Adrenogenitalt syndrom
Syndrom
Adrenogenitalt syndrom (AGS) är ett samlingsnamn för en grupp med ärftliga störningar i kortisol- och aldosteronstoffskiftet i binjurebarken. Det orsakas av defekter i enzymer som behövs för att producera dessa hormoner.
Den vanligaste formen av AGS är 21-hydroxylasdefekt, som kan vara klassificerad som klassisk eller nonklassisk. Klassisk AGS orsakar ofta allvarliga symtom redan från födseln, medan nonklassisk AGS kan ha mildare symtom och upptäckas sent i barndomen eller till och med vid vuxen ålder.
Symtomen på klassisk AGS inkluderar ofta för tidig pubertet, virilism (maskulina drag hos kvinnor), akne, ökad muskelmassa och hårväxt hos båda könen, samt elektrolytrubbningar och tillväxthämning.
Behandlingen av AGS består ofta av livslång substitution med hydrokortison för att ersätta bristen på kortisol och korrelerande hormoner. I vissa fall kan behandling också inkludera mineralokortikoider för att reglera elektrolytbalansen.
'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.
Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.