Kraniostenos med akrocefali och syndaktyli som kännetecken; förmodligen ett autosomalt dominant drag.

Akrocefalosyndaktyli (ACS) är ett sällsynt arvsförknippat syndrom som kännetecknas av abnormaliteter i skallens, ansiktets, händer och fötters utveckling. Ordet "akrocefalosyndaktyli" kommer från de grekiska orden "akros" (som betyder "yttre" eller "slutet"), "kephale" (som betyder "huvud") och "daktylos" (som betyder "finger" eller "tå").

Det finns flera olika typer av akrocefalosyndaktyli, men de flesta av dem delar vissa gemensamma kännetecken:

1. Mikrocefali: En förkortad skalle eller ett mindre än normalt huvud storlek.
2. Prominent näsa: Med en hög, bred och rundad näsparti och en smal nästip.
3. Små ögon: Med en djup, insjunken blick.
4. Överbitande övre framtänder: Överkäken sticker ut mer än underkäken, vilket kan ge ett "grodansikt".
5. Abnormala händer och fötter: Fingrarna och tårna är ofta kortare än normalt, sammanvuxna eller annorlunda formade. I vissa fall kan enbart tummen och lillfingret vara normala medan de andra fingrarna saknas eller är underutvecklade.
6. Andra symptom: Några personer med akrocefalosyndaktyli kan också ha hörsel- eller synproblem, kognitiva funktionsnedsättningar, epilepsi och problem med andningen.

Akrocefalosyndaktyli orsakas vanligtvis av genetiska mutationer som påverkar hur cellerna i kroppen växer och delar sig under fostertiden. Det finns flera olika typer av akrocefalosyndaktyli, varav den mest kända är ACR-syndromet (acrocephalopolysyndactylia).

... , även kallat akrocefalosyndaktyli typ 1 och ACS1, är ett medfött kraniofacialt missbildningssyndrom omfattande ...
Aperts syndrom, även kallat akrocefalosyndaktyli typ 1 och ACS1, är ett medfött kraniofacialt missbildningssyndrom omfattande ...
Akrocefalosyndaktyli [Apert]. Akrocyanos. Akrogeri [Gottron]. Akromegali och hypofysär gigantism. Akroparestesi. Akropustulos ...