Syndrome Branchio-Oto-Rénal
Protein Tyrosine Phosphatases
Protéines Et Peptides De Signalisation Intracellulaire
Oreille
Kidneys, Artificial
Méat Auditif Externe
Oreille Externe
Encyclopedias as Topic
Le syndrome de Branchio-Oto-Rénal (BOR) est un trouble héréditaire rare qui affecte le développement des branchies, de l'oreille et des reins. Il est également connu sous le nom de syndrome de Melnick-Fraser. Les caractéristiques typiques de ce syndrome comprennent des anomalies au niveau de l'oreille externe et moyenne, entraînant une surdité conductive ou mixte, des malformations des branchies (comme des fistules ou des tissus cicatriciels) au cou, et divers types de problèmes rénaux, allant de petites anomalies structurelles à des dysplasies rénales graves ou même une agénésie rénale.
Les symptômes auditifs peuvent varier considérablement, allant d'une perte auditive légère à sévère. Les anomalies rénales peuvent également présenter des degrés divers de gravité et peuvent ne pas être détectées avant l'âge adulte. D'autres caractéristiques possibles du syndrome BOR comprennent des fentes palatines, des malformations cardiaques congénitales et des anomalies des doigts ou des orteils.
Le syndrome de Branchio-Oto-Rénal est généralement hérité selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'un seul parent affecté peut transmettre le gène anormal à sa progéniture. Cependant, dans certains cas, il peut être hérité de manière récessive ou résulter d'une nouvelle mutation génétique. Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'audiométrie et l'imagerie des reins. La prise en charge comprend une surveillance régulière des reins, des traitements pour la perte auditive si nécessaire et un counseling génétique pour les familles concernées.
Les phosphatases du tyrosine de la protéine (PTP) forment une famille d'enzymes qui déphosphorylent les résidus de tyrosine sur des protéines spécifiques. Ce processus joue un rôle crucial dans la régulation de divers processus cellulaires, tels que le métabolisme, la croissance cellulaire, la différenciation cellulaire et l'apoptose (mort cellulaire programmée). Les PTP sont des protéines membranaires ou cytoplasmiques qui peuvent être classées en plusieurs sous-familles, y compris les protéines de récepteurs PTP, les PTP non récepteurs et les petites PTP.
Les PTP régulent divers processus cellulaires en éliminant des groupements phosphate du résidu tyrosine d'une protéine cible spécifique. Ce processus inverse l'action de kinases qui ajoutent des groupes phosphate aux résidus tyrosine, ce qui permet une régulation fine et dynamique de la signalisation cellulaire. Les PTP sont souvent régulées par des mécanismes tels que la phosphorylation, l'ubiquitination et l'endocytose, ce qui leur permet de répondre rapidement aux changements dans l'environnement cellulaire.
Les perturbations du fonctionnement normal des PTP ont été associées à diverses maladies, y compris le cancer, les maladies cardiovasculaires et le diabète. Par exemple, une activité accrue de certaines PTP peut entraîner une désactivation excessive des kinases qui favorisent la croissance cellulaire, ce qui peut conduire à un développement incontrôlé des cellules cancéreuses. D'autre part, une activité réduite de certaines PTP peut perturber la régulation du métabolisme et entraîner le développement du diabète.
En résumé, les phosphatases du tyrosine de la protéine sont des enzymes importantes qui jouent un rôle crucial dans la régulation de la signalisation cellulaire. Les perturbations de leur fonctionnement normal peuvent entraîner le développement de diverses maladies, ce qui rend ces enzymes attrayantes comme cibles thérapeutiques potentielles pour le traitement de ces maladies.
Les protéines et peptides de signalisation intracellulaire sont des molécules qui jouent un rôle crucial dans la communication et la régulation des processus cellulaires. Contrairement aux messagers chimiques extracellulaires tels que les hormones et les neurotransmetteurs, ces protéines et peptides fonctionnent à l'intérieur de la cellule pour transmettre des signaux entre différentes molécules et organites cellulaires.
Les protéines de signalisation intracellulaire comprennent une variété de types moléculaires, tels que les kinases, les phosphatases, les récepteurs nucléaires et les facteurs de transcription. Elles sont souvent activées ou désactivées en réponse à des signaux extracellulaires, tels que l'exposition à des hormones, des facteurs de croissance ou des nutriments spécifiques. Une fois actives, ces protéines peuvent déclencher une cascade de réactions biochimiques qui régulent divers processus cellulaires, y compris la transcription génétique, la traduction protéique, le métabolisme et la croissance cellulaire.
Les peptides de signalisation intracellulaire sont des petites chaînes d'acides aminés qui fonctionnent souvent comme des modulateurs de la communication intercellulaire. Ils peuvent être libérés par des cellules dans le cadre d'un processus de communication paracrine ou autocrine, où ils se lient à des récepteurs spécifiques sur la surface de la même cellule ou d'une cellule voisine pour déclencher une réponse intracellulaire.
Dans l'ensemble, les protéines et peptides de signalisation intracellulaire sont des éléments clés du système complexe de régulation et de communication qui permet aux cellules de fonctionner de manière coordonnée et efficace dans le cadre d'un organisme vivant.
L'oreille est un organe sensoriel humain qui joue un rôle crucial dans le maintien de l'équilibre et l'audition. Elle est composée de trois parties principales: l'oreille externe, l'oreille moyenne et l'oreille interne.
1. L'oreille externe consiste en le pavillon (la partie visible) et le conduit auditif externe, qui canalise les sons vers le tympan.
2. L'oreille moyenne contient les osselets - le marteau, l'enclume et l'étrier - qui transmettent les vibrations sonores du tympan à l'oreille interne.
3. L'oreille interne abrite la cochlée (organe de l'audition) et les canaux semi-circulaires (organes de l'équilibre). La cochlée convertit les vibrations en signaux nerveux que le cerveau interprète comme des sons.
En plus de ces fonctions, la peau à l'intérieur du conduit auditif externe peut également avoir une fonction tactile et jouer un rôle dans la détection de certaines sensations.
Les reins artificiels sont des dispositifs de dialyse extracorporelle qui sont utilisés pour remplacer la fonction rénale chez les patients atteints d'insuffisance rénale aiguë ou chronique. Ils fonctionnent en filtrant le sang hors du corps pour éliminer les déchets et l'excès de liquide, tout comme les reins naturels.
Il existe deux types principaux de reins artificiels : la dialyse péritonéale ambulatoire continue (DPAC) et l'hémodialyse. Dans la DPAC, une solution de dialyse est introduite dans la cavité abdominale du patient via un cathéter, où elle absorbe les déchets et l'excès de liquide à travers la membrane péritonéale. L'effluent est ensuite drainé du corps.
Dans l'hémodialyse, le sang est pompé hors du corps vers une machine de dialyse où il passe à travers un filtre semi-perméable qui élimine les déchets et l'excès de liquide. Le sang purifié est ensuite renvoyé dans le corps.
Les reins artificiels peuvent être utilisés comme traitement temporaire pour les patients atteints d'insuffisance rénale aiguë ou comme thérapie à long terme pour ceux qui souffrent d'insuffisance rénale chronique et attendent une greffe de rein.
Le méat auditif externe, également connu sous le nom de conduit auditif externe, est la partie tubulaire de l'oreille située entre le pavillon de l'oreille et le tympan. Il s'agit d'un canal qui mesure généralement environ 2,5 cm de long et 0,7 cm de diamètre chez l'adulte moyen. Sa fonction principale est de conduire les sons vers le tympan pour qu'ils puissent être transmis aux structures auditives internes.
Le méat auditif externe est tapissé d'une peau mince et mobile, richement vascularisée et innervée. Sa surface interne est recouverte de cérumen (cire d'oreille), qui aide à protéger le conduit auditif des corps étrangers, des bactéries et des excès d'humidité. La forme et la longueur du méat auditif externe peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, ce qui peut influencer la facilité d'inspection ou de nettoyage du conduit auditif et, dans certains cas, prédisposer à des infections de l'oreille moyenne.
L'oreille externe est la partie visible de l'oreille qui se compose du pavillon (ou auricule) et du conduit auditif externe. Le pavillon aide à collecter les sons et à les orienter vers le conduit auditif externe. Ce conduit est une structure tubulaire qui protège le tympan et guide également le son vers l'intérieur de l'oreille moyenne. La peau tapissant le conduit auditif contient des glandes sébacées et cérumineuses qui produisent du cérumen, une substance huileuse et cireuse qui aide à protéger et à nettoyer la région en piégeant la poussière, les débris et les bactéries.
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L'otite externa, également connue sous le nom d'oreille du nageur ou d'otite moyenne externe, est une inflammation ou une infection de la peau de l'oreille externe, en particulier du conduit auditif. Cette condition est souvent causée par une humidité excessive dans le conduit auditif, ce qui crée un environnement propice à la croissance bactérienne ou fongique. Les symptômes courants de l'otite externa comprennent des douleurs et des sensations d'inconfort dans l'oreille, une sensation de plénitude dans l'oreille, un écoulement de liquide ou de pus de l'oreille, des rougeurs et un gonflement du conduit auditif externe. Les facteurs de risque comprennent la natation, les traumatismes au conduit auditif, l'utilisation de bâtons ou de cotons-tiges pour nettoyer les oreilles, les conditions cutanées préexistantes telles que l'eczéma et le psoriasis, et une exposition à des produits chimiques agressifs tels que les shampooings ou les savons. Le traitement de l'otite externa implique généralement l'utilisation d'antibiotiques topiques ou oraux pour combattre l'infection, ainsi que des gouttes auriculaires pour soulager l'inflammation et éliminer l'excès d'humidité. Dans les cas graves, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour drainer le liquide accumulé dans le conduit auditif.
Syndrome branchio-oto-rénal
Pavillon de l'oreille (anatomie humaine)
Anomalie branchiale
Surdité d'origine génétique
Sinus préauriculaire
Syndrome branchio-oculo-facial
Liste de maladies rares
Syndrome branchio-oto-rénal - Wikipedia
Permalien vers Malformations de l'oreille interne
Surdité héréditaire ou génétique : formes et diagnostic - Amplifon
Malformations auditives congénitales - Pédiatrie - Édition professionnelle du Manuel MSD
Centre de référence MARHEA - Orkid
KYSTE ET FISTULE FACE ET COU | docteur-h-massot
DeCS
Anomalies4
- Le syndrome branchio-oto-rénal (appelé aussi « syndrome BOR ») associe des anomalies de l'oreille externe (atrésie ou sténose du conduit auditif externe ou interne, pertuis pré-auriculaire) avec une surdité de perception, de transmission ou mixte. (wikipedia.org)
- Il peut également exister des kystes ou des fistules des arcs branchiaux ainsi que des anomalies aux reins allant de l'hypoplasie rénale à l'agénésie bilatérale des reins. (wikipedia.org)
- anomalies rénales. (wikipedia.org)
- anomalies rénales avec des fossettes auriculaires dans le syndrome branchio-oto-rénal). (msdmanuals.com)
Souvent2
- Cette anomalie est associée à un certain nombre de syndromes génétiques et souvent à des retards de développement. (msdmanuals.com)
- Nous travaillons en étroite collaboration avec des laboratoires de recherche, en particulier à l'hôpital Necker et à l'HEGP, qui ont souvent contribué à l'identification des gènes responsables de maladies rénales héréditaires et à leur analyse. (filiereorkid.com)
Enfant1
- Cet enfant a des oreilles basses et d'autres caractéristiques faciales du syndrome r(18). (msdmanuals.com)
Faire1
- La transmission des maladies rénales héréditaires peut se faire selon différents modes, comme toutes les maladies génétiques. (filiereorkid.com)
Doit faire1
- Ce kyste peut s'intégrer à d'autres malformations dans le cadre du syndrome BOR (branchio-oto-rénal) et doit faire rechercher une malformation rénale par échographie ou d'un trouble auditif. (wixsite.com)
D'autres1
- Cet enfant a des oreilles basses et d'autres caractéristiques faciales du syndrome r(18). (msdmanuals.com)