'Anemia, hypochromic' er en medisinsk betegnelse for en type anemoi (mangel på røde blodceller eller hemoglobin i blodet), hvor de røde blodceller har mindre end normalt mængde hemoglobin og ser hypokrome (lyse) ud. Hemoglobin er et protein som transporterer ilt i blodet, så med mindre hemoglobin vil kroppen have vanskeligheder med at transportere ilt effektivt.

Den mest almindelige årsag til hypokrom anemia er jernmangel, som kan skyldes en mangel på jern i kosten, blødninger, eller svær absorption af jern i tarmen. Andre årsager kan inkludere sygdomme som ændrer produktionen af røde blodceller i knoglemarven, såsom leddegalskab og visse former for kræft.

Behandlingen af hypokrom anemia vil typisk involvere at behandle underliggende årsagen. I tilfælde af jernmangel anemia kan det involvere at tage jernsupplementer og spise en jernrig kost. I mere alvorlige tilfælde, hvor der er en betydelig mangel på røde blodceller, kan en blodtransfusion være nødvendig.

Medical Definition of 'Anemia' (Blood Deficiency):

Anemia is a medical condition characterized by a decrease in the total amount of red blood cells or a lower than normal level of hemoglobin in the blood. Hemoglobin is crucial as it carries oxygen from the lungs to the rest of the body. When you have anemia, your body doesn't get enough oxygen-rich blood, leading to fatigue, weakness, and other symptoms.

Anemia can be caused by various factors, including:

1. Blood loss: Heavy menstrual periods, surgery, trauma, or chronic bleeding from ulcers, cancer, or other conditions can cause anemia.
2. Decreased red blood cell production: Conditions such as iron deficiency, vitamin B12 or folate deficiency, kidney disease, bone marrow disorders, or chemotherapy and radiation therapy can decrease the production of red blood cells.
3. Increased red blood cell destruction: Certain inherited disorders like sickle cell anemia, thalassemia, or hemolytic anemias can cause the body to destroy red blood cells faster than they can be produced.

Symptoms of anemia may include fatigue, weakness, pale skin, irregular heartbeat, shortness of breath, dizziness, and cognitive difficulties. Treatment for anemia depends on its underlying cause. It may involve dietary changes, supplements, medications, or blood transfusions.

Erytrocytantal är ett medicinskt begrepp som refererar till den absoluta antalet röda blodkroppar (erytrocyter) i en viss volym blod. Det uttrycks vanligtvis som celler per mikroliter (celler/µL) eller per kubikmillimeter (celler/mm3).

Ett normalt erytrocytantal hos en vuxen person ligger ungefär mellan 4,5 och 6 miljoner celler per mikroliter blod. Vid en ökning av det absoluta antalet röda blodkroppar talar man om erytrocytos, och vid minskat antal talar man om anemi.

I medicinsk kontext, betyder "järn" ett essentiellt spårmineral som spelar en viktig roll i många kroppsliga funktioner. Järn är en viktig komponent i hemoglobin, det protein i röda blodkroppar som transporterar syre från lungorna till celler i kroppen. Det är också en del av myoglobin, ett protein som lagras syre i musklerna.

Järn finns i två former i kroppen: den hemiska järnformen, som används för att transportera syre, och den icke-hemiska järnformen, som deltar i en rad biokemiska processer, inklusive andningsprocessen och immunförsvaret.

Järnbrist är en vanlig näringsbrist som kan orsaka anemi, trötthet, svaghet och andningssvårigheter. Överdriven järnutgång kan också vara skadligt för hälsan och leda till skador på lever, hjärta och endokrina systemet.

Alpha-globin är ett protein som är en del av hemoglobin, det molekyler som ger röda blodkroppar deras rödbruna färg och hjälper till att transportera syre från lungorna till kroppens celler. Alpha-globin kombineras med två andra proteinkedjor, beta-globin och gamma-globin, för att bilda de olika typerna av hemoglobin som finns i kroppen.

Hemoglobin består av fyra proteinmolekyler, varav två är identiska alpha-globinkedjor och de andra två är antingen beta-, delta- eller gamma-globinkedjor beroende på vilken typ av hemoglobin det är fråga om. I vuxna individer är den vanligaste formen av hemoglobin HbA, som består av två alpha-globinkedjor och två beta-globinkedjor.

Mutationer i genen för alpha-globin kan leda till sjukdomar såsom alpha-talassemier, vilket orsakas av en minskad mängd fungerande alpha-globinproteiner. Detta kan leda till anemi och andra symtom som beror på syrebrist i kroppen.

'Refraktär anemia' är en medicinsk term som refererar till en situation där patienten inte svarar på behandling för anemi, det vill säga ett otillräckligt antal röda blodkroppar eller hemoglobin i blodet. Anemin kan orsakas av många olika faktorer, såsom blodförlust, nedsatt produktion av röda blodkroppar eller förhöjd nedbrytning av dem. Behandlingen för anemi beror på dess underliggande orsak. I en refraktär anemifall har behandlingen visat sig vara ineffektiv, och patienten kvarstår fortsatt i ett anemiellt tillstånd. Detta kan bero på att orsaken till anemin inte har identifierats eller behandlats korrekt, eller att patienten inte svarar som förväntat på behandlingen.

"Blodfärgämnen" är ett medicinskt begrepp som vanligtvis refererar till de två huvudsakliga komponenterna i blodet som ger det dess röda färg: hemoglobin och myoglobin.

Hemoglobin är ett proteinmolekyl som finns inne i de röda blodkropparna (erytrrocyterna) och har en viktig funktion i att transportera syre från lungorna till alla celler i kroppen. Hemoglobinet kan även transportera kolmonoxid och koldioxid.

Myoglobin är ett annat proteinmolekyl som finns inne i muskelcellerna och har en viktig funktion i att lagra syre i musklerna. Myoglobinet har en röd färg, men det förekommer inte i blodet i lika stor mängd som hemoglobin.

Ibland kan "blodfärgämnen" också inkludera andra substanser som kan påverka blodets färg, såsom bilirubin och karboxyhemoglobin, men dessa är inte lika vanliga som hemoglobin och myoglobin.

Sideroblastisk anemii är en typ av anemi som karaktäriseras av närvaro av ringformiga järnrika celler, så kallade sideroblastier, i benmärgen. Sideroblasterna har en onormal accumulering av järn i mitokondrier runt cellkärnan, vilket orsakar en förändring i hemoglobinsyntesen och resulterar i produktionen av defekta röda blodkroppar.

Det finns två huvudtyper av sideroblastisk anemii:

1. Kongenital (ärftlig) sideroblastisk anemi: Denna typ är ovanligare och orsakas av genetiska mutationer som påverkar järnmetabolismen eller hemoglobinsyntesen. Den kan vara mild till allvarlig och kan associeras med andra symtom beroende på vilken gen som är muterad.
2. Akvired (inköpt) sideroblastisk anemi: Denna typ är vanligare och kan vara relaterad till alkoholism, vissa läkemedel, tungmetallförgiftning eller myelodysplastiskt syndrom. Symtomen och sjukdomsgraden kan variera beroende på orsaken.

De vanligaste symtomen på sideroblastisk anemi innefattar trötthet, andfåddhet, blekhet, hjärtklappning och i vissa fall svullnad av lever och mjälte. Behandlingen beror på orsaken till anemin och kan innebära järnreducerande behandlingar, vitamintillskott (speciellt vitamin B6), behandling av underliggande sjukdom eller i vissa fall benmärgsstimulerande behandling.

Alfatalassemi är ett medfött sjukdomstillstånd som orsakas av en defekt i hemoglobinproduktionen. Det beror på en mutation i genen för alfa-globinkedjan, vilket leder till att alfa-kedjorna saknas eller är defekta. Hemoglobin består av fyra peptidkedjor – två alfa- och två beta-kedjor – som tillsammans bildar en kvaternär proteinstruktur. I alfatalassemi-tillståndet saknas ofta en eller båda alfa-kedjorna, vilket leder till att mängden fungerande hemoglobin i kroppen minskar.

Det finns tre typer av alfatalassemi: I, II och III. Typ I är den mildaste formen och orsakas av en defekt i en alfa-kedja. Typ II är mer allvarlig och orsakas av en defekt i båda alfa-kedjorna. Typ III är den allvarligaste formen och orsakas av en defekt i alla fyra alfa-kedjorna.

Alfatalassemi kan leda till anemi, galna leverceller (hepatomegali), förstorad milt (splenomegali) och blodbrist (hypoxi). I allvarliga fall kan det orsaka hjärtsvikt, lungödem och död. Behandlingen inkluderar ofta blodtransfusioner, supplement av järn och andra näringsämnen samt eventuellt benmärgstransplantation.

Erytropoietin (EPO) är ett hormon som produceras naturligt i kroppen, vanligtvis i njurarna. Det har en viktig roll i produktionen av röda blodkroppar (erytrocyter) inuti benmärgen. När syrehalten i blodet minskar, ökar produktionen av EPO, vilket ledde till att fler röda blodkroppar produceras för att öka syretransportskapaciteten.

EPO är också tillgängligt som ett läkemedel, ofta använt för att behandla anemier orsakade av njurarsjukdomar, cancerbehandlingar och andra sjukdomstillstånd. Dessutom kan det användas av idrottsmän för doping, eftersom det kan öka uthålligheten genom att öka röda blodkropparnas antal och därmed syretransportskapaciteten.

Järnbristanemi, även känd som hemochromatos, är ett tillstånd där kroppen absorberar och lagrar för mycket järn från maten. Normala kropp har en begränsad förmåga att reglera mängden järn som lagras i kroppen. Vid järnbristanemi ökar järnabsorptionen från mag-tarmkanalen, vilket leder till en ökning av järnlagring i olika organ, särskilt levern och underlivet.

I onormala mängder kan järn orsaka skada på celler och vävnader, vilket kan leda till funktionsnedsättningar och sjukdom. Symptomen på järnbristanemi kan variera, men de vanligaste inkluderar trötthet, svaghet, mörkare färg på huden, leverförstoring, ledvärk och diabetes.

Järnbristanemi är oftast ärvligt, men det finns också icke-ärftliga former av sjukdomen. Behandlingen för järnbristanemi innebär vanligen att regelbundet avlägsna blod (blödning) för att minska järnlagringen i kroppen, samt att undvika matkällor som är rika på järn. I vissa fall kan läkemedel som binder järn användas för att minska järnabsorptionen från mag-tarmkanalen.

Erytrocytindex, även kallat hematokrit, är ett laboratoriemedicinskt mått på andelen röda blodkroppar (erytrocyter) i ett visst volymen blod. Det uttrycks som en procentandel och mäts vanligen med hjälp av automatiserade metoder inom klinisk kemi.

Vid en normal hematokrit är andelen röda blodkroppar i blodet ungefär 40-45% för män och 36-42% för kvinnor. Värdena kan variera beroende på ålder, kön, fysisk aktivitet och höjd över havet där man bor.

Ett ökat hematokrit kan vara ett tecken på olika sjukdomar eller tillstånd, exempelvis lungsjukdom, hjärtsjukdom, blodbrist (anemi) eller som en komplikation av höjd ovan havsytan. Ett minskat hematokrit kan vara ett tecken på blodförlust, njursjukdom, vitamin-B12-brist eller folsyrebrist.

Aplastic anemia is a medical condition that affects the bone marrow's ability to produce enough new blood cells. It is called "aplastic" because the bone marrow becomes "aplastic," or devoid of maturing precursor cells. This results in a deficiency of all three types of blood cells: red blood cells, white blood cells, and platelets.

In medical terms, aplastic anemia is defined as a hematologic disorder characterized by pancytopenia (reduced counts of all types of blood cells) due to bone marrow failure. The condition can be acquired or inherited, with the acquired form being more common.

Acquired aplastic anemia can be caused by exposure to toxic chemicals, radiation, drugs, viral infections, or autoimmune disorders. Inherited forms of the disease include Fanconi anemia, dyskeratosis congenita, and Shwachman-Diamond syndrome.

Symptoms of aplastic anemia may include fatigue, weakness, shortness of breath, frequent infections, easy bruising or bleeding, and skin rashes or discoloration. Treatment options for aplastic anemia depend on the severity of the condition and its underlying cause, and may include blood transfusions, immunosuppressive therapy, or bone marrow transplantation.

Ferritin är ett protein som fungerar som ett lagringsställe för järn i kroppen. Ferritinetmätningar används ofta som ett sätt att uppskatta järnlagringen i kroppen. Nivåerna av ferritin i blodet korrelerar direkt med mängden tillgängligt järn i kroppen. Normala värden på ferritin varierar beroende på ålder och kön, men hos en vuxen person är normaltvärdet vanligen någonstans mellan 20 och 300 ng/mL (nanogram per milliliter). Vid undervikt, inflammation eller järnbrist tenderar ferritinnivåerna att vara lägre än normalt, medan höga nivåer kan indikera överskott av järn eller skada på levern.

Beta-thalassemia is a genetic blood disorder that affects the production of hemoglobin, a protein in red blood cells that carries oxygen throughout the body. Specifically, beta-thalassemia is caused by mutations in the beta-globin gene, which leads to reduced or absent production of the beta-globin protein.

There are two main types of beta-thalassemia: beta-thalassemia major (also known as Cooley's anemia) and beta-thalassemia intermedia. Beta-thalassemia major is a more severe form of the disorder, characterized by severely reduced or absent production of beta-globin protein, leading to a severe anemia that requires regular blood transfusions for survival. Beta-thalassemia intermedia is a milder form of the disorder, with varying degrees of beta-globin protein deficiency and correspondingly variable symptoms, ranging from mild anemia to more significant anemia requiring occasional blood transfusions.

Symptoms of beta-thalassemia can include fatigue, weakness, shortness of breath, jaundice, and a pale or yellowish color to the skin and eyes. The disorder can also lead to complications such as iron overload due to frequent blood transfusions, bone deformities, and an increased risk of infections. Treatment for beta-thalassemia may include regular blood transfusions, iron chelation therapy to remove excess iron from the body, and occasionally a bone marrow transplant.

Erythropoiesis är den process där stamceller i benmärgen differencieras och utvecklas till mognade röda blodkroppar, eller erytrocyter. Denna process regleras av ett hormon som kallas erytropoietin (EPO), som produceras i njurarna. Erytropoiesen är en del av den hematopoetiska processen, där också andra blodcellstyper bildas, såsom leukocyter (vita blodkroppar) och trombocyter (blodplättar).

Hemolytisk anemi är ett medicinskt tillstånd där röda blodkroppar (erytrocyter) i kroppen bryts ned i för hög takt. Detta orsakas av att cellmembranen på de röda blodkropparna skadas och de därmed inte kan fungera korrekt under den normala livslängden på ungefär 120 dagar.

Hemolys är ett grekiskt ord som betyder "bryt ned", och anemi betyder "brist på röd blodkroppar". Således innebär hemolytisk anemi att det finns en förhöjd nivå av hemolys, eller brytning ned, av röda blodkroppar.

Detta kan orsakas av olika faktorer, till exempel genetiska defekter, autoimmuna sjukdomar, infektioner, vissa läkemedel eller toxiner, eller som en komplikation efter en transfusion. Symptomen på hemolytisk anemi kan inkludera trötthet, hosta, bröstsmärta, gulsot (gulaktig nyans i huden och ögonvitor), mörk urin och svaghet. Behandlingen beror på orsaken till tillståndet men kan innefatta blodtransfusioner, läkemedel eller ibland operation.

Protoporphyrin er en type porfyrin, som er en organisk forbindelse som inneholder pyrroler ringstrukturer. Protoporphyriner er den sluttproduktet i heme biosyntesen, som er en metabolisk sti der produserer heme-gruppen, som er viktig for transporten av ilt i kroppen. Protoporphyrin består av fire pyrroler ringar som er sammenkoblet ved karbonbindinger, og det inneholder også jernet (Fe2+) i midten av strukturen. Anormaliteter i heme biosyntesen kan føre til forhøye nivåer av protoporphyriner i kroppen, som kan være skadelig og forårsake symptomer relatert til forskjellige typer porfyri.

Transferrin är ett protein som transporterar järn i blodet hos däggdjur. Det binder till järn i tarmen och lever, för att sedan frisläppa det när det behövs i kroppen, till exempel vid bildandet av hemoglobin i röda blodkroppar. Transferrin är en viktig del av kroppens järnreglering och hjälper till att förhindra överskott av fri järn, som kan vara skadligt. Ett nedsatt transferrinspel kan leda till järnbrist eller järnexcess i kroppen.

Retikulocyter är ett ungt rödt blodkroppar (erytrocyter) som finns i benmärgen. De är nästan fullt utvecklade, men ännu inte helt färdigutbildade. Retikulocyterna saknar fullständigt hemoglobin och har en kvarbliven nätverksliknande struktur i cytoplasman, bestående av ribosomer och annan cellular apparat. När retikulocyterna lämnar benmärgen och kommer in i blodomloppet, förlorar de snart denna nätverksliknande struktur och blir till fullt utvecklade röda blodkroppar. Retikulocytantalet kan användas som en indikator på benmärgens förmåga att producera röda blodkroppar, och ökar vid exempelvis blodbrist (anemi).

Erytrocyter, eller röda blodkroppar, är ansvariga för att transportera syre till kroppens celler. I en normal erytrocyt saknas kärna och de flesta organeller, vilket gör att de kan innehålla så mycket hemoglobin som möjligt för att transportera syre.

Abnorma erytrocyter kan definieras som erytrocyter som avviker från det normala utseendet eller fungerar på ett abnormalt sätt. Detta kan orsakas av olika sjukdomstillstånd, genetiska mutationer eller exponering för toxiner. Exempel på abnorma erytrocyter inkluderar:

1. Sickle cell-erytrocyter: Dessa erytrocyter har en abnormal form som liknar en sicksack istället för att vara konvexa. Detta beror på en genetisk mutation i hemoglobin-genen och kan leda till sjukdomensickelcellanemi.
2. Microcytic erytrocyter: Dessa erytrocyter är mindre än normalt, vilket kan vara ett tecken på anemi orsakad av järnbrist eller talassämier.
3. Macrocytic erytrocyter: Dessa erytrocyter är större än normalt och kan ses vid anemi orsakad av vitamin B12- eller folatbrist.
4. Spherocytic erytrocyter: Dessa erytrocyter har en sfärisk form istället för den vanliga bikonvexa formen och kan vara ett tecken på sjukdomen spherocytos.
5. Elliptocyter: Dessa erytrocyter har en oval form istället för den vanliga bikonvexa formen och kan ses vid arvsmassförekomster eller som en sekundär effekt av vissa sjukdomar.
6. Poikilocyter: Dessa erytrocyter har en oregelbunden form och kan vara ett tecken på en rad olika sjukdomar, inklusive anemi, leukemi och andra blodsjukdomar.

Fanconi anemia is a rare, inherited blood disorder that affects both the production of blood cells and the body's ability to repair DNA. It is characterized by bone marrow failure, congenital abnormalities, and an increased risk of cancer. The condition is caused by mutations in genes responsible for DNA repair, leading to chromosomal instability and impaired hematopoiesis (blood cell production).

The symptoms of Fanconi anemia can vary widely among affected individuals but often include:

1. Anemia: A decrease in the number of red blood cells, which can lead to fatigue, weakness, and shortness of breath.
2. Neutropenia: A decrease in the number of white blood cells, which increases the risk of infections.
3. Thrombocytopenia: A decrease in the number of platelets, leading to an increased risk of bleeding and bruising.
4. Congenital abnormalities: Approximately 70% of individuals with Fanconi anemia have physical abnormalities, such as skeletal malformations, skin pigmentation changes, or eye defects.
5. Developmental delays and learning disabilities.
6. Increased risk of cancer, particularly acute myeloid leukemia (AML) and solid tumors.

Fanconi anemia is typically diagnosed through a combination of clinical evaluation, family history, and genetic testing. Treatment may involve blood transfusions, growth factors to stimulate blood cell production, antibiotics to treat infections, and chemotherapy or stem cell transplantation for severe cases. Early diagnosis and intervention can help improve the prognosis and quality of life for individuals with Fanconi anemia.

Talassemi är ett autosomalt recessivt blodsjukdom som orsakas av mutationer i genen HBB, som kodar för beta-globinkedjan i hemoglobinet. Detta leder till en defekt i den syntesen av hemoglobin, vilket kan resultera i minskad förmåga att transportera syre i kroppen.

Det finns två huvudtyper av talassemi: α-talassemi och β-talassemi. I α-talassemi saknas en eller flera alfa-globinkedjor, medan i β-talassemi saknas en eller flera beta-globinkedjor.

Den mest allvarliga formen av β-talassemi kallas också Cooley's anemi eller β-talassemi major. Denna sjukdom orsakar allvarlig anemi, splenomegali (förstorad mjälte), leverpåverkan och andra komplikationer. Behandlingen för talassemi kan innefatta blodtransfusioner, kirurgi och eventuellt stamcellstransplantation.

Hemoglobin H (HbH) är ett abnormalt hemoglobinmolekyl som förekommer vid en form av thalassemi, där det saknas alfa-kedjor i hemoglobinet. Detta leder till att fyra gamma-kedjor binder samman istället för de vanliga två alfa- och två beta-kedjorna. HbH har en tendens att kristallisera inne i de röda blodkropparna, vilket orsakar dem att bli fragila och ha en kortare livslängd än normalt. Detta kan leda till anemi och andra symtom relaterade till blodbrist.

Röda blodkroppar, även kända som erytrocyter, är de vanligaste cellerna i blodet och har sin huvudsakliga funktion att transportera syre till kroppens olika vävnader. De utgör ungefär 40-45% av blodets volym hos en genomsnittlig vuxen människa.

Röda blodkroppar saknar cellkärna och andra organeller, vilket gör dem speciella eftersom de är de enda cellerna i kroppen som saknar dessa strukturer. Detta ger röda blodkropparna en hög grad av flexibilitet så att de kan passera genom små kapillärer i olika vävnader utan problem.

Den typiska formen på en röd blodkropp är diskformad, vilket underlättar syreupptaget och -transporten. Hemoglobin är ett protein som innehåller järn och finns i röda blodkroppar. Detta protein binder sig till syret i lungorna och frigör det sedan i olika vävnader när behovet uppstår. När röda blodkropparna inte längre fungerar korrekt eller när de inte produceras i tillräcklig mängd kan det leda till syrebrist och anemi.

Hemolytisk autoimmun anemi är en sjukdom där individens eget immunsystem producerar antikroppar som attackerar och förstör de egna röda blodkropparna. Detta orsakar en för tidig nedbrytning (hemolys) av röda blodkroppar, vilket leder till minskat antal röda blodkroppar och därmed även minskat syretransportsystem i kroppen. Symptomen på hemolytisk autoimmun anemi kan vara trötthet, blekhet, bröstsmärtor, gulsot (icterus), andningssvårigheter och i vissa fall även njurskada. Behandlingen kan bestå av blodtransfusioner, immunosuppressiva läkemedel eller avlägsnande av milten (splenektomi).

Hepcidin är ett peptidhormon som produceras i levern och har en central roll i järnhomostasen hos däggdjur. Hepcidinet reglerar absorptionen och transporten av järn i kroppen genom att kontrollera mängden järn som transporteras ut från enterocyter i tarmen och från recyclingsystemet i retikuloendoteliala celler. När hepcidinnivåerna är höga, hämmas absorptionen av järn i tarmen och frisättningen av järn från recyclingsystemet, vilket leder till minskad tillgänglighet av järn för användning i kroppen. Omvänt, när hepcidinnivåerna är låga, ökar absorptionen och frisättningen av järn, vilket leder till ökad tillgänglighet av järn. Hepcidin regleras av olika faktorer, inklusive systemisk järnstatus, inflammation och erytropoies. Dysregleringar av hepcidin har visats vara associerade med olika sjukdomstillstånd, till exempel järnöverskottssjukdomar och järnfattigdom.

Transferrinreceptorer är en typ av proteiner som finns på cellytan hos däggdjur. Deras huvudsakliga funktion är att binda och transportera transferrin, ett järntransportprotein, in i cellen. Transferrin binder till järn i kroppen och transporterar det till celler som behöver järn för sin överlevnad och funktion, såsom röda blodkroppar och vävnader som utför celldelning. När transferrin binds till transferrinreceptorn på cellytan aktiveras en signalväg som leder till att celldelningen ökar, vilket gör att transferrinreceptorerna spelar en viktig roll i celltillväxt och celldelning. Dessa receptorer förekommer naturligt i höga nivåer under tillväxt- och utvecklingsfasen hos foster och barn, medan de är lägre hos vuxna. Transferrinreceptorerna kan också användas som markör för att diagnostisera järnbrist och andra sjukdomar relaterade till järnstörningar.

'Anemii, makrocytär' är en medicinsk term som refererar till ett tillstånd där individen har för lågt antal röda blodkroppar (anemi) och dessa röda blodkroppar är större än normalt (makrocytär). Den genomsnittliga volymen av de röda blodkropparna (Mean Corpuscular Volume, MCV) är högre än normalvärdet på cirka 90-100 fl (femtoliter). Orsaken till den makrocytära anemin kan variera och kan bero på olika näringsbrist, alkoholmissbruk, vissa medikamenter eller sjukdomar i benmärgen.

Pernicious anemia is a specific type of vitamin B12 deficiency anemia that is caused by an autoimmune process leading to poor absorption of vitamin B12 from food. The condition is characterized by the presence of antibodies against intrinsic factor, a protein produced in the stomach that is necessary for vitamin B12 absorption.

The lack of vitamin B12 leads to impaired production of red blood cells, which can result in symptoms such as fatigue, weakness, pale skin, shortness of breath, and neurological problems like numbness or tingling in the hands and feet. If left untreated, pernicious anemia can lead to serious complications, including nerve damage and cognitive impairment.

Treatment typically involves vitamin B12 replacement therapy, either through oral supplements or regular injections of the vitamin. It is important to diagnose and treat pernicious anemia early to prevent long-term complications.

Njurdialys, även kallat nefropati, är ett medicinskt tillstånd där njurarna inte kan rensa kroppen från avfallsprodukter och överskott av vatten effektivt. Detta orsakas vanligtvis av skador på de små blodkärlen i njurarna, vilket förhindrar att blodet filtreras korrekt. Njurdialys kan leda till höga nivåer av kreatinin och urea i blodet, samt ödem och andra komplikationer. Tillståndet kan vara reversibelt om det behandlas tidigt, men om det låter obehandlat kan det leda till slutstadiums njurssvikt.

Sickle cell anemia är en genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i hemoglobin-genen. Denna mutation resulterar i att den syretransporterande proteinen, hemoglobin S (HbS), bildas istället för det vanliga hemoglobin A (HbA). När personer med sickle cell anemia utsätts för låga syrehalten i blodet, tenderar de att få en deformation av sina röda blodkroppar till en sicksackform. Dessa deformerade röda blodkroppar har en tendens att fastna i små blodkärl, vilket kan orsaka andningssvårigheter, smärtor och andra komplikationer som stroke, njur- och leverproblem. Sickle cell anemia är vanligare bland afroamerikaner, men förekommer också hos personer från Medelhavsområdet, Indien, Arabiska halvön och Centralamerika.

Megaloblastär anemi är en typ av blodbrist (anemi) som karaktäriseras av stora, oregelbundet formade röda blodkroppar (erytrocyter) i benmärgen. Denna tillstånd orsakas vanligtvis av brist på vitamin B12 eller folsyra, två näringsämnen som är nödvändiga för att bygga upp DNA under bildningen av röda blodkroppar.

Megaloblastarna är onormala röda blodkroppar som fortfarande befinner sig i en tidig och oregelbunden utvecklingsfas, även när de har släppts ut i blodomloppet. Normalt sett skulle dessa celler ha mognat och krympt innan de släppts ut, men vid megaloblastär anemi är denna process störd.

Megaloblastär anemi kan leda till symtom som trötthet, svaghet, andfåddhet, hjärtklappning och hosta. Andra symtom kan innefatta neurologiska problem som förlamning, minnesförlust, humörsvängningar och demens.

Det är viktigt att söka medicinsk behandling om man misstänker megaloblastär anemi, eftersom det ofta kan behandlas effektivt med vitamin B12- eller folsyretillskott.

'Smittsam hästanemivirus' refererar till ett samlingsbegrepp för olika serotyper av hästnemiovirus som kan orsaka infektionssjukdomen hästnemisjukan. Hästnemiovirus är en typ av virus som tillhör familjen Picornaviridae och är små, enkla, icke-membranomslutna RNA-virus.

Hästnemiovirus är mycket smittsamt och kan spridas via direkt kontakt med infekterade hästar eller indirekt genom kontaminerad utrustning, foder eller vatten. De flesta infektionerna orsakas av serotyp 1 (SV-1) och serotyp 3 (SV-3), men det finns också andra serotyper som kan orsaka sjukdom hos hästar.

Sjukdomstecken vid hästnemisjukan inkluderar feber, sänkt aptit, utslag på huden och slemhinnor, diarré och vatteningar i benen. I allvarliga fall kan även neurologiska symtom som stelhet, muskelsvaghet och lammhet förekomma.

Det finns inget behandlingssätt för hästnemisjukan, men smittskyddsåtgärder som isolering av sjuka djur och strikt hygien kan hjälpa till att begränsa spridningen av viruset. Vaccin finns också tillgängliga för att förebygga sjukdomen hos hästar.

Hemolytisk anemi med födsel är en typ av anemi (nedsatt antal röda blodkroppar) som orsakas av en förhöjd nedbrytning av röda blodkroppar. Detta kan bero på genetiska defekter som gör att röda blodkroppar är särskilt känsliga för nedbrytning. I vissa fall kan det orsakas av en överaktiv immunrespons där den egna kroppen attackerar och förstör de röda blodkropparna.

Symptomen på hemolytisk anemi med födsel kan inkludera gulsot (icterus), bleka hud, trötthet, andfåddhet och svaghet. Behandlingen beror på orsaken till sjukdomen och kan innebära blodtransfusioner, mediciner eller eventuellt benäringsterapi. I vissa fall kan en operation vara aktuell för att korrigera underliggande problem.

Rekombinanta proteiner är proteiner som har skapats genom tekniker för genetisk rekombination, där man kombinerar DNA-sekvenser från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskvärda egenskaper. Denna teknik möjliggör produktionen av stora mängder specifika proteiner med konstant och predikterbar struktur och funktion. Rekombinanta proteiner används inom flera områden, till exempel inom medicinen för framställning av läkemedel som insulin, vaccin och enzymer.

'Infektiös anemi hos häst' (Equine Infectious Anemia, EIA) är en allvarlig, kontagios och ofta dödlig virussjukdom hos hästar och vissa andra equider, såsom mulor och åsnor. Viruset som orsakar sjukdomen tillhör familjen Retroviridae och kallas Equine Infectious Anemia Virus (EIAV).

Sjukdomen sprids främst via blodkontakt mellan infekterade och icke-infekterade djur, ofta genom bett från insektvektorer som hästflugor. När en insekt biter ett infekterat djur och sedan en icke-infekterad häst kan viruset överföras till det nya värddjuret via insektsalstraren.

Infektiös anemi hos häst kännetecknas av symtom som fluktuerande feber, depression, apti, ökad hjärtrytm, svullnader under huden och i bukhålan, blodproppar, minskad aptitud och till och med död. Symptomen kan variera från subkliniska till allvarliga, beroende på hästens immunförsvar och virusstamens virulens.

Det finns inget botemedel för infektiös anemi hos häst, och sjukdomen är ett betydande zoonotiskt hot i vissa regioner. Djur som testar positivt för EIAV måste slaktas eller isoleras permanent från andra equider enligt lagar och regler som varierar mellan olika länder och regioner.

För att förebygga spridning av infektiös anemi hos häst rekommenderas effektiva insektbekämpningsmetoder, isolering av infekterade djur, regelbundna screenings med blodprov och strikta biosäkerhetsprotokoll.

Kycklinganemivirus, även känt som Avian Nephritis Virus (ANV), är ett enkelsträngat RNA-virus som tillhör familjen Picornaviridae. Det orsakar en infektionssjukdom hos kycklingar som primärt drabbar njurarna och kan leda till akut dödlighet hos unga djur. Sjukdomen kännetecknas av vattening av bukhinna, diarré och minskad äggproduktion hos äldre höns. Kycklinganemivirus sprids främst via direkt kontakt mellan infekterade djur eller indirekt via förorenat vatten eller mat. Det finns inget behandlingsalternativ för sjukdomen och preventionsåtgärderna fokuserar därför på biosecurity och vaccination.

Dyserytropoietisk, medfött anemi är en sällsynt form av anemi som orsakas av ett genetiskt fel i kroppen. Detta fel påverkar produktionen av erytropoietin (EPO), ett hormon som produceras i njurarna och styr produktionen av röda blodkroppar i benmärgen.

När individen har en defekt i genen för EPO-receptorn i sina röda blodkroppars stamceller, kommer det att leda till en minskad respons på EPO och därmed en minskad produktion av röda blodkroppar. Detta leder till en nedsatt syretransportskapacitet i kroppen och kan orsaka symtom som trötthet, andfåddhet, huvudvärk och blekhet.

Det är viktigt att söka medicinsk behandling om man misstänker en sådan diagnos, eftersom det kan leda till allvarliga komplikationer om det inte behandlas korrekt. Behandlingen innebär ofta regelbundna blodtransfusioner och ibland kan man även använda sig av läkemedel som stimulerar produktionen av röda blodkroppar.

Diamond-Blackfan anemia (DBA) er en sjeldn, arvelig form for åpenbart eller dold manglende produksjon av røde blodceller i benmarrowet fra geburt. Den kliniske bilden består av makrocytisk anemi med nedsatt antall røde blodceller og retardert vekst og uvikling hos barn under 1 år. Diagnosen stilles basert på kliniske, laboratorielle og genetiske funn. Behandlingen består vanligvis av steroidmedisin eller blodtransfusjoner, men i noen tilfeller kan benmarrowtransplantasjon være nødvendig.

'FANC-proteiner' (Fanconi anemia complementation group proteins) är en grupp av protein som är involverade i reparationen av skada på DNA. De är uppkallade efter den genetiska sjukdomen Fanconi anemi, där mutationer i generna för dessa proteiner orsakar en hög sårbarhet för cancer och andra hälsoproblem.

FANC-proteinerna arbetar tillsammans som ett komplex för att reparera skador på DNA som orsakas av kemisk exponering, strålning eller under normal cellcykel. De hjälper till att korrigera felaktigheter i DNA:t genom en process som kallas interhomolog rekombination.

Mutationer i generna för FANC-proteinerna kan leda till Fanconi anemi, en ovanlig ärftlig sjukdom som kännetecknas av koncentrationssvårigheter, missbildningar, cancer och en hög sårbarhet för DNA-skador.

Graviditetskomplikationer med blod (Hematologiska komplikationer under graviditet) kan innebära en rad olika tillstånd som påverkar moderns blodcirkulation och blodceller. Några exempel är:

1. Anemi: En minskad andel syretransporterande röda blodkroppar (erytrocyter) i blodet, vilket kan leda till trötthet, yrsel och andningssvårigheter. Det kan orsakas av olika faktorer under graviditeten, såsom ökat blodvolym eller järnbrist.

2. Pre-eclampsia/eclampsia: En allvarlig komplikation som kännetecknas av högt blodtryck och skador på bland annat lever och njurar. I vissa fall kan det leda till för tidig födsel eller livshotande tillstånd för modern.

3. Tromboemboli: Bildning av blodpropp (tromb) i en artär eller ven som kan orsaka allvarliga komplikationer, beroende på var proppen bildas och hur stor den är. Under graviditet ökar risken för tromboemboliska tillstånd, särskilt under senare stadier av graviditeten och efter förlossningen.

4. Disseminerad intravaskulär koagulation (DIC): En allvarlig blodsjukdom där blodets koaguleringssystem aktiveras på ett oregelbundet sätt, vilket leder till att blodproppar bildas i små och stora blodkärl över hela kroppen. Det kan orsakas av en rad olika underliggande tillstånd, inklusive graviditetskomplikationer som pre-eclampsia/eclampsia eller infektioner.

5. Thrombocytopeni: En nedsatt täljningsvärde av blodplättar (trombocyter) i blodet, vilket kan öka risken för blödningar. Under graviditet kan thrombocytopeni uppstå på grund av en rad olika orsaker, inklusive gestationsdiabetes och pre-eclampsia/eclampsia.

6. Intrauterin fetal demise (IUFD): Dödandet av fostret i livmodern före förlossningen. Det kan bero på en rad olika orsaker, inklusive graviditetskomplikationer som pre-eclampsia/eclampsia, infektioner och kromosomala abnormaliteter hos fostret.

Det är viktigt att uppsöka läkare eller sjukgymnast vid tecken på graviditetskomplikationer för att få rätt behandling så snart som möjligt.

Anemi hos nyfödda definieras som ett tillstånd där nyfött barn har en minskad koncentration av hemoglobin och/eller röda blodkroppar i cirkulationen. Anemi kan vara relaterat till fostervävnadens tillväxt och utveckling, blodvolymen hos barnet eller blodförlust under förlossningen.

Det finns olika typer av anemi som kan drabba nyfödda, men de vanligaste orsakerna är fetal anemia causae tarda (FCT), där anemi utvecklas gradvis under fostertiden på grund av nedsatt produktion av röda blodkroppar, och blodgruppsincompatibilitet mellan moder och barn. Andra orsaker kan inkludera infektioner, genetiska störningar eller andra sjukdomstillstånd.

Anemi hos nyfödda kan leda till symtom som trötthet, brist på aptit, irriterbarhet och andningssvårigheter. I allvarliga fall kan anemi orsaka hjärt- och lungproblem eller leda till neurologiska skador. Diagnosen ställs vanligtvis genom blodprov som mäter hemoglobin- och hematokritvärden, samt en undersökning av de röda blodkropparnas morfologi. Behandlingen beror på orsaken till anemi och kan innebära administration av supplement eller transfusion av röda blodkroppar.

Medical Definition of "Anemia, treatment":

Anemia is a condition characterized by a decrease in the total amount of red blood cells (RBCs) or a lower than normal level of hemoglobin in the blood. Hemoglobin is crucial for transporting oxygen to various tissues and organs in the body. Anemia can lead to symptoms such as fatigue, weakness, shortness of breath, and a pale complexion.

Treatment for anemia depends on its underlying cause. Some common treatment approaches include:

1. Iron supplements: If anemia is caused by iron deficiency, taking iron supplements can help increase the production of hemoglobin in RBCs.
2. Vitamin B12 or folic acid supplements: Deficiencies in these vitamins can also lead to anemia, and supplementation may be necessary to correct it.
3. Erythropoiesis-stimulating agents (ESAs): These medications stimulate the production of RBCs and are often used in patients with chronic kidney disease or cancer-related anemia.
4. Blood transfusions: In severe cases, a blood transfusion may be necessary to quickly increase the number of RBCs and improve oxygen delivery to tissues.
5. Treating underlying conditions: If anemia is caused by an underlying medical condition such as chronic inflammation, infection, or cancer, treating that condition can help resolve the anemia.

It's important to note that treatment for anemia should be individualized based on the underlying cause and severity of the condition. A healthcare provider can help determine the most appropriate treatment approach for each patient.

"Refraktär anemia med övertaliga blasts celler" är en medicinsk diagnos som betecknar en form av blodbrist (anemi) som inte svarar på behandling. Denna typ av anemi kännetecknas också av närvaro av överdrivet höga nivåer av immature vita blodkroppar, eller "blasts", i blodet.

Refraktär anemia med övertaliga blasts celler kan vara ett tecken på en underliggande blodcancer, såsom akut myeloisk leukemi (AML) eller myelodysplastiskt syndrom (MDS). Dessa sjukdomar orsakar ofta en försämring av den normala blodcellstillverkningen i benmärgen, vilket leder till anemii och andra symtom som trötthet, andfåddhet och ökad infektionskänslighet.

Det är viktigt att söka medicinsk expertis om man misstänker denna diagnos, eftersom den kräver speciell behandling och övervakning. Behandlingen kan innefatta kemoterapi, stamcellstransplantation eller andra typer av terapi beroende på underliggande orsaken till sjukdomen.

FANCC-proteinet är en del av ett komplex av proteiner som kallas Fanconi anemiproteinkomplexet (FANC), som hjälper till att reparera skada på DNA. Detta protein hjälper till att korrigera korslänkade skador på DNA, en typ av skada som orsakas av vissa typer av kemoterapi och även kan förekomma naturligt i vår kropp. FANCC-proteinet är ett av de proteiner som muteras i Fanconi anemi, en ovanlig ärftlig sjukdom som orsakar progressiv benmärgssvaghet, ökad risk för cancer och andra symtom.

FANCFD2-proteinet, även känt som Fanconi anemia complementation group D2 protein eller FANCD2, är ett protein som spelar en viktig roll i cellens DNA-reparationsprocesser. Detta protein är involverat i den så kallade Fanconi anemiapatjen, en ovanlig genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i gener som kodar för proteiner som interagerar med FANCD2.

FANCD2-proteinet är ett stort protein som består av flera domäner och har en molekylvikt på ungefär 183 kDa. Det aktiveras genom monoubiquitinering, vilket sker i samband med att cellen utsätts för DNA-skada. När FANCD2 är aktiverat, interagerar det med andra proteiner i den så kallade Fanconi anemiapathway och hjälper till att reparera den skadade DNA-strängen.

Mutationer i FANCFD2-genen kan leda till olika former av Fanconi anemi, en sjukdom som kännetecknas av blodcellsbrist, ökad risk för cancer och andra symtom relaterade till DNA-skador.

Hematokrit (Hct) är ett laboratoriemedicinskt mått som mäter andelen röda blodkroppar i ett given volymen helt blod. Det uttrycks vanligtvis som en procentandel, och det kan användas för att uppskatta individens totala röda blodcellsmassa (RBC) eller andelen vätska i blodet, kallat blodplasmavolymen. Hct är ett viktigt mått inom hematologi och kan användas för att diagnostisera och övervaka olika sjukdomstillstånd som anemi, polycytemia, dehydrering och blödningar.

FANCA-proteinet är ett protein som är involverat i reparationen av skada på DNA. Det tillhör en grupp proteiner som kallas Fanconi anemiproteiner, och mutationer i dessa proteiner kan leda till sjukdomen Fanconi anemi. FANCA-proteinet är ett av de centrala proteinerna i denna grupp och fungerar som en slags regulator av andra proteiner i komplexet. Det hjälper också till att reparera DNA-skador genom att koppla ihop andra proteiner som är involverade i reparationsprocessen.