Une condition marquée par le développement de structures tumor-like jaune éruptifs généralisée, rempli de dépôts. Lipidique éruptifs peut être trouvée dans de nombreux tissus, y compris la PEAU ; tendons ; joints des genoux et ELBOWS. Xanthomatose LIPID est associée à des troubles du métabolisme et de formation des FOAM.
Autosomique lipidiques récessif résultant du stockage des mucopolysaccharides mutation du gène codant pour une CYP27A1 CHOLESTANETRIOL 26-Monooxygenase. C'est caractérisé par de gros dépôts de CHOLESTEROL et CHOLESTANOL dans différents tissus entraînant xanthomatous gonflement des tendons, cataracte précoce, et les symptômes neurologiques progressifs.
Un dérivé de cholestérol dans les déjections humaines, calculs biliaires, œufs, et autre matériau biologique.
Une enzyme du cytochrome P450 NAPH-dependent qui catalyse l ’ oxydation de la chaîne latérale de Sterol intermédiaires tels que la 27-hydroxylation de 5-beta-cholestane-3-alpha, 7-alpha, 12-alpha-triol.
Cholestanes substitué en position avec un ou plusieurs groupes hydroxy. Elles sont retrouvées dans les fèces et bile. Contrairement à les acides biliaires et de sels minéraux, ils ne sont pas réabsorbés.
Maladie métabolique congénital ou acquis qui produisent un dysfonctionnement cérébral ou de lésions (c 'est-à-dire primaire, notamment, des troubles au cerveau intrinsèque et secondaires (soit extracranial) conditions métaboliques altérer la fonction cérébrale.
Une famille des stérols généralement trouvé dans les plantes et des huiles végétales. Alpha-, sélectifs gamma-isomers, et ont été caractérisé.
Cytochrome P-450 monooxygenases (mélangé) Oxygénases FONCTIONNEMENT qui jouent un rôle important dans la biosynthèse de stéroïdes et au métabolisme.
Un acide biliaire, généralement conjugué avec soit glycine ou taurine. Elle agit comme un détergent pour solubilize graisses pour l ’ absorption intestinale et est réabsorbés par l ’ intestin grêle. Il est utilisé comme choleretic cholagogue, un laxatif, et pour éviter ou dissoudre un calcul.
Les erreurs sur le métabolisme des lipides résultant du innée MUTATIONS génétique qui sont héréditaire.
Conditions pathologique affectant le cerveau, qui se compose des composants du intracrânienne CENTRALE, cela inclut, entre autres, la matière blanche intracrânienne cortex CEREBRAL ; ; ; ; BASAL ganglions thalamus HYPOTHALAMUS ; cerveau STEM ; et le cervelet.
Des dérivés du stéroïde saturé cholestane avec parahydroxybenzoate de groupes après C-18 et C19 iso-octyl et une chaîne latérale à C-17.
Des stéroïdes dans lesquels un ou plusieurs groupes hydroxy ont été substitué à atomes d'hydrogène either within the ring squelette ou une des chaînes latérales.
Stéroïdes sous sels aminés et acides biliaires proviennent de cholestérol dans le foie et habituellement conjuguée à la glycine ou taurine, le 2e acides biliaires sont de nouveau modifié par des bactéries dans l ’ intestin. Ils jouent un rôle important dans la digestion et absorption de gros. Ils ont également été utilisé sur le plan pharmacologique, surtout dans le traitement de calculs.
CHOLESTENES avec un ou plusieurs obligations double et remplacé par des groupes pour.
Maladies sous-jacentes de la peau associée à des troubles métaboliques.
Orchestre ou fibreux vocales de tissu conjonctif au Bout du squelette de fibres qui servent à attacher les muscles d'os et les autres structures.
Une résine fortement résines échangeuses de base dont le constituant principal est en polystyrène anion trimethylbenzylammonium Cl (-).
Les 3 alpha, alpha 7, 12 alpha-trihydroxy-5 beta-cholanic acide famille des acides biliaires chez l ’ homme, habituellement conjuguée à la glycine ou taurine. Ils agissent comme détergents à solubilize graisses pour l ’ absorption intestinale, sont réabsorbés par l'intestin grêle, et sont utilisées comme Et Cholérétiques cholagogues.
La forme infantile de stockage lysosomal en héritage lipidiques maladies dues à un déficit en acide de la lipase (Sterol estérase). C'est caractérisé par une accumulation de lipides, neutre particulièrement CHOLESTEROL Formique du nombre des leucocytes, les fibroblastes et hépatocytes. C'est connu comme Wolman est xanthomatosis et est une variante de allelic CHOLESTEROL Ester PARTICULIÈRES maladie.
Le principal Sterol des animaux plus évolués, distribuée dans les tissus, surtout le cerveau et la moelle épinière, et en graisses d'animaux et d'huiles.
Stéroïdes avec un groupe hydroxyle à C-3 et la plupart du squelette de cholestane. Atomes de carbone supplémentaires peuvent être présentes dans la chaîne latérale. (IUPAC Stéroïde nomenclature, 1987)
’ altération parenchymateuse neurosyphilis marquée par une dégénérescence lente progression de la colonne postérieure, racines, des ganglions de la moelle épinière, l'état a tendance à présent 15 à 20 ans après la première infection lightening-like et est caractérisée par des douleurs aux extrémités inférieures, incontinence urinaire, ataxie, une altération sévère de position et sens vibratoires, démarche anormale (voir les deux, Cordelia et moi démarche neurologiques), atrophie optique ; Argyll-Robertson pupilles arrêté, et c'est Charcot trophiques dégénérescence articulaires (mixte) ; voir arthropathies neurogène. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p726)
Un major principal acide biliaire produit par le foie et habituellement conjuguée à la glycine ou taurine. Elle facilite gros absorption et l ’ excrétion de cholestérol.
Un agent Emulsifying produite par le foie et sécrétés dans le duodénum. Sa composition ACIDS ET cela inclut la bile ; CHOLESTEROL ; et ELECTROLYTES. Cela contribue à la digestion des graisses dans le duodénum.
Conditions caractérisé par une insuffisance transmission des impulsions au C'neuromusculaire. C'est possible en cas de troubles de la fonction récepteur ou fonction membrane postsynaptique ou présence d'acétylcholinestérase. La majorité des maladies dans cette catégorie sont associés à une maladie auto-immune, toxique, ni hérité de conditions.
Un cordon fibreuse qui relie les muscles de l'arrière du veau aux HEEL os.
Une classe de composés organiques connu comme stérols ou des stéroides dérivé de plantes.
Une superfamille de centaines de étroitement liées HEMEPROTEINS présents dans le spectre phylogénétique, des animaux, plantes, champignons, à des bactéries. Ils comprennent les nombreux complexe FONCTIONNEMENT Oxygénases monooxygenases (mélangé). Chez les animaux, ces enzymes P450 servir deux principales fonctions : (1) la biosynthèse de stéroïdes, des acides gras et les acides biliaires ; (2) métabolisme endogène et un grand nombre de substrats exogènes, tels que les toxines et les drogues (biotransformation). Ils sont classés selon leur similarités séquence plutôt que dans des familles de gènes CYP (> 40 %) et > homologie subfamilies homologie (59 %). Par exemple, les enzymes des CYP2 (enzymes, et familles de gènes sont responsable de la plupart du métabolisme des médicaments.
Syndrome cliniques décrivant surutilisation tendon blessures caractérisée par une association d ’ alitement ou une douleur, gonflement localisé, et indice de performance altéré tendinosis. D'une tendinite est cliniquement difficile et peut être augmentée qu ’ après un examen histopathologique.
Cholestérol qui est remplacée par un groupe hydroxy en position.
Le fractionnement des vaporiser un échantillon en conséquence de séparation entre un mobile et stationnaire phase gazeuse phase détenus dans une colonne. Deux types sont gas-solid chromatographie où la durée de la phase est un gros service et gas-liquid, dans laquelle l'immuable phase est un liquide nonvolatile fixé sur inerte matrice solide.
Position d'un groupe hydroxyle dans une enceinte dans une position où un n'existaient pas avant le 26, Stedman. (Éditeur)
Un groupe de heterogenous dégénérative progressive tardifs marquée par un dysfonctionnement cérébelleux soit en isolement ou en association avec d'autres manifestations neurologiques. Sporadique et hérité sous-types survenir. Héritage inclut :, autosomale dominante, et X-linked autosomale récessif.
Une technique microanalytical combinant spectrométrie de masse et la chromatographie pour le déterminations qualitative et quantitative de mélanges.
Acquis Affections congénitales, familiales et de muscle, muscle squelettique et tendre
Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)

La xanthomatose est un terme médical qui décrit une affection caractérisée par le dépôt de lipides (graisses) dans les tissus sous forme de petits nodules jaunâtres appelés xanthomes. Ces dépôts sont généralement composés de cholestérol et d'autres lipides, ainsi que de cellules spécifiques appelées histiocytes ou macrophages mous.

Les xanthomes peuvent apparaître dans diverses parties du corps telles que la peau, les tendons, les yeux (particulièrement au niveau de la paupière) et les organes internes. Ils peuvent être associés à plusieurs conditions médicales sous-jacentes, notamment des troubles héréditaires du métabolisme des lipides tels que la maladie de Fredreich et certaines formes de dyslipidémies familiales sévères.

Les xanthomes cutanés sont souvent visibles, mais ils ne causent généralement pas de douleur ou d'inconfort importants. Cependant, leur présence peut indiquer un risque accru de complications cardiovasculaires en raison de l'augmentation des niveaux de lipides dans le sang. Par conséquent, il est important que les personnes atteintes de xanthomatose consultent un médecin pour évaluer et traiter la cause sous-jacente du trouble.

La xanthomatose cérébrotendineuse est une maladie métabolique rare et héréditaire due à un déficit enzymatique dans la bêta-oxydation des stérols. Cette maladie est causée par une mutation du gène CYP27A1, qui code pour l'enzyme sterol 27-hydroxylase.

En raison de ce déficit enzymatique, il y a une accumulation de cholestanol et d'autres stérols dans divers tissus du corps, notamment le cerveau, les tendons, la peau et les yeux. Cette accumulation conduit à la formation de xanthomes, qui sont des dépôts de graisse jaunâtres sous la peau ou autour des yeux, ainsi qu'à une variété de symptômes neurologiques tels que des crises d'épilepsie, une démence, un retard mental et une ataxie.

Les symptômes peuvent apparaître à tout âge, mais ils sont généralement observés pendant l'enfance ou l'adolescence. Le diagnostic est confirmé par des tests sanguins qui montrent des taux élevés de cholestanol et une analyse génétique pour détecter les mutations du gène CYP27A1.

Le traitement consiste en une thérapie de remplacement de l'acide chelithélique, qui est un acide biliaire naturel qui peut aider à réduire les niveaux de cholestanol dans le corps. Une alimentation pauvre en cholestérol et en graisses saturées peut également être recommandée pour aider à gérer les symptômes.

Le dihydrocholestérol est un stéroïde qui se forme lorsque le cholestérol réagit avec certaines enzymes dans le corps. Plus précisément, il s'agit d'un intermédiaire dans la biosynthèse du cholestérol, où l'enzyme HMG-CoA réductase convertit le squalène en dihydrocholestérol, qui est ensuite transformé en cholestérol.

Le dihydrocholestérol n'a pas de rôle connu dans les processus physiologiques normaux du corps humain. Il est souvent utilisé comme marqueur pour étudier le métabolisme et la biosynthèse du cholestérol dans des contextes de recherche.

Cependant, il est important de noter que l'accumulation excessive de dihydrocholestérol dans les tissus peut être associée à certaines maladies génétiques rares, telles que la sitostérolémie, une affection caractérisée par des taux élevés de stérols dans le sang et les tissus en raison d'anomalies du métabolisme des stérols.

En résumé, le dihydrocholestérol est un intermédiaire dans la biosynthèse du cholestérol qui n'a pas de rôle connu dans les processus physiologiques normaux mais peut être associé à certaines maladies génétiques rares.

La cholestanetriol 26-monooxygenase est une enzyme qui joue un rôle important dans le métabolisme du cholestanol, un stéroïde présent dans l'organisme. Plus précisément, cette enzyme est responsable de la catalyse d'une réaction d'oxydation au niveau du carbone 26 du cholestanol, ce qui permet de produire le métabolite intermédiaire appelé 3α,7α,12α-trihydroxy-5β-cholestanoïque.

Cette enzyme est exprimée principalement dans le foie et les intestins, où elle contribue à la régulation des niveaux de cholestérol et d'autres stéroïdes dans l'organisme. Des anomalies dans le fonctionnement de cette enzyme peuvent être associées à des troubles métaboliques tels que la maladie de Smith-Lemli-Opitz, une maladie génétique rare caractérisée par un déficit en 7-déhydrocholestrol réductase, entraînant une accumulation anormale de cholestanol et d'autres stéroïdes dans l'organisme.

En résumé, la cholestanetriol 26-monooxygenase est une enzyme clé du métabolisme du cholestanol qui joue un rôle important dans la régulation des niveaux de stéroïdes dans l'organisme.

Le cholestanol est un alcohol stéroïdien qui est un dérivé du cholestérol. Il se produit naturellement dans le corps humain en petites quantités. Cependant, un taux élevé de cholestanol dans le sang peut être un indicateur d'une maladie génétique rare appelée sitostérolémie ou maladie du xanthomatose cerebrotendineuse.

Dans ces conditions, l'organisme n'est pas capable de décomposer correctement le cholestérol et les stérols, ce qui entraîne une accumulation anormale de cholestanol dans le sang, le tissu adipeux, le tendon et le cerveau. Cela peut causer des symptômes tels que des taches jaunes sur la peau (xanthomes), des cataractes, des problèmes neurologiques et une augmentation du risque de maladies cardiovasculaires.

Le traitement de ces conditions implique généralement un régime alimentaire faible en cholestérol et en graisses saturées, ainsi que la prise de médicaments pour abaisser les taux de cholestérol et de cholestanol dans le sang.

Les encéphalopathies métaboliques sont un groupe de troubles neurologiques causés par des déséquilibres métaboliques dans le cerveau. Ces déséquilibres peuvent être dus à un large éventail de causes, y compris des problèmes hépatiques, rénaux, ou endocriniens, une carence en vitamines, une intoxication ou une exposition à certaines toxines, ou encore des troubles génétiques.

Les symptômes des encéphalopathies métaboliques peuvent varier considérablement, allant de légers à sévères, et peuvent inclure la confusion, l'agitation, les hallucinations, la somnolence, les convulsions, le coma, ou même le décès dans les cas graves. Le traitement dépend de la cause sous-jacente et peut inclure des changements alimentaires, une dialyse, une transplantation d'organe, des médicaments pour contrôler les symptômes, ou une combinaison de ces approches.

Il est important de noter que les encéphalopathies métaboliques sont différentes des encéphalopathies infectieuses, qui sont causées par des infections telles que la méningite ou l'encéphalite.

La sitostérol est un type de stérol végétal que l'on trouve dans de nombreux aliments d'origine végétale tels que les huiles de graines, les noix, les avocats et les céréales. Il est similaire en structure à au cholestérol, qui est un stérol présent dans les membranes cellulaires des animaux. Cependant, contrairement au cholestérol, le sitostérol n'est pas produit par l'organisme humain et il est considéré comme un phytostérol (stérol végétal).

Le sitostérol est souvent étudié dans le contexte de la santé cardiovasculaire, car il peut aider à réduire les taux de cholestérol LDL ("mauvais" cholestérol) lorsqu'il est consommé en quantités adéquates. Cela est dû au fait que le sitostérol et d'autres phytostérols peuvent concurrencer l'absorption du cholestérol dans l'intestin, ce qui entraîne une réduction globale de l'apport en cholestérol dans l'organisme.

Il est important de noter que bien que la consommation de sitostérol et d'autres phytostérols puisse être bénéfique pour la santé cardiovasculaire, une consommation excessive peut entraîner une diminution de l'absorption des vitamines liposolubles telles que la vitamine D, la vitamine E et les caroténoïdes. Par conséquent, il est recommandé de consommer des aliments riches en phytostérols dans le cadre d'une alimentation équilibrée et variée.

Les stéroïdes hydroxylases sont un groupe d'enzymes qui jouent un rôle crucial dans la biosynthèse des stéroïdes en catalysant l'ajout d'un groupe hydroxyle (-OH) à des atomes spécifiques de carbone dans la structure des stéroïdes. Ces enzymes sont essentielles au métabolisme des stéroïdes dans le corps, y compris les hormones stéroïdiennes telles que le cortisol, l'aldostérone, les androgènes et les œstrogènes. Les stéroïdes hydroxylases sont localisées dans le réticulum endoplasmique des cellules et nécessitent du NADPH et de l'oxygène comme cofacteurs pour leur activité enzymatique. Des exemples bien connus de stéroïdes hydroxylases comprennent la 21-hydroxylase, la 17α-hydroxylase et la 11β-hydroxylase. Les défauts dans les gènes codant pour ces enzymes peuvent entraîner des maladies congénitales telles que le déficit en 21-hydroxylase, qui est la cause la plus fréquente de hyperplasie congénitale des surrénales.

Le chénodiol est un médicament qui a été utilisé dans le traitement de la goutte et des calculs rénaux. Il fonctionne en aidant à dissoudre les cristaux d'acide urique dans le corps, qui sont souvent la cause de ces conditions.

Cependant, il est important de noter que l'utilisation du chénodiol est actuellement limitée en raison de préoccupations concernant sa sécurité. Des études ont montré qu'il peut augmenter le risque de certains types de dommages au foie. Par conséquent, il n'est généralement utilisé que dans des cas particuliers où les bénéfices potentiels l'emportent sur les risques.

Comme avec tout médicament, il est important de suivre les instructions de votre médecin et de signaler tous les effets secondaires ou problèmes de santé que vous pourriez ressentir pendant le traitement avec le chénodiol. Votre médecin peut surveiller régulièrement votre fonction hépatique pour s'assurer que le médicament ne cause pas de dommages au foie.

Les erreurs innées du métabolisme lipidique sont un groupe de troubles génétiques qui affectent la capacité du corps à traiter et à décomposer les graisses correctement. Ces maladies sont causées par des mutations dans les gènes qui codent pour les enzymes ou les protéines nécessaires au métabolisme des lipides.

Les lipides, également appelés graisses, sont des molécules importantes qui fournissent de l'énergie, construisent les membranes cellulaires et participent à la signalisation cellulaire. Dans les erreurs innées du métabolisme lipidique, le processus de décomposition et d'utilisation des graisses est altéré, entraînant une accumulation toxique de graisses ou de leurs produits intermédiaires dans divers tissus corporels.

Les symptômes et la gravité de ces maladies varient considérablement en fonction du type d'erreur innée du métabolisme lipidique et de l'ampleur de l'activité résiduelle de l'enzyme affectée. Les symptômes courants peuvent inclure une faiblesse musculaire, des crises, des problèmes neurologiques, une croissance ralentie, une hépatomégalie (augmentation du volume du foie), une splénomégalie (augmentation du volume de la rate) et une déficience intellectuelle.

Les exemples courants d'erreurs innées du métabolisme lipidique comprennent les acides gras à chaîne très longue (AGVL) bêta-oxydation, les maladies périoxysomales, la maladie de Gaucher, la maladie de Niemann-Pick et la maladie de Fabry. Le diagnostic de ces maladies est généralement établi par des tests génétiques et des analyses d'activité enzymatique spécifiques.

Le traitement des erreurs innées du métabolisme lipidique peut inclure un régime alimentaire spécial, une supplémentation en nutriments, des médicaments pour contrôler les symptômes et, dans certains cas, des thérapies enzymatiques substitutives. La prise en charge précoce et agressive de ces maladies peut aider à améliorer les résultats et la qualité de vie des patients.

Les encéphalopathies sont des troubles du fonctionnement cérébral qui peuvent être dus à diverses causes, telles que des infections, des intoxications, une privation d'oxygène, un traumatisme crânien ou une maladie métabolique. Elles se caractérisent par une altération de la conscience, de la cognition, de l'humeur, du comportement et de diverses fonctions cérébrales supérieures. Les encéphalopathies peuvent être aiguës ou chroniques et peuvent entraîner des séquelles neurologiques permanentes ou même le décès si elles ne sont pas traitées rapidement et efficacement.

Les encéphalopathies peuvent être classées en fonction de leur cause sous-jacente, par exemple :

* Encéphalopathie infectieuse : due à une infection virale ou bactérienne du cerveau, comme l'encéphalite herpétique ou la méningo-encéphalite.
* Encéphalopathie métabolique : due à un déséquilibre métabolique, comme l'encéphalopathie hypertensive ou l'encéphalopathie hépatique.
* Encéphalopathie toxique : due à une exposition à des substances toxiques, comme les métaux lourds ou les médicaments.
* Encéphalopathie hypoxique-ischemique : due à une privation d'oxygène ou une mauvaise circulation sanguine vers le cerveau.
* Encéphalopathie post-traumatique : due à un traumatisme crânien ou une commotion cérébrale.

Le diagnostic d'encéphalopathie repose sur l'anamnèse, l'examen clinique, les tests de laboratoire et les examens d'imagerie cérébrale. Le traitement dépend de la cause sous-jacente et peut inclure des médicaments, une oxygénothérapie, une dialyse ou une intervention chirurgicale.

Le terme "cholestanes" ne fait pas référence à une condition ou un état médical spécifique. Il s'agit plutôt d'un type de composé stéroïdien qui est dérivé du cholestane, qui est un hydrocarbure tricyclique saturé avec une structure de base similaire au cholestérol.

Les cholestanes sont des composés chimiques qui peuvent être trouvés dans la nature et sont souvent utilisés en recherche pour étudier les propriétés structurales et fonctionnelles des stéroïdes. Ils ne sont pas considérés comme pertinents pour une définition médicale directe, mais ils peuvent avoir des implications dans la compréhension de certaines maladies liées aux stéroïdes, telles que les maladies métaboliques et endocriniennes.

Les hydroxystéroïdes sont des stéroïdes hormonaux qui contiennent un groupe hydroxy (-OH) dans leur structure moléculaire. Ils sont produits dans le corps humain lorsque certaines enzymes ajoutent un groupe hydroxyle à des stéroïdes précurseurs tels que la cholestérol, la progestérone et les androgènes.

Les hydroxystéroïdes comprennent un large éventail de hormones stéroïdiennes telles que les œstrogènes, les androgènes et les glucocorticoïdes. Par exemple, l'estriol, un estrogène important pendant la grossesse, est un hydroxystéroïde. De même, la cortisone, une hormone glucocorticoïde importante pour le métabolisme des protéines, des glucides et des lipides, est également un hydroxystéroïde.

Les déséquilibres dans la production d'hydroxystéroïdes peuvent entraîner divers troubles endocriniens. Par exemple, une production excessive d'androgènes peut entraîner une hyperandrogénie, qui se manifeste par des caractéristiques masculines excessives chez les femmes, telles que l'hirsutisme et la calvitie. D'un autre côté, une production insuffisante d'hydroxystéroïdes peut entraîner des maladies telles que le déficit en 21-hydroxylase, qui est une cause fréquente de l'hyperplasie congénitale des surrénales.

Les acides biliaires et les sels biliaires sont des composés qui se trouvent dans la bile, une substance digestive produite par le foie et stockée dans la vésicule biliaire. Les acides biliaires sont des dérivés de l'acide cholique et de l'acide chenodésoxycholique, qui sont des acides gras sécrétés par le foie sous forme de sels biliaires pour faciliter leur excrétion.

Les sels biliaires ont un rôle important dans la digestion des graisses alimentaires en formant des micelles avec les lipides, ce qui permet une absorption efficace des graisses et des vitamines liposolubles dans l'intestin grêle. Les acides biliaires peuvent également avoir des propriétés antimicrobiennes et jouer un rôle dans la régulation du métabolisme des glucides et des lipides.

Cependant, en cas de dysfonctionnement hépatique ou biliaire, une accumulation excessive d'acides biliaires peut entraîner une toxicité pour les cellules hépatiques et causer des dommages tissulaires. Des niveaux anormalement élevés d'acides biliaires dans le sang peuvent également être un indicateur de maladies telles que la cirrhose, l'hépatite, ou encore la maladie de Crohn.

Les cholestérones sont des dérivés oxydés du cholestérol qui se forment lorsque le cholestérol est converti en acides biliaires dans le foie. Ils sont essentiellement des intermédiaires dans la biosynthèse des acides biliaires. Les cholestérones ne sont pas actifs biologiquement et sont excrétés dans la bile sous forme de sels. Des taux élevés de cholestérones peuvent être observés dans certaines conditions, telles que les maladies hépatiques et les troubles du métabolisme des lipides. Cependant, ils ne sont pas couramment utilisés comme marqueurs cliniques car leur mesure n'ajoute pas beaucoup de valeur diagnostique ou pronostique par rapport à d'autres tests disponibles.

Les dermatoses métaboliques sont des affections cutanées qui sont causées ou associées à des troubles métaboliques sous-jacents dans l'organisme. Ces désordres peuvent affecter la structure et la fonction de la peau, entraînant une variété de symptômes dermatologiques. Les exemples courants de ces affections comprennent la néphropathie diabétique (lésions cutanées associées au diabète), l'acanthosis nigricans (zones hyperpigmentées et épaissies de peau, souvent liées à un trouble métabolique comme le diabète ou une prédisposition génétique), la pseudoxanthome élastique (une maladie héréditaire qui affecte les tissus conjonctifs, y compris la peau) et l'ichtyose (un groupe de désordres génétiques de la kératinisation qui provoquent une desquamation et un durcissement de la peau). Le traitement des dermatoses métaboliques implique souvent la gestion du trouble sous-jacent, ainsi que des soins cutanés spécifiques pour gérer les symptômes.

Un tendon est une structure fibreuse et dense qui connecte un muscle à un os. Il est composé principalement de tissus conjonctifs, contenant des fibres de collagène organisées en parallèle, offrant ainsi force et intégrité mécanique. Sa fonction principale est de transmettre la force générée par la contraction musculaire aux os, permettant ainsi le mouvement des articulations. Les tendons ont une grande capacité à résister à la traction et à l'étirement, mais ils sont aussi sujets aux blessures telles que les entorses et les tendinites lorsqu'ils sont soumis à un stress répété ou excessif.

La cholestyramine résine est un médicament utilisé pour traiter les troubles liés à un taux élevé de lipides dans le sang (hyperlipidémies), y compris l'hypercholestérolémie primaire. Elle agit en se liant aux acides biliaires dans l'intestin, empêchant ainsi leur réabsorption et entraînant une augmentation de l'excrétion des acides biliaires dans les selles. Cela oblige le foie à utiliser plus de cholestérol pour produire de nouveaux acides biliaires, ce qui entraîne une réduction du taux de cholestérol total et du LDL ("mauvais") cholestérol dans le sang.

La cholestyramine résine est disponible sous forme de poudre orale et doit être mélangée avec de l'eau, du jus ou d'autres liquides avant d'être consommée. Elle peut provoquer des effets secondaires tels que des ballonnements, de la constipation, des gaz et des nausées. Une utilisation à long terme peut également entraîner une carence en certaines vitamines liposolubles, telles que les vitamines A, D, E et K. Par conséquent, il est important de suivre les instructions posologiques de votre médecin et de faire des analyses sanguines régulières pour surveiller votre taux de vitamines.

Les acides biliaires (acides choliques et acides déoxycholiques) sont des composés stéroïdiens synthétisés dans le foie à partir du cholestérol. Ils jouent un rôle important dans la digestion des graisses alimentaires en facilitant leur absorption dans l'intestin grêle.

Les acides biliaires sont sécrétés par le foie dans la bile, qui est stockée dans la vésicule biliaire avant d'être libérée dans l'intestin grêle lors de la digestion des repas riches en graisses. Une fois dans l'intestin grêle, les acides biliaires aident à décomposer les graisses en petites gouttelettes appelées micelles, ce qui permet aux molécules de graisse d'être absorbées par la muqueuse intestinale.

Après avoir facilité l'absorption des graisses, la plupart des acides biliaires sont réabsorbés dans le sang et renvoyés vers le foie pour être recyclés et réutilisés. Ce processus s'appelle la circulation entéro-hépatique des acides biliaires.

Cependant, une petite quantité d'acides biliaires peut échapper à cette réabsorption et être dégradée par les bactéries de l'intestin grêle en acides déoxycholiques, qui sont moins polaires et plus toxiques pour les cellules hépatiques. Un déséquilibre dans la production, la sécrétion ou la réabsorption des acides biliaires peut entraîner des troubles digestifs tels que la diarrhée, des douleurs abdominales et des nausées.

La Maladie de Wolman est une maladie héréditaire rare et grave, due à un déficit en lipase acide lysosomale, qui entraîne un accumulation excessive de cholestérol et de triglycérides dans différents organes du corps. Cela conduit à des dommages progressifs au foie, aux reins, aux intestins, aux glandes surrénales et au système squelettique. Les symptômes apparaissent généralement dès les premiers mois de vie et comprennent une augmentation du volume abdominal, des vomissements récurrents, une diarrhée sévère, une perte de poids et un retard de croissance. D'autres signes peuvent inclure une faiblesse musculaire, une anémie, une augmentation du taux de cholestérol sanguin et des calcifications dans les artères coronaires. La Maladie de Wolman est héréditaire et autosomique récessive, ce qui signifie qu'elle affecte les deux sexes et que les deux parents doivent être porteurs de la mutation génétique pour que l'enfant développe la maladie. Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour cette maladie et le pronostic est généralement mauvais, avec une espérance de vie moyenne d'environ six mois.

Le cholestérol est une substance cireuse, grasse et wax-like qui est présente dans toutes les cellules du corps humain. Il est essentiel au fonctionnement normal du corps car il joue un rôle important dans la production de certaines hormones, de la vitamine D et des acides biliaires qui aident à digérer les graisses.

Le cholestérol ne peut pas se dissoudre dans le sang, il est donc transporté dans le corps par des protéines appelées lipoprotéines. Il existe deux types de lipoprotéines qui transportent le cholestérol: les lipoprotéines de basse densité (LDL) et les lipoprotéines de haute densité (HDL).

Le LDL est souvent appelé "mauvais cholestérol" car un taux élevé de LDL peut entraîner une accumulation de plaques dans les artères, ce qui peut augmenter le risque de maladie cardiaque et d'accident vasculaire cérébral.

Le HDL est souvent appelé "bon cholestérol" car il aide à éliminer le LDL du sang en le transportant vers le foie, où il peut être décomposé et excrété par l'organisme.

Un taux de cholestérol sanguin trop élevé est un facteur de risque majeur de maladies cardiovasculaires. Les niveaux de cholestérol peuvent être influencés par des facteurs génétiques et environnementaux, notamment l'alimentation, le poids, l'activité physique et d'autres conditions médicales.

Les stérols sont des lipides que l'on trouve principalement dans les membranes cellulaires des organismes vivants. Ils sont caractérisés par la présence d'un noyau cyclopentanophénanthrène, qui contient quatre anneaux aromatiques fusionnés. Le cholestérol est le stérol le plus connu et le plus abondant dans les humains et les autres mammifères. Il joue un rôle crucial dans la structure et la fonction des membranes cellulaires, ainsi que dans la synthèse de certaines hormones et de la vitamine D. Les stérols peuvent également être dérivés de sources végétales, telles que les phytostérols, qui sont souvent trouvés dans les huiles végétales et les noix. Ils ont été étudiés pour leurs potentiels effets bénéfiques sur la santé cardiovasculaire.

La tabés d'origine infectieuse, également connue sous le nom de neurosyphilis tabétique, est une complication tardive de la syphilis, une infection sexuellement transmissible causée par la bactérie Treponema pallidum. La tabés se développe généralement plusieurs années après l'infection initiale et est caractérisée par une dégénérescence progressive et une destruction des fibres nerveuses dans la moelle épinière, entraînant une variété de symptômes neurologiques.

Les symptômes courants de la tabés comprennent des engourdissements, des picotements, des faiblesses musculaires et des douleurs dans les membres inférieurs, qui peuvent s'étendre aux membres supérieurs au fil du temps. Les réflexes tendineux sont souvent diminués ou absents, et la coordination et l'équilibre peuvent être affectés, entraînant une démarche ataxique. D'autres symptômes peuvent inclure des troubles de la vessie et des intestins, une vision floue, des maux de tête, des changements de personnalité et des difficultés cognitives.

Le diagnostic de tabés repose généralement sur l'histoire clinique du patient, les résultats de l'examen physique et neurologique, ainsi que sur des tests de laboratoire tels que la détection d'anticorps spécifiques contre Treponema pallidum dans le sang ou le liquide céphalorachidien. Le traitement de la tabés implique généralement une antibiothérapie à long terme pour éradiquer l'infection sous-jacente, ainsi qu'une prise en charge symptomatique des complications neurologiques.

L'acide cholique est un acide biliaire primaire produit dans le foie humain. Il joue un rôle important dans la digestion des graisses et des vitamines liposolubles dans l'intestin grêle. L'acide cholique est sécrété dans la bile, qui est stockée dans la vésicule biliaire avant d'être libérée dans l'intestin grêle en réponse à la consommation de aliments contenant des graisses.

Dans le intestin grêle, l'acide cholique contribue à la formation de micelles, qui sont de petites gouttelettes de graisse entourées d'une couche de molécules de bile. Ces micelles augmentent la surface des graisses, permettant aux enzymes digestives de les décomposer plus facilement en molécules plus petites qui peuvent être absorbées dans la circulation sanguine.

L'acide cholique est également impliqué dans le métabolisme des acides biliaires et la régulation du cholestérol. Il peut être converti en dérivés secondaires d'acides biliaires par les bactéries de l'intestin, qui peuvent ensuite être réabsorbées dans la circulation sanguine et renvoyées au foie pour être recyclées ou éliminées dans la bile.

Des niveaux anormaux d'acide cholique peuvent indiquer une maladie du foie ou des voies biliaires, telle que la cirrhose, l'hépatite ou la cholélithiase. Des tests de fonction hépatique et des analyses d'urine et de selles peuvent être utilisés pour évaluer les niveaux d'acide cholique et diagnostiquer ces conditions.

La bile est une substance digestive de couleur généralement jaune-verdâtre qui est sécrétée par le foie, stockée dans la vésicule biliaire et libérée dans l'intestin grêle lors des repas. Elle contient principalement de l'eau, des sels biliaires, de la bile acide, du cholestérol, des pigments (comme la bilirubine) et d'autres substances.

La fonction principale de la bile est de faciliter la digestion des graisses en les émulsifiant, ce qui permet aux enzymes intestinales de dégrader plus efficacement les lipides en molécules plus petites, comme les acides gras et les monoglycérides. Les sels biliaires sont des tensioactifs qui se lient aux graisses pour former des micelles, augmentant ainsi la surface d'exposition et facilitant l'action des enzymes lipases.

La bile joue également un rôle important dans l'élimination de certaines déchets du corps, tels que les pigments biliaires issus de la dégradation de l'hémoglobine et le cholestérol excédentaire. Les problèmes liés à la production ou au flux de bile peuvent entraîner des troubles digestifs et hépatiques, comme la jaunisse, les calculs biliaires et la maladie des voies biliaires.

Les maladies de la jonction neuromusculaire sont un groupe de troubles qui affectent la jonction entre les nerfs et les muscles, appelée plaque motrice. Cette zone est responsable de la transmission des signaux nerveux aux muscles pour provoquer la contraction musculaire. Lorsque ces maladies surviennent, la transmission des signaux est altérée, entraînant une faiblesse musculaire, une fatigue et d'autres symptômes.

Les maladies de la jonction neuromusculaire peuvent être causées par des facteurs génétiques ou acquises, telles que des infections ou des réactions auto-immunes. Les exemples les plus courants de ces maladies comprennent la myasthénie grave, le syndrome de Lambert-Eaton et les troubles congénitaux de la jonction neuromusculaire.

La myasthénie grave est une maladie auto-immune dans laquelle les anticorps attaquent les récepteurs de l'acétylcholine à la plaque motrice, entraînant une faiblesse musculaire qui s'aggrave avec l'activité et s'améliore avec le repos. Le syndrome de Lambert-Eaton est une maladie auto-immune dans laquelle les anticorps attaquent les canaux calciques voltage-dépendants des nerfs, entraînant une faiblesse musculaire proximale et une fatigue.

Les troubles congénitaux de la jonction neuromusculaire sont des maladies rares causées par des mutations génétiques qui affectent la structure ou la fonction de la plaque motrice. Ces troubles peuvent entraîner une faiblesse musculaire, une fatigue, des crampes et des contractures musculaires.

Le traitement des maladies de la jonction neuromusculaire dépend du type de maladie et peut inclure des médicaments pour améliorer la fonction nerveuse et musculaire, une thérapie physique et des modifications du mode de vie. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être recommandée pour corriger les anomalies structurelles ou fonctionnelles de la plaque motrice.

Le tendon calcanéen, également connu sous le nom de tendon d'Achille, est le tendon le plus épais et le plus fort du corps humain. Il s'étend de la partie inférieure de la musculature des mollets (muscles gastrocnémien et soléaire) à l'os calcanéus (talon). Sa fonction principale est de permettre la flexion plantaire du pied, indispensable à la marche, à la course et à la plupart des activités physiques. Les affections courantes du tendon calcanéen comprennent la tendinite d'Achille, la rupture du tendon d'Achille et l'aponévrosite plantaire.

Les phytostérols sont des composés stéroïdiens naturellement présents dans les plantes. Ils sont structurellement similaires aux cholestérols, mais se trouvent principalement dans les huiles végétales, les noix, les graines et certains fruits et légumes. Les phytostérols sont souvent consommés pour aider à abaisser les taux de cholestérol sanguin en réduisant l'absorption du cholestérol alimentaire dans l'intestin grêle. Ils ont également démontré des propriétés anti-inflammatoires et antioxydantes, ce qui peut contribuer à la santé cardiovasculaire globale. Les phytostérols sont souvent utilisés comme ingrédients dans les aliments fonctionnels et les suppléments nutritionnels pour leurs avantages potentiels sur la santé.

Le système d'enzymes Cytochrome P-450 est un groupe complexe et diversifié d'enzymes hépatiques et extra-hépatiques qui jouent un rôle crucial dans la détoxification et l'élimination des médicaments, des toxines environnementales et d'autres substances étrangères à notre organisme. Ces enzymes sont capables de catalyser une large gamme de réactions oxydatives, y compris les processus d'hydroxylation, de déshydrogenation, de déalkylation et de désulfuration.

Le cytochrome P-450 tire son nom de sa caractéristique distinctive d'absorber la lumière à une longueur d'onde de 450 nanomètres lorsqu'il est combiné avec du monoxyde de carbone, ce qui lui donne une couleur brun-rougeâtre. Il s'agit d'une protéine membranaire intégrée dans le réticulum endoplasmique et liée à la chaîne respiratoire mitochondriale.

Le système enzymatique Cytochrome P-450 est inductible, ce qui signifie que son activité peut être augmentée par l'exposition à certains substrats ou médicaments. Cette propriété rend le système extrêmement important dans la pharmacocinétique des médicaments, car elle peut affecter leur métabolisme, leur biodisponibilité et leur efficacité thérapeutique.

En outre, les variations individuelles dans l'activité du cytochrome P-450 peuvent entraîner des différences importantes dans la réponse aux médicaments entre les personnes, ce qui peut conduire à des effets indésirables ou à une toxicité accrue chez certains individus. Par conséquent, une meilleure compréhension du fonctionnement et de la régulation du système enzymatique Cytochrome P-450 est essentielle pour optimiser l'utilisation des médicaments et minimiser les risques associés à leur utilisation.

La tendinopathie est un terme utilisé pour décrire une affection douloureuse du tendon, qui se caractérise par des changements dégénératifs dans la structure du tendon. Il s'agit d'une réponse adaptative du tendon à un stress répétitif ou à une surcharge, entraînant des dommages au niveau des fibres de collagène du tendon. La tendinopathie peut affecter n'importe quel tendon dans le corps, mais elle est fréquente dans les régions où il y a beaucoup de mouvement répétitif, comme l'épaule, le coude, le genou et la cheville. Les symptômes courants de la tendinopathie comprennent la douleur, la raideur et la sensibilité dans la région affectée, qui peuvent être aggravées par l'activité physique. Le traitement de la tendinopathie peut inclure du repos, des étirements, des exercices de renforcement, des thérapies manuelles, des médicaments contre la douleur et l'inflammation, et dans certains cas, des injections de corticostéroïdes ou une intervention chirurgicale.

Les hydroxycholestérols sont des stéroïdes qui se forment dans le corps lorsque le cholestérol est oxydé par des réactions enzymatiques ou non enzymatiques. Ils jouent un rôle important dans la régulation du métabolisme du cholestérol et peuvent être trouvés sous forme de 7-hydroxycholestérol, 24-hydroxycholestérol, 25-hydroxycholestérol, et d'autres isomères.

Les hydroxycholestérols peuvent être produits dans le foie par l'action de la cholestérol 7α-hydroxylase, une enzyme clé dans la voie de biosynthèse des acides biliaires. Le 7-hydroxycholestérol peut également être formé par oxydation non enzymatique du cholestérol sous l'exposition à la lumière et à l'oxygène.

Les hydroxycholestérols peuvent avoir des effets bénéfiques ou nocifs sur la santé, selon leur type et leur niveau dans le corps. Par exemple, un excès de 24-hydroxycholestérol peut être associé à une maladie neurodégénérative rare appelée maladie de Smith-Lemli-Opitz. D'un autre côté, certains hydroxycholestérols peuvent avoir des propriétés anti-inflammatoires et protectrices contre l'athérosclérose.

En général, les hydroxycholestérols sont considérés comme des biomarqueurs utiles pour évaluer le métabolisme du cholestérol et la santé cardiovasculaire.

La chromatographie gazeuse couplée à la spectrométrie de masse (CG-SM) est une technique d'analyse avancée qui combine deux méthodes séparatives et détectives pour identifier et quantifier avec précision divers composés chimiques dans un échantillon.

Dans la première étape, la chromatographie gazeuse (CG) sépare les composants de l'échantillon en fonction de leurs propriétés physico-chimiques, tels que leur poids moléculaire et leur interaction avec la phase stationnaire du colonne chromatographique. Les composés sont vaporisés et transportés par un gaz vecteur à travers la colonne, où ils interagissent avec la surface de la colonne avant d'être élués séparément.

Dans la deuxième étape, les composants séparés sont ionisés et fragmentés dans l'ioniseur de la spectrométrie de masse (SM). Les ions produits sont ensuite détectés et mesurés en fonction de leur rapport masse/charge. Cette méthode permet une identification et une quantification très sensibles et spécifiques des composés, même à des concentrations extrêmement faibles.

La CG-SM est largement utilisée dans divers domaines, tels que la recherche biomédicale, la criminalistique, l'environnement et la sécurité alimentaire, pour détecter et identifier une grande variété de composés, y compris les drogues, les polluants, les métabolites et les protéines.

L'hydroxylation est un processus métabolique dans le domaine de la médecine et de la biochimie, qui consiste en l'ajout d'un groupe hydroxyle (-OH) à un composé organique ou inorganique. Cette réaction est catalysée par une enzyme spécifique appelée hydroxylase.

Dans le contexte médical et biochimique, l'hydroxylation joue un rôle crucial dans de nombreuses voies métaboliques, notamment la synthèse des hormones stéroïdes, la dégradation des acides aminés et des neurotransmetteurs, ainsi que la biodisponibilité et la toxicité des médicaments.

Par exemple, l'hydroxylation de la vitamine D permet de former la calcitriol, une hormone active qui régule le métabolisme du calcium et du phosphore dans l'organisme. De même, l'hydroxylation de certains acides aminés aromatiques, comme la tyrosine et la phénylalanine, conduit à la formation des neurotransmetteurs dopamine, noradrénaline et adrénaline.

Dans le cadre du métabolisme des médicaments, l'hydroxylation peut être un mécanisme déterminant pour la clairance hépatique d'un composé donné. L'ajout d'un groupe hydroxyle à un médicament peut augmenter sa solubilité dans l'eau et faciliter son excrétion rénale, ce qui influence directement sa durée d'action, son efficacité thérapeutique et sa toxicité potentielle.

Les dégénérescences spinocérébelleuses (SCD) représentent un groupe hétérogène de maladies neurodégénératives qui affectent principalement la partie postérieure du cerveau (cérébellum) et la moelle épinière (spinale). Ces affections sont caractérisées par une dégénérescence progressive des neurones dans ces régions, entraînant une variété de symptômes neurologiques.

Les signes cliniques courants des SCD incluent :

1. Ataxie : Perte de coordination et de équilibre, qui peut affecter la marche, la parole et les mouvements fins.
2. Dysarthrie : Difficulté à articuler les mots en raison d'une faiblesse ou d'un manque de contrôle des muscles impliqués dans la parole.
3. Nystagmus : Mouvements involontaires et oscillatoires des yeux, qui peuvent altérer la vision.
4. Tremblements : Oscillations rythmiques d'une partie du corps, telles que les mains ou la tête.
5. Dysphagie : Difficulté à avaler, ce qui peut entraîner un risque accru d'inhalation des aliments et de pneumonie par aspiration.
6. Faiblesse musculaire : Diminution de la force et de l'endurance musculaires, en particulier dans les membres inférieurs.
7. Paresthésies : Sensations anormales telles que des picotements, des engourdissements ou des brûlures, souvent localisées dans les extrémités.
8. Douleur neuropathique : Douleur résultant d'une lésion ou d'une maladie du système nerveux.
9. Spasticité : Augmentation du tonus musculaire et des réflexes, entraînant une raideur et des mouvements involontaires.

Les dégénérescences spinales héréditaires (DSH) constituent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent le système nerveux central et périphérique. Les DSH sont caractérisées par une dégénérescence progressive des neurones moteurs et sensitifs dans la moelle épinière, entraînant une perte de fonction musculaire et sensorielle.

Les symptômes varient en fonction du type de DSH et de la rapidité de progression de la maladie. Les formes les plus courantes sont la DSH de type I (maladie de Charcot-Marie-Tooth) et la DSH de type II, qui affectent principalement les membres inférieurs.

Les autres types de DSH comprennent la DSH de type III (maladie de Dejerine-Sottas), la DSH de type IV (maladie de Refsum) et la DSH de type V (maladie de HSMN II). Ces formes sont plus rares et peuvent affecter d'autres parties du corps, telles que les bras, le visage ou les yeux.

Les causes des DSH ne sont pas entièrement comprises, mais il est généralement admis qu'elles sont dues à des mutations génétiques qui altèrent la structure et la fonction des protéines impliquées dans la transmission de l'influx nerveux. Ces mutations peuvent être héritées de manière autosomique dominante ou récessive, ce qui signifie qu'un seul gène défectueux peut suffire à provoquer la maladie ou que les deux copies du gène doivent être altérées pour que la maladie se manifeste.

Les traitements des DSH visent principalement à soulager les symptômes et à prévenir les complications. Les options de traitement comprennent la physiothérapie, l'orthophonie, les appareils orthopédiques, les médicaments pour soulager la douleur et les spasmes musculaires, et dans certains cas, la chirurgie.

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour les DSH, mais des recherches sont en cours pour développer de nouvelles thérapies qui ciblent les causes sous-jacentes de la maladie. Ces thérapies comprennent des médicaments qui protègent les nerfs et favorisent leur régénération, ainsi que des thérapies géniques qui visent à remplacer ou à réparer les gènes défectueux.

En conclusion, les DSH sont un groupe de maladies neurologiques héréditaires qui affectent la transmission de l'influx nerveux et entraînent des symptômes tels que des mouvements anormaux, une faiblesse musculaire, une perte de sensation et des douleurs. Les causes des DSH ne sont pas entièrement comprises, mais il est généralement admis qu'elles sont dues à des mutations génétiques qui altèrent la structure et la fonction des protéines impliquées dans la transmission de l'influx nerveux. Les traitements actuels visent principalement à soulager les symptômes et à prévenir les complications, mais des recherches sont en cours pour développer de nouvelles thérapies qui ciblent les causes sous-jacentes de la maladie.

La chromatographie gazeuse couplée à la spectrométrie de masse (CG-SM) est une technique d'analyse avancée qui combine deux méthodes séparatives et détectives pour identifier et quantifier avec précision divers composés chimiques dans un échantillon.

Dans la première étape, la chromatographie gazeuse (CG) sépare les composants de l'échantillon en fonction de leurs propriétés physico-chimiques, tels que leur poids moléculaire et leur interaction avec la phase stationnaire du colonne chromatographique. Les composés sont vaporisés et transportés par un gaz vecteur à travers la colonne, où ils interagissent avec la surface de la colonne avant d'être élués séparément.

Dans la deuxième étape, les composants séparés sont ionisés et fragmentés dans l'ioniseur de la spectrométrie de masse (SM). Les ions produits sont ensuite détectés et mesurés en fonction de leur rapport masse/charge. Cette méthode permet une identification et une quantification très sensibles et spécifiques des composés, même à des concentrations extrêmement faibles.

La CG-SM est largement utilisée dans divers domaines, tels que la recherche biomédicale, la criminalistique, l'environnement et la sécurité alimentaire, pour détecter et identifier une grande variété de composés, y compris les drogues, les polluants, les métabolites et les protéines.

Les maladies musculaires, également connues sous le nom de maladies neuromusculaires, se réfèrent à un groupe divers de conditions qui affectent la fonction des muscles ou les nerfs qui contrôlent les muscles. Ces maladies peuvent être héréditaires ou acquises. Elles peuvent entraîner une faiblesse musculaire, une fatigue, une crampes, des spasmes, une rigidité, une douleur, une atrophie musculaire et des difficultés de mouvement.

Les exemples courants de maladies musculaires comprennent la dystrophie musculaire, la myopathie, la neuropathie, la sclérose latérale amyotrophique (SLA), la poliomyélite et la myasthénie grave. Le traitement dépend du type de maladie musculaire et peut inclure des médicaments, une thérapie physique, une intervention chirurgicale ou un traitement de support. Dans certains cas, il n'existe pas de traitement curatif et le traitement vise à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie du patient.

Je suis désolé, "Encyclopedias as Topic" n'est pas une définition médicale. Il s'agit plutôt d'une catégorie de sujets dans la classification MeSH (Medical Subject Headings) utilisée pour indexer les articles de bibliographie en médecine et en sciences de la santé. Cette catégorie comprend des encyclopédies médicales générales ou spécialisées, des dictionnaires médicaux, des manuels médicaux et d'autres ressources similaires. Cependant, il ne s'agit pas d'une définition médicale à proprement parler.

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