Hypoplasi i gallgångarna, medfödd pulmonalisstenos, ansiktsabnormaliteter och andra medfödda missbildningar, särskilt av skelettet. Detta är en autosomal recessiv sjukdom som ofta visar sig som gulsot hos nyfödda och som manifesterar sig under barndomen.
Den Notch2-receptorn är en typ av transmembranprotein som spelar en viktig roll i celldifferentiering, cellytgrowth och cellulär signalering under embryonal utveckling och i vuxna djur. Det är en del av Notch-signalsystemet, som innefattar både ligander på cellytan och intracellulära signalkaskader. Notch2-receptorn aktiveras när den interagerar med en ligand på en granncell, vilket leder till att en del av receptorn klipps bort och transporteras in i cellkärnan där det påverkar genuttryck genom att binda till DNA. Dysfunktion i Notch-signalsystemet har visats vara involverat i flera olika sjukdomar, inklusive cancer.
Ett av de två paren i den sjätte gruppen (grupp F) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Proteiner som kalciumjoner kan kopplas till. De fungerar som transportproteiner, reglerproteiner eller aktiveringsproteiner.
Reglerproteiner och -peptider som ugör signalmolekyler i den parakrina kommunikationsprocessen. De betraktas normalt som faktorer, uttryckta hos en cell, som receptorer på en närliggande cell reagerar på. De skiljer sig från hormoner huvudsakligen genom att deras verkan är lokal snarare än distal.
Ansiktsdrag som ofta är typiska för en sjukdom eller ett sjukligt tillstånd, som t ex alvdragen vid Williams syndrom eller de mongoloida dragen vid Downs syndrom.
Notch-receptorer är en typ av transmembranproteiner som spelar en viktig roll i cellytans cellkommunikation och signaltransduktion under utvecklingen hos flera olika djur, inklusive människor. De består av ett extracellulärt domäner som interagerar med ligander på grannceller, följt av en transmembrandomäne och ett intracellulärt domäne som aktiveras när receptorn är aktiverad. När aktiverade, leda Notch-receptorerna till en kaskad av händelser inom cellen som kan påverka celldifferentiering, celldelning och apoptos (programmerad celldöd). Genmutationer i Notch-signalvägen har visats vara associerade med flera olika ärftliga sjukdomar, inklusive cancer.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Varje hinder av gallflödet mellan levercell och Vaters ampull. Syn. kolestas.
Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.
En serie kanaler som börjar med ductus hepaticus och slutar med ductus choledochus, genom vilka galla förs från levern till tolvfingertarmen.
Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.
Frånvaro av öppning i gallgångarna, vanligen i gallgångarna utanför levern.

Alagille syndrom är ett genetiskt tillstånd som drabbar flera olika kroppsliga system, inklusive lever, hjärta, ansikte, ögon, skelett och kognitiva funktioner. Det orsakas vanligtvis av mutationer i genen JAG1 eller NOTCH2.

Typiska symtom på Alagille syndrom innefattar:

* Leverskador, som kan vara milda till allvarliga och kan leda till levercirros
* Hjärtfelet med trånga blodkärl i lungorna (perifer pulmonisk stenos)
* Ansiktsdrag som hög panna, smal näsa och breda läppar
* Ögonproblem som gulaktiga fläckar på gula fläcken (kallas också Todds fläckar) eller grumlighet i ögonvitan
* Skelettförändringar som ryggkotorskleros och benskörheter
* Utvecklingsstörning, inlärningssvårigheter eller andra kognitiva problem

Det är viktigt att notera att inte alla personer med Alagille syndrom kommer att ha alla dessa symtom. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av genetisk tester, medicinsk historik och fysiska undersökningar.

Notch2 är ett transmembrant receptorprotein som tillhör Notch-signaltransduktionsvägen, vilket är en konservativ signalsystem hos flera djurklasser, inklusive ryggradsdjur. Notch2-receptorn består av extracellulära domäner som innehåller epidermal growth factor-liknande repetitioner och en intracellulär domän med anknytning till transkriptionsfaktorer.

När Notch2-receptorn binds av sin ligand på en annan cell, undergår den en serie proteolytiska klippningar som resulterar i frisättningen av intracellulära domänen, vilken transloceras till nucleus och interagerar med transkriptionsfaktorer för att reglera genuttryck relaterat till cellproliferation, differentiering och apoptos.

Mutationer i Notch2-genen har associerats med flera sjukdomar, inklusive cancer och kongenitala skelettanormaliteter.

Mänskliga kromosomer är stavformade strukturer i cellkärnan som innehåller DNA, protein och genetisk information. Varje människa har 46 kromosomer, organiserade i 23 par. Det 20:e paret kromosomer, ofta betecknade 20, är autosomala kromosomer, vilket innebär att de inte är könskromosomer. Varje kromosom i paret 20 är lika lång och har ungefär samma bandmönster.

Kromosompar 1 till 22 kallas autosomala kromosomer, medan de två sista parterna, 23:e och 24:e paren, är könskromosomerna (X och Y). Paret 20 innehåller ungefär 63 miljoner baspar och har en viktig roll för att styra och reglera olika cellulära processer och funktioner i kroppen. Varje individ har två exemplar av varje autosomal kromosom, ett från modern och ett från fadern. Abnormaliteter eller avvikelser i antalet eller strukturen av kromosompar 20 kan leda till genetiska störningar och sjukdomar.

Kalciumbindande proteiner är proteiner som har förmågan att binda sig till joner av calcium (Ca2+). Detta kan ske genom negativt laddade aminosyror, särskilt glutaminsyra och aspartsyra, i proteinet som attraherar de positivt laddade calciumjonerna. Kalciumbindande proteiner finns naturligt i många levande organismer och har en rad olika funktioner. I vissa fall kan de hjälpa till att reglera intracellulärt kalcium, medan de i andra fall kan vara involverade i processer som koaguleringsfaktorer, hormontransporter och benvävnadsmineralisering. Exempel på kalciumbindande proteiner inkluderar kasein, albumin, parvalbumin och calmodulin.

Intercellulära, signalöverförande peptider och proteiner är molekyler som används för kommunikation mellan celler i kroppen. Dessa peptider och proteiner binder till specifika receptorer på målcellernas yta och utlöser en biokemisk respons, vilket orsakar en ändring av cellens funktion eller beteende. De kan vara involverade i en rad olika fysiologiska processer, till exempel immunresponser, nervimpulstransmission och cellytorscellkommunikation. Exempel på intercellulära signalproteiner inkluderar cytokiner, neurotransmittorer och hormoner.

"Utseende hos de sjuka" refererar till de synliga tecknen och symptomen som är relaterade till en persons sjukdom eller hälsotillstånd. Det kan inkludera allt från hudförändringar, förändringar i andning eller puls, till avvikelser i kroppsvikten eller muskeltonus. Utseendet hos de sjuka kan variera beroende på vilken sjukdom eller tillstånd det rör sig om, och kan vara ett viktigt indikator för en läkares diagnos och behandlingsplan. Det är också värt att notera att utseendet hos de sjuka inte bara inkluderar fysiska tecken och symptom, utan kan också innefatta kognitiva, emotionella och beteendemässiga förändringar.

Notch-receptorer är en typ av transmembranproteiner som spelar en viktig roll i cellernas signalsystem och utveckling. De består av ett extracellulärt domän, en transmembrandomän och ett intracellulärt domän. Notch-receptorerna interagerar med ligander på andra celler, vilket leder till att den intracellulära delen klipps loss från membranen och transporteras in i nucleus där det fungerar som en transkriptionsfaktor och reglerar genuttrycket hos målgener. Notch-signalsystemet är involverat i en rad biologiska processer, såsom celltillväxt, celldifferentiering, apoptos och angiogenes.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

En galne bol (gallstone) är en fast, stelnad samling av substans som bildats inuti gallblåsan. Den består vanligtvis av kolesterol eller bilirubin, två ämnen som finns naturligt i gallan. Gallstenar kan vara mycket små (mindre än 3 millimeter i diameter) eller så stora som en golfboll. Många människor har en enda gallsten, medan andra kan ha flera.

Gallstenar bildas när substansen i gallan kristalliserar och blir till en fast massa. Detta kan hända om gallblåsan inte töms ofta eller om gallan innehåller för mycket kolesterol eller bilirubin. Vissa personer är mer benägna än andra att utveckla gallstenar, till exempel äldre kvinnor och personer med övervikt eller aderton.

De flesta människor som har gallstenar märker inte av det, eftersom de inte orsakar några symptom. Men om en gallsten blockerar någon av gallgångarna kan det leda till smärta, inflammation och andra komplikationer, såsom gulsot (icterus) eller akut bukinflammation (cholecystitis). I dessa fall behöver personen sannolikt få behandling, vanligtvis i form av kirurgi.

Membranproteiner är proteiner som är integrerade i eller associerade med cellmembran, såsom plasma membran, mitokondriella membran och endoplasmatiska retikulums membran. De kan vara inkorporerade i lipidbilagan i membranet eller fäst vid ytan av membranet. Membranproteiner utför en rad viktiga funktioner, såsom transport av molekyler över membranet, signaltransduktion och cellytiska processer som celladhesion och celldelning. Enligt en uppskattning utgör membranproteiner upp till 30% av det proteomika landskapet hos eukaryota celler. Membranproteiner kan delas in i tre kategorier baserat på deras struktur och funktion: transmembrana proteiner, bitmembrana proteiner och GPI-ankrade proteiner.

"Gallgångar" (bilaräducter) är rörliga, tunna tuber av gallblåsa och levern som transporterar gallflüssan. Gallflüssan hjälper till att bryta ned fett i mag-tarmkanalen. Det finns två typer av gallgångar: intrahepatiska (i levern) och extrahepatiska (utanför levern). De extrahepatiska gallgångarna inkluderar den gemensamma gallgången, som förbinder gallblåsan med tolvfingertarmen. Gallgångarna kan bli inflammerade eller blockerade, vilket kan leda till sjukdomar som galstenssjukdom och kirurgiska ingrepp som gall stones removal eller cholecystectomy.

"Encyclopedias are comprehensive reference works containing information on a wide range of topics. They are typically organized in alphabetical order and provide concise summaries of facts, concepts, and knowledge in various fields such as science, history, literature, philosophy, and arts. The principles behind the creation of encyclopedias include accuracy, objectivity, and authority, with contributions from experts in their respective fields. Encyclopedias serve as a valuable resource for researchers, students, and general readers seeking reliable information on a wide array of subjects."

"Gallgångsatresi" refererar till en medicinsk tillstånd där det bildas en sten i gallgångarna, de smala rörleder som för bärer gallan från levern till tarmen. Gallsten kan vara orsaken till en del problem, inklusive smärta, inflammation och infektion av gallblåsan (cholecystit), levern (hepatit) eller gallgångarna själva (kolesterolit). I vissa fall kan obehandlad gallgångsatresi leda till allvarliga komplikationer, såsom infektion av blodet (sepsis) eller skada på levern. Behandlingen för gallgångsatresi kan innebära mediciner, litotripsi (en metod för att krossa stenarna), gallblåseoperation eller annan kirurgi.

... , även kallat arteriohepatisk dysplasi efter dess påverkan på blodkärl och lever, är ett syndrom som yttrar ... Alagilles syndrom är autosomalt dominant nedärvt och prevalensen är ungefär 2 per 100 000 invånare. Behandlingen som finns ... a b] "Alagilles syndrom". www.socialstyrelsen.se. Arkiverad från originalet den 29 april 2017. https://web.archive.org/web/ ... 20170429143427/http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/alagillessyndrom. Läst 1 maj 2016. ^ Hwang, Sook Min; Jeon, Tae ...
Alagilles syndrom, även kallat arteriohepatisk dysplasi efter dess påverkan på blodkärl och lever, är ett syndrom som yttrar ... Alagilles syndrom är autosomalt dominant nedärvt och prevalensen är ungefär 2 per 100 000 invånare. Behandlingen som finns ... a b] "Alagilles syndrom". www.socialstyrelsen.se. Arkiverad från originalet den 29 april 2017. https://web.archive.org/web/ ... 20170429143427/http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/alagillessyndrom. Läst 1 maj 2016. ^ Hwang, Sook Min; Jeon, Tae ...
Alagilles syndrom. *progressiv familjär intrahepatisk sjukdom. *historia av tyrosinemi. Vilka är komplikationerna av ...
En del barn med Alagilles syndrom har en dålig tillväxt som inte 7 dec 2016 Symtom. Equinix ...
  • Alagilles syndrom, även kallat arteriohepatisk dysplasi efter dess påverkan på blodkärl och lever, är ett syndrom som yttrar sig i en kombination av olika symtom som kan variera mycket mellan individer. (wikipedia.org)
  • En del barn med Alagilles syndrom har en dålig tillväxt som inte 7 dec 2016 Symtom. (netlify.app)