Angioödem är en medicinsk term som betecknar en sjuklig svullnad i hud och underhud, ofta kring ögon, läppar, tunga eller svalg. Orsaken kan vara allergisk (till exempel orsakad av näringsmedel, läkemedel eller insektsbett) eller icke-allergisk (till exempel orsakad av vissa sjukdomar som hives, hepatit eller lymfom). I vissa fall kan orsaken vara okänd. Symptomen kan vara obehagliga men är sällan livshotande, om än i undantagsfall kan svullnaden i svalget leda till andningsproblem. Behandlingen kan bestå av antihistaminpreparat eller kortikosteroider för att minska svullnaden och lindra symtomen. I allvarliga fall kan läkemedel som epinefrin behövas.

Hereditary angioedema (HAE) is a genetic disorder characterized by recurrent episodes of swelling in various parts of the body, including the face, lips, tongue, throat, hands, feet, and/or digestive tract. The swelling is caused by the accumulation of fluids in the deep layers of the skin and mucous membranes. HAE attacks can also cause abdominal pain, nausea, vomiting, and diarrhea.

The underlying cause of HAE is a deficiency or dysfunction in the C1 inhibitor protein, which is part of the body's immune system. This leads to uncontrolled activation of certain enzymes, resulting in the production of bradykinin, a powerful vasodilator that causes the blood vessels to leak fluid into surrounding tissues, leading to swelling.

HAE is an inherited disorder, meaning that it is passed down through families via mutated genes. The two most common forms of HAE are type I and type II, both of which are caused by mutations in the SERPING1 gene, which provides instructions for making the C1 inhibitor protein. In type I HAE, there is not enough C1 inhibitor protein produced, while in type II HAE, the protein is present but does not function properly. A rare form of HAE, known as type III or "normal C1 inhibitor-associated" HAE, is caused by mutations in other genes and is not associated with low levels of C1 inhibitor protein.

HAE is a chronic condition that requires long-term management to prevent and treat attacks. Treatment options include medications to control the symptoms of acute attacks, such as pain relievers, antihistamines, and corticosteroids, as well as prophylactic treatments to prevent future attacks, such as C1 inhibitor replacement therapy, attenuated androgens, and monoclonal antibodies.

Hereditary angioedema (HAE) types I and II are rare genetic disorders characterized by recurrent episodes of swelling in various parts of the body, including the face, hands, feet, gastrointestinal tract, and airway. The swelling is caused by the accumulation of fluids in the deep layers of the skin and mucous membranes due to a deficiency or dysfunction of the C1 inhibitor protein.

Type I HAE is the most common form, accounting for about 85% of cases. It is characterized by low levels of functional C1 inhibitor protein in the blood due to decreased production.

Type II HAE is less common and accounts for about 15% of cases. It is caused by the presence of non-functional C1 inhibitor protein in the blood, despite having normal or even elevated levels of the protein. This dysfunctional protein is unable to perform its regulatory function, leading to uncontrolled activation of the complement and contact systems, which results in angioedema attacks.

Both types I and II HAE are caused by mutations in the SERPING1 gene, which encodes for the C1 inhibitor protein. These genetic defects are inherited in an autosomal dominant manner, meaning that a child has a 50% chance of inheriting the disease-causing mutation from an affected parent.

HAE attacks can be painful and debilitating, and in some cases, they can be life-threatening if they affect the airway. Treatment for HAE includes medications to prevent or treat acute attacks, such as C1 inhibitor replacement therapy, plasma-derived kallikrein inhibitors, and monoclonal antibodies that target bradykinin receptors.

Complement C1 Inheritbarn Protein (C1-INH) är ett protein som reglerar komplementsystemet, en kaskad av proteiner som aktiveras vid immunförsvarets respons mot infektioner. C1-INH hindrar överaktivering av komplementsystemet genom att inhibera två viktiga enzymer i kaskaden, C1r och C1s. Dessa enzymer är aktiva när de binder till antikroppar på ytan av främmande partiklar som intränger i kroppen. Genom att inhibera dessa enzymer förhindrar C1-INH skada på kroppens egna celler och tåligare inflammatoriska reaktioner.

C1-INH är ett akutfasprotein som produceras i levern och finns naturligtvis i blodplasma. Nedsatt funktion eller mängd av C1-INH kan leda till sjukdomar som hereditär angioödem (HAE) och komplementmedierad trombotisk mikroangiopati (TMA). I HAE orsakar brist på C1-INH rekurerande svullnader i huden, slemhinnor och inre organ. I TMA kan överaktivering av komplementsystemet leda till skada på små blodkärl och nedsatt njurfunktion.

Komplement 1-hämmare (Complement 1 inhibitor) är ett protein som reglerar komplementsystemet, ett immunsystem som hjälper till att skydda kroppen från infektioner. Komplement 1 är en del av den första fasen i komplementsystemets aktivering och består av tre proteiner: C1q, C1r och C1s. När komplement 1 aktiveras kan det leda till aktivering av andra komponenter i komplementsystemet och orsaka skada på kroppens egna celler och vävnader.

En Komplement 1-hämmare är ett protein som blockerar aktiviteten hos komplement 1 och förhindrar därmed fortsatt aktivering av komplementsystemet. Detta kan vara användbart i behandlingen av sjukdomar som orsakas av överaktivering av komplementsystemet, såsom autoimmuna sjukdomar och inflammatoriska tillstånd.

Nettle rash, även känt som urticaria, är en hudreaktion som karaktäriseras av upphöjda, rodnande, ofta smärtsamma prickar eller plattor på huden. Reaktionen orsakas vanligtvis av en immunologisk respons till ett allergen, såsom pollen, djurhår, latex eller mat, men kan också bero på fysikaliska faktorer som kyla, värme, tryck eller vibration. När individen utsätts för det aktiverande ämnet frisätts histamin och andra mediatorer från mastceller, vilket orsakar dilatation av kapillärerna och ökad genomsläpplighet för plasma i huden. Detta leder till rödning, svullnad och klåda. Symptomen på nässelutslag kan vara milda eller allvarliga och kan vara kortvariga eller fortsätta under veckor eller månader. I vissa fall kan nässelutslag vara ett tecken på en allvarligare underliggande medicinsk störning och kräver därför ytterligare utvärdering.

Hereditary angioedema (HAE) Type III är en sällsynt, autosomal dominant genetisk sjukdom som orsakas av ett muterat gen som kodar för C1-inhibitorproteinet. Detta protein har en reglerande roll i komplement- och koagulationssystemen. Vid HAE Type III är det dock inte fråga om nedsatt syntes eller funktion hos C1-inhibitorn, utan snarare om en ökad aktivering av kontaktaktiveringssystemet som leder till ökat inflammatoriskt mediere release och angioödem.

HAE Type III kännetecknas av återkommande episoder av svullnad (angioödem) i hud, slemhinnor eller tarmsystemet. Skillnaden jämfört med HAE Type I och II är att patienter med HAE Type III inte har nedsatt C1-inhibitornivå eller funktion. Istället kan de ha normala eller ökade nivåer av C1-inhibitor, men det förekommer ändå en ökad aktivering av kontaktaktiveringssystemet.

Sjukdomen är vanligare hos kvinnor och kan utlösas av olika faktorer som stress, infektion, trauma eller hormonella förändringar (till exempel under graviditet eller vid användande av kombinerad p-piller). Symptomen kan variera i frekvens och svårighetsgrad mellan olika patienter.

Danazol är ett syntetiskt androgen- och gestagenliknande preparat som används inom medicinen. Det används framförallt för att behandla endometrios, fibroadenoser i brösten och hereditär angioödem.

Danazol fungerar genom att hämta in kvinnliga könshormoner som östrogen och progesteron, vilket leder till en atrofi av de vävnader där dessa hormoner verkar. Detta kan hjälpa att minska symtomen i sjukdomar som beror på överproduktion av kvinnliga könshormoner.

I medicinsk terminologi kan danazol definieras som följer:

Danazol: en syntetisk androgen- och gestagenliknande substans med formel C21H28N2O2, som används inom medicinen för behandling av endometrios, fibroadenoser i brösten och hereditär angioödem. Danazol verkar genom att hämta in kvinnliga könshormoner som östrogen och progesteron, vilket leder till en atrofi av de vävnader där dessa hormoner verkar.

Stanozolol är ett syntetiskt anabolt steroid preparat som används inom medicinen, främst för behandling av svåra muskelförtviningar (cachexi) orsakade av sjukdom eller efter operation. Det kan också användas för att behandla osteoporos och angioödem. Preparatet finns i form av tablett eller injektionsvätska.

Stanozolol verkar genom att öka proteinbildningen i musklerna, vilket leder till en ökad muskelmassa och styrka. Det kan också ha ett antiinflammatoriskt och immunförstärkande effekt. Preparatet är dock inte FDA-godkänt för användning inom medicinen i USA på grund av riskerna för allvarliga biverkningar, såsom lever- och hjärtskador, samt aggressivt beteende och psykiska störningar.

Stanozolol är också illicit tillgängligt och används illegalt inom idrotten som dopningsmedel för att öka muskelmassa, uthållighet och prestanda. Användandet av stanozolol som dopning preparat är förbjudet och kan leda till disciplinära sanktioner och straff i många länder.

Läkemedelsöverkänslighet definieras som en minskad tolerance för ett läkemedel, vilket orsakar en oönskad och ofta negativ reaktion i patienten. Det kan bero på en individuell särskiljbar allergisk respons eller en icke-allergisk, farmakologisk respons.

Allergisk läkemedelsöverkänslighet uppstår när patientens immunsystem reagerar på ett läkemedel som en främmande substans och utvecklar antikroppar mot det. Nästa gång patienten tar samma läkemedel, kommer dessa antikroppar att binda till läkemedlet och aktivera immunsystemet, vilket orsakar en allergisk reaktion. Allergiska läkemedelsöverkänslighetsreaktioner kan variera från milda symptomen som hudutslag eller näsflöde till allvarliga anafylaktiska chocker.

Icke-allergisk läkemedelsöverkänslighet orsakas av en förändring i patientens farmakologiska respons mot ett läkemedel, vilket kan bero på genetiska faktorer, andra sjukdomar eller interaktioner med andra läkemedel. Icke-allergisk läkemedelsöverkänslighet kan ge symtom som yrsel, illamående, kräkningar och i vissa fall livshotande hjärt- och lungkomplikationer.

Det är viktigt att identifiera och undvika läkemedelsöverkänslighetsreaktioner genom att informera patienter om potentiella biverkningar, uppmärksamma symptomen och dokumentera alla kända läkemedelsöverkänsligheter i patientens medicinska journal.

'Komplementhämmare' är ett samlingsbegrepp för substanser eller läkemedel som hämmar komplementsystemet, vilket är en grupp av proteiner i kroppen som aktiveras i samband med immunförsvaret och hjälper till att eliminera främmande ämnen såsom bakterier och virus. Komplementsystemet består av över 30 olika proteiner som arbetar tillsammans för att eliminera patogener, och det aktiveras genom tre olika vägar: klassisk väg, alternativ väg och lektinvägen.

Komplementhämmare används ofta i klinisk praxis för att behandla autoimmuna sjukdomar, inflammatoriska sjukdomar och transplantationsrejektion. Genom att hämma komplementsystemet kan man minska skadan på kroppens egna celler och vävnader som orsakas av överaktivt immunförsvar. Exempel på komplementhämmare är eculizumab, ravulizumab och belimumab.

'Tungans sjukdomar' (Glossitis) är ett samlingsbegrepp för olika tillstånd som orsakar inflammation och förändringar i utseende och funktion hos tungan. Det kan bero på en rad olika orsaker, såsom näringsbrist (till exempel av vitamin B12 eller järn), allergiska reaktioner, infektioner (bakteriella, virala eller svampinfektioner), autoimmuna sjukdomar och mekanisk skada.

Typiska symtom på tungans sjukdomar kan inkludera:

* Röd, glänsande och svullen tunga
* Smärta eller obehag i munnen
* Svårigheter att tugga, smaka eller svälja mat
* Tunga som känns sår eller skadat
* Förändringar i tungans textur, till exempel utbildning av små blåsor eller filtformade utväxter (fissurer)

I allvarliga fall kan tungans sjukdomar leda till svårigheter att äta och dricka, vilket i sin tur kan orsaka undernäring och andra komplikationer. Om du upplever några av dessa symtom rekommenderas du att söka medicinsk hjälp för en korrekt diagnos och behandling.

En hudtester, också känd som epiteltest eller keratinocyttest, är ett laboratorietest som används för att diagnostisera allergiska reaktioner på substanser som kommer i kontakt med huden. Hudtesterna utförs vanligtvis genom att placera en liten mängd av den misstänkta allergena på huden, ofta på baksidan av armen eller ryggen.

Det finns två huvudtyper av hudtester: punkt Testhudtester (PPD) och intradermal testhudtester. I en punkt Testhudtest appliceras en liten droppe av den misstänkta allergena på huden med hjälp av en speciell nål som skapar en smärtfri punktering av huden. Om en person är allergisk mot substansen kommer det att uppstå en lokalreaktion i form av rodnad, svullnad eller klåda inom 15-20 minuter eller senare under de närmaste två dagarna.

I en intradermal testhudtest injiceras en mycket smal dos av den misstänkta allergena direkt under huden med en liten nål. Även här kommer det att uppstå en lokalreaktion om personen är allergisk mot substansen.

Det är viktigt att notera att hudtester bör endast utföras av en läkare eller annan licensierad hälsovårdspersonal efter en noggrann bedömning av patientens medicinska historia och symtom. Hudtester kan ge falska positiva eller falska negativa resultat, så det är viktigt att tolka resultaten i kombination med andra kliniska faktorer.

En allergisk chock, även känd som anafylaxi, är en livshotande överreaktion av kroppens immunsystem på ett ämne (allergen) som den uppfattar som farligt. Reaktionen utlöses vanligtvis inom minuter efter att personen har varit i kontakt med allergivätskan och kan involvera flera olika kroppsfunktioner.

Allvarliga symptomen på en allergisk chock kan omfatta andnöd, hosta, yrsel, svimning, accelererat hjärtslag, snabb puls, svullnad i ansikte, läppar, hals eller tunga, samt hudutslag, klåda och kramp i magen eller tarmsystemet. I värsta fall kan allergisk chock leda till koma eller död om den inte behandlas omedelbart.

Den vanligaste orsaken till en allergisk chock är livsmedel, följt av insektsbett och -sting, läkemedel och latex. Behandlingen av en allergisk chock innefattar ofta injektion av adrenalin (epinefrin), som hjälper att minska svullnaden och öka hjärtverksamheten, samt andra läkemedel för att behandla specifika symptom. Personer med känd allergi som kan utlösa en allergisk chock bör ha ett aktionsplan och vara välutbildade om hur de ska hantera en sådan situation.

En ACE-hämmare (angiotensin-konverterande enzym-hämmare) är ett typ av blodtrycksmedicin som fungerar genom att hindra enzymet angiotensin-konverterande enzym från att konvertera angiotensin I till angiotensin II, vilket i sin tur orsakar blodkärlens konstriktion och ökar blodtrycket. Genom att hämma denna process sänks blodtrycket och förbättras hjärtats funktion. ACE-hämmare används också för att behandla hjärtsvikt, njursjukdom orsakad av diabetes, och andra tillstånd där ett sänkt blodtryck kan vara nyttigt.

Bradykinin är en biologiskt aktiv peptid som består av 9 aminosyror och spelar en viktig roll i kroppens inflammatoriska respons. Det produceras som ett resultat av aktivering av det enzymkomplex som kallas kallikrein-kinin-systemet, och har diverse fysiologiska effekter såsom vasodilation (dilatering av blodkärl), ökat permeabilitet av kapillärer, samt smärta och svullnad i området där det bildats. Bradykinin binder till specifika receptorer på cellmembranet, G-proteinkopplade receptorerna B2 och B1, för att utöva sina effekter.

'Komplement Component 4' (C4) är ett protein som ingår i komplementsystemet, ett nonspecifikt försvarssystem i kroppen som hjälper till att skydda oss mot infektioner. C4 är en del av den så kallade klassiska vägen och aktiveras när antikroppar binder till antigener på ytan av främmande mikroorganismer. När C4 aktiveras splittras det i två delar, C4a och C4b, som har olika funktioner. C4b hjälper till att markera den främmande cellen så att andra komplementproteiner kan binda till den och bilda ett komplex som perforerar cellmembranet och dödar cellen. C4a är ett anafylatoxin som attraherar vita blodkroppar till området och orsakar lokal inflammation.

"Myrgifter" refererar till giftiga ämnen som produceras och används av myror för att jaga byten, försvara sig eller konkurrera med andra myror. Dessa gifter kan variera mycket mellan olika myrarter och kan bestå av en rad olika kemiska substanser, inklusive proteiner, peptider och alkaloider. När ett offer attackeras av en myra, stickas den med sitt gifttagg (sting) och injicerar giftet. Effekterna av myrgift kan variera från milda irriterationer till allvarligare symptom som andningssvårigheter, svullnad, kramp och i värsta fall död.

Medicinskt sett innebär 'munhålesjukdomar' (orala sjukdomar) alla former av sjukdomar eller tillstånd som drabbar munhålan och tanden. Detta kan omfatta en rad olika problem, såsom karies, parodontit (tandköttsinflammation), tandlossnande, torr mun, munsår, rynkor i munnens hörn, cancer i munhålan och andra infektioner eller skador. Vissa orala sjukdomar kan vara relaterade till allmänna hälsoproblem eller vissa livsstilsval, medan andra kan bero på dålig oral hygien. Det är viktigt att besöka tandläkare regelbundet för att undvika och tidigt upptäcka eventuella orala sjukdomar.

Penicillin är ett beta-laktamantibiotikum som är verksamt mot grampositiva bakterier och vissa gramnegativa bakterier. Det fungerar genom att hämma enzymet transpeptidase, som är nödvändigt för bakteriens cellväggars syntes. Detta leder till att bakteriens cellevägg blir instabil och slutligen orsakar bakteriens död. Penicillin används vanligtvis för behandling av infektioner som orsakas av bakterier, såsom stafylokocker, streptokocker och meningokocker. Det kan ges oralt eller intravenöst beroende på typen och svårighetsgraden av infektionen.

I medicinen refererer kinetik specifikt till läkemedelskinetik, som är studiet av de matematiska modellerna som beskriver hur ett läkemedel distribueras, metaboliseras och utsöndras i en levande organism. Det finns fyra huvudsakliga faser av läkemedelskinetik:

1. Absorption (absorption): Hur snabbt och effektivt absorberas läkemedlet från gastrointestinal tract till blodomloppet.
2. Distribution (distribution): Hur snabbt och i vilken utsträckning fördelar sig läkemedlet i olika kroppsvävnader och vätskor.
3. Metabolism (metabolism): Hur snabbt och hur påverkar läkemedlets kemiska struktur i kroppen, ofta genom enzymer i levern.
4. Elimination (elimination): Hur snabbt och effektivt utsöndras läkemedlet från kroppen, vanligtvis via urin eller avföring.

Läkemedelskinetiken kan påverkas av många faktorer, inklusive patientens ålder, kön, genetiska variationer, lever- och njurfunktion samt andra läkemedel som patienten tar.

Immunoglobulin E (IgE) är en typ av antikropp som produceras av vår immunförsvarsmekanism. Den har en central roll i den omedelbara hypersensitivitetsreaktionen, även känd som allergisk reaktion. När en individ utvecklar en allergi bildas IgE-antikroppar som är specifika för ett visst allergen (till exempel pollen eller äggvita). Dessa IgE-antikroppar binder till mastceller och basofila granulocyter i vår kropp. När individen sedan exponeras för sitt allergen kommer detta att binda till de redan fastbundna IgE-antikropparna, vilket leder till en kaskad av händelser som resulterar i inflammation och symtom relaterade till allergier, såsom snuva, nästäppa, hosta eller andningssvårigheter.

Penicillin G är ett bredspektrum-antibiotikum, som tillhör penicilliner-klassen. Det är en naturligt förekommande substans som produceras av svampen Penicillium chrysogenum. Penicillin G är aktivt mot många grampositiva och vissa gramnegativa bakterier, och är ett av de mest effektiva penicilliner mot stafylokocker.

Penicillin G är vanligen given intravenöst eller intramuskulärt på grund av dess låg oral bioförfügbarhet. Det är mycket vattenlösligt och har en snabb distributionshalvtid, men också en kort halveringstid på grund av att det metaboliseras snabbt i levern.

Penicillin G är ett béta-laktamantibiotikum, vilket betyder att det dödar bakterier genom att inhibera deras cellväggssyntes. Det gör det genom att binda till penicillinbindande proteinerna (PBP) i bakteriens cellyta, vilket förhindrar att peptidoglikanpolymeraset kan bilda korslänkar mellan de peptidoglikankedjorna i cellväggen. Detta leder till en instabilitet hos cellväggen och till slut till bakteriens död.

Penicillin G är ett viktigt antibiotikum inom klinisk medicin, men överanvändning kan leda till resistensutveckling hos bakterier. Det är därför viktigt att använda Penicillin G på ett ansvarsfullt sätt och endast när det är absolut nödvändigt.

Penicillin V är ett antibiotikum som tillhör gruppen peniciller. Det är en vidareutvecklad form av det ursprungliga penicillinet (penicillin G), och är bättre lämpligt för behandling av infektioner i mag-tarmkanalen eftersom det är stabilt i sura miljöer.

Penicillin V används ofta för att behandla olika typer av bakterieinfektioner, till exempel halsinfektioner, öroninfektioner och lunginflammationer. Det fungerar genom att stoppa tillväxten och spridningen av de flesta grampositiva bakterier samt vissa gramnegativa bakterier.

Som med alla antibiotika kan överanvändning eller felaktig användning av penicillin V leda till resistens hos bakterier, vilket gör att det blir svårare att behandla infektioner. Det är därför viktigt att följa din läkares rekommendationer och fullständig dosering när du använder antibiotika.

Kandidosis, eller candida dermatitis, är en typ av svampinfektion orsakad av olika arter av släktet Candida, där den vanligaste är Candida albicans. Kronisk mukokutan kandidosis (CMK) är en form av kandidos som karaktäriseras av långvariga eller återkommande infektioner i slemhinnor och hud, främst i mun, svalg, näsa, ögon, urin- och könsorgan.

CMK kan orsaka symptom som rodnad, irriterad hud eller slemhinna, vitaktiga plack på slemhinnor, smärta, svullnad och krackningar i mun och svalg. I allvarliga fall kan infektionen spridas till inre organ, vilket kan leda till allvarliga komplikationer.

Riskfaktorer för CMK inkluderar:

* Immunosvaghet, till exempel på grund av HIV/AIDS, cancerbehandling eller immunosuppressiva läkemedel
* Diabetes mellitus
* Långvarig användning av antibiotika eller kortison
* Missbruk av alkohol eller droger
* Försämrad hälsa hos äldre personer
* Användning av särskilda medicinska enheter, till exempel katetrar eller proteser

Diagnosen CMK ställs vanligtvis genom att undersöka små prov av infekterade vävnader och analysera dem för närvaro av candida-svampar. Behandlingen består ofta av antimykotiska läkemedel, både lokalt och systemiskt, samt att behandla underliggande sjukdomstillstånd eller riskfaktorer.

Job Syndrome, även känt som Hyper-IgE syndrom, är en extremt sällsynt immunbristsjukdom som karaktäriseras av upprepade infektioner i hud och luftvägar, överdrivet höga nivåer av IgE-antikroppar (immunglobulin E) i blodet och eksemartade hudutslag. Sjukdomen kan också vara associerad med skelettförändringar, till exempel skolios eller överdrivet benväxt. Job Syndrome är vanligtvis ett autosomalt dominant arvsförbunden tillstånd, vilket betyder att en kopia av den genetiska defekten från antingen modern eller fadern räcker för att orsaka sjukdomen. Den genetiska defekten är belägen på kromosom 4 och kallas STAT3.

Kandidosis, även känd som candida eller svampinfektion, är en typ av infektion orsakad av olika arter av jästsvampar i släktet Candida. När det utvecklas på huden kallas det kutan kandidos. Det är vanligast att denna typ av infektion uppstår i fuktiga områden som mellan tår, under brösten och i skrevet eller stora skrevet.

Symptomen på kutan kandidos kan inkludera rödhet, irriterad hud, svullnad, små blåsor eller klåda. I allvarliga fall kan det leda till sårbildning och sepsis. Faktorer som ökar risken för att utveckla kutan kandidos inkluderar fuktighet, värme, nära kontakt med en drabbad person, diabetes, svagt immunsystem, fetma och användning av vissa mediciner.

Behandlingen för kutan kandidos kan bestå av topiska antimykotika, som kräm, puder eller lösningar, som appliceras direkt på huden. I allvarliga fall kan systemiska läkemedel behövas. För att förebygga återkommande infektioner rekommenderas god hygien och torrhet i fuktiga områden.

Hyper-IgM Syndrome Type 1 (HIGM1) är en extremt sällsynt immunbristsjukdom som orsakas av genetiska mutationer i CD40LG-genen. Detta ger upphov till ett defektivt CD40 ligand protein, vilket är viktigt för att aktivera B-celler så att de kan producera antikroppar (immunglobuliner).

Som resultat av denna defekt har patienter med HIGM1 låga nivåer av IgG, IgA och IgE immunglobuliner, men normalt eller ökat niveau av IgM. Detta leder till en sårbarhet för bakteriella infektioner, framförallt i andningsorganen och mag-tarmsystemet. Dessutom är patienterna mer benägna att drabbas av autoimmuna sjukdomar och cancer.

Typiska symtom inkluderar återkommande lunginfektioner, diarré, ökad frekvens av andningssjukdomar och autoimmuna komplikationer som lågt blodvärde (anemi) eller försämrad njurfunktion. Behandlingen består vanligtvis av preventiva antibiotika, immunglobuliners substitution och eventuellt benmärgstransplantation.

"Encyclopedias are comprehensive reference works containing information on a wide range of topics. They are typically organized in alphabetical order and provide concise summaries of facts, concepts, and knowledge in various fields such as science, history, literature, philosophy, and arts. The principles behind the creation of encyclopedias include accuracy, objectivity, and authority, with contributions from experts in their respective fields. Encyclopedias serve as a valuable resource for researchers, students, and general readers seeking reliable information on a wide array of subjects."

IgA-brist, även känt som IgA-deficiens, är ett tillstånd där individen har nedsatt eller saknar produktion av immunoglobulin A (IgA), en typ av antikropp som hjälper till att försvara kroppen mot infektioner, speciellt i slemhinnor. Detta är den vanligaste formen av primära immundefekter och kan variera från mild till allvarlig. Vissa personer med IgA-brist kan ha en ökad risk för återkommande infektioner, allergier eller autoimmuna sjukdomar.