Adrenogenitalt syndrom (AGS) är ett medfött endokrint syndrom som orsakas av en defekt i enzymkomplexet i adrenalcortex, vilket leder till överproduktion av androgener. Detta kan resultera i virilism hos både kvinnor och män, men symptomen kan variera beroende på vilken typ av AGS individen har och hur allvarlig defekten är. Typiska symtom inkluderar tidig pubertet, onormalt kroppsbeteckning (till exempel ökad muskelmassa hos kvinnor eller klitorisförstoring), akne, hirsutism och infertilitet. AGS kan diagnostiseras genom blodprover som mäter nivåerna av olika hormoner och genetiska tester för att identifiera defekta enzymer. Behandlingen innebär ofta livslång substitutionst Therapi med kortikosteroider för att ersätta de bristande hormonerna och förhindra
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Adrenogenitalt syndrom (AGS) är ett samlingsnamn för en grupp med ärftliga störningar i kortisol- och aldosteronstoffskiftet i binjurebarken. Det orsakas av defekter i enzymer som behövs för att producera dessa hormoner.

Den vanligaste formen av AGS är 21-hydroxylasdefekt, som kan vara klassificerad som klassisk eller nonklassisk. Klassisk AGS orsakar ofta allvarliga symtom redan från födseln, medan nonklassisk AGS kan ha mildare symtom och upptäckas sent i barndomen eller till och med vid vuxen ålder.

Symtomen på klassisk AGS inkluderar ofta för tidig pubertet, virilism (maskulina drag hos kvinnor), akne, ökad muskelmassa och hårväxt hos båda könen, samt elektrolytrubbningar och tillväxthämning.

Behandlingen av AGS består ofta av livslång substitution med hydrokortison för att ersätta bristen på kortisol och korrelerande hormoner. I vissa fall kan behandling också inkludera mineralokortikoider för att reglera elektrolytbalansen.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.