Hemolytisk anemi med födseln (konnatal) och icke-sfärocytisk typ (non-spherocytic type) är en form av blodbrist (anemi) som orsakas av förhöjd nedbrytning (hemolys) av röda blodkroppar. I den icke-sfärocytiska typen är röda blodkroppars form och struktur normala, till skillnad från sfärocytisk hemolytisk anemi där röda blodkroppar har en abnormal form (sfärocytisk).

Orsaken till den konnatala icke-sfärocytiska hemolytiska anemin kan variera, men det kan bero på genetiska defekter som orsakar nedsatt funktion hos enzymer eller proteiner involverade i röda blodkroppars struktur och metabolism. Exempel på sådana sjukdomar inkluderar glukos-6-fosfatdehydrogenasdefekt (G6PD) och pyruvatkinasdefekt (PKD).

Symptomen på denna typ av anemi kan variera från mild till allvarlig, beroende på graden av hemolys. Symptom kan inkludera blekhet, trötthet, svaghet, brist på andning, gulsot (ikterus) och mörkfärgad urin. Behandlingen beror på underliggande orsaken till anemin och kan omfatta blodtransfusioner, supplement av järn eller andra näringsämnen, behandling av infektioner och undvikande av utlösande faktorer för hemolys.

Hemolytisk anemi är ett medicinskt tillstånd där röda blodkroppar (erytrocyter) i kroppen bryts ned i för hög takt. Detta orsakas av att cellmembranen på de röda blodkropparna skadas och de därmed inte kan fungera korrekt under den normala livslängden på ungefär 120 dagar.

Hemolys är ett grekiskt ord som betyder "bryt ned", och anemi betyder "brist på röd blodkroppar". Således innebär hemolytisk anemi att det finns en förhöjd nivå av hemolys, eller brytning ned, av röda blodkroppar.

Detta kan orsakas av olika faktorer, till exempel genetiska defekter, autoimmuna sjukdomar, infektioner, vissa läkemedel eller toxiner, eller som en komplikation efter en transfusion. Symptomen på hemolytisk anemi kan inkludera trötthet, hosta, bröstsmärta, gulsot (gulaktig nyans i huden och ögonvitor), mörk urin och svaghet. Behandlingen beror på orsaken till tillståndet men kan innefatta blodtransfusioner, läkemedel eller ibland operation.

Hemolytisk anemi med födsel är en typ av anemi (nedsatt antal röda blodkroppar) som orsakas av en förhöjd nedbrytning av röda blodkroppar. Detta kan bero på genetiska defekter som gör att röda blodkroppar är särskilt känsliga för nedbrytning. I vissa fall kan det orsakas av en överaktiv immunrespons där den egna kroppen attackerar och förstör de röda blodkropparna.

Symptomen på hemolytisk anemi med födsel kan inkludera gulsot (icterus), bleka hud, trötthet, andfåddhet och svaghet. Behandlingen beror på orsaken till sjukdomen och kan innebära blodtransfusioner, mediciner eller eventuellt benäringsterapi. I vissa fall kan en operation vara aktuell för att korrigera underliggande problem.

Pyruvatkinas är ett enzym som katalyserar en glykolytisk reaktion där fosfatgruppen från fosfoenolpyruvat (PEP) överförs till adenosindifosfat (ADP), vilket resulterar i bildandet av pyruvat och adenosintrifosfat (ATP). Denna reaktion är en viktig del av cellens energiproduktion, särskilt under anaeroba förhållanden. Pyruvatkinas finns i två isoformer, L-pyruvatkinas och M2-pyruvatkinas, som uttrycks i olika vävnader och under olika fysiologiska tillstånd. Dess aktivitet kan reguleras av flera faktorer, inklusive glukos, fruktose-1,6-bisfosfat, alanin och fosfatas.

Medical Definition of 'Anemia' (Blood Deficiency):

Anemia is a medical condition characterized by a decrease in the total amount of red blood cells or a lower than normal level of hemoglobin in the blood. Hemoglobin is crucial as it carries oxygen from the lungs to the rest of the body. When you have anemia, your body doesn't get enough oxygen-rich blood, leading to fatigue, weakness, and other symptoms.

Anemia can be caused by various factors, including:

1. Blood loss: Heavy menstrual periods, surgery, trauma, or chronic bleeding from ulcers, cancer, or other conditions can cause anemia.
2. Decreased red blood cell production: Conditions such as iron deficiency, vitamin B12 or folate deficiency, kidney disease, bone marrow disorders, or chemotherapy and radiation therapy can decrease the production of red blood cells.
3. Increased red blood cell destruction: Certain inherited disorders like sickle cell anemia, thalassemia, or hemolytic anemias can cause the body to destroy red blood cells faster than they can be produced.

Symptoms of anemia may include fatigue, weakness, pale skin, irregular heartbeat, shortness of breath, dizziness, and cognitive difficulties. Treatment for anemia depends on its underlying cause. It may involve dietary changes, supplements, medications, or blood transfusions.

Glukosfosfatdehydrogenas (GPDA) er ein forkjennelig enzym i kroppens celler. Det spiller en viktig rolle i stoffskiftet ved å hjelpe til med å omsette glukose (sukker) til energi.

Specifikt er GPDA involvert i den enzymatisk reaksjonen som omdanner D-glukose-6-fosfat til D-fruktose-6-fosfat under samtidig oxidasjon av NAD+ til NADH. Denne reaksjonen er ein del av glykolysen, som er en metabolisk sti som styrer nedbrytinga og omdanningen av glukose til pyruvat for å produsere energi i form av ATP (adenosintrifosfat).

GPDA finnes i to former: GPDA-B og GPDA-M. GPDA-B er involvert i både glykolysen og glukoneogenesen, mens GPDA-M kun er involvert i glukoneogenesen. Glukoneogenesen er den metaboliske stien som bygger glukose opp fra andre forbindelser i kroppen når blodsukkeret er lavo.

GPDA-feil kan føre til medisinske tilstander som f.eks. svært alvorlig muskeldegenerasjon og leverfeil.

Stärkelsegelelektrofores (engelska: Starch gel electrophoresis) är en laboratorieteknik som används för att skilja och analysera proteiner baserat på deras laddning och storlek. Denna metod bygger på principen om elektrofores, där proteiner migrerar genom ett gelmatris (i detta fall stärkelsemassa) under en elektrisk potential. Proteinerna kommer att röra sig mot den motsatta laddningen av den elektriska kraften och snabbheten av migration beror på proteinernas laddning, storlek och form.

I stärkelsegelelektrofores används stärkelsemassa som gelmatris istället för de mer vanliga polyakrylamidgelen. Stärkelsemassan har en porös struktur som möjliggör separation av proteiner över ett brett storleksinterval. Efter elektroforesprocessen kan gelmatrisen färgas med specifika proteinmärkare, vilket gör det möjligt att visualisera och jämföra de separerade proteinerna.

Denna teknik har använts inom olika områden, till exempel för att undersöka genetisk variation mellan individer genom att analysera polymorfa proteiner (proteinvariationer) eller för att identifiera och karaktärisera okända proteiner i en proteinblandning.

Glukosfosfatdehydrogenas (GPD) är ett enzym som katalyserar en oxidation-reduktionreaktion inom glukoneogenesen och glykolysen. Det ingår i enzymsystemet som omvandlar glyceraldehyd 3-fosfat till dihydroxiacetonfosfat under cellens ämnesomsättning.

En brist av GPD orsakar en sällsynt metabolisk störning som kallas Glukosfosfatdehydrogenasbrist (GPD deficiens). Denna sjukdom beror på mutationer i genen för GPD och kan leda till en nedsatt funktion hos enzymet.

GPD deficiens är associerad med ett brett spektrum av symtom, inklusive muskelsvaghet, utmattningssyndrom, lägre än normalt blodsockernivå (hypoglykemi) och metabolisk acidos. Symptomen kan variera från milda till allvarliga beroende på graden av enzymbristen. Behandlingen innefattar ofta diät, näringsunderhållning och i vissa fall läkemedelsbehandling för att hantera symtomen och förebygga komplikationer.

Hemolytisk autoimmun anemi är en sjukdom där individens eget immunsystem producerar antikroppar som attackerar och förstör de egna röda blodkropparna. Detta orsakar en för tidig nedbrytning (hemolys) av röda blodkroppar, vilket leder till minskat antal röda blodkroppar och därmed även minskat syretransportsystem i kroppen. Symptomen på hemolytisk autoimmun anemi kan vara trötthet, blekhet, bröstsmärtor, gulsot (icterus), andningssvårigheter och i vissa fall även njurskada. Behandlingen kan bestå av blodtransfusioner, immunosuppressiva läkemedel eller avlägsnande av milten (splenektomi).

Röda blodkroppar, även kända som erytrocyter, är de vanligaste cellerna i blodet och har sin huvudsakliga funktion att transportera syre till kroppens olika vävnader. De utgör ungefär 40-45% av blodets volym hos en genomsnittlig vuxen människa.

Röda blodkroppar saknar cellkärna och andra organeller, vilket gör dem speciella eftersom de är de enda cellerna i kroppen som saknar dessa strukturer. Detta ger röda blodkropparna en hög grad av flexibilitet så att de kan passera genom små kapillärer i olika vävnader utan problem.

Den typiska formen på en röd blodkropp är diskformad, vilket underlättar syreupptaget och -transporten. Hemoglobin är ett protein som innehåller järn och finns i röda blodkroppar. Detta protein binder sig till syret i lungorna och frigör det sedan i olika vävnader när behovet uppstår. När röda blodkropparna inte längre fungerar korrekt eller när de inte produceras i tillräcklig mängd kan det leda till syrebrist och anemi.

Hexokinase är ett enzym som katalyserar den första steget i glykolys, nämligen fosforyleringen av glukos till glukos-6-fosfat. Denna reaktion kräver energi i form av ATP och resulterar i att substratet blir negativt laddat, vilket förhindrar diffusonen av glukos ut från cellen. Det finns flera isoformer av hexokinas, varav de flesta hittas i cytoplasman, men vissa också i mitokondrierna. Hexokinas är en reglerad aktivitet och kan inhiberas av sina produkter, glukos-6-fosfat och ATP.