Autosomale héréditaire se caractérise par des troubles de la neuro-dégénérescence ; Orofacial et dyskinésies buccale ; chorée ; et thorny-looking globules rouges (ACANTHOCYTES). Cette maladie est due à des mutations de chorein qui est important de protéines trafic et sur le chromosome est codée par Vps13a 9q21.
Les érythrocytes avec protoplasmic projections donnant à la cellule une apparence épineuse.
D'involontaire, rapide, des mouvements saccadés pouvant être subtil ou devenir confluente normale, excessivement modifier des habitudes de mouvement. Une hypotonie et pendular réflexes sont souvent de pair. Conditions lesquelles figure persistantes ou récurrentes épisodes de chorée comme la manifestation principale de la maladie sont dénommés CHOREATIC DISORDERS. Chorée est aussi une manifestation fréquente de BASAL ganglions maladies.
Antigènes erythrocytic multiples englobent au moins trois paires de remplaçants et amorphs gène complexe, déterminée par un ou plusieurs des gènes au étroitement liés loci. Le système est important en transfusion réactions. Son expression implique la X-chromosome.
Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)
Une caractéristique complexe de symptomes.
Maladie du système nerveux central et périphérique. Cela inclut nerveux du cerveau, moelle épinière, nerfs crâniens, des nerfs périphériques, racines nerveuses, système nerveux autonome, jonction neuromusculaire, et le muscle.
Acquis Affections congénitales, familiales et de muscle, muscle squelettique et tendre

La neuroacanthocytosis est un terme utilisé pour décrire un groupe rare de désordres neurodégénératifs caractérisés par la présence d'éperons (acanthocytes) sur les globules rouges, des mouvements involontaires anormaux et une dégénération progressive du cerveau. Il existe deux principales formes de cette maladie : la chorée de Huntington de type 2 (HT2) et la neuroacanthocytose neurale (NA).

La HT2 est héréditaire, liée à l'X et provoquée par des mutations du gène JPH3. Les symptômes comprennent des mouvements choréiques (mouvements saccadés et dansants), des difficultés de coordination, des problèmes de parole et de déglutition, des démences et des crises d'épilepsie.

La NA est une maladie héréditaire autosomique récessive causée par des mutations des gènes VPS13A ou XANF. Les symptômes comprennent des mouvements involontaires, des crises d'épilepsie, des problèmes de déglutition et de parole, des démences, des douleurs musculaires, une faiblesse et une rigidité musculaire, ainsi que des épisodes psychotiques.

Dans les deux formes, la présence d'acanthocytes dans le sang est un marqueur important pour le diagnostic, mais elle peut également être observée dans d'autres maladies. Le diagnostic définitif repose sur l'examen neurologique, l'imagerie cérébrale et les tests génétiques. Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour ces maladies et le traitement est principalement axé sur la gestion des symptômes.

Acanthocytes sont des globules rouges anormaux qui ont une apparence caractéristique avec des projections épineuses sur leur surface. Ces projections, appelées "spicules," donnent aux cellules une forme irrégulière et épineuse, similaire à un oursin ou une étoile de mer.

La présence d'acanthocytes dans le sang est souvent associée à certaines conditions médicales, telles que des maladies neurodégénératives héréditaires comme la maladie de McLeod et l'ataxie spinocérébelleuse de type 2 (SCA2), ainsi qu'à des troubles hématologiques tels que l'anémie hemolytique microangiopathique thrombotique (MAHA).

Les acanthocytes peuvent également être observés dans d'autres conditions, telles que la maladie de Huntington, les troubles du métabolisme des lipides et certaines intoxications. Cependant, il est important de noter qu'une augmentation du nombre d'acanthocytes ne signifie pas nécessairement qu'une personne souffre d'une maladie spécifique, car ces cellules peuvent être présentes en petit nombre dans le sang normal.

Le mécanisme exact par lequel les acanthocytes se forment n'est pas entièrement compris, mais il est généralement attribué à des altérations de la membrane des globules rouges et à une distribution anormale des protéines membranaires. Le diagnostic d'acanthocytosis repose sur l'observation microscopique des cellules sanguines et peut être confirmé par des tests spécialisés en laboratoire.

La chorée est un trouble du mouvement caractérisé par des mouvements involontaires, irréguliers et souvent rapides des muscles du visage, du tronc et des membres. Ces mouvements peuvent être continus ou se produire de manière intermittente. La chorée est généralement observée dans certaines maladies neurologiques, telles que la maladie de Huntington, la chorée de Sydenham (une complication du rhumatisme articulaire aigu), les troubles hépatiques et certains types d'intoxications. Dans certains cas, la chorée peut être un effet secondaire de certains médicaments, comme les antipsychotiques.

La cause sous-jacente de la chorée est généralement une anomalie dans le fonctionnement des neurones qui produisent et régulent la dopamine, un neurotransmetteur important dans le cerveau. Selon la cause sous-jacente, la chorée peut être traitée en traitant la maladie sous-jacente ou en ajustant les médicaments qui peuvent causer des mouvements involontaires. Dans certains cas, des médicaments spécifiques peuvent être utilisés pour contrôler les symptômes de la chorée.

Le système Kell est un système de groupage sanguin qui identifie des antigènes spécifiques présents à la surface des globules rouges. Il a été découvert en 1946 par le Dr Philip Levine et le Dr Rufus Stetson, et il est nommé d'après une patiente, Mrs Kell, dont les globules rouges ont été utilisés pour identifier l'antigène Kell.

Le système Kell comporte 30 antigènes connus, mais les plus importants sont le K (antigène de Kell) et le k (antigène de Cellano). Ces deux antigènes sont héréditaires et suivent un modèle d'héritage autosomal dominant. Cela signifie que si une personne hérite d'au moins un allèle pour l'un des antigènes Kell ou k, elle exprimera cet antigène à la surface de ses globules rouges.

L'antigène K est le plus immunogénique du système Kell et peut provoquer une réaction immunitaire sévère chez les personnes qui ne l'expriment pas naturellement, en particulier lors des transfusions sanguines ou pendant la grossesse. L'incompatibilité entre le sang maternel et fœtal dans le système Kell peut entraîner une maladie hémolytique du nouveau-né (MHNN), qui peut mettre en danger la vie du fœtus ou du nouveau-né.

Par conséquent, il est important de tester les femmes enceintes pour le système Kell et d'autres systèmes de groupage sanguin avant la transfusion sanguine ou pendant la grossesse pour prévenir les complications potentielles.

Je suis désolé, "Encyclopedias as Topic" n'est pas une définition médicale. Il s'agit plutôt d'une catégorie de sujets dans la classification MeSH (Medical Subject Headings) utilisée pour indexer les articles de bibliographie en médecine et en sciences de la santé. Cette catégorie comprend des encyclopédies médicales générales ou spécialisées, des dictionnaires médicaux, des manuels médicaux et d'autres ressources similaires. Cependant, il ne s'agit pas d'une définition médicale à proprement parler.

Un syndrome, dans le contexte médical, est un ensemble de symptômes ou de signes cliniques qui, considérés dans leur globalité, suggèrent l'existence d'une pathologie spécifique ou d'un état anormal dans le fonctionnement de l'organisme. Il s'agit essentiellement d'un ensemble de manifestations cliniques qui sont associées à une cause sous-jacente commune, qu'elle soit connue ou inconnue.

Un syndrome n'est pas une maladie en soi, mais plutôt un regroupement de signes et symptômes qui peuvent être liés à différentes affections médicales. Par exemple, le syndrome métabolique est un ensemble de facteurs de risque qui augmentent la probabilité de développer des maladies cardiovasculaires et du diabète de type 2. Ces facteurs comprennent l'obésité abdominale, l'hypertension artérielle, l'hyperglycémie à jeun et les taux élevés de triglycérides et de faibles taux de HDL-cholestérol.

La définition d'un syndrome peut évoluer avec le temps, alors que la compréhension des mécanismes sous-jacents s'améliore grâce aux recherches médicales et scientifiques. Certains syndromes peuvent être nommés d'après les professionnels de la santé qui ont contribué à leur identification ou à leur description, comme le syndrome de Down (trisomie 21) ou le syndrome de Klinefelter (XXY).

Il est important de noter que la présence d'un syndrome ne permet pas toujours d'établir un diagnostic définitif, car plusieurs affections médicales peuvent partager des symptômes similaires. Cependant, l'identification d'un syndrome peut aider les professionnels de la santé à orienter le diagnostic et le traitement vers des causes probables ou à fournir des informations sur le pronostic et la prise en charge globale du patient.

Les maladies du système nerveux sont des affections qui affectent la structure ou la fonction du système nerveux, qui est composé du cerveau, de la moelle épinière et des nerfs périphériques. Ces maladies peuvent être causées par des infections, des traumatismes, des tumeurs, des anomalies congénitales, des troubles métaboliques ou dégénératifs, ou encore des facteurs environnementaux et génétiques.

Les symptômes des maladies du système nerveux peuvent varier considérablement en fonction de la région affectée du système nerveux et de la nature de la lésion. Ils peuvent inclure des douleurs, des faiblesses musculaires, des engourdissements, des picotements, des tremblements, des convulsions, des mouvements anormaux, des problèmes de coordination, des difficultés d'élocution, des troubles cognitifs, des changements de comportement et des pertes de conscience.

Les maladies du système nerveux peuvent être classées en deux grandes catégories : les maladies du système nerveux central (qui comprennent le cerveau et la moelle épinière) et les maladies du système nerveux périphérique (qui comprennent les nerfs situés en dehors du cerveau et de la moelle épinière).

Parmi les exemples de maladies du système nerveux central, on peut citer les accidents vasculaires cérébraux, les tumeurs cérébrales, l'encéphalite, la méningite, la sclérose en plaques et la maladie d'Alzheimer.

Parmi les exemples de maladies du système nerveux périphérique, on peut citer la neuropathie diabétique, le syndrome du canal carpien, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et la polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC).

Les maladies musculaires, également connues sous le nom de maladies neuromusculaires, se réfèrent à un groupe divers de conditions qui affectent la fonction des muscles ou les nerfs qui contrôlent les muscles. Ces maladies peuvent être héréditaires ou acquises. Elles peuvent entraîner une faiblesse musculaire, une fatigue, une crampes, des spasmes, une rigidité, une douleur, une atrophie musculaire et des difficultés de mouvement.

Les exemples courants de maladies musculaires comprennent la dystrophie musculaire, la myopathie, la neuropathie, la sclérose latérale amyotrophique (SLA), la poliomyélite et la myasthénie grave. Le traitement dépend du type de maladie musculaire et peut inclure des médicaments, une thérapie physique, une intervention chirurgicale ou un traitement de support. Dans certains cas, il n'existe pas de traitement curatif et le traitement vise à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie du patient.

en) Hans H Jung, Adrian Danek, Ruth H Walker, Beat M Frey et Christoph Gassner « McLeod Neuroacanthocytosis Syndrome » In ...
en) Hans H Jung, Adrian Danek, Ruth H Walker, Beat M Frey et Christoph Gassner « McLeod Neuroacanthocytosis Syndrome » In ...
Neuroacanthocytosis Descripteur en espagnol: Neuroacantocitosis Espagnol dEspagne Descripteur. neuroacantocitosis. Synonymes. ...

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