Troubles Myotoniques
Capra
Encyclopedias as Topic
Tétanie
Elements
Myotonie
Les troubles myotoniques sont un groupe de maladies génétiques qui affectent la capacité des muscles à se relâcher après s'être contractés. Le terme "myotonia" fait référence à une incapacité temporaire des muscles à se détendre après une contraction volontaire ou réflexe. Les troubles myotoniques peuvent entraîner une variété de symptômes, notamment des spasmes musculaires douloureux, une rigidité musculaire, une faiblesse musculaire, une diminution de la force musculaire et une altération de la coordination musculaire.
Il existe plusieurs types de troubles myotoniques, dont les plus courants sont la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) et le syndrome de Thomsen (ou dystrophie myotonique de type 2). La maladie de Steinert est généralement plus grave que le syndrome de Thomsen et peut affecter non seulement les muscles, mais aussi d'autres organes tels que le cœur, les poumons et le système nerveux.
Les troubles myotoniques sont causés par des mutations génétiques qui altèrent la production ou la fonction de certaines protéines musculaires. Ces mutations peuvent être héritées de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent atteint peut transmettre la maladie à ses enfants.
Le diagnostic des troubles myotoniques repose sur l'examen clinique, les antécédents familiaux et les tests génétiques. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour ces maladies, mais certains médicaments peuvent aider à soulager les symptômes musculaires et améliorer la qualité de vie des patients.
Je suis désolé, "Capra" ne semble pas être un terme médical reconnu. Le terme "Capra" est en fait un genre de mammifères artiodactyles qui comprend les chèvres et certaines espèces apparentées. Il n'a pas d'utilisation courante dans le domaine médical. Si vous cherchez une information médicale spécifique, s'il vous plaît fournir plus de détails ou vérifier l'orthographe pour m'assurer que je peux vous donner la réponse la plus précise possible.
Je suis désolé, "Encyclopedias as Topic" n'est pas une définition médicale. Il s'agit plutôt d'une catégorie de sujets dans la classification MeSH (Medical Subject Headings) utilisée pour indexer les articles de bibliographie en médecine et en sciences de la santé. Cette catégorie comprend des encyclopédies médicales générales ou spécialisées, des dictionnaires médicaux, des manuels médicaux et d'autres ressources similaires. Cependant, il ne s'agit pas d'une définition médicale à proprement parler.
La tétanie est un état clinique caractérisé par des contractions musculaires involontaires, souvent douloureuses et persistantes, ainsi que des spasmes. Ces symptômes sont principalement causés par une hyperexcitabilité neuromusculaire due à un faible taux de calcium dans le sang (hypocalcémie) ou à une sensibilité accrue des récepteurs neuromusculaires à la calcémie.
La tétanie peut se manifester par divers signes, tels que des crampes musculaires, en particulier au niveau des mains et des pieds (main-pied en griffe), une contracture carpopédalienne (contraction simultanée des muscles du poignet et de la main lors d'une flexion forcée du pouce vers le poignet), une respiration difficile, des paresthésies (sensations anormales telles que picotements ou engourdissements) au niveau des lèvres, de la langue et des doigts, ainsi qu'une rigidité musculaire généralisée.
Les causes les plus fréquentes de tétanie sont une carence en calcium, une acidose métabolique ou respiratoire, une hypomagnésémie, une intoxication aux organophosphorés, des traumatismes ou des interventions chirurgicales thoraciques ou abdominales importantes. Le traitement de la tétanie implique généralement de corriger la cause sous-jacente, en particulier en rétablissant les niveaux normaux de calcium et de magnésium dans le sang.
Je suis désolé, mais il n'existe pas de maladie spécifique appelée "maladies des chèvres". Les chèvres peuvent être atteintes d'un large éventail de maladies, tout comme les autres animaux. Certaines affections sont plus fréquentes ou spécifiques aux chèvres, comme la pneumonie caprine, l'entérite virale caprine, la fièvre Q et la caseïne sérique caprine kératoconjuctivite sèche (KCS). Si vous cherchez des informations sur une maladie particulière affectant les chèvres, n'hésitez pas à me fournir plus de détails.
Dans le contexte de la médecine, les « éléments » peuvent se référer aux constituants fondamentaux des substances chimiques et des composés qui sont importants dans le fonctionnement du corps humain. Historiquement, certains systèmes médicaux ont considéré que l'univers, y compris le corps humain, était composé de quatre éléments : la terre, l'eau, l'air et le feu.
Cependant, dans un contexte moderne, les « éléments » peuvent faire référence aux atomes ou molécules spécifiques qui sont importants pour la composition chimique du corps humain et d'autres organismes vivants. Par exemple, l'hydrogène, l'oxygène, le carbone et l'azote sont des éléments clés qui composent de nombreuses molécules importantes dans le corps humain, telles que l'eau, les glucides, les lipides, les protéines et l'ADN.
Par conséquent, la définition médicale des « éléments » peut varier en fonction du contexte, mais elle se réfère généralement aux constituants fondamentaux de la matière qui sont importants pour le fonctionnement du corps humain et d'autres organismes vivants.
La myotonie est un symptôme neuromusculaire caractérisé par une incapacité à relâcher rapidement les muscles après une contraction volontaire ou réflexe. Lorsque le muscle d'une personne atteinte de myotonie se contracte, il a des difficultés à se détendre, entraînant ainsi une durée prolongée de la contraction musculaire. Cette condition peut affecter un ou plusieurs muscles et peut être observée dans diverses affections neuromusculaires héréditaires ou acquises.
Les causes les plus courantes de myotonie sont les maladies génétiques telles que :
1. Myotonie congénitale de Thomsen : une forme bénigne d'myotonie qui se manifeste à la naissance ou dans l'enfance, généralement sans autres complications neuromusculaires.
2. Myotonie congénitale de Becker : une forme plus sévère d'myotonie qui apparaît à l'adolescence et s'accompagne souvent d'autres problèmes musculaires, tels que des crampes et une faiblesse musculaire.
3. Paramyotonie congénitale : une forme rare de myotonie qui se caractérise par une myotonie pendant l'exercice et une diminution ou une disparition de la myotonie après une courte période d'exercice, suivie d'une période de pseudomyotonie (rigidité musculaire sans myotonie).
4. Myopathies : certaines maladies musculaires héréditaires peuvent inclure des symptômes myotoniques, comme la dystrophie myotonique de type 1 et 2.
Les manifestations cliniques de la myotonie comprennent généralement une raideur musculaire après un effort ou un réflexe tendineux, ainsi qu'une difficulté à relâcher rapidement les muscles après une contraction volontaire. Les symptômes peuvent s'aggraver par le froid et l'exercice, et s'améliorer avec la chaleur et l'inactivité. Le diagnostic repose sur l'histoire clinique, l'examen physique et des tests complémentaires tels que l'électromyogramme (EMG) et la génétique moléculaire.
Le traitement de la myotonie vise à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie. Les médicaments antimyotoniques, tels que le méxilétine et le carbamazépine, peuvent être utilisés pour réduire la myotonie. La kinésithérapie et l'exercice physique adapté peuvent également aider à améliorer la force musculaire et la fonctionnalité. Dans certains cas graves, une intervention chirurgicale peut être envisagée pour soulager les contractures musculaires sévères.
Dans le contexte médical, le terme "tempérament" est souvent utilisé pour décrire la constitution ou la disposition innée d'un individu, en particulier en ce qui concerne son caractère émotionnel et sa réactivité. Il s'agit essentiellement d'une partie de la personnalité qui est considérée comme relativement stable et durable au fil du temps.
Le concept de tempérament remonte à l'Antiquité, où les philosophes grecs ont proposé que les gens aient des humeurs dominantes (par exemple, colérique, mélancolique, sanguin ou flegmatique) qui influencent leur comportement et leurs émotions.
Dans la médecine moderne, le tempérament est parfois pris en compte dans l'évaluation globale de la santé mentale et physique d'une personne. Certains chercheurs ont également étudié les liens potentiels entre le tempérament et la susceptibilité à certaines maladies, telles que les troubles de l'humeur ou les troubles anxieux.
Cependant, il est important de noter que le tempérament n'est qu'une partie de la personnalité d'un individu, et qu'il interagit avec d'autres facteurs tels que l'environnement social, les expériences de vie et les choix personnels pour façonner le comportement et l'état de santé global d'une personne.
Chèvre myotonique
Hans Steinert
Excitation sexuelle
Chèvre myotonique - Wikipedia
congrès IDMC 11 : les avancées de la recherche | Groupe d'intérêt Steinert de l'AFM-Téléthon
DMD : Démarrage à I-Motion de l'essai de thérapie génique microdystrophine du laboratoire Généthon en collaboration avec...
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Orphanet: Hledat podle onemocnění/genu
Myotonie congénitale - Pédiatrie - Édition professionnelle du Manuel MSD
Cas clinique : nourrisson avec reflet pupillaire blanchâtre
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Article : Explorations fonctionnelles ano-rectales | Proktos
Dystrophies myotoniques4
- La 11 ème édition de ce congrès, entièrement consacré aux dystrophies myotoniques de type 1 (maladie de Steinert) et 2 (maladie de PROMM) s'est déroulée début Septembre à San Francisco. (afm-telethon.fr)
- Au cours du congrès IDMC-11, nous avons constaté que l'étude des mécanismes physiopathologiques impliqués dans les dystrophies myotoniques DM1 et DM2, maladies complexes qui affectent plusieurs systèmes (musculaire, cardiaque et nerveux) demeure un axe central de recherche. (afm-telethon.fr)
- Le Portail d'Information sur "la Maladie de Steinert et autres dystrophies myotoniques" (" PIMS ") est opéré et financé par la famille RIVIERE, dont des membres sont atteints de cette pathologie, avec l'aide d'autres familles de bénévoles dans la même situation, et le conseil d'un médecin. (maladiedesteinert.info)
- Le Portail d'Information a pour but d'aider et de soutenir les personnes atteintes de dystrophies myotoniques, notamment la Dystrophie Myotonique de type 1 (DM1, « Maladie de Steinert »), en leur permettant d'accéder facilement à une information de qualité sur leur pathologie, les symptômes, la prise en charge médicale et les avancées de la recherche. (maladiedesteinert.info)
Atteintes1
- La DM1 est caractérisée par une faiblesse et une atrophie musculaire progressive, une myotonie, des défauts de conduction cardiaque, une cataracte précoce, des troubles endocriniens et gastro-intestinaux ainsi que des atteintes neurologiques. (recherche-myologie.fr)
Maladie2
- Cette maladie est causée par un trouble génétique héréditaire, la myotonie congénitale. (wikipedia.org)
- L'expression clinique de la maladie est variable et si les troubles cognitifs sont plus fréquents et plus sévères avec la précocité de maladie (formes congénitale et infantile), certains patients atteints de DM1 « non-congénitale » peuvent présenter des déficits cognitifs dont l'impact peut être élevé dans le domaine des interactions sociales et celui de la vie quotidienne. (medecinesciences.org)
Maladies1
- Les cataractes unilatérales sont généralement sporadiques, tandis que les cataractes bilatérales sont le plus souvent associées à d'autres maladies systémiques telles que les infections intra-utérines (rubéole, toxoplasmose, cytomégalovirus et infections à herpes simplex virus), des troubles métaboliques comme la galactosémie et des anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21, le syndrome et de Stickler et certaines maladies myotoniques. (medscape.com)