Disturbi neuromuscolari caratterizzato da una progressiva atrofia il; miotonia, e vari multi si atrofizza. La lieve DISABILITY possono verificarsi anomalie TRINUCLEOTIDE RIPETONO Cabot in 3 'Untranslated REGIONS di DMPK PROTEIN Gene è associato a distrofia Miotonica 1. DNA RIPETONO Cabot dello zinco dito protein-9 Gene intron è associato a distrofia Miotonica 2.
Un insieme eterogeneo di gruppi di ereditato miopatie, caratterizzata da perdere e debolezza del muscolo scheletrico, sono classificate per i luoghi di muscolo deboli; ANNI DI precoce; e INHERITANCE.
Malattie caratterizzate da miotonia, che possono essere congeniti o acquisiti miotonia. Può essere limitata di alcuni muscoli (es. mano intrinseca muscoli) o in condizioni generalizzata.
Un aumento del numero di vicini trinucleotide ripetutamente in questa sequenza di DNA da una generazione all'altra. La presenza di queste regioni è associata a malattie quali fragile X SYNDROME e distrofia miotoniche. Alcuni CHROMOSOME fragile siti sono composte di sequenze dove trinucleotide ripetere espansione.
Una malattia del muscolo recessivo legata al cromosoma X causata da un ’ incapacità a sintetizzare DYSTROPHIN, che partecipa mantenere l'integrità della sarcolemma. Le fibre muscolari sottoporsi ad un processo che caratteristiche degenerazione e rigenerazione. Le manifestazioni cliniche includono debolezza prossimale nei primi anni della nostra vita, pseudohypertrophy, cardiomiopatia (vedere MYOCARDIAL DISEASES), un aumento dei casi di insufficienza generali. Becker distrofia muscolare e 'una condizione correlata con un' insorgenza più tardiva della malattia (di solito adolescenza) e un lentamente progressiva. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1415)
Microsatellite ripete composto da tre nucleotidi sperso sulla eucromatiche braccia di cromosomi.
Disturbi ereditari bilaterali della cornea, di solito malattia autosomica dominante, che può essere presente alla nascita, ma più frequentemente durante l'adolescenza e progrediscono lentamente nel corso della vita. La distrofia maculare centrali viene trasmessa da autosomico recessivo congenito.
La distrofia muscolare animale è un gruppo di malattie genetiche degenerative che colpiscono il tessuto muscolare scheletrico, causando progressiva debolezza e atrofia.
Prolungato il rilassamento della muscolatura liscia dopo fallimento della contrazione, questa può avvenire dopo volontaria, percussioni, contrazioni muscolari o stimolazione elettrica del muscolo, miotonia è una caratteristica di DISORDERS miotoniche.
Una malattia autosomica dominante malattia degenerativa ai muscoli, caratterizzata da lentamente progressiva debolezza dei muscoli del viso, upper-arm e cingolo scapolare. L ’ insorgenza dei sintomi di solito si verifica dopo la prima o seconda decade. Influenzato individui di solito presentano compromissione delle estremita 'superiore. Questo di solito è seguito da debolezza facciale, principalmente su l'orbicularis oris e orbicularis oculi muscoli. (Neuromuscul Disord 1997; 7 (1): 55-62; Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1420)
Ereditaria causata dalla perdita di endotelio della cornea. E 'caratterizzato da endoteliale ialina outgrowths su Descemet' membrana, vesciche epiteliali, riduzione della vista, e dolore.
Proteine che legano RNA molecole. Incluso qui sono Ribonucleoproteine e altre proteine, che e 'che si legano specificamente per RNA.
Un gruppo di enzimi che catalizza la fosforilazione della serina o treonina residui di proteine, con ATP nucleotidi come fosfato o altri donatori.
Un aumento del numero di repliche di un genoma, tandemly ripetuto sequenza di DNA da una generazione all'altra.
Un insieme di disordini riguardante soprattutto la parte posteriore del fondo oculare, a causa del livello sensoriale degenerazione della retina; ’ epitelio del pigmento retinico; BRUCH membrana; coroide; oppure una combinazione di questi fazzoletti.
Uno specifico paio di gruppo F CHROMOSOMES del cromosoma umano.
Un sottotipo di nel muscolo striato attaccato con tendini allo scheletro, muscoli scheletrici si stanno innervated e i loro movimenti possono essere controllati consciamente sono inoltre anche chiamato muscoli volontari.
Una delle proteine muscolari localizzato in superficie mucose che e 'il prodotto della distrofia muscolare di Duchenne / Becker. Soggetti affetti da distrofia muscolare di Duchenne generalmente non hanno completamente dystrophin con Becker distrofia muscolare ha un' alterazione dystrophin di dimensioni e caratteristiche cytoskeletal condivide con altre proteine quali SPECTRIN e alpha-actinin ma l'esatta funzione di dystrophin non è limpida. Una possibile ruolo potrebbe essere per preservare l'integrità e l 'allineamento della membrana plasmatica alla miofibrille durante la contrazione del muscolo e relax. MW 400 kDa.
Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.
Sequenze di DNA o RNA che avvengono in copie multiple... ci sono diversi tipi: REPETITIVE costellato SEQUENCES sono copie di transposable elementi (DNA transposable GIURIDICI o RETROELEMENTS) sparpagliati per il genoma terminal RIPETONO SEQUENCES fianco entrambe le parti di un'altra sequenza, per esempio, il LTR (LTRs) il retrovirus. Variazioni possono essere diretto ripete, quelli che compaiono nella stessa direzione, o rovesciato ripete, quelle di fronte all'altra in direzione. Tandem RIPETONO SEQUENCES sono le copie che si trovano vicino a vicenda, direttamente o rovesciato (INVERTED RIPETONO SEQUENCES).
Un processo attraverso molteplici RNA trascrizioni sono generati da un singolo gene. Splicing alternativo implica la fusione insieme di altre possibili coppie di Vdj durante il trattamento di alcuni, ma non tutti, trascrizioni del gene e un particolare exon sia connesso a chiunque di diversi alternativa Vdj per formare un maturo RNA. L'alternativa forme di RNA messaggero maturo produrre isoforme PROTEIN in quale parte del isoforme è comune mentre le altre parti sono diverse.
Cellule embrionali) (il precursore della stirpe Myogenic che si sviluppano dal MESODERM. Subiscono proliferazione, migrano verso le varie sedi, e poi differenziarsi in ogni miociti (miociti, scheletrico; miociti, CARDIAC; miociti, trovano muscolo).
Disturbi miotoniche ereditato dall'infanzia, miotonia. L ’ ipertrofia muscolare è comune e miotonia può avere deambulazione ed altri movimenti, e 'classificato come Thomsen (malattia autosomica dominante) o Becker (autosomiche), eritemaa, miotonia basata principalmente su l'eredità. Becker è clinicamente anche più gravi. Una malattia autosomica dominante variante con lievi sintomi e dopo l ’ inizio e' conosciuto come miotonia levior. Mutazioni nel muscolo scheletrico cloruro canale, frequenza sono associati a disturbi.
Un gruppo di heterogenous ereditato la distrofia muscolare senza il coinvolgimento del sistema nervoso. La malattia è caratterizzata da atrofia; il muscolo deboli; contrattura delle gomiti; tendine di Achille; muscoli cervicali e posteriore, con o senza caratteristiche cardiaca... ci sono diversi INHERITANCE PATTERNS legata al cromosoma X X CHROMOSOME (inclusi), malattia autosomica dominante, e autosomiche mutazioni geniche.
Un ceppo di topi derivanti da uno spontaneo MUTATION (Mdx) in un C57Bl topi. Questa mutazione è x chromosome-linked e produce vitale omozigoti animali che manca la DYSTROPHIN delle proteine muscolari, i livelli sierici di enzimi muscolari... e lesioni istologiche simile a quella umana. Il istologica distrofia, collegamenti, e la mappa posizione di Mdx fare questi topi un valido modello animale di Duchenne distrofia il guscio.
Le malattie del cristallino, noto anche come cataratta, si riferiscono a un'opacizzazione del cristallino naturale dell'occhio che porta a una diminuzione della vista.
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Il corto metacentric cromosomi umano, chiamato gruppo F nel cromosoma umano. Questo gruppo è composto da cromosoma paia 19 e 20.
La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.
Un termine preciso si riferiscono sia alla ricerca di patologico di porzioni distali degli assoni nel cervello e a disturbi che mostra il ritrovamento. Distrofia Neuroaxonal 'varie malattie genetiche, deficienze vitaminiche, distrofia neuroaxonal infantile e invecchiamento. E' una malattia caratterizzata da arrestato autosomiche sviluppo psicomotorio a 6 mesi a 2 anni di età, atassia, alterazione del tronco encefalico e quadriparesi. Minorenni e adulti forme anche verificarsi patologico dati includono atrofia cerebrale diffusa agli assoni e in tutta l 'accumulo di sferoidi neuroaxis, dei nervi periferici, e polpa dentaria. (Da Davis & Robertson, di neurologia, secondo il libro di Ed, p927)
Polynucleotide essenzialmente si trattava di un consistente con un ripetendo spina dorsale del fosfato e Ribosio unità a cui nitrogeni basi sono attaccate. RNA e 'l'unico tra macromolecules biologico come quello di codificare informazioni genetiche, servili come componente strutturale un'abbondante di cellule, e possiede anche l ’ attività catalitica. (Rieger et al., glossary of Genetics: Classico e cura di),
Una famiglia di proteine dystrophin-associated transmembranario che giocano un ruolo nella membrana di DYSTROPHIN-ASSOCIATED PROTEIN complicata.
Contractile tessuto che produce movimento negli animali.
Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.
Un generale del termine generico inferiore neurone morbo; sistema nervoso periferico DISEASES; e il muscolo manifestazioni DISEASES. Includono deboli; fascicolazione; atrofia muscolare; SPASM; MYOKYMIA; muscolo ipertonia, mialgie e muscolo ipotonia.
La sequenza dell'RNA messaggero 3 di fine non e 'un codice per prodotto. Questa regione contiene trascrizione e traduzione regolare sequenze.
La tendenza di alcune malattie per apparire di prima età di precoce e con l ’ aumento della gravità nei generazioni successive. (Rieger et al., glossary of Genetics: Classico e cura di),
Non è appropriato fornire una "definizione medica" per l'elemento "libri", poiché i libri non rientrano nel campo della medicina come oggetti o concetti. Tuttavia, i libri possono contenere informazioni e conoscenze riguardanti la medicina, che possono essere utilizzate da professionisti medici, studenti di medicina e ricercatori per scopi educativi, informativi o di riferimento.
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Non ci sono definizioni mediche standard per "selezione di libri" poiché si riferisce ad un'attività che consiste nel scegliere o selezionare libri, non a un concetto medico specifico. Tuttavia, in un contesto più ampio, la selezione dei materiali di lettura può essere considerata parte della promozione della salute mentale e dell'alfabetizzazione sanitaria, poiché l'accesso a informazioni accurate e affidabili su argomenti di salute può aiutare i lettori a prendere decisioni più informate riguardo alla propria salute.
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Analisi critica di libri o altri monographic funziona.
"Libri rari" in ambito medico si riferiscono a edizioni antiche, fuori stampa o difficili da reperire, che contengono informazioni storiche, scientifiche o culturali di valore per la comunità medica.

La distrofia miotonica è una malattia genetica che colpisce i muscoli. Si caratterizza per la presenza di due tipi principali: la forma più comune, chiamata distrofia miotonica di tipo 1 (DM1), e una forma meno comune, denominata distrofia miotonica di tipo 2 (DM2).

La DM1 è causata da un'espansione ripetuta del gene DMPK sul cromosoma 19, che porta alla produzione di una proteina anormale. I sintomi della DM1 possono variare notevolmente in gravità e possono includere:

* Miotonia: rigidità muscolare e difficoltà nel rilassamento dei muscoli dopo la contrazione, specialmente dopo periodi di riposo o di freddo. Questo può causare problemi con la deambulazione, la presa e il rilascio degli oggetti, e può influenzare anche i muscoli respiratori e cardiaci.
* Debolezza muscolare: debolezza progressiva che colpisce principalmente i muscoli facciali, del collo, delle mani e delle gambe. Nei casi più gravi, la debolezza può influenzare anche i muscoli respiratori e cardiaci.
* Cataratta: opacità del cristallino dell'occhio che può causare visione offuscata o difficoltà nella messa a fuoco.
* Problemi cardiaci: il cuore può essere colpito, portando a irregolarità del ritmo cardiaco o insufficienza cardiaca.
* Altri sintomi: possono includere problemi cognitivi, sonnolenza diurna eccessiva, calvizie, diabete e infertilità maschile.

La DM2 è causata da un'espansione ripetuta del gene CNBP sul cromosoma 3. I sintomi della DM2 sono generalmente meno gravi rispetto alla DM1 e possono includere debolezza muscolare, rigidità articolare, dolore muscolare e articolare, cataratta e problemi cardiaci.

Non esiste una cura per la distrofia miotonica, ma i trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita. Questi possono includere fisioterapia, farmaci per controllare la rigidità muscolare e il dolore, dispositivi di supporto per la respirazione e l'alimentazione, e interventi chirurgici per trattare le cataratte o altri problemi oftalmologici.

La distrofia muscolare è un gruppo eterogeneo di malattie genetiche caratterizzate da una progressiva degenerazione e morte dei muscoli scheletrici. Queste patologie sono causate da mutazioni in specifici geni che codificano per proteine ​​strutturali o regolatorie essenziali per la funzione e il mantenimento della salute delle fibre muscolari.

I due tipi più comuni di distrofia muscolare sono la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) e la Distrofia Muscolare di Becker (BMD). La DMD è una forma grave e progressiva che si manifesta generalmente entro i primi 5 anni di vita, con una debolezza muscolare rapida e progressiva che porta alla perdita della capacità di camminare intorno all'età di 12 anni. La BMD è una forma più lieve e lenta, che si manifesta in età più avanzata (di solito dopo i 10 anni) e può consentire la capacità di camminare fino all'adolescenza o anche all'età adulta.

Entrambe le forme sono causate da mutazioni nel gene della distrofina, che fornisce istruzioni per la produzione della proteina distrofina, importante per mantenere l'integrità strutturale delle fibre muscolari. Nei pazienti con DMD, la mancanza di distrofina porta a lesioni ripetitive e alla morte delle cellule muscolari, mentre nei pazienti con BMD, residui funzionali della proteina possono ancora essere presenti, causando una forma più mite.

Altri tipi di distrofie muscolari includono la Distrofia Muscolare Congenita (CMD), la Distrofia Muscolare di Emery-Dreifuss (EDMD), la Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Humerale (FSHD) e la Distrofia Miotonica di Tipo 1 (DM1). Ognuna di queste forme ha cause genetiche diverse, sintomi specifici e diversi gradi di gravità.

La diagnosi di distrofie muscolari si basa su una combinazione di esami clinici, test genetici e analisi del tessuto muscolare. Il trattamento è mirato a gestire i sintomi, mantenere la funzione muscolare e migliorare la qualità della vita. Gli interventi possono includere fisioterapia, terapie di supporto, farmaci per controllare il dolore o trattare complicanze come disturbi respiratori o cardiaci. In alcuni casi, i trapianti di cellule staminali o la terapia genica possono essere considerati come opzioni di trattamento sperimentali.

I disturbi miotonici sono un gruppo eterogeneo di condizioni neuromuscolari caratterizzate da miotonia, una persistente contrazione muscolare dopo la stimolazione volontaria seguita da rilassamento ritardato. Questa anomalia della conduzione nervosa si verifica a causa di un'ipereccitabilità del muscolo scheletrico dovuta a un difetto nel canale del cloro. I disturbi miotonici possono anche presentare debolezza muscolare, atrofia e altri segni neurologici.

Il disturbo miotonico più comune è la miotonia congenita di Thomsen, una malattia ereditaria che si manifesta nell'infanzia o nell'adolescenza con rigidezza muscolare dopo periodi di riposo e migliora con l'esercizio fisico. Altri disturbi miotonici includono la paramiotonia congenita, la dermatomiosite miotonica e la sindrome di Myotonia fluctuans.

La diagnosi dei disturbi miotonici si basa su una combinazione di anamnesi, esame fisico, test di conduzione nervosa e, in alcuni casi, biopsia muscolare. Il trattamento è sintomatico e mira a migliorare la qualità della vita del paziente attraverso l'uso di farmaci che possono alleviare i sintomi miotonici, come il mexiletina o il carbamazepina. La fisioterapia e l'esercizio fisico regolare possono anche essere utili per gestire la debolezza muscolare e mantenere la funzionalità articolare.

L'espansione delle ripetizioni trinucleotidiche (STR, dall'inglese Short Tandem Repeats) è un tipo specifico di mutazione genetica in cui una sequenza di DNA composta da tre nucleotidi si ripete più volte del normale. Queste ripetizioni possono verificarsi in diverse parti del genoma, ma sono particolarmente significative quando si trovano all'interno dei geni che codificano per proteine.

Quando il numero di ripetizioni supera una certa soglia, può portare a una serie di malattie genetiche note come disturbi da espansione delle ripetizioni trinucleotidiche (TRED, dall'inglese Trinucleotide Repeat Expansion Disorders). Questi disturbi includono malattie neurodegenerative come la corea di Huntington, l'atrofia muscolare spinale (SMA), la distrofia miotonica di Steinert e la atassia di Friedreich.

L'entità della malattia può essere correlata al numero di ripetizioni: un numero maggiore di ripetizioni è generalmente associato a una forma più grave o precoce della malattia. In alcuni casi, il numero di ripetizioni può aumentare nel tempo, portando a una progressione dei sintomi o alla comparsa di nuovi sintomi in individui geneticamente predisposti (questo fenomeno è noto come "instabilità dinamica").

Le espansioni delle ripetizioni trinucleotidiche possono verificarsi a causa di errori durante la replicazione del DNA o della ricombinazione genetica, e sono spesso instabili e suscettibili all'espansione. La comprensione dei meccanismi molecolari che stanno alla base di queste mutazioni può fornire informazioni importanti sulla patogenesi delle malattie correlate e potenzialmente aprire la strada a nuove strategie terapeutiche.

La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è un disturbo genetico progressivo che causa debolezza muscolare. Si tratta di una forma grave di distrofia muscolare, che colpisce prevalentemente i maschi. La DMD si manifesta di solito entro i primi anni di vita e peggiora rapidamente. I bambini con questa malattia possono avere difficoltà a camminare, alzarsi da terra e climbar le scale. Spesso, i bambini con DMD perdono la capacità di camminare intorno all'età di 12 anni. La debolezza muscolare si estende anche ai muscoli respiratori e cardiaci, il che può causare problemi di respirazione e insufficienza cardiaca.

La DMD è causata da una mutazione nel gene della distrofina, che codifica per una proteina importante per la salute dei muscoli. Questa mutazione provoca una carenza o assenza totale di distrofina, portando alla degenerazione e alla morte delle cellule muscolari (fibre).

La diagnosi di DMD si basa solitamente su esami del sangue per la misurazione dell'enzima creatinfosfochinasi (CPK), che è elevato in presenza di danni ai muscoli. La conferma della diagnosi può essere ottenuta attraverso una biopsia muscolare o un test genetico.

Attualmente, non esiste una cura per la DMD, ma i trattamenti possono alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita. Questi possono includere fisioterapia, farmaci per controllare la rigidità muscolare (spasticità) e dispositivi di supporto come sedie a rotelle o ausili respiratori. La ricerca è in corso per trovare nuove terapie e trattamenti per questa malattia debilitante.

Le ripetizioni trinucleotidiche (RIP) sono sequenze di tre nucleotidi che si ripetono in modo consecutivo nel DNA. Queste ripetizioni possono verificarsi normalmente in alcune regioni del genoma, ma quando si verificano in numero eccessivo, possono portare a disturbi genetici.

Le RIP sono classificate come ripetizioni semplici, il che significa che sono composte da unità di ripetizione identiche. Nelle RIP, l'unità di ripetizione è costituita da tre nucleotidi, ad esempio (CGG)n o (CTG)n.

Le mutazioni che causano un aumento del numero di ripetizioni in una determinata area del DNA sono chiamate espansioni delle ripetizioni trinucleotidiche. Queste espansioni possono verificarsi durante la replicazione del DNA o attraverso meccanismi di ricombinazione omologa.

Le espansioni delle RIP sono state identificate come causa di una varietà di disturbi genetici, tra cui malattie neurodegenerative come la malattia di Huntington, la corea di Machado-Joseph e l'atrofia muscolare spinale di tipo I. In queste malattie, le espansioni delle RIP portano alla produzione di proteine anormali che interferiscono con il funzionamento cellulare normale, portando infine a sintomi clinici.

In sintesi, le ripetizioni trinucleotidiche sono sequenze di tre nucleotidi che si ripetono in modo consecutivo nel DNA. Le espansioni delle RIP possono causare disturbi genetici e malattie neurodegenerative quando si verificano in numero eccessivo.

Le distrofie ereditarie della cornea sono un gruppo di malattie rare e progressive che colpiscono la cornea, la parte trasparente dell'occhio che copre l'iride e il cristallino. Queste condizioni sono causate da mutazioni genetiche che si trasmettono di solito seguendo un pattern autosomico dominante o recessivo.

Le distrofie ereditarie della cornea colpiscono la struttura e la funzione delle cellule e dei tessuti corneali, portando a una progressiva opacizzazione e degenerazione della cornea. I sintomi più comuni includono visione offuscata o doppia, fotofobia (sensibilità alla luce), dolore o disagio agli occhi, e lacrimazione eccessiva.

Esistono diversi tipi di distrofie ereditarie della cornea, che si differenziano per la localizzazione e il tipo di cellule interessate, nonché per l'età d'insorgenza e la velocità di progressione. Alcuni dei tipi più comuni includono:

1. Distrofia di Fuchs: è una forma autosomica dominante che colpisce lo strato posteriore della cornea, portando alla formazione di bolle e alla progressiva opacizzazione della cornea. I sintomi di solito iniziano nell'età adulta e possono causare grave perdita della vista se non trattati.
2. Distrofia di lattice: è una forma autosomica recessiva che colpisce lo strato centrale della cornea, portando alla formazione di depositi opachi che assomigliano a grani di lattice. I sintomi di solito iniziano nell'infanzia o nell'adolescenza e possono causare grave perdita della vista se non trattati.
3. Distrofia di granulare: è una forma autosomica dominante che colpisce lo strato superiore della cornea, portando alla formazione di depositi opachi che assomigliano a grani di sabbia. I sintomi di solito iniziano nell'infanzia o nell'adolescenza e possono causare grave perdita della vista se non trattati.
4. Distrofia di maculare: è una forma autosomica recessiva che colpisce lo strato centrale della cornea, portando alla formazione di depositi opachi che assomigliano a grani di sabbia. I sintomi di solito iniziano nell'infanzia o nell'adolescenza e possono causare grave perdita della vista se non trattati.

Il trattamento delle distrofie corneali dipende dal tipo e dalla gravità dei sintomi. Alcune forme possono essere gestite con occhiali o lenti a contatto, mentre altre richiedono interventi chirurgici come il trapianto di cornea. La prevenzione delle distrofie corneali è difficile, poiché la maggior parte di esse sono causate da fattori genetici o ereditari. Tuttavia, l'identificazione e il trattamento precoci possono aiutare a prevenire complicazioni e preservare la visione.

La distrofia muscolare animale è un termine generale che si riferisce a un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dalla degenerazione e dal progressivo indebolimento dei muscoli scheletrici. Queste condizioni sono causate da mutazioni in specifici geni che portano alla produzione di proteine difettose o a una loro mancata produzione, il che influisce negativamente sulla capacità del muscolo di mantenersi sano e funzionale.

La distrofia muscolare animale è analoga alle distrofie muscolari umane e può essere classificata in diversi tipi in base al gene interessato, all'età di insorgenza, alla gravità dei sintomi e all'evoluzione della malattia. I segni clinici più comuni includono debolezza muscolare progressiva, atrofia muscolare, difficoltà di movimento, rigidità articolare e difficoltà respiratorie.

La distrofia muscolare animale è stata studiata ampiamente come modello per comprendere meglio le basi molecolari e fisiopatologiche delle distrofie muscolari umane, con l'obiettivo di sviluppare strategie terapeutiche efficaci. Tra i modelli animali più comunemente utilizzati ci sono il topo (Mus musculus), il cane (Canis lupus familiaris) e il golden retriever (Canis lupus familiaris).

La distrofia muscolare di Duchenne, una forma particolarmente grave e progressiva della malattia, è stata studiata approfonditamente nel modello del cane danese giallo (Danish Golden Retriever), che presenta sintomi simili a quelli umani. Questo ha permesso di comprendere meglio la fisiopatologia della malattia e di testare potenziali trattamenti, come la terapia genica e farmacologica, prima di passare agli studi clinici sui pazienti umani.

La miotonia è un disturbo del sistema neuromuscolare che colpisce la capacità dei muscoli di rilassarsi dopo contrazioni volontarie o riflessive. Dopo aver utilizzato un muscolo per un certo periodo di tempo, come ad esempio quando si afferra un oggetto stretto o si sale una scalinata, può verificarsi una difficoltosa e prolungata relazione del muscolo interessato. Questa condizione è nota come miotonia di riposo. Inoltre, la miotonia può anche manifestarsi con crampi muscolari dolorosi o rigidità dopo un esercizio fisico intenso.

La miotonia si verifica a causa di anomalie nel canale del sodio o del potassio nelle membrane cellulari dei muscoli scheletrici, che causano una disfunzione nella trasmissione degli impulsi nervosi ai muscoli. Questa condizione può essere presente alla nascita (congenita) o svilupparsi più tardi nella vita (acquisita).

La miotonia congenita è una malattia genetica che si trasmette di solito con un modello di ereditarietà autosomico dominante, il che significa che solo un gene alterato da uno dei due genitori è sufficiente per sviluppare la condizione. Esistono due forme principali di miotonia congenita: Thomsen e Becker. La forma di Thomsen si manifesta generalmente durante l'infanzia o l'adolescenza, mentre la forma di Becker si presenta più tardi nell'età adulta.

La miotonia acquisita può essere causata da diverse condizioni, come ad esempio danni ai nervi periferici, ipotiroidismo, sindrome di Cushing o effetti collaterali di alcuni farmaci. Il trattamento della miotonia dipende dalla causa sottostante e può includere farmaci che aiutano a rilassare i muscoli, terapia fisica e modifiche dello stile di vita.

La Distrofia Muscolare Facioscapolomerale (FSHD) è una forma relativamente rara di distrofia muscolare, un gruppo di malattie genetiche che causano la degenerazione e la debolezza dei muscoli. La FSHD si caratterizza per l'atrofia e la debolezza muscolare che iniziano generalmente nel viso (facio), nelle spalle (scapola) e nei bracci (meros).

La FSHD è causata da una mutazione genetica che porta alla perdita di una porzione di DNA ripetitivo chiamato D4Z4 nel braccio lungo del cromosoma 4. Questa perdita di D4Z4 porta all'attivazione di un gene chiamato DUX4, che non dovrebbe essere attivo nella maggior parte delle cellule del corpo. L'espressione di DUX4 danneggia i muscoli e causa la distrofia muscolare.

I sintomi della FSHD possono variare notevolmente tra le persone affette. Alcune persone con FSHD possono avere solo lievi difficoltà facciali, come difficoltà a chiudere gli occhi completamente o a sollevare le sopracciglia. Altri possono avere una significativa debolezza muscolare che colpisce i muscoli della parte superiore del corpo, compresi quelli delle spalle, delle braccia e del torace. La debolezza muscolare può portare a difficoltà con attività come alzare le braccia, sollevare oggetti o persino camminare.

Non esiste una cura per la FSHD, ma i trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e mantenere la funzione muscolare il più a lungo possibile. Questi trattamenti possono includere fisioterapia, terapia occupazionale e farmaci per alleviare il dolore o controllare i crampi muscolari. In alcuni casi, la chirurgia può essere raccomandata per correggere problemi come la scoliosi o la caduta della palpebra superiore.

La distrofia dell'endotelio di Fuchs, nota anche come distrofia endoteliale di Fuchs o danno corneale posteriore di Fuchs, è una malattia degenerativa progressiva che colpisce l'endotelio corneale. L'endotelio corneale è la membrana interna della cornea costituita da cellule piatte e sottili chiamate cellule endoteliali. Queste cellule sono responsabili del mantenimento di un ambiente idratato all'interno della cornea, prevenendo il suo rigonfiamento.

Nella distrofia dell'endotelio di Fuchs, le cellule endoteliali iniziano a danneggiarsi e degenerare, causando un progressivo aumento dello spessore della cornea e la comparsa di opacità. I primi sintomi della malattia includono visione offuscata o nebbiosa, sensibilità alla luce e difficoltà nella guida notturna.

La distrofia dell'endotelio di Fuchs è una condizione bilaterale che tende a progredire lentamente nel tempo. Può colpire persone di tutte le età, ma è più comune nelle persone over 50. La causa esatta della malattia non è nota, sebbene si ritenga che sia associata a fattori genetici e ambientali. Non esiste una cura nota per la distrofia dell'endotelio di Fuchs, ma i sintomi possono essere gestiti con trattamenti come il cross-linking corneale o il trapianto di cornea.

Le proteine leganti RNA (RBP, RNA-binding protein) sono un gruppo eterogeneo di proteine che hanno la capacità di legare specificamente filamenti di acidi ribonucleici (RNA). Queste proteine svolgono un ruolo cruciale nella regolazione e controllo dei processi post-trascrizionali dell'RNA, compresi il splicing alternativo, la stabilità, il trasporto e la traduzione dell'mRNA. Le RBP interagiscono con sequenze specifiche o strutture secondarie nell'RNA per modulare le sue funzioni. Alterazioni nelle proteine leganti RNA possono contribuire allo sviluppo di diverse patologie, tra cui disturbi neurologici e cancro.

La Proteina-Serina-Treonina Chinasi (PSTK o STK16) è un enzima che appartiene alla famiglia delle chinasi, le quali catalizzano la reazione di trasferimento di gruppi fosfato dal nucleotide trifosfato ad una proteina. Più specificamente, la PSTK è responsabile del trasferimento di un gruppo fosfato dal ATP alla serina o treonina di una proteina bersaglio.

Questo enzima svolge un ruolo importante nella regolazione della proliferazione e differenziazione cellulare, nonché nella risposta al danno del DNA. Mutazioni in questo gene sono state associate a diversi tipi di cancro, tra cui il carcinoma polmonare a cellule squamose e il carcinoma ovarico sieroso.

La PSTK è anche nota per essere regolata da fattori di trascrizione come la p53, un importante oncosoppressore che risponde al danno del DNA e inibisce la proliferazione cellulare. Quando il DNA è danneggiato, la p53 viene attivata e aumenta l'espressione della PSTK, che a sua volta promuove la riparazione del DNA e previene la propagazione di cellule con danni al DNA.

In sintesi, la Proteina-Serina-Treonina Chinasi è un enzima chiave nella regolazione della proliferazione e differenziazione cellulare, nonché nella risposta al danno del DNA, e le sue mutazioni sono state associate a diversi tipi di cancro.

L'espansione di DNA repeat è un fenomeno genetico in cui il numero di ripetizioni di una sequenza specifica di DNA si allunga oltre la norma. Queste sequenze di DNA repeat, note come "microsatelliti", sono costituite da unità ripetute di 1-6 nucleotidi che si ripetono in tandem.

Normalmente, il numero di ripetizioni di queste sequenze varia leggermente tra individui, ma rimane relativamente stabile all'interno di una stessa famiglia. Tuttavia, in alcuni disturbi genetici, può verificarsi un'espansione significativa del numero di ripetizioni della sequenza.

L'entità dell'espansione dei DNA repeat è spesso correlata alla gravità e all'età di esordio della malattia. Questo tipo di mutazione è noto per essere associato a una varietà di disturbi neurologici, come la malattia di Huntington, la corea di Machado-Joseph, l'atrofia muscolare spinale e la sclerosi laterale amiotrofica.

L'espansione dei DNA repeat può verificarsi durante la replicazione del DNA o la riparazione delle rotture del DNA a doppio filamento. L'instabilità della sequenza di DNA repeat è dovuta alla sua natura ripetitiva e al fatto che i meccanismi di replicazione e riparazione del DNA hanno difficoltà a gestirla. Ciò può portare a un accumulo progressivo di mutazioni, che possono avere conseguenze negative sulla funzione della proteina codificata dal gene interessato.

Le retinal dystrophies sono un gruppo di malattie genetiche che colpiscono la retina, la parte interna del occhio responsabile della percezione della luce e della conversione dei segnali visivi in impulsi elettrici inviati al cervello. Queste condizioni sono caratterizzate da una degenerazione progressiva delle cellule fotorecettori (coni e bastoncelli) nella retina, che porta a una diminuzione della vista e, in alcuni casi, alla cecità.

Esistono diversi tipi di retinal dystrophies, tra cui la retinite pigmentosa, la distrofia dei coni e bastoncelli, la maculopatia giovanile di Stargardt e l'amaurosi congenita di Leber. I sintomi e la gravità della malattia possono variare notevolmente a seconda del tipo specifico di distrofia retinica e della mutazione genetica alla base della condizione.

La maggior parte delle retinal dystrophies sono ereditate in modo autosomico recessivo, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene difettoso (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia. Tuttavia, alcuni tipi di distrofie retiniche possono essere ereditate anche in modo autosomico dominante o legato al cromosoma X.

Non esiste attualmente una cura per le retinal dystrophies, ma ci sono trattamenti sperimentali in fase di sviluppo, come la terapia genica e la terapia cellulare, che potrebbero offrire speranze per il futuro. La gestione della malattia si concentra principalmente sulla prevenzione della progressione della degenerazione retinica e sull'aiuto a mantenere la migliore qualità della vita possibile per i pazienti affetti da queste condizioni.

La coppia 1

Il muscolo scheletrico, noto anche come striato volontario, è un tipo di muscolo responsabile dei movimenti del corpo controllati volontariamente. È costituito da fasci di fibre muscolari avvolte in una membrana connettiva chiamata fascia e unite alle ossa attraverso tendini. Ogni fibra muscolare è composta da molti miofibrille, che sono lunghi filamenti proteici responsabili della contrazione muscolare.

Le caratteristiche distintive del muscolo scheletrico includono la presenza di strisce trasversali visibili al microscopio (da cui il nome "striato"), che corrispondono all'allineamento regolare dei miofibrille. Queste strisce, chiamate bande A e bande I, sono create dal diverso grado di sovrapposizione tra actina e miosina, due proteine fondamentali per la contrazione muscolare.

Il muscolo scheletrico è innervato dai motoneuroni del sistema nervoso centrale (SNC), che inviano impulsi elettrici attraverso le giunzioni neuromuscolari per stimolare la contrazione muscolare. La capacità di controllare volontariamente il movimento è una funzione critica del muscolo scheletrico, consentendo attività come camminare, afferrare oggetti e mantenere la postura.

Lesioni o malattie che colpiscono il muscolo scheletrico possono causare debolezza, rigidità, dolore o perdita di funzione. Esempi di tali condizioni includono distrofia muscolare, miopatia e lesioni traumatiche come strappi muscolari o stiramenti.

La distrofina è una proteina essenziale per la struttura e la funzione dei muscoli scheletrici. Si trova principalmente nel citoplasma delle fibre muscolari striate e svolge un ruolo cruciale nella riparazione e nella protezione delle membrane cellulari durante il normale esercizio fisico. Nell'uomo, la distrofina è codificata dal gene DMD (distrofina) situato sul cromosoma X (Xp21.2-p11.2).

Le mutazioni nel gene DMD possono causare diversi disturbi neuromuscolari, tra cui la distrofia muscolare di Duchenne e Becker, che sono caratterizzate da debolezza muscolare progressiva, atrofia muscolare e compromissione della funzione cardiorespiratoria. Nella distrofia muscolare di Duchenne, la proteina distrofina è gravemente alterata o assente, il che porta a lesioni ripetitive delle membrane cellulari durante l'esercizio fisico e alla degenerazione muscolare. Nella distrofia muscolare di Becker, invece, la proteina distrofina è presente ma alterata, con una forma più lieve della malattia rispetto alla distrofia muscolare di Duchenne.

In medicina, il termine "pedigree" si riferisce a un diagramma genealogico che mostra la storia familiare di una malattia ereditaria o di una particolare caratteristica genetica. Viene utilizzato per tracciare e visualizzare la trasmissione dei geni attraverso diverse generazioni di una famiglia, aiutando i medici e i genetisti a identificare i modelli ereditari e ad analizzare il rischio di malattie genetiche in individui e famiglie.

Nel pedigree, i simboli standard rappresentano vari membri della famiglia, mentre le linee tra di essi indicano i legami di parentela. Le malattie o le caratteristiche genetiche vengono comunemente denotate con specifici simboli e codici per facilitarne l'interpretazione.

È importante notare che un pedigree non è semplicemente un albero genealogico, ma uno strumento medico-genetico utilizzato per comprendere la probabilità di insorgenza di una malattia ereditaria e fornire consulenze genetiche appropriate.

Le Sequenze Ripetitive degli Acidi Nucleici (NRPS, dall'inglese Non-ribosomal Peptide Synthetases) sono un tipo di sistemi enzimatici che sintetizzano peptidi senza l'utilizzo del ribosoma. Queste sequenze sono costituite da moduli enzimatici, ognuno dei quali è responsabile della formazione di un legame peptidico tra due aminoacidi. Ogni modulo contiene tre domini enzimatici principali: uno adenilante/condensazione (A), uno peptidil carrier protein (PCP) e uno che catalizza la formazione del legame peptidico (C).

Le NRPS sono in grado di sintetizzare una vasta gamma di peptidi, compresi alcuni con strutture altamente complesse e non standard. Queste sequenze enzimatiche sono presenti in molti organismi, tra cui batteri, funghi e piante, e sono responsabili della produzione di una varietà di metaboliti secondari, come antibiotici, toxine e siderofori.

Le NRPS sono anche note per la loro capacità di produrre peptidi con aminoacidi non proteinogenici, cioè aminoacidi che non sono codificati dal DNA e non vengono incorporati nei normali processi di traduzione. Questa caratteristica rende le NRPS un bersaglio interessante per lo sviluppo di nuovi farmaci e agenti terapeutici.

In campo medico, il termine "splicing alternativo" (o "splice variants") si riferisce a un meccanismo di regolazione dell'espressione genica attraverso il quale possono essere generate diverse forme mature di RNA messaggero (mRNA) a partire da uno stesso gene.

Nel processo di splicing, le sequenze non codificanti (introni) vengono eliminate e quelle codificanti (esoni) vengono unite insieme per formare il mRNA maturo, che successivamente verrà tradotto in una proteina funzionale. Il splicing alternativo consiste nell'unione di diversi esoni o nella scelta di diverse porzioni di essi, dando origine a differenti combinazioni e quindi a mRNA con sequenze uniche.

Questo meccanismo permette di aumentare la diversità delle proteine prodotte da un genoma, poiché lo stesso gene può codificare per più di una proteina, ognuna con specifiche funzioni e proprietà. Il splicing alternativo è regolato a livello transcrizionale ed è soggetto a vari fattori che ne influenzano l'esito, come la presenza di sequenze specifiche, la struttura della molecola di RNA e le interazioni con proteine regolatrici.

L'alterazione del splicing alternativo può portare allo sviluppo di diverse patologie, tra cui malattie genetiche, cancro e disturbi neurodegenerativi.

I mioblasti sono cellule staminali indifferenziate che si trovano nel tessuto muscolare scheletrico e contribuiscono alla sua crescita e riparazione. Essi possiedono il potenziale di differenziarsi in fibre muscolari mature, che sono cellule multinucleate specializzate nella contrazione. Durante lo sviluppo fetale, i mioblasti migrano verso i siti appropriati dove si fondono per formare i primi tubi muscolari embrionali. Nel tessuto muscolare adulto, i mioblasti satellite sono un particolare tipo di mioblasti che risiedono vicino alle fibre muscolari mature e possono essere attivati in caso di lesioni o danni al muscolo per ripararlo e ricostituire la massa muscolare persa. I mioblasti sono anche studiati come una possibile fonte di cellule staminali per la terapia rigenerativa delle malattie muscolari degenerative.

La miotonia congenita è un disturbo muscolare ereditario caratterizzato da un'anomala contrazione e difficoltà nel rilassamento dei muscoli dopo contrazioni volontarie o stimoli elettrici. Esistono due forme principali di miotonia congenita: la forma di Thomsen, che è ereditata in modo autosomico dominante, e la forma di Becker, che è ereditata in modo autosomico recessivo.

Entrambe le forme di miotonia congenita sono causate da mutazioni nel gene CLCN1, che codifica per un canale del cloro presente nelle membrane muscolari. Queste mutazioni provocano una ridotta conduttanza dei canali del cloro, portando a un'anomala eccitabilità muscolare e alla manifestazione della miotonia.

I sintomi della miotonia congenita possono variare notevolmente da persona a persona, anche all'interno delle stesse famiglie. I segni più comuni includono:

* Difficoltà nel rilassamento dei muscoli dopo l'uso prolungato o dopo aver stretto forte una mano o un altro gruppo muscolare (miotonia)
* Rigidità muscolare transitoria al momento dell'inizio di un movimento (warm-up myotonia)
* Spasmi muscolari e crampi
* Iperplasia delle ghiandole salivari e sudoripare, che può portare a iperidrosi (eccessiva produzione di sudore) e salivazione eccessiva
* Debolezza muscolare lieve o moderata, più evidente dopo periodi di riposo prolungato o in condizioni fredde
* Aumento della massa muscolare (ipertrofia)

La miotonia congenita non è una malattia progressiva e i sintomi tendono a stabilizzarsi nell'età adulta. Il trattamento può includere l'uso di farmaci che aiutano a ridurre la rigidità muscolare, come il carbamazepina o il fenitoina. In alcuni casi, possono essere utilizzati anche farmaci che aumentano la produzione di acetilcolina, come la neostigmina o la piridostigmina. La fisioterapia e l'esercizio fisico regolare possono anche aiutare a gestire i sintomi della malattia.

La Distrofia Muscolare di Emery-Dreifuss è una malattia genetica rara e progressiva che colpisce i muscoli scheletrici e il cuore. Essa appartiene al gruppo delle distrofie muscolari, un insieme di patologie caratterizzate da debolezza e atrofia muscolare.

I topi inbred Mdx sono una particolare linea di topi da laboratorio utilizzati nella ricerca scientifica, noti per avere una mutazione genetica che causa distrofia muscolare di Duchenne (DMD), una malattia genetica progressiva e fatale che colpisce i muscoli scheletrici e cardiaci.

La sigla "Mdx" sta per "muscolo dystrophy Duchenne X-linked", dove "X-linked" indica che la mutazione si trova sul cromosoma X. Nello specifico, i topi Mdx hanno una delezione di un gene chiamato distrofina, che è responsabile della produzione di una proteina essenziale per la struttura e la funzione dei muscoli scheletrici e cardiaci.

La mancanza di distrofina nei topi Mdx porta a sintomi simili a quelli osservati nella DMD umana, come debolezza muscolare progressiva, infiammazione cronica, fibrosi e atrofia muscolare. Questi topi sono spesso utilizzati come modelli animali per studiare la fisiopatologia della malattia e testare potenziali trattamenti terapeutici.

Tuttavia, è importante notare che i topi Mdx non sviluppano alcuni aspetti della DMD umana, come l'insufficienza cardiaca progressiva e la compromissione respiratoria, il che può limitarne l'utilità come modelli per studiare questi aspetti della malattia.

Le malattie del cristallino, noto anche come cataratta, si riferiscono a una condizione in cui il cristallino, la lente naturale dell'occhio, diventa opaco o torbido. Questa opacità impedisce alla luce di passare attraverso il cristallino e raggiungere la retina, causando una visione sfocata, offuscata o sbiadita. Le cataratte possono verificarsi in uno o entrambi gli occhi e possono peggiorare nel tempo, portando a una perdita significativa della vista se non trattate.

Le cause più comuni di malattie del cristallino includono l'invecchiamento, lesioni agli occhi, esposizione prolungata alla luce solare intensa, fumo, diabete, uso a lungo termine di determinati farmaci come corticosteroidi e radiazioni. In alcuni casci, le cataratte possono essere presenti alla nascita o svilupparsi durante l'infanzia a causa di anomalie genetiche o infezioni materne durante la gravidanza.

Il trattamento per le malattie del cristallino prevede solitamente un intervento chirurgico per rimuovere il cristallino opaco e sostituirlo con una lente artificiale chiara. Questa procedura è sicura ed efficace e può aiutare a ripristinare la vista persa a causa della cataratta. Tuttavia, come qualsiasi intervento chirurgico, comporta alcuni rischi e complicazioni, come infezioni, emorragie o distacco della retina. Pertanto, è importante discutere i potenziali benefici e rischi con un medico specialista oftalmologo prima di prendere una decisione di trattamento.

In campo medico e genetico, una mutazione è definita come un cambiamento permanente nel materiale genetico (DNA o RNA) di una cellula. Queste modifiche possono influenzare il modo in cui la cellula funziona e si sviluppa, compreso l'effetto sui tratti ereditari. Le mutazioni possono verificarsi naturalmente durante il processo di replicazione del DNA o come risultato di fattori ambientali dannosi come radiazioni, sostanze chimiche nocive o infezioni virali.

Le mutazioni possono essere classificate in due tipi principali:

1. Mutazioni germinali (o ereditarie): queste mutazioni si verificano nelle cellule germinali (ovuli e spermatozoi) e possono essere trasmesse dai genitori ai figli. Le mutazioni germinali possono causare malattie genetiche o predisporre a determinate condizioni mediche.

2. Mutazioni somatiche: queste mutazioni si verificano nelle cellule non riproduttive del corpo (somatiche) e di solito non vengono trasmesse alla prole. Le mutazioni somatiche possono portare a un'ampia gamma di effetti, tra cui lo sviluppo di tumori o il cambiamento delle caratteristiche cellulari.

Le mutazioni possono essere ulteriormente suddivise in base alla loro entità:

- Mutazione puntiforme: una singola base (lettera) del DNA viene modificata, eliminata o aggiunta.
- Inserzione: una o più basi vengono inserite nel DNA.
- Delezione: una o più basi vengono eliminate dal DNA.
- Duplicazione: una sezione di DNA viene duplicata.
- Inversione: una sezione di DNA viene capovolta end-to-end, mantenendo l'ordine delle basi.
- Traslocazione: due segmenti di DNA vengono scambiati tra cromosomi o all'interno dello stesso cromosoma.

Le mutazioni possono avere effetti diversi sul funzionamento delle cellule e dei geni, che vanno da quasi impercettibili a drammatici. Alcune mutazioni non hanno alcun effetto, mentre altre possono portare a malattie o disabilità.

I cromosomi umani 19 e 20 sono due delle 23 paia di cromosomi presenti nelle cellule umane. Ogni persona normale ha due copie di ciascun cromosoma, una ereditata dalla madre e l'altra dal padre. I cromosomi contengono i geni, che sono segmenti di DNA che forniscono istruzioni per la produzione di proteine e regolano la maggior parte dei processi corporei.

Il cromosoma 19 è un cromosoma medio-piccolo, misura circa 59 milioni di paia di basi (le unità che compongono il DNA) ed è noto per contenere geni associati a diverse malattie genetiche come la sindrome di Angelman, la sindrome di Prader-Willi e la corea di Huntington.

Il cromosoma 20 è leggermente più piccolo del cromosoma 19, con una lunghezza di circa 54 milioni di paia di basi. Contiene geni associati a diverse malattie genetiche come la sindrome di Di George, la sordità non sindromica e alcuni tipi di cancro.

Entrambi i cromosomi sono stati completamente sequenziati e mappati, il che significa che è noto l'ordine esatto dei geni e degli altri elementi presenti su di essi. Questa informazione è importante per la ricerca medica e genetica, poiché consente agli scienziati di studiare come le mutazioni geniche contribuiscono a varie malattie e condizioni.

In genetica, una "sequenza base" si riferisce all'ordine specifico delle quattro basi azotate che compongono il DNA: adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T). Queste basi si accoppiano in modo specifico, con l'adenina che si accoppia solo con la timina e la citosina che si accoppia solo con la guanina. La sequenza di queste basi contiene l'informazione genetica necessaria per codificare le istruzioni per la sintesi delle proteine.

Una "sequenza base" può riferirsi a un breve segmento del DNA, come una coppia di basi (come "AT"), o a un lungo tratto di DNA che può contenere migliaia o milioni di basi. L'analisi della sequenza del DNA è un importante campo di ricerca in genetica e biologia molecolare, poiché la comprensione della sequenza base può fornire informazioni cruciali sulla funzione genica, sull'evoluzione e sulla malattia.

La distrofia neuroassonica è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso periferico e muscolare. Essa è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei neuroni motori nel midollo spinale, che portano a debolezza muscolare e atrofia. La malattia prende il nome dal fatto che i neuroni colpiti sono quelli che contengono neurofilamenti di tipo N, una proteina specifica dei nervi periferici.

I sintomi della distrofia neuroassonica possono variare notevolmente da persona a persona, ma spesso includono debolezza muscolare progressiva, crampi e fascicolazioni muscolari, atrofia muscolare, rigidità articolare e difficoltà di deglutizione. La malattia può anche causare problemi respiratori e cardiaci in alcuni pazienti.

La distrofia neuroassonica è causata da mutazioni in diversi geni che codificano per proteine ​​coinvolte nella struttura e funzione dei neuroni motori. La maggior parte delle forme di distrofia neuroassonica sono ereditate come tratti autosomici dominanti, il che significa che una sola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia. Tuttavia, alcune forme della malattia sono ereditate come tratti autosomici recessivi, il che significa che una persona deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.

Non esiste una cura specifica per la distrofia neuroassonica, e il trattamento è solitamente incentrato sulla gestione dei sintomi. La fisioterapia può aiutare a mantenere la forza muscolare e la mobilità articolare, mentre i farmaci possono essere utilizzati per alleviare la spasticità, il dolore e altri sintomi. In alcuni casi, la chirurgia può essere necessaria per correggere le deformità ossee o muscolari.

L'RNA, o acido ribonucleico, è un tipo di nucleic acid presente nelle cellule di tutti gli organismi viventi e alcuni virus. Si tratta di una catena lunga di molecole chiamate nucleotidi, che sono a loro volta composte da zuccheri, fosfati e basi azotate.

L'RNA svolge un ruolo fondamentale nella sintesi delle proteine, trasportando l'informazione genetica codificata negli acidi nucleici (DNA) al ribosoma, dove viene utilizzata per la sintesi delle proteine. Esistono diversi tipi di RNA, tra cui RNA messaggero (mRNA), RNA di trasferimento (tRNA) e RNA ribosomiale (rRNA).

Il mRNA è l'intermediario che porta l'informazione genetica dal DNA al ribosoma, dove viene letto e tradotto in una sequenza di amminoacidi per formare una proteina. Il tRNA è responsabile del trasporto degli amminoacidi al sito di sintesi delle proteine sul ribosoma, mentre l'rRNA fa parte del ribosoma stesso e svolge un ruolo importante nella sintesi delle proteine.

L'RNA può anche avere funzioni regolatorie, come il miRNA (microRNA) che regola l'espressione genica a livello post-trascrizionale, e il siRNA (small interfering RNA) che svolge un ruolo nella difesa dell'organismo contro i virus e altri elementi genetici estranei.

Gli sarcoglicani sono un gruppo di proteine transmembrana glicosilate che intervengono nella stabilizzazione e nella funzione della distrofina nel complesso distrofino-glicoproteico (DGC). Il DGC è una struttura proteica complessa situata sulla faccia citoplasmatiche della membrana plasmatica delle fibre muscolari scheletriche e cardiache, nonché delle cellule muscolari lisce e dei miociti del sistema nervoso periferico.

Gli sarcoglicani sono costituiti da quattro membri principali: α-, β-, γ- e δ-sarcoglicani, che formano un complesso proteico con la distrofina e altre proteine associate al DGC. Questo complesso svolge un ruolo cruciale nella trasduzione del segnale meccanico alla cellula muscolare, mantenendo l'integrità della membrana plasmatica durante la contrazione muscolare.

Le mutazioni nei geni che codificano per gli sarcoglicani possono causare varie forme di distrofia muscolare congenita e miopatia, caratterizzate da debolezza muscolare progressiva, atrofia muscolare e altri segni neurologici. Ad esempio, le mutazioni nel gene α-sarcoglicani sono associate alla distrofia muscolare congenita di tipo LGMD2C (limb-girdle muscular dystrophy type 2C), mentre le mutazioni nel gene β-sarcoglicani causano la distrofia muscolare congenita di tipo LGMD2D.

I muscoli sono organi composti da tessuto contrattile specializzato che hanno la capacità di accorciarsi e accorciare, permettendo movimenti e mantenendo la postura del corpo. Sono costituiti da cellule chiamate fibre muscolari, organizzate in fasci all'interno di un tessuto connettivo noto come epimisio. Ogni fascio è avvolto nel perimisio e le singole fibre muscolari sono incapsulate dal endomisio.

Le fibre muscolari contengono proteine filamentose, actina e miosina, che si sovrappongono e scorrono l'una sull'altra quando il muscolo si contrae. Questo processo è noto come contrazione muscolare ed è innescato da un impulso nervoso che viaggia dal sistema nervoso centrale al muscolo attraverso una giunzione neuromuscolare.

I muscoli possono essere classificati in tre tipi principali: scheletrici, lisci e cardiaci. I muscoli scheletrici sono attaccati alle ossa e causano il movimento del corpo attraverso la contrazione volontaria. I muscoli lisci si trovano nei visceri interni e si contraggono involontariamente per compiere funzioni come la digestione e la circolazione sanguigna. Il muscolo cardiaco è un tessuto muscolare specializzato che forma la parete del cuore e si contrae automaticamente per pompare il sangue attraverso il corpo.

In medicina, un esone è una porzione di un gene che codifica per una proteina o parte di una proteina. Più specificamente, si riferisce a una sequenza di DNA che, dopo la trascrizione in RNA, non viene rimossa durante il processo di splicing dell'RNA. Di conseguenza, l'esone rimane nella molecola di RNA maturo e contribuisce alla determinazione della sequenza aminoacidica finale della proteina tradotta.

Il processo di splicing dell'RNA è un meccanismo importante attraverso il quale le cellule possono generare una diversità di proteine a partire da un numero relativamente limitato di geni. Questo perché molti geni contengono sequenze ripetute o non codificanti, note come introni, intervallate da esoni. Durante il splicing, gli introni vengono rimossi e gli esoni adiacenti vengono uniti insieme, dando origine a una molecola di RNA maturo che può essere poi tradotta in una proteina funzionale.

Tuttavia, è importante notare che il processo di splicing non è sempre costante e prevedibile. Al contrario, può variare in modo condizionale o soggettivo a seconda del tipo cellulare, dello sviluppo dell'organismo o della presenza di determinate mutazioni genetiche. Questa variazione nella selezione degli esoni e nel loro ordine di combinazione può portare alla formazione di diverse isoforme proteiche a partire dal medesimo gene, con conseguenze importanti per la fisiologia e la patologia dell'organismo.

Le malattie neuromuscolari (NMD) sono un gruppo eterogeneo di condizioni che colpiscono il sistema nervoso periferico e i muscoli scheletrici. Questi disturbi possono influenzare qualsiasi punto del complesso sistema nervoso-muscolare, dal midollo spinale alle giunzioni neuromuscolari fino ai muscoli stessi.

Le NMD possono essere classificate in due grandi categorie: malattie delle cellule nervose (motoneuroni) e malattie dei muscoli (miopatie). Le prime colpiscono le cellule nervose che controllano i movimenti volontari, mentre le seconde interessano direttamente la struttura e la funzione dei muscoli.

Esempi di malattie neuromuscolari includono:

1. Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA): una malattia degenerativa che colpisce i motoneuroni nel midollo spinale e nel cervello. I sintomi comprendono debolezza muscolare progressiva, spasmi, difficoltà di deglutizione e parola.

2. Atrofia Muscolare Spinale (SMA): una condizione genetica che colpisce i motoneuroni della corteccia cerebrale, del tronco encefalico e del midollo spinale. I sintomi includono debolezza muscolare, difficoltà di deglutizione e respiratorie.

3. Distrofia Muscolare: un gruppo di malattie genetiche che causano degenerazione e morte dei muscoli scheletrici. I sintomi variano a seconda del tipo di distrofia muscolare, ma spesso includono debolezza muscolare progressiva, contrazioni muscolari involontarie (distonie) e difficoltà motorie.

4. Miastenia Gravis: una malattia autoimmune che colpisce la giunzione neuromuscolare, provocando affaticamento e debolezza dei muscoli scheletrici. I sintomi possono essere transitori o permanenti e possono interessare qualsiasi gruppo muscolare.

5. Sclerosi Multipla: una malattia del sistema nervoso centrale che colpisce la guaina mielinica che protegge i nervi. I sintomi variano ampiamente, ma possono includere debolezza muscolare, intorpidimento, formicolio, visione offuscata e problemi di equilibrio.

6. Neuropatia Periferica: un termine generale per le condizioni che colpiscono i nervi periferici, causando dolore, formicolio, debolezza o intorpidimento. Le cause possono essere traumatiche, infettive, metaboliche o tossiche.

7. Sindrome di Guillain-Barré: una malattia autoimmune che colpisce il sistema nervoso periferico, provocando debolezza muscolare e formicolio. I sintomi possono essere lievi o gravi e possono richiedere un trattamento intensivo in unità di terapia intensiva.

8. Miastenia Gravis: una malattia autoimmune che colpisce la giunzione neuromuscolare, provocando debolezza muscolare e affaticamento. I sintomi possono essere lievi o gravi e possono interessare qualsiasi gruppo muscolare.

9. Distrofia Muscolare: un termine generale per le malattie genetiche che colpiscono i muscoli scheletrici, causando debolezza, atrofia e rigidità articolare. I sintomi possono essere lievi o gravi e possono peggiorare nel tempo.

10. Atassia: un termine generale per le condizioni che colpiscono il sistema nervoso centrale, provocando instabilità, disartria, nistagmo e altri sintomi neurologici. Le cause possono essere genetiche, infettive o tossiche.

"Regioni Non Tradotte al 3" è un termine utilizzato in anatomia radiologica per descrivere un particolare pattern di opacità ossee visualizzate su una radiografia del piede. Questa espressione si riferisce specificamente alle aree della terza falange (l'osso più distale delle dita dei piedi) che non mostrano alcun segno di ossificazione, indicando così la mancanza di mineralizzazione in queste regioni.

Questo fenomeno è spesso osservato nei bambini e negli adolescenti come parte del processo naturale di crescita, poiché le aree non ancora ossificate appariranno radiolucenti (scure) su una radiografia. Tuttavia, se si rilevano "Regioni Non Tradotte al 3" in un individuo adulto, potrebbe essere indicativo di una condizione patologica sottostante, come ad esempio una malattia ossea metabolica o una neoplasia.

È importante notare che l'interpretazione di tali reperti radiologici dovrebbe sempre essere effettuata da un professionista sanitario qualificato e competente, tenendo conto dei vari fattori clinici e anamnestici del paziente.

L'anticipazione genetica è un fenomeno osservato in alcune malattie genetiche, nella quale i sintomi della malattia appaiono ad età più precoce e sono più gravi nelle generazioni successive. Ciò si verifica a causa dell'espansione di ripetizioni nucleotidiche instabili nel DNA, che aumentano di numero nei discendenti. Queste ripetizioni possono trovarsi all'interno di geni o in regioni non codificanti del DNA e possono influenzare la funzione dei geni circostanti.

L'anticipazione genetica è particolarmente comune nelle malattie neurodegenerative, come l'atrofia muscolare spinale (SMA), la corea di Huntington, la malattia di Creutzfeldt-Jakob e la malattia di Alzheimer a esordio precoce. Nella SMA, ad esempio, ogni generazione successiva può presentare una forma più grave della malattia a causa dell'aumento del numero di ripetizioni nel gene SMN1.

L'anticipazione genetica è un importante aspetto da considerare nella consulenza genetica e nella pianificazione familiare, poiché può influenzare la probabilità che i figli ereditino la malattia e l'età in cui potrebbero presentarsi i sintomi.

Scusami, ma la tua richiesta è un po' confusa. Il termine "libri" non ha una definizione medica specifica in quanto si riferisce generalmente a delle pubblicazioni stampate o digitali contenenti informazione e spesso destinate all'istruzione o alla lettura ricreativa. Se stai cercando informazioni su un termine medico specifico, potresti fornirmelo e sarò felice di aiutarti.

"Micromonospora" è un genere di batteri appartenente alla famiglia delle Micromonosporaceae. Sono batteri aerobi Gram-positivi, che tendono a formare filamenti simili a funghi e possono presentarsi come singole cellule o in forma di ife ramificate. Questi batteri sono generalmente isolati da suoli e acqua dolce, ma possono anche essere trovati in ambienti marini e negli organismi viventi come parte della loro flora microbica.

Alcune specie di Micromonospora sono note per la loro capacità di produrre una varietà di composti bioattivi, tra cui antibiotici, antifungini ed enzimi. Un esempio ben noto è la micomonosporina, un antibiotico utilizzato in medicina per trattare infezioni batteriche specifiche. Tuttavia, il ruolo di questi batteri nell'ambito clinico è limitato a causa della difficoltà nella loro coltivazione e della relativa scarsità di specie che producono composti utili.

In sintesi, Micromonospora è un genere di batteri aerobi Gram-positivi, comunemente isolati da suoli e acqua dolce, noti per la loro capacità di produrre una varietà di composti bioattivi, tra cui antibiotici.

Le terme "leucomicine" si riferisce a un gruppo di farmaci antibiotici prodotti naturalmente da alcuni batteri del genere Streptomyces. Sono note per la loro attività antimicrobica contro una vasta gamma di batteri e funghi, comprese le specie resistenti ad altri antibiotici.

Leucomicine agiscono inibendo la sintesi proteica nei batteri interferendo con il processo di trascrizione dell'RNA. Questo porta all'arresto della crescita e alla morte dei batteri.

I membri più noti del gruppo delle leucomicine includono la leucomicina A, la leucomicina B e la cloroleucomicina. Questi farmaci sono stati utilizzati clinicamente per trattare infezioni batteriche e fungine, come la polmonite, la meningite e le infezioni della pelle. Tuttavia, il loro uso è limitato a causa di effetti collaterali significativi, come l'osteotossicità (danno alle ossa) e la nefrotossicità (danno ai reni).

In sintesi, le leucomicine sono un gruppo di antibiotici naturali con una vasta gamma di attività antimicrobica, ma il loro uso clinico è limitato a causa degli effetti collaterali significativi.

Scusa, sembra che ci sia un malinteso nella tua richiesta. "Selezione di libri" non è un termine medico o correlato alla medicina. La selezione dei libri si riferisce generalmente al processo di scegliere e curare una raccolta di libri per una particolare biblioteca, libreria, scuola o altro contesto. Se hai bisogno di informazioni mediche, per favore fornisci un termine appropriato in modo che possa aiutarti meglio.

La "click chemistry" non è propriamente una definizione medica, ma piuttosto un termine utilizzato in chimica per descrivere una classe specifica di reazioni chimiche che sono caratterizzate da alta velocità, alti rendimenti, semplicità e modularità. Queste reazioni spesso comportano la formazione di legami covalenti tra due molecole in condizioni estremamente mite, il più delle volte a temperatura e pressione ambiente.

In biochimica e nella ricerca biomedica, la "click chemistry" è talvolta utilizzata per creare etichette fluorescenti o gruppi chimici specifici che consentono di monitorare e studiare i processi cellulari e molecolari. Ad esempio, un gruppo funzionale può essere "cliccato" su una proteina bersaglio per facilitarne l'identificazione e lo studio.

Tuttavia, è importante notare che la "click chemistry" non è limitata all'uso in medicina o biologia, ma è ampiamente utilizzata anche in altri campi della chimica, come la sintesi di materiali e farmaci.

La definizione medica di "Book Reviews as Topic" si riferisce alla disamina e all'analisi critica di testi o libri che trattano argomenti medici, sanitari o scientifici. Tali recensioni possono essere pubblicate in riviste mediche specializzate, blog, siti web o altri mezzi di comunicazione e hanno lo scopo di fornire informazioni sul contenuto, la validità scientifica, l'utilità clinica e la qualità della ricerca presentata nel libro.

Le recensioni dei libri medici possono essere utili per i professionisti del settore sanitario, come medici, infermieri e ricercatori, nonché per gli studenti di medicina e altri professionisti interessati alla salute e alla scienza. Possono fornire una panoramica degli ultimi sviluppi nella ricerca medica, evidenziare i punti di forza e di debolezza del libro, valutarne l'affidabilità e la rilevanza per la pratica clinica.

Le recensioni dei libri medici possono anche essere utilizzate come strumento didattico nelle istituzioni accademiche, dove gli studenti possono imparare a valutare criticamente le fonti di informazione e a sviluppare la loro capacità di analisi.

In sintesi, "Book Reviews as Topic" nella medicina rappresenta un'importante area di ricerca e discussione che mira a fornire una valutazione critica e obiettiva dei libri medici, al fine di promuovere la conoscenza scientifica e la pratica clinica evidence-based.

In realtà, "Libri Rari" non è un termine utilizzato nella medicina o nella salute. Si riferisce invece alla biblioteconomia e alla raccolta di libri. I Libri Rari sono generalmente definiti come edizioni precedenti, incunaboli, manoscritti, stampe rare o limitate, opere autografate o dedicature di famosi autori, prime edizioni di importanti lavori letterari, storici o scientifici, e altri libri di particolare valore storico, artistico, letterario o monetario.

Tuttavia, nel contesto della medicina, si potrebbe fare riferimento a libri rari che trattano argomenti medici specializzati o storicamente significativi che sono difficili da reperire nelle biblioteche moderne o nei negozi di libri al dettaglio. Questi possono essere conservati in collezioni speciali o archivi di istituzioni accademiche, musei o società storiche per la consultazione e la ricerca degli studiosi.

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La distrofia miotonica di tipo 1 (DM1, MIM #160900), la più comune distrofia muscolare tra gli adulti, è un disturbo ... e differenze legate al genere delle manifestazioni gastrointestinali in una coorte di pazienti con distrofia miotonica di tipo ...
11:45 Rosa Talarico "Modelli cellulari per la Distrofia Miotonica di tipo 1". 12:00 Monica Benini "RNF126, nuovo target ...
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Tesi: "La durata del white-out durante lesame endoscopico della deglutizione nei pazienti con distrofia miotonica di Steinert ...
Tra le altre cause troviamo anche le patologie neuromuscolari (distrofia miotonica) che comportano una ridotta deglutizione e ...
"Caratteristiche ipnologiche ed eccessiva sonnolenza diurna nella distrofia miotonica" Nel 2007 le viene riconosciuto il titolo ...
  • Rappresenta la seconda forma di distrofia muscolare più diffusa dopo la distrofia muscolare di Duchenne. (wikipedia.org)
  • La Distrofia Miotonica Infantile (ChDM), nota anche come Distrofia Miotonica Congenita o Distrofia Miotonica di tipo 3, è una forma rara e grave di distrofia muscolare che colpisce i neonati e i bambini piccoli. (centrocliniconemo.it)
  • È la forma più comune di distrofia muscolare negli adulti. (centrocliniconemo.it)
  • La distrofia miotonica è una malattia muscolare autosomica dominante rara. (msdmanuals.com)
  • La sintomatologia della distrofia miotonica inizia durante l'adolescenza, o comunque nella giovane età adulta, e comprende la miotonia (ritardato rilasciamento del muscolo dopo contrazione muscolare che può essere asintomatico o descritto come rigidità muscolare), la debolezza e il deperimento dei muscoli degli arti distali (soprattutto nella mano) e dei muscoli facciali (la ptosi è particolarmente frequente), e la cardiomiopatia. (msdmanuals.com)
  • Per distrofia muscolare si intende un gruppo numeroso di malattie diverse che sono in genere determinate geneticamente e che causano danni progressivi alla muscolatura, accompagnati da debolezza e talvolta da alterazioni visibili della postura, dell'andatura o più in genere dell'aspetto, causati dalla riduzione delle masse muscolari in particolari distretti del corpo. (dica33.it)
  • È la più nota distrofia muscolare e rientra tra le cosiddette distrofinopatie (malattie dovute a un difetto della distrofina, proteina contenuta nella membrana della fibra muscolare). (dica33.it)
  • La malattia indicata convenzionalmente come "distrofia muscolare" è in genere una miopatia, cioè dovute a un difetto intrinseco del muscolo, mentre il nervo è del tutto sano. (dica33.it)
  • Questi presentavano debolezza muscolare, atrofia e in gran parte miotonia, ma il quadro di coinvolgimento muscolare appariva diverso da quello atteso nella Distrofia Miotonica, con principale interessamento dei grandi muscoli degli arti (prossimali). (dimio.it)
  • Per molti anni mi è stato detto che ho una forma di distrofia muscolare, ma nessuno ne era sicuro. (dimio.it)
  • Ora i miei medici dicono che ho la Distrofia Miotonica tipo 2, ma non presento rigidità muscolare. (dimio.it)
  • UILDM - Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare e Fondazione Telethon annunciano i vincitori del bando clinico Telethon - UILDM 2019: saranno sostenuti con 500.000 euro una nuova ricerca sulla distrofia miotonica congenita nei bambini e un nuovo studio sulle distrofie muscolari e i loro effetti sul cuore. (centrocliniconemo.it)
  • Sviluppare la conoscenza delle distrofie miotoniche congenite nei bambini e comprendere come la distrofia muscolare influisca sul funzionamento del cuore: sono questi rispettivamente gli obiettivi dei due progetti vincitori del bando Telethon - UILDM 2019 sulle malattie neuromuscolari. (centrocliniconemo.it)
  • La UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) e la Fondazione Telethon hanno annunciato i vincitori del 16° Bando Telethon-UILDM, focalizzato quest'anno sulla ricerca clinica a supporto del percorso di cura delle persone adulte con una distrofia muscolare, per sviluppare nuovi protocolli multidisciplinari di assistenza e azioni preventive. (personaedanno.it)
  • La distrofia miotonica di tipo 1 (DM1, MIM #160900), la più comune distrofia muscolare tra gli adulti, è un disturbo multisistemico che colpisce, oltre al muscolo scheletrico, molti altri tessuti e organi, incluso l'apparato gastrointestinale, con manifestazioni che frequentemente influenzano la qualità di vita dei pazienti. (cemadgemelli.it)
  • Il termine " distrofia muscolare " si riferisce a una serie di condizioni nelle quali le fibre muscolari , i muscoli che si indeboliscono progressivamente, sono patologicamente soggette al danneggiamento . (ortopediainfantile.it)
  • La distrofia muscolare può aggredire qualunque muscolo , da quello cardiaco ai muscoli involontari e ad altri organi. (ortopediainfantile.it)
  • I tipi più diffusi della distrofia muscolare sono imputabili a un deficit genetico di una proteina dei muscoli, la distrofina . (ortopediainfantile.it)
  • I sintomi variano in funzione del tipo di distrofia, ma possono comprendere la debolezza muscolare, la mancanza di coordinazione, l'irrigidimento, che a sua volta causa frequenti contratture dei muscoli delle articolazioni, la perdita della mobilità. (ortopediainfantile.it)
  • la distrofia di Duchenne è la forma più grave di distrofinopatia, colpisce in prevalenza gli adolescenti di sesso maschile, ed è la forma di distrofia muscolare più diffusa nei bambini. (ortopediainfantile.it)
  • La distrofia miotonica congenita (CDM) è una rara malattia genetica neuromuscolare che si manifesta fin dalla nascita. (centrocliniconemo.it)
  • La prole può avere una grave forma di miotonia indicata come distrofia miotonica congenita. (msdmanuals.com)
  • In particolare, di rado insorge in infanzia e mai come grave forma congenita, a differenza della Distrofia Miotonica tipo 1. (dimio.it)
  • I pazienti con distrofia miotonica di tipo 1 o di Steinert, tranne che nella forma tardiva, hanno un'aspettativa di vita più bassa, essendo soggetti ad aritmia grave e cardiomiopatia (che possono esitare in morte cardiaca improvvisa), e a disturbi respiratori seri. (wikipedia.org)
  • Nella distrofia miotonica di tipo 2 o di Ricker l'aspettativa di vita del paziente può anche essere normale. (wikipedia.org)
  • Esistono varie forme di distrofia miotonica riconoscibili mediante l'esame del DNA: Distrofia miotonica di tipo 1 (DM1), detta anche malattia di Steinert, individuata nel 1909, che può avere un esordio precoce nei lattanti e bambini. (wikipedia.org)
  • Distrofia miotonica di tipo 2 (DM2) o PROMM (proximal myotonic myopathy), detta anche malattia di Ricker Il 98% circa di tutti i casi di distrofia miotonica rientrano nel tipo 1, ad ogni modo il tipo 2 è caratterizzato da presentazione atipica e fenotipi insoliti, con sintomi diversi dalla forma classica, pertanto verosimilmente la diagnosi è sottostimata. (wikipedia.org)
  • La Distrofia Miotonica di tipo 2 (DM2), anche conosciuta come distrofia miotonica proximale, è una malattia genetica ereditaria che appartiene alla stessa famiglia della Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1). (centrocliniconemo.it)
  • La distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) comporta l'espansione di una ripetizione trinucleotide CTG del gene DMPK localizzato sul cromosoma 19. (msdmanuals.com)
  • La distrofia miotonica di tipo 2 (DM2) è più lieve e comporta una mutazione dell'espansione ripetuta del CCTG del gene della proteina legante l'acido nucleico cellulare CNBP (precedentemente noto come ZFN9) sul cromosoma 3q21.3. (msdmanuals.com)
  • Occasionalmente, la distrofia miotonica è presente alla nascita nei figli di madri e, raramente, di padri con mutazioni del diabete mellito di tipo 1. (msdmanuals.com)
  • Si capì presto che questi due gruppi di pazienti presentavano in realtà la stessa patologia, e si decise di chiamarla Distrofia Miotonica tipo 2, a volte abbreviata come DM2. (dimio.it)
  • Un'ulteriore importante differenza è che i problemi dovuti al coinvolgimento di altri sistemi come cervello, apparato endocrino, tratto gastroenterico sembrano rari se non assenti nella Distrofia Miotonica di tipo 2. (dimio.it)
  • L'ereditarietà è la stessa (dominante) nei due tipi, ma la maggiore gravità con il passare delle generazioni (anticipazione) è lieve o assente nella Distrofia Miotonica tipo 2. (dimio.it)
  • Quanto è diffusa la Distrofia Miotonica tipo 2? (dimio.it)
  • Il gene della Distrofia Miotonica tipo 2 è stato scoperto nel 2000 ed è stato molto importante, contribuendo alla comprensione della Distrofia Miotonica nel suo complesso, dal momento che è risultato completamente diverso dal gene tipo 1, ma con alterazione genetica in realtà simile. (dimio.it)
  • Dal momento che molti pazienti con Distrofia Miotonica avranno ricevuto la diagnosi prima della scoperta della Distrofia Miotonica tipo 2 e non avranno saputo che esiste più di un solo tipo, questi sviluppi causano un po' di confusione. (dimio.it)
  • Mi è stata diagnosticata la Distrofia Miotonica 10 anni fa e nessuno mi ha parlato di tipo 1 o tipo 2. (dimio.it)
  • Molti pazienti con la distrofia di tipo 2 presentano poca o nessuna miotonia e all'inizio vengono loro diagnosticate altre patologie, quindi i tuoi medici hanno probabilmente ragione. (dimio.it)
  • Gottfried si è spento alle 14:35 di ieri (ora della costa est americana) per una tachicardia ventricolare causata dalla distrofia miotonica di tipo 2 di cui soffriva da molto tempo. (screenweek.it)
  • La distrofia miotonica di Steinert è causata dall'espansione della tripletta CTG a livello del gene DMPK, mentre la miotonia prossimale è dovuta all'espansione della quadrupletta CCTG del gene della ZNF9. (centrodinoferrari.com)
  • Siamo un gruppo di medici, biologi, infermieri che dal 1970 studiano le malattie muscolari ed in particolare la Distrofia Miotonica di Steinert (MD1) e la Miopatia Distrofica di Duchenne-Becker. (symptoma.it)
  • Da un punto di vista pratico, la principale differenza tra le due forme di distrofia miotonica è che il coinvolgimento dei grandi muscoli che sostengono il peso corporeo determina che la mobilità del paziente viene interessata precocemente. (dimio.it)
  • Nella maggior parte delle nazioni, tra cui Inghilterra e Stati Uniti, è molto rara, probabilmente solo il 5%, perfino solo l'1% di tutti i pazienti con Distrofia Miotonica. (dimio.it)
  • Studiamo e curiamo patologie neurodegenerative e neuromuscolari: distrofie, atrofie, sclerosi, polineuropatie… Consulta l'elenco completo delle patologie che trattiamo. (centrocliniconemo.it)
  • Tra le altre cause troviamo anche le patologie neuromuscolari (distrofia miotonica) che comportano una ridotta deglutizione e malattie infettive. (iatropolis.it)
  • Uno studio pubblicato dalla prestigiosa rivista Science apre nuovi orizzonti nella terapia della distrofia miotonica, la forma di distrofia più diffusa in età adulta. (bioblog.it)
  • La distrofia miotonica (DM) è una malattia genetica neuromuscolare degenerativa a carattere autosomico dominante, caratterizzata da un quadro clinico ampiamente variabile e da un decorso lentamente progressivo, il cui esordio può avvenire a qualunque età. (wikipedia.org)
  • Nella forma DM2 (detta anche miopatia miotonica prossimale/PROMM o malattia di Ricker) analogamente c'è un difetto nel gene ZNF9 sul cromosoma 3 in posizione 3q21. (wikipedia.org)
  • La forma meno grave è chiamata miopatia miotonica prossimale. (wikipedia.org)
  • Chiamò la condizione miopatia miotonica prossimale (PROMM). (dimio.it)
  • La Distrofia Miotonica è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante, pertanto si sviluppa in seguito all'acquisizione del gene affetto da un genitore. (wikipedia.org)
  • La Distrofia Miotonica (DM) è una malattia genetica ereditaria (autosomica dominante) che colpisce i muscoli e può coinvolgere anche altri organi e sistemi del corpo. (centrocliniconemo.it)
  • Nello specifico della distrofia di Duchenne, questa si manifesta con ritardo nelle tappe dello sviluppo motorio, difficoltà nella corsa, cadute ripetute e polpacci ingrossati. (dica33.it)
  • La Distrofia Miotonica di Steinert, la Facio-Scapolo-Omerale, la Oculo-Faringea ed alcune Distrofie dei Cingoli, hanno il 50% di probabilità di essere trasmesse ai figli da un genitore affetto (madre e/o padre). (uildm.org)
  • Altre invece come la Distrofia Facio-Scapolo-Omerale e le Distrofie dei Cingoli coinvolgono solo specifici gruppi muscolari da cui prendono il nome. (uildm.org)
  • Le Distrofie di Duchenne e Becker, la Distrofia di Emery-Dreifuss da difetto di emerina e la Malattia di Kennedy sono legate al cromosoma X, e trasmesse dalle madri solo ai figli maschi. (uildm.org)
  • Nel primo caso, il cuore si ingrossa e va incontro a cardiomiopatia dilatativa e scompenso cardiaco, tipici della Distrofia di Duchenne e di Becker. (uildm.org)
  • Nella Distrofia di Duchenne è consigliabile la fisiokinesiterapia con stretching ai flessori dell'anca, al tricipite surale, mentre è sconsigliato l'allungamento ai muscoli ischio crurali. (uildm.org)
  • Negli ultimi anni sono state identificate numerose malattie a trasmissione genetica in cui il meccanismo di danno è legato alla presenza di ripetizione di triplette, la prima ad essere studiata e la più nota fu la Corea di Huntington che condivide con la distrofia miotonica la caratteristica di esordire più precocemente ad ogni generazione successiva. (wikipedia.org)
  • Presso la Casa di Cura del Policlinico-CCPP , è presente un ambulatorio neuromuscolare , anche presidio delle malattie rare per le distrofie miotoniche e miotonie non distrofiche ( RFG90 ) e le paralisi periodiche ( RFG100 ), gestito dal Prof. Meola . (fondazionemalattiemiotoniche.it)
  • L'associazione nazionale Distrofie Miotoniche Onlus è lieta di invitare tutti i residenti nella zona di Roma e provincia all'evento Insieme per capire la Distrofia Miotonica che si terrà il giorno 14 marzo 2015 presso l' Aula Anfiteatro del Policlinico Tor Vergata , in viale Oxford 81, Roma. (dimio.it)
  • Questi studi hanno contribuito a capire meglio i complessi meccanismi molecolari alla base delle distrofie miotoniche che ad oggi sono ancora sconosciuti. (fondazionemalattiemiotoniche.org)
  • Studio dei meccanismi molecolari alla base dell'insulino resistenza nelle distrofie miotoniche. (fondazionemalattiemiotoniche.org)
  • Studio dei meccanismi molecolari alla base dell'insulino resistenza nelle distrofie miotoniche e identificazione di nuovi biomarcatori che possano essere utilizzati per interventi terapeutici per la cura delle alterazioni metaboliche nei pazienti DM1 e DM2. (fondazionemalattiemiotoniche.org)
  • Nella forma DM2 (detta anche miopatia miotonica prossimale/PROMM o malattia di Ricker) analogamente c'è un difetto nel gene ZNF9 sul cromosoma 3 in posizione 3q21. (wikipedia.org)
  • La forma meno grave è chiamata miopatia miotonica prossimale. (wikipedia.org)
  • Oltre alla visita neurologica, nel sospetto di una malattia miotonica o di una paralisi periodica, viene effettuato un prelievo di sangue per la estrazione del DNA. (fondazionemalattiemiotoniche.it)
  • La Distrofia Miotonica è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante, pertanto si sviluppa in seguito all'acquisizione del gene affetto da un genitore. (wikipedia.org)
  • I muscoli colpiti nelle Distrofie Muscolari sono prevalentemente quelli della muscolatura volontaria e in base alla tipologia di distrofia possono esserne affetti indistintamente o a gruppi. (uildm.org)
  • La Myotonic Distrophy Foundation ha pubblicato un documento di indicazioni per la gestione respiratoria dei pazienti affetti da Distrofia Miotonica, in questa fase di emergenza sanitaria per la pandemia da COVID19. (uildmlazio.org)
  • Gli specialisti stanno attualmente indagando sull'esistenza di altri tipi di distrofia miotonica. (wikipedia.org)
  • l'utilizzo di un cicloergometro assistito è possibile in alcune distrofie. (uildm.org)
  • Esistono molte altre Distrofie, classificate in base a criteri clinici o patogenetici. (uildm.org)
  • La distrofia miotonica (DM) è una malattia genetica neuromuscolare degenerativa a carattere autosomico dominante, caratterizzata da un quadro clinico ampiamente variabile e da un decorso lentamente progressivo, il cui esordio può avvenire a qualunque età. (wikipedia.org)
  • E' possibile identificare i portatori di Distrofia? (uildm.org)
  • Il coinvolgimento cardiaco nelle Distrofie Muscolari si instaura per progressiva sostituzione dei cardiomiociti (le cellule del cuore) con tessuto fibroso e conseguente perdita della capacità di contrazione del cuore, oppure per interessamento del tessuto di conduzione, con insorgenza di blocchi cardiaci e/o aritmie. (uildm.org)