En medfödd missbildning med endast en rudimentär iris. Det finns en ärftlig form, autosomalt dominant.
'Paired Box Transcription Factors' (PBTF) are a family of transcription factors characterized by the presence of a highly conserved DNA-binding domain known as the "paired box" or "PD" domain. This domain is typically composed of approximately 120 amino acids and mediates dimerization, allowing PBTFs to bind to specific DNA sequences and regulate gene expression.
WAGR-syndrom, förkortning för Williams-Beuren syndrome, Aniridia, Genitourinary anomalies, and mental Retardation, är ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakas av en deletion på kromosom 11. Det innebär att en del av kromosomen saknas, vilket leder till olika grader av svårigheter beroende på vilken del och hur mycket som saknas. De vanligaste symptomen är ofullständig utveckling av iris (aniridia), strukturella anomalier i urinvägar och könsorganen, samt intellektuell funktionsnedsättning. Andra symtom kan vara ögonproblem som grumlad syn, näsdopping och kortväxthet. WAGR-syndrom är ofta associerat med en högre risk för onkologiska tillstånd, framförallt Wilms tumör i njurarna.
Eye proteins, also known as ocular proteins, refer to the various types of proteins that are present in the eye and play crucial roles in maintaining its function and health. These proteins can be found in different parts of the eye, including the cornea, iris, lens, retina, and optic nerve. They perform a range of functions, such as providing structural support, enabling vision by absorbing or filtering light, participating in signal transduction pathways, and protecting the eye from damage caused by external factors like ultraviolet (UV) radiation and oxidative stress. Examples of eye proteins include crystallins in the lens, opsins in the retina, and collagens in the cornea.
Proteiner som kodas av homeoboxgener och som uppvisar strukturella likheter med vissa prokaryota och eukaryota DNA-bindande proteiner. Homeodomänproteiner medverkar i regleringen av genuttryck i samband med morfogenes och utveckling.
Repressorproteiner är proteiner som binds till specifika DNA-sekvenser och hämmar transkriptionen av ett visst genetiskt material, vilket leder till nedreglering av genuttrycket för de gener som kontrolleras av dessa repressorproteiner.
Medfödda brister i ögats strukturer. Dessa kan vara ärftliga.
De främsta delen av ögats druvhinna (uvea), vilken skiljer den främre ögonkammaren från den bakre. Den består av två skikt: stromat (bindvävsskikt) och färgepitelet. Färgen på regnbågshinnan beror på mängden melanin i bindvävsskiktet vid reflektion från det färgade epitelskiktet
En Wilms tumör, även känd som nefroblastom, är en typ av cancer som utgår från njurceller hos barn.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Den del av ögongloben som är framför linsen.
Urogenitala missbildningar är en samlande beteckning på abnormaliteter eller avvikelser i den urinära och genitala systemets struktur och funktion, som uppstår under fostertiden till följd av felaktig utveckling eller formation. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga och kan påverka både män och kvinnor. Exempel på urogenitala missbildningar inkluderar undescendering av testiklarna, hypospadi (avvikande placering av urinrörets utgång hos pojkar), klitorisbråck (protrusion av livmoderhalsen och slidan genom skymundet hos flickor) och ageni (absens eller underutveckling) av ena eller båda njurarna.
Medfödd missbildning eller utvecklngsavvikelse som kännetecknas av onormalt små ögonglober.
Hel eller partiell avsaknad av ögonlins i synfältet, av varje orsak utom efter kataraktextraktion. Afaki är vanligen medfödd eller ett resultat av linsförskjutning.

Aniridia är ett ovanligt očuvansyndrom som kännetecknas av ofullständig utveckling eller saknad av iris, den färgade delen av ögat. Detta inträffar under fostertiden och kan påverka båda ögonen. Aniridia kan också vara associerad med andra ögonproblem som glaukom, katarakt och näthinneförändringar, vilket kan leda till nedsatt syn eller blindhet. I vissa fall kan aniridia även vara förknippat med systemiska (kroppsväda) abnormaliteter. Det genetiska sambandet är vanligtvis autosomalt dominant, men det kan också förekomma sporadiskt.

"Paired box (PAX) transcription factors are a group of proteins that regulate gene expression during embryonic development and in some adult tissues. They play crucial roles in the development of various organs and structures, including the eyes, ears, nervous system, and musculoskeletal system. The name "paired box" refers to the presence of a conserved DNA sequence motif that encodes a specific domain in these proteins, which is involved in DNA binding and transcriptional regulation. PAX proteins can form complexes with other transcription factors and co-regulators to modulate gene expression in a precise spatiotemporal manner, thereby controlling cell fate decisions and differentiation processes."

WAGR-syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som kännetecknas av fyra huvudsakliga symptom: wilms tumör (en typ av njurcancer), aniridia (absens eller underutveckling av regnbågshinnan i ögat), genitala anomalier och mentala retardation. Tillståndet orsakas vanligtvis av en deletion på kromosom 11, vilket leder till att ett antal gener saknas, inklusive WT1- och PAX6-generna. Symptomen och allvarlighetsgraden kan variera mycket mellan individer med WAGR-syndrom.

Eye proteins, also known as ocular proteins, are vital components that make up the different parts of the eye. These proteins play crucial roles in maintaining the structure, function, and health of the eyes. They are involved in various biological processes, such as vision, immune response, and protection against oxidative stress.

Some examples of eye proteins include:

1. Crystallins: These are the major structural proteins found in the lens. There are three types - alpha, beta, and gamma crystallins. They contribute to the transparency and refractive properties of the lens, allowing it to focus light on the retina.

2. Opsins: These are light-sensitive proteins present in photoreceptor cells (rods and cones) in the retina. Two main types of opsins are involved in vision - rhodopsin in rods for low-light vision and photopsins in cones for color vision.

3. Collagens: These are structural proteins that provide support and elasticity to various tissues, including the eye. They are found in the cornea, sclera, and other parts of the eye.

4. Enzymes: Various enzymes are present in the eye, such as superoxide dismutase (SOD), catalase, and glutathione peroxidase, which protect the eye from oxidative stress by breaking down harmful reactive oxygen species (ROS).

5. Immunoglobulins: These are antibodies that help protect the eye from infections and foreign substances. They are produced by immune cells present in the eye and surrounding tissues.

6. Complement proteins: These are part of the innate immune system, which helps eliminate pathogens and damaged cells. They play a role in maintaining the health of the eye and protecting it from infections.

7. Transport proteins: Various transport proteins are present in the eye, such as aquaporins (water channels) and glucose transporters, which facilitate the movement of water, nutrients, and ions across different ocular tissues.

These are just a few examples of the many proteins that make up the complex structure and function of the eye. Understanding their roles can help researchers develop new treatments for various eye diseases and conditions.

Homeodomäneproteiner är en typ av transkriptionsfaktorer som binder till DNA och hjälper styra genuttrycket under utvecklingen hos flera olika levande organismer, inklusive djur, växter och svampar. Homeodomäneproteinernas struktur består av en 60 aminosyror lång region, känd som homeodomen, som bildar tre alfa-helixar som kan vecklas runt DNA:t. Denna struktur gör att proteinet kan binda till specifika sekvenser av DNA och hjälpa styra aktiviteten hos närliggande gener. Många homeodomäneproteiner är involverade i utvecklingen av kroppsplanen hos djur, inklusive reglering av organutveckling och celldifferentiering.

Repressorproteiner är proteiner som binds till specifika DNA-sekvenser och på så sätt förhindrar transkriptionen av angränsande gener. De fungerar som del av regulatoriska system i celler, där de kan stänga av genuttrycket när det inte behövs. Repressorproteinens aktivitet kan moduleras av olika signalmolekyler, till exempel sekundära meddelandeämnen (secoeder), för att möjliggöra precisely kontrollerad genuttryck. I prokaryota celler är repressorprotein ofta en del av operonregulatoriska system, medan de i eukaryota celler oftare är involverade i regleringen av enskilda gener.

Eye abnormalities, also known as ocular anomalies, refer to any structural or functional abnormality of the eye or visual system. These abnormalities can be present at birth (congenital) or acquired later in life due to injury, disease, or aging. Some examples of eye abnormalities include:

1. Strabismus: a misalignment of the eyes, where they point in different directions.
2. Amblyopia: also known as "lazy eye," it is a decreased vision in one or both eyes due to abnormal development during infancy and childhood.
3. Nystagmus: involuntary rapid movement of the eyes.
4. Cataracts: clouding of the lens inside the eye that can lead to blurry vision.
5. Glaucoma: a group of eye conditions that damage the optic nerve, often caused by high pressure in the eye.
6. Retinal disorders: including retinal detachment, macular degeneration, and diabetic retinopathy.
7. Corneal abnormalities: such as keratoconus, where the cornea becomes thin and bulges outward.
8. Orbital abnormalities: including tumors or other growths in the eye socket.
9. Optic nerve abnormalities: such as optic neuritis, which is inflammation of the optic nerve.
10. Color vision deficiencies: also known as color blindness, it is a reduced ability to distinguish between colors, usually reds and greens.

These are just a few examples of eye abnormalities that can affect the structure or function of the eye or visual system. It's important to have regular eye examinations to detect any eye abnormalities early and receive appropriate treatment.

"Regnbågshinna", även känt som "iris", är den del av ögat som bestämmer dess färg och reglerar mängden ljus som kommer in i ögat. Det är en muskelartad struktur med koncentriska cirkulära och radieala fibrer som kan kontrahera för att justera pupillens storlek och kontrollera mängden ljus som når näthinnan. Regnbågshinnan består av två skikt: det främre, pigmenterade epitelet och det bakre, muskelartade stromat. Färgen på regnbågshinnan beror på typen och mängden pigment som finns i den främre epitelet.

En Wilms tumör, också känd som nefroblastom, är en typ av cancer som drabbar njurarna och främst förekommer hos barn. Det rör sig om en malign tumör som utvecklas från de celler i njuren som under fostertiden är involverade i njurens normala utveckling. Wilms tumör är den vanligaste njurcancerformen hos barn och upptäcks ofta mellan 2 och 5 årsåldern, även om den kan uppstå både tidigare och senare i livet. Symtom på Wilms tumör kan inkludera en smärtfritt bukväxt, buksmärtor, blod i urinen och trötthet. Behandlingen består vanligen av kirurgi, strålbehandling och/eller cellgiftsbehandling (chemotherapi). Prognosen för barn med Wilms tumör har förbättrats betydligt under de senaste decennierna och idag överlever mer än 90% av de drabbade barnen fem år efter diagnos.

Människokromosom 11 är en av de 23 par av kromosomer som finns inne i varje cell i människokroppen. Detta specifika paret, nummer 11, består av två identiska linjära DNA-molekyler som innehåller tusentals gener och icke-kodande sekvenser. Dessa gener innehåller instruktioner för att producera proteiner och reglera cellens funktioner.

Varje kromosom i paret 11 består av en lång arm (q-armen) och en kort arm (p-armen), som är separerade av ett centromerområde. Den totala storleken på människokromosom 11 är ungefär 135 miljoner baspar, vilket gör den till en av de större kromosomerna i det mänskliga kromosomuppsättningen.

Abnormaliteter eller mutationer i kromosom 11 kan leda till olika ärftliga sjukdomar och tillstånd, såsom Wilms' tumör (en typ av njurcancer hos barn), Beckwith-Wiedemann syndrom (en genetisk störning som orsakar överväxt och ökad risk för vissa cancerformer) och 11p-syndrom (en sällsynt kromosomavvikelse som kan orsaka utvecklingsstörning, ansiktsmissbildningar och andra symtom).

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

Det främre ögonsegmentet är den del av ögat som ligger anteriort till oculomotoriska muskulaturen, det vill säga de muskler som kontrollerar ögats rörelser. Det inkluderar hornhinnan (cornea), regnbågshinnan (iris), pupillen, linsen och den främre kammaren fylld med glaskroppsvätska (humor aqueus).

Denna region är viktig för att reflektera ljuset korrekt in i ögat så att vi kan se tydligt. Funktionen hos de olika strukturerna i det främre ögonsegmentet kan påverka synskärpan, färgseendet och bredden av synfältet.

Urogenitala missbildningar är en samlande benämning på en grupp med congenita anomalier, det vill säga avvikelser som uppstår under fostertiden, som berör både urinvägar och könsorgan. Dessa missbildningar kan vara milda och obetydliga eller så allvarliga att de påverkar individens livskvalitet och funktion.

Urogenitala missbildningar kan indelas i två kategorier:

1. Urinvägsmissbildningar (urogenital anomalies): Dessa avvikelser berör strukturer som ingår i urin systemet, såsom nieren, ureteren, blåsan och urinröret. Exempel på urinvägsmissbildningar inkluderar duplex klyftor, ektopisk ureter, vesikoureteral reflux och uttorkad blåsa.
2. Könsorganmissbildningar (genital anomalies): Dessa avvikelser berör strukturer som ingår i köns systemet, såsom äggstockarna, testiklarna, könskanalen och yttre könsorgan. Exempel på könsorganmissbildningar inkluderar hypospadi, epispadi, intersexuella tillstånd och kryptorchism.

Urogenitala missbildningar kan vara isolerade eller förekomma tillsammans med andra anatomiska avvikelser eller genetiska syndrom. Vissa urinvägs- och könsorganmissbildningar kan behandlas med medicinsk behandling, operation eller annan typ av terapi. I vissa fall kan missbildningarna vara så milda att inget behandlingsbehov föreligger.

Mikroftalmi är ett medicinskt tillstånd där en persons ena eller båda ögon är under utvecklad och mindre än normalt stora. Det kan vara förväxlat med annat medicinskt tillstånd som aniridia (absens av iris) eller colobom (en missbildning orsakad av ofullständig slutning av embryonal fissuren under fostrets utveckling). Mikroftalmi kan vara ett isolerat tillstånd, men det kan också förekomma tillsammans med andra abnormaliteter eller som en del av ett syndrom. Till exempel kan mikroftalmi förekomma hos patienter med kromosomavvikelser såsom 13q-syndrom och 18p-syndrom.

"Afaki" er en medisinsk term som betyr absens av øye lens klarhet. Dette skjer når øyet ikke kan produsere noen, eller tilstrekkelig med, lensvæske, noe som kan føre til synsproblemer og endda blindhet hvis det ikke behandles. Ordet "afaki" kommer fra græsk og betyr "uten lins".

... betyder på grekiska och latin avsaknad av iris, vilket är precis vad det är. Personen i fråga saknar regnbågshinna ( ... Aniridi är vanligen förenad med synnedsättning, ljuskänslighet och risk för utveckling av glaukom och grå starr. (Oftalmologi) ...
Han var en framstående oftalmolog, som beskrev de ärftliga sjukdomarna pseudoexfoliation av linsen och aniridi. Han tilldelades ...
... om aniridi och afaki av traumatiskt ursprung (ibid. 1883), om empyem av Sinus frontalis ("Graefes Archiv", 1885). Som ett ...
Aniridi betyder på grekiska och latin avsaknad av iris, vilket är precis vad det är. Personen i fråga saknar regnbågshinna ( ... Aniridi är vanligen förenad med synnedsättning, ljuskänslighet och risk för utveckling av glaukom och grå starr. (Oftalmologi) ...
Det blir ingen ungdomssamling i regi av Senter for sjeldne diagnoser i år, men hvis korona-situasjonen tillater det, håper Frambu på å kunne arrangere Frambuleir.. Ungdommer fra 12 år med en sjelden diagnose, kan søke. Søknadsfristen er 1. mars.. Les om Frambuleir her.. ...
Aniridi \ PAX6 \ Aortapanel \ ARPKD \ PKHD1 \ Arrhythmogenic right ventricual cardiomyopathy \ ARVC \ PKP2 \ DSP \ DSG2 \ DSC2 ...
Aniridi \ PAX6 \ Aortapanel \ ARPKD \ PKHD1 \ Arrhythmogenic right ventricual cardiomyopathy \ ARVC \ PKP2 \ DSP \ DSG2 \ DSC2 ...
Bransch Aniridi Sverige * Bransch Arabisktalande synskadade i Sverige * Bransch LHON Eye Society ...
Mirjana blev blind när hon var 12 år, på grund av sällsynta diagnosen aniridi. Filmen är textad på svenska. Välj ikonen ... Mirjana blev blind när hon var 12 år, på grund av sällsynta diagnosen aniridi. Syntolkad film. Filmen är textad på svenska. ... Men hon får allt sämre syn på grund av sällsynta diagnosen aniridi. Syntolkad film. Filmen är textad på svenska. Välj ikonen ... Men hon får allt sämre syn på grund av sällsynta diagnosen aniridi. Filmen är textad på svenska. Välj ikonen undertexter/texter ...
Aniridi \ PAX6 \ Aortapanel \ ARPKD \ PKHD1 \ Arrhythmogenic right ventricual cardiomyopathy \ ARVC \ PKP2 \ DSP \ DSG2 \ DSC2 ...
Aniridi \ PAX6 \ Aortapanel \ ARPKD \ PKHD1 \ Arrhythmogenic right ventricual cardiomyopathy \ ARVC \ PKP2 \ DSP \ DSG2 \ DSC2 ...
Behandlingen av aniridi är individuell och svårighetsgraden varierar. ... det vill säga aniridi, är en mångformig ögonsjukdom. ... Aniridi är en mångformig ögonsjukdom som orsakas av ett fel i ... Avsaknad av regnbågshinna, det vill säga aniridi, är en mångformig ögonsjukdom. Behandlingen av aniridi är individuell och ... Ofta ärvs aniridi inom familjen autosomalt dominant, men cirka en tredjedel av patienterna saknar släktbakgrund. I detta fall ...
Bransch Aniridi Sverige * Bransch Arabisktalande synskadade i Sverige * Bransch LHON Eye Society ...
  • Aniridi betyder på grekiska och latin avsaknad av iris, vilket är precis vad det är. (wikipedia.org)
  • Avsaknad av regnbågshinna, det vill säga aniridi, är en mångformig ögonsjukdom. (terveyskyla.fi)
  • Mirjana blev blind när hon var 12 år, på grund av sällsynta diagnosen aniridi. (agrenska.se)
  • Men hon får allt sämre syn på grund av sällsynta diagnosen aniridi. (agrenska.se)