Supravaluvar Aortic Stenosis är en medicinsk term som betyder att aortaklaffvalvet i hjärtat har normalt utseende, men det finns en förträngning ovanför (supravalvulärt) klaffvalvet. Detta orsakas vanligtvis av ett extra bit av vävnad eller kalkavlagringar som stänger till aortan och försvårar blodflödet från hjärtat till resten av kroppen. Symptomen kan variera från att inte ha några alls till andningsbesvär, bröstsmärta, yrsel eller medvetslöshet. Behandlingen kan omfatta mediciner eller kirurgi beroende på svårighetsgraden och symtomen.

Aortaklafförträngning, även kallat aortastenos, är ett hjärtsjukdomstillstånd där aortaklaffen – den klaff som kontrollerar blodflödet mellan kammaren och aortan i hjärtat – är förträngd. Detta orsakas vanligtvis av en förkalkning (ateroskleros) eller annan skada på klaffen, vilket gör att den har svårt att öppna sig fullt när hjärtkammaren pumpar ut blod.

Den förträngda aortaklaffen kan leda till att hjärtat måste arbeta hårdare för att pumpa blod genom klaffen, vilket kan orsaka högt blodtryck, trötthet, andfåddhet och i värsta fall hjärt failure. Aortaklafförträngning behandlas vanligtvis med operation eller kateterbaserad procedur för att ersätta eller reparera klaffen.

Williams syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakas av en deletion på kromosom 7, vilket leder till att en del av den genetiska informationen saknas. Detta leder till olika symptom både fysiska och mentala.

Fysiskt kan personer med Williams syndrom ha ett speciellt utseende med breda läppar, smal näsa, nedsatt muskeltonus och kortare extremiteter. De kan också ha hjärtdefekter, problem med njurarna och ögonproblem.

Mentalt kan de ha lättare inlärningssvårigheter, speciella begåvningar i vissa områden som musikalitet och socialt beteende samt vanligtvis en varm, vänlig och utåtriktad personlighet.

Det är viktigt att notera att Williams syndrom varierar stort mellan individer, både vad gäller svårighetsgrad och vilka symptom som visar sig.

Elastin är ett protein som förekommer i bindväv och hör till extracellulära matrisen. Det ger vävnader elasticitet, så att de kan sträckas ut och sedan återgå till sin ursprungliga form. Elastin är mycket slitstarkt och kan utsättas för upprepade mekaniska påfrestningar under en lång tid utan att märkbart förlora sin elasticitet.

I kroppen finns det stora mängder av elastin i bl a lungorna, artärernas väggar och huden. I lungorna möjliggör elastinen att alveolerna kan expandera under inandning och sedan snabbt återgå till sin ursprungliga form under utandning. I artärväggarna bidrar elastinen till att blodkärlen kan expandera och kontrahera under hjärtats slag, vilket hjälper till att reglera blodflödet genom kroppen. I huden ger elastin hudens flexibilitet och förmåga att återgå till sin ursprungliga form efter att den har sträckts ut.

Elastin är ett mycket stabilt protein som kan vara i kroppen i flera decennier, men med åldern kan mängden elastin minska och huden blir mindre elastisk, vilket kan leda till bildning av rynkor och andra tecken på åldrande.

Pulmonal klafförträngning (Pulmonic valve stenosis) är ett hjärtsjukdomstillstånd där pulmonal klaffen, som förbinder högerkammaren med lungartären, inte öppnar sig normalt. Detta orsakar en obstruktion som gör det svårare för blodet att flöda från högerkammaren till lungorna för att få syre.

Den vanligaste orsaken till pulmonal klaffförträngning är en medfödd defekt, men den kan också uppstå senare i livet på grund av kalkavlagringar eller infektioner som endokardit. Symptomen kan inkludera andnöd, trötthet, synkop (tillfälliga medvetslöshetsattacker) och bröstsmärta beroende på svårighetsgraden av förträngningen. Behandlingen kan omfatta mediciner eller kirurgiska ingrepp som klaffrekonstruktion eller klaffersättning.

Aortaklaffen är den hjärtklaff som kontrollerar blodflödet mellan aortan (den stora kroppspulsådern) och vänster kammare i hjärtat. Den består av tre flikar, eller lameller, som öppnar och stänger sig för att reglera blodflödet. Aortaklaffen är den sista klaffen som blodet passerar genom på vägen ut från hjärtat till resten av kroppen.

Subaortastenos är ett medicinskt tillstånd där det finns en förträngning (stenos) i den övre delen av aortan, den stora huvudartär som för börjar i hjärtat och försörjer kroppen med syresatt blod. Subaortastenos kan vara congenital, det vill säga någonting man föds med, eller aquired, det vill säga något man utvecklar under livet. Det kan orsakas av flera olika faktorer, inklusive kalkavlagringar, entäthetsdefekter och infektioner. Symptomen på subaortastenos kan variera beroende på graden av förträngningen och kan inkludera trötthet, andfåddhet, svag puls i halsen och benen, yrsel och i vissa fall även smärta i bröstet. Behandlingen kan bestå av mediciner, operationer eller kombinationen av båda beroende på allvarlighetsgraden av tillståndet.

En autograft, även känd som en autoogleknipning, är en typ av transplantation där ett eller flera vävnadsstycken tas från en del av en individ's eget kropp och placeras i en annan del av samma individ's kropp. Detta görs ofta för att ersätta skadad eller saknad vävnad på grund av skada, sjukdom eller medfödd defekt.

Exempel på vanliga användningsområden för autografter inkluderar:

1. Knäckben (benautografer): Används ofta för att rekonstruera ledbrosk i knä- eller axelsjukdomar eller skador.
2. Hud (hudautografer): Används för att behandla stora brännskador, kroniska sår eller huddefekter efter operationer.
3. Senor (senautografer): Används för att rekonstruera skadade senor eller återställa rörelseförmågan efter en nervskada.
4. Kött (köttautografer): Används ofta inom tandläkekonsten för att bygga upp käkbenet eller reparera defekter i munhålan.
5. Hartia (hartiautografer): Används sällsynt, men kan användas för att ersätta skadat hjärtfodral eller rekonstruera strukturer inom hjärtat.

Autografter är ofta prefererade framför allotransplantation (transplantation från en annan individ) eftersom de minskar risken för avstötningsreaktioner och infektionsrisken, eftersom vävnaden kommer från samma individ. Dock har autografter också nackdelar, såsom att det kan öka operationstiden, öka smärtan och öka risken för komplikationer som blödningar eller infektioner.

Hjärtklaffprotesimplantation är en medicinsk procedur där en konstgjord hjärtklaff placeras in i hjärtat för att ersätta en defekt eller skadad hjärtklaff. Detta görs vanligtvis för att behandla allvarliga hjärtsjukdomar som kan orsaka problem med hjärtfunktionen, syrgasbrist eller andra komplikationer.

Det finns två typer av konstgjorda hjärtklaffar som används i dessa procedurer: mekaniska och biologiska. Mekaniska klaffproteser är ofta långvarigare, men kan kräva livslång antikoagulantbehandling för att förebygga blodproppar. Biologiska klaffproteser har ofta en kortare livslängd än mekaniska klaffproteser, men de behöver inte kräva livslång antikoagulantbehandling.

Hjärtklaffprotesimplantation kan utföras som en öppen hjärtkirurgisk procedur eller med hjälp av minimalinvasiva tekniker, beroende på patientens allmänna hälsotillstånd och typen av hjärtsjukdom. Efter operationen kommer patienten att behöva vila och återhämta sig under en tid, och kan få följeslagande behandlingar som mediciner eller rehabilitering för att stödja hjärtfunktionen och förebygga komplikationer.

Subvalvulär aortastenos refererar till en medicinsk tillstånd där det förekommer en förträngning (stenos) under aortaklaffsen i hjärtat. Aortaklaffsen är den klaff som kontrollerar utflödet av blod från vänster kammare i hjärtat till aortan, den stora kroppspulsådern.

Subvalvulär aortastenos innebär att det finns en förträngning nedanför aortaklaffsen, ofta orsakad av ett extra band eller skiva av hjärtmuskulatur eller annan vävnad som försnörar utflödet från hjärtat. Detta kan leda till att blodet har svårare att pumpas ut från hjärtat, vilket i sin tur kan orsaka högt blodtryck i lungorna, trötthet, andfåddhet och i vissa fall hjärtsvikt. Behandlingen av subvalvulär aortastenos kan variera beroende på allvarlighetsgraden och symtomen, men kan innebära mediciner, kateterbaserade procedurer eller kirurgi.

Den medicinska termen för "hjärtsäck" är "primitive hjärta" eller "tubulärt hjärta". Det är en struktur som utvecklas hos ett embryo under fostertiden. Hjärtsäcken är en tidig form av hjärtat som bildas när olika delar av det tubulära hjärtat börjar vrida sig, förlängas och differensieras för att forma de olika kamrarna i det fullt utvecklade hjärtat.

Hjärtsäcken består av en muskulös vävnad som pumpar blod genom den cirkulerande systemen hos ett embryo. Det hjälper till att transportera näringsämnen och syre till cellerna i fostret under dess utveckling. Efterhand som fostret växer och utvecklas, kommer hjärtsäcken att förändras och forma de fyra kamrarna och de fyra ventriklarna i det fullt utvecklade hjärtat.

Halsartärförträngning, även känd som carotisstenos, är ett tillstånd där halsartären (carotis) delvis eller helt förträngs eller blockeras. Detta orsakas vanligtvis av atheroskleros, en process där fett, kolesterol och andra ämnen ansamlas sig på insidan av artärväggen och bildar plack.

En halsartärförträngning kan vara asymptomatisk eller orsaka symtom som svårigheter att andas, hosta, yrsel, synstörningar, svimningar eller stroke (hjärninfarkt). Symptomen uppstår ofta när placken lossnar och en blodpropp bildas, vilket kan leda till ett stopp i blodflödet till hjärnan.

Halsartärförträngning diagnostiseras vanligtvis med hjälp av ultraljud, computed tomography (CT) eller magnetic resonance imaging (MRI). Behandlingen kan innebära livstilsförändringar, mediciner för att reducera risken för blodproppar och operationer som carotisendarteriektomi eller carotisstentning.

En hjärtklaffprotes är ett medico-tekniskt enhet som används för att ersätta en defekt eller skadad hjärtklaff. Hjärtklaffarna reglerar flödet av blod mellan olika kammare i hjärtat och mellan hjärtat och kroppens blodkärl. En hjärtklaffprotes kan vara nödvändig när en naturlig klaff är för trång, skadad eller inte kan stängas tillräckligt väl, vilket kan leda till hjärtfel och andra komplikationer.

Det finns två huvudtyper av hjärtklaffprotes: mekaniska proteser och biologiska proteser. Mekaniska proteser är ofta långvarigare men kan kräva livslång antikoagulantbehandling för att minska risken för blodproppar. Biologiska proteser, som tillverkas av djur- eller mänskliga vävnader, är mindre tåliga än mekaniska proteser men kan inte behöva antikoagulantbehandling.

Hjärtklaffprotesoperationer utförs vanligen under allmänt anestesi och kan kräva hjärt-lungmaskin för att stödja hjärtat under operationen. Efter operationen behöver patienten ofta stanna på intensivvården för observation och rehabilitering.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

Cardiac catheterization is a medical procedure where a thin, flexible tube called a catheter is inserted into the blood vessels or heart. This procedure is typically performed to diagnose and treat various cardiovascular conditions such as:

1. Coronary artery disease (CAD): To evaluate the extent of blockages in the coronary arteries and determine if any revascularization procedures, like angioplasty or bypass surgery, are necessary.
2. Valvular heart disease: To assess the function and structure of heart valves and determine the need for surgical repair or replacement.
3. Cardiomyopathy: To evaluate the pumping ability of the heart and identify any underlying causes.
4. Congenital heart defects: To diagnose and plan treatment for structural abnormalities present at birth.
5. Blood clotting disorders: To assess blood flow in the heart and determine if there is a risk of blood clots forming.
6. High blood pressure in the lungs (pulmonary hypertension): To evaluate the cause and severity of the condition.

During cardiac catheterization, various measurements and tests can be performed, including:

1. Coronary angiography: A dye is injected into the coronary arteries to visualize any blockages or narrowing.
2. Left ventriculography: A dye is injected into the left ventricle (the heart's main pumping chamber) to assess its function and contractility.
3. Hemodynamic measurements: Pressures within the heart chambers and blood vessels are measured to evaluate cardiovascular function.
4. Electrophysiology studies: To diagnose and treat abnormal heart rhythms (arrhythmias).

Cardiac catheterization is usually performed under local anesthesia, with sedation to help the patient relax. The procedure typically takes 30 minutes to a few hours, depending on the complexity of the case. After the procedure, patients are monitored for several hours and may need to stay in the hospital overnight. Possible risks include bleeding, infection, damage to blood vessels or heart structures, and allergic reactions to the contrast dye used during the procedure.

Kranskärlsförträngning (angiokonstriktion) är ett medicinskt tillstånd där ett kranskärl, som försörjer blod till hjärtat eller andra organ, blir trångbott (stupe) eller delvis blockerad. Detta orsakas vanligtvis av åderförkalkning (ateroskleros), där fett, kolesterol och andra substanser ansamlas på insidan av kranskärlet och bildar en plack som stelnar och förtränger kärlets lumen.

Kranskärlsförträngning kan också orsakas av blodpropp (trombos) eller emboli, som rester av blodproppar från andra delar av kroppen eller förruttnelsematerial från hjärtat. I vissa fall kan det även bero på vasospasm, där musklerna i kranskärlets vägg kontraherar och orsakar en tillfällig förträngning.

Kranskärlsförträngning kan leda till syrebrist (ischemi) i det drabbade organet och ge upphov till symtom som bero på vilket organ som är drabbat. I hjärtats fall kan det leda till bröstsmärta (angina pectoris) eller hjärtinfarkt. I hjärnan kan det orsaka stroke, och i lungorna kan det orsaka lungsäcksinflammation (emboli).

En ryggradsförträngning (även känd som ryggmärgskompression) är ett tillstånd där det structurella trycket från ben, discar eller andra bensjukdomar i ryggraden orsakar skada på ryggmärgen. Detta kan leda till smärta, känselbortfall, muskelsvaghet och i vissa fall till förlust av rörelseförmåga.

Det finns olika typer av ryggradsförträngningar, men de vanligaste orsakerna är degenerativa skador på discarna mellan varje ryggkotplatta (discogen slid) eller utväxter från benen (benutskott). Andra orsaker kan inkludera tumörer, infektioner och trauma.

Även om ryggradsförträngningar kan drabba vem som helst, är de vanligare hos äldre personer på grund av åldersrelaterad degeneration av ryggkotplattorna och discarna. Behandlingen för ryggradsförträngning beror på allvarlighetsgraden av tillståndet, men kan inkludera mediciner, fysisk terapi, injektioner eller i vissa fall kirurgi.

Luftstrupsförträngning (eng. Tracheal compression) är ett medicinskt tillstånd där någonting trycker på luftstrupen (trakean), vilket kan orsaka andningssvårigheter eller andnöd. Orsakerna kan variera, men de vanligaste är abnorma vävnads- eller kärlväxtar i halsområdet, såsom tumörer, cystor eller förtjockad vävnad. Andra möjliga orsaker kan vara struphuvudscancer, förstorade lymfknutor, goitre (förstoring av sköldkörteln) eller anatomiska avvikelser som födda missbildningar. Symptomen på luftstrupsförträngning kan inkludera hosta, stridor (ett pipande eller vispande ljud under andningen), andnöd, yrsel, svimning eller i värsta fall andningsstopp. Diagnostiseringen av luftstrupsförträngning innebär vanligtvis en kombination av medicinsk historia, fysiska undersökningar och bilddiagnostiska tester som röntgen, datortomografi (CT) eller magnetresonanstomografi (MRT). Behandlingen beror på orsaken till luftstrupsförträngningen, men kan innefatta kirurgiskt avlägsnande av abnorma vävnader eller kärl, strålbehandling, medicinsk behandling eller andningsstöd.

Mitralklaffförträngning (Mitral stenosis) är ett hjärtsjukdomstillstånd där mitralklaffen, som sitter mellan kammare och förmak i vänster sida av hjärtat, blir trång eller stelnad. Detta förhindrar att blodet flödar fritt från förmak till kammare under diastolen (hjärtats relaxationsfas).

Den vanligaste orsaken till mitralklaffförträngning är reumatisk hjärtsjukdom, som kan uppstå efter en streptokockeral infektion, såsom stelkramp. Andra orsaker kan vara kongenitala (medfödda) abnormaliteter, tumörer, blodproppar eller kalkavlagringar på klaffen.

Symptomen på mitralklaffförträngning inkluderar andnöd, trötthet, hosta, bröstsmärta och benödem. I allvarliga fall kan det leda till komplikationer som hjärtsvikt eller blodproppar i lungorna (pulmonell emboli). Diagnosen ställs vanligen genom hjärtultraljud, elektrokardiogram (ECG) och hjärtdopplersonografi. Behandlingen kan omfatta mediciner för att lindra symtom och symptomatisk behandling, men i vissa fall kan kirurgiskt ingrepp vara nödvändigt för att ersätta eller reparera mitralklaffen.

Dopplerekokardiografi är en typ av echokardiografi (ultraljud av hjärtat) som används för att bedöma hjärtflödet och hjärtklaffarnas funktion. Den bygger på Doppler-effekten, uppkallad efter den österrikiske fysikern Christian Andreas Doppler, vilken innebär att frekvensen av en våg ändras när den reflekteras från ett föremål som rör sig i förhållande till källan.

I en dopplerekokardiografi används ultraljudsvågor för att mäta hastigheten och riktningen av blodflödet genom hjärtklaffarna och de stora hjärtslagen. Detta ger information om eventuella flödesstörningar, som exempelvis sjukdomar i klaffarna eller förträngningar i kärlen. Metoden är icke-invasiv och säker, och används ofta som en del av en standard echokardiografi.

Aortaklaffinsufficiens (Aortic Valve Insufficiency) är ett tillstånd där aortaklaffen, som sitter mellan det övre kammaren (vänster ventrikel) och den stora kroppspulsådern (aortan), inte fungerar korrekt. Normalt sett sluter sig klaffen så att blodet flyttas i en riktning, från vänster ventrikel till aortan. Vid aortaklaffinsufficiens kan klaffen inte stänga tätt, vilket gör att blod flödar baklänges in i det övre kammaren när hjärtat slår. Detta kan leda till en ökad volym av blod i vänster ventrikel och därmed en ökad arbetskraft på hjärtat för att pumpa ut det extra blodet.

Aortaklaffinsufficiens kan orsakas av olika faktorer, inklusive åldrande, degenerativa förändringar i klaffen, infektioner, hjärtinfarkt eller andra sjukdomar som skadar strukturen på klaffen. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan omfatta andfåddhet, trötthet, yrsel, bröstsmärta eller benödem. Behandlingen beror på svårighetsgraden av aortaklaffinsufficiens och kan innebära mediciner, operationer eller en kombination av båda.

Ekokardiografi är en icke-invasiv diagnostisk metod inom medicinen, särskilt inom kardiologi. Den använder ultraljud för att generera bilder och information om hjärtats struktur och funktion. Ekokardiografin kan visa olika aspekter av hjärtat, såsom kamrarnas storlek, tjocklek och rörelser, hjärtpumpningens effektivitet, hjärtklaffarnas funktion och om det finns några strukturella skador eller abnormaliteter i hjärtat. Metoden är smärtfritt och säker för patienten, eftersom den inte använder joniserande strålning som röntgen. Ekokardiografi kan användas för att diagnostisera och övervaka olika hjärtsjukdomar, såsom hjärtklaffsjukdomar, kardiomyopatier, perikardit och andra tillstånd som påverkar hjärtat.

Förkalkning, eller "calcification" på engelska, är ett medicinskt tillstånd där kroppens vävnader eller organ innehåller oönskade kalciumavlagringar. Detta kan orsaka hårda, stela formationer som kan påverka funktionen hos det drabbade området. Förkalkning kan förekomma i flera olika kroppsdelar, inklusive artärer, hjärta, lungor, bröst och binjurar. I vissa fall kan förkalkning vara ett tecken på en underliggande sjukdom eller störning i kroppen. I andra fall kan orsaken vara okänd. Behandlingen beror på typen av förkalkning och dess allvarlighetsgrad.

'Kateterisering' är inom medicinen en procedure där en slang, kallad kateter, placeras in i en kroppsdel eller hålighet. Detta görs oftast för att underlätta avflödet av vätskor, ge kontrasterande medel under undersökningar som röntgen eller CT-scan, administrera läkemedel eller mäta tryck i kroppsvätskor.

Exempel på olika typer av kateterisering inkluderar:

* Urinkateterisering (placerandet av en kateter i urinblåsan)
* Hjärtkateterisering (placerandet av en kateter i hjärtat för att mäta tryck eller utföra andra procedurer)
* Central venkateterisering (placerandet av en kateter i en central ven för att ge intravenös behandling)
* Angiografisk kateterisering (placerandet av en kateter i ett artärsystem för att utföra en angiografisk undersökning eller behandla ett vaskulärt tillstånd).

Patologisk sammandragning (også kendt som "spasticitet") er en type muskeløvelse, der opstår som følge af skade på det del af hjernen eller rygmarven, der styrer bevægelsen. Denne type muskelkontraktion er karakteriseret ved en forhøjet tone og stivhed i de berørte muskler, som kan føre til ubehagelige spasmer eller kramp. Patologiske sammandragninger kan have en negativ indvirkning på den normale bevægelse og funktion, alt efter hvilken del af kroppen der er berørt.

Pylorusförträngning, även känd som pylorospasm eller hypertont pylorusmuskel, är ett tillstånd där musklerna i pylorus, den del av magen som leder över till tolvfingertarmen, kontraherar (kontraheras) starkt och förblir kontraherade. Detta orsakar en förträngning (närsträngning) som förhindrar eller stör mat och vätskor från att passera från magen till tolvfingertarmen.

Pylorusförträngning är vanligast hos spädbarn, särskilt under de första 2-12 veckorna efter födseln, och kallas då ofta "pylorisk stenos". Det kan dock också drabba vuxna, särskilt i samband med andra sjukdomar eller medicinska tillstånd som påverkar mag-tarmkanalen.

Symptomen på pylorusförträngning inkluderar kräkningar (vanligen utan sårbarhet), sväljningsbesvär, illamående och minskad aptit. Behandlingen kan vara mediciner som lindrar muskelspasmer eller i vissa fall kirurgi för att bredda pylorusöppningen.

Sjukdomsgradsmått, eller "disease severity measures," är metoder och skalor som används för att kvantifiera hur allvarlig en viss sjukdom eller tillstånd är hos en patient. Det kan handla om subjektiva bedömningar gjorda av en vårdpersonal, såsom kliniska observationer och symptombeskrivningar, eller objektiva tester och mätningar som exempelvis blodprover eller bilddiagnostik.

Sjukdomsgradsmått används ofta inom forskning för att jämföra effekterna av olika behandlingsmetoder, men de kan även användas i klinisk praxis för att övervaka en patients tillstånd över tid och för att ställa in behandlingen på rätt nivå. Exempel på vanliga sjukdomsgradsmått är skalor för smärta, funktionsnedsättning, livskvalitet och komplikationsrisk.