Un syndrome caractérisé par de multiples système nanisme anormaux ; photosensibilité DISORDERS ; prématuré AGING ; et entendre la perte. Elle est provoquée par un certain nombre de mutations de gènes codants récessif autosomiques des protéines qui impliquent transcriptional-coupled ADN réparer procédés. Cockayne syndrome est classé secret par la gravité et précoce. Type I (classique ; CSA) est l ’ enfance tôt dans la 2ème année de vie ; de type II (congénital ; CSC) est précoce à la naissance avec des symptômes sévères ; type III (Xeroderma Pigmentosum ; XP) est survenue la fin de l'enfance avec des symptômes légers.
Enzymes qui interviennent dans la reconstruction d'une molécule d'ADN sans discordance two-stranded continue d'une molécule qui contient les régions endommagées.
Un rare et pigmentaire autosomale atrophique maladie récessif. C'est se manifestant par une une extrême photosensitivité les ultraviolets RAYS suite à un déficit en l ’ enzyme qui permet ultraviolet-damaged excisional réparation d'ADN.
Protéines qui catalysent duplex pendant le déroulement de la réplication ADN en se fixant Coopérativement à monobrin régions d'ADN ou régions de la brièveté de duplex ADN transitoires d ’ ouverture. En outre Hélicase sont l'Atpases pouvant capter l'énergie gratuite d'ATP hydrolyse de transloquer les brins d'ADN.
La reconstruction d'une molécule d'ADN sans discordance two-stranded continue d'une molécule qui contenait endommagé les régions. Les principaux mécanismes sont réparation excision réparation, dans lequel défectueux sont excisées régions en un seul brin et avons reproduit en utilisant les informations complémentaires dans le couplage des bases intact brin ; photoreactivation réparation, dans lequel le mortel et mutagène de la lumière ultraviolette, sont éliminés ; et post-replication, dans lequel le principal réparer les lésions ne sont pas réparés, mais les lacunes dans une fille duplex are filled in l ’ incorporation de portions des autres (intact) fille duplex. Excision la réparation et post-replication réparer sont parfois considéré comme "réparer" Dark "car elles ne nécessitent pas de lumière.
Réponses normales au soleil et lumière artificielle pour cause de violences réaction de light-absorbing molécules dans les tissus. Ça se réfère presque exclusivement de photosensibilité cutanée, des coups de soleil, y compris des réactions dues à une exposition prolongée répétée en l'absence de facteurs, et photosensitizing nécessitant photosensitizing des facteurs tels que photosensitizing agents et certaines maladies. Sans référence à la peau, ça n'inclut pas les photosensibilité de l'oeil à la lumière, comme dans photophobie ou une épilepsie photosensible.
Cette partie du spectre électromagnétique immédiatement inférieur au champ de fréquences radio et ça s'étend dans la plus longueurs d'onde (near-UV ou ou biotique rayons vitaux sont nécessaires pour la synthèse endogène de vitamine D et appelle aussi rayons antirachitic ; court, ondes ionisantes (far-UV ou ou abiotique extravital rayons sont viricidal, bactéricide mutagène et carcinogène, et sont utilisées comme désinfectants.
Une caractéristique complexe de symptomes.
Un général facteur de transcription intervenant dans la transcription et excision nucléotidiques GENETIC basale réparer. Elle consiste en 9 sous-unités incluant Atp-Dependent Hélicase ; CYCLIN H ; et D 'ÉPARGNE Xeroderma Pigmentosum des protéines.
Récession du globe oculaire dans l'orbite.
Ou une maladie génétique qui se manifeste par une petite taille et l'aide de sa minuscule. La croissance du squelette anormale habituellement d'un adulte qui est sensiblement inférieure à la taille moyenne.
Un ADN helicase c'est un composant de transcription TFIIH facteur joue un rôle essentiel dans nucléotidiques excision réparer, et les mutations en cette protéine sont associés à Xeroderma Pigmentosum.
Blessures à l'ADN qui leur confèrent déviations de la structure intacte et c'est normal, qui peut, s'il est négligé, entraîner un MUTATION ou un morceau d'ADN REPLICATION. Ces écarts peuvent être dus à des agents chimiques ou physique et se produisent par naturels ou pas, présenté circonstances. Ils incluent l 'introduction de la réplication bases illégitime pendant ou par désamination ou autres modifications de bases ; la perte d'une base de l'ADN d'un cran abasic simple-brin de site ; ; ; et brise double brin intrastrand (antimétabolite) ou en microtubules interstrand crosslinking. Dégâts peuvent souvent être réparé (ADN réparer). Si le mal est étendue, elle peut provoquer une apoptose.
Changements dans l'organisme associée à sénescence, survenant à un rythme accéléré.
L ’ hydrolyse d ’ enzymes qui catalysent les liaisons internes et ainsi la formation de polynucleotides ou oligonucleotides ribo- désoxyribonucléotidique ou de chaînes. CE 3.1.-.
Orphelin nucléaire hormone spécificité pour récepteur qui a réponse oligo-éléments trouvés dans les organisateurs de la cible gènes. Il se lie ADN soit en homodimer heterodimer avec la sitagliptine ou à des récepteurs nucléaires orphelin sous-famille de récepteurs nucléaire 2, groupe C, ÉTATS 1. La protéine a été identifié comme étant une protéine TESTES-specific et impliquée dans la régulation de variété de processus cellulaires, notamment celles ; cellule ; prolifération différenciation et une apoptose.
Un cadeau de l'ARN polymérase de bactéries, plante, et les cellules animales. Il fonctionne dans le fait que retranscrire nucleoplasmic structure dans l'ARN et ADN. Il a différents requirements for cations ARN et de sel que polymérase je et est fortement inhibés par alpha-amanitin. CE 2.7.7.6.
Les maladies de la peau avec un composant génétique, suscitée... par diverses - Erreurs innées du métabolisme.
Des protéines produites de gènes qui ont muté par la fusion de protéine codage régions de plus d'un gène. Ces hybride protéines sont responsable de certains cas de résistance antibiotique et des processus biologiques défectueux comme tumeurs.
Un zinc doigt MOTIF protéine qui reconnaît et interagit avec l ’ ADN endommagé DNA-Binding. C'est une protéine qui joue un rôle essentiel dans nucléotidiques excision réparer. Mutations dans cette protéine sont associés à la forme la plus sévère de Xeroderma Pigmentosum.
Troubles neuroectodermale récessif autosomiques caractérisé par les cheveux cassants sulfur-deficient associée à des troubles de l'intellect, une baisse de fertilité et la petite taille. Cet ensemble peut inclure clou dystrophie musculaire, ichtyose, et de photosensibilité était reliée à un nucléotide excision réparer défaut. Tous les individus présentant ce trouble une carence en cysteine-rich KERATIN-ASSOCIATED PROTEINS trouvé dans la matrice interfilamentous. Photosensibles trichothiodystrophy peut être causé par mutation dans au moins 2 des gènes distincts : ERCC2 Gene et les protéines ERCC3. Nonphotosensitive trichothiodystrophy peut être causé par mutation dans le gène TTDN1.
La biosynthèse d'ARN pratiquées sur un modèle d'ADN. La biosynthèse de l'ADN d'un modèle s'appelle LES ARN VIH-1 et VIH-2.
Substances endogène, habituellement les protéines, qui sont efficaces pour l ’ initiation, la stimulation, ou une interruption du processus de transcription génétique.
Le prétendu général facteurs de transcription qui se lient à ARN polymérase II et qui sont requise pour initier la transcription. Ils incluent TFIIA TFIIB TFIID TFIIE ; ; ; ; ; ; ; TFII-I TFIIF TFIIH TFIIJ. In vivo et ils ont coincé, dans un programme et / ou pourrait former une grande preinitiation complexe appelé ARN polymérase II holoenzyme.
La guanine est une base nucléique purique, l'une des quatre principales composantes structurelles des acides nucléiques ADN et ARN, jouant un rôle crucial dans la formation de paires de bases Watson-Crick grâce à sa complémentarité avec la cytosine.
Du tissu conjonctif cellules qui sécrètent une matrice extracellulaire riche en collagène et autres macromolecules.
Un test servant à déterminer si oui ou non (rémunérations complementation sous la forme de domination) aura lieu dans une cellule avec une même phénotype mutant quand un autre mutant génome, encoder la même phénotype mutant, est introduite dans cette cellule.
Des protéines qui lier à l'ADN. La famille inclut des protéines qui se lient aux deux double et monobrin ADN et comprend également des protéines fixant l ADN spécifiques dans le sérum qui peuvent être utilisés comme jalons des maladies.
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Des cellules eucaryotes obtenu lors d'une phase de quiescence ou stationnaire qui subit une conversion à un état de la croissance non réglementés en culture, qui ressemble à une tumeur in vitro. Elle se produit spontanément, soit par interaction avec des virus, oncogène, des radiations, ou des médicaments / produits chimiques.
Mort résultant de la présence d'une maladie dans un individu, comme indiqué par un seul rapport ou un nombre limité de patients. Ça devrait être différenciés des physiologique l ’ arrêt de mort, la vie et d'une époque, une surveillance épidémiologique ou concept statistique.
En microtubules trouvé dans chaînes d'ADN endommagé par les rayons UV RAYS. Ils sont composés de deux nucléotides pyrimidine adjacent, généralement thymine nucléotides, dans lequel le noyau pyrimidine sont rejoint par un résidu de façon covalente cyclobutane bague. Ces en microtubules bloc ADN REPLICATION.
La capacité de certaines cellules ou tissus pour survivre doses mortelles de radiations ionisantes. Tolérance dépend de l'espèce, type de cellule, chimique et physique, et variables, y compris RADIATION-PROTECTIVE RADIATION-SENSITIZING et des agents FBI.
Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).
Un groupe d'enzymes hydrolyse catalyser la réaction d'ATP. L'hydrolyse est habituellement de pair avec une autre fonction comme transporter Ca (2 +) sur une membrane. Ces enzymes peut dépendre de Ca (2 +) Mg (2 +), les anions, H +, ou l'ADN.
Protéines dans le noyau d'une cellule. Ne pas confondre avec NUCLEOPROTEINS qui sont des protéines conjugué avec les acides nucléiques, qui ne sont pas nécessairement présent dans le noyau.
Un chromosome trouble soit associés avec un chromosome en plus efficace pour la trisomie 21 ou un chromosome 21. Les signes cliniques incluent une hypotonie, petite taille, brachycephaly, upslanting palpebral Brushfield epicanthus, de fissures, des taches sur les iris, sa langue pointer, petites oreilles, assez courtes, larges mains, cinquième doigt clinodactyly Simiens pli et insuffisance rénale modérée à sévère et gastro-intestinale INTELLECTUAL handicap malformation cardiaque, une augmentation importante de l ’ incidence de leucémie, un début précoce de maladie ALZHEIMER sont également à cet état. Caractéristiques pathologique notamment de concevoir des enchevêtrements Neurofibrillaires dans les neurones et la déposition d'amyloïdes beta-Protein, similaire à la pathologie d'ALZHEIMER maladie. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p213)
Établi des cultures de cellules qui ont le potentiel de propager indéfiniment.
Un amas de facteurs de risque métaboliques maladies CARDIOVASCULAR et TYPE 2 DIABETES sucré. Les principales composantes des excès ABDOMINAL incluent le syndrome X métabolique FAT ; d ’ athérogénicité ; dyslipidemia HYPERTENSION ; hyperglycémie ; ménopause précoce ; une ; et un état proinflammatoires prothrombotic (thrombose). (État de AHA / NHLBI / ADA actes, Circulation 2004 ; 109 : 551-556)
Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)
Maladie du système nerveux central et périphérique. Cela inclut nerveux du cerveau, moelle épinière, nerfs crâniens, des nerfs périphériques, racines nerveuses, système nerveux autonome, jonction neuromusculaire, et le muscle.

Le syndrome de Cockayne est un trouble héréditaire rare lié à des mutations dans les gènes ERCC6 ou ERCC8. Ce syndrome se caractérise par une combinaison de signes cliniques incluant un retard de croissance, un vieillissement prématuré, une photosensibilité cutanée, une dégénération neurologique et des problèmes auditifs et visuels sévères. Les patients atteints du syndrome de Cockayne peuvent également présenter d'autres symptômes tels qu'une microcéphalie (petite taille de la tête), un nez pointu, une mâchoire inférieure proéminente, des doigts et orteils anormalement minces et courbés, ainsi que des anomalies cardiovasculaires et rénales. Ce syndrome est généralement diagnostiqué pendant l'enfance et n'a pas de traitement curatif actuellement. La prise en charge est principalement axée sur les symptômes spécifiques et les complications associées à la maladie.

Les enzymes de réparation de l'ADN sont un groupe d'enzymes qui jouent un rôle crucial dans la prévention des mutations et dans le maintien de l'intégrité du génome. Elles sont responsables de la détection et de la correction des dommages causés à l'ADN, tels que les bris d'une ou deux des chaînes qui composent la double hélice, les lésions chimiques, les erreurs de réplication ou les insertions/délétions.

Il existe plusieurs types d'enzymes de réparation de l'ADN, chacune avec une fonction spécifique :

1. La **glycosylase** est responsable de la reconnaissance et de l'excision des bases endommagées dans l'ADN. Elle coupe la liaison entre la base endommagée et le désoxyribose, ce qui entraîne la formation d'un site apurinique ou aprimidinique.
2. L'**AP-endonucléase** clive les brins d'ADN au niveau du site apurinique ou aprimidinique, créant ainsi une coupure simple dans l'une des deux chaînes de la double hélice.
3. La **ligase** est une enzyme qui recolle les extrémités des brins d'ADN après qu'ils aient été réparés par d'autres enzymes. Elle catalyse la formation d'une liaison phosphodiester entre deux nucléotides, rétablissant ainsi l'intégrité de la double hélice.
4. La **kinase** est une enzyme qui ajoute un groupe phosphate sur les extrémités des brins d'ADN coupés, permettant ainsi à la ligase de les recoller plus efficacement.
5. L'**hélicase** est une enzyme qui déroule l'ADN au niveau du site de réparation, facilitant ainsi l'accès des autres enzymes aux dommages et favorisant la réparation de l'ADN.
6. La **polymerase** est une enzyme qui synthétise de nouveaux brins d'ADN en utilisant les brins intacts comme matrice, comblant ainsi les lacunes créées par la réparation des dommages à l'ADN.

Ces différentes enzymes travaillent ensemble pour assurer la réparation de l'ADN et maintenir l'intégrité du génome. Des mutations dans les gènes codant pour ces enzymes peuvent entraîner une augmentation de la sensibilité aux agents mutagènes et carcinogènes, ainsi qu'une prédisposition accrue au cancer.

Xeroderma Pigmentosum (XP) est un trouble génétique rare héréditaire qui affecte la capacité des cellules à réparer l'ADN endommagé par les rayons ultraviolets (UV) du soleil. Cela conduit à une sensibilité extrême à la lumière du soleil, entraînant une peau sèche et squameuse, des taches pigmentées, des lésions précancéreuses et cancéreuses sur les zones exposées au soleil, ainsi que d'autres symptômes. Les personnes atteintes de XP ont un risque élevé de développer plusieurs types de cancer de la peau à un âge précoce. Le diagnostic est généralement posé en fonction des antécédents médicaux, des symptômes et des tests génétiques. Le traitement consiste principalement à éviter l'exposition au soleil et à d'autres sources de rayonnement UV, ainsi qu'à surveiller et à traiter les lésions cutanées précancéreuses et cancéreuses.

En médecine et en biologie moléculaire, une hélicase est une enzyme qui a la capacité de séparer les brins d'ADN ou d'ARN dans une double hélice, consommant de l'ATP (adénosine triphosphate) comme source d'énergie. Ce processus est crucial dans divers processus cellulaires tels que la réplication de l'ADN, la réparation de l'ADN et la transcription de l'ARN. Les hélicases sont donc essentielles à la stabilité et à la reproduction des organismes vivants. Des anomalies dans le fonctionnement des hélicases peuvent entraîner diverses affections médicales, notamment des maladies génétiques et un risque accru de cancer.

La réparation de l'ADN est le processus biologique par lequel les cellules identifient et corrigent les dommages à l'acide désoxyribonucléique (ADN), qui est le matériel génétique présent dans les chromosomes des cellules. L'ADN peut être endommagé par divers facteurs, y compris les radiations, les produits chimiques et les erreurs de réplication qui se produisent lorsque l'ADN est copié avant que la cellule ne se divise.

Il existe plusieurs mécanismes de réparation de l'ADN, chacun étant spécialisé dans la correction de certains types de dommages à l'ADN. Les principaux types de réparation de l'ADN comprennent :

1. Réparation par excision de nucléotides (NER) : Ce processus répare les dommages causés aux segments individuels de la chaîne d'ADN en coupant et en éliminant les nucléotides endommagés, puis en remplaçant les nucléotides manquants par des nucléotides non endommagés.

2. Réparation de jonction d'extrémités ouverte (NHEJ) : Ce processus répare les dommages aux extrémités des brins d'ADN en joignant simplement les extrémités ensemble, souvent avec une petite perte de matériel génétique.

3. Réparation par excision de base (BER) : Ce processus répare les dommages causés à un seul nucléotide en coupant et en éliminant le nucléotide endommagé, puis en remplaçant le nucléotide manquant.

4. Réparation de recombinaison homologue (HRR) : Ce processus répare les dommages plus graves à l'ADN en utilisant une molécule d'ADN non endommagée comme modèle pour remplacer le matériel génétique manquant ou endommagé.

Les défauts dans ces systèmes de réparation peuvent entraîner des mutations et des maladies, telles que les cancers. Les chercheurs étudient actuellement comment améliorer ces systèmes de réparation pour prévenir ou traiter les maladies.

La photodermatose est un terme général utilisé en dermatologie pour décrire diverses réactions cutanées anormales qui sont déclenchées par une exposition à la lumière, en particulier la lumière ultraviolette (UV) du soleil. Ces réactions peuvent varier considérablement, allant de légères rougeurs et des démangeaisons à des éruptions cutanées graves, des cloques ou des changements pigmentaires. Certaines photodermatoses peuvent également affaiblir le système immunitaire et augmenter le risque de cancer de la peau.

Les photodermatoses peuvent être classées en deux catégories principales : les réactions photoallergiques et les réactions phototoxiques.

1. Les réactions photoallergiques se produisent lorsque la lumière UV modifie une substance chimique, telle qu'un médicament ou un produit cosmétique, de sorte qu'elle devienne capable de déclencher une réponse immunitaire. Lorsque cette substance chimique modifiée est absorbée par la peau et exposée à la lumière UV, elle peut provoquer une éruption cutanée allergique.

2. Les réactions phototoxiques se produisent lorsque la lumière UV interagit directement avec certaines substances chimiques dans la peau, entraînant des dommages cellulaires et une inflammation. Ces réactions peuvent provoquer des rougeurs, des gonflements, des cloques et des douleurs sur les zones de la peau exposées au soleil.

Les photodermatoses peuvent également être classées en fonction de leur cause sous-jacente. Certaines sont causées par une exposition excessive au soleil, tandis que d'autres sont liées à des maladies sous-jacentes ou à la prise de certains médicaments. Par exemple, certaines maladies auto-immunes, telles que le lupus érythémateux disséminé, peuvent augmenter la sensibilité de la peau au soleil et entraîner des éruptions cutanées photodermatoses. De même, certains médicaments, tels que les antibiotiques tétracyclines et les antifongiques, peuvent rendre la peau plus sensible au soleil et augmenter le risque de développer une photodermatose.

Le traitement des photodermatoses dépend de leur cause sous-jacente. Dans certains cas, l'évitement de l'exposition au soleil ou l'utilisation d'écrans solaires à large spectre peut être suffisant pour prévenir les éruptions cutanées. Dans d'autres cas, des médicaments topiques ou systémiques peuvent être nécessaires pour soulager les symptômes et traiter la maladie sous-jacente. Il est important de consulter un médecin si vous pensez avoir une photodermatose, car certains types peuvent évoluer vers des conditions plus graves s'ils ne sont pas traités correctement.

Le rayonnement ultraviolet (UV) est une forme de radiation électromagnétique avec des longueurs d'onde plus courtes que la lumière visible, ce qui signifie qu'il a une énergie plus élevée. Il se situe dans le spectre électromagnétique entre les rayons X et la lumière visible.

Les rayons UV sont classiquement divisés en trois catégories: UVA, UVB et UVC. Les UVA ont les longueurs d'onde les plus longues (320-400 nm), suivis des UVB (280-320 nm) et des UVC (100-280 nm).

L'exposition aux rayons UV peut avoir des effets à la fois bénéfiques et nocifs sur la santé. D'une part, une certaine exposition au soleil est nécessaire à la synthèse de la vitamine D dans la peau. D'autre part, une exposition excessive aux UV, en particulier aux UVB, peut endommager l'ADN des cellules cutanées, entraînant un bronzage, des coups de soleil, un vieillissement prématuré de la peau et, dans les cas graves, un risque accru de cancer de la peau.

Les UVC sont complètement filtrés par la couche d'ozone de l'atmosphère et ne représentent donc pas de risque pour la santé humaine. En revanche, les UVA et les UVB peuvent pénétrer dans l'atmosphère et atteindre la surface de la Terre, où ils peuvent avoir des effets néfastes sur la santé humaine et environnementale.

Un syndrome, dans le contexte médical, est un ensemble de symptômes ou de signes cliniques qui, considérés dans leur globalité, suggèrent l'existence d'une pathologie spécifique ou d'un état anormal dans le fonctionnement de l'organisme. Il s'agit essentiellement d'un ensemble de manifestations cliniques qui sont associées à une cause sous-jacente commune, qu'elle soit connue ou inconnue.

Un syndrome n'est pas une maladie en soi, mais plutôt un regroupement de signes et symptômes qui peuvent être liés à différentes affections médicales. Par exemple, le syndrome métabolique est un ensemble de facteurs de risque qui augmentent la probabilité de développer des maladies cardiovasculaires et du diabète de type 2. Ces facteurs comprennent l'obésité abdominale, l'hypertension artérielle, l'hyperglycémie à jeun et les taux élevés de triglycérides et de faibles taux de HDL-cholestérol.

La définition d'un syndrome peut évoluer avec le temps, alors que la compréhension des mécanismes sous-jacents s'améliore grâce aux recherches médicales et scientifiques. Certains syndromes peuvent être nommés d'après les professionnels de la santé qui ont contribué à leur identification ou à leur description, comme le syndrome de Down (trisomie 21) ou le syndrome de Klinefelter (XXY).

Il est important de noter que la présence d'un syndrome ne permet pas toujours d'établir un diagnostic définitif, car plusieurs affections médicales peuvent partager des symptômes similaires. Cependant, l'identification d'un syndrome peut aider les professionnels de la santé à orienter le diagnostic et le traitement vers des causes probables ou à fournir des informations sur le pronostic et la prise en charge globale du patient.

TFIIH (Transcription Factor II Human) est un complexe multiprotéique qui joue un rôle crucial dans l'initiation de la transcription des gènes à l'aide de l'ARN polymérase II dans les eucaryotes. Il est également impliqué dans la réparation de l'ADN par excision de nucléotides (NER).

Le complexe TFIIH se compose de 10 sous-unités protéiques, dont deux sont des hélicases, XPB et XPD. Ces hélicases sont responsables de la mobilisation de l'ADN lors de l'initiation de la transcription et de la réparation de l'ADN.

Dans le processus de transcription, TFIIH est recruté par le facteur de transcription général III (GTF3) après que le promoteur ait été reconnu par les GTFs. TFIIH facilite ensuite l'ouverture locale de la double hélice d'ADN au niveau du site d'initiation, permettant à l'ARN polymérase II de synthétiser l'ARN messager.

Dans le processus de réparation de l'ADN par excision de nucléotides, TFIIH est recruté après la reconnaissance de la lésion de l'ADN. XPB et XPD sont alors responsables de la création d'une bulle dans l'ADN autour de la lésion, permettant aux autres protéines NER de retirer la section endommagée de l'ADN et de synthétiser une nouvelle section pour la remplacer.

Des mutations dans les gènes codant pour certaines sous-unités de TFIIH peuvent entraîner des maladies génétiques, telles que le syndrome de Cockayne, la trichothiodystrophie et l'xeroderma pigmentosum.

L'enophtalmie est un terme médical qui décrit le retrait ou l'enfoncement anormal de l'œil dans l'orbite. Normalement, le globe oculaire remplit et s'adapte étroitement à l'espace de l'orbite, mais avec l'enophtalmie, il y a un espace vide entre la surface antérieure de l'œil et la paupière, ce qui donne au globe oculaire une apparence reculée ou rétractée.

Cette condition peut être causée par plusieurs facteurs, notamment une perte de volume dans l'orbite due à un traumatisme, une maladie dégénérative, une inflammation, une tumeur ou une chirurgie orbitaire antérieure. Dans certains cas, l'enophtalmie peut être associée à d'autres symptômes, tels que la ptose (affaissement de la paupière supérieure), la diplopie (vision double) et la limitation du mouvement oculaire.

Le diagnostic d'enophtalmie est généralement posé par un examen physique complet, y compris une évaluation détaillée des antécédents médicaux, de l'examen ophtalmologique et des tests d'imagerie tels que la tomodensitométrie ou l'IRM. Le traitement dépendra de la cause sous-jacente et peut inclure une observation étroite, une gestion médicale conservatrice ou une intervention chirurgicale pour restaurer le volume orbital et rétablir la position normale du globe oculaire.

Le nanisme est une condition médicale caractérisée par une croissance staturale significativement inférieure à la moyenne, définie comme une taille adulte finale inférieure à 4 pieds 10 pouces (147 cm) pour les hommes et 4 pieds 5 pouces (135 cm) pour les femmes. Cette condition peut être causée par plusieurs centaines de différentes affections sous-jacentes, y compris des troubles génétiques, chromosomiques et hormonaux.

Le nanisme n'est pas simplement une question de petite taille; il est souvent associé à d'autres problèmes de santé, tels que des anomalies squelettiques, des problèmes respiratoires, des problèmes cardiovasculaires et des troubles neurologiques. Les personnes atteintes de nanisme peuvent également faire face à des défis sociaux et émotionnels en raison de stéréotypes et de préjugés sociétaux.

Il est important de noter que le terme "nanisme" est souvent considéré comme péjoratif et offensant dans certains contextes, car il a été utilisé historiquement pour déshumaniser et marginaliser les personnes de petite taille. De nombreuses personnes préfèrent utiliser des termes plus spécifiques pour décrire leur condition sous-jacente, telle que l'achondroplasie ou la dysplasie squelettique, plutôt que le terme général de nanisme.

ERCC2 (Excision Repair Cross-Complementation Group 2) est une protéine qui joue un rôle crucial dans la réparation des dommages à l'ADN, plus spécifiquement dans le processus de réparation par excision de nucléotides (NER). Cette protéine est codée par le gène ERCC2 situé sur le chromosome 19 humain.

ERCC2 forme une partie du complexe hétérotrimérique qui participe à l'identification et à la résection des dommages causés aux brins d'ADN. Elle joue un rôle essentiel dans la reconnaissance des lésions de l'ADN, en particulier celles induites par les UV, et dans le démarrage du processus de réparation. Les mutations dans le gène ERCC2 peuvent entraîner une sensibilité accrue aux dommages à l'ADN et sont associées à des maladies génétiques telles que le syndrome de Cockayne, la xeroderma pigmentosum et les progéries prématurées.

En résumé, ERCC2 est une protéine importante dans la réparation de l'ADN, ce qui en fait un élément clé pour maintenir la stabilité du génome et prévenir l'apparition de mutations délétères.

Les lésions de l'ADN se réfèrent à toute modification ou dommage dans la structure de l'acide désoxyribonucléique (ADN), qui est le matériel génétique présent dans les cellules. Ces lésions peuvent être causées par divers facteurs, tels que les radiations ionisantes, les produits chimiques toxiques, les erreurs de réplication de l'ADN, certains médicaments et agents infectieux, ainsi que les processus naturels du vieillissement.

Les lésions de l'ADN peuvent entraîner des mutations génétiques, qui peuvent altérer la fonction des gènes et contribuer au développement de maladies telles que le cancer. Les dommages à l'ADN peuvent également déclencher des mécanismes de réparation de l'ADN, qui sont essentiels pour maintenir l'intégrité du génome. Cependant, si les lésions sont trop graves ou ne sont pas correctement réparées, elles peuvent entraîner une mort cellulaire programmée (apoptose) ou la transformation maligne des cellules.

Les types courants de lésions de l'ADN comprennent les cassures simples et doubles brins, les dimères de thymine, les oxydations de bases, les modifications chimiques des bases, les adduits de base et les cross-links entre les deux brins d'ADN. Des tests spécifiques peuvent être utilisés pour détecter et évaluer ces lésions dans le cadre du diagnostic et du traitement de diverses maladies.

Le vieillissement précoce, également connu sous le nom de «syndrome de vieillissement prématuré» ou «hastening», est un terme utilisé pour décrire les changements physiques et fonctionnels qui se produisent avant l'âge normal et qui sont similaires à ceux observés pendant le processus de vieillissement normal. Cependant, ces changements surviennent plus tôt et peuvent être plus sévères que ceux attendus pour un âge donné.

Ces signes de vieillissement précoce peuvent affecter divers systèmes du corps, y compris la peau, les cheveux, les os, les articulations, les yeux, le cœur et d'autres organes internes. Les exemples incluent une perte de cheveux prématurée, des rides profondes, une peau sèche et fragile, une mauvaise vision, une perte auditive, une diminution de la force musculaire et de l'endurance, une réduction de la densité osseuse, une augmentation du risque de maladies cardiovasculaires et une diminution de la fonction cognitive.

Le vieillissement précoce peut être causé par des facteurs génétiques, environnementaux ou liés au mode de vie. Par exemple, certaines conditions médicales telles que le syndrome de Down, le syndrome de Werner et le syndrome de Hutchinson-Gilford peuvent accélérer le processus de vieillissement. De plus, des facteurs tels que le tabagisme, la consommation excessive d'alcool, une mauvaise alimentation, l'obésité, le stress et l'exposition à des toxines peuvent également contribuer au vieillissement précoce.

Il est important de noter que le vieillissement précoce ne doit pas être confondu avec le vieillissement accéléré, qui est un terme utilisé pour décrire une affection médicale rare dans laquelle les changements liés au vieillissement se produisent à un rythme beaucoup plus rapide que d'habitude.

Les endonucléases sont des enzymes qui coupent les brins d'acide nucléique (ADN ou ARN) à des sites spécifiques internes, contrairement aux exonucléases qui éliminent des nucléotides de l'extrémité des brins. Les endonucléases jouent un rôle crucial dans divers processus biologiques, tels que la réparation et le réarrangement de l'ADN, le traitement de l'ARN et la défense contre les agents infectieux comme les virus et les plasmides.

Il existe différents types d'endonucléases, chacune avec une spécificité pour un site de coupure particulier sur l'acide nucléique. Par exemple, certaines endonucléases reconnaissent et coupent des séquences palindromiques (identiques à l'envers) dans l'ADN double brin, tandis que d'autres se lient et clivent des structures secondaires spécifiques dans l'ARN.

Les endonucléases sont largement utilisées en biotechnologie et en recherche scientifique pour des applications telles que la manipulation de gènes, le clonage moléculaire, l'analyse de séquences d'acides nucléiques et la détection de pathogènes.

"Nuclear Receptor Subfamily 2, Group C, Member 2" est un terme technique qui se réfère à un type spécifique de récepteur nucléaire qui est codé par le gène NR2C2. Les récepteurs nucléaires sont une classe de protéines qui agissent comme des facteurs de transcription, ce qui signifie qu'ils régulent l'expression des gènes en se liant à l'ADN dans le noyau cellulaire.

Le récepteur nucléaire NR2C2 est membre de la sous-famille 2, groupe C, et il est spécifiquement connu sous le nom de récepteur de l'acide retinoïque gamma (RARγ). Il se lie à l'acide rétinoïque, une forme de vitamine A, qui joue un rôle important dans la régulation de la croissance cellulaire, de la différenciation et de l'apoptose (mort cellulaire programmée).

Le récepteur RARγ est également connu pour être impliqué dans divers processus physiologiques tels que le développement du système nerveux central, la fonction immunitaire et la réponse inflammatoire. Des mutations dans le gène NR2C2 peuvent entraîner des maladies génétiques telles que l'ichtyose congénitale, une maladie de la peau caractérisée par une sécheresse et une desquamation excessives.

RNA polymerase II est une enzyme clé dans la transcription des gènes eucaryotes. Elle est responsable de la synthèse de l'ARN messager (ARNm), qui sert de modèle pour la traduction en protéines. RNA polymerase II transcrit les gènes qui codent pour la plupart des protéines structurelles et régulatrices de la cellule. Cette enzyme est capable de reconnaître et d'initier la transcription à partir de promoteurs spécifiques situés en amont des gènes cibles.

RNA polymerase II est un complexe multiprotéique composé de plusieurs sous-unités, dont certaines possèdent une activité catalytique intrinsèque pour la synthèse d'ARN. D'autres sous-unités sont responsables de la reconnaissance et de l'interaction avec les différents facteurs de transcription et coactivateurs nécessaires à l'initiation et à la régulation de la transcription.

La structure et la fonction de RNA polymerase II sont hautement conservées chez les eucaryotes, bien que des différences subtiles existent entre les organismes. Par exemple, les sous-unités de RNA polymerase II des levures et des mammifères présentent une homologie de séquence limitée, mais elles remplissent des fonctions similaires dans la régulation de la transcription.

L'activité de RNA polymerase II est soumise à un contrôle rigoureux par divers mécanismes de régulation, tels que les modifications épigénétiques des histones et l'interaction avec des facteurs de transcription spécifiques. Ces mécanismes permettent de coordonner la transcription des gènes en réponse aux signaux intracellulaires et extracellulaires, assurant ainsi une expression génique appropriée et un développement cellulaire normal.

Les maladies génétiques de la peau sont des affections cutanées héréditaires causées par des mutations dans les gènes. Ces mutations peuvent être transmises des parents à l'enfant ou peuvent survenir spontanément pendant le développement de l'embryon. Les maladies génétiques de la peau affectent la structure, la fonction et l'apparence de la peau, entraînant souvent des symptômes cutanés visibles ainsi que d'autres complications systémiques.

Les exemples courants de maladies génétiques de la peau comprennent :

1. La neurofibromatose : une affection caractérisée par la croissance de tumeurs bénignes le long des nerfs, entraînant des lésions cutanées et des complications neurologiques.
2. Le xeroderma pigmentosum : un trouble rare qui rend la peau extrêmement sensible aux rayons UV, entraînant un risque élevé de cancer de la peau et d'autres dommages cutanés.
3. La maladie de Darier : une maladie héréditaire de la kératinisation qui provoque des plaques squameuses et des démangeaisons sur la peau, en particulier dans les zones humides et chaudes du corps.
4. L'ichtyose : un groupe de troubles génétiques qui affectent la différenciation des kératinocytes, entraînant une accumulation de squames et une peau sèche et écailleuse.
5. Le syndrome d'Ehlers-Danlos : un trouble du tissu conjonctif caractérisé par une peau fine, élastique et fragile, ainsi que des articulations hypermobiles et des complications vasculaires.
6. La maladie de Hurler : une maladie héréditaire rare du métabolisme des mucopolysaccharides qui affecte la peau, les os, les yeux, le cœur et d'autres organes.
7. Le syndrome de Marfan : un trouble génétique du tissu conjonctif qui affecte la croissance et le développement des os, des yeux, du cœur et des vaisseaux sanguins.
8. La neurofibromatose : un groupe de troubles héréditaires caractérisés par la formation de tumeurs bénignes sur les nerfs et la peau.
9. Le syndrome de Peutz-Jeghers : une maladie génétique rare qui se caractérise par des taches pigmentées sur la peau et les muqueuses, ainsi que des polypes intestinaux bénins.
10. La xeroderma pigmentosum : un trouble héréditaire rare de la réparation de l'ADN qui entraîne une sensibilité extrême aux rayons UV et un risque élevé de cancer de la peau.

Les protéines chimériques mutantes sont des protéines anormales qui résultent de la fusion de deux ou plusieurs gènes normaux ou de l'insertion d'une séquence de gène étrangère dans un gène existant. Cette situation peut être causée par une mutation génétique ou une recombinaison génétique anormale. Les protéines chimériques mutantes peuvent avoir des propriétés fonctionnelles et structurelles différentes de celles des protéines normales, ce qui peut entraîner des maladies génétiques graves, telles que les cancers et les troubles du développement. Dans certains cas, ces protéines anormales peuvent également être la cible de thérapies spécifiques pour traiter certaines maladies.

La protéine XPA est une protéine impliquée dans la réparation des dommages à l'ADN, plus spécifiquement dans le mécanisme de réparation par excision de nucléotides (NER). Cette protéine joue un rôle crucial en tant que facteur de régulation et d'assemblage dans la machinerie enzymatique responsable de la reconnaissance, de l'excision et de la résynthese de segments endommagés de l'ADN.

La protéine XPA interagit directement avec plusieurs autres protéines clés impliquées dans le processus NER, telles que la RPA (protéine de liaison à l'ADN simple brin), la ERCC1-XPF (endonucléase responsable de l'excision) et la TFIIH (hélice transcriotionnelle multifonctionnelle). Les mutations dans le gène XPA peuvent entraîner une sensibilité accrue aux agents cancérigènes environnementaux, ainsi qu'à un risque élevé de développer des troubles génétiques et des cancers, tels que le xeroderma pigmentosum (XP), une maladie caractérisée par une hypersensibilité à la lumière du soleil et un risque accru de cancer de la peau.

La trichothiodystrophie est un groupe rare de troubles génétiques qui affectent la croissance et le développement des cheveux et, dans certains cas, également la peau et le cerveau. Les principales caractéristiques physiques comprennent des cheveux fragiles, ternes et cassants qui se cassent facilement, avec une section médiane ou distale des cheveux présentant une bande ondulée sous un microscope à lumière polarisée (appelée «cheveux en rayons de miel»).

Les symptômes cutanés peuvent inclure une photosensibilité accrue, une peau sèche et squameuse, et des anomalies pigmentaires. Les manifestations neurologiques peuvent varier d'un retard mental léger à sévère, un faible tonus musculaire, des convulsions, une ataxie et des difficultés d'apprentissage.

La trichothiodystrophie est héréditaire et peut être autosomique récessive ou liée à l'X, selon le gène spécifique impliqué. Les mutations dans les gènes codant pour les protéines impliquées dans la réparation de l'ADN sont responsables de cette condition. Le diagnostic est généralement posé sur la base des antécédents médicaux, de l'examen physique et des résultats des tests cutanés et capillaires spécialisés.

Le traitement de la trichothiodystrophie se concentre principalement sur les symptômes et peut inclure une protection solaire stricte, des hydratants topiques pour la peau sèche, des suppléments nutritionnels et une thérapie de soutien pour les problèmes neurologiques.

La transcription génétique est un processus biologique essentiel à la biologie cellulaire, impliqué dans la production d'une copie d'un brin d'ARN (acide ribonucléique) à partir d'un brin complémentaire d'ADN (acide désoxyribonucléique). Ce processus est catalysé par une enzyme appelée ARN polymérase, qui lit la séquence de nucléotides sur l'ADN et synthétise un brin complémentaire d'ARN en utilisant des nucléotides libres dans le cytoplasme.

L'ARN produit pendant ce processus est appelé ARN pré-messager (pré-mRNA), qui subit ensuite plusieurs étapes de traitement, y compris l'épissage des introns et la polyadénylation, pour former un ARN messager mature (mRNA). Ce mRNA sert ensuite de modèle pour la traduction en une protéine spécifique dans le processus de biosynthèse des protéines.

La transcription génétique est donc un processus crucial qui permet aux informations génétiques codées dans l'ADN de s'exprimer sous forme de protéines fonctionnelles, nécessaires au maintien de la structure et de la fonction cellulaires, ainsi qu'à la régulation des processus métaboliques et de développement.

Les facteurs de transcription sont des protéines qui régulent l'expression des gènes en se liant aux séquences d'ADN spécifiques, appelées éléments de réponse, dans les régions promotrices ou enhancers des gènes. Ces facteurs peuvent activer ou réprimer la transcription des gènes en recrutant ou en éloignant d'autres protéines impliquées dans le processus de transcription, y compris l'ARN polymérase II, qui synthétise l'ARN messager (ARNm). Les facteurs de transcription peuvent être régulés au niveau de leur activation, de leur localisation cellulaire et de leur dégradation, ce qui permet une régulation complexe et dynamique de l'expression des gènes en réponse à différents signaux et stimuli cellulaires. Les dysfonctionnements des facteurs de transcription ont été associés à diverses maladies, y compris le cancer et les maladies neurodégénératives.

TFII (Transcription Factor II) est un terme général qui se réfère à une famille de facteurs de transcription généraux impliqués dans l'initiation de la transcription des eucaryotes. Ils sont essentiels pour la fixation et l'activation de l'ARN polymérase II, l'enzyme responsable de la transcription des gènes à ARNm dans le noyau des cellules eucaryotes.

TFII est composé de plusieurs sous-unités distinctes, chacune ayant une fonction spécifique dans le processus de transcription. Les sous-unités principales de TFII comprennent :

* TFIID : Il s'agit d'un complexe multiprotéique qui se lie à la région promotrice du gène et aide à positionner l'ARN polymérase II au site de début de la transcription.
* TFIIA : Il s'agit d'un facteur de transcription général qui interagit avec TFIID pour stabiliser sa liaison au promoteur et faciliter le recrutement de l'ARN polymérase II.
* TFIIB : Il s'agit d'un facteur de transcription qui se lie à la fois à TFIID et à l'ARN polymérase II, aidant à aligner ces deux composants pour l'initiation de la transcription.
* TFIIF : Il s'agit d'un facteur de transcription qui interagit avec l'ARN polymérase II et aide à le maintenir dans une configuration active pour l'initiation de la transcription.
* TFIIE : Il s'agit d'un facteur de transcription qui se lie à l'ARN polymérase II et facilite son transfert du complexe pré-initiation vers le site actif de transcription.
* TFIIH : Il s'agit d'un complexe multiprotéique qui possède une activité hélicase et est responsable de l'ouverture de la double hélice d'ADN au niveau du site d'initiation de la transcription.

Ensemble, ces facteurs de transcription forment le complexe pré-initiation de la transcription (PIC), qui se rassemble sur le promoteur de l'ARN polymérase II pour initier la transcription des gènes. Le processus d'initiation de la transcription implique une série d'étapes régulées, notamment la reconnaissance et la liaison du PIC au promoteur, l'ouverture de la double hélice d'ADN pour exposer le brin d'ADN matrice, l'assemblage de l'ARN polymérase II sur le site d'initiation et l'élongation de l'ARN.

Les facteurs de transcription peuvent être régulés au niveau de leur expression, de leur localisation cellulaire ou de leur activité enzymatique par divers mécanismes moléculaires, notamment la phosphorylation, la déphosphorylation, l'ubiquitination et la dégradation protéasomique. Ces modifications post-traductionnelles peuvent être déclenchées par des signaux extracellulaires ou intracellulaires qui modulent l'activité transcriptionnelle en réponse à des changements environnementaux, développementaux ou pathologiques.

Les mutations dans les gènes codant pour les facteurs de transcription peuvent entraîner des maladies génétiques ou contribuer au développement de diverses affections, notamment le cancer, l'inflammation et la neurodégénération. Par conséquent, une meilleure compréhension des mécanismes moléculaires régulant les facteurs de transcription est essentielle pour élucider les processus physiologiques normaux et pathologiques et développer de nouvelles stratégies thérapeutiques.

La guanine est une base nucléique présente dans l'ADN et l'ARN. Elle s'apparie avec la cytosine par liaison hydrogène pour former des paires de bases complémentaires dans la structure en double hélice de ces acides nucléiques. La guanine est une purine, ce qui signifie qu'elle contient un cycle aromatique à six membres et un cycle imidazole à cinq membres. Elle se présente sous forme de glycosylamines, avec le groupe amino attaché à C1 du cycle aromatique et le groupe fonctionnel oxyde attaché au N9. Dans l'ADN et l'ARN, la guanine est liée à des résidus de ribose via une liaison glycosidique entre le N9 de la guanine et le C1' du ribose pour former des nucléosides, qui sont ensuite phosphorylés pour former des nucléotides. La guanine est essentielle à la réplication, à la transcription et à la traduction de l'information génétique dans les cellules vivantes.

Les fibroblastes sont des cellules présentes dans les tissus conjonctifs de l'organisme, qui produisent et sécrètent des molécules structurelles telles que le collagène et l'élastine. Ces protéines assurent la cohésion, la résistance et l'élasticité des tissus conjonctifs, qui constituent une grande partie de notre organisme et ont pour rôle de relier, soutenir et protéger les autres tissus et organes.

Les fibroblastes jouent également un rôle important dans la cicatrisation des plaies en synthétisant et déposant du collagène et d'autres composants de la matrice extracellulaire, ce qui permet de combler la zone lésée et de rétablir l'intégrité du tissu.

En plus de leur activité structurelle, les fibroblastes sont également capables de sécréter des facteurs de croissance, des cytokines et d'autres molécules de signalisation qui influencent le comportement des cellules voisines et participent à la régulation des processus inflammatoires et immunitaires.

Dans certaines circonstances pathologiques, comme en cas de cicatrices excessives ou de fibroses, les fibroblastes peuvent devenir hyperactifs et produire une quantité excessive de collagène et d'autres protéines, entraînant une altération de la fonction des tissus concernés.

Un test de complémentation est un type de test génétique utilisé pour identifier des mutations spécifiques dans les gènes qui peuvent être à l'origine d'une maladie héréditaire. Ce test consiste à combiner du matériel génétique provenant de deux individus différents et à observer la manière dont il interagit, ou se complète, pour effectuer une fonction spécifique.

Le principe de ce test repose sur le fait que certains gènes codent pour des protéines qui travaillent ensemble pour former un complexe fonctionnel. Si l'un des deux gènes est muté et ne produit pas une protéine fonctionnelle, le complexe ne sera pas formé ou ne fonctionnera pas correctement.

Le test de complémentation permet donc d'identifier si les deux individus portent une mutation dans le même gène en observant la capacité de leurs matériels génétiques à se compléter et à former un complexe fonctionnel. Si les deux échantillons ne peuvent pas se compléter, cela suggère que les deux individus sont porteurs d'une mutation dans le même gène.

Ce type de test est particulièrement utile pour déterminer la cause génétique de certaines maladies héréditaires rares et complexes, telles que les troubles neuromusculaires et les maladies métaboliques. Il permet également d'identifier des individus qui sont à risque de transmettre une maladie héréditaire à leur descendance.

Les protéines fixant l'ADN, également connues sous le nom de protéines liant l'ADN ou protéines nucléaires, sont des protéines qui se lient spécifiquement à l'acide désoxyribonucléique (ADN). Elles jouent un rôle crucial dans la régulation de la transcription et de la réplication de l'ADN, ainsi que dans la maintenance de l'intégrité du génome.

Les protéines fixant l'ADN se lient à des séquences d'ADN spécifiques grâce à des domaines de liaison à l'ADN qui reconnaissent et se lient à des motifs particuliers dans la structure de l'ADN. Ces protéines peuvent agir comme facteurs de transcription, aidant à activer ou à réprimer la transcription des gènes en régulant l'accès des polymérases à l'ADN. Elles peuvent également jouer un rôle dans la réparation de l'ADN, en facilitant la reconnaissance et la réparation des dommages à l'ADN.

Les protéines fixant l'ADN sont souvent régulées elles-mêmes par des mécanismes post-traductionnels tels que la phosphorylation, la méthylation ou l'acétylation, ce qui permet de moduler leur activité en fonction des besoins cellulaires. Des anomalies dans les protéines fixant l'ADN peuvent entraîner diverses maladies génétiques et sont souvent associées au cancer.

En génétique, une mutation est une modification permanente et héréditaire de la séquence nucléotidique d'un gène ou d'une région chromosomique. Elle peut entraîner des changements dans la structure et la fonction des protéines codées par ce gène, conduisant ainsi à une variété de phénotypes, allant de neutres (sans effet apparent) à délétères (causant des maladies génétiques). Les mutations peuvent être causées par des erreurs spontanées lors de la réplication de l'ADN, l'exposition à des agents mutagènes tels que les radiations ou certains produits chimiques, ou encore par des mécanismes de recombinaison génétique.

Il existe différents types de mutations, telles que les substitutions (remplacement d'un nucléotide par un autre), les délétions (suppression d'une ou plusieurs paires de bases) et les insertions (ajout d'une ou plusieurs paires de bases). Les conséquences des mutations sur la santé humaine peuvent être très variables, allant de maladies rares à des affections courantes telles que le cancer.

Une lignée cellulaire transformée est un terme utilisé en biologie et en médecine pour décrire des cellules qui ont subi une modification fondamentale de leur identité ou de leur comportement, généralement due à une altération génétique ou épigénétique. Ces modifications peuvent entraîner une perte de contrôle des processus de croissance et de division cellulaire, ce qui peut conduire au développement de tumeurs malignes ou cancéreuses.

Les lignées cellulaires transformées peuvent être le résultat d'une mutation spontanée ou induite artificiellement en laboratoire, par exemple en exposant des cellules à des agents cancérigènes ou en utilisant des techniques de génie génétique pour introduire des gènes spécifiques. Les lignées cellulaires transformées sont souvent utilisées dans la recherche biomédicale pour étudier les mécanismes de la transformation cellulaire et du cancer, ainsi que pour tester l'efficacité de nouveaux traitements thérapeutiques.

Il est important de noter que les lignées cellulaires transformées peuvent se comporter différemment des cellules normales dans l'organisme, ce qui peut limiter leur utilité comme modèles pour étudier certaines maladies ou processus biologiques. Par conséquent, il est important de les utiliser avec prudence et de prendre en compte leurs limitations lors de l'interprétation des résultats expérimentaux.

Un résultat fatal en médecine se réfère à un décès ou au fait de causer la mort. C'est un terme utilisé pour décrire un résultat particulièrement grave d'une maladie, d'un traumatisme ou d'une procédure médicale. Un résultat fatal peut être attendu dans certaines situations, comme dans le cas de maladies avancées et terminaux, ou peut être imprévu et survenir même avec un traitement approprié. Dans les deux cas, il s'agit d'un événement tragique qui a des implications importantes pour les patients, leurs familles et les professionnels de la santé qui les prennent en charge.

Un pyrimidine dimère est un type de lésion de l'ADN qui se produit lorsque deux pyrimidines adjacentes sur la même chaîne d'ADN sont liées par des ponts covalents. Cette liaison est généralement causée par une exposition à des radiations ultraviolettes, en particulier aux longueurs d'onde de 200 à 300 nanomètres. Les pyrimidines les plus souvent touchées sont la thréonine et la cytosine.

Les pyrimidines dimères peuvent entraîner des mutations génétiques, car ils peuvent empêcher la réplication et la transcription de l'ADN. Dans certains cas, ces mutations peuvent conduire au développement de cancer, en particulier lorsqu'elles se produisent dans les gènes qui régulent la croissance cellulaire.

Les pyrimidines dimères sont réparés par une protéine appelée photolyase, qui utilise l'énergie de la lumière pour cliver le pont covalent et rétablir la structure normale de l'ADN. Cependant, en l'absence de lumière, les pyrimidines dimères peuvent également être réparés par un processus plus complexe appelé excision nucléotidique, qui implique l'enlèvement et la resynthèse des segments d'ADN endommagés.

La radiotolérance est un terme utilisé en médecine et en radiobiologie pour décrire la capacité d'un tissu, d'une cellule ou d'un organisme à tolérer une exposition à des radiations sans subir de dommages importants ou durables. Cela est généralement mesuré par la dose de radiation que le tissu ou l'organe peut supporter avant de subir des effets délétères.

Les différents tissus et organes du corps ont des niveaux variés de radiotolérance. Par exemple, les cellules souches hématopoïétiques dans la moelle osseuse sont relativement radiorésistantes, ce qui signifie qu'elles peuvent tolérer des doses élevées de radiation sans être détruites. En revanche, les cellules du système nerveux central et les cellules de l'intestin grêle sont très radiosensibles et peuvent être gravement endommagées par des expositions relativement faibles à la radiation.

La compréhension de la radiotolérance est importante dans le traitement du cancer, car de nombreux traitements contre le cancer utilisent des radiations pour détruire les cellules cancéreuses. Cependant, ces radiations peuvent également endommager les tissus sains environnants, ce qui peut entraîner des effets secondaires indésirables. En connaissant la radiotolérance de différents tissus et organes, les médecins peuvent planifier des traitements qui maximisent l'efficacité de la radiation contre le cancer tout en minimisant les dommages aux tissus sains.

L'ADN (acide désoxyribonucléique) est une molécule complexe qui contient les instructions génétiques utilisées dans le développement et la fonction de tous les organismes vivants connus et certains virus. L'ADN est un long polymère d'unités simples appelées nucléotides, avec des séquences de ces nucléotides qui forment des gènes. Ces gènes sont responsables de la synthèse des protéines et de la régulation des processus cellulaires.

L'ADN est organisé en une double hélice, où deux chaînes polynucléotidiques s'enroulent autour d'un axe commun. Les chaînes sont maintenues ensemble par des liaisons hydrogène entre les bases complémentaires : adénine (A) avec thymine (T), et guanine (G) avec cytosine (C).

L'ADN est présent dans le noyau de la cellule, ainsi que dans certaines mitochondries et chloroplastes. Il joue un rôle crucial dans l'hérédité, la variation génétique et l'évolution des espèces. Les mutations de l'ADN peuvent entraîner des changements dans les gènes qui peuvent avoir des conséquences sur le fonctionnement normal de la cellule et être associées à des maladies génétiques ou cancéreuses.

Les adénosine triphosphatases (ATPases) sont des enzymes qui catalysent la réaction qui convertit l'adénosine triphosphate (ATP) en adénosine diphosphate (ADP), libérant de l'énergie dans le processus. Cette réaction est essentielle pour de nombreux processus cellulaires, tels que la contraction musculaire, le transport actif d'ions et la synthèse des protéines.

Les ATPases sont classées en deux types principaux : les ATPases de type P (pour "phosphorylated") et les ATPases de type F (pour "F1F0-ATPase"). Les ATPases de type P sont également appelées pompes à ions, car elles utilisent l'énergie libérée par la hydrolyse de l'ATP pour transporter des ions contre leur gradient électrochimique. Les ATPases de type F, quant à elles, sont des enzymes complexes qui se trouvent dans les membranes mitochondriales et chloroplastiques, où elles jouent un rôle clé dans la génération d'ATP pendant la respiration cellulaire et la photosynthèse.

Les ATPases sont des protéines transmembranaires qui traversent la membrane cellulaire et présentent une tête globulaire située du côté cytoplasmique de la membrane, où se produit la catalyse de l'hydrolyse de l'ATP. La queue de ces protéines est ancrée dans la membrane et contient des segments hydrophobes qui s'insèrent dans la bicouche lipidique.

Les ATPases sont régulées par divers mécanismes, tels que la liaison de ligands, les modifications post-traductionnelles et les interactions avec d'autres protéines. Des mutations dans les gènes qui codent pour les ATPases peuvent entraîner des maladies humaines graves, telles que des cardiomyopathies, des myopathies et des neuropathies.

Les protéines nucléaires sont des protéines qui se trouvent dans le noyau des cellules et jouent un rôle crucial dans la régulation de l'expression des gènes, la réplication de l'ADN, la réparation de l'ADN, la transcription de l'ARN et d'autres processus essentiels à la survie et à la reproduction des cellules.

Il existe plusieurs types de protéines nucléaires, y compris les histones, qui sont des protéines structurelles qui aident à compacter l'ADN en chromosomes, et les facteurs de transcription, qui se lient à l'ADN pour réguler l'expression des gènes. Les protéines nucléaires peuvent également inclure des enzymes qui sont impliquées dans la réplication et la réparation de l'ADN, ainsi que des protéines qui aident à maintenir l'intégrité structurelle du noyau.

Les protéines nucléaires peuvent être régulées au niveau de leur expression, de leur localisation dans la cellule et de leur activité enzymatique. Des anomalies dans les protéines nucléaires peuvent entraîner des maladies génétiques et contribuer au développement du cancer. Par conséquent, l'étude des protéines nucléaires est importante pour comprendre les mécanismes moléculaires qui sous-tendent la régulation de l'expression des gènes et d'autres processus cellulaires essentiels.

Le syndrome de Down, également connu sous le nom de trisomie 21, est un trouble chromosomique causé par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Normalement, les humains ont deux copies de chaque chromosome, un hérité de chaque parent. Le syndrome de Down se produit lorsqu'un individu a trois copies de ce chromosome, ou une partie de celui-ci, plutôt que deux.

Ce syndrome entraîne des retards de développement et des anomalies physiques caractéristiques. Les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils peuvent inclure un visage plat avec une petite bouche, des oreilles basses et souvent courbées, des yeux inclinés en haut et en dehors, ainsi que des doigts courts et larges avec une unique pli cutané à la base de chaque doigt. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont également tendance à avoir un faible tonus musculaire, des problèmes cardiaques congénitaux et un risque accru de certaines maladies infectieuses.

Le syndrome de Down est la cause la plus fréquente de retard mental et se produit dans environ une naissance sur 700. Il peut être diagnostiqué avant la naissance par des tests prénataux ou après la naissance grâce à un examen physique et à des tests chromosomiques. Actuellement, il n'existe aucun traitement pour guérir le syndrome de Down, mais des interventions éducatives, thérapeutiques et médicales peuvent aider à améliorer les capacités et la qualité de vie des personnes atteintes.

Une lignée cellulaire est un groupe homogène de cellules dérivées d'un seul type de cellule d'origine, qui se divisent et se reproduisent de manière continue dans des conditions de culture en laboratoire. Ces cellules sont capables de maintenir certaines caractéristiques spécifiques à leur type cellulaire d'origine, telles que la forme, les fonctions et les marqueurs moléculaires, même après plusieurs générations.

Les lignées cellulaires sont largement utilisées dans la recherche biomédicale pour étudier divers processus cellulaires et moléculaires, tester de nouveaux médicaments, développer des thérapies et comprendre les mécanismes sous-jacents aux maladies humaines. Il est important de noter que certaines lignées cellulaires peuvent présenter des anomalies chromosomiques ou génétiques dues à leur manipulation en laboratoire, ce qui peut limiter leur utilisation dans certains contextes expérimentaux ou cliniques.

Le Syndrome Métabolique X est un terme proposé pour décrire une association de facteurs de risque cardiovasculaires et métaboliques qui vont au-delà du syndrome métabolique traditionnel. Il comprend généralement le syndrome métabolique (résistance à l'insuline, obésité abdominale, dyslipidémie et hypertension), mais il est également caractérisé par une inflammation de bas grade, une coagulation sanguine accrue, une activation du système nerveux sympathique et des perturbations du métabolisme osseux. Ce syndrome est associé à un risque élevé de développer des maladies cardiovasculaires et le diabète de type 2. Cependant, il convient de noter que la reconnaissance et la définition du Syndrome Métabolique X ne sont pas encore largement acceptées ou standardisées dans la communauté médicale.

Je suis désolé, "Encyclopedias as Topic" n'est pas une définition médicale. Il s'agit plutôt d'une catégorie de sujets dans la classification MeSH (Medical Subject Headings) utilisée pour indexer les articles de bibliographie en médecine et en sciences de la santé. Cette catégorie comprend des encyclopédies médicales générales ou spécialisées, des dictionnaires médicaux, des manuels médicaux et d'autres ressources similaires. Cependant, il ne s'agit pas d'une définition médicale à proprement parler.

Les maladies du système nerveux sont des affections qui affectent la structure ou la fonction du système nerveux, qui est composé du cerveau, de la moelle épinière et des nerfs périphériques. Ces maladies peuvent être causées par des infections, des traumatismes, des tumeurs, des anomalies congénitales, des troubles métaboliques ou dégénératifs, ou encore des facteurs environnementaux et génétiques.

Les symptômes des maladies du système nerveux peuvent varier considérablement en fonction de la région affectée du système nerveux et de la nature de la lésion. Ils peuvent inclure des douleurs, des faiblesses musculaires, des engourdissements, des picotements, des tremblements, des convulsions, des mouvements anormaux, des problèmes de coordination, des difficultés d'élocution, des troubles cognitifs, des changements de comportement et des pertes de conscience.

Les maladies du système nerveux peuvent être classées en deux grandes catégories : les maladies du système nerveux central (qui comprennent le cerveau et la moelle épinière) et les maladies du système nerveux périphérique (qui comprennent les nerfs situés en dehors du cerveau et de la moelle épinière).

Parmi les exemples de maladies du système nerveux central, on peut citer les accidents vasculaires cérébraux, les tumeurs cérébrales, l'encéphalite, la méningite, la sclérose en plaques et la maladie d'Alzheimer.

Parmi les exemples de maladies du système nerveux périphérique, on peut citer la neuropathie diabétique, le syndrome du canal carpien, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et la polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC).

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... », sur www.orpha.net (consulté le 19 mars 2021) Syndrome de Cockayne Syndrome néonatal progéroïde (en) ... Ne doit pas être confondu avec Syndrome de Wermer. Le syndrome de Werner est une maladie rare, héréditaire et génétique qui se ... Folia pharmacologica Japonica, 119(4), 219-226~(résumé). Maeder, G. (1949). Le syndrome de Rothmund et le syndrome de Werner: ... 1993-2005 [2] (en) International Registry of Werner Syndrome Defresne, C., Adam, C., & Temmerman, A. D. (1982). Syndrome de ...
... botaniste britannique William Cockayne (1561-1626), marchand du XVIIe siècle, échevin et Lord-maire de Londres Syndrome de ... George Edward Cokayne (1825-1911), généalogiste anglais et héraut au College of Arms de Londres Leonard Cockayne (1855-1934), ...
maladie des enfants de la lune » ou Xeroderma pigmentosum syndrome de Cockayne troubles neurologiques (chez plus d'1/3 des ...
Certaines comportent une photosensibilité (syndromes de Bloom, de Cockayne et de Rothmund-Thomson), ou des bulles (syndromes de ... Ce syndrome rapporté pour la première fois en 2006 dans une famille sud-africaine est lié à des mutations hétérozygotes du gène ... Elle a été décrite en 1868 par un ophtalmologiste allemand August von Rothmund (en). Encore appelée syndrome de Rothmund- ... Une photoprotection rigoureuse est indispensable et une surveillance au long cours doit être exercée car c'est un syndrome ...
Syndrome d'Aarskog, Syndrome de Cockayne, Syndrome de Cornelia de Lange, Syndrome de Dubowitz, Syndrome de Noonan, Syndrome de ... Syndrome de Beckwith-Wiedemann, Syndrome de Sotos, Syndrome de Weaver (en)) (Q87.4) Syndrome de Marfan (Q87.5) Autres syndromes ... Syndrome de Silver-Russell, Syndrome de Seckel (en), Syndrome de Smith-Lemli-Opitz) (Q87.2) Syndromes congénitaux malformatifs ... Syndrome de Goldenhar, Syndrome de Möbius, Syndrome de Pierre Robin, Visage de siffleur) (Q87.1) Syndromes congénitaux ...
Syndrome d'Aicardi-Goutières Ataxie télangiectasie Syndrome de Cohen Syndrome de Cockayne Formes acquises Blessures Traumatisme ... Syndromes Chromosomiques Syndrome de Poland Syndrome de Down Syndrome d'Edwards (= Trisomie 18) Syndrome de Patau ... syndrome de DiGeorge) Anomalie d'un seul gène Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome de Seckel Syndrome de Cornelia de Lange ... syndrome de Miller-Dieker) Simples anomalies génétiques Syndrome de Rett (concerne surtout les filles) Syndrome de Nimègue ...
... syndrome de Cocaïne, exposition anténatale à la Cockayne, syndrome de Cockayne-Touraine, maladie de Codas syndrome Cœliaque, ... déficit en 47 XXX syndrome 47 XXY syndrome 47 XYY syndrome 48 xxxx syndrome 48 XXXY syndrome 48 xxyy syndrome 49 XXXXX syndrome ... syndrome de Bazopoulou kyrkanidou, syndrome de Bbb syndrome Bbb syndrome lié à l'X Bd syndrome Beals-Hecht, syndrome de Bean, ... syndrome de Coffin-Siris, syndrome de Coffin, syndrome de Cofs, syndrome de Cogan, syndrome de Cohen hayden, syndrome de Cohen ...
Le syndrome de Cockayne affecte 1 personne sur 200 000. Le syndrome de Cockayne a été mis en évidence en 1936 par Edward Alfred ... Le syndrome de Cockayne type 1, ou syndrome de Cockayne classique, est la forme la plus fréquente. La première année de vie est ... Le syndrome de Cockayne type 2, aussi appelé syndrome cérébro-oculo-facial ou syndrome de Pena-Shokeir type II : le nouveau-né ... Cockayne syndrome Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) Le syndrome de Cockayne (SC) est ...
... les syndromes dus à des défauts de la réparation de lADN (p. ex., les syndromes de Fanconi et de Cockayne), et le syndrome ... Parmi les syndromes génétiques à prendre en compte, le syndrome de Seckel, le syndrome de Smith-Lemli-Opitz, ... Les médicaments prescrits... en apprendre davantage , à l alcool Syndrome dalcoolisme fœtal Lexposition à lalcool in utero ... selon le syndrome en cause, et donc une évaluation génétique clinique est nécessaire. Un panel de gènes spécifique de la ...
... associée au syndrome de Cockayne (CS). Nos résultats suggèrent que le Médiateur est impliqué dans la réparation couplée à la ... associée au syndrome de Cockayne (CS). Nous souhaitons maintenant disséquer les mécanismes moléculaires impliqués. ...
... syndrome de Kindler (poïkilodermie de Kindler) ; informations susceptibles daider les professionnels du handicap dans leur ... et de Cockayne-Touraine (autosomique dominante) - syndrome de Kindler (poïkilodermie de Kindler) ; informations susceptibles ...
Il faut informer les patients atteints du syndrome de Cockayne de rapporter immédiatement tous les symptômes de lésions ... La survenue de signes ou symptômes de Syndrome de Stevens-Johnson, Syndrome de Lyell (ex : éruption progressive souvent ... Des cas de réactions cutanées sévères incluant syndrome de Stevens-Johnson, syndrome de Lyell, Pustulose Exanthématique Aiguë ... Fréquence indéterminée : urticaire, prurit, oedème de Quincke, Syndrome de Stevens-Johnson, syndrome de Lyell, pustulose ...
Syndrome de Bardet-Biedl. *Syndrome de Cockayne. *Syndrome de Hallgreen. *Syndrome de Laurence-Moon ... SYNDROMES ET DYSTROPHIES RÉTINIENNES Dystrophies Maculaires Las dystrophies maculaires englobent un groupe de dégénérescences ...
Syndrome de Cockayne : surdité associée à une taille inférieure de 20% par rapport à la moyenne et un retard de développement. ... Syndrome dUsher : surdité et troubles visuels évolutifs ;. *Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen : surdité et anomalies au ... Trois syndromes ont été mis en évidence :. *Syndrome de Treacher Collins : surdité et malformations au niveau du crâne et du ... Syndrome BOR (branchio-oto-rénal) : surdité, malformation de loreille (oreille externe, moyenne et interne) et des reins ; ...
Dommage à lADN Réparation par excision de nucléotides Réparation par excision de bases Syndrome de Cockayne RNA Polymerase I ... Les deux autres groupes concernent des maladies progéroïdes : le syndrome de Cockayne (CS) et la TrichoThioDystrophie (TTD). A ... Notamment, les patients atteints du syndrome de Cockayne présentent des neuropathologies progressives telles quune ... Insights on the phenotype of combinate Xeroderma Pigmentosum/Cockayne Syndrome patients.. Taupelet F, Donnio LM, Magnani C, ...
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... insuffisance hépatique aiguë chez les patients atteints du syndrome de Cockayne (voir rubrique 2, paragraphe Avertissements et ... Eruption de bulles avec décollement de la peau pouvant sétendre à tout le corps et mettre en danger le patient (syndrome de ... Troubles neurologiques appelés encéphalopathies ou syndrome cérébelleux, se traduisant par un état de confusion, des troubles ... Lyell, syndrome de Stevens- Johnson) ;. · Erythème pigmenté fixe : éruption cutanée en plaques rouges arrondies avec ...
... le syndrome de Cockayne ou la trichothiodystrophie. Cela ma amené à voir des malades pour comprendre comment ces mutations se ...
... en NR a des effets positifs sur la santé et quelle a des effets neuroprotecteurs dans des modèles du syndrome de Cockayne ( ...
Epigenomic signature of accelerated ageing in progeroid Cockayne syndrome.. 2023. Nature microbiology ... Hemostasis defects underlying the hemorrhagic syndrome caused by Mammarenaviruses in a cynomolgus macaque model.. 2023 ...
... ... Kahn, A, Une carence en ADN hélicase serait responsable de certaines formes de Xeroderma pigmentosum et du syndrome de Cockayne ...
Lune delles, le syndrome de Cockayne, est associée à une durée de vie de moins de sept ans pour la forme la plus sévère. Les ... Cest la première fois quon entrevoit la possibilité dintervenir chez les patients atteints du syndrome de Cockayne, et nous ... Reconstruction 3D dune cellule (fibroblaste) provenant de la peau dun patient atteint du syndrome de Cockayne : les ... a démontré que les défauts dans les cellules de patients atteints du syndrome de Cockayne étaient majoritairement provoqués par ...
Patients atteints du syndrome de Cockayne. Des cas dhépatotoxicité sévère/dinsuffisance hépatique aiguë, y compris des cas ... Il faut informer les patients atteints du syndrome de Cockayne de rapporter immédiatement tous les symptômes de lésions ... La survenue de signes ou symptômes de Syndrome de Stevens-Jonhson, Syndrome de Lyell (ex : éruption progressive souvent ... Des cas de réactions cutanées sévères incluant syndrome de Stevens-Johnson, syndrome de Lyell, Pustulose Exanthématique Aigüe ...
Syndrome de Cockayne. Les Amis de Sammy-Joe Fondation - Trichothiodystrophy, le Xeroderma pigmentosum & Syndrome de Cockayne ...
Syndrome de Cockayne MeSH Syndrome de Werner MeSH Identifiant DeCS:. 11804 ID du Descripteur:. D011371 ...
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Il faut informer les patients atteints du syndrome de Cockayne de rapporter immédiatement tous les symptômes de lésions ... La survenue de signes ou symptômes de Syndrome de Stevens-Johnson, Syndrome de Lyell (ex : éruption progressive souvent ... Des cas de réactions cutanées sévères incluant syndrome de Stevens-Johnson, syndrome de Lyell, Pustulose Exanthématique Aiguë ... Fréquence indéterminée : urticaire, prurit, œdème de Quincke, Syndrome de Stevens-Johnson, syndrome de Lyell, pustulose ...
... syndrome de Cockayne et maladies de réparation apparentées, maladies dentaires rares héréditaires...), didentifier les causes ... syndrome de Bardet-Biedl, Syndrome dAlström, les ciliopathies, maladies sensorielles rares et ultra -rares sensorielles et ... Postdoc position on ciliopathies and ultra rare retinal degeneration syndromes. At UMRS_1112, CRBS Strasbourg ...
Recrudescence alarmante du syndrome de Guillain-Barré au Pérou : létat durgence sanitaire national déclaré ... Michael Cockayne MSc, PG Dip, SCPHNOH, BA, RN Praticien en santé au travail ...
  • Le syndrome de Cockayne avec xeroderma pigmentosum présente des anomalies faciales avec prédisposition aux cancers de la peau avec des signes de retard de développement, une petite taille et un hypogonadisme. (wikipedia.org)
  • Puis nous avons caractérisé le facteur TFIIH qui s'est avéré jouer un rôle important dans les mécanismes de réparation de l'ADN par excision-resynthèse de nucléotides et nous avons vu que certaines mutations au sein de TFIIH conduisent à des maladies génétiques comme le xeroderma pigmentosum, le syndrome de Cockayne ou la trichothiodystrophie. (histrecmed.fr)
  • Les deux autres groupes concernent des maladies progéroïdes : le syndrome de Cockayne ( CS ) et la TrichoThioDystrophie ( TTD ). (inmg.fr)
  • Le syndrome de Cockayne type 3 est plus rare avec poids de naissance normal et survenu tardif de troubles du développement. (wikipedia.org)
  • Syndrome d'alcoolisme fœtal L'exposition à l'alcool in utero augmente le risque de fausse couche spontanée, diminue le poids de naissance et peut causer le syndrome alcoolique fœtal, ensemble variable d'anomalies physiques. (merckmanuals.com)
  • Exposition prénatale aux drogues L'alcool et les drogues illicites sont toxiques pour le placenta et le développement du fœtus et peuvent provoquer des syndromes congénitaux et des symptômes de sevrage. (merckmanuals.com)
  • Des cas de réactions cutanées sévères incluant syndrome de Stevens-Johnson, syndrome de Lyell, Pustulose Exanthématique Aiguë Généralisée (PEAG) ont été rapportés avec spiramycine- métronidazole. (santemagazine.fr)
  • La survenue de signes ou symptômes de Syndrome de Stevens-Johnson, Syndrome de Lyell (ex : éruption progressive souvent accompagnée de bulles ou de lésions des muqueuses) ou PEAG (Pustulose Exanthématique Aiguë Généralisée (voir rubrique Effets indésirables ) impose l'arrêt du traitement et contre-indique toute nouvelle administration de spiramycine ou de métronidazole seule ou associée. (santemagazine.fr)
  • Troubles neurologiques appelés encéphalopathies ou syndrome cérébelleux, se traduisant par un état de confusion, des troubles de la conscience, du comportement, des difficultés à coordonner les mouvements, des troubles de la prononciation, des troubles de la marche, des mouvements involontaires des yeux, des tremblements. (goodmed.com)
  • Le syndrome de Cockayne avec xeroderma pigmentosum présente des anomalies faciales avec prédisposition aux cancers de la peau avec des signes de retard de développement, une petite taille et un hypogonadisme. (wikipedia.org)
  • Pour les articles homonymes, voir Cockayne. (wikipedia.org)
  • Cockayne syndrome Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) Le syndrome de Cockayne (SC) est une maladie héréditaire caractérisée par une croissance insuffisante de la taille et/ou du poids au moment du développement de l'enfant. (wikipedia.org)