Syndrome De Lowe
Erreurs Innées Du Transport Tubulaire Rénal
Le syndrome de Lowe, également connu sous le nom de syndromic oculocerebrorenal disease, est une maladie génétique rare et complexe qui affecte plusieurs parties du corps. Il a été décrit pour la première fois en 1952 par deux pédiatres, Dr Charles Lowe et Dr David Zeman.
Ce syndrome se caractérise principalement par trois anomalies :
1. Anomalies oculaires : Les enfants atteints du syndrome de Lowe présentent souvent une cataracte congénitale, un glaucome et une dégénérescence rétinienne. Ces problèmes peuvent entraîner une baisse de la vision ou même la cécité.
2. Anomalies du système urinaire : Les enfants atteints du syndrome de Lowe ont souvent des reins anormaux avec des calculs rénaux, une insuffisance rénale et une acidose tubulaire distale, ce qui signifie qu'ils ne peuvent pas réguler correctement l'équilibre acido-basique de leur corps.
3. Anomalies du système nerveux central : Les enfants atteints du syndrome de Lowe peuvent souffrir de retards de développement, d'une faiblesse musculaire progressive (hypotonie), de convulsions et d'une déficience intellectuelle légère à modérée.
Le syndrome de Lowe est causé par des mutations dans le gène OCRL, qui code pour une protéine impliquée dans le trafic intracellulaire et la signalisation cellulaire. Cette maladie est héréditaire et se transmet selon un mode récessif lié au chromosome X, ce qui signifie que les garçons sont généralement plus gravement touchés que les filles.
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour le syndrome de Lowe. Le traitement est principalement axé sur la gestion des symptômes et peut inclure une thérapie physique, occupante et de développement, des médicaments pour contrôler l'acidose tubulaire distale et d'autres complications, ainsi qu'une éducation spécialisée pour les enfants atteints de déficience intellectuelle.
Les erreurs innées du transport tubulaire rénal (TIDE) représentent un groupe hétérogène de troubles causés par des mutations génétiques qui entraînent une altération des protéines de transport membranaire dans les tubules rénaux. Ces protéines sont responsables du transport actif de diverses substances, telles que les électrolytes, les acides aminés et les glucoses, à travers la membrane cellulaire des tubules rénaux.
Les TIDE peuvent affecter différents segments du néphron, entraînant une variété de symptômes cliniques en fonction du segment touché et de la substance affectée par l'anomalie de transport. Les manifestations courantes comprennent des anomalies électrolytiques, telles que l'hypokaliémie, l'hyponatrémie ou l'acidose métabolique, ainsi qu'une polyurie et une polydipsie dues à une altération de la réabsorption des solutés et de l'eau dans les tubules rénaux.
Les TIDE peuvent être classés en fonction du segment tubulaire affecté : proximal, loop de Henle, distal ou collectant. Les exemples incluent le syndrome de déficit en transporteur de sodium-glucose 2 (SGLT2), qui se caractérise par une glycosurie excessive et une perte de sodium dans l'urine, et la maladie de Bartter, qui est causée par des anomalies du transport potassique et chlorure dans le segment ascendant de Henle.
Le diagnostic des TIDE repose sur l'évaluation clinique, les tests de laboratoire et, dans certains cas, des études génétiques pour identifier la mutation causale. Le traitement dépend de la maladie spécifique et peut inclure une supplémentation en électrolytes, des médicaments pour réguler l'équilibre acido-basique et des modifications du régime alimentaire.
Les phosphoric monoester hydrolases sont un groupe d'enzymes qui catalysent la hydrolyse des monophosphates d'esters, produisant un alcool et un phosphate. Ils jouent un rôle crucial dans le métabolisme des nucléotides et de l'acide phosphorique. Un exemple bien connu de cette classe d'enzymes est la phosphatase alcaline. Une déficience ou une dysfonction de ces enzymes peut entraîner divers troubles métaboliques et maladies.
Maladie3
- Un trajet de 2600 km en Grande-Bretagne à vélo pour se dépasser et soutenir l'Association du Syndrome de Lowe, une maladie rare. (karinebaudoin.com)
- Maladie génétique très rare, le syndrome de Lowe (ou oculo-cérébro-rénal) touche trois organes principaux - les yeux, le cerveau, les reins - et cause des handicaps physiques et intellectuels parfois très lourds. (karinebaudoin.com)
- Il sera magique à plus d'un titre puisqu'il permettra à Faustine de soutenir une association qui lui tient à cœur, celle des familles d'enfants porteurs du syndrome de Lowe, une maladie rare. (karinebaudoin.com)
Atteints2
- Les reins sont également atteints avec un syndrome rénal de Fanconi (non réabsorption de substances indispensables comme le bicarbonate, le sodium, le potassium, des acides aminés, l'albumine, le calcium, le phosphate et le glucose à l'organisme par le rein). (wikipedia.org)
- Cela est évident avec le Dr John C. Lowe, directeur de la recherche à la Fibromyalgia Research Foundation, qui rapporte que 43 % des patients atteints du SFM ont une fonction thyroïdienne faible, ce qui signifie que les personnes atteintes du SFM sont 10 à 250 000 fois plus susceptibles de souffrir d'un dysfonctionnement thyroïdien. (healthaccrue.com)
OCRL11
- Ce gène code une protéine de 105 kDa nommée OCRL1 (pour Oculo Cerebro Renal Lowe syndrome protein) principalement localisée au niveau de l'appareil de Golgi. (wikipedia.org)
Familles2
- L'Association française du Syndrome de Lowe a organisé un Week-end des Familles du 26 au 28 mai. (lepetitjournal.net)
- L'Association française du Syndrome de Lowe, créée en 1994, regroupe une cinquantaine de familles d'enfants malades. (karinebaudoin.com)
Type1
- Heart-hand syndrome, Slovenian type. (bvsalud.org)
Rare1
- Ce syndrome est rare. (msdmanuals.com)
Patients1
- Laura est une ostéopathe (D.O.) ainsi qu'une thérapeute sportive certifiée (CAT(C)) possédant 30 ans d'expérience clinique auprès de patients adultes et pédiatriques ayant subi des commotions cérébrales, avec une spécialisation dans l'évaluation clinique et le traitement des commotions cérébrales et du syndrome post-commotionnel. (kixcare.com)
D'Asperger2
- Il a mené des recherches sur l'autisme et le syndrome d'Asperger. (cortex-mag.net)
- Ainsi, le comportement des populations tout-venant correspond davantage aux prédictions du modèle tandis que les personnes ayant un syndrome d'Asperger sembleraient insensibles aux renforçateurs sociaux. (bvsalud.org)
Vomissements1
- Il présente une cassure de la courbe pondérale à partir de 9 mois, dans un contexte de vomissements et de syndrome polyuro-polydipsique, qui oriente vers une étiologie rénale. (nephrologie-pratique.com)
Souffre3
- Quand on souffre de ce mal, aussi appelé syndrome de l'imposteur, on a tendance à se sentir inadéquat, voire comme un usurpateur, alors qu'en réalité, on réussit. (affairesuniversitaires.ca)
- Le terme « syndrome de l'imposteur » sous-entend que le problème vient de la personne qui en souffre. (affairesuniversitaires.ca)
- Lorsqu'un spectateur d'un design ou un utilisateur d'une application ou d'un site web souffre de ce syndrome, il fait de mauvais choix. (ocomstudio.com)
Anglais1
- 1993-2005 [3] (en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l'article de Wikipédia en anglais intitulé « Oculocerebrorenal syndrome » (voir la liste des auteurs). (wikipedia.org)
Signes1
- Syndrome de Lowe Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) Le syndrome de Lowe appelé également OCRL (pour Oculo Cerebro Renal Lowe syndrome) a été identifié en 1952 par le docteur Charles Lowe et est caractérisé par différents signes cliniques touchant principalement les yeux, le cerveau et le rein. (wikipedia.org)
Poids1
- Vous obtenez un score spécifique à la problématique que vous avez renseignée : digestion, syndrome de l'intestin irritable, bien-être mental, gestion du poids et de la forme, résilience immunitaire. (theseriousgut.com)
Tendance1
- La première chose dont je vais vous parler est le syndrome de fatigue décisionnelle, selon lequel les gens ont tendance à rester bloqués ou à être confus lorsqu'ils ont trop de choix. (ocomstudio.com)
Parler2
- Les groupes Facebook Women Scientists et Grad School Memes with Relatable Themes offrent respectivement aux chercheuses et aux étudiants des cycles supérieurs un espace ouvert qui leur permet de souligner leurs bons coups et de parler de leurs problèmes communs, ce qui encourage des échanges essentiels sur le syndrome de l'imposteur. (affairesuniversitaires.ca)
- Il peut aussi être utile d'en parler à d'autres membres de sa cohorte et de compatir avec eux pour prendre conscience qu'on n'est pas seul à souffrir du syndrome de l'imposteur. (affairesuniversitaires.ca)
Personnes1
- C'est d'autant plus vrai pour les personnes qui sont plus enclines au syndrome de l'imposteur , dont les femmes et les membres de groupes minoritaires. (affairesuniversitaires.ca)
Code1
- Ce gène code une protéine de 105 kDa nommée OCRL1 (pour Oculo Cerebro Renal Lowe syndrome protein) principalement localisée au niveau de l'appareil de Golgi. (wikipedia.org)