En prekursor till amyloid-betaprotein (beta/A4). Förändringar i uttrycket av amyloid-betaproteinprekursorgenen (ABPP-genen), på kromosom 21, spelar en roll vid utvecklingen av neuropatologin i såväl A lzheimers sjukdom som Downs syndrom.
Protease nexins are a group of proteins that regulate the activity of proteases, which are enzymes that break down other proteins. Protease nexins bind to and inhibit specific proteases, helping to control their activity within the body. This regulation is important for maintaining proper biological processes and preventing excessive protein degradation, which can contribute to various diseases.
Amyloid beta-peptides (Aβ) are small protein fragments that accumulate and form amyloid plaques, which are a characteristic feature of Alzheimer's disease in the brain. These peptides are produced through the normal processing of the amyloid precursor protein (APP), but in Alzheimer's disease, an imbalance between production and clearance leads to their accumulation and aggregation into toxic oligomers and larger fibrillar structures. The buildup of Aβ is believed to contribute to neuronal dysfunction and death, ultimately leading to the cognitive decline seen in Alzheimer's disease.
I en enkel mening kan App-sekreter (Acidic Phospholipase Protein) definieras som ett enzym komplex som deltager i den inflammatoriska svarskedjan och bryter ned specifika fosfolipider i celldelar och cellmembran, vilket resulterar i frisättning av proinflammatoriska mediatorer. Detta process kan leda till skada på omgivande vävnader under sjukliga tillstånd som inflammation och autoimmunitet.
En form av presenil demens som vanligen beror på kronisk, nedbrytande hjärnsjukdom. I sjukdomsbilden ingår för tidigt inträdande av senilitet, förvirring och talrubbningar. Förtviningen av nervceller i hjärnan har likheter med för tidigt åldrande. Dubbelt så många kvinnor som män tycks drabbas.
En proteasomhämmare är ett läkemedel som blockerar funktionen hos proteasomen, en cellular molekylär maskin som bryter ner överflödiga eller skadade proteiner, vilket leder till att celldöd (apoptos) induceras i cancerceller.
Benämning på flera, sinsemellan strukturellt likartade och extracellulärt ansamlade proteiner i form av 7-10 nm långa fibriller. De återfinns i olika vävnader och färgas av kongorött och tioflavin.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Ett enzym som katalyserar nedbrytningen av insulin, glukagon och andra polypeptider. Det hämmas av bacitracin, de kelerande ämnena EDTA och 1,10-fenantrolin och tiolblockerande reagentia som t ex N-etylmaleimid, men inte fosforamidon. EC 3.4.24.56.
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.
Ett peptidfragment är en kort sekvens av aminosyror som har beeneds klippt isär från ett större peptid eller protein.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
Amyloid plaque refers to the abnormal accumulation of misfolded proteins called beta-amyloid peptides in the brain. These peptides can clump together and form plaques that accumulate between nerve cells (neurons) and disrupt normal cell function. This process is a characteristic feature of Alzheimer's disease, which is the most common cause of dementia in older adults. The buildup of amyloid plaques is thought to contribute to the progressive loss of cognitive abilities and memory seen in Alzheimer's disease.
Ett serumprotein som tros utgöra en cirkulerande prekursor till amyloidprotein AA. Det förekommer i låga halter i normalserum, men i högre koncentrationer hos äldre och hos patienter med amyloidos. My cket höga halter har iakttagits vid akuta inflammatoriska tillstånd. Antisera mot amyloidprotein AA korsreagerar med protein SAA.
Neurofibriller är inom medicin en benämning på de proteinaggregat som byggs upp av det abnormt foldade proteinet tau i hjärnans nervceller vid neurodegenerativa sjukdomar, exempelvis Alzheimers sjukdom. Dessa neurofibriller ansamlas och bildar så kallade senile plackor som orsakar skada på de omgivande nervcellerna och bidrar till deras död.
Aspartic acid endopeptidases are a type of enzyme that cleaves peptide bonds within proteins, specifically at sites where the peptide bond is adjacent to an aspartic acid residue. They are also known as aspartyl proteases or acid proteases. These enzymes play important roles in various biological processes, including protein degradation and activation, and have been implicated in several diseases, such as HIV and cancer. Examples of aspartic acid endopeptidases include renin, cathepsin D, and the HIV protease.
En heterogen grupp rubbningar, som omfattar såväl sporadiska former som familjära, och vars kliniska kännetecken är hjärnischemi, hjärninfarkt och hjärnblödning. Patologiskt utmärker sig tillståndet g enom avlagring av amyloid i väggarna till småkärl i hjärnbark och hjärnhinnor. Den sporadiska formen är förknippad med lobär hjärnblödning hos äldre och Alzheimers sjukdom.
Protein precursors, also known as proproteins or preproproteins, are inactive forms of proteins that undergo post-translational modification to become active. These precursors contain additional sequences of amino acids, called signal peptides, which direct the protein to specific cellular compartments for processing. During processing, enzymes remove the signal peptide and may cleave the protein into smaller functional units. The resulting mature protein can then perform its intended function in the body.
Ett antal tillstånd av varierande orsaker som kännetecknas av ansamling av olösliga fiberliknande proteiner (amyloid) i olika organ och vävnader så att livsviktiga funktioner äventyras.
Färgämne för påvisande av saltsyra i maginnehåll. Det används även histologiskt för påvisande av amyloidos.
Presenilin-1 (PSEN1) is a gene that provides instructions for making a protein involved in the breakdown of other proteins in the cell. In the brain, PSEN1 plays a critical role in the nervous system by functioning as a subunit of an enzyme called gamma-secretase, which is essential for proper brain function and development. Mutations in the PSEN1 gene are associated with early-onset familial Alzheimer's disease, a rare, inherited form of dementia that affects people under the age of 65. These mutations can lead to an overproduction of beta-amyloid proteins, which accumulate and form plaques in the brain, contributing to the development of Alzheimer's disease.
Familiar cerebral amyloid angiopathy (CAA) is a genetic condition characterized by the buildup of amyloid-beta protein in the walls of cerebral blood vessels, leading to degeneration and narrowing of the vessels, which can cause cognitive decline, hemorrhagic strokes, and other neurological symptoms.
Presenilin-2 är ett protein som är beläget i cellmembranet och spelar en viktig roll inom cellernas signalering och reglering av genuttryck. Mutationer i detta protein har visats vara associerade med den tidiga påbörjade Alzheimer's sjukdomen, då de orsakar överproduktion av bêta-amyloid, ett peptid som ansamlas till plack i hjärnan och är en huvudkomponent i Alzheimer's neuropatologi. Presenilin-2 är också en aktiv del i gamma-sekretas, ett enzymkomplex som klipper av amyloid prekursorproteinet för att producera bêta-amyloid.
Ett potentiellt neurotoxiskt 8-hydroxikinolinderivat som länge användes som lokalt desinfektionsmedel, mot tarmamöbor och mot Trichomonasinfektion i slidan. Preparatet för oralt bruk har visat sig ge upphov till subakut myelooptisk neuropati och är inte längre tillåtet.
Neurofibrillnystan är en typ av proteinaggregat som ansamlas inuti nervceller (neuron) i hjärnan och är associerade med neurodegenerativa sjukdomar, särskilt Alzheimers sjukdom. De består av tunt fibrillära strukturer som kallas neurofibriller, som i sin tur är uppbyggda av en proteinvariant känd som hyperfosforylerad tau-protein. I en enda mening:
En undergrupp av peptidhydrolaser. De klassificeras huvudsakligen utifrån sin katalytiska verkan. Specificitet används endast för identifiering av enskilda enzymer. De omfattar serinendopeptidaser (EC 3.4.21), cysteinendopeptidaser (EC 3.4.22), asparaginendopeptidaser (EC 3.4.23), metalloendopeptidaser (EC 3.4.24) samt en grupp enzymer som ännu inte placerats in i någon av ovannämnda klasser (EC 3.4.99). EC 3.4.-.
Islet amyloid polypeptide (IAPP), även känt som amylin, är ett hormon som produceras och sekreteras tillsammans med insulin från de betaceller som finns i de Langerhansiska öarna i bukspottkörteln. IAPP har en viktig roll i regleringen av blodsockernivåer genom att hämma glukagonsekretion, fördröja matsmältningsprocessen och ge en känsla av syra. Vid typ 2 diabetes kan IAPP aggregera och bilda amyloider, vilket kan leda till cellskador och insulinförmåga.
I en enkel mening är PC12-celler en typ av celllinje som originallyt isolerades från ett tumörscancer i den kromaffin cellen i ganglionet (en sorts nervcell) hos en rat. Dessa celler har blivit väl använda inom forskningen, särskilt för studier av neuronala system och neuroendokrina system, eftersom de kan differensieras till likna neuronala fenotyp under rätt kulturella villkor. När PC12-celler differensieras visar de en typisk nervcells morfologi med långa utskott och kan även producera och sekretera neurotransmittorer, som dopamin och acetylkolin.
"Protein multimerization" refererar till processen där ett protein eller ett subenhet av ett protein interagerar och sammanlänkar med identiska proteiner eller subenheter för att bilda en större, komplex struktur som består av flera likadana monomera enheter. Denna process kan involvera icke-kovalenta interaktioner såsom vätebindningar, saltbrobryggor och hydrofoba effekter, eller kovalenta bindningar som disulfidbindningar. Multimerization av proteiner är viktigt för deras funktionella aktivitet, stabilitet, sammansättning och reglering inom celler.
Cellinje från äggstockar på kinesisk hamster, Cricetulus griseus. Arten är omtyckt för cellgenetiska studier eftersom den har ett litet antal kromosomer. Cellinjen har kunnat användas till modellsyste m för studier av genetiska förändringar i odlade däggdjursceller.
"Nervceller, eller neuroner, är de specialiserade cellerna som utgör det fundamentala building blocket i nervsystemet hos djur. De är ansvariga för bearbeta, överföra och lagra information genom elektriska och kemiska signaler."
"Sekundær proteinstruktur refererer til den lokale, regulære foldning af en del af et proteins peptidkæde, der er stabiliseret af hydrogenbindinger mellem aminosyrestrupperne, f.eks. alfa-helix eller beta-skal."
Allmän benämning på medlemmarna av en underfamilj av Muridae. Fyra vanliga släkten är Cricetus, Cricetulus, Mesocricetus och Phodopus.

Amyloid-beta precursor protein (APP) er en transmembranprotein som normalt finnes i hjernen. Det er involvert i cellulær processing som involverer produksjon av beta-amyloid peptider, som kan akkumuleres og danne amyloidplakker i hjernen til personer med Alzheimers sykdom. APP eksisterer i flere forskjellige isoformer, og den spesifikke struktur og funksjon av APP-proteinet er fortsatt under intens studier.

Protease nexins är en grupp av proteiner som regulerar aktiviteten hos serinproteas, en speciell typ av enzymer som bryter ned andra proteiner. Protease nexinerna binder till och inaktiverar serinproteaserna, vilket hjälper till att kontrollera deras aktivitet och förhindra överdrivet proteinav Bakning i celler. Dessa proteiner är viktiga för att upprätthålla homeostas i kroppen och reglera en mängd fysiologiska processer, inklusive blodkoagulering, immunförsvar och celldelning.

Amyloid beta-peptides (Aβ) are small protein fragments that are derived from the larger amyloid precursor protein (APP). APP is a transmembrane protein that is expressed in many tissues, including the brain. In the brain, APP can be cleaved by enzymes called secretases to produce several different peptides, one of which is Aβ.

Aβ peptides can vary in length, but the most common forms are 40 and 42 amino acids long, referred to as Aβ40 and Aβ42, respectively. These peptides have a tendency to misfold and aggregate into beta-sheet structures, forming insoluble fibrils that deposit as plaques in the brain. The accumulation of these plaques is a characteristic feature of Alzheimer's disease (AD), and it is believed that the aggregation and deposition of Aβ play a central role in the development and progression of this disorder.

The exact mechanisms by which Aβ contributes to AD are not fully understood, but it is thought that the accumulation of these peptides leads to neurotoxicity, inflammation, and oxidative stress, which ultimately result in the death of neurons and cognitive decline. Therefore, understanding the biology of Aβ and developing strategies to target its production, aggregation, and clearance are important areas of research in the search for new treatments for AD.

APP-sekreterar är en typ av enzymkomplex som utsöndras från celler i form av vesiklar, som sedan kan fusions- och smälta samman med cellytan och utsöndra sitt innehåll utanför cellen. APP står för "aktiv proteinkinase", och APP-sekreterar är involverade i en rad cellulära processer, inklusive celldelning, signaltransduktion och cellytiska funktioner som exocytos och endocytos.

APP-sekretaser kan också innehålla andra bioaktiva molekyler, till exempel cytokiner, growth factors och neurotransmittorer, vilket gör dem till viktiga signalproteiner i cellkommunikationen. Dysfunktion eller överaktivitet hos APP-sekretaser kan leda till patologiska tillstånd som inflammatorisk sjukdom och cancer.

Alzheimer's disease is the most common cause of dementia, which is a continuous decline in thinking, behavioral and social skills that disrupts a person's ability to function independently. The early signs of the disease include forgetting recent events or conversations. As the disease progresses, a person with Alzheimer's disease will develop severe memory impairment and lose the ability to carry out everyday tasks.

In Alzheimer's disease, changes in the brain begin years before symptoms appear. The damage initially occurs in the hippocampus, the part of the brain essential for forming memories. As more neurons (brain cells) die, additional parts of the brain are affected and begin to shrink. By the final stage of Alzheimer's disease, damage is widespread and brain tissue has significantly decreased.

Although there is no cure for Alzheimer's disease, treatments can temporarily slow the worsening of dementia symptoms and improve quality of life. Medications are available to help maintain mental function, control behavioral symptoms, and manage sleep disturbances. Supportive measures, such as ensuring a safe environment, can be helpful for people with more advanced dementia.

Sources: Mayo Clinic och National Institute on Aging.

En proteasomhämmare är ett läkemedel som hämmar funktionen hos proteasomen, ett proteincomplex som bryter ner andra proteiner inuti celler. Proteasomer spelar en viktig roll i cellens proteinska homeostas, det vill säga balansen mellan syntes och nedbrytning av proteiner. Genom att hämma proteasomernas funktion kan man påverka nedbrytningen av proteiner som är involverade i cellcykeln och celldelningen, vilket gör att proteasomhämmare används som en typ av cancerläkemedel. Proteasomhämmare används bland annat vid behandling av multipelt myelom, mantlecellslymfom och andra typer av cancer. Exempel på godkända proteasomhämmare är bortezomib (Velcade), carfilzomib (Kyprolis) och ixazomib (Ninlaro).

Amyloid är en patologisk aggregation av proteiner eller peptider som bildar insolubla fibriller med beta-plikformad sekundär struktur. Dessa amyloida fibriller kan accumulera i vävnader och orsaka skada, vilket kan leda till olika sjukdomszustånd. Exempel på sådana sjukdomar är Alzheimers sjukdom, Parkinson sjukdom och systemisk amyloidos.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

Insulinas, även känt som insulinase, är ett enzym som bryter ner insulinmolekyler. Det finns två huvudsakliga typer av insulinas: en A-katalysator och en B-katalysator. Insulinas A-katalysator är ansvarig för nedbrytningen av insulin i levern, medan Insulinas B-katalysator bryter ner insulin i njurarna.

Insulinas spelar en viktig roll i regleringen av blodsockernivåer genom att hjälpa till att kontrollera mängden insulin som finns i kroppen. Om för mycket insulin bryts ner kan det leda till höga blodsockernivåer, medan för lite insulinase kan orsaka låga blodsockernivåer. Förhöjda nivåer av insulinas har också visats korrelera med ökad risk för typ 2-diabetes.

Hjärnan är det centrala nervösa systemets kontroll- och koordineringsorgan. Den består av hjärnbarken (cerebrum), liljan (cerebellum) och förlängda märgen (medulla oblongata), samt flera inre strukturer så som thalamus, hypothalamus och hippocampus. Hjärnan är ansvarig för högre kognitiva funktioner såsom tankeprocesser, minne, språk och medvetandet, samt kontrollerar också kroppens autonoma funktioner som andning, hjärtrytm och kroppstemperatur. Hjärnan är indelad i två hemisfärer och innehåller miljarder nervceller (neuron) som kommunicerar med varandra via nervimpulser för att skapa tankar, känslor, minnen och handlingar.

'Peptidfragment' är ett begrepp inom biokemi och molekylärbiologi. Det refererar till en kort sekvens av aminosyror som har beenadrots från ett större peptidmolekyl eller protein. Peptidfragment kan bildas genom nedbrytning av proteiner med hjälp av enzymer, kemiska metoder eller andra processer.

I medicinskt sammanhang kan analys av peptidfragment användas för att studera struktur och funktion hos proteiner, såväl som för att identifiera specifika aminosyresekvenser som är associerade med sjukdomar eller andra patologiska tillstånd.

En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.

Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.

Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.

Amyloid plaque refererar till en typ av aggregat som bildas när proteiner viks felaktigt ihop och ansamlas utanför eller inuti celler i vävnader. I synnerhet when we talk about "amyloid plaque" in a medical context, we are usually referring to beta-amyloid plaques that are associated with Alzheimer's disease.

Beta-amyloid är en peptid som bildas när ett större protein, kallat amyloid precursor protein (APP), klipps itu av två olika enzymer. När beta-amyloidet aggregeras utanför neuronerna i hjärnan bildar det insolubla klumpar som kallas amyloid plaque. Dessa plackor kan ansamlas och påverka den normala funktionen hos nervceller, vilket kan leda till neurodegeneration och demens, särskilt i fall av Alzheimer's disease.

Det är värt att notera att amyloid plackor också har påträffats i andra delar av kroppen och i samband med andra sjukdomar, men "amyloid plaque" används ofta som en synonym till beta-amyloid plackor i hjärnan.

SAA (Serum Amyloid A) är ett akutfasprotein som produceras i levern och har en viktig roll i kroppens immunförsvar. Under inflammatoriska tillstånd kan SAA-proteinet omvandlas till amyloida A-proteiner, även kallat AA-amyloid, som kan avlagras i olika vävnader och organ i kroppen. Dessa amyloida aggregat kan orsaka en sjukdomsbild som kallas amyloidos, vilket kan leda till organskador och på sikt även till organsvikt.

Det är värt att notera att det finns olika typer av amyloidproteiner, och SAA är en av dem. Andra exempel på amyloidproteiner inkluderar beta-amyloid, som är associerat med Alzheimers sjukdom, och transthyretin, som kan orsaka familjär amyloidos (ett arvsfenomen).

Neurofibriller är en typ av struktur i nervceller (neuron) som består av proteinet tau, som under normala förhållanden hjälper till att stabilisera cellens inre skelett. I neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom kan tau-proteinet bli felaktigt fosforylerat och aggregera till långa, trådliknande strukturer som kallas neurofibriller. Dessa aggregat ansamlas i nervceller och orsakar skada på cellen, vilket kan leda till neurodegeneration och kognitiva störningar.

Aspartic acid endopeptidases are a type of enzyme that cleaves peptide bonds within proteins. They are also known as aspartyl proteases or aspartic peptidases. These enzymes contain two catalytic aspartic acid residues in their active site, which work together to perform the hydrolysis of peptide bonds.

Aspartic acid endopeptidases play important roles in various biological processes, including protein degradation and activation, cellular signaling, and viral replication. They are found in many organisms, from bacteria to humans, and are involved in a variety of physiological and pathological conditions.

One of the most well-known aspartic acid endopeptidases is HIV protease, an enzyme produced by the human immunodeficiency virus (HIV) that is essential for viral replication. HIV protease cleaves viral polyproteins into functional proteins, and inhibitors of this enzyme are used as a component of highly active antiretroviral therapy (HAART) to treat HIV infection.

Other examples of aspartic acid endopeptidases include pepsin, gastricsin, and chymosin, which are found in the stomach and are involved in digestion, as well as cathepsins D and E, which are lysosomal enzymes involved in protein degradation and turnover.

Cerebral amyloid angiopathy (CAA) är en medicinsk diagnos som innebär att proteinet beta-amyloid har avlagrats i hjärnans blodkärl. Detta kan orsaka en rad symptom, inklusive minnesförlust, kognitiva svårigheter och i vissa fall stroke eller intracerebral blödning. CAA är vanligare hos äldre individer och kan förekomma ensamt eller i samband med andra neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom.

Proteinprekursorer är ofta refererade till som de råa materialen eller de ursprungliga proteinerna som undergår en process för att bli aktiva peptider eller proteiner i kroppen. Dessa prekursorer kan vara inaktiva eller delvis aktiva, och de måste klippas upp och modifieras på olika sätt av enzymer kallade proteasomer och peptidaser för att bli fullt funktionella.

Ett exempel på ett proteinprekursor är proinsulin, som är ett inaktivt protein som produceras i bukspottkörteln. Proinsulin klipps sedan upp av enzymet prohormonkonvertas till insulin och C-peptid, vilka är de aktiva peptider som reglerar blodsockernivåerna i kroppen.

Proteinprekursorer kan också innehålla signalpeptider, som är sekvenser av aminosyror som guider proteinet till rätt kompartment i cellen eller ut i extracellulärt rum. Signalpeptiderna klipps bort efter att proteinets syntes är klar.

I allmänhet är proteinprekursorer viktiga för att producera och reglera olika funktioner i kroppen, inklusive hormonproduktion, immunförsvar och celldelning.

Amyloidose är en grupp sjukdomar som kännetecknas av att proteiner viks felaktigt och ansamlas i vävnader och organ i kroppen, vilket kan störa deras funktion. Proteinerna bildar så kallade amyloidavlagringar, som är extracellulära (utanför cellerna) aggregat av fibrillär proteiner med en betydande bêta-pliktvikning. Det finns flera olika typer av amyloidos, beroende på vilket protein som ansamlas. Exempel på sådana proteiner är immunoglobulin lättkedjor (AL-amyloid), serum Amyloid A (AA-amyloid) och transthyretin (ATTR-amyloid).

Amyloidos kan drabba olika organ i kroppen, beroende på vilket protein som ansamlas. Några exempel på symptom och komplikationer är hjärtsvikt, njurssvikt, leverpåverkan, neuropati (nervskador) och enteropati (tarmproblem). Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av kliniska symtom, bilddiagnostik och biopsi, där man analyserar vävnaden för närvaro av amyloid. Behandlingen beror på vilken typ av amyloidos det rör sig om, men kan innefatta mediciner som reducerar proteinproduktionen, kemoterapi och transplantation.

Den medicinska termen för 'Kongorött' är Lisch-nodler. Detta är små, runda, oftast harmlösa tumörer som bildas i iris, den del av ögat som ger oss färgen på våra ögon. De är vanliga hos personer med neurofibromatos, ett genetiskt tillstånd som orsakar tumörer att växa inuti nerver och andra celler i kroppen. Lisch-nodler är oftast inte skadliga, men deras närvaro kan vara en indikation på neurofibromatos.

Presenilin-1 definieras inom medicinen som ett protein som är kodat av genen PSEN1. Detta protein är en viktig delkomponent i gamma-sekretas, ett enzym som är involverat i klarning av amyloidprekursorproteinet (APP) till små peptider, inklusive beta-amyloid, som är associerade med Alzheimers sjukdom. Mutationer i PSEN1-genen har visats korrelera med tidig insättning av Alzheimers sjukdom och är en av de mest vanliga orsakerna till den autosomalt dominant inheritade formen av sjukdomen.

Cerebral amyloid angiopathy (CAA) is a condition characterized by the buildup of beta-amyloid protein in the walls of blood vessels in the brain. When it is inherited and runs in families, it is called "familial cerebral amyloid angiopathy" (FCAA). This form of CAA is caused by mutations in genes that are involved in the production or clearance of beta-amyloid protein. The most common gene associated with FCAA is the APP gene, which provides instructions for making a protein called amyloid precursor protein. Mutations in other genes, such as PSEN1 and PSEN2, can also cause FCAA.

The buildup of beta-amyloid protein in the blood vessel walls can lead to various symptoms, including cognitive decline, headaches, seizures, and hemorrhagic strokes. The onset and severity of these symptoms can vary depending on the specific gene mutation and other factors. FCAA is typically an autosomal dominant disorder, which means that a person has a 50% chance of inheriting the mutated gene from an affected parent.

It's important to note that while FCAA is a genetic condition, not all cases of CAA are inherited. Some forms of CAA can occur spontaneously due to aging or other unknown factors.

Presenilin-2 (PSEN2) är ett protein som kodas för av PSEN2-genen hos människor. Detta protein är en viktig del av gamma-sekretas-komplexet, vilket spelar en central roll i alzheimers sjukdom genom att klippa av amyloid precursor protein (APP) till små peptider, inklusive det patogena beta-amyloid 42. Mutationer i PSEN2-genen har associerats med ökad risk för tidig insättning av Alzheimers sjukdom och fronto-temporal demens.

I'm sorry, but I'm unable to provide a medical definition for "Kliokinol" as it is not a recognized or valid term in medicine. It is possible that there may be a spelling error or typo in the term you provided. If you have more information about what you are looking for, I'll do my best to help you find a correct and relevant answer.

Neurofibrillnystan är en typ av proteinaggregat som förekommer i hjärnbarken hos personer med Alzheimers sjukdom. De består av tunt fibrillära strukturer som är uppbyggda av det abnormalt hopvikta proteinet tau.

Tau-proteinet finns naturligt i neuronerna och har en viktig funktion i deras skelett, men vid Alzheimers sjukdom blir det felaktigt foldat och aggregeras till neurofibrillnystan. Dessa aggregat kan orsaka skada på neuronerna och bidra till demensutvecklingen.

Endopeptidaser är en typ av enzymer som bryter ned proteiner genom att spjälka (hydrolysera) peptidbindningarna mellan aminosyror inuti proteinmolekylen, istället för vid proteinets yta. De kallas också för proteinaser eller endoproteinaser. Det finns flera olika typer av endopeptidaser, som kategoriseras beroende på vilka peptidbindningar de preferentiellt spjälkar. Exempel på endopeptidaser är trypsin, chymotrypsin och kollagenas.

Islet amyloid polypeptide (IAPP), även känt som amylin, är ett peptidhormon som produceras i kroppens beta celler i bukspottkörteln. Det utsöndras tillsammans med insulin och har en viktig roll i regleringen av blodsockernivåerna. IAPP har förmågan att bilda aggregat och amyloider, vilket kan leda till påverkan på beta cellernas funktion och överlevnad. Dessa amyloider är vanliga hos personer med typ 2-diabetes och anses vara en bidragande orsak till sjukdomen.

PC12-celler är en typ av neuroendokrina celler som initialt isolerades från ett tumörväv i en fallohund (Phochoca sinensis) av olfactocellär origin. Dessa celler har sedan blivit ett viktigt verktyg inom neurovetenskapen och cancerforskningen på grund av deras unika egenskaper.

PC12-celler har en dubbelpotential, det vill säga de kan differentieras till antingen en neuronal fenotyp eller en muskel-like fenotyp beroende på vilka signalsubstanser de exponeras för. När de differencieras till en neuronal fenotyp visar de typiska nervcellsegenskaper, såsom utskott och elektrisk excitabilitet, samt bildning av synaptiska kontakter. Dessa egenskaper gör PC12-celler till ett användbart modellsystem för att studera neuronal differentiering, neurotoxicitet, neurodegeneration och neuroplasticitet.

PC12-celler är också känsliga för signalsubstanser som nerveväxtfaktor (NGF), som främjar deras överlevnad, differentiering och neuritbildning. Som ett resultat har PC12-celler använts i studier av NGF-signalering och dess roll i neuronal differentiering och överlevnad.

I cancerforskningen har PC12-celler använts som ett modellsystem för att studera neuroendokrina tumörer, särskilt small cell lung cancer (SCLC), eftersom de delar många gemensamma molekylära egenskaper.

Protein multimerization refererar till processen där ett protein eller ett subunit av ett protein interagerar med identiska proteiner eller subenheter för att bilda en multiproteinkomplex struktur, även kallad multimer. Detta kan ske genom olika mekanismer såsom icke-kovalenta interaktioner som vätebindningar, elektrostatiska krafter och vattenuppspännande krafter, eller kovalenta bindningar som disulfidbindningar. Multimerization kan vara en reversibel process och är ofta involverad i regleringen av proteinfunktioner, inklusive signaltransduktion, transport, katabolism och strukturell stabilitet.

CHO (Chinese Hamster Ovary) cells are a type of immortalized cell line that are commonly used in scientific research, including biochemistry, molecular biology, and pharmacology. These cells were originally derived from the ovaries of a Chinese hamster and have been adapted to grow indefinitely in culture.

CHO cells are particularly useful for studying protein expression and post-translational modifications because they can be easily manipulated genetically and produce large amounts of recombinant proteins. They are also widely used in the production of therapeutic monoclonal antibodies, vaccines, and other biopharmaceuticals.

In addition to their use in protein expression studies, CHO cells are also used as a model system for studying cellular processes such as signal transduction, gene regulation, and cell cycle control. They have been used to study the effects of various drugs, toxins, and environmental stressors on cell behavior, and to investigate the mechanisms of disease, including cancer and neurodegeneration.

Overall, CHO cells are a versatile and valuable tool in biomedical research, with numerous applications in both basic science and translational medicine.

'Nervceller', eller neuroner, är de specialiserade cellerna i nervsystemet som skickar och tar emot signaler, så kallade impulser, från varandra via sina utskott, axon och dendriter. Dessa signaler kan vara kemiska eller elektriska och används för att kommunicera information inom och mellan olika delar av nervsystemet. Nervcellerna är mycket viktiga för alla aspekter av kroppens funktion, inklusive sinnesintryck, rörelse, minne och känslor. De är också specialiserade till att överleva länge och har en hög grad av återbildning efter skada jämfört med andra celltyper i kroppen.

Sekundärstruktur på ett protein refererar till den lokala, geometriska formen som delar av proteinets peptidkedja antar, vanligtvis som en konsekvens av vätebindningar mellan polära funktionella grupper i proteinet. De två vanligaste formerna av sekundärstruktur är alfa-helix och beta-flak (beta-sheet). I en alfa-helix är peptidkedjan vriden runt sig med omkring 3,6 aminosyror per varv, med vätebindningar mellan varje fjärde aminosyra. I en beta-flak ligger de polära delarna av peptidkedjorna parallellt eller antiparallellt bredvid varandra och är stabiliserade av vätebindningar mellan dem. Sekundärstrukturen kan bestämmas genom tekniker som cirkulär differentialskanning (CD) och tvådimensionell nukleär magnetisk resonansspektroskopi (2D-NMR).

Cricetinae er en underfamilie i familien Muridae, som inkluderer hamstere. Der er omkring 20 arter af hamstere, der er udbredt i Europa, Asien og Afrika. Hamstere er små pattedyr med kort hals, store kindpokker og store molarer. De fleste arter har også en bøjet ryggrat og en kort, busket hale.

Hamstere er kendt for deres evne til at gemme føde i kindpokkene og transportere den til deres bo. De fleste arter lever ensomt undtagen når hunnerne har unger. Hamsternes naturlige fjender inkluderer rovdyr, slanger og rovfugle.

Cricetinae-hamstere er ofte holdt som kæledyr på grund af deres lille størrelse, lette pleje og venlige natur. Nogle af de mest populære arter til at holde som kæledyr inkluderer syriske hamster, djungelhamster og roborovski-hamster.