de maladie de Lou Gehrig, et portant l'autre nom en Europe de maladie de Charcot. (agoravox.fr)
  • Afin d'améliorer le diagnostic et la prise en charge interdisciplinaire des patients atteints d'une maladie rare, le CHU de Liège a mis en place un Centre des Maladies Rares (CMR). (chuliege.be)
  • Une maladie est dite « rare » lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2000 (prévalence valable pour l'Europe). (chuliege.be)
  • Un Indien de 52 ans, atteint d'une maladie rare, a vu son visage fondre au fil des années. (yahoo.com)
  • Il peut difficilement s'exprimer, et cela, à cause d'une maladie génétique nommée neurofibromatose. (yahoo.com)
  • Les maladies dites rares touchent chacune par définition un nombre restreint de personnes, moins d'une personne sur 2 000 dans la population. (yabiladi.com)
  • Ce forum a pour objectifs de lancer un appel urgent en faveur d'une amélioration de la prise en charge des maladies rares dans notre pays en leur octroyant le statut d'affection de longue durée et en assurant une pleine disponibilité et un remboursement des médicaments orphelins. (yabiladi.com)
  • Une maladie est dite rare quand elle concerne moins d'une personne sur 2 000. (chu-reims.fr)
  • La majorité des personnes souffrant d'une maladie rare sont des enfants. (l3xicon.com)
  • Les médecins rencontrent des difficultés pour diagnostiquer un patient atteint d'une maladie rare, car les symptômes peuvent se manifester plus tard, plutôt que juste après la naissance. (l3xicon.com)
  • Les maladies rares désignent des pathologies ne touchant que moins d'une personne sur 2000. (touteleurope.eu)
  • Il recommande également la création d'une autorité européenne consacrée aux maladies non transmissibles ainsi qu'un fonds spécifique destiné aux maladies rares, qui permettrait aux patients dans l'ensemble des Vingt-Sept de bénéficier d'un meilleur suivi et d'éviter les inégalités de traitement. (touteleurope.eu)
  • Une maladie est rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2 000. (fo-rothschild.fr)
  • Elle est due à la présence dans le muscle d'une réaction inflammatoire (la myosite) et d'un processus neurodégénératif apparenté à la maladie d'Alzheimer (donnant les inclusions). (afm-telethon.fr)
  • Une maladie rare est une maladie qui touche moins d'une personne sur 2000 sur un territoire donné. (sante.fr)
  • Charlie Gard, le bébé atteint d'une maladie rare au cœur d'une longue bataille judiciaire au Royaume-Uni et dont le sort a suscité une vive émotion à travers le monde, est décédé vendredi, à quelques jours de son premier anniversaire. (sciencesetavenir.fr)
  • Charlie Gard, qui devait fêter son premier anniversaire le 4 août, souffrait d'une maladie génétique neurodégénérative, le syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, qui affecte les cellules responsables de la production d'énergie et de la respiration, le laissant incapable de respirer sans ventilation artificielle. (sciencesetavenir.fr)
  • Michel Germain, la lecture des archives de l' poque, est convaincu qu'il s'agit d'une maladie g n tique : la mucoviscidose. (editions-harmattan.fr)
  • Mais si une maladie rare atteint moins d'une personne sur 2000, il existe toutefois plus de 6 000 maladies rares identifiées par la communauté scientifique, avec en moyenne entre 250 et 280 nouvelles maladies découvertes par an. (maddyness.com)
  • Les patients atteints d'une maladie rare en particulier sont donc bien… rares. (maddyness.com)
  • Autrement dit, donner tous les outils nécessaires aux médecins de proximité pour les aider à reconnaître le développement d'une maladie rare chez leur patient. (maddyness.com)
  • En Belgique, il s'agit d'une compétence des États fédéraux, la Flandre ayant déjà commencé avec le réseau flamand pour les maladies rares. (ph-vzw.be)
  • Merci à tous d'avoir participé, en assistant à un événement, envoyant une photo, partageant une vidéo de la Journée internationale des maladies rares ou en faisant passer le message d'une quelconque autre façon. (eurordis.org)
  • La cérémonie officielle de distribution s'est déroulée chez Houssein Mohamed Guedi, père de Mahdia, une petite fille âgée de 4 ans et 11 mois et atteinte d'une maladie de peau. (lanation.dj)
  • En effet, Mahdia Houssein Mohamed est atteinte d'une forme rare d'une maladie de peau. (lanation.dj)
  • Comment les professionnels de santé de première ligne (médecins de famille, services de soins à domicile, pharmaciens, kinésithérapeutes, etc.) peuvent-ils contribuer à fournir des soins de meilleures qualités aux personnes atteintes d'une maladie rare? (radiorg.be)
  • De nouvelles révélations viennent de tomber au sujet de Louane qui souffrirait d'une maladie rare affectant 1 enfant sur 20 dans le monde. (oniflhor.fr)
  • Cette sorte de label créé en 2014 suite à l'adoption du Plan belge pour les maladies rares , atteste que l' Hôpital universitaire UZ Brussel , le CHU ULB Erasme et les Cliniques universitaires UCL Saint- Luc disposent d'une expertise avérée pour ce type de maladies. (hospichild.be)
  • Les associations telles que RaDiOrg ou Rare Disorders Belgium (RDB) chapeautent, quant à elles, l'ensemble des associations de patients atteints d'une maladie rare et font en sorte que leurs voix soient entendues aussi bien auprès du politique que du grand public. (hospichild.be)
  • En Belgique, 6 à 8 % de la population souffre d'une maladie rare. (hospichild.be)
  • L'organisation des soins des personnes atteintes d'une maladie rare doit être soutenu par des parcours de santé lisibles, diminuant ainsi les délais conduisant à un diagnostic. (gouv.fr)
  • Il s'agit d'une étape clé pour notre franchise importante de thérapie génique, qui permet le développement potentiel de solutions durables pour ces maladies invalidantes et qui devient centrale dans l'évolution stratégique de Sensorion. (mypharma-editions.com)
  • Prélevée au niveau du talon du bébé et apposée sur un buvard, une goutte de sang est analysée dans un centre régional de dépistage néonatal, lui-même en lien avec les services de prise en charge clinique en cas de détection d'une maladie rare. (medscape.com)
  • Si l'acquisition par les centres régionaux de dépistage d'appareils de spectrométrie de masse en tandem a permis de doser différentes maladies en même temps à partir d'une même goutte de sang, l'évolution technologique n'est pas suffisante. (medscape.com)
  • La maladie à virus Ebola est une pathologie rare et mortelle transmise par contact direct avec le sang ou les fluides corporels d'une personne atteinte ou décédée du virus Ebola. (cdc.gov)
  • d'améliorer la qualité et l'espérance de vie des personnes atteintes de pathologies rares en contribuant à un meilleur accès à l'information, au diagnostic, aux soins, aux droits, à la prise en charge et à l'insertion. (wikipedia.org)
  • Alors que les chercheurs cherchaient à en savoir plus sur les maladies rares, il était clair que les options de traitement disponibles pour les personnes atteintes de ces maladies étaient insuffisantes. (l3xicon.com)
  • Les besoins non satisfaits les plus graves des patients aujourd'hui sont dans le domaine de l'hématologie, et Sanofi est engagé à supprimer les obstacles grâce à une science révolutionnaire pour améliorer considérablement la santé et la vie des personnes atteintes de maladies rares du sang dans le monde entier. (sanofi.com)
  • Sanofi continue d'innover dans le but d'avoir un impact significatif dans la vie des personnes atteintes de maladies rares du sang. (sanofi.com)
  • L'acquisition de connaissances nouvelles sur les conséquences individuelles et sociales des maladies héréditaires rares permet aux professionnels d'améliorer la prise en charge et l'accompagnement des personnes atteintes par ces maladies et de leurs proches. (cnsa.fr)
  • Les chercheurs ont étudié ces 3 maladies héréditaires rares, car elles sont transmises sur le même mode autosomique dominant - c'est-à-dire que les personnes atteintes ont une chance sur deux de transmettre la maladie à leurs descendants -, mais très différentes dans leurs modes de révélation, leurs symptomatologies et leurs évolutions. (cnsa.fr)
  • En termes de santé publique, ce projet constitue une étape dans le développement d'actions visant l'amélioration de la prise en charge des personnes atteintes et de leurs proches au cours des étapes de la maladie et dans les domaines significatifs de leur existence que la maladie vient affecter. (cnsa.fr)
  • Au Québec, 700 000 personnes atteintes de maladies rares, dont la moitié sont des enfants, font face à des défis majeurs comme l'errance médicale qui entoure leur diagnostic et l'absence de traitements efficaces. (cyberimpact.com)
  • En France, environ 4,5% de la population sont touchés, soit 3 millions de personnes sont atteintes de maladies rares comme la drépanocytose, l'hémophilie etc… ce qui constitue un enjeu majeur de santé publique. (sante.fr)
  • En effet, en 2000, l'UE a estimé que les personnes atteintes de maladies rares avaient droit aux mêmes soins que les autres patients. (ph-vzw.be)
  • Dans ce plan, les États membres décrivent ce qu'ils comptent faire pour améliorer le traitement et la vie des personnes atteintes de maladies rares. (ph-vzw.be)
  • Les dons permettent à notre association à but non lucratif de s'engager en faveur de toutes les personnes atteintes de maladies rares. (proraris.ch)
  • Pour toutes ces raisons, les patients atteints de maladies rares font face à des coûts prohibitifs qui les font renoncer pour la plupart à la plénitude des soins et thérapeutiques nécessaires. (yabiladi.com)
  • Face à la nécessité de combler des errances et interruptions dans le parcours de soins de patients atteints de maladies rares , les réseaux européens de référence (ERN) permettent aux professionnels d'échanger et de travailler ensemble sur des disciplines aussi diverses que les cancers rares , la génétique, les pathologies rares pédiatriques. (chu-lyon.fr)
  • C'est dans ce contexte que CATALIS, financée par la Stratégie québécoise des sciences de la vie , est fière d'appuyer le gouvernement du Québec dans sa mission de soutenir les patients atteints de maladies rares. (cyberimpact.com)
  • Grâce à ces réseaux, il est désormais plus facile de partager l'expérience en matière de diagnostic, de fournir des traitements et de générer des connaissances et de la recherche pour les patients européens atteints de maladies rares ", indique Alain Coheur. (touteleurope.eu)
  • Les patients atteints de maladies rares sont bien conscients des problèmes qu'une telle attitude entraîne dans le secteur des soins de santé. (radiorg.be)
  • RaDiOrg se mobilise pour que les patients atteints de maladies rares n'aient pas à subir une odyssée douloureuse avant de recevoir - quand c'est possible - des soins optimaux et appropriés. (radiorg.be)
  • La pandémie a révélé au grand public des lacunes dont les patients atteints de maladies rares et les professionnels de la santé furent douloureusement conscients depuis des années, avec à leur tête une politique incohérente et un nombre excessif de ministres de la santé publique. (radiorg.be)
  • C'est ainsi que l'association Lions Club a pris part au soutien des enfants atteints de maladies rares en leur octroyant des aliments ainsi que des réfrigérateurs pour conserver leurs médicaments, notamment en période de chaleur. (lanation.dj)
  • Le troisième Plan National Maladies Rares vise justement à en accélérer les diagnostics et à accroître leur précision. (maddyness.com)
  • Ces centres sont coordonnés par les 23 filières de santé maladies rares (FSMR) dont les missions se sont beaucoup développées grâce au troisième plan national maladies rares (PNMR3 2018-2022). (gouv.fr)
  • Pour preuve, il a fallu neuf ans pour que le dépistage du déficit en MCAD, recommandé depuis 2011, se mette en place », analyse Jean-Baptiste Arnoux qui considère que le Plan National Maladies Rares (PNMR) de 2018 a joué un rôle de dynamiseur. (medscape.com)
  • Alors que seulement 5 % des maladies rares disposent d'un traitement médicamenteux efficace, on déplore pourtant l'indisponibilité de beaucoup d'entre eux au Maroc. (yabiladi.com)
  • Dans ce texte adopté en octobre 2022, le CESE préconise notamment le lancement d'un plan d'action de l'UE sur les maladies rares, avec des objectifs à atteindre d'ici à 2030. (touteleurope.eu)
  • D'un barbecue des maladies rares en Australie à un colloque scientifique au Bahreïn en passant par une journée complète organisée à Singapour sur le thème L'amour n'est pas rare - chacun a pu trouver son bonheur. (eurordis.org)
  • Le dépistage doit se faire dans le cadre d'un programme pérenne et accessible pour une maladie pour laquelle il existe un marqueur spécifique et un traitement disponible. (medscape.com)
  • Ce n'est donc pas une seule maladie qui a été incluse mais plusieurs d'un coup », indique le Dr Jean-Baptiste Arnoux ( pédiatre, hôpital Necker, Paris) , coordonnateur du groupe de travail dépistage au sein de la filière maladies rares G2M. (medscape.com)
  • Ces maladies, que l'on diagnostiquait à l'occasion d'un accident aigu, concernent 50 à 100 enfants par an. (medscape.com)
  • Alliance Maladies rares L'Alliance maladies rares est une association loi de 1901 regroupant des associations de malades. (wikipedia.org)
  • Les maladies rares touchent entre 25 et 30 millions d'individus en Amérique et on pense que le nombre total de personnes touchées peut atteindre 77 000. (l3xicon.com)
  • Les maladies dites "rares" touchent en réalité plus de trois millions de personnes en France selon le gouvernement , soit 4,5% de la population. (maddyness.com)
  • Par « maladies rares », il faut entendre des maladies qui touchent un nombre d'individus relativement réduit ( 5 sur 10.000 en moyenne) et qui, en raison de leur rareté, sont souvent associées à des problèmes spécifiques. (hospichild.be)
  • Toutes ensembles, les maladies rares touchent ainsi plus de 3 millions de personnes en France, constituant un enjeu majeur de santé publique. (gouv.fr)
  • La FDA accorde la désignation de maladie pédiatrique rare aux maladies graves et mortelles qui touchent essentiellement les enfants âgés de 18 ans et moins, et affectant moins de 200 000 personnes aux Etats-Unis. (mypharma-editions.com)
  • que le sujet méritait qu'on s'y penche plus profondément afin de mettre en lumière, notamment, les acteurs de la lutte contre ces maladies. (hospichild.be)
  • La France apporte un fort soutien à la lutte contre les maladies rares depuis près de 20 ans. (gouv.fr)
  • http:/ gco.iarc.fr ), dont el e a également de guider les actions de lutte contre complété le contenu avec un nouveau la maladie. (who.int)
  • combattre cette maladie et accompagner les parents dont leur enfants est atteints, la sensibilisation au don d'organe,les conférences médical. (helloasso.com)
  • Cette maladie résiste aux traitements immunosuppresseurs classiques comme les corticoïdes. (afm-telethon.fr)
  • Outre la myosite avec qui entraine une faiblesse musculaire prédominante aux épaules, cette maladie est caractérisée par la présence de lésions dermatologiques typiques. (afm-telethon.fr)
  • Notons qu'en France, cette maladie touche 3 à 5% des enfants et environ 2% des adultes. (oniflhor.fr)
  • Selon une association spécialisée dans le combat contre cette maladie, celle-ci affecte 1 à 2 enfants par classe. (oniflhor.fr)
  • a été révélée au grand public en 2014 suite au « Ice Bucket Challenge » et ensuite, via le film dédié au physicien Stephen Hawking qui était atteint de cette maladie. (hospichild.be)
  • Nous sommes vraiment satisfaits que la FDA ait reconnu le caractère urgent du besoin de développer des thérapies pour cette maladie pour laquelle il n'existe actuellement aucun traitement approuvé. (mypharma-editions.com)
  • Cette maladie rare et idiopathique touche l'adulte entre 30 et 60 ans et est plus fréquente chez l'homme. (msdmanuals.com)
  • les enfants constituent le groupe d'age le plus expose a cette maladie. (bvsalud.org)
  • 80% d'entre elles sont d'origine génétique et 20% sont des maladies auto-immunes, infectieuses ou des cancers rares (les cancers pédiatriques sont des maladies rares). (chu-reims.fr)
  • Les myosites (ou myopathies inflammatoires) constituent un groupe de maladies rares auto-immunes du muscle, c'est-à-dire des maladies dans lesquelles le système immunitaire, chargé de protéger l'organisme contre des attaques extérieures (microbe, virus…), se dérègle et s'attaque à l'organisme (ici le muscle). (afm-telethon.fr)
  • Si le diagnostic d'acromégalie, de syndrome de Cushing ou de maladie d'Addison est évoqué, mieux vaut alors se tourner vers un centre de compétence (régional), rattaché à un centre de référence maladies rares tel que le CRMR Hypo, coordonné par le P r Thierry Brue pour l'acromégalie à Marseille, et le CRMR des surrénales (pour la maladie de Cushing), coordonné par le P r Jérôme Bertherat à Paris. (lefigaro.fr)
  • Ces plans nationaux ont permis une organisation très structurée, constituée de près de 400 centres de référence maladies rares (CRMR) et de 1 800 centres de compétence pour un suivi global (sanitaire, social et médico-social) des personnes maladies. (gouv.fr)
  • Depuis l'adoption de cette loi, plus de 500 médicaments ont été approuvés, qui visent à répondre aux besoins des patients souffrant de maladies rares. (l3xicon.com)
  • En collaboration avec l'association Lions Club International, le secrétariat d'Etat chargé des affaires sociales a procédé le mercredi 20 février à la remise de lots de denrées alimentaires et de réfrigérateurs à 20 familles demeurant à Djibouti ville et ayant des enfants souffrant de maladies rares. (lanation.dj)
  • d'aider les associations de malades : elle met en place des réunions régulières d'information sur les maladies rares pour ses membres, des formations pour les responsables associatifs, des forums thématiques ouverts à toutes les associations de maladies rares… Elle est force de propositions sur des sujets d'intérêt commun comme le diagnostic précoce, les droits sociaux, le polyhandicap, les médicaments… Elle est un lieu d'accueil et de ressources. (wikipedia.org)
  • Il offre un point de contact et une porte d'entrée pour les patient-e-s sans diagnostic dont l'évolution de la maladie s'avère complexe. (chuv.ch)
  • Dans les cas où un diagnostic est posé, les patients sont référés en interne vers un spécialiste pour le suivi de leur maladie. (chuv.ch)
  • Dans une étude publiée dans le Journal of Rare Disorders, quarante-quatre pour cent des patients ont déclaré que la lenteur du processus de diagnostic pouvait avoir un effet négatif sur leur santé. (l3xicon.com)
  • Les réseaux européens de référence ont pour objectif de remédier aux difficultés des professionnels à poser un diagnostic et à dispenser des soins hyperspécialisés en cas de maladies complexes, rares ou à faible prévalence. (chu-lyon.fr)
  • Sur une initiative commune de la Commission européenne et des Etats membres, 24 Réseaux Européens de Référence ont vu le jour en 2017 , avec pour objectif de remédier aux difficultés des professionnels à poser un diagnostic et à dispenser des soins hyperspécialisés en cas de maladies complexes, rares ou à faible prévalence. (chu-lyon.fr)
  • Lutter contre l'errance diagnostique, la période pendant laquelle un patient attend un diagnostic pertinent de sa maladie. (maddyness.com)
  • Le système de santé est déjà surchargé, sachant que le diagnostic et le traitement des maladies rares sont plus coûteux et plus complexes techniquement. (maddyness.com)
  • D'autres avantages⁢ de l'utilisation⁤ de l'IA dans le domaine ⁣médical sont‍ l'analyse prédictive des maladies, la surveillance des maladies chroniques‍ et des systèmes de⁤ diagnostic automatisés. (eccs2012.eu)
  • Des centres de maladies rares pour les patients sans diagnostic. (proraris.ch)
  • Le diagnostic de la maladie de Ménétrier est établi par une endoscopie avec une biopsie profonde de la muqueuse ou une biopsie gastrique de toute la muqueuse par voie laparoscopique. (msdmanuals.com)
  • L' vo- lution de la maladie d pend de la pr cocit du diagnostic. (bvsalud.org)
  • Le développement de l'intelligence artificielle pourrait permettre d'accélérer la recherche et la prise en charge des maladies rares. (maddyness.com)
  • La prise en charge des maladies rares étant le plus souvent multidisciplinaire, nous repensons aussi nos interactions de manière agile avec toutes les parties prenantes, y compris les patients. (maddyness.com)
  • Les pancréatites aiguës sont rares chez l'enfant. (who.int)
  • Ce réseau vise à aider les patients atteints d'épilepsies rares pour lesquels un partage d'expertise entre plusieurs spécialistes européens contribue au meilleur soin possible. (chu-lyon.fr)
  • Symposium "Des soins pour les maladies rares et la première ligne: le chaînon manquant? (radiorg.be)
  • La Food and Drug Administration a récemment investi des millions de dollars dans la recherche sur les maladies rares. (l3xicon.com)
  • Le programme joint européen sur les Maladies Rares (European Joint Programme on Rare Diseases ( EJP RD )) a été établi pour aider à coordonner les efforts de la recherche dans les pays européens, associés à l'Europe et non européens dans le domaine des maladies rares et à mettre en œuvre les objectifs du Consortium international de recherche sur les maladies rares ( IRDiRC ). (anr.fr)
  • Le lien entre la médecine de ville et l'hôpital est une des priorités de la politique nationale des maladies rares, afin que, face à des signes cliniques inhabituels ou un ensemble incohérent de symptômes, les professionnels de santé évoquent une maladie rare. (gouv.fr)
  • Le professeur Jean Blaise Wasserfallen, président de la coordination nationale des maladies rares kosek, a présenté l'état actuel des travaux. (proraris.ch)
  • Et depuis quelques années, l'intelligence artificielle semble être au cœur de toutes les innovations dans le traitement des maladies rares. (maddyness.com)
  • Le Centre maladies rares du CHUV (CMR) a été reconnu comme l'un des 9 centres pour les maladies rares en Suisse par la Kosek en 2020. (chuv.ch)
  • Les patients sont suivis dans des centres experts en lien avec leur maladie. (chu-reims.fr)
  • Labellisés par le ministère de la santé, ils sont organisés, au sein de filières de santé Maladies Rares, en centres de référence et en centres de compétences. (chu-reims.fr)
  • Les centres de compétences Maladies Rares ont pour mission d'assurer la prise en charge et le suivi des patients au plus proche de leur domicile. (chu-reims.fr)
  • Cette labellisation des centres des HCL met en évidence l'expertise lyonnaise dans ces pathologies rares et marque la reconnaissance de la qualité des soins et du niveau de recherche des professionnels qui s'y investissent. (chu-lyon.fr)
  • Et des centres de référence spécifiques pour les (groupes de) maladies avec de vastes réseaux. (proraris.ch)
  • Créée le 24 février 2000, l'Alliance maladies rares rassemble plus de 230 associations de malades. (wikipedia.org)
  • Elle représente près de 3 millions de malades et entre 6000 et 8000 maladies rares. (wikipedia.org)
  • La question de la transmission de ces maladies à leur descendance est au cœur des préoccupations des malades. (cnsa.fr)
  • Le ministère chargé de la santé, en coordination avec le ministère de l'enseignement supérieur, de la recherche et de l'innovation, impulse une politique volontariste fondée sur la mobilisation des professionnels santé/recherche et des associations de personnes malades dans le domaine des maladies rares. (gouv.fr)
  • Proposé à tous les nouveau-nés systématiquement et gratuitement, ce dépistage a été étendu à sept nouvelles maladies du métabolisme intermédiaires le 1 er janvier 2023 à la suite des recommandations de la Haute Autorité de santé (HAS) . (medscape.com)
  • Les maladies rares sont ‍définies comme des maladies qui affectent moins de 1 ‌personne sur 2000. (eccs2012.eu)
  • Pour ce faire, elle informe sur les enjeux scientifiques, sanitaires et sociaux des maladies rares. (wikipedia.org)
  • La Fondation Maladies Rares lance un nouveau projet lié à l'étude des coûts médicaux et sociaux des maladies rares. (ircem.com)
  • Une nouvelle fois, Internet et les médias sociaux ont réussi à faire connaître la Journée internationale des maladies rares et ont permis à la communauté des maladies rares de partager et d'interagir. (eurordis.org)
  • Maladies Rares Info Services aide au quotidien les personnes concernées par une maladie rare dans leur parcours de santé et de vie, par téléphone, mail, sur le Forum maladies rares et sur les réseaux sociaux. (maladiesraresinfo.org)
  • Également connue sous le nom de maladie de Von Recklinghausen, elle touche 1 personne sur 3 000 à 4 000 dans le monde et se veut extrêmement handicapante au quotidien. (yahoo.com)
  • L'Incontinentia Pigmenti est une maladie génétique rare et mal connue dite orpheline, qui touche la peau, les dents et le système nerveux central. (mesprogrammes.net)
  • La maladie de Kawasaki touche principalement les enfants de moins de cinq ans et peut provoquer une inflammation des vaisseaux sanguins et entraîner des complications telles que le gonflement des artères. (euronews.com)
  • En France plus 3 millions de personnes sont concernées par une maladie rare, soit 1 personne sur 20. (chu-reims.fr)
  • Plus de 7 000 maladies rares ont été recensées jusqu'à présent, touchant 8 % de la population de l'Union européenne, soit environ 36 millions de personnes. (touteleurope.eu)
  • En France, plus de 3 millions de personnes sont touchées par une maladie rare, soit 4,5 % de la population. (fo-rothschild.fr)
  • Avec près de 400 millions de personnes dans le monde vivant avec une maladie rare, il existe un réel besoin de soutien. (mypharma-editions.com)
  • La filière de santé Anomalies du Développement Déficience Intellectuelle de causes Rares (AnDDI-Rares) est à l'initiative de deux beaux projets pour les maladies rares. (francetvinfo.fr)
  • À Bruxelles, EURORDIS coorganisait avec des députés européens une réunion de discussion politique sur le thème de l'« Accès plus rapide aux médicaments pour les patients atteints de maladie rare » , destinée à faire progresser la question de l'accès aux médicaments dans le contexte de la révision de la Directive Transparence de l'UE. (eurordis.org)
  • De plus, de nombreuses maladies rares n'ont pas le statut d'affection de longue durée (ALD), garantissant prise en charge et remboursement systématiques des soins. (yabiladi.com)
  • Bien que les chercheurs étudient des stratégies de prévention et des options de traitement, la majorité des maladies rares n'ont pas de plan de traitement en place. (l3xicon.com)
  • Les maladies rares n'ont de rare que leur nom. (maddyness.com)
  • En effet, 95% des maladies rares n'ont pas de traitement spécifique et quand elles ont un traitement, elles ne sont pas forcément diagnostiquées à temps. (maddyness.com)
  • L'Alliance maladies rares a pour missions : de faire connaître et reconnaître les maladies rares auprès du public, des pouvoirs publics et des professionnels de santé. (wikipedia.org)
  • 2020, une année importante pour l'Alliance Maladies Rares Suisse, c'est l'opportunité de revenir aux débuts de ProRaris. (proraris.ch)
  • Ils ont vocation à être des interlocuteurs réguliers des associations de patients œuvrant dans le domaine des maladies rares. (chu-reims.fr)
  • Ils visent à faciliter les échanges d'informations entre spécialistes des Etats membres de l'UE, dans un but d'amélioration du suivi des patients mais aussi pour faire progresser la recherche dans le domaine des maladies rares. (touteleurope.eu)
  • Très concrètement porté par cette organisation, l'effort en matière de recherche clinique, translationnelle et fondamentale assure à la France un positionnement exemplaire au niveau international, dans le domaine des maladies rares. (gouv.fr)
  • Il en résulte que 6 à 8% de la population sont atteints par ce groupe de maladies qui concerne toutes les spécialités médicales . (chuliege.be)
  • Pour être classée comme rare, une maladie doit toucher moins de 200 000 personnes au sein du même groupe de maladies rares. (l3xicon.com)
  • Les filières sont organisées par groupe de maladies rares. (fo-rothschild.fr)
  • composés d'équipes pluridisciplinaires hautement spécialisées pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares. (fo-rothschild.fr)
  • En ne mesurant pas la qualité des soins pour ce groupe de maladies à faible prévalence et en ne rendant pas visible l'endroit où elle se trouve, des tragédies se produisent et qui pourraient être évitées. (radiorg.be)
  • Quant à savoir pourquoi le choix s'est porté sur ces sept maladies en particulier, le Dr Arnoux rappelle que la majorité des pays européens dépiste un groupe bien plus important de maladies rares du métabolisme. (medscape.com)
  • Il existe un manque accru d'informations de qualité sur leur maladie. (chuliege.be)
  • En outre, les médecins ont accès à davantage d'informations sur les maladies rares. (l3xicon.com)
  • Le Forum maladies rares est un espace de partage d'informations et d'expériences pour les personnes touchées par une maladie rare. (maladiesraresinfo.org)
  • Il existe entre 6000 et 7000 maladies rares identifiées à ce jour et 80% d'entre elles sont d'origine génétiques. (sante.fr)
  • En 2020, Sanofi a élargi son pipeline avec l'acquisition de Principia, élargissant ainsi son empreinte dans les maladies du sang à médiation immunitaire. (sanofi.com)
  • L'EFS s'associe à cette grande journée et rappelle que les produits sanguins issus de vos dons de sang, plasma et plaquettes sont nécessaires aux soins de plusieurs maladies rares telles que la drépanocytose, le déficit immunitaire primitif, l'hémophilie, la bêta-thalassémie, mais également pour les soins de pathologies plus méconnues telles que l'aplasie médullaire, le syndrome de Lewis-Sumner ou encore le déficit en G6PD. (sante.fr)
  • France - Jusqu'à la fin de l'année 2022, six maladies rares ainsi que la surdité permanente étaient diagnostiquées dans le cadre du programme national de dépistage néonatal. (medscape.com)
  • CATALIS en soutien à la Politique pour les maladies rares du gouvernement du Québec. (cyberimpact.com)
  • Une manière pour Horizon Therapeutics de réaffirmer son soutien à la communauté des maladies rares en dehors de leurs aires thérapeutiques. (mypharma-editions.com)
  • Il est proposé et modéré par Maladies Rares Info Services, service national d'information et de soutien sur les maladies rares. (maladiesraresinfo.org)
  • 28 équipes HCL, labellisées centre de référence maladies rares ou centre cancers rares, sont membres de 17 réseaux différents. (chu-lyon.fr)
  • ERN Paed CAN , Cancers rares pédiatriques (2017) : Service de Neuro Radiologie Interventionnelle , en lien avec l'Institut Curie. (fo-rothschild.fr)
  • Manuel Rodrigues - Bonjour et bienvenue sur Medscape, en direct de l'ESMO 2019 , à Barcelone, en partenariat avec la SFC , pour cette seconde vidéo de gynécologie, cette fois-ci sur des tumeurs plus rares, mais aussi sur des cancers de l'utérus qui sont un peu plus fréquents. (medscape.com)
  • L'initiative Rare Cancers Genomics est une collaboration internationale pluridisciplinaire de science ouverte visant à définir les caractéristiques moléculaires de cancers rares pour comprendre leur étiologie et les processus cancérogènes mis en jeu, dans le but d'améliorer leur prise en charge clinique et, par conséquent, leur pronostic. (who.int)
  • La Journée internationale des maladies rares ne cesse de prendre de l'ampleur depuis son lancement par EURORDIS et son Conseil des Alliances nationales en 2008. (eurordis.org)
  • La Journée internationale des maladies rares a aussi été l'occasion de saluer la contribution des membres de la communauté des maladies rares en leur décernant les Prix EURORDIS 2013. (eurordis.org)
  • Découvrez les événements phares de la Journée internationale des maladies rares 2013 sur le site Internet . (eurordis.org)
  • Ce 29 février, à l'occasion de la journée internationale des maladies rares, nous souhaitons mettre en lumière les maladies métaboliques rares. (asso.fr)
  • La Onzième Révision de la Classification internationale des maladies (CIM-11) est la norme internationale de référence pour l'enregistrement, la notification, l'analyse, l'interprétation et la comparaison systématiques des données de mortalité et de morbidité. (who.int)
  • C'est pourquoi, avec son équipe et en collaboration avec le centre de référence des maladies neuromusculaires de l'Institut de Myologie, il a lancé une étude sur 260 patients dont il a recueilli et analysé toutes les caractéristiques cliniques et notamment la présence d'auto-anticorps, parfois causes ou conséquences de la maladie. (afm-telethon.fr)
  • C'est dans ce but qu'elle informe les associations sur les avancées de la recherche, qu'elle agit auprès des pouvoirs publics pour obtenir des financements pour la recherche sur les maladies. (wikipedia.org)
  • Mais avec les maladies rares, c'est aussi la pérennité du système de soin qui est en jeu. (maddyness.com)
  • C'est une maladie rare qui pose de r els crachats tait n gative. (bvsalud.org)
  • Elle œuvre en faveur de la médiatisation de la problématique des maladies rares. (wikipedia.org)
  • En mars 2017, la Fondation Maladies Rares a lancé son 5 ème appel à projet de recherche 2017 « sciences humaines et sociale & maladies rares » en solidarité avec la Caisse Nationale de solidarité pour l'autonomie (CNSA) et la Fondation d'entreprise IRCEM. (ircem.com)
  • En juin 2017 s'est tenu la présélection des dossiers proposés visant à mieux comprendre les conséquences liées à la rareté de la maladie et les impacts spécifiques en termes de handicap et de qualité de vie. (ircem.com)
  • Il nous a dès lors paru logique et évident de dédier spécifiquement ce focus aux maladies rares pédiatriques dans la capitale. (hospichild.be)
  • D'ici 2020, les maladies non transmissibles seront parmi les principales causes de morbidité dans la Région africaine3, affectant surtout les personnes âgées. (who.int)
  • Cependant, compte tenu de la rareté des maladies rares, il peut être difficile pour les médecins de les diagnostiquer en raison de leur manque de connaissances. (l3xicon.com)
  • Un syndrome rare affectant les enfants et peut-être lié au Covid-19 a été signalé dans plusieurs pays européens. (euronews.com)
  • Ces enfants présentaient des symptômes simultanés de Covid-19 grave, de syndrome de choc toxique et de maladie de Kawasaki. (euronews.com)
  • La maladie peut être bénigne, mais environ un quart des enfants présenteront un anévrisme des artères coronaires ou un gonflement des artères cardiaques, selon les experts. (euronews.com)
  • La maladie de Kawasaki est donc reconnue depuis longtemps et elle est vraiment aussi horrible qu'elle en a l'air ", souligne Kate Sullivan, professeure de pédiatrie à l'hôpital pour enfants de Philadelphie. (euronews.com)
  • Il a pu superviser quotidiennement les menus des enfants concernés, faire de l'éducation thérapeutique, donner des conseils diététiques à d'autres enfants qui le demandaient et former l'équipe médicale et paramédicale présente sur les maladies métaboliques et leur prise en charge. (asso.fr)
  • Ensemble, ces partenaires vont collaborer intensivement autour de la chirurgie pédiatrique avec comme spécialisation les troubles rares chez les enfants, des nouveaux-nés jusqu'aux adolescents de 16 ans inclus. (hospichild.be)
  • Sanofi s'engage résolument envers la communauté de l'hémophilie en continuant d'explorer de nouvelles approches thérapeutiques potentielles qui pourraient permettre aux patients de vivre au-delà des limites de leur maladie. (sanofi.com)
  • L'intelligence artificielle (IA) ⁢offre‍ maintenant de nouvelles possibilités pour ​les ⁤maladies‍ rares. (eccs2012.eu)
  • une sclérose cérébrale et une paralysie progressive de toutes les fonctions (leucodystrophie) … ou encore des mouvements incontrôlables et un affaiblissement intellectuel allant jusqu'à la démence (maladie de Huntington). (yabiladi.com)
  • Jusqu'à présent, on considérait que c'était une maladie rare. (who.int)