Amino acid transport disorders are genetic conditions that affect the way in which the body transports and metabolizes certain amino acids, which are the building blocks of proteins. These disorders can be caused by mutations in genes that code for amino acid transporters, which are responsible for moving amino acids across cell membranes.

There are several different types of amino acid transport disorders, each affecting the transport of specific amino acids. Some examples include:

* Cystinuria: a disorder that affects the transport of cystine and dibasic amino acids (lysine, arginine, and ornithine) in the kidneys and intestines. This can lead to the formation of cystine stones in the kidneys and urinary tract.
* Hartnup disorder: a disorder that affects the transport of neutral amino acids (tryptophan, tyrosine, phenylalanine, leucine, isoleucine, valine, and methionine) in the intestines and kidneys. This can lead to symptoms such as skin rashes, cognitive impairment, and movement disorders.
* Lysinuric protein intolerance: a disorder that affects the transport of basic amino acids (lysine, arginine, and ornithine) in various tissues, including the small intestine, kidneys, and brain. This can lead to symptoms such as vomiting, diarrhea, failure to thrive, and developmental delays.

These disorders are usually inherited in an autosomal recessive manner, which means that an individual must inherit two copies of the mutated gene (one from each parent) in order to have the condition. Treatment for amino acid transport disorders typically involves dietary modifications and supplementation with the affected amino acids. In some cases, medications may also be used to help manage symptoms.

Enzymkomplex i cellemembranen som transportører aminosyror (de byggstenar som protein består av) ind i cellen. Det finns flere forskjellige typer av aminosyretransportsystem, hver med sin egen specifisitet for hvilke aminosyror de transporterer. Disse kan være aktive transportsystemer, der bruker energi for å pumpe aminosyrer opp mot ein gradient, eller passive transportsystemer, der utnytter en eksisterende gradient til å transportere aminosyrer inn i cellen.

Aminosyror är de grundläggande byggstenarna i proteiner. De är organiska kompound som innehåller en amino-grupp (-NH2), en karboxyl-grupp (-COOH) och en sidkedja (R-grupp) som varierar mellan olika aminosyror.

Det finns 20 standardaminosyror som används för att bygga upp proteiner hos däggdjur, men det kan finnas tusentals olika aminosyror i naturen. De 20 standardaminosyrorna kan delas in i essentiella och icke-essentiella aminosyror beroende på om kroppen kan syntetisera dem själv eller inte.

Essentiella aminosyror måste tas in med kosten eftersom kroppen inte kan syntetisera dem själv i tillräckliga mängder. Dessa inkluderar: isoleucin, leucin, lysin, metionin, fenylalanin, threonin, tryptofan och valin.

Icke-essentiella aminosyror kan syntetiseras av kroppen själv och inkluderar: alanin, asparagin, aspartat, cystein, glutamat, glutamin, glycin, prolin, serin och tyrosin.

Aminosyror spela en viktig roll i många cellulära processer, inklusive proteinsyntes, neurotransmission, immunförsvar och metabolism.

Aminoisoheptanoic acids, eller aminosmörsyror, är en grupp av kemiska föreningar som innehåller både aminogrupper och karboxylgrupper. De är relaterade till isoheptansyra, en mättad fettsyra med sju kolatomer, men har tillagda aminogrupper i olika positioner längs med kolkedjan.

Den specifika betydelsen av "aminoisoheptanoic acids" i en medicinsk kontext är inte klar utan mer information behövs för att ge en precis definition. I allmänhet kan dessa ämnen användas som intermediärer inom kemi och farmakologi, men de kan också ha specifika biokemiska funktioner i levande organismer.

"Basisk aminosyres transportsystem" refererer til en type proteiner i cellemembranen som er involveret i overføringen av basale (alcaline) aminosyrer gjennom membranen. Aminosyrer er essensielle byggesteiner for proteinsyntese og andre cellulære funksjoner, og de må transporteres gjennom cellemembranen for å nå inn i cellecytoplasmaet.

Basale aminosyrer har en positiv ladning ved fysiologisk pH-verdi, og de transporteres aktivt gjennom membranen av basiske aminosyretransportere. Disse transporterene er selektive for basale aminosyrer og bruker energien fra ATP for å drive transporten mot en koncentrationsgradient.

Basisk aminosyres transportsystem inkluderer flere forskjellige undertyper av transportere, hver med sin egen substratspecifisitet og regulering. Dette systemet er viktig for å sikre at cellen får nok basale aminosyrer for å fungere korrekt.

"Biological transport" refererar till de mekanismer och processer som är involverade i förflyttningen av substanser, såsom näringsämnen, hormoner, syre, koldioxid och avfallsprodukter, inom och mellan levande organismers celler, vävnader och system. Det kan ske genom olika mekanismer som diffusion, osmos, aktiv transport, exocyos/endocytos och cirkulation i blod- eller lymfkärl. Biologisk transport är nödvändig för att underhålla homeostas, cellernas överlevnad och funktion, samt kommunikation mellan celler och organ.

Aminosyretransportsystem A, ofta förkortat ASCT-A eller System A, är ett aktivt transportsystem i cellmembranet som transporterar neutrala, icke-polära aminosyror in i cellen. Det tillhör en grupp av transporterare som kallas för Na+-avhängiga neutrala aminosyretransportersystem (SNAT). ASCT-A är specifikt ett SNAT2-transportprotein, och det aktiveras av natriumjoner (Na+) och transportörerneutrala, icke-polära aminosyror som serin, alanin och glutamin. Detta transportsystem spelar en viktig roll i regleringen av intracellulär aminosyrobalans och cellväxt.

"Aktiv biologisk transport" refererer til en type transportmechanisme i levende organismer, hvor energikonsumérer (som ATP) bruges for at transportere molekyler mod eller imod et koncentrationsgradient. Dette står i kontrast til passiv transport, hvor molekyler diffunderer langs med et koncentrationsgradient uden behov for energikonsumtion.

Et eksempel på aktiv biologisk transport er natriumpumpen (Na+/K+-pumpen), som findes i cellemembranerne hos mange levende organismer. Denne pump transporterer natrium- og kaliumioner imod deres respektive koncentrationsgradient, hvilket kræver energikonsumtion for at fungere korrekt. Dette er en vigtig proces for at opretholde homeostase i cellen og i organismen som helhed.

Aminosyretransportsystem L, eller L-transportörsystemet för aminosyror, är ett system av membranproteiner som transporterar neutrala och basiska aminosyror över cellmembranet i djurceller. Det består av flera olika undergrupper av proteiner (L1 till L5) som vardera har specifika substratspecificiteter.

Systemet är viktigt för att reglera intracellulär koncentration av aminosyror och hjälper till att upprätthålla homeostasen i cellen. Det spelar också en viktig roll i absorptionen av aminosyror från tarmen, distributionen av aminosyror till olika vävnader och återupptagandet av dem i njurarna.

Mutationer i gener som kodar för L-transportörproteiner kan leda till olika former av genetiska sjukdomar, såsom fenylketonuri (PKU) och hyperfenylalaninemi. Dessa sjukdomar orsakas av en nedsatt förmåga att transportera specifika aminosyror över cellmembranet.