Aminosyrekanaler (α-ketoaminosyror) med en klormetylgrupp (-CH2Cl) som är bundet till kolatomen i α-positionen till karbonylgruppen (-C=O). Dessa ämnen är kemiska byggstenar som används inom organisk syntes, särskilt för att skapa peptidbindningar. De kan också förekomma naturligt i vissa biologiska system.

Tosyllysine Chloromethyl Ketone (TLCK) er ikke direkte en medisinsk definisjon, men snarere en kjemisk forbindelse som brukes i biokjemisk forskning. Det er ein proteinhinhibitor, det vil si ein stoff som hindrar en eller fle proteiners funksjon.

TLCK har specifikt vore blitt brukt i forsking for å inhabilisere serinproteasene, en type enzym som spiller en viktig rolle i mange fysiologiske prosesser i kroppen, men som også kan være involvert i ugunstige prosesser som inflammasjon og kraftig endring av proteiner som fører til sykdom.

Så TLCK er egentlig en kjemisk forbindelse som brukes innenfor biokjemisk forsking for å undersøke serinproteasers funksjon og regulering. Det er ikke noe som normalt vil bli nevnt i en medisinsk sammenheng utenfor denne konteksten.

Tosylphenylalanyl Chloromethyl Ketone (TPCK) er ein kjemisk forbindelse som ofte brukes som ein irreversibel inhibitor for proteasene, specifikt serinproteasene. Det har blitt brukt i biokjemisk forskning for å undersøke enkeltstående aspekter av proteasers funksjon og regulering.

TPCK består av ein fenylalaninaminosyra med ein tosylgrupp (tosylat) bunden til fenylringen og ein klorometylketon-grupp (CMK) bunden til den andre enden. CMK-gruppen er ansvarlig for den irreversible inhibiting-effekten på proteasene, fordi det reagerer med serin-sidekjeden i aktivt centrum av en protease og danner ein kovalent binding som unntar proteaset fra å fungere.

I medicinsk sammenheng kan TPCK være brukt i eksperimentell forskning for å undersøke serinproteasers rolle i ulike fysiologiske prosesser og patofysiologiske tilstander, men det er ikke en medisinsk behandling eller diagnosesmetode.

Ketoner är en typ av organisk syra som innehåller en karbonylgrupp (C=O) bindd till två kolatomer. I kroppen produceras ketoner som slutprodukter när kroppen bryter ner fett för att använda det som energikälla, särskilt under perioder av långvarig hunger, intensiv träning eller vid speciella medicinska tillstånd som diabetes.

I blodet kan höga nivåer av ketoner leda till en metabolt tillstånd som kallas ketoacidos, vilket är ett allvarligt tillstånd som kan vara livshotande om det inte behandlas omedelbart. Ketoacidos är speciellt förenat med typ 1-diabetes, men kan även förekomma vid andra sjukdomar eller medicinska tillstånd.

Bis-chlormethyl ether (BCME) er en kjemisk forbindelse med formelen (ClCH2O)2. Det er en farlig, hvit, flyktig væske som har en søt, skarp lukt. BCME dannes når to molekyler av klormetan reagerer med ein annen under bestemte forhold.

BCME er ein kjend karzinogen og kan føre til alvorlige skader i lungene og andre organer ved inndrating. Det bør handles med store forsiktighetsmesser, og eiksponering bør unngås.

En proteasomhämmare är ett läkemedel som hämmar funktionen hos proteasomen, ett proteincomplex som bryter ner andra proteiner inuti celler. Proteasomer spelar en viktig roll i cellens proteinska homeostas, det vill säga balansen mellan syntes och nedbrytning av proteiner. Genom att hämma proteasomernas funktion kan man påverka nedbrytningen av proteiner som är involverade i cellcykeln och celldelningen, vilket gör att proteasomhämmare används som en typ av cancerläkemedel. Proteasomhämmare används bland annat vid behandling av multipelt myelom, mantlecellslymfom och andra typer av cancer. Exempel på godkända proteasomhämmare är bortezomib (Velcade), carfilzomib (Kyprolis) och ixazomib (Ninlaro).

'Serinproteinashämmare' (serine protein inhibitors) är en grupp enzymsvårta som reglerar serinproteas, enzymer som spjälkar proteiner genom att klippa sönder specifika peptidbindningar. Serinproteaserna är involverade i en rad fysiologiska processer, såsom blodkoagulering, immunförsvar och celltillväxt. Serinproteinashämmare fungerar genom att binda till och desaktivera serinproteasen, vilket hjälper till att kontrollera deras aktivitet och förhindra överaktivitet som kan leda till sjukdom. Exempel på serinproteinashämmare inkluderar antitrombin III, alfa-1-antitrypsin och C1-esterasehämmaren.

Ketonkroppar är ämnen som produceras i kroppen när den bryter ner fett för att använda som energikälla. Detta händer vanligtvis under situationer då det saknas tillgängliga kolhydrater som källa till glukos, såsom vid långvarig hunger, intensiv träning eller vid certain medicinska tillstånd som diabetes, när blodsockret är för högt. Tre huvudsakliga typer av ketonkroppar produceras: acetoacetat, beta-hydroxibutyrat och aceton. Förhöjda nivåer av ketonkroppar i blodet kan leda till en metabolic störning som kallas ketoacidos, vilket är ett allvarligt tillstånd som kan vara livshotande om det inte behandlas omedelbart.

Isofluran är ett syntetiskt, generellt användt inhalationsanestetikum, som primärt används under kirurgiska ingrepp. Det är en vätska vid rumstemperatur och har en söt doft. Isofluran verkar främst på GABA-A-receptorer i centrala nervsystemet och orsakar nedsatt medvetande, muskelrelaxation och smärtlindring.

Isofluran är lättlösligt i fett och har en snabb induktion och recoverytid jämfört med andra inhalationsanestetika. Det används ofta tillsammans med läkemedel som orsakar muskelrelaxation, eftersom isofluran inte ger fullständig muskelrelaxation vid vanliga koncentrationer.

Isofluran är ett mycket säkrare anestetikum än tidigare använda ämnen som eter och kloroform, men det kan orsaka hypotension, sänkt hjärtfrekvens och andningsdepression vid högre koncentrationer. I sjukvården används isofluran ofta i kombination med syre och andra gaser som till exempel nitroxid för att minska biverkningarna.

Aminosyror är de grundläggande byggstenarna i proteiner. De är organiska kompound som innehåller en amino-grupp (-NH2), en karboxyl-grupp (-COOH) och en sidkedja (R-grupp) som varierar mellan olika aminosyror.

Det finns 20 standardaminosyror som används för att bygga upp proteiner hos däggdjur, men det kan finnas tusentals olika aminosyror i naturen. De 20 standardaminosyrorna kan delas in i essentiella och icke-essentiella aminosyror beroende på om kroppen kan syntetisera dem själv eller inte.

Essentiella aminosyror måste tas in med kosten eftersom kroppen inte kan syntetisera dem själv i tillräckliga mängder. Dessa inkluderar: isoleucin, leucin, lysin, metionin, fenylalanin, threonin, tryptofan och valin.

Icke-essentiella aminosyror kan syntetiseras av kroppen själv och inkluderar: alanin, asparagin, aspartat, cystein, glutamat, glutamin, glycin, prolin, serin och tyrosin.

Aminosyror spela en viktig roll i många cellulära processer, inklusive proteinsyntes, neurotransmission, immunförsvar och metabolism.

West Nile-virusvaccin är ett vaccin som utvecklats för att ge immunitet mot West Nile-virus, ett flavivirus som kan orsaka en allvarlig infektionssjukdom hos människor och djur. Vaccinet innehåller vanligtvis inaktiverade viruspartiklar eller delar av dem, vilka stimulerar kroppens immunförsvar att utveckla en immunrespons och producera antikroppar mot viruset, men utan att orsaka sjukdom. På så sätt blir individen immun mot West Nile-virus och undviker infektionen om den exponeras för viruset i framtiden. Vaccinet används primärt hos hästar och fåglar, medan det inte finns någon godkänd vaccin för människor ännu.

Enligt IUPAC (International Union of Pure and Applied Chemistry) är en peptidhydrolas en typ av enzym som bryter ned peptidbindningar i peptider och proteiner genom att hydrolysreaktion. Peptidbindningarna är amidosyrabindningar som bildas mellan kolvätegruppen (R-gruppen) i en aminosyra och karboxylgruppen (-COOH) i en annan aminosyra under proteinsyntesen.

Peptidhydrolaser katalyserar denna process genom att tillföra vattenmolekyler (H2O) till peptidbindningen, vilket resulterar i att den spjälkas och bildar två separata aminosyror eller peptider. Detta är en viktig reaktion inom kroppen eftersom det hjälper till att reglera olika fysiologiska processer, såsom blodkoagulering, immunförsvar och signalsubstansers metabolism. Exempel på peptidhydrolaser är dipeptidylpeptidas, endopeptidas och karboxypeptidas.

Trifluoroacetat är ett salt eller estrar av trifluorättiksyra. Det kan ha farmakologiska användningsområden, men har också potential att vara skadligt för levande vävnader och miljön. Ibland kan det förekomma som en kontaminant i läkemedel.

I'm sorry, I need a bit more context to provide an accurate answer. The term "dansyl compounds" or "dansyl derivatives" is used in the field of chemistry and biochemistry, specifically for reagents that contain dansyl (5-(dimethylamino)naphthalene-1-sulfonyl) groups. These compounds are often used as fluorescent tags to label and detect various biological molecules such as amino acids, peptides, and proteins in analytical techniques like chromatography and electrophoresis.

However, I couldn't find a specific medical definition for "dansylföreningar" (Swedish for "dansyl compounds") since it is more commonly used in the context of chemistry and biochemistry rather than medicine.

Fluoracetat är ett starkt giftigt organiskt ämne som tillhör gruppen fosfororganiska verbanta. Det är salter och estrar av fluorvätesyra. Fluoracetat har den unika egenskapen att kunna metaboliseras i kroppen till fluorcitrat, ett ämne som blockerar en viktig energiproducerande process inne i cellerna, vilket kan leda till celldöd och allvarliga skador på olika organ, särskilt hjärtat och centrala nervsystemet. Fluoracetat används inte som läkemedel utan förekommer naturligt i vissa växter och kan även produceras syntetiskt. Det är förbjudet att använda fluoracetat som betmedel för djur på grund av dess höga toxicitet.

'Serinendopeptidaser' er en type enzym, som bryter ned proteiner og peptider i kroppen. Navnet kommer af at de indeholder en serin-aminosyre i deres aktive site, som spiller en vigtig rolle i katalysen af proteolytisk nedbrydning. Disse enzymer bryder specifikt peptidbindinger, hvor den karboxylterminale sidekæde er en hydrofil aminosyre, såsom serin, threonin eller cystein. Serinendopeptidaser inkluderer enzymer som trypsin, chymotrypsin og elastase, som alle spiller en vigtig rolle i fordøjelsen af protein i kroppen.

I medicinen refererer kinetik specifikt till läkemedelskinetik, som är studiet av de matematiska modellerna som beskriver hur ett läkemedel distribueras, metaboliseras och utsöndras i en levande organism. Det finns fyra huvudsakliga faser av läkemedelskinetik:

1. Absorption (absorption): Hur snabbt och effektivt absorberas läkemedlet från gastrointestinal tract till blodomloppet.
2. Distribution (distribution): Hur snabbt och i vilken utsträckning fördelar sig läkemedlet i olika kroppsvävnader och vätskor.
3. Metabolism (metabolism): Hur snabbt och hur påverkar läkemedlets kemiska struktur i kroppen, ofta genom enzymer i levern.
4. Elimination (elimination): Hur snabbt och effektivt utsöndras läkemedlet från kroppen, vanligtvis via urin eller avföring.

Läkemedelskinetiken kan påverkas av många faktorer, inklusive patientens ålder, kön, genetiska variationer, lever- och njurfunktion samt andra läkemedel som patienten tar.

En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.

Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.

Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.

Pyroglutamyl-peptidase I, även känt som glutamyldipeptidase eller aminopeptidase N, är ett enzym som finns hos människor och andra djur. Det återfinns huvudsakligen i cytoplasman av celler och är involverat i nedbrytningen av peptider (korta proteinfragment) genom att avlägsna pyroglutaminsyra-residyn från peptidens N-terminal. Detta enzym spelar en viktig roll i proteolys, neuropeptidreglering och immunförsvaret.

Pankreatisk elastas är ett enzym som produceras i bukspottsdrüsen (pancreas) och har en viktig roll i den proteolytiska nedbrytningen av proteiner i mag-tarmsystemet. Det är ett av de huvudsakliga enzymerna i bukspottsvätskan, tillsammans med amylas, lipas och trypsin.

Pankreatisk elastas bryter ned specifika proteiner som innehåller elastin, ett protein som finns i bindväv och hjälper till att ge struktur åt olika vävnader i kroppen. Dessutom används pankreatisk elastas ofta som en markör för bukspottsinflammation (pancreatit) eftersom nivåerna av detta enzym ökar i blodet när bukspottsdrüsen är skadad eller inflammerad.

Sekvenshomologi, eller sekvenstillhörighet, inom biokemi och genetik refererar till den grad av likhet mellan två eller flera molekylära sekvenser, som kan vara DNA-sekvenser, RNA-sekvenser eller proteinsekvenser. När det gäller aminosyrasekvenser, handlar det om den ordningsföljd av specifika aminosyror som bildar en proteinmolekyl.

Aminosyrasekvenshomologi mellan två proteiner används ofta för att undersöka deras evolutionära släktskap och funktionella likheter. Hög sekvenshomologi kan indikera närbesläktade proteiner med möjligen liknande funktioner, medan låg homologi kan tyda på mindre närstående eller icke-relaterade proteinsekvenser.

Det är värt att notera att även om två proteiner har en hög sekvenshomologi kan deras struktur och funktion skilja sig ifrån varandra, eftersom aminosyrasekvenser inte alltid korrelerar perfekt med proteiners tredimensionella struktur eller biokemiska aktivitet.

Endopeptidaser är en typ av enzymer som bryter ned proteiner genom att spjälka (hydrolysera) peptidbindningarna mellan aminosyror inuti proteinmolekylen, istället för vid proteinets yta. De kallas också för proteinaser eller endoproteinaser. Det finns flera olika typer av endopeptidaser, som kategoriseras beroende på vilka peptidbindningar de preferentiellt spjälkar. Exempel på endopeptidaser är trypsin, chymotrypsin och kollagenas.

P-Chloromercuribenzoic acid (CMB) är ett organisk kemiskt förening med formeln C6H4ClHgO2. Det är en vita kristallin solid som är löslig i vatten och etanol. CMB används främst inom forskning, till exempel för att bestämma proteiners struktur genom att hämma deras enzymatisk aktivitet.

I medicinsk kontext kan CMB användas som ett diagnostiskt reagens för att undersöka leverfunktionen. Det gör detta genom att inhibera enzymet alaninaminotransferas (ALT) i levern, vilket orsakar en ökning av ALT-nivåerna i blodet som kan ses i laboratorietester.

Det är värt att notera att CMB inte används terapeutiskt på grund av dess toxicitet och förekomsten av mindre toxiska alternativ för både diagnostiska och forskningsändamål.

Substratspecificitet betegner i farmakologi og enzyms biokemi, hvilken type af substrat (den molekyle, der binder til enzymet) et specifikt enzym er i stand til at binde sig til og katalyse en reaktion med. Enzymer er biologiske katalysatorer, der accelererer kemiske reaktioner inden for levende organismer, og hver enzym har typisk en specifik substratspecificitet, der bestemmer, hvilken type af molekyler, den kan arbejde på.

Substratspecificiteten for et enzym kan være meget snæver, så det kun kan binde sig til én specifik molekyletype, eller den kan være bredere, så det kan binde sig til flere relaterede molekyler. Substratspecificiteten af et enzym kan blive fastlagt ved at undersøge, hvilke substrater det kan binde sig til og katalysere en reaktion med under specifikke betingelser.

Det er vigtigt at notere, at substratspecificiteten for et enzym ikke altid er absolut. I nogle tilfælde kan et enzym have en vis grad af fleksibilitet og være i stand til at binde sig til og katalysere reaktioner med substrater, der ikke er helt identiske med dets normale substrat. Dette kaldes undertiden for "promiskuitet" eller "krydsreaktivitet".

Molekylvikt, eller molekylär vikt, är ett begrepp inom kemi och fysik som refererar till det totala antalet gram av en viss substans som motsvarar dess molekylmassa. Molekylmassan är summan av atommassorna för varje atom i en molekyl, och molekylvikten uttrycks vanligtvis i enheten gram per mol (g/mol).

Mer specifikt, molekylvikten är relaterad till Avogadros konstant, som definierar antalet partiklar (i detta fall, molekyler) i en mol av en substans. En mol av en substans innehåller exakt 6.02214076 × 10^23 partiklar, och molekylvikten är massan av en mol av en viss substans.

Sålunda, om du känner till molekylmassan av en given molekyl, kan du beräkna dess molekylvikt genom att multiplicera molekylmassan med Avogadros konstant. Omvänt, om du känner till molekylvikten och Avogadros konstant, kan du bestämma molekylmassan genom att dividera molekylvikten med Avogadros konstant.

"Bindningsplatser" är ett begrepp inom strukturell biokemi och molekylärbiologi som refererar till de specifika områdena på en molekyl där den binder till en annan. Dessa bindningsplatser kan finnas på proteiner, DNA, RNA eller andra biomolekyler. De består ofta av aminosyrorsekvenser eller nukleotidsekvenser som har förmågan att känna igen och binda till specifika strukturella egenskaper hos en annan molekyl.

I proteiner kan bindningsplatser vara exponerade på proteinytan eller inbäddade i proteinets tredimensionella struktur. De kan vara specialiserade för att binde till små molekyler, joner, andra proteiner, DNA eller RNA. I DNA och RNA kan bindningsplatser bestå av komplementära baspar som möjliggör specifik bindning mellan två komplementära strängar.

Kännedom om bindningsplatser är viktigt inom forskning och medicinsk applikation, eftersom det kan användas för att utveckla läkemedel som binder till specifika proteiner eller andra molekyler i kroppen. Det kan också hjälpa till att förstå hur genuttryck regleras och hur signaleringsvägar fungerar inom celler.

Kymotrypsin är ett enzym som naturligt förekommer i människokroppen och har en viktig roll inom den proteolytiska nedbrytningen av protein. Det produceras i bukspottkörteln och verkar spjälka specifika peptidbindningar i proteiner genom att bryta ner dem till mindre peptider och enskilda aminosyror.

Kymotrypsin är ett serinproteinas, vilket innebär att det använder sig av en serinrest som katalysator under nedbrytningsprocessen. Det är specifikt aktivt mot aromatiska aminosyror och hydrofoba sidokedjor i proteinmolekyler, till exempel fenylalanin, tyrosin och tryptofan.

I klinisk medicinsk kontext kan kymotrypsin användas som en del av behandlingen för vissa medicinska tillstånd, såsom cystisk fibros och kronisk lungsjukdom. Extrakt av kymotrypsin kan också användas som komplementär behandling för att minska inflammation och smärta i samband med skador eller operationer.

Tosylkompounder är en typ av organisk förening som innehåller tosylgruppen (-SO2C6H4CH3), där C6H4CH3 är en toluenrest. Denna funktionell grupp är en sulfonester och bildas genom reaktion av tolersyran (p-tosylklorid) med en alkohol eller amin. Tosylkompounder är vanliga skyddsgrupper inom organisk syntes, eftersom de är lätta att installera och avlägsna. De är också stabila mot hydrolys under neutrala och svaga basiska betingelser, men kan attackeras av starkt nucleofila reagens under sura eller basiska förhållanden.

En trypsinhibitor eller "trypsinhämmare" är ett protein som naturligt förekommer i kroppen och har förmågan att bromsa eller stoppa verksamheten hos enzymet trypsin. Trypsin är ett enzym som bryter ner proteiner till mindre peptider och enskilda aminosyror, och ingår i den så kallade serina-proteasenfamiljen.

Trypsinhämmare produceras bland annat av bukspottkörteln och finns också i vissa livsmedel som äggvita, mjölk och sojabönor. Dessa proteiner fungerar genom att binda till trypsinen och på så sätt förhindra dess förmåga att bryta ner andra proteiner.

Trypsinhämmare kan ha medicinska användningsområden, till exempel som läkemedel vid behandling av akut bukinflammation (akut pankreatit), där en överdriven aktivitet hos trypsinen kan bidra till sjukdomens allvarlighetsgrad.

Cysteine endopeptidases are a type of enzymes that cleave peptide bonds within proteins. They are also known as cysteine proteases or cysteine endoproteases. These enzymes contain a catalytic triad consisting of cysteine, histidine, and aspartate residues, with the cysteine residue acting as a nucleophile in the catalytic mechanism.

Cysteine endopeptidases play important roles in various biological processes, including protein degradation, cell signaling, inflammation, and immune response. They are also involved in several pathological conditions, such as cancer, neurodegenerative diseases, and infectious diseases caused by viruses and parasites.

Some examples of cysteine endopeptidases include caspases, which are involved in programmed cell death or apoptosis; cathepsins, which are lysosomal enzymes that degrade proteins; and the 20S proteasome, which is a large protein complex that degrades ubiquitinated proteins.

It's worth noting that while cysteine endopeptidases play important roles in many biological processes, they can also cause harm if their activity is not properly regulated. For example, excessive activation of cysteine endopeptidases has been implicated in the pathogenesis of several diseases, including cancer, neurodegenerative disorders, and inflammatory conditions.

Polyacrylamide gel electrophoresis (PAGE) er en laboratoriemetode som brukes til å separere biomolekyler basert på deres lading, størrelse og form. Metoden er særlig nyttig for å skille DNA-fragmenter, RNA-molekyler eller proteiner fra hverandre.

I polyacrylamidgelelektroforesen prepurer man prøven gjennom en gel bestående av polymerisert acrylamid og bis-acrylamid i tilstedeværelse av en pH-buffer og et reduktionsmidel som sikrer at biomolekylerne blir pålitt linje under elektrisk felt. Størrelsen på de separerte molekylene kan bestemmes ved å sammenligne deres migrasjon i gelen med en standardprøve med kjent molekylvekt.

Denne teknikken er viktig innenfor mange områder av biologi og medicin, for eksempel i diagnose av genetiske sykdommer, studier av proteinekspression og -interaksjoner, forening av DNA-fragmenter etter restriksjonsdigestion og analyse av komplekse genetiske profiler.

'Treponema' är ett släkte av spiralformade, gramnegativa bakterier som tillhör familjen Spirochaetaceae. Dessa bakterier är små och rörliga med en flexibel cellstruktur och har en unik, dubbel membranstruktur under sin cellvägg.

Treponema-bakterier inkluderar flera patogena arter som orsakar olika sjukdomar hos människor. Två exempel är:

1. Treponema pallidum: Denna art orsakar syfilis, en sexuellt överförbar infektion (STI) som kan leda till allvarliga komplikationer om den inte behandlas korrekt. Syfilis har fyra olika stadier och kan vara asymptomatisk under lång tid.
2. Treponema denticola: Denna art är en del av den normala munfloran hos människor, men kan orsaka parodontit (tandköttsinflammation) och andra orala infektioner om den överväxlar.

Det är viktigt att notera att det finns också icke-patogena Treponema-arter som lever i naturen och inte orsakar sjukdom hos människor eller djur.

Vätejonkoncentration, även känd som pH, är ett mått på hur sur eller basiskt ett vätskemedium är. Det specificerar protonaktiviteten (H+) i en lösning, vilket är relaterat till mängden hydrogenjoner (H+) per liter.

En lägre pH-värde (7) indikerar lägre vätejonkoncentration och mer basisk miljö. Vatten har en neutral pH på 7.

I medicinsk kontext kan förändringar i vätejonkoncentration ha betydelsefulla kliniska konsekvenser. För hög eller för låg pH kan störa normal cellfunktion och leda till acidos eller alkalos, respektive. Dessa störningar kan påverka olika fysiologiska processer, inklusive andningen, hjärt-kärlsystemet, njurarnas funktion och ämnesomsättningen.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

Aminosyresubstitution (eller amino acid substitution) är ett medicinskt begrepp som refererar till en process där en specifik aminosyra i ett protein byts ut med en annan. Detta kan ske på grund av genetiska mutationer eller artificiellt genom proteindesign. Aminosyrorsubstitutionen kan ha olika konsekvenser beroende på vilken aminosyra som substitueras och var i proteinets struktur den sker. I vissa fall kan det leda till förändringar i proteinet som kan påverka dess funktion, stabilitet eller interaktion med andra molekyler.

Leupeptin är ett proteinhibitor som hämmar en rad proteolytiska enzymer, däribland serinproteas, cysteinproteas och aspartylproteas. Det används i biokemisk forskning för att inhibera degraderingen av proteiner under olika experimentella förhållanden. Leupeptin har också visat sig ha potential som ett terapeutiskt medel inom medicinen, särskilt inom områdena cancer och neurodegenerativa sjukdomar, då dess förmåga att hämma proteas-aktiviteten kan påverka cellers överlevnad och apoptos.

Fenylmetylsulfonylfluorid (PMSF) är ett proteasinhibitor molekyltillskott som används inom biokemi och molekylärbiologi för att hindra nedbrytningen av proteiner under exempelvis vävnadsprovtagningar eller vid immunprepareringar.

Proteasiner är en grupp enzymer som bryter ner proteiner till mindre peptidfragment och aminosyror inne i cellen. Genom att använda PMSF kan man temporärt stoppa denna nedbrytningsprocess, vilket gör det möjligt att studera de proteiner som finns i ett visst tillstånd eller under en viss händelse i cellen.

PMSF fungerar genom att reagera covalent med serinresterna hos proteaserna och på så sätt inaktivera dem. Det är därför specifikt verksamt mot serinproteaserna, men kan även ha effekt på andra enzymer som innehåller serin i sin aktiva plats.

Det är viktigt att notera att PMSF är ett mycket giftigt ämne och bör hanteras med försiktighet. Det rekommenderas att använda det tillsammans med etanol eller DMSO för att förbättra dess löslighet och att undvika direktkontakt med huden eller inandning av damm.

Enzymprekursorer, även kända som zymogener eller proenzymiter, är biologiska molekyler som fungerar som inaktiva föregångare till enzymer. De aktiveras genom att undergå en process kallad aktivering, där en del av prekursormolekylen tas bort eller modifieras, vilket resulterar i en aktiv enzymmolekyl. Denna mekanism hjälper till att kontrollera och reglera enzymsaktiviteten i celler och kroppsvätskor, såsom blodet.

Exempel på vanliga enzymprekursorer inkluderar trypsinogen (aktiveras till trypsin), chymotrypsinogen (aktiveras till chymotrypsin) och pepsinogen (aktiveras till pepsin). Dessa enzymer är viktiga för protein- och peptidnedbrytning i mag-tarmkanalen. Andra exempel på enzymprekursorer är protrombin (aktiveras till trombin) och prokarboxypeptidas (aktiveras till karboxypeptidas), som är involverade i blodkoagulering och proteinsyntes respektive.

'Peptidfragment' är ett begrepp inom biokemi och molekylärbiologi. Det refererar till en kort sekvens av aminosyror som har beenadrots från ett större peptidmolekyl eller protein. Peptidfragment kan bildas genom nedbrytning av proteiner med hjälp av enzymer, kemiska metoder eller andra processer.

I medicinskt sammanhang kan analys av peptidfragment användas för att studera struktur och funktion hos proteiner, såväl som för att identifiera specifika aminosyresekvenser som är associerade med sjukdomar eller andra patologiska tillstånd.

'Struktur-aktivitet-relation' (SAR) är ett begrepp inom farmakologi och läkemedelsutveckling som refererar till sambandet mellan en molekyls kemiska struktur och dess biologiska aktivitet, det vill säga dess förmåga att påverka en viss funktion i ett levande system.

SAR-analys används ofta för att förutse hur en given substans kommer att bete sig biologiskt baserat på dess kemiska struktur, och kan hjälpa forskare att designa nya läkemedel med önskad verkan genom att jämföra strukturer av kända aktiva ämnen med strukturer av potentiella nya substanser.

Genom att undersöka och analysera SAR kan forskare identifiera viktiga strukturella egenskaper som är relaterade till en molekyls biologiska aktivitet, såsom funktionella grupper eller specifika bindningsställen på en molekyl som påverkar dess interaktion med målproteiner. Dessa insikter kan sedan användas för att optimera läkemedelskandidater genom att modifiera deras kemiska struktur för att förbättra deras verkan, specificitet och säkerhet.

'Trombin' er ein koagulasjonsfaktor, entfallt under faktorn 2a i koagulasjonskjedjen. Det er ein enzym som omdannar fibrinogen til fibrin under blodets koagulasjon, og det spiller dermed en viktig rolle i hemostasen og blodstillingsprosessen. Trombin dannes fra protrombin under innvirkning av andre koagulasjonsfaktorar som aktiveres i kjekkenet på et intrínskt eller eksintrínkt sätt.

'Porphyromonas gingivalis' är en gramnegativ, anaerob bakterie som är associerad med parodontit, en allvarlig form av tandköttsinflammation. Denna bakterie producerar enzymer och toxiner som kan skada vävnader och orsaka immunreaktioner i kroppen. Den kan också vara associerad med allmänna inflammatoriska tillstånd och systemiska sjukdomar, såsom hjärtsjukdomar, diabetes och cancer.

"Hydrolys" är ett medicinskt eller kemiskt begrepp som refererar till nedbrytning av en molekyl med hjälp av vatten. Detta sker ofta när en kemisk bindning mellan två substanser (som vanligtvis är proteiner, kolhydrater eller ester) bryts ner i två delar med hjälp av en vattenmolekyl. Denna reaktion resulterar i att den ena delen av molekylen får en extra hydroxylgrupp (-OH) och den andra delen får en extra väteatom (H+).

Processen kallas för "hydrolys" eftersom den innebär att en molekyl splittras upp ("lysis") med hjälp av vatten ("hydro"). Hydrolys kan ske spontant under specifika förhållanden, men kan också katalyseras med hjälp av enzym eller starka syror/baser.

Molekylär kloning är en biologisk teknik där man skapar exakta kopior av specifika gener eller andra stycken av DNA. Detta görs genom att skapa en rekombinant DNA-molekyl, vilken består av DNA från två olika källor. Denna rekombinanta DNA-molekyl innehåller oftast en önskad gen som är flankerad av kontrollsekvenser, så kallade promotor- och terminatorkärnor, som styr när och hur mycket av genen ska exprimera sig.

Den rekombinanta DNA-molekylen införs sedan i en värdcell, ofta en bakteriecell eller en eukaryot cell, där den kan replikera sig tillsammans med cellens egna gener. På det viset produceras stora mängder av den önskade genen eller DNA-sekvensen.

Molekylär kloning används inom forskning för att studera geners funktion och interaktion, för att producera proteiner i stor skala för medicinska tillämpningar och för att skapa genetiskt modifierade organismer som används inom jordbruk och bioteknik.

Trypsin är ett enzym som produceras i bukspottskörteln och spelar en viktig roll i proteiners nedbrytning i mag-tarmsystemet. Det är ett serinproteinas, vilket betyder att det bryter ned andra proteiner genom att klippa sönder peptidbindningarna med hjälp av sin serinrest. Trypsin är specifikt aktivt vid basisk pH och bryter ned proteiner till små polypeptider, främst genom att spjälka bindningar efter positivt laddade aminosyror som arginin och lysin.

Tyrosine är en aromatisk essentiell aminosyra, som betyder att den inte kan syntetiseras i kroppen och måste tas in via kosten. Den utgör grunden för tillverkning av neurotransmittorer (dopamin, noradrenalin och adrenalin) samt melanin, ett pigment som ger huden, håret och ögat färg. Tyrosin kan också fungera som en prekursor till signalsubstanser i centrala nervsystemet. Födoämnen som innehåller tyrosin är bland annat kött, ägg, fisk, bönor, nötter och spannmål.

"Cell line" er en betegnelse for en population av levende celler som deler seg selvstandig og ubestemt i laboratoriet. Disse cellene har typisk samme karyotype (sammensetningen av deres kromosomer) og genetiske egenskaper, og de kan replikeres over en lang periode av tid. De kan brukes i forskning for å studere cellebiologi, molekylær biologi, farmakologi, virologi og andre områder innen biovitenskapen. Eksempler på velkjente cellinjer inkluderer HeLa-cellinjen (som er tatt fra en livstrukturløs kvinne i 1951) og Vero-cellinjen (som er vanlig å bruke i studier av virusinfeksjoner).

Cysteine protease inhibitors are substances that inhibit or reduce the activity of cysteine proteases, which are enzymes that break down proteins in the body. Cysteine proteases play important roles in various physiological processes, including inflammation, immune response, and programmed cell death (apoptosis). However, unregulated or excessive activity of these enzymes can contribute to the development of various diseases, such as cancer, arthritis, and neurodegenerative disorders.

Cysteine protease inhibitors work by binding to the active site of cysteine proteases and preventing them from interacting with their substrates or targets. These inhibitors can be synthetic compounds or natural products derived from plants, animals, or microorganisms. Some examples of cysteine protease inhibitors include E-64, leupeptin, and epigallocatechin gallate (EGCG).

In medicine, cysteine protease inhibitors have been studied as potential therapeutic agents for various diseases. For example, some inhibitors have shown promise in reducing inflammation and joint damage in animal models of arthritis, while others have shown anti-cancer effects by inhibiting the activity of cancer-associated cysteine proteases. However, more research is needed to determine the safety and efficacy of these inhibitors as drugs for human use.

Cysteine är en svagt luktande sulfhydrylgrupp (SH)-bärande proteinogen aminosyra. Den har den kemiska formeln HO2CCH(NH2)CH2SH. Cystein kan bilda disulfidbindningar (-S-S-) med andra cysteiner, vilket är viktigt för tredimensionell struktur hos vissa proteiner. I enzymer spelar cystein ofta en roll som nukleofil i katalytiska reaktioner.

Oligopeptider är en typ av peptidmolekyler som består av mellan 2 och 20 aminosyror. De är kortare än polypeptider och proteiner, som har fler än 20 aminosyror. Oligopeptider kan ha biologisk aktivitet och fungera som hormoner, neurotransmittorer eller en del av immunförsvaret. Exempel på oligopeptider är bradykinin, som har en roll i smärtreaktioner, och oxytocin, ett hormon som frisätts under förlossning och amning.

Cykloheximid är ett antibiotikum som hämmar protein syntesen i eukaryota celler. Det används ofta inom forskning för att inhibera celldelningen hos svampar och andra eukaryota organismer, medan det tenderar att vara mindre skadligt för prokaryota celler som bakterier. Cykloheximid fungerar genom att binda till 60S-underenheten av ribosomen och på så sätt förhindra peptidbindningsprocessen under protein syntesen.

'Bacteroides' är en genus av gramnegativa, anaeroba bakterier som normalt förekommer i tarmfloran hos däggdjur, inklusive människor. De utgör en stor del av den normala bakteriefloran i tarmsystemet och hjälper till att bryta ned komplexa kolhydrater som inte kan brytas ner av värden.

Bacteroides-arter är också kända för sin förmåga att producera en rad enzymer som kan bryta ned proteiner, lipider och kolhydrater, vilket gör dem till effektiva sönderdelare av organiska material i tarmen. Dessa bakterier är också kända för sin förmåga att bilda biofilm, vilket kan göra dem svårare att behandla med antibiotika.

I vissa fall kan Bacteroides-arter orsaka infektioner, särskilt när de kommer utanför tarmen och tränger in i andra kroppsdelar. De kan orsaka abscesser, meningit, sepsis och andra infektioner, särskilt hos personer med nedsatt immunförsvar.

NF-κB (Nuclear Factor kappa-light-chain-enhancer of activated B cells) är ett transkriptionsfaktorprotein som spelar en central roll i reguleringen av immunresponsen, inflammation och cellcykelkontroll. Det finns i olika former, men de två vanligaste formererna är p50/p105 (NF-κB1) och p52/p100 (NF-κB2). I vila befinner sig NF-κB som en inaktiv komplex i cytoplasman, bunden till en inhibitorprotein kallad IkB. När cellen aktiveras av olika signaler, exempelvis cytokiner, bakterieprodukter eller stress, får IkB en signalserie som leder till att den degraderas, vilket frigör NF-κB att transporteras in i cellkärnan där det kan binda till DNA och påverka transkriptionen av målgener.

Proteinprekursorer är ofta refererade till som de råa materialen eller de ursprungliga proteinerna som undergår en process för att bli aktiva peptider eller proteiner i kroppen. Dessa prekursorer kan vara inaktiva eller delvis aktiva, och de måste klippas upp och modifieras på olika sätt av enzymer kallade proteasomer och peptidaser för att bli fullt funktionella.

Ett exempel på ett proteinprekursor är proinsulin, som är ett inaktivt protein som produceras i bukspottkörteln. Proinsulin klipps sedan upp av enzymet prohormonkonvertas till insulin och C-peptid, vilka är de aktiva peptider som reglerar blodsockernivåerna i kroppen.

Proteinprekursorer kan också innehålla signalpeptider, som är sekvenser av aminosyror som guider proteinet till rätt kompartment i cellen eller ut i extracellulärt rum. Signalpeptiderna klipps bort efter att proteinets syntes är klar.

I allmänhet är proteinprekursorer viktiga för att producera och reglera olika funktioner i kroppen, inklusive hormonproduktion, immunförsvar och celldelning.

Essentiella aminosyror är en grupp av aminosyror som kroppen inte kan syntetisera själv i tillräckliga mängder och därför måste tas in med kosten. De essentiella aminosyrorna inkluderar:

* Isoleucin
* Leucin
* Lycin
* Metionin
* Fenylalanin
* Threonin
* Tryptofan
* Valin

Dessa aminosyror är viktiga byggstenar i proteiner och har också andra funktioner i kroppen, såsom att underlätta produktionen av neurotransmittorer och hormoner. Ett tillräckligt tillförsel av essentiella aminosyror är nödvändigt för att upprätthålla optimal hälsa och livmodersyntes.

I medically speaking, the term "Nötkreatur" refers to a member of the Bos genus, specifically the domestic species Bos taurus (cattle) or Bos indicus (zebu). These animals are often raised for their meat, milk, hides, and labor. In some contexts, "nötkreatur" may also refer to other large herbivorous mammals, such as bison or water buffalo, that are used in similar ways. However, it's important to note that these animals belong to different genera (Bison and Bubalus, respectively) and are not technically classified as "nötkreatur" in a strict sense.

Methyl n-butyl ketone, också känt som 2-hexanone, är en organisk förening med formeln C6H12O. Det är en klar, färglös vätska med en karakteristisk, behaglig doft. Den är löslig i vanliga organiska lösningsmedel och har en relativt låg viskositet.

Methyl n-butyl ketone används ofta som ett lösningsmedel inom industriella tillämpningar, såsom lacker, fernissor och limmer. Den är också en intermediär i syntesen av andra kemiska föreningar.

Som med många organiska ketoner kan metyl n-butyl ketone vara irriterande för huden, ögonen och de övre luftvägarna. Längre exponering eller högre koncentrationer kan orsaka allvarligare hälsoproblem, såsom yrsel, huvudvärk, trötthet och i värsta fall koma eller död. Det är därför viktigt att hantera denna substans med försiktighet och följa säkerhetsanvisningarna strängt.

Enzymkomplex i cellemembranen som transportører aminosyror (de byggstenar som protein består av) ind i cellen. Det finns flere forskjellige typer av aminosyretransportsystem, hver med sin egen specifisitet for hvilke aminosyror de transporterer. Disse kan være aktive transportsystemer, der bruker energi for å pumpe aminosyrer opp mot ein gradient, eller passive transportsystemer, der utnytter en eksisterende gradient til å transportere aminosyrer inn i cellen.

'Acetoacetater' er en type ketonkrop, som er et slags organisk syrting som kan produseres i kroppen under bestemte omstendigheter, for eksempel under lengre perioder uten matintake eller ved kетоsykelei. Acetoacetat er en av tre typer ketonkrop, og det dannes når kroppens fedtdepoter brytes ned for å produsere energi i stedet for glukose.

I medicinsk sammenheng kan høye nivåer av acetoacetat være et tegn på en metabolsk forstyrrelse, som ketoacidosis. Ketoacidosis er en livstruende tilstand som oftest forekommer hos personer med diabetes, men som også kan forekomme hos andre befolkningsgrupper. Ved ketoacidosis oppstår der høye nivåer av ketonkrop i blodet, inkludert acetoacetat, samt en syrlig reaksjon i kroppen som kan forstyrre elektrolyttbalansen og lede til komplikasjoner som hjerteproblemer, bevisstløshet og i værste fall død.

'Sequencing' är ett begrepp inom genetiken som refererar till metoder för bestämandet av raka rader (sekvenser) av nukleotider, de grundläggande byggstenarna i DNA och RNA. 'Sequencing' används ofta för att undersöka gener och andra delar av DNA för att få information om deras struktur, funktion och evolutionära utveckling.

'Sekvensinpassning' (engelska: sequence alignment) är en metod inom bioinformatiken som används för att jämföra två eller flera DNA- eller proteinsekvenser för att hitta likheter och skillnader mellan dem. Genom att jämföra sekvenser kan forskare identifiera konserverade regioner, mutationer, evolutionära relationer och möjliga funktionella roller.

Sekvensinpassning kan användas för att undersöka olika aspekter av DNA- eller proteinsekvenser, till exempel struktur, funktion, evolutionärt ursprung och släktskap. Det är en viktig metod inom komparativ genetik, molekylär evolution och strukturell biologi.

I sekvensinpassning jämförs två eller flera sekvenser med varandra genom att lägga till luckor (gaps) i sekvenserna för att matcha upp dem så bra som möjligt. Det finns två huvudtyper av sekvensinpassning: global och lokal. Global inpassning jämför hela sekvenserna med varandra, medan lokal inpassning endast jämför delar av sekvenserna där likheter finns.

Sekvensinpassning kan användas för att hitta homologa sekvenser (sekvenser som har gemensam evolutionärt ursprung), identifiera mutationer och andra variationer, och studera evolutionära relationer mellan olika arter eller populationer. Det kan även användas för att förutsäga struktur och funktion hos okända sekvenser genom att jämföra dem med kända sekvenser med liknande egenskaper.

3-Hydroxybutursyra, även känt som 3-hydroxybutyrat, är en ketonkropp som produceras i levern under fastande tillstånd eller vid ketonkroppsproduktion av andra orsaker. Det är en syra med kemisk formel CH3CH2CO2H.

I medicinska sammanhang, kan höga nivåer av 3-hydroxybutursyra i blodet vara ett tecken på diabetisk ketoacidos (DKA), en allvarlig komplikation av diabetes som orsakas av höga nivåer av glukos och syrebrist i kroppen. DKA kan leda till koma eller till och med dödsfall om den inte behandlas omedelbart.

Det är viktigt att mäta nivåerna av 3-hydroxybutursyra i blodet vid misstänkt DKA, för att snabbt kunna ställa en diagnos och ge lämplig behandling.

Enzymaktivering refererar till processen där ett enzym aktiveras för att kunna börja katalysera en biokemisk reaktion. Detta kan ske på olika sätt, beroende på typen av enzym. I allmänhet kan enzymaktivering involvera att en molekyl, kallad en aktivator, binds till enzymet och orsakar en konformationsändring som gör att enzyms aktiva plats blir tillgänglig för substratet. I andra fall kan enzymaktivering ske genom att en inhibitor tas bort från enzyms aktiva plats, eller genom att enzymet modifieras genom en kemisk reaktion.

Exempel på mekanismer för enzymaktivering inkluderar allosterisk regulering, där bindningen av en molekyl till en allostersk plats på enzymet orsakar en konformationsändring som påverkar aktiva platsen, och covalent modifiering, där en grupp kovalent binder till enzyms aktiva plats och förändrar dess egenskaper.

I medicinsk kontext kan enzymaktivering ha betydelse när det gäller att behandla sjukdomar genom att påverka enzymaktiviteten i kroppen. Exempelvis kan enzymaktiverande läkemedel användas för att behandla vissa typer av cancer, där aktivering av specifika enzymer hjälper till att bromsa celltillväxten eller inducerar apoptos (programmerad celldöd).

Fluorescerande färgämnen är substanser som absorberar ljusenergi vid ett visst våglängdsområde och sedan sänder ut energin igen i form av ljus vid en lägre våglängd. Detta fenomen kallas fluorescens. Fluorescerande färgämnen används inom olika områden, till exempel inom biomedicin för att markera och detektera specifika celler eller proteiner, inom materialvetenskap för att undersöka materialegenskaper och inom självljusande produkter.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

Aminosyramönster, eller aminoacyl-tRNA-mönstret, refererar till den specifika kombinationen av aminosyror och transfer-RNA (tRNA) som finns i en ribosom under processen att bygga upp ett protein enligt informationen i ett messenger-RNA (mRNA). Varje tRNA har en specifik anticodon-sekvens som matchar en komplementär kodon-sekvens på mRNA, och bär därmed en specifik aminosyra. När ribosomen läser av mRNA:t och bygger upp proteinet, binds aminosyran till den växande peptidkedjan genom en reaktion katalyserad av peptidyltransferas-enzymet i ribosomen. På så sätt skapas ett specifikt aminosyramönster som korrelerar med genetisk informationen i mRNA:t.

"Cell culturing" or "cell cultivation" is the process of growing and maintaining cells in a controlled environment outside of a living organism. This is typically done in a laboratory setting using specialized equipment and media to provide nutrients and other factors necessary for cell growth and survival. The cells can be derived from a variety of sources, including human or animal tissues, and can be used for a range of research and therapeutic purposes, such as studying cell behavior, developing new drugs, and generating cells or tissues for transplantation.

Proteinkonfiguration refererar till den unika sekvensen av aminosyror som bildar ett proteinmolekyls tredimensionella struktur. Denna konfiguration bestäms av proteinkodande gener och påverkas av posttranslationella modifikationer. Proteinkonfigurationen är viktig för proteinets funktion, stabilitet och interaktion med andra molekyler inom cellen.

En kolibakterie (officiellt kallas Escherichia coli, ofta förkortat till E. coli) är en typ av gramnegativ bakterie som normalt förekommer i tarmarna hos varma blodcirkulerande djur, inklusive människor. Det finns många olika stammar av kolibakterier, och de flesta är ofarliga eller till och med nyttiga för värden. Några stammar kan dock orsaka allvarliga infektioner i mag-tarmkanalen, blodet eller andra kroppsdelar. En välkänd patogen kolibakteriestam är E. coli O157:H7, som kan orsaka livshotande komplikationer som hemolytisk uremisk syndrom (HUS) och tack följd av förtäring kontaminert mat eller vatten.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.